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蛋白分子O-糖基化的研究进展 被引量：1
1
作者 徐林 于洪蛟 +3 位作者 管栋 殷一博 梁洪生 张相彤 《中国细胞生物学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期1689-1694,共6页
蛋白分子的氧连接糖基化(O-糖基化)修饰是生物体内必不可少的转录后化学修饰之一,其作用方式类似磷酸化,并且两者之间相互作用,共同调节生物大分子的活性。O-糖基化修饰在生物体的转录、翻译、核运输、细胞骨架的形成以及调节细胞器的... 蛋白分子的氧连接糖基化(O-糖基化)修饰是生物体内必不可少的转录后化学修饰之一,其作用方式类似磷酸化,并且两者之间相互作用,共同调节生物大分子的活性。O-糖基化修饰在生物体的转录、翻译、核运输、细胞骨架的形成以及调节细胞器的功能中发挥着重要的作用。通过影响细胞信号的传导,在细胞吞噬、炎性细胞的迁移以及细胞内大分子物质的循环中也起着重要作用。该文主要通过介绍蛋白分子O-糖基化修饰的基础理论以及O-糖基化修饰作用的几个方面,来简要阐述O-糖基化修饰在生物体内发挥的作用。 展开更多
关键词 O-糖基化 磷酸化 丝氨酸和苏氨酸残基 乙酰氨基葡糖转移酶 p—N-乙酰氨基己 糖苷酶
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遗传性多发性骨软骨瘤EXT1基因一个新的剪接突变及致病机制分析 被引量：3
2
作者 郭小艳 严伟 +2 位作者 陈嵘 李茜茜 洪国粦 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期672-676,共5页
目的对遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1一个新的剪接突变进行分析，并研究其致病机制。方法2013年4月厦门大学附属福州第二医院骨肿瘤科收治的多发性骨软骨瘤患者即先证者因全身多处关节畸形20余年于门诊收入院，采集先证者及父母外... 目的对遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1一个新的剪接突变进行分析，并研究其致病机制。方法2013年4月厦门大学附属福州第二医院骨肿瘤科收治的多发性骨软骨瘤患者即先证者因全身多处关节畸形20余年于门诊收入院，采集先证者及父母外周血并提取基因组DNA，PCR扩增EXT1／EXT2基因编码区及邻近内含子序列并测序；生物信息学分析所得突变；以先证者、母亲及正常人血组织cDNA为模板，扩增EXT1基因编码区并将产物做TA克隆测序，用卡方检验统计分析各组异常转录本数以研究该突变的致病机制。结果基因测序发现先证者及母亲EXT1基因第4内含子5’剪接位点存在杂合性缺失突变（c．1284＋2del）；生物信息学预测该突变可导致外显子4跳跃或异常剪接；TA克隆测序及统计分析表明先证者及母亲含外显子4跳跃的转录本其比例均明显高于正常人（P=0．000，P〈0．01）。结论EXT1基因突变c．1284＋2del导致较大数量的EXT1基因转录本外显子4跳跃，而影响其正常转录翻译。 展开更多
关键词 外生骨疣 多发性遗传性 N-乙酰氨基葡糖转移酶类 RNA剪接位点 突变
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福山型先天性肌营养不良和肌-眼-脑病的基因产物在细胞内的定位 被引量：3
3
作者 熊晖 小林千浩 +2 位作者 立川雅司 藤掛伸宏 户田達史 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第9期625-628,共4页
目的探讨福山型先天性肌营养不良(Fukuyama congenital muscular dystrophy,FCMD)和肌-眼-脑病(muscle-eye-brain disease,MEB)的基因产物在细胞内的定位及其可能的功能。方法构建 FCMD 的致病基因 fukutin,MEB 的致病基因 N-乙酰氨基... 目的探讨福山型先天性肌营养不良(Fukuyama congenital muscular dystrophy,FCMD)和肌-眼-脑病(muscle-eye-brain disease,MEB)的基因产物在细胞内的定位及其可能的功能。方法构建 FCMD 的致病基因 fukutin,MEB 的致病基因 N-乙酰氨基葡萄糖-甘露糖转移酶1(protein-O-linked mannose β1,2-N-acetylglucosaminyl—transferasel,POMGnT1)的真核表达载体,脂质体介导转染fukutin-Flag(pcDNA3.0)、POMGnT1-V5(pEF1)至小鼠骨骼肌成肌细胞系 C2C12细胞,利用高尔基体和内质网的标记物(GM130,KDEL)进行免疫荧光双标染色,荧光显微镜下观察基因产物 fukutin 蛋白和 POMGnT1在细胞内的定位。并构建不同长度的 fukutin 缺失体如 fukutin 跨膜结构域、跨膜结构域缺失体及突变体 Y371C,观察 fukutin 蛋白是否与 POMGnT1蛋白相结合以及突变型 fukutin 蛋白在细胞内的定位。结果 fukutin 蛋白和 POMGnT1蛋白在细胞内定位于高尔基体,属于高尔基体膜蛋白。fukutin 蛋白通过其跨膜结构域定位于高尔基体并与 POMGnT1蛋白相结合,突变体 Y371C 定位于内质网。结论 FCMD 和 MEB 均属于先天性肌营养不良中的α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy),POMGnT1已被证实为参与α-抗肌萎缩相关糖蛋白的 O-连接糖基化的糖基转移酶,fukutin 和 POMGnT1定位于高尔基体并互相结合表明它们在高尔基体内参与α-抗肌萎缩相关糖蛋白的糖基化,并可能通过同一酶活性通路起作用。突变体 Y371C 导致了 fukutin 的定位错误。 展开更多
