66例基因病遗传咨询 被引量：2

1

作者 韩彦龙 宋洁 +2 位作者 孙凯 卜晓波 张书捷 《医学综述》 2011年第12期1892-1894,共3页

目的研究遗传因素和环境因素对基因病发生的影响,阐明开展遗传咨询的必要性。方法分析基因病的种类,遗传方式以及影响基因病发病的遗传因素和环境因素。结果牡丹江医学院遗传研究室从1999年3月至2010年4月共咨询各种基因病66例,其中常... 目的研究遗传因素和环境因素对基因病发生的影响,阐明开展遗传咨询的必要性。方法分析基因病的种类,遗传方式以及影响基因病发病的遗传因素和环境因素。结果牡丹江医学院遗传研究室从1999年3月至2010年4月共咨询各种基因病66例,其中常染色体显性遗传(AD)病44例,常染色体隐性遗传(AR)病10例,X连锁隐性遗传(XR)病7例,多基因遗传病5例。结论遗传优生咨询和产前诊断是预防遗传病发生的必要措施。 展开更多

关键词 产前诊断 遗传咨询 遗传病 不规则显性

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10%氯化钠注射液联合纵梭行切口切开引流治疗先天性耳前瘘管并感染56例疗效观察 被引量：7

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作者 王华 范红利 黄乐 《中国药物与临床》 CAS 2020年第15期2606-2607,共2页

先天性耳前瘘管是耳鼻咽喉头颈外科一种常见外耳先天性疾病,国内研究报告遗传特征为常染色体显性遗传,存在不规则显性遗传,及表现度的差异,发病机制不明,致病基因不明确[1]。为第1、2鳃弓的耳廓原基在发育过程中融合不全所致。先天性耳... 先天性耳前瘘管是耳鼻咽喉头颈外科一种常见外耳先天性疾病,国内研究报告遗传特征为常染色体显性遗传,存在不规则显性遗传,及表现度的差异,发病机制不明,致病基因不明确[1]。为第1、2鳃弓的耳廓原基在发育过程中融合不全所致。先天性耳前瘘管发病率在国内学者报告在1.2%~2.5%[2]。平时无症状,不以为疾。如出现感染致使耳部疼痛,感染不易控制,且易反复发作,多需切开引流,多次换药至脓腔瘢痕愈合择期手术治疗。 展开更多

关键词 耳鼻咽喉头颈外科 先天性耳前瘘管 切开引流 不规则显性遗传 先天性疾病 无症状 氯化钠注射液 瘢痕愈合

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一个遗传性腓骨肌萎缩症患者家系PMP22基因的杂合性重复分析 被引量：2

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作者 廖红 张海霞 +2 位作者 刘洪倩 刘珊玲 王和 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期649-652,共4页

目的对遗传性腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）患者家系进行PMP22基因的拷贝数分析，为患者提供病因诊断和遗传咨询。方法获取先证者及其父母、妻子的外周血DNA，从羊水中获取胎儿DNA，应用多重连接探针扩增技术对PMP22基因进... 目的对遗传性腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）患者家系进行PMP22基因的拷贝数分析，为患者提供病因诊断和遗传咨询。方法获取先证者及其父母、妻子的外周血DNA，从羊水中获取胎儿DNA，应用多重连接探针扩增技术对PMP22基因进行检测，异常结果用染色体微阵列分析技术和Sanger测序技术进一步分析。结果先证者及其父亲存在PMP22基因杂合性重复，二人PMP22基因外显子测序结果均无异常；未发现先证者母亲、妻子、胎儿PMP22基因拷贝数异常。先证者父亲无任何症状。结论先证者PMP22基因的杂合性重复导致CMT1A的发生。虽然cMT1A为常特体显性遗传病，但可能存在其他因素参与PMP22基因的表达调控。由于PMP22基因的不规则显性遗传性，为此类患者提供遗传咨询时要更加谨慎。 展开更多

关键词 遗传性腓骨肌萎缩症 PMP22基因 杂合性重复 不规则显性遗传

原文传递

毛囊角化病伴屈曲部肥大增殖性损害1例 被引量：1

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作者 刘根起 刘华绪 韩玉霞 《中国麻风皮肤病杂志》 北大核心 2003年第4期376-377,共2页

