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中国温州地区汉族人群甲型血友病多态性位点BCLⅠ调查 被引量：1
1
作者 梁万东 李劲松 毕云天 《中国慢性病预防与控制》 CAS 2008年第6期617-618,共2页
目的为了探讨适合温州地区人群的多态性位点,提高甲型血友病基因诊断效率,在温州地区内对FⅧ基因18内含子上的多态性位点BCL Ⅰ的分布情况进行检测。方法用聚合酶链反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法,检测温州地区男女性各96名的288... 目的为了探讨适合温州地区人群的多态性位点,提高甲型血友病基因诊断效率,在温州地区内对FⅧ基因18内含子上的多态性位点BCL Ⅰ的分布情况进行检测。方法用聚合酶链反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法,检测温州地区男女性各96名的288条X染色体。结果温州地区汉族人群BCL Ⅰ遗传多态性位点基因频率为34.38%,女性杂合子频率为43.75%,多态信息量(PIC)为0.451 2。结论该位点在温州地区汉族人群中有足够的信息量,为甲型血友病的高多态遗传标志之一,可应用于该地区甲型血友病携带者筛查和产前诊断。 展开更多
关键词 甲型血友病 BCL ⅰ多态性位点 基因诊断
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