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ABCG2基因第5外显子C421A多态与中国汉族男性原发性痛风的相关性研究 被引量：14
1
作者 李发贵 楚轶 +1 位作者 孟冬梅 佟雅文 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期683-685,共3页
目的研究三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2基因（ATP—bindingcassette，sub-familyG（WHITE），member2；ABCG2）第5外显子C421A单核苷酸多态（singlenucleotidepolymorphism，SNP）（rs2231142）与中国汉族男性原发性痛风发病的相... 目的研究三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2基因（ATP—bindingcassette，sub-familyG（WHITE），member2；ABCG2）第5外显子C421A单核苷酸多态（singlenucleotidepolymorphism，SNP）（rs2231142）与中国汉族男性原发性痛风发病的相关性。方法采用PCR扩增及序列测定方法，对200例原发性痛风和235名对照的ABCG2基因C421ASNP进行分析。采用全自动生化仪检测血糖、甘油三酯、尿酸、胆固醇、肌酐、尿素氮等生化指标。结果ABCG2基因C421ASNP的A等位基因频率在痛风组显著高于对照组（分别为44．9％和32．3％，P〈0．01）；AA基因型与原发性痛风的患病显著相关（x^2=15．91，P％0．01，crudeOR=3．02，95％CI：1．36～4．90）；AA基因型个体发生原发性痛风的风险为CC基因型和CA基因型的3．02倍，年龄校正后为1．8倍（OR=1．8，Y。=15．91，P〈0．01，95％CI：1．32～2．45）。痛风组血糖、甘油三酯、尿酸、肌酐、尿素氮均显著高于对照组（P〈0．01）。结论ABCG2基因的C421ASNP多态，尤其是AA基因型可能与中国汉族男性发生原发性痛风密切相关。 展开更多
关键词 三磷酸腺苷结合转运蛋白g超家族成员2基因 单核甘酸多态 痛风
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