青少年起病的成人型糖尿病一家系报告 被引量：5

1

作者 王亚超 郭振奎 +3 位作者 刘延杰 李娜 季虹 荣海钦 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期534-535,共2页

青少年起病的成人型糖尿病（maturityonsetdiabetesoftheyoung，MODY）是一种呈常染色体显性遗传特点的单基因突变糖尿病，主要由于胰岛B细胞中葡萄糖刺激的胰岛素分泌缺陷所致。迄今已报道13种MODY亚型，其中MODY5由肝细胞核转录因子1... 青少年起病的成人型糖尿病（maturityonsetdiabetesoftheyoung，MODY）是一种呈常染色体显性遗传特点的单基因突变糖尿病，主要由于胰岛B细胞中葡萄糖刺激的胰岛素分泌缺陷所致。迄今已报道13种MODY亚型，其中MODY5由肝细胞核转录因子1（HNF1β）基因突变引起，临床表型复杂多样，最常见为肾囊肿和糖尿病，又称RCAD综合征（renalcystsanddiabetessyndrome，RCADsyndrome）。本研究针对一个糖尿病合并肝、肾囊肿家系，对其部分成员进行临床分析及基因检测，现报告如下。 展开更多

关键词 成人型糖尿病 一家系报告 青少年起病 胰岛素分泌缺陷 细胞核转录因子 单基因突变 常染色体显性 胰岛B细胞

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原发性家族性玻璃体淀粉样变性一家系报告 被引量：5

2

作者 潘涵英 刘万丽 +2 位作者 石磊 李晓东 聂笃进 《贵州医药》 CAS 2010年第4期344-345,共2页

关键词 一家系报告 淀粉样变性 眼玻璃体 家族性 原发性 常染色体显性遗传病 临床表现 进行性

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呋喃唑酮不良反应(附药疹祖孙三代一家系报告) 被引量：4

3

作者 汪平凡 高虎云 +1 位作者 杨新叶 范勇 《临床医学》 CAS 2008年第10期110-111,共2页

关键词 不良反应 呋喃唑酮 一家系报告 三代 药疹 根除幽门螺杆菌 肠道细菌感染 双硫醒样反应

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先天性手足分裂畸形一家系报告 被引量：3

4

作者 张连波 高庆国 +1 位作者 张广 蔡雅贤 《中国实验诊断学》 2006年第7期776-777,共2页

关键词 一家系报告 畸形患儿 先天性 分裂 手足 家族史

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伴有听力下降的CADASIL一家系报告及文献复习 被引量：2

5

作者 马舒贝 王苏平 王晓虹 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1123-1124,共2页

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathywith subcorticalin—farcts and leukoencephalopathy，CADASIL）是一种家族遗传性非动脉硬化性、非淀粉样变脑血管病。

关键词 CADASIL 一家系报告 常染色体显性遗传性脑动脉病 文献复习 听力下降 皮质下梗死 动脉硬化性 家族遗传性

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家族性Fahr病一家系报告 被引量：2

6

作者 王萍 董翠玲 《中国医师进修杂志》 2006年第5期69-70,共2页

关键词 家族性FAHR病 一家系报告 基底节钙化症 无家族史 对称性 特发性 遗传学

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家族性Fahr病一家系报告 被引量：2

7

作者 吴迎春 王哲 王俊梅 《中华脑血管病杂志（电子版）》 2012年第3期38-39,共2页

Fahr病又称为家族性特发性基底节钙化、特发性家族性脑血管病亚铁该沉着症，国内蒋雨平1983年首次报道，病因不详，为家族遗传性疾病，临床罕见。本科收治1例Fahr病，并通过家族调查，现报道如下：

关键词 家族性FAHR病 一家系报告 家族性特发性基底节钙化 家族遗传性疾病 脑血管病 家族调查 沉着症

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家族性三叉神经痛：一家系报告并文献复习 被引量：2

8

作者 方军超 苏少波 +2 位作者 范贤杰 陈晓晨 岳树源 《中华神经外科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第1期67-68,共2页

