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APOA基因多态性与颅内动脉瘤的相关性 被引量：8
1
作者 赵元立 孙玉明 +2 位作者 王硕 赵继宗 陈保生 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期31-34,共4页
目的研究APOA基因多态性与颅内动脉瘤发病的相关性。方法选择58例经全脑动脉造影证实为颅内动脉瘤的患者及健康对照组58例,采集血浆,提取淋巴细胞基因组DNA,采用多聚合酶链反应(PCR)结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测APOA5'... 目的研究APOA基因多态性与颅内动脉瘤发病的相关性。方法选择58例经全脑动脉造影证实为颅内动脉瘤的患者及健康对照组58例,采集血浆,提取淋巴细胞基因组DNA,采用多聚合酶链反应(PCR)结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测APOA5'调控区五核苷酸TTTTA重复序列(PNR)的基因多态性,运用统计学方法分析基因与疾病的相关性。结果两组人群共检出8种APOAPNR基因型和6种等位基因。动脉瘤组PNR-5等位基因频率和PNR5/8基因型频率显著高于健康对照组(P<0.05)。PNR-9等位基因频率和PNR8/9基因型频率显著低于健康对照组(P<0.05)。结论APOAPNR(TTTTA)拷贝数为5的等位基因可能与颅内动脉瘤发生呈正相关。 展开更多
关键词 颅内动脉瘤 载脂蛋白(a) 基因多态性 五核苷酸重复序列
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颅内动脉瘤分子病理学研究:APOA基因多态性 被引量：4
2
作者 孙玉明 赵元立 +2 位作者 王硕 赵继宗 陈保生 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 2005年第5期439-441,444,共4页
目的本研究拟从基因水平探讨APOA基因多态性与颅内动脉瘤发病的相关性。方法选择58例经全脑动脉造影证实为颅内动脉瘤的患者以及健康对照组58例,采集血浆,提取淋巴细胞基因组DNA,采用聚合链式反应(PCR)结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PA... 目的本研究拟从基因水平探讨APOA基因多态性与颅内动脉瘤发病的相关性。方法选择58例经全脑动脉造影证实为颅内动脉瘤的患者以及健康对照组58例,采集血浆,提取淋巴细胞基因组DNA,采用聚合链式反应(PCR)结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测APOA5’调控区五核苷酸TTTTA重复序列(PNR)的基因多态性,运用统计学方法分析基因与疾病的相关性。结果两组人群共检出8种APOAPNR基因型和6种等位基因,两组间APOAPNR基因型与等位基因频率比较,差异有显著意义。动脉瘤组PNR-5等位基因的频率和PNR5/8的基因型频率显著高于健康对照组,PNR-9等位基因的频率和PNR8/9基因型的频率显著低于健康对照组。结论APOAPNR(TTTTA)拷贝数为5的等位基因推测与颅内动脉瘤的发生有正相关性。 展开更多
关键词 颅内动脉瘤 载脂蛋白(a) 基因多态性 五核苷酸重复序列
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汉族人群载脂蛋白(a)五核苷酸重复序列基因多态性对血脂水平的影响 被引量：4
3
作者 胡波 周新 +1 位作者 李林 郑芳 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第9期866-869,共4页
目的 :了解健康湖北汉族人群载脂蛋白 (a)五核苷酸重复序列 (pentanucleotiderepeat,PNR)基因多态性并分析其对血清脂质的影响。方法 :随机选取 15 3例健康湖北汉族受试者 ,测定其血清胆固醇 (TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇 (H... 目的 :了解健康湖北汉族人群载脂蛋白 (a)五核苷酸重复序列 (pentanucleotiderepeat,PNR)基因多态性并分析其对血清脂质的影响。