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红系KLF因子研究进展 被引量：1
1
作者 夏芸 钱若兰 《细胞生物学杂志》 CSCD 北大核心 2004年第2期149-152,共4页
β-珠蛋白基因簇是真核生物基因组中颇具代表性的模型,其表达具有红系组织专一性及发育时期特异性,这些特异性的产生与红系专一及通用的反式作用因子与相应的顺式作用元件之间相互作用有关。综述了反式作用因子中KLF家族中近年来新发现... β-珠蛋白基因簇是真核生物基因组中颇具代表性的模型,其表达具有红系组织专一性及发育时期特异性,这些特异性的产生与红系专一及通用的反式作用因子与相应的顺式作用元件之间相互作用有关。综述了反式作用因子中KLF家族中近年来新发现的三个因子EKLF、FKLF和FKLF-2,介绍了它们的结构、功能及它们与其他反式作用因子间的相互作用。 展开更多
关键词 红系KLF因子 CACCC BOX 蛋白因子 β-珠蛋白基因簇
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云南傣族、阿昌族中β珠蛋白基因簇多态性研究 被引量：2
2
作者 刘红仙 葛世军 +4 位作者 杨必清 黄铠 黄小琴 褚嘉祐 杨昭庆 《中国优生与遗传杂志》 2015年第10期9-12,共4页
目的了解云南傣族和阿昌族β珠蛋白基因簇多态性及单倍型分布特征。方法获取云南183例傣族和89例阿昌族样本,通过经典的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对β珠蛋白基因簇上7个多态性酶切位点进行基因型和单倍型分析... 目的了解云南傣族和阿昌族β珠蛋白基因簇多态性及单倍型分布特征。方法获取云南183例傣族和89例阿昌族样本,通过经典的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对β珠蛋白基因簇上7个多态性酶切位点进行基因型和单倍型分析。结果在傣族样本中,β珠蛋白基因簇7个多态性酶切位点组成的单倍型共23种,其中以1型(+----++)和6型(+++++++)最为多见,频率分别为0.301和0.137;而在阿昌族样本中,单倍型共27种,以6型(+++++++)和18型(++--+++)最为多见,频率分别为0.180和0.090,且在两个民族中所占比例均较高的单倍型6型(+++++++)尚未在其他研究群体中被报道。云南傣族群体中频率最高的单倍型1型(+----++)在世界其他地区的研究群体中也属于较常见的类型。结论云南傣族与阿昌族的β珠蛋白基因簇存在明显的多态性,单倍型分布在两个民族间存在差异,可能与这两个民族的起源、基因变异、基因流向和人口历史学因素等有关。 展开更多
关键词 β珠蛋白基因簇 多态性 单倍型 RFLP
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云南汉族异常血红蛋白Hb G-Taipei患者临床表型及基因型分析 被引量：2
3
作者 蒋璐西 葛世军 +5 位作者 番云华 杨必清 易薇 黄铠 褚嘉祐 杨昭庆 《临床检验杂志》 CAS 2020年第9期665-669,共5页
目的探讨云南德宏地区汉族异常血红蛋白Hb G-Taipei患者的临床表型和分子遗传学特征。方法收集云南德宏地区3个家系中7例汉族Hb G-Taipei突变携带者的外周血样本,血液学常规检测血细胞参数,血红蛋白电泳分析不同类型的血红蛋白,常见α/... 目的探讨云南德宏地区汉族异常血红蛋白Hb G-Taipei患者的临床表型和分子遗传学特征。方法收集云南德宏地区3个家系中7例汉族Hb G-Taipei突变携带者的外周血样本,血液学常规检测血细胞参数,血红蛋白电泳分析不同类型的血红蛋白,常见α/β地贫突变检测及基因DNA测序检测β珠蛋白基因(HBB)及珠蛋白突变,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术分析HBB基因簇单倍型特征及β链基因突变的源流。结果3个家系共检测出7例异常血红蛋白Hb G-Taipei(HBB:c.68 A>G,Glu>Gly)患者,均有Hb D异常血红蛋白电泳条带,其中1例先证者为突变纯合子,其Hb D带比例(96.3%)较杂合子患者(37.0%~40.2%)明显升高。在1个家系中检测出Hb G-Taipei/-α3.7复合突变类型。Hb G-Taipei杂合子临床表现大多为无症状,有1例合并缺铁者表现为轻度小细胞低色素贫血;1例纯合子未表现出贫血表型。-α3.7突变与Hb G-Taipei的复合突变表现为无明显贫血症状。无亲缘关系的患者之间存在相同HBB基因簇单倍型[------+]。结论Hb G-Taipei突变产生异常Hb D血红蛋白电泳条带,患者临床表现为从无症状到轻度贫血。Hb G-Taipei杂合子或纯合子与静止型α地贫共遗传时均不呈现明显贫血表型。云南德宏地区汉族人群中的Hb G-Taipei突变可能具有共同的来源。 展开更多
关键词 Hb G-Taipei 基因型 表型 基因突变 β珠蛋白基因簇单倍型
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两例罕见β~0-地中海贫血突变Codon41(-C)的鉴定 被引量：1
4