原发性三叉神经痛是一种阵发性的面部疼痛，家族性的病例报道较少。天津医科大学总医院神经外科自1999年开始应用显微血管减压术治疗原发性三叉神经痛以来，笔者于2013年诊治1例家族性原发性脑神经疾病，调查其三代共有3例原发性三叉神... 原发性三叉神经痛是一种阵发性的面部疼痛，家族性的病例报道较少。天津医科大学总医院神经外科自1999年开始应用显微血管减压术治疗原发性三叉神经痛以来，笔者于2013年诊治1例家族性原发性脑神经疾病，调查其三代共有3例原发性三叉神经痛患者，其中2例行显微血管减压术治疗，临床效果满意。现复习文献报道如下。 展开更多

关键词 家族性三叉神经痛 文献复习 一家系报告 原发性三叉神经痛 显微血管减压术 天津医科大学总医院 脑神经疾病 面部疼痛

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CADASIL一家系报告及文献复习 被引量：2

9

作者 侯双兴 王小木 +4 位作者 魏东 邓艳春 赵钢 王津存 江文 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期1033-1035,共3页

关键词 CADASIL 一家系报告 文献复习 白质脑病 显性遗传性 皮质下梗死 动脉硬化性 家族遗传性

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肌阵挛性小脑协调障碍一家系报告 被引量：1

10

作者 吕云惠 《当代医学》 2011年第8期105-106,共2页

肌阵挛性小脑协调障碍又称肌阵挛性小脑协调不能,是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征。又称Ramsay Hunt综合征（RHS）。由Ramsay-Hunt（1921年）首次报告。现将一家系病例报告如下。1临床资料男患,28岁,因＂反复肢体... 肌阵挛性小脑协调障碍又称肌阵挛性小脑协调不能,是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征。又称Ramsay Hunt综合征（RHS）。由Ramsay-Hunt（1921年）首次报告。现将一家系病例报告如下。1临床资料男患,28岁,因＂反复肢体不自主抽动12年,加重2个月＂于2004年7月5日,首次入院。 展开更多

关键词 肌阵挛性小脑协调障碍 一家系报告 小脑性共济失调 HUNT综合征 小脑协调不能 临床综合征 病例报告 临床资料

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遗传性小脑共济失调一家系报告 被引量：1

11

作者 郑道新 《福建医药杂志》 CAS 2005年第2期90-91,共2页

关键词 遗传性小脑共济失调 一家系报告

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家族性普通型间质性肺炎一家系报告并文献复习 被引量：1

12

作者 孙小军 徐萌敏 +1 位作者 刘祖平 周巧龙 《现代实用医学》 2009年第2期175-176,共2页

普通型间质性肺炎（UIP）是特发性间质性肺炎（IIP）中最为常见的一种（约占65％），但关于家族性UIP的报道并不多见。最近我院诊断了一家族性UIP病例，通过家谱调查和追踪，证实了该家系4例患者，2例可疑患者。现结合文献复习予以报告。

关键词 普通型间质性肺炎 一家系报告 文献复习 家族性 特发性间质性肺炎 家谱调查 可疑患者 UIP

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I型牙本质发育不良一家系报告 被引量：1

13

作者 李坤阳 陈栋 +1 位作者 金振宇 宋惠云 《中华口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期318-319,共2页

牙本质发育不良（dentin dysplasia，DD）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，分为I、Ⅱ两个亚型，I型DD的发病率约为10万分之一 。

