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长春市汉族女性COL1A1-1997G/T、+1245G/T与骨质疏松 被引量:1
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作者 张萌萌 李亚刚 +2 位作者 毛未贤 马倩倩 高远 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2011年第17期2585-2587,共3页
目的:研究长春市汉族女性Ⅰ型胶原α1链基因(COL1A1)-1997G/T、+1245G/T多态性及其与骨密度(BMD)的关系。方法:①抽取受试人群外周静脉血5 ml,提取DNA。②应用实时荧光定量PCR仪扩增目的基因的DNA片段。③采用TaqMan探针法对-1997G/T及+... 目的:研究长春市汉族女性Ⅰ型胶原α1链基因(COL1A1)-1997G/T、+1245G/T多态性及其与骨密度(BMD)的关系。方法:①抽取受试人群外周静脉血5 ml,提取DNA。②应用实时荧光定量PCR仪扩增目的基因的DNA片段。③采用TaqMan探针法对-1997G/T及+1245G/T位点进行等位基因鉴别。④应用双能X线骨密度仪测定BMD,将249例受试人群分为骨密度正常、骨质疏松、骨质疏松性骨折三组。结果:长春市汉族女性正常人群COL1A1-1997G/T转换中,GG基因型占38.37%,GT基因型占46.51%,TT基因型占15.12%,以GT基因型为主;骨质疏松患者GG基因型占46.43%,GT基因型占41.43%,TT基因型占12.14%;骨质疏松性骨折患者GG基因型为主,占52.17%,GT基因型占34.79%,TT基因型占13.04%。骨质疏松组GG基因型BMD低于GT、TT基因型,但差异无统计学意义(P>0.05);骨质疏松性骨折组GG基因型BMD显著低于GT、TT基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。COL1A1+1245位点G/T转换,在正常人群中发现GT杂合型2例,占总数的0.80%,其余均为GG基因型。结论:COL1A1-1997G/T转换中正常人群以GT基因型为主,骨质疏松患者和骨质疏松性骨折患者以GG基因型为主。骨质疏松患者和骨质疏松性骨折患者GG基因型BMD均低于GT、TT基因型。COL1A1-1997G/T与BMD显著相关,+1245G/T与BMD无相关性。 展开更多
关键词 胶原基因α1 基因 骨质疏松 骨密度
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COL1A1-1997G/T、+1245G/T多态性及其与骨密度的关系
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作者 张萌萌 李强 +4 位作者 梁斌斌 宋玉庭 吴乃宝 刘洋 赵康 《中国临床研究》 CAS 2010年第4期267-269,共3页
目的研究长春市汉族人群Ⅰ型胶原α1链基因(COL1A1)-1997G/T、+1245G/T多态性及其与骨密度(BMD)的关系。方法(1)应用双能X线骨密度仪测定BMD,将374例受试人群分为BMD正常组、骨质疏松组、骨质疏松性骨折3组。(2)抽取受试人群外周静脉血5... 目的研究长春市汉族人群Ⅰ型胶原α1链基因(COL1A1)-1997G/T、+1245G/T多态性及其与骨密度(BMD)的关系。方法(1)应用双能X线骨密度仪测定BMD,将374例受试人群分为BMD正常组、骨质疏松组、骨质疏松性骨折3组。(2)抽取受试人群外周静脉血5ml,提取DNA。(3)应用实时荧光定量PCR仪扩增目的基因的DNA片段。(4)采用TaqMan探针法对-1997G/T及+1245G/T位点进行等位基因鉴别。结果长春市汉族正常人群COL1A1-1997G/T转换中,GG基因型占38.40%,GT基因型占46.38%,TT基因型占15.22%,以GT基因型为主;骨质疏松患者女性GG等位基因型所占比例大于男性,GG基因型占44.39%,GT基因型占43.37%,TT基因型占12.24%;骨质疏松骨折患者GG基因型为主,占47.50%,GT基因型占35.00%,TT基因型占17.50%。正常组、骨质疏松组、骨质疏松性骨折组3组同性别间BMD逐渐减少(P<0.05)。3组中女性BMD均低于男性BMD(P均<0.05)。正常人群同性别间BMD不存在差异(P均>0.05);骨质疏松组女性GG基因型BMD低于GT、TT基因型,但差异无统计学意义(P均>0.05);骨质疏松性骨折组女性GG基因型BMD显著低于GT、TT基因型(P均<0.05)。COL1A1+1245位点G/T转换,在正常人群中发现GT杂合型2例,占总数的0.53%,其余均为GG基因型。结论COL1A1-1997G/T转换中正常人群以GT基因型为主,骨质疏松患者和骨质疏松性骨折患者以GG基因型为主。骨质疏松患者和骨质疏松性骨折患者女性GG基因型BMD均低于GT、TT基因型。COL1A1-1997G/T与BMD显著相关,+1245G/T与BMD无相关性。 展开更多