关键词 毛囊角化病 屈曲部肥大增殖性损害 常染色体不规则显性遗传性皮肤病 治疗

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毛囊角化病并发红皮病1例 被引量：1

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作者 周勐 姜兰香 +1 位作者 庞传超 王爽 《中国麻风皮肤病杂志》 2012年第8期589-590,共2页

毛囊角化病于1859年首先由Darier命名，故又名Darier病。本病是以表皮细胞角化不良为基本病理改变的慢性角化性皮肤病，是一种常染色体不规则显性遗传性皮肤病。国内少见毛囊角化病并发红皮病，现将我科遇到1例报道如下。

关键词 毛囊角化病 红皮病 常染色体不规则显性遗传性皮肤病 并发 DARIER病 角化性皮肤病 病理改变 角化不良

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Dubin—Johnson综合征一家系4例报告

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作者 章冬琴 刘锋利 +2 位作者 金加龙 黄行土 林以存 《中国优生与遗传杂志》 1993年第4期106-107,共2页

Dubin-Johnson综合征(DJS)又名高胆红素血症Ⅱ型、先天性非溶血性黄疸—结合型、家族性慢性特发性黄疸。Dubin和Johnson在1954年首次报道,国内近年来电有发现,现将我们遇到的一个家系报告如下。

关键词 Dubin Johnson 慢性特发性 族性 浓茶样 结合型 肝病面容 血清总胆红素 黄疸病 不规则显性遗传

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一个并指(趾)短指(趾)少指(趾)节病家系的调查

7

作者 司宝敏 张卫红 周曾娣 《云南医药》 CAS 1989年第3期174-175,共2页

并指(趾)短指(趾)和缺指病,在人类为多见的遗传性疾病,而短指(趾)少指(趾)节病则较为少见。我们在今年的少数民族遗传病调查中,对云南省潞西县边远山区德昂族一个并指(趾)少指(趾)

关键词 并指(趾) 短指 遗传性疾病 潞西县 边远山区 不规则显性遗传 先证者 左手食指 右手拇指 通贯手

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毛囊角化病一家系报告

8

作者 朱文全 《皮肤病与性病》 2010年第2期54-55,共2页

关键词 毛囊角化病 一家系报告 常染色体不规则显性遗传性皮肤病 DARIER病 角化性皮肤病 病理变化 角化不良 表皮细胞

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毛囊角化病2例

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作者 王云 王传珍 李淑敏 《中国麻风皮肤病杂志》 2005年第7期563-564,共2页

关键词 毛囊角化病 常染色体不规则显性遗传性皮肤病

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Marcus-Gunn综合征1例报告

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作者 蔡钧良 《井冈山医专学报》 1998年第Z1期94-94,共1页

关键词 MARCUS-GUNN综合征 MARCUS-GUNN综合征 眼睑裂 提上睑肌 额肌吻合术 中国实用眼科杂志 上睑下垂 不规则显性 下颌运动 神经眼科学

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副耳畸形调查——附7个谱系分析(摘要)

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作者 高建中 陈玉敏 高一鹏 《宁夏医科大学学报》 1992年第3期93-93,共1页

1983～1985年对50例副耳作了调查,发现有家族患病者15个。15个家系中,选择了不伴有耳廓、耳道畸形和有子代的谱系进行分析。谱系1～6有以下特点: 1.父母中有一方罹发副耳(例5除外)。 2.该畸形为连续传递。 3.谱系5,先证者及其妻和两个... 1983～1985年对50例副耳作了调查,发现有家族患病者15个。15个家系中,选择了不伴有耳廓、耳道畸形和有子代的谱系进行分析。谱系1～6有以下特点: 1.父母中有一方罹发副耳(例5除外)。 2.该畸形为连续传递。 3.谱系5,先证者及其妻和两个女儿中的一个均为副耳。 展开更多

关键词 耳畸形 副耳 先证者 患病者 耳前 不规则显性遗传 伴性隐性遗传 杂合子 纯合子 自然脱落

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