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遗传性白内障与γ晶体蛋白 被引量：1
1
作者 郑建秋 马志伟 孙慧敏 《国外医学（遗传学分册）》 2004年第2期115-118,共4页
先天性白内障是儿童常见的致盲疾病,其中1/3是遗传性的。随着分子生物学技术的发展,近年来愈来愈多地发现CRYG基因突变与遗传性白内障有关。关于白内障发病机制还不是很明确,本文通过对与γ晶体蛋白相关的遗传性白内障分子基础的研究作... 先天性白内障是儿童常见的致盲疾病,其中1/3是遗传性的。随着分子生物学技术的发展,近年来愈来愈多地发现CRYG基因突变与遗传性白内障有关。关于白内障发病机制还不是很明确,本文通过对与γ晶体蛋白相关的遗传性白内障分子基础的研究作一综述,以期对晶体蛋白分子结构、作用、致病机制有更深的理解。 展开更多
关键词 遗传性白内障 γ晶体蛋白 发病机制 分子生物学技术
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人γ晶体蛋白的一级结构测定 1.γ晶体蛋白的分离提纯及其顺序测定方法(GC/MS法)的研究
2
作者 程誌青 曾奇 +1 位作者 潘苏华 吴开力 《分析测试学报》 CAS CSCD 1993年第3期1-6,共6页
成功地从人眼晶体中分离出单纯组分的γ晶体蛋白,对γ晶体蛋白的纯度、相对分子质量、氨基酸组成、N末端氨基酸组成等进行了测定,利用酸水解法和酶解法对γ晶体蛋白进行了水解和酶解条件的摸索、找出了使γ晶体蛋白断裂成适合于GC/MS联... 成功地从人眼晶体中分离出单纯组分的γ晶体蛋白,对γ晶体蛋白的纯度、相对分子质量、氨基酸组成、N末端氨基酸组成等进行了测定,利用酸水解法和酶解法对γ晶体蛋白进行了水解和酶解条件的摸索、找出了使γ晶体蛋白断裂成适合于GC/MS联用仪进行结构测定的肽段的裂解条件。对进行氨基酸顺序测定的GC/MS法化学衍生化条件作了一系列的摸索,找出了化学衍生化的合适条件。对衍生化过程中的一些影响因素也进行了探讨。 展开更多
关键词 人眼晶体 γ晶体蛋白 结构 白内障
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遗传性核性金黄色结晶样白内障患者γ晶状体蛋白基因错义突变 被引量：4
3
作者 谷静芝 齐艳华 +4 位作者 林辉 李响 王巾 孟为民 苏红 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第10期913-917,共5页
目的确定中国北方常染色体显性遗传性白内障(ADCC)一家系的致病基因。方法收集 ADCC 一家系资料,提取血液白细胞 DNA,运用微卫星位点多态性连锁分析,对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序,寻找突变。结果该家系致病基因定位在2q33.3... 目的确定中国北方常染色体显性遗传性白内障(ADCC)一家系的致病基因。方法收集 ADCC 一家系资料,提取血液白细胞 DNA,运用微卫星位点多态性连锁分析,对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序,寻找突变。结果该家系致病基因定位在2q33.3-34区域内,对其候选基因γ晶体蛋白基因簇各基因进行测序,发现γD晶体蛋白基因第二外显子有一个杂合子的错义突变(109C→A)与家系患者共分离,此突变可导致其编码的第36位精氨酸被丝氨酸取代。结论此γ晶体蛋白基因突变引起该家系核性结晶样先天性白内障,是由γD晶体蛋白基因109C→A(R36S)突变引起的。(中华眼科杂志,2006,42:913-917) 展开更多
关键词 白内障 系谱 γ晶体蛋白质类 突变 误义
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珊瑚状遗传性先天性白内障一家系致病基因的连锁分析及候选基因研究 被引量：2
4
作者 鞠宏 赵堪兴 +3 位作者 王犁明 王玉川 应铭 高翔 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期713-717,共5页