关键词 胶原基因α1 基因 骨质疏松 骨密度
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Ⅳ型胶原蛋白基因α1对胃癌细胞增殖、转移及凋亡的调控作用与机制 被引量:3
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作者 李怡君 杨振威 +1 位作者 陈晓露 司望利 《新乡医学院学报》 CAS 2022年第4期311-317,共7页
目的探讨Ⅳ型胶原蛋白基因α1(COL4A1)对胃癌细胞增殖、转移及凋亡的影响以及其潜在的调控机制。方法采用实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-qPCR)法检测胃癌组织和人正常胃黏膜上皮细胞GES-1及胃癌细胞(SGC-7901、MKN-28、BGC-803、MGC-82... 目的探讨Ⅳ型胶原蛋白基因α1(COL4A1)对胃癌细胞增殖、转移及凋亡的影响以及其潜在的调控机制。方法采用实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-qPCR)法检测胃癌组织和人正常胃黏膜上皮细胞GES-1及胃癌细胞(SGC-7901、MKN-28、BGC-803、MGC-823、MKN-45和AGS)中COL4A1基因的表达。根据6种胃癌细胞中COL4A1基因的表达情况,AGS和SGC-7901细胞被用于后续的细胞功能验证实验。将AGS、SGC-7901细胞接种于6孔板,并于融合度达到90%后,将2种细胞分为对照组、阴性对照(NC)小干扰RNA(siRNA)组、siCOL4A1-1组、siCOL4A1-2组和siCOL4A1-2+740 Y-P组。对照组细胞正常培养,不进行任何处理;NC siRNA组细胞转染NC siRNA,siCOL4A1-1组细胞转染siCOL4A1-1,siCOL4A1-2组细胞转染siCOL4A1-2,siCOL4A1-2+740 Y-P组细胞转染siCOL4A1-2,然后使用50 mg·L^(-1)的740 Y-P处理90 min。采用RT-qPCR检测5组细胞中COL4A1基因的表达情况,根据检测结果选择siCOL4A1-2组细胞进行后续实验。采用细胞计数试剂盒-8检测对照组、NC siRNA组、siCOL4A1-2组和siCOL4A1-2+740 Y-P组AGS和SGC-7901细胞培养1、2、3、4 d时的增殖能力,膜联蛋白-V/异硫氰酸荧光素实验检测4组AGS、SGC-7901细胞凋亡情况,Transwell实验检测4组AGS、SGC-7901细胞迁移和侵袭能力,Western blot检测4组AGS、SGC-7901细胞中磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白激酶B(PI3K/Akt)通路相关蛋白表达。结果siCOL4A1-2组AGS细胞的增殖能力在培养3 d和4 d时显著低于对照组和NC siRNA组(P<0.05),SGC-7901细胞的增殖能力在培养1、2、3、4 d时均显著低于对照组和NC siRNA组(P<0.05);siCOL4A1-2+740 Y-P组AGS细胞的增殖能力在培养3 d和4 d时显著高于siCOL4A1-2组(P<0.05),SGC-7901细胞的增殖能力在培养1、2、3、4 d时均显著高于siCOL4A1-2组(P<0.05);其余各组细胞增殖能力比较差异均无统计学意义(P>0.05)。siCOL4A1-2组AGS、SGC-7901细胞的凋亡率均显著高于对照组和NC siRNA组(P<0.05);siCOL4A1-2+740 Y-P� 展开更多
关键词 胶原蛋白基因α1 胃癌 磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白激酶B通路 增殖 转移
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COL3A1基因新突变c.3256G>C引起EDS Ⅳ综合征 被引量:1
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作者 邓尧 《湖南中医药大学学报》 CAS 2018年第2期211-215,共5页
目的探查一个Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征(EDS Ⅳ)家庭Ⅲ型胶原蛋白基因α1(COL3A1)的致病突变。方法采集患者及其妻儿的外周血,并提取脱氧核糖核酸(DNA),通过Sanger测序法获取患者COL3A1基因变异,将结果与200名正常人的测序结果进行对比,... 目的探查一个Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征(EDS Ⅳ)家庭Ⅲ型胶原蛋白基因α1(COL3A1)的致病突变。方法采集患者及其妻儿的外周血,并提取脱氧核糖核酸(DNA),通过Sanger测序法获取患者COL3A1基因变异,将结果与200名正常人的测序结果进行对比,并在单核苷酸多态性数据库(db SNP)、千人基因组计划(TGP)数据库、炎黄(YH)数据库、外显子测序计划(ESP)数据库中进行检索,排除其为单核苷酸多肽性(SNPs)。利用突变筛查软件(SIFT)、突变评价软件(Mutation Taster)以及2代多态性表型预测软件(Poly Phen-2)对变异进行预测,最后将变异在人类基因突变数据库(HGMD)、Pubmed、万方、中国知网(CNKI)以及谷歌学术中搜索,查看其是否已被报道。结果发现COL3A1基因变异c.3256G>C(p.G1086R)在正常人的测序结果中不存在,并且在上述各数据库中均无相关记录,谷歌学术中亦无文献报道。三大预测软件预测结果均为有害。结论 COL3A1基因上的变异c.3256G>C为一个新发现的致病突变。 展开更多