关键词 发育不良 牙本质 一家系报告 常染色体显性遗传疾病 发病率

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结晶样视网膜色素变性一家系报告

14

作者 年春志 高明宏 +1 位作者 徐旭 杜春光 《沈阳部队医药》 2007年第4期260-260,F0004,共2页

关键词 视网膜色素变性 一家系报告 结晶样 家族遗传史 散瞳查眼底 病例报告 视物不清 静脉管径

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遗传性皮肤病

15

《中国医学文摘（皮肤科学）》 2007年第2期90-91,共2页

关键词 遗传性皮肤病 Weber-Cockayne亚型 单纯型大疱性表皮松解症 结节性硬化症 外胚层发育不良 先天性角化不良 家系基因突变 一家系报告

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脊髓小脑共济失调2型一家系报告并文献复习

16

作者 赵岩 吕涌涛 《中国医师进修杂志》 2017年第10期943-946,共4页

脊髓小脑共济失调是一种神经系统变性疾病，具有高度临床和遗传异质性，包含多种共济失调亚型。目前已经发现30多种亚型，各亚型的临床表现相似，但又具有各自特点。脊髓小脑共济失调2型（SCA2）是其中的一个亚型，2016年我院收录了一家... 脊髓小脑共济失调是一种神经系统变性疾病，具有高度临床和遗传异质性，包含多种共济失调亚型。目前已经发现30多种亚型，各亚型的临床表现相似，但又具有各自特点。脊髓小脑共济失调2型（SCA2）是其中的一个亚型，2016年我院收录了一家系5代12例SCA2患者的病例资料，并对该家系中部分患者的发病特点、临床表型以及基因型进行分析，以提高对该病的认识，为SCA2的临床诊断及鉴别诊断提供依据。 展开更多

关键词 脊髓小脑共济失调 一家系报告 文献复习 2型 神经系统变性疾病 临床表现 遗传异质性 病例资料

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特发性震颤一家系报告

17

作者 王红艳 白依拉 《辽宁医学院学报》 CAS 2009年第2期169-169,171,共2页

关键词 特发性震颤 一家系报告 常染色体显性遗传性疾病 甲状腺功能亢进 肝豆状核变性 神经系统疾病 临床工作 家族性震颤

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良性成人家族性肌阵挛癫痫一家系报告

18

作者 罗楠 薛梅 林卫红 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1125-1126,共2页

良性成人家族性肌阵挛癫痫临床并不多见，目前同内报道的家系包括周东报道的一家系5代共10人患病，肖波报道的3个家系，总共4代人，33人患病，还有黄献、宋治报道的一家系3代17人，共5人患病。我们最近发现一家系5代共15人患病，现报道... 良性成人家族性肌阵挛癫痫临床并不多见，目前同内报道的家系包括周东报道的一家系5代共10人患病，肖波报道的3个家系，总共4代人，33人患病，还有黄献、宋治报道的一家系3代17人，共5人患病。我们最近发现一家系5代共15人患病，现报道如下。 展开更多

关键词 良性成人家族性肌阵挛癫痫 一家系报告 患者 临床治疗

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遗传性多发性骨外生疣一家系报告

19

作者 李海飞 吴妙莉 李洪义 《中国优生与遗传杂志》 2005年第7期139-139,108,共2页

关键词 遗传性多发性 一家系报告 骨外 常染色体显性遗传 疣 家系调查

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家族性Fahr综合征一家系报告

20

作者 王生海 杨鹏 +2 位作者 宋延峰 张振显 高玉颖 《山东医药》 CAS 2013年第26期107-108,共2页

Fahr综合征我们于2012年发现一组家族性病例,具有典型影像表现并经过微量元素检测及临床确诊,现报告如下。资料分析：先证者男,16岁,临床表现为头痛、头晕、焦虑、抑郁伴偏执妄想等精神病样症状。查体：发育正常,意识清楚、语言流利,心... Fahr综合征我们于2012年发现一组家族性病例,具有典型影像表现并经过微量元素检测及临床确诊,现报告如下。资料分析：先证者男,16岁,临床表现为头痛、头晕、焦虑、抑郁伴偏执妄想等精神病样症状。查体：发育正常,意识清楚、语言流利,心肺腹检查未见异常。闭目站立征阳性,双侧指鼻实验不准,双侧Babinski征阴性。 展开更多

关键词 FAHR综合征 家族性 一家系报告 BABINSKI征 临床表现 微量元素 影像表现 意识清楚

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