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中性粒细胞弹性蛋白酶基因突变致先天性粒细胞减少症2例并文献复习 被引量：5
1
作者 侯佳 王莹 +4 位作者 刘丹如 应文静 孙金峤 惠晓莹 王晓川 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2014年第3期172-176,共5页
目的总结2例中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE)基因突变的先天性粒细胞减少症患儿的临床特征、基因诊断及治疗方法,提高对该病的认识。方法分析2例先天性粒细胞减少症患儿的临床表现,外周血中性粒细胞绝对计数(ANC)变化,中性粒细胞呼吸爆发... 目的总结2例中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE)基因突变的先天性粒细胞减少症患儿的临床特征、基因诊断及治疗方法,提高对该病的认识。方法分析2例先天性粒细胞减少症患儿的临床表现,外周血中性粒细胞绝对计数(ANC)变化,中性粒细胞呼吸爆发功能及其体液、细胞免疫功能,对ELANE基因5个外显子及外显子相邻区域进行直接测序,分析突变位点,探讨其治疗方法。结果①例1生后3个月反复肺部感染,例2生后1个月反复规律性口腔黏膜溃疡。②2例外周血ANC持续低于1.5×109·L-1,例1最低为0.01×109·L-1,例2最低为0.09×109·L-1,2例均排除感染、自身免疫性疾病及血液系统疾病。免疫功能评价:2例中性粒细胞呼吸爆发功能均正常,IgG升高,细胞免疫功能正常。③血ELANE基因分析发现:例1存在c.661G>GT(p.G221GX)杂合无义突变,其父母基因检测未发现突变。例2存在c.377C>CT(p.S126SL)杂合错义突变,其胞姐和父母基因检测未发现突变。2个突变位点均为国内首次报道的已知致病突变,例1和2确诊年龄分别为3.25岁和13.5岁。④治疗:例2接受同胞造血干细胞移植成功,术后ELANE基因检测未发现突变,免疫重建成功;例1接受粒细胞集落刺激因子治疗。目前2例均在随访中。结论 ELANE基因是先天性粒细胞减少症的重要致病基因,造血干细胞移植是先天性粒细胞减少症的有效根治手段。 展开更多
关键词 先天性粒细胞减少症 免疫缺陷病 中性粒细胞弹性蛋白酶基因 中性粒细胞绝对计数
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慢性乙型肝炎患者外周血TH17、中性粒细胞、单核细胞的检测和意义 被引量：3
2
作者 张培燕 周伯平 《中国社区医师（医学专业）》 2011年第24期222-223,共2页
目的:探讨辅助性T细胞17(Th17)在慢性乙型肝炎(CHB)发生、发展中的作用及其与中性粒细胞,单核细胞的关系。方法:采用流式细胞仪检测55例CHB患者(CHB组)和33例查体健康(对照组)外周血Th17细胞比例;采用全自动生化分析仪测定血清丙氨酸氨... 目的:探讨辅助性T细胞17(Th17)在慢性乙型肝炎(CHB)发生、发展中的作用及其与中性粒细胞,单核细胞的关系。方法:采用流式细胞仪检测55例CHB患者(CHB组)和33例查体健康(对照组)外周血Th17细胞比例;采用全自动生化分析仪测定血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平;分析Th17细胞比例与血清ALT水平的相关性;采用ABI7500核酸定量检测仪测定乙肝病毒脱氧核糖核酸(HBV-DNA);采用SYSMEX全自动血液分析仪XE-500对外周血中的中性粒细胞、单核细胞进行绝对计数检测。结果:CHB组外周血Th17细胞比例、单核细胞绝对计数明显高于对照组(P<0.01),而中性粒细胞绝对计数却低于健康组。Th17细胞比例与血清ALT水平、中性粒细胞、单核细胞绝对计数呈正相关,单核细胞绝对计数和血清ALT正相关。结论:Th17细胞诱导中性粒细胞的定向分化、迁移、趋化、以及抗微生物肽的释放,促进炎症反。激活的单核细胞促进TH17细胞分化增殖,在炎症条件下TH17细胞分泌的IL-17能有效地促进单核细胞的活化。三种细胞在慢乙肝感染免疫中紧密联系,并且与CHB肝脏损伤程度有关。 展开更多
关键词 TH17 细胞 慢性乙型肝炎 丙氨酸氨基转移酶 中性粒细胞绝对计数 单核细胞绝对计数
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4174名医务人员空腹血糖水平与白细胞计数和中性粒细胞绝对计数的相关性分析 被引量：3
