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Calpain-10基因的SNP组合变异与2型糖尿病及其临床代谢性状的关系 被引量：17
1
作者 项坤三 方启晨 +5 位作者 郑泰山 贾伟平 王延庆 张蓉 李杰 沈坤雪 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2001年第6期426-430,共5页
目的　观察 NIDDM1位点 calpain- 10基因 (CAPN- 10 )的单核苷酸多态性 (SNP)组合与中国人 2型糖尿病 (type 2 diabetes,T2 DM)及有关临床代谢性状的关系。方法　 2 6 8名上海地区中国人 ,其中144人为正常糖耐量 (NGT)者 ,12 4例为 T2 D... 目的　观察 NIDDM1位点 calpain- 10基因 (CAPN- 10 )的单核苷酸多态性 (SNP)组合与中国人 2型糖尿病 (type 2 diabetes,T2 DM)及有关临床代谢性状的关系。方法　 2 6 8名上海地区中国人 ,其中144人为正常糖耐量 (NGT)者 ,12 4例为 T2 DM患者。予口服 75 g葡萄糖后 0、30、6 0、12 0及 180分钟测血浆葡萄糖 (PG)、胰岛素 (INS)、C-肽 (CP)及游离脂肪酸 (FFA) ,并估测胰岛β细胞胰岛素分泌及组织胰岛素敏感性。检测 CAPN- 10 UCSNP44、- 43、- 19及 - 6 3基因型。结果　 (1)中国人 NGT者 4个 SNP的优势等位基因在 UCSNP44为 T(频率 91%)、UCSNP43为 G(89%)、UCSNP19为 I(3次 32 bp序列重复 ) (6 7%)及 UCSNP6 3为 C(79%)。这些频率与文献报道的其他种群频率间差异有显著性。 (2 )中国人 NGT者中上述 4个 SNP基因型组合类型共见 14种。群体中 6 9%由 4种基因型组合构成。按 UCSNP44 - 43- 19- 6 3排列 ,这 4种主要组合分别为组合 A∶ TT- GG- DI- CC(单倍型组合 112 1/1111) (频率为 10 %)、组合 B∶ TT- GA-II- CC(112 1/12 2 1) (10 %)、组合 C∶ TT- GG- II- CC(112 1/112 1) (2 6 %)及组合 D∶ TT- GG- DI- CT(112 1/1112 ) (2 2 %)。 (3) CAPN- 10上述单个 SNP或 4个 SNP组合频率在 NGT及 T2 DM者间? 展开更多
关键词 CALPAIN-10基因 单核苷酸多态 单倍型组合 2型糖尿病 临床代谢性状
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