方法 :随机选取 15 3例健康湖北汉族受试者 ,测定其血清胆固醇 (TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL -C)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL -C) ,载脂蛋白AI(apoAⅠ )、载脂蛋白B(apoB)及脂蛋白 (a) [Lp(a) ]的浓度 ,并采用PCR -SSCP的方法检测载脂蛋白 (a)PNR基因多态性 ,计算各等位基因的分布频率。结果 :我国汉族人群apo(a)PNR等位基因频率分布与欧美人群有显著性差异 ,apo(a)PNR(TTTTA) 5等位基因与高Lp(a)水平相关 ,apo(a)PNR等位基因变异对TC、TG、HDL -C、LDL -C、ApoAI和ApoB无明显影响。结论 :本研究获得了湖北健康汉族人群的血脂及apo(a)PNR等位基因分布的资料 ,apo(a)PNR(TTTTA) 5等位基因与汉族人群高Lp(a) 展开更多
关键词 载脂蛋白类 脂蛋白类 基因多态性 血脂水平 汉族 五核苷酸重复序列
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蒙古族人群载脂蛋白(a)五核苷酸重复序列基因多态性与冠心病发生的相关性研究 被引量：2
4
作者 周静 莫殿军 +1 位作者 孙文阁 牛丽丽 《内蒙古医科大学学报》 2014年第3期226-229,234,共5页
目的:研究载脂蛋白(a)5'调控区(TTTTA)n五核苷酸重复序列(PNR)基因多态性在内蒙古地区蒙古族健康人群及冠心病(CHD)病人中的分布特点。方法:采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳方法检测66例蒙古族健康人群及71例蒙古族冠心病病人的apo(a)的... 目的:研究载脂蛋白(a)5'调控区(TTTTA)n五核苷酸重复序列(PNR)基因多态性在内蒙古地区蒙古族健康人群及冠心病(CHD)病人中的分布特点。方法:采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳方法检测66例蒙古族健康人群及71例蒙古族冠心病病人的apo(a)的PNR基因多态性。结果:冠心病病人血浆Lp(a)、TG水平高于正常对照组,而HDL-C水平则低于正常对照组;冠心病病人组检测出(TTTTA)序列重复次数为5、8、9共3种等位基因,并检测出5/8、5/9、8/8、8/9、9/9共5种基因型。正常对照组检测出(TTTTA)序列重复次数为5、7、8、9共4种等位基因,检测出5/8、5/5、7/9、8/8、8/9、9/9共6种基因型。两组人群均以重复次数为8和基因型8/8分布频率最高;冠心病病人与正常对照apo(a)PNR比较发现各等位基因及基因型频率间均无显著性差异;冠心病病人基因型8/8与8/9间的血浆脂蛋白(a)水平比较无显著性差异。结论:蒙古族人群apo(a)PNR基因多态性可能与冠心病发生的不存在直接的相关性。 展开更多
关键词 载脂蛋白(a) 五核苷酸重复序列 蒙古族 冠心病 脂蛋白(a)
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五核苷酸重复序列D6S957的等位基因序列结构及其群体遗传学(英文) 被引量：2
5
作者 侯一平 唐剑频 +4 位作者 李英碧 吴谨 张霁 张思仲 H.Walter 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2001年第5期379-382,共4页
目的　分析五核苷酸短串联重复序列 (short tandem repeat,STR) D6 S95 7每一个等位基因的 DNA序列 ,以了解它们在人类基因组中的结构 ,并构建等位基因分型标准物 ,后者对于法医 DNA分型是必须的。对德国群体和中国汉族群体 D6 S95 7进... 目的　分析五核苷酸短串联重复序列 (short tandem repeat,STR) D6 S95 7每一个等位基因的 DNA序列 ,以了解它们在人类基因组中的结构 ,并构建等位基因分型标准物 ,后者对于法医 DNA分型是必须的。对德国群体和中国汉族群体 D6 S95 7进行调查 ,以了解 D6 S95 7基因型分布和等位基因频率。方法　用扩增片段长度多态性对德国群体和中国汉族群体共计 2 30份样本的 D6 S95 7基因型分布和等位基因频率进行了分析 ,等位基因的确定通过与自制的人类等位基因标准物比较完成。对每一等位基因进行了序列分析。结果　 D6 S95 7STR呈现极少的影子带 ,使解释分型结果变得容易。总共在这些群体中发现有 8个等位基因 ,基因型分布符合 Hardy- Weinberg平衡。在 6 4个已确定的家系中未观察到突变事件 ,用最大似然率法间接估计该基因座突变率为 2 .5× 10 - 5。结论　D6 S95 展开更多