3
作者 叶琴 陆琳 +3 位作者 周芸 张杰 王宏 蒋理 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期1146-1148,共3页
目的:分析空腹血糖(FPG)水平与白细胞计数(WBC)以及中性粒细胞绝对计数(ANC)的相关性,为早期发现空腹血糖受损(IFG)提供参考指标。方法:选择2014年1—2月本院参加健康体检的4 174名在职医务人员为研究对象,测定FPG和血常规,并对检测结... 目的:分析空腹血糖(FPG)水平与白细胞计数(WBC)以及中性粒细胞绝对计数(ANC)的相关性,为早期发现空腹血糖受损(IFG)提供参考指标。方法:选择2014年1—2月本院参加健康体检的4 174名在职医务人员为研究对象,测定FPG和血常规,并对检测结果进行统计学分析。结果:4 174名体检者中,IFG检出率为17.49%,其中男27.21%,女12.70%;且IFG检出率随年龄增加而升高。WBC和ANC在IFG组明显高于血糖正常组,差异有统计学意义(P<0.05),FPG与WBC及ANC的相关性有统计学意义(P<0.05)。结论:白细胞计数和中性粒细胞绝对计数可作为早期关注IFG的参考指标。 展开更多
关键词 空腹血糖受损 白细胞 中性粒细胞绝对计数 相关性
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凝血指标及ANC在儿童淋巴瘤化疗前后的变化及其临床意义 被引量：2
4
作者 吴攀 张琴 《国际检验医学杂志》 CAS 2018年第3期271-273,277,共4页
目的探讨凝血指标及中性粒细胞绝对计数(ANC)在儿童淋巴瘤化疗前后的变化及其临床意义。方法将该院2013年2月至2016年2月收治的淋巴瘤患儿80例作为观察组,另外选择同期健康体检儿童50例作为对照组。比较两组患儿的凝血酶原时间(PT)、纤... 目的探讨凝血指标及中性粒细胞绝对计数(ANC)在儿童淋巴瘤化疗前后的变化及其临床意义。方法将该院2013年2月至2016年2月收治的淋巴瘤患儿80例作为观察组,另外选择同期健康体检儿童50例作为对照组。比较两组患儿的凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(FIB)、活化部分凝血活酶时间(APTT)及ANC指标水平。结果观察组患儿凝血功能及ANC水平明显高于对照组,差异明有统计学意义(P<0.05)。淋巴瘤Ⅰ~Ⅱ期患儿凝血功能及ANC水平与Ⅲ~Ⅳ期患儿比较差异无统计学意义(P>0.05)。化疗有效患儿化疗后凝血功能及ANC水平明显低于化疗前,差异有统计学意义(P<0.05)。化疗无效患儿化疗后凝血功能及ANC水平与化疗前相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论凝血功能及ANC水平与淋巴瘤患儿化疗疗效存在相关性,淋巴瘤患儿化疗过程中检测凝血功能及ANC水平有助于血栓形成的发现及预防出血。 展开更多
关键词 淋巴瘤 高凝状态 血栓 化疗 中性粒细胞绝对计数
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粒细胞集落刺激因子在急性髓系白血病化疗中的应用
5
作者 葛岩 胡晓丽 +1 位作者 高凌霞 丁香梅 《中外女性健康研究》 2015年第8期26-26,共1页
【摘要】目的：探讨粒细胞集落刺激因子（G-CSF）在急性髓系白血病（AML）化疗中对骨髓造血细胞的作用。方法：每天200ug／m2皮下注射，直至连续两次复查中性粒细胞绝对计数（ANC）超过1．5×10^9／L后停药，平均用药时间5．8天。... 【摘要】目的：探讨粒细胞集落刺激因子（G-CSF）在急性髓系白血病（AML）化疗中对骨髓造血细胞的作用。方法：每天200ug／m2皮下注射，直至连续两次复查中性粒细胞绝对计数（ANC）超过1．5×10^9／L后停药，平均用药时间5．8天。结果：与未采用G-CSF治疗的对照组10．8天ANC超过1．5×10^9／L相比，粒细胞缺乏的恢复时间明显缩短。G-CSF能够明显增加白血病患者化疗后白细胞的恢复，缩短白细胞减少症的恢复时间。结论：G-CSF对化疗后骨髓的恢复作用明显。 展开更多
关键词 白血病 中性粒细胞绝对计数 粒细胞集落刺激因子 急性 化学疗法 骨髓检查
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