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心-手综合征(Holt-Oram综合征)1例报道 被引量：1
1
作者 许哲 张希 +2 位作者 殷胜利 刘东红 熊迈 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第S2期87-88,共2页
心-手综合征,又称Holt-Oram综合征、上肢心血管综合征,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,其特征为心血管畸形和骨骼的畸形。由于外显性的差异,其临床表现多种多样。本文报道一例25岁男性心-手综合征患者,临床表现中左手骨骼明显畸形... 心-手综合征,又称Holt-Oram综合征、上肢心血管综合征,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,其特征为心血管畸形和骨骼的畸形。由于外显性的差异,其临床表现多种多样。本文报道一例25岁男性心-手综合征患者,临床表现中左手骨骼明显畸形,心血管畸形中除了常见的卵圆孔未闭和膜部室间隔缺损,先天性血管环(右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉)和左室心肌致密化不全未见文献报道。 展开更多
关键词 HOLT-ORAM综合征 心-手综合征 上肢心血管综合征 先天性血管环 心肌致密化不全 TBX5基因
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释疑解难
2
作者 本刊编辑部 《疑难病杂志》 CAS 2003年第1期33-33,共1页
随着医学的发展 ,诊疗技术的提高 ,过去一些十分少见的疾病近年来在临床中不断的被发现 ,同时也出现了一些新的综合征 ,为了让读者更好的认识和了解这些综合征 ,我们查找了大量的国内外文献资料 ,并整理如下 。
关键词 假日心脏合综征 X综合征 急性心肌梗死 上肢—心血管综合征
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