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新疆汉族妇女早发性乳腺癌与乳腺癌易感基因1交互作用蛋白1基因多态性的关系 被引量:1
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作者 吴军 王晓丽 +1 位作者 孙刚 马斌林 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期1966-1969,共4页
目的探讨乳腺癌易感基因l(BRCAl)交互作用蛋白1(BRIPl)基因多态性与新疆汉族早发性乳腺癌的关系。方法用直接测序法及Snapshot技术分别对新疆80例汉族乳腺癌(年龄≤40岁)和240例汉族健康女性(年龄≤40岁)进行外显子基因检测分... 目的探讨乳腺癌易感基因l(BRCAl)交互作用蛋白1(BRIPl)基因多态性与新疆汉族早发性乳腺癌的关系。方法用直接测序法及Snapshot技术分别对新疆80例汉族乳腺癌(年龄≤40岁)和240例汉族健康女性(年龄≤40岁)进行外显子基因检测分析。结果(1)rs4986764似点CC[优势比(OR)=0.094]、显性模型TC+CC(OR=0.130)均可降低乳腺癌的发病风险(P〈0.(15),此位点的保护作用在无肿瘤家族史者中更明显(P〈0.01,OR=0.079)。(2)rM986765、n587A〉G位点突变在病例、对照组间差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论BRIPl基因rs4986764突变降低新疆汉族早发性乳腺癌的发病风险,无肿瘤家族史可增加此位点的保护作用;rs4986765、c.587A〉G位点突变与新疆汉族早发性乳腺癌无明显相关。 展开更多
关键词 乳腺癌易感基因1交互作用蛋白1 单核苷酸多态性 遗传易感 早发性乳腺癌
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维吾尔族妇女早发性乳腺癌与乳腺癌易感基因1交互作用蛋白1基因多态性的关系 被引量:2
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作者 吴军 董朝 +2 位作者 孙刚 单美慧 马斌林 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期1005-1008,共4页
目的探讨乳腺癌易感基因1交互作用蛋白1(BACHl)基因单核苷酸多态性(SNPs)与新疆维族妇女早发性乳腺癌的关系。方法用直接测序法及Snapshot技术分别对新疆80例维族乳腺癌(年龄≤40岁)和240例维族健康女性(年龄≤40岁)进行BACHl... 目的探讨乳腺癌易感基因1交互作用蛋白1(BACHl)基因单核苷酸多态性(SNPs)与新疆维族妇女早发性乳腺癌的关系。方法用直接测序法及Snapshot技术分别对新疆80例维族乳腺癌(年龄≤40岁)和240例维族健康女性(年龄≤40岁)进行BACHl基因外显子检测分析。结果在维族乳腺癌组和对照组,rs4986764、rs4986765和C.587A〉G位点的基因型频率差异均有统计学意义(P=0.001,P=0.011,P=0.049),rs4986764位点TC[优势比(OR)=0.086]、Cc(OR=0.044)和显性模型Tc+CC(OR=0.058)的改变均能够显著降低乳腺癌的发病风险。rs4986765位点GG(OR=5.617)、显性模型AG+GG(OR=4.254)和C.587A〉G位点AG(OR=7.590)、显性模型AG+GG(OR=7.590)均能够显著增加乳腺癌的发病风险。同时,显性模型TC+CC、AG+GG间的交互作用可降低约0.4%的乳腺癌发病风险(OR=0.996)。结论BACHl基因rs4986764位点的SNP变化降低新疆维族妇女早发性乳腺癌的发病风险,rs4986765、c.587A〉G位点变化均增加维族乳腺癌的发病风险。 展开更多
关键词 乳腺癌易感基因1交互作用蛋白1基因 单核苷酸多态性 维吾尔族 乳腺癌
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