目的明确一个具有常染色体显性遗传特点的珊瑚状先天性白内障家系中致病基因及其突变的类型。方法系列病例研究。对珊瑚状遗传性先天性白内障一家系共18名成员进行详细的临床检查，确定其临床表型。提取9位家系成员（4名患者，均为男性... 目的明确一个具有常染色体显性遗传特点的珊瑚状先天性白内障家系中致病基因及其突变的类型。方法系列病例研究。对珊瑚状遗传性先天性白内障一家系共18名成员进行详细的临床检查，确定其临床表型。提取9位家系成员（4名患者，均为男性，3名正常同胞，2名配偶，年龄4—79岁）的外周血DNA，利用连锁分析进行排除定位，确定候选基因。对连锁区域内的候选基因进行基因序列分析。结果连锁分析结果显示在D2S325得到最高LOD值为1．51，在D11S925得到LOD值为1．20，支持其与该家系先天性白内障疾病相关候选基因有连锁关系；CRYGD、CRYGC、CRYAB基因可能为该家系先天性白内障疾病相关候选基因。测序结果显示该家系患者CRYGD基因第二外显子第70位碱基由C突变为A，导致第23位的脯氨酸变成了苏氨酸（P23T），且这一错义突变与疾病表型完全共分离。CRYGC基因、CRYAB基因编码区未发现突变。结论珊瑚状遗传性先天性向内障一家系的致病原因是CRYGD基因，第二外显子第70位碱基由C突变为A。 展开更多
关键词 白内障 眼疾病 遗传j生 连锁(遗传学) 序列分析 DNA γ晶体蛋白质类
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先天性核性白内障家系致病基因的定位与候选基因突变检测 被引量：1
5
作者 刘平 张璐 +3 位作者 欧阳珊 高凌寒 贺林 傅松滨 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期234-238,共5页
目的对中国一常染色体显性遗传性先天性核性白内障家系进行致病基因的定位与候选基因突变检测。方法实验研究。采集家系成员的外周静脉血，提取基因组DNA。用约400个中密度微卫星标记进行基因扫描，平均遗传距离10厘摩（cM）。利用LINK... 目的对中国一常染色体显性遗传性先天性核性白内障家系进行致病基因的定位与候选基因突变检测。方法实验研究。采集家系成员的外周静脉血，提取基因组DNA。用约400个中密度微卫星标记进行基因扫描，平均遗传距离10厘摩（cM）。利用LINKAGE软件包进行连锁分析。在阳性定位区域内选取更为精细的微卫星标记进行精细定位。利用CYRILLIC软件进行单体型分析，确定候选基闪所在染色体区域。候选基因直接测序检测基因突变。结果两点间连锁分析在微卫旱标记D2S325处获得最大对数优势计分（LOD）值Zmax=2．29（θmax=0．00）。精细定位和单体型分析将致病基因定位于微卫星标记D2S117和D2S2382之间，遗传距离约19．04cM，染色体位置为2q32．3-q35。候选基因直接测序发现CRYGC基因第3外显子第470碱基一个G—A的点突变。结论本研究将我国一个先天性核性白内障家系的致病基因定位于2号染色体2q32．3-q35约19．04cM区域内，并在CRYGC基因发现一个新的点突变与此家系共分离。 展开更多
关键词 白内障 γ晶体蛋白质类 连锁(遗传学) 系谱 染色体 人 2时
原文传递
γ-晶体蛋白基因的RFLP与先天性白内障的连锁分析
6
作者 于永斌 郭庆 +3 位作者 王晓丹 高效曼 张红 郑建秋 《眼科新进展》 CAS 1999年第6期405-406,共2页
目的　研究γ晶体蛋白基因与白内障有否连锁关系。方法　应用Ｐ５Ｇ１ γ晶体蛋白基因探针，对Ｃｏｐｐｏｃｋ 白内障家系成员的γ晶体蛋白基因区存在的多态性进行了检测。结果　发现了５ 个单体型。结论　通过限制性片段长度多... 目的　研究γ晶体蛋白基因与白内障有否连锁关系。方法　应用Ｐ５Ｇ１ γ晶体蛋白基因探针，对Ｃｏｐｐｏｃｋ 白内障家系成员的γ晶体蛋白基因区存在的多态性进行了检测。结果　发现了５ 个单体型。结论　通过限制性片段长度多态（ＲＦＬＰ） 连锁分析，未发现γ晶体蛋白基因簇与白内障的位点有必然的连锁关系。 展开更多
关键词 γ晶体蛋白基因 Coppock白内障
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先天性白内障家系中γD晶体蛋白P23T突变意义的生物信息学分析 被引量：1
7
作者 董琦 郑树 +2 位作者 徐伟珍 蔡善荣 姚克 《浙江大学学报（农业与生命科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期109-113,共5页
本研究前期工作发现在一个遗传性先天性白内障家系中,γD晶体蛋白发生了P23T突变.因此本研究对γD晶体蛋白及其突变体进行了氨基酸序列分析,结构域预测及立体结构模拟等生物信息学研究,以探讨P23T突变对γD晶体蛋白结构与功能的影响.研... 本研究前期工作发现在一个遗传性先天性白内障家系中,γD晶体蛋白发生了P23T突变.因此本研究对γD晶体蛋白及其突变体进行了氨基酸序列分析,结构域预测及立体结构模拟等生物信息学研究,以探讨P23T突变对γD晶体蛋白结构与功能的影响.研究结果表明:P23T突变可能影响人γD晶体蛋白与钙离子的结合,导致晶状体内钙离子动态失衡;可以使蛋白分子间形成氢键,降低晶体蛋白溶解度;并使蛋白质表面局部极性的改变,影响蛋白与其它分子的结合. 展开更多
关键词 先天性白内障 突变 生物信息学 γD晶体蛋白