关键词 五核苷酸重复序列 遗传多态性 突变率 法医遗传学
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载脂蛋白(a)基因多态性与原发性下肢深静脉血栓形成的相关性研究 被引量：1
6
作者 马强 王慰敏 +1 位作者 庞宏刚 田红燕 《现代医学》 2018年第7期737-741,共5页
目的:探讨载脂蛋白(a)[Apo(a)]基因五核苷酸重复序列(PNR)多态性与原发性下肢深静脉血栓(DVT)形成的相关性。方法:以107例原发性下肢DVT患者为研究对象(DVT组),另选择120例健康志愿者为对照组,检测两组血清脂蛋白(a)[Lp(a)]水平和Apo(a... 目的:探讨载脂蛋白(a)[Apo(a)]基因五核苷酸重复序列(PNR)多态性与原发性下肢深静脉血栓(DVT)形成的相关性。方法:以107例原发性下肢DVT患者为研究对象(DVT组),另选择120例健康志愿者为对照组,检测两组血清脂蛋白(a)[Lp(a)]水平和Apo(a)基因PNR多态性,并进行统计学比较分析。结果:DVT组血清Lp(a)水平显著高于对照组[(316.7±141.3)mg·L^(-1)vs.(265.8±120.3)mg·L^(-1),t=2.931,P=0.004]。两组等位基因及基因型分布频率差异均有统计学意义(分别为χ2=7.470,P=0.024;χ2=13.652,P=0.003)。DVT组重复次数为5的等位基因和5/8基因型频率显著高于对照组(分别为χ2=6.971,P=0.008;χ2=7.366,P=0.007),8/8基因型频率显著低于对照组(χ2=7.435,P=0.006)。DVT组血清Lp(a)水平与(TTTTA)n重复次数呈负相关(r=-0.229,P=0.008);对照组血清Lp(a)水平与(TTTTA)n重复次数无明显相关性(r=-0.101,P=0.258)。结论:Apo(a)基因PNR多态性可能与原发性下肢DVT易感性相关。 展开更多
关键词 原发性下肢深静脉血栓 载脂蛋白(a) 脂蛋白(a) 五核苷酸重复序列
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血浆脂蛋白(a)水平及apo(a)五核苷酸重复序列基因多态性相关性研究 被引量：1
7
作者 周静 韩明玥 《赤峰学院学报（自然科学版）》 2010年第12期60-61,共2页
lp(a)是动脉粥样硬化发生发展的独立危险因子.血浆lp(a)水平及apo(a)基因五核苷酸重复序列(TTTTA)(pen-tanucleotide repeat,PNR)的多态性与冠心病、心肌梗死、脑卒中及肿瘤的发生发展均具有相关性.
关键词 lp(a) apo(a) 五核苷酸重复序列
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153例内蒙古汉族人群载脂蛋白(a)五核苷酸重复序列基因多态性与乳腺癌的关系 被引量：1
8
作者 周静 刘翠萍 韩明玥 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第15期1914-1917,共4页
目的研究载脂蛋白(a)[apo(a)]5′调控区五核苷酸(TTTTA)n重复序列(PNR)基因多态性在内蒙古地区汉族健康人群及乳腺癌患者中的分布特点,进一步探讨其与血脂水平的关系。方法采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳方法检测143例健康人群及153例乳腺... 目的研究载脂蛋白(a)[apo(a)]5′调控区五核苷酸(TTTTA)n重复序列(PNR)基因多态性在内蒙古地区汉族健康人群及乳腺癌患者中的分布特点,进一步探讨其与血脂水平的关系。方法采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳方法检测143例健康人群及153例乳腺癌患者apo(a)的PNR基因多态性。结果乳腺癌患者血浆Lp(a)、HDL-C及TG水平显著性高于健康对照组;乳腺癌患者组检测出(TTTTA)序列重复次数为5、8、9共3种等位基因,频率分别为0.029 4、0.767 9、0.202 6,并检测出5/8、5/9、5/5、8/8、8/9、9/9共6种基因型,频率分别为0.026 1、0.019 6、0.006 5、0.627 5、0.255 0、0.065 4;健康对照组检测出(TTTTA)序列重复次数为5、7、8、9共4种等位基因,频率分别为0.090 9、0.007 0、0.720 3、0.181 8,并检测出5/8、5/9、5/5、7/9、8/8、8/9、9/9共7种基因型,频率分别为0.076 9、0.035 0、0.035 0、0.014 0、0.559 4、0.244 8、0.035 0;乳腺癌患者apo(a)的(TTTTA)5等位基因频率显著低于健康对照组(P<0.05),且与乳腺癌的发生呈负相关性;乳腺癌患者基因型8/8与8/9间的血浆脂蛋白(a)水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论内蒙古地区携带apo(a)PNR(TTTTA)5等位基因的汉族人群发生乳腺癌的风险率可能相对较小。 展开更多