关键词 肌营养不良 蛋白质类 N-乙酰氨基葡糖转移酶类
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遗传性多发性骨软骨瘤的基因突变筛查及基因型与表型关系的研究 被引量：2
4
作者 王剑 李玉婵 +2 位作者 李怀远 郁婷婷 傅启华 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期926-930,共5页
目的建立HME的基因突变筛查方法,并探讨其基因型与临床表型的关系.方法根据临床诊断将15例HME先证者分为轻度（M）和重度（Ⅰ S、ⅡS、ⅢS）4型,运用PCR扩增产物直接测序法对先证者及其家系成员进行EXT1和EXT2基因序列分析,筛查其EXT1和... 目的建立HME的基因突变筛查方法,并探讨其基因型与临床表型的关系.方法根据临床诊断将15例HME先证者分为轻度（M）和重度（Ⅰ S、ⅡS、ⅢS）4型,运用PCR扩增产物直接测序法对先证者及其家系成员进行EXT1和EXT2基因序列分析,筛查其EXT1和EX72基因突变,并分析基因型与临床表型之间的关系.结果 15例HME先证者中有9例为EXT1基因突变,6例为EXT2基因突变,其中EXT1基因I8＋2T＞G、c.1182deIG、c.1108G＞T（p.E370X）、c.335de1A、c.361C＞T（p.Q121X）和c.18791881delCAC为国际上新发现的基因突变位点.EXT1基因突变患者临床表型分别为M型2例（22.2%,2/9）、Ⅰ S型2例、ⅡS型4例和ⅢS型1例,而EXT2基因突变患者M型有5例（83.3%,5/6）,另1例为ⅡS型.结论本研究建立了HME准确、简便的EXT1和EXT2基因突变筛查方法,6个EXT1基因突变I8＋2T＞G、c.1182delG、c.1108G＞T（p.E370X）、c.335delA、c.361C＞T（p.Q121X）和c.1879_1881delCAC为国际首次报道,EXT1基因突变患者相比EXT2基因突变患者临床表型要更严重. 展开更多
关键词 外生骨疣 多发性遗传性 N-乙酰氨基葡糖转移酶类 基因 肿瘤抑制 突变 基因型 表型
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N-乙酰氨基葡萄糖对骨折修复中成骨细胞活性和骨形态发生蛋白的影响(英文) 被引量：2
5
作者 崔益群 沈若武 《中国临床康复》 CSCD 北大核心 2006年第5期158-160,共3页
背景:已证实甲壳质及其衍生物具有免疫调节、促进伤口愈合、止血等生物学作用,N-乙酰氨基葡萄糖作为甲壳质的衍生物,是否能够产生对骨折愈合的影响。目的:在骨折修复过程中介入N-乙酰氨基葡萄糖,观察成骨细胞活动和骨形态发生蛋白的变... 背景:已证实甲壳质及其衍生物具有免疫调节、促进伤口愈合、止血等生物学作用,N-乙酰氨基葡萄糖作为甲壳质的衍生物,是否能够产生对骨折愈合的影响。目的:在骨折修复过程中介入N-乙酰氨基葡萄糖,观察成骨细胞活动和骨形态发生蛋白的变化。设计:随机对照实验.单位:青岛大学医学院的人体解剖学教研室。材料:实验于2002-03/08在青岛大学医学院神经解剖实验室完成。选用健康新西兰兔70只,随机分为3组:生理盐水组23只,接骨片组23只,N-乙酰氨基葡萄糖组24只。方法:所有动物均制备右桡骨中段3mm骨缺损模型,模型建立后生理盐水组给予生理盐水1.00mL/kg,接骨片组给予接骨片1.00mL/kg,N-乙酰氨基葡萄糖组给予N-乙酰氨基葡萄糖0.28g/kg,每天灌胃给药,直至取材为止。分别于术后9,17,30,42d进行取材。通过X-线片与苏木精-伊红染色观察各组骨折愈合情况,骨形态发生蛋白的表达采用免疫组织化学法观察。主要观察指标:①各组动物术后大体情况。②术后不同时间各组骨折愈合X线观察结果。③术后不同时间各组骨缺损断端间骨形态发生蛋白表达的平均吸光度值。④术后不同时间各组组织形态学观察结果。结果:按意向处理分析,实验纳入70只兔均进入结果分析。①术后不同时间各组骨折愈合评级X线观察结果:术后9,17,30,42dN-乙酰氨基葡萄糖组骨折愈合程度均高于生理盐水组和接骨片组(P均<0.05)。②术后不同时间各组骨缺损断端间骨形态发生蛋白表达的平均吸光度值:与生理盐水组比较,术后9,17d接骨片组与N-乙酰氨基葡萄糖组骨形态发生蛋白的表达均呈上升趋势,N-乙酰氨基葡萄糖组尤为明显(P均<0.05);而术后30,42d时骨形态发生蛋白的表达降低。③术后不同时间各组组织形态学观察结果:术后9d,N-乙酰氨基葡萄糖组断端间隙变小,有比较均匀的骨小梁形成,成骨细胞排� 展开更多
关键词 骨形态发生蛋白质类 壳多糖 N-乙酰氨基葡糖转移酶类 骨折
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