目的:分析不明原因智力障碍共患癫痫(Epilepsy in patients with unexplained mental disorders,ID-E)患儿临床特征及相关致病基因。方法:选取2016年1月1日至2019年6月31日我院收治的临床资料完整的智力障碍共患癫痫儿童患者72例为研究...目的:分析不明原因智力障碍共患癫痫(Epilepsy in patients with unexplained mental disorders,ID-E)患儿临床特征及相关致病基因。方法:选取2016年1月1日至2019年6月31日我院收治的临床资料完整的智力障碍共患癫痫儿童患者72例为研究对象,根据患儿基因拷贝数(CNVs)变异检出率进行分组,观察阳性、阴性表达患儿临床特征,观察表达患儿临床治疗效果,根据患儿智力障碍情况分为轻度智力障碍、中度智力障碍、重度智力障碍组,对不同智力障碍患儿CNVs检出类型进行观察记录。结果:72例患儿CNVs阳性情况进行分组,15例阳性患儿,占(20.83%);阴性患儿57例,占(79.17%)。对阳性、阴性CNVs情况患儿临床特征进行分析发现:其在智力障碍程度、癫痫发作特点上,差异具有统计学意义(P<0.05)。根据患儿智力障碍进行分组,4例中度智力障碍阳性CNVs患儿3例为微缺失微重复综合征;1例基因片段突变,其突变染色体涉及17、21与X号染色体;无致病性不确定患儿。11例重度智力障碍阳性CNVs患儿7例为微缺失微重复综合征;3例基因片段突变,涉及染色体同样为17、21与X号染色体;发现1例致病性不确定患儿,经Fisher's检验显示:微缺失微重复综合征、基因片段突变、致病性不确定比较,差异无统计学意义(P>0.05)。阳性与阴性患儿疗效程度显效、有效、无效比较,差异具有统计学意义(P<0.05);治疗总有效率阴性组患儿显著高于阳性组患儿,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:不同CNVs表达患者其在智力受损程度、癫痫发作特点上存在显著差异;本研究通过基因拷贝数变异情况进行分析表明20.83%患儿存在可致病性拷贝数变异。展开更多
文摘目的:分析不明原因智力障碍共患癫痫(Epilepsy in patients with unexplained mental disorders,ID-E)患儿临床特征及相关致病基因。方法:选取2016年1月1日至2019年6月31日我院收治的临床资料完整的智力障碍共患癫痫儿童患者72例为研究对象,根据患儿基因拷贝数(CNVs)变异检出率进行分组,观察阳性、阴性表达患儿临床特征,观察表达患儿临床治疗效果,根据患儿智力障碍情况分为轻度智力障碍、中度智力障碍、重度智力障碍组,对不同智力障碍患儿CNVs检出类型进行观察记录。结果:72例患儿CNVs阳性情况进行分组,15例阳性患儿,占(20.83%);阴性患儿57例,占(79.17%)。对阳性、阴性CNVs情况患儿临床特征进行分析发现:其在智力障碍程度、癫痫发作特点上,差异具有统计学意义(P<0.05)。根据患儿智力障碍进行分组,4例中度智力障碍阳性CNVs患儿3例为微缺失微重复综合征;1例基因片段突变,其突变染色体涉及17、21与X号染色体;无致病性不确定患儿。11例重度智力障碍阳性CNVs患儿7例为微缺失微重复综合征;3例基因片段突变,涉及染色体同样为17、21与X号染色体;发现1例致病性不确定患儿,经Fisher's检验显示:微缺失微重复综合征、基因片段突变、致病性不确定比较,差异无统计学意义(P>0.05)。阳性与阴性患儿疗效程度显效、有效、无效比较,差异具有统计学意义(P<0.05);治疗总有效率阴性组患儿显著高于阳性组患儿,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:不同CNVs表达患者其在智力受损程度、癫痫发作特点上存在显著差异;本研究通过基因拷贝数变异情况进行分析表明20.83%患儿存在可致病性拷贝数变异。
