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实时荧光定量PCR技术及在结核病诊断实验室的研究和应用 被引量：21
1
作者 李国利 《临床肺科杂志》 2008年第10期1315-1317,共3页
关键词 荧光定量PCR技术 结核病诊断 实验室 选择性扩增 临床基因诊断 基因片断 基因片段 目的基因
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高通量测序在临床分子诊断中的应用与展望 被引量：9
2
作者 姜晓峰 《检验医学》 CAS 2017年第4期250-254,共5页
高通量测序又称下一代测序(NGS),是一种新型的遗传学筛查和诊断技术,它的不断革新加速了人们对遗传学标志物及疾病分子机制的认识,特别是针对复杂遗传性疾病。NGS技术的出现促使临床基因诊断逐渐从单基因时代跨越到多基因时代。随着靶... 高通量测序又称下一代测序(NGS),是一种新型的遗传学筛查和诊断技术,它的不断革新加速了人们对遗传学标志物及疾病分子机制的认识,特别是针对复杂遗传性疾病。NGS技术的出现促使临床基因诊断逐渐从单基因时代跨越到多基因时代。随着靶向基因组测序、全外显子组测序以及全基因组测序项目在临床中的广泛应用,医务工作者将逐渐改变对复杂遗传性疾病的管理策略,最终将依据遗传学检测结果对每一位患者进行2次分类并给予精准治疗。另外,生物信息学分析方法的不断更新和便捷的数据分析软件包也使NGS在临床诊断中的应用更加广泛。文章中主要论述了现有NGS的主流平台、现阶段NGS在临床分子诊断中的主要应用策略以及应用NGS检测序列变异的数据分析方法。 展开更多
关键词 高通量测序 复杂遗传性疾病 临床基因诊断 生物信息学
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临床基因诊断的伦理问题及对策探讨 被引量：4
3
作者 熊汉真 陈辉 +1 位作者 张金山 江庆萍 《中国医学伦理学》 2015年第4期652-654,共3页
分子诊断尤其是基因诊断是近年来随着生命科学研究的不断发展而应用于疾病诊断和治疗的新技术,主要包括产前基因诊断、儿童基因诊断及成人基因诊断。从医学实践方面阐述了分子诊断领域的医学伦理学问题以及如何正确的开展分子诊断方面... 分子诊断尤其是基因诊断是近年来随着生命科学研究的不断发展而应用于疾病诊断和治疗的新技术,主要包括产前基因诊断、儿童基因诊断及成人基因诊断。从医学实践方面阐述了分子诊断领域的医学伦理学问题以及如何正确的开展分子诊断方面的医疗实践工作,旨在指导所有的医学工作者在分子诊断领域形成正确的伦理观。 展开更多
关键词 医学伦理学 临床基因诊断 产前诊断 分子诊断
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PCR技术将在临床检验领域迎来新契机 被引量：3
4
作者 周高英 叶锋 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期281-283,共3页
关键词 PCR技术 临床检验 聚合酶链式反应 实验室技术人员 基因诊断技术 临床基因诊断 标准化 医学发展
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遗传性疾病致病基因检测报告的解读 被引量：3
5
作者 王彩月 王立锋 伍建 《中华肾病研究电子杂志》 2017年第1期9-13,共5页
随着基因测序成本的降低和生物信息学数据分析的日趋完善,特别是结合目标区域捕获技术,高通量测序技术已逐步走向了临床应用,尤其是在孟德尔遗传病的致病基因检测中应用日趋广泛,很多单基因病已经可以进行基因诊断。从个体基因突变信息... 随着基因测序成本的降低和生物信息学数据分析的日趋完善,特别是结合目标区域捕获技术,高通量测序技术已逐步走向了临床应用,尤其是在孟德尔遗传病的致病基因检测中应用日趋广泛,很多单基因病已经可以进行基因诊断。从个体基因突变信息到临床基因诊断是一个综合的分析判断过程。本文从四个方面详细地讨论了影响基因检测结果临床解读的关键因素,包括基因检测的临床目标效益、基因检测的变异分析要点、基因检测结果与临床表征的综合判断及基因检测的伦理问题。希望能够对研究者或检测机构在遗传病致病基因结果解读的过程有所启发,推动国内基因检测报告的规范化和基因诊断事业的有序发展。 展开更多
关键词 高通量测序 遗传性疾病 临床基因诊断
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江苏省临床基因实验诊断技术基本要求 被引量：1
6
《临床检验信息导报》 1998年第4期127-129,共3页
关键词 临床基因诊断 技术要求 实验室 操作 质量控制