关键词 IV埃勒斯-当洛斯综合征 胶原蛋白基因α1 基因突变
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COL4A1在肝癌中的表达及其对肝癌细胞迁移、侵袭能力的影响 被引量:1
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作者 王译文 李民 +4 位作者 阿布都艾合提.买买提明 程方雄 罗少锋 何峰 王必蓉 《重庆医学》 CAS 2019年第9期1472-1475,共4页
目的探讨血清Ⅳ型胶原蛋白基因α1(COL4A1)在肝癌组织中的表达,分析敲低COL4A1表达对肝癌细胞迁移及侵袭能力的影响。方法采用Western blot法检测COL4A1在68例肝癌及配对癌旁组织的表达水平;运用siRNA技术敲低肝癌细胞COL4A1表达,采用CC... 目的探讨血清Ⅳ型胶原蛋白基因α1(COL4A1)在肝癌组织中的表达,分析敲低COL4A1表达对肝癌细胞迁移及侵袭能力的影响。方法采用Western blot法检测COL4A1在68例肝癌及配对癌旁组织的表达水平;运用siRNA技术敲低肝癌细胞COL4A1表达,采用CCK-8试验检测其对肝癌细胞增殖能力的影响,采用Transwell试验检测其对肝癌细胞迁移和侵袭能力的影响。结果生物信息学分析提示COL4A1mRNA在肝癌中高表达(P<0.01);COL4A1在肝癌组织表达水平明显高于癌旁组织(P<0.05),敲低COL4A1表达明显降低肝癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力(P<0.05)。结论 COL4A1在肝癌组织中高表达,并促进肝癌细胞的增殖、迁移和侵袭。 展开更多
关键词 肝肿瘤 胶原蛋白基因α1 细胞运动 侵袭
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COL4A1在miR-29b对N2B细胞氧糖剥夺/再灌注损伤保护作用中的调控机制研究 被引量:3
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作者 袁映楠 黄智 +2 位作者 张帅 许敏 周石 《介入放射学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第12期1156-1161,共6页
目的通过构建N2B神经细胞氧糖剥夺(OGD)/再灌注(R)模型验证miR-29b对神经细胞的保护作用,探讨Ⅳ型胶原蛋白基因α1(COL4A1)在miR-29b对神经细胞OGD/R损伤保护作用中的调控机制。方法正常和缺氧条件培养N2B细胞,实时定量聚合酶链反应(RT-... 目的通过构建N2B神经细胞氧糖剥夺(OGD)/再灌注(R)模型验证miR-29b对神经细胞的保护作用,探讨Ⅳ型胶原蛋白基因α1(COL4A1)在miR-29b对神经细胞OGD/R损伤保护作用中的调控机制。方法正常和缺氧条件培养N2B细胞,实时定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测miR-29b表达。细胞计数试剂盒(CCK)-8、克隆形成、Hoechst实验,流式细胞术分别检测不同处理组细胞增殖、凋亡情况。免疫印迹双荧光素酶验证miR-29b靶基因是否为COL4A1;N2B细胞转染miR-29b mimics,RT-qPCR和免疫印迹检测COL4A1表达。构建COL4A13’非翻译区(UTR)野生型和突变型载体、靶基因,设计合成COL4A1,转染N2B细胞,缺氧培养,CCK-8、克隆形成、Hoechst实验,流式细胞术检测不同处理组细胞增殖、凋亡情况。结果OGD/R细胞中miR-29b表达较正常细胞组降低。在相同缺氧/复氧条件下培养细胞中miR-29表达上调,细胞增殖能力明显增强,凋亡明显抑制。miR-29b表达上调抑制COL4A1表达,但转染COL4A1及其对照组后,COL4A1对照组细胞增殖明显高于过表达组,凋亡明显低于过表达组。结论miR-29b对N2B神经细胞OGD/R模型具有保护作用,通过抑制COL4A1表达减轻缺氧对N2B神经细胞的损伤。miR-29b可通过调节COL4A1表达减少缺血/缺氧再灌注对神经细胞的损伤。 展开更多
关键词 微小核糖核酸-29b 脑缺血 胶原蛋口基因α1 成神经细胞瘤N2B细胞
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