目的应用下一代测序技术（next—generation sequencing，NGS）探讨全基因组拷贝数变异（copy number variations，CNVs）与胎儿心脏发育异常之间的关系。方法对36例心脏异常胎儿的脐带血样本进行染色体核型分析以及全基因组CNVs检测，...目的应用下一代测序技术（next—generation sequencing，NGS）探讨全基因组拷贝数变异（copy number variations，CNVs）与胎儿心脏发育异常之间的关系。方法对36例心脏异常胎儿的脐带血样本进行染色体核型分析以及全基因组CNVs检测，应用信息学方法将发现的CNVs与已知的数据进行比对，探讨其临床意义。结果在36份样本中，共发现染色体数目异常5例，染色体结构异常3例，CNVs异常4例，分别涉及2号、13号、14号、16号以及22号染色体，其中范围最大者为6．8Mb的微缺失，范围最小者为280kb的微重复，明确了1例染色体结构异常的断裂点，诊断Noonan综合征1例、22q11微缺失综合征1例。结论NGS技术可以显著提高产前遗传学检测的水平。对CNVs进行筛查能够弥补染色体检查分辨率低的缺点，有助于揭示胎儿心脏发育异常的遗传学病因，对于降低再发风险具有重要的价值。展开更多
文摘目的应用下一代测序技术（next—generation sequencing，NGS）探讨全基因组拷贝数变异（copy number variations，CNVs）与胎儿心脏发育异常之间的关系。方法对36例心脏异常胎儿的脐带血样本进行染色体核型分析以及全基因组CNVs检测，应用信息学方法将发现的CNVs与已知的数据进行比对，探讨其临床意义。结果在36份样本中，共发现染色体数目异常5例，染色体结构异常3例，CNVs异常4例，分别涉及2号、13号、14号、16号以及22号染色体，其中范围最大者为6．8Mb的微缺失，范围最小者为280kb的微重复，明确了1例染色体结构异常的断裂点，诊断Noonan综合征1例、22q11微缺失综合征1例。结论NGS技术可以显著提高产前遗传学检测的水平。对CNVs进行筛查能够弥补染色体检查分辨率低的缺点，有助于揭示胎儿心脏发育异常的遗传学病因，对于降低再发风险具有重要的价值。