关键词 载脂蛋白(a) 五核苷酸重复序列 基因多态性 乳腺癌 脂蛋白(a)
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蒙古族人群载脂蛋白(a)五核苷酸重复序列基因多态性与脑梗死的关系
9
作者 周静 莫殿军 《检验医学与临床》 CAS 2013年第22期2949-2951,共3页
目的研究载脂蛋白(a)[apo(a)]5′调控区(TTTTA)n五核苷酸重复序列(PNR)基因多态性在内蒙古地区蒙古族脑梗死患者中的分布特点。方法采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳(PCR-PAGE)方法检测66例蒙古族健康人群及67例蒙古族脑梗死患者的a... 目的研究载脂蛋白(a)[apo(a)]5′调控区(TTTTA)n五核苷酸重复序列(PNR)基因多态性在内蒙古地区蒙古族脑梗死患者中的分布特点。方法采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳(PCR-PAGE)方法检测66例蒙古族健康人群及67例蒙古族脑梗死患者的apo(a)的PNR基因多态性。结果脑梗死患者血浆脂蛋白(a)[Lp(a)]、三酰甘油(TG)水平明显高于健康对照组,高密度脂蛋白-C(HDL-C)水平明显低于健康对照组;脑梗死患者组检测出(TTTTA)序列重复次数为5、8、9共3种等位基因,5/5、5/8、5/9、8/8、8/9、9/9共6种基因型;健康对照组检测出(TTTTA)序列重复次数为5、7、8、9共4种等位基因,5/8、5/5、7/9、8/8、8/9、9/9共6种基因型。两组人群均以重复次数为8和基因型8/8分布频率最高;脑梗死组与健康对照组apo(a)PNR比较发现各等位基因及基因型频率间差异无统计学意义;脑梗死组基因型8/8与8/9间的血浆Lp(a)水平比较差异无统计学意义。结论蒙古族人群apo(a)PNR基因多态性可能与脑梗死发生不存在直接的相关性。 展开更多
关键词 载脂蛋白(a) 五核苷酸重复序列 蒙古族 脑梗死 脂蛋白(a)
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载脂蛋白(a)五核苷酸重复序列基因多态性与冠心病及血浆Lp(a)水平的关系 被引量：1
10
作者 程津新 毛用敏 +2 位作者 张燕杰 陈倩 崔让庄 《天津医药》 CAS 北大核心 2004年第7期385-388,共4页
目的 :探讨载脂蛋白[apo(a)]五核苷酸重复序列基因多态性在冠心病患者中的分布状况及其与血浆Lp(a)水平的关系。方法 :对293例经冠脉造影确诊的冠心病患者及163例正常对照组进行apo(a)基因多态性频率分析及血浆Lp(a)水平的检测。PCR法... 目的 :探讨载脂蛋白[apo(a)]五核苷酸重复序列基因多态性在冠心病患者中的分布状况及其与血浆Lp(a)水平的关系。方法 :对293例经冠脉造影确诊的冠心病患者及163例正常对照组进行apo(a)基因多态性频率分析及血浆Lp(a)水平的检测。PCR法扩增相应的apo(a)DNA片段 ,聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物并确定其基因型。ELISA法测定血浆Lp(a)水平。结果 :共检出8种等位基因 ,19种基因型 ,常见的基因型为8/8、8/9、5/8、9/94种。2组中5/8基因型携带者的血浆Lp(a)水平均高于其他基因型携带者 (P<0.05) ;高Lp(a)组5/8基因型携带者多于低Lp(a)组 (P<0.05) ;且高Lp(a)组中冠心病患者所占比例明显高于低Lp(a)组(P<0.05)。结论 :5/8基因型携带者血浆Lp(a)水平升高 。 展开更多
关键词 载脂蛋白(a) 五核苷酸重复序列基因多态性 冠心病 血浆Lp(a)
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