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PCR结合反向点杂交技术在β-地中海贫血基因诊断中的应用评价 被引量：4
1
作者 陈暖 彭学宏 +1 位作者 张俏忻 程碧珍 《中国校医》 2015年第5期351-352,共2页
目的评价PCR结合反向点杂交技术在β-地中海贫血基因诊断中的临床应用。方法应用PCR结合反向点杂交技术对4 133例受检者进行β-地中海贫血基因检测,并对检测结果进行分析。结果 4 133例受检者共检出β-地中海贫血患者428例,阳性检出率10... 目的评价PCR结合反向点杂交技术在β-地中海贫血基因诊断中的临床应用。方法应用PCR结合反向点杂交技术对4 133例受检者进行β-地中海贫血基因检测,并对检测结果进行分析。结果 4 133例受检者共检出β-地中海贫血患者428例,阳性检出率10.36%,其中41-42杂合子178例,占的比率最高41.59%;其次为654杂合子150例(35.05%);另外还有17杂合子38例(8.88%)、-28杂合子32例(7.48%)、βE杂合子13例(3.04%)、27-28杂合子5例(1.17%)、71-72杂合子4例(0.93%)、Int杂合子2例(0.47%)、CAP杂合子2例(0.47%)、-29杂合子2例(0.47%)、14-15杂合子1例(0.23%)、IVS1-1杂合子1例(0.23%)。结论 PCR结合反向点杂交技术操作快速简便、结果准确可靠,适用于β-地中海贫血的基因诊断和实验研究,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 β-地中海贫血/诊断 β-地中海贫血/遗传学 聚合酶链反应/方法
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