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临床基因诊断实验室的优化设计 被引量：1
7
作者 陈科 王义辉 +2 位作者 郑江 卫国 唐伟 《中国医学装备》 2014年第1期48-50,共3页
目的:对临床基因诊断实验室进行优化设计,保障基因扩增检验质量和生物安全,为今后相关实验室的设计改造积累方法和经验。方法:合理改造临床基因诊断实验室的结构,优化设计各实验操作区抽风系统,设置固定各室人员及室间的传递窗。结果:... 目的:对临床基因诊断实验室进行优化设计,保障基因扩增检验质量和生物安全,为今后相关实验室的设计改造积累方法和经验。方法:合理改造临床基因诊断实验室的结构,优化设计各实验操作区抽风系统,设置固定各室人员及室间的传递窗。结果:临床基因诊断实验室的优化设计,提高了各实验步骤中样品、模板及试剂等检测结果的准确性,减少了待检标本中传染性病原微生物可能对人员健康和环境产生的危害和污染,保障人员、环境的生物安全。结论:实验室布局合理、使用方便及系统配置完善,可保证基因诊断结果的准确性和安全性。 展开更多
关键词 临床基因诊断 准确性 优化设计 缓冲区 结构设计
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解放军总医院聋病分子诊断中心简介
8
《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期F0002-F0002,I0001,共2页
解放军总医院聋病分子诊断中心由戴朴教授创建于2003年，是国内第一家专业化聋病分子诊断中心。其实施标准符合国家核酸扩增实验室标准和美国临床实验室标准，是国内最早开展遗传性耳聋的分子流行病学、致病机制研究和临床基因诊断的单位。
关键词 解放军总医院 分子诊断 聋病 临床实验室 分子流行病学 临床基因诊断 遗传性耳聋 核酸扩增
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临床基因诊断实验室的设置及其质量管理 被引量：1
9
作者 黄莲芬 《亚太传统医药》 2011年第7期179-180,共2页
随着基因工程技术的不断发展,现代医疗诊断技术也取得了突飞猛进的进展。但这项技术在长期的应用中,也暴露出来了一些问题,比如提供假性结果,影响了临床疾病的诊断。分析其原因,除了技术本身的原因外,更多的是实施该技术的实验室的配置... 随着基因工程技术的不断发展,现代医疗诊断技术也取得了突飞猛进的进展。但这项技术在长期的应用中,也暴露出来了一些问题,比如提供假性结果,影响了临床疾病的诊断。分析其原因,除了技术本身的原因外,更多的是实施该技术的实验室的配置及管理存在一些问题,导致最后结果出现偏差。我们按照国家卫生部的相关要求,对临床基因实验室进行了设置,包括区分工作区域、防止不同区域的物品随意使用等等。同时进行了严格的管理,比如建立质量管理体系、对人员培训等等。经过实践验证,对临床基因实验室进行合理的设置以及进行严格有序的管理,对保证临床基因诊断结果的准确性具有非常重要的意义。 展开更多
关键词 临床基因诊断实验室 设置 质量管理
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基于WebofSciences的循环肿瘤DNA研究文献计量分析 被引量：1
10
作者 李丽红 赵志刚 李新刚 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第15期1488-1490,共3页
目的用文献计量的方法探索循环肿瘤DNA研究的文献分布特点。方法检索Web of Sciences数据库,用文献计量方法分析循环肿瘤DNA研究的年发文量、年引文数、国家、作者单位、期刊、被引频次。结果共检索得到708篇循环肿瘤DNA研究的相关文献... 目的用文献计量的方法探索循环肿瘤DNA研究的文献分布特点。方法检索Web of Sciences数据库,用文献计量方法分析循环肿瘤DNA研究的年发文量、年引文数、国家、作者单位、期刊、被引频次。结果共检索得到708篇循环肿瘤DNA研究的相关文献,虽然文献总数不多,但其发文量和年引文数逐年递增,且增长迅速。美国的发文量最大,J Clin Oncol的载文量最多。所有文献年引被引11.53次,以介绍循环肿瘤DNA对肿瘤的诊断和预后相关的文献引用次数较多。结论循环肿瘤DNA的研究较为新颖,是当年的研究热点。相关文献多被高水平杂志收录,且引用次数较高。预期其在肿瘤的诊断和预后中将发挥越来越重要的作用。 展开更多
关键词 WEB of SCIENCES 循环肿瘤DNA 文献计量分析 临床分子基因诊断
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