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人γ-晶体蛋白的研究:Ⅴ.胚胎晶体γ_1-、γ_3-晶体蛋白在体外的非酶糖化作用
8
作者 吴开力 潘苏华 +1 位作者 梁舜薇 李绍珍 《眼科学报》 1995年第4期197-201,共5页
目的:比较由葡萄糖和果糖诱发不同的人胚胎γ-晶体蛋白的非酶糖化作用。方法:用Sephadex凝胶层析方法从人类胚胎晶体中分离出γ_1和γ_3-晶体蛋白,将这些γ-晶体蛋白与葡萄糖或果糖37℃下培养20天,γ-晶体蛋白产生非酶糖化作用,混浊和... 目的:比较由葡萄糖和果糖诱发不同的人胚胎γ-晶体蛋白的非酶糖化作用。方法:用Sephadex凝胶层析方法从人类胚胎晶体中分离出γ_1和γ_3-晶体蛋白,将这些γ-晶体蛋白与葡萄糖或果糖37℃下培养20天,γ-晶体蛋白产生非酶糖化作用,混浊和块状沉淀出现,还观察到SDS—PAGE图谱的变化和蓝色荧光产物。结果:虽然两种γ-晶体蛋白出现相类似的变化。但在早期阶段(3天)γ_1-晶体蛋白更容易产生聚合和不溶解。SDS—PAGE显示有聚合物产生,这些都是通过二硫键和非二硫键交联以及肽键的降解而形成。γ_3-晶体蛋白溶液糖化作用后,蓝色荧光增加。果糖与γ-晶体蛋白的糖化作用比葡萄糖更明显(如:聚合、降解、产生蓝色荧光)。结论:人类胚胎γ_1和γ_3-晶体蛋白对非酶糖化作用是敏感的,程度亦有不同(γ_1>γ_3),果糖的作用比葡萄糖强。眼科学报 1995; 展开更多
关键词 γ-晶体蛋白 糖化作用 眼科学
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人晶体 γ-晶体蛋白的研究:Ⅳ.近紫外线对胚 γ_2-晶体蛋白的光氧化作用
9
作者 吴开力 潘苏华 +1 位作者 梁舜薇 李绍珍 《眼科学报》 1993年第2期85-89,共5页
对人胚胎晶体γ_2-晶体蛋白溶液用近紫外线(γmax 365nm)照射,不同时间取样分析。利用巯基(-SH)特异性试剂 DACM[N-(7-甲基氨基-4-甲基-3-邻羟苯烯基)-马来酰亚胺],经 SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳观察光照射后的γ_2-晶体蛋白及其聚合物的... 对人胚胎晶体γ_2-晶体蛋白溶液用近紫外线(γmax 365nm)照射,不同时间取样分析。利用巯基(-SH)特异性试剂 DACM[N-(7-甲基氨基-4-甲基-3-邻羟苯烯基)-马来酰亚胺],经 SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳观察光照射后的γ_2-晶体蛋白及其聚合物的游离巯基,同时检测照射后的蛋白溶液的紫外吸收光谱、光散射强度、色氨酸荧光发射光谱,以及丙烯酰胺对色氨酸荧光的猝灭效应。结果显示:人胚胎γ_2-晶体蛋白经紫外线照射,使其游离-SH 减少,蛋白聚合和分解,蛋白溶液的光散射增强,其二聚体不含游离-SH,γ_2-晶体蛋白的色氨酸荧光减少,这些变化随照射时间的延长而更明显;而对丙烯酰胺对蛋白分子中的色氨酸荧光猝灭效应影响不大。说明人胚胎γ_2-晶体蛋白通过光氧化,损伤及含游离-SH 的氨基酸残基、色氨酸残基,光氧化促使蛋白聚合和分解.提出通过进一步定量分析,可能在较深层次揭示紫外光氧化损伤含-SH 氨基酸、色氨酸残基,进而影响整个蛋白质分子结构的差异。眼科学报 1993;9:85-89。 展开更多
关键词 γ-晶体蛋白 光氧化 晶体 紫外线 白内障
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人晶体γ-晶体蛋白的研究:I.含量的变化
10
作者 吴开力 李绍珍 +2 位作者 潘苏华 梁舜薇 曹心源 《眼科学报》 1992年第2期68-72,共5页
本文应用凝胶层析分离获得不同年龄人晶体的低分子量晶体蛋白.结果可见:人晶体低分子量晶体蛋白主要有γ_1^-、γ_2^-和γ_3^-晶体蛋白三种.它们为单体蛋白.对于透明晶体,随着年龄的增加,γ_1^-逐渐增多,γ_2^-渐减少,而γ_3^-相对较稳... 本文应用凝胶层析分离获得不同年龄人晶体的低分子量晶体蛋白.结果可见:人晶体低分子量晶体蛋白主要有γ_1^-、γ_2^-和γ_3^-晶体蛋白三种.它们为单体蛋白.对于透明晶体,随着年龄的增加,γ_1^-逐渐增多,γ_2^-渐减少,而γ_3^-相对较稳定,同时三者的总量在晶体水溶性蛋白中的比例基本恒定,但在白内障晶体则都减少.合成量不同是各γ^-晶体蛋白含量变化的主要原因.γ_2^-和γ_3^-晶体蛋白在早期合成,而γ_1^-晶体蛋白则以后期合成为主。推测晶体中低分子单体蛋白在其水溶性蛋白中的比例与晶体的透明性可能有关,γ_2^-晶体蛋白的含量变化不大与其结构特性有关. 展开更多
关键词 晶体 γ-晶体蛋白 含量 年龄 白内障
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