作者 蒋璐西 番云华 +5 位作者 易薇 杨必清 葛世军 黄铠 褚嘉祐 杨昭庆 《中国优生与遗传杂志》 2018年第11期14-17,13,共5页
目的分析2例中国人中罕见的β地中海贫血突变类型。方法对来自云南的两例无亲缘关系、血液学表型与常见地中海贫血基因突变检测结果不符的疑似β地中海贫血样本,采用聚合酶链反应(PCR),Sanger DNA测序和TA克隆测序进行HBB基因突变的鉴定... 目的分析2例中国人中罕见的β地中海贫血突变类型。方法对来自云南的两例无亲缘关系、血液学表型与常见地中海贫血基因突变检测结果不符的疑似β地中海贫血样本,采用聚合酶链反应(PCR),Sanger DNA测序和TA克隆测序进行HBB基因突变的鉴定;采用PCR-限制酶切片段长度多态(PCR-RFLP)技术分析β株蛋白基因簇的单倍型和突变源流;建立检测罕见基因突变的单管四引物扩增阻滞PCR(Tetra-primerARMS-PCR)方法,调查云南428例随机傣族样本中罕见基因突变的携带率。结果来自云南地中海贫血流行区的1例汉族和1例傣族患者分别呈现轻度和中度小细胞低色素贫血表型,HbA2和胎儿血红蛋白HbF增高;DNA分析检出罕见β地中海贫血突变Codon41(-C)(HBB:c.126delC),2贫血病例的基因型均为突变杂合子;该突变首次在中国人中报道,其β珠蛋白基因簇单倍型与泰国人中报道的相似;在同一地区的428例傣族样本中未检测到该突变,突变携带率<0.23%。结论 Codon41(-C)是中国人中罕见的地中海贫血突变,可能与泰国傣族人中的突变具有共同源流,可疑患者需要进行基因检测以避免漏诊或误诊,地贫流行区的携带者应进行遗传咨询以减少重症地贫患儿出生。 展开更多
关键词 β地中海贫血 基因突变 基因分型 Tetra-primer ARMS-PCR β珠蛋白基因簇单倍型
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建立α与β珠蛋白基因簇转基因鼠模型及β基因族反式因子研究
5
作者 刘德培 梁植权 +14 位作者 黄粤 冯东晓 纪新军 吴林 徐冬冬 李政 唐晓彬 李铁昌 吴敏 詹惠春 李兴国 吕湘 李磊 沈伟 唐毅 《医学研究通讯》 2003年第6期18-19,共2页
随着人类功能基因组研究的广泛开展,理解基因组中的遗传信息如何协调、有序地调控细胞分化与个体发育的时空过程成为研究的基本问题,阐明这一机制是真核基因表达调控研究的根本任务.
关键词 β珠蛋白基因簇 α珠蛋白基因簇 转基因鼠 β基因族反式因子
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利用进化比较的方法确定β珠蛋白基因簇调控的顺式元件
6
作者 郑毅 丁达夫 《生物物理学报》 CAS CSCD 北大核心 1995年第1期75-81,共7页
利用进化比较的方法对人、兔子和灵长类Ｇａｌａｇｏ的β珠蛋白基因以及所在的β珠蛋白基因簇进行分析，确定了可能的基因调控的顺式元件，并与一些实验结果进行比较，发现利用进行比较的方法确定基因调控的顺式元件是一种简单可行的方法。
关键词 进化比较 基因调控 顺式元件 β珠蛋白基因簇
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中药治疗对β-珠蛋白基因簇位点调控区高敏位点2与核蛋白结合作用的影响 被引量：6
7
作者 柴立民 吴志奎 +2 位作者 张新华 刘志昂 蔡辉国 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期239-241,i002,共4页
目的　探讨中药益髓生血颗粒调控 β- 珠蛋白mRNA的分子机制。 方法　中药治疗 3个月 ,分别提取正常人和患者治疗前后骨髓有核细胞的核蛋白 ;采用凝胶滞后实验 ,将核蛋白与HS2位点序列探针结合后 ,经聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 ,观察电泳... 目的　探讨中药益髓生血颗粒调控 β- 珠蛋白mRNA的分子机制。 方法　中药治疗 3个月 ,分别提取正常人和患者治疗前后骨髓有核细胞的核蛋白 ;采用凝胶滞后实验 ,将核蛋白与HS2位点序列探针结合后 ,经聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 ,观察电泳图谱的改变。结果　患者治疗前的核蛋白与探针结合后的电泳速率与正常人存在明显差异 ,而患者治疗后核蛋白与探针结合后与正常人的电泳图谱接近。结论　中药治疗后影响 β- 珠蛋白基因簇位点调控区HS2位点与核蛋白因子GATA 1的结合作用 ,这可能是中药治疗本病的分子机制之一。 展开更多
关键词 中医药 β珠蛋白基因簇位点调控区 DNASEI 高敏位点2 核蛋白 结合作用
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建立α与β珠蛋白基因簇转基因鼠模型及β基因簇反式因子的研究
8
《中华医学信息导报》 2003年第3期16-16,共1页
1996年1月。由中国医学科学院基础医学研究所刘德培．梁植权．黄粤．冯东晓．纪新军等15人。在国家杰出青年科学基金及国家自然科学基金重大项口资助下进行了研究。
关键词 α珠蛋白基因簇 β珠蛋白基因簇 转基因鼠模型 β基因簇反式因子
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