广东省茂名地区地中海贫血基因型分析 被引量：16

1

作者 唐玉芬 谭满胜 聂俊玮 《分子诊断与治疗杂志》 2014年第3期187-190,共4页

目的研究广东省茂名地区α和β地中海贫血基因型分布特征。方法对2009年4月至2013年6月本院检验科遗传学实验室检测的2 198例地中海贫血基因诊断结果进行分析。其中α-地中海贫血采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)基因诊断技术,β-地中海贫血... 目的研究广东省茂名地区α和β地中海贫血基因型分布特征。方法对2009年4月至2013年6月本院检验科遗传学实验室检测的2 198例地中海贫血基因诊断结果进行分析。其中α-地中海贫血采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)基因诊断技术,β-地中海贫血采用PCR结合反向点杂交RDB(PCR-RDB)方法。结果2 198例地中海贫血标本中,检测出缺失型α-地贫1 083例,最常见的基因类型是-^(SEA)/αα;检验出β-地贫622例,共有11种基因型,最常见的基因型是CD41/42(-TCTT),其次是IVS-Ⅱ-654(C>T);检出β复合α地贫基因84例。结论茂名地区α缺失型地贫以~^(SEA)/αα为主;β-地贫突变类型排在前四位的是CD41/42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C2>T)、-28(A>G)和CD17(A>T);β复合α地贫基因检出率为13.5%。本研究为茂名地区制定人群筛查地中海贫血预防计划和遗传咨询、产前诊断提供了有价值的基础资料;基因检测对于地中海贫血的临床诊断、治疗和预防有重要的意义。 展开更多

关键词 基因突变 α-地中海贫血 β-地中海贫血 β复合α地中海贫血 构成比

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广东地区αβ复合型地中海贫血的检出率及临床表现 被引量：22

2

作者 张力 区小冰 俞一平 《中国小儿血液》 2004年第2期71-75,共5页

目的 　研究广东地区αβ复合型地中海贫血 (地贫 )的检出率及其临床表现的特点。方法　应用基因芯片技术 (Microassay)对 50例轻型β地贫 ,31例重型β地贫患儿的血样DNA进行α地贫 1 ,α地贫 2 ,HbCS ,HbQS ,及 1 1种β珠蛋白基因突变... 目的 　研究广东地区αβ复合型地中海贫血 (地贫 )的检出率及其临床表现的特点。方法　应用基因芯片技术 (Microassay)对 50例轻型β地贫 ,31例重型β地贫患儿的血样DNA进行α地贫 1 ,α地贫 2 ,HbCS ,HbQS ,及 1 1种β珠蛋白基因突变进行基因检测 ,并对检测出的αβ地贫患儿的临床表现进行观察。结果 　 1 .50例轻型β地贫中有 7例 ( 1 4 0 % )同时合并有α地贫基因 ,31例重型 β地贫中有 3例 ( 9 6 % )同时合并有α地贫基因。 2 .重型β地贫如同时复合有α地贫基因其临床表现为中间型。结论 　 1 .αβ复合型地贫在广东地区检出率较高。 2 .αβ复合型地贫基因型与表现型之间有密切的关系。 展开更多

关键词 广东地区 αβ复合型地中海贫血 检出率 临床表现 血液系统 遗传病

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小儿αβ复合型地中海贫血基因型和表型分析 被引量：11

3

作者 任振敏 肖伟伟 +3 位作者 刘四喜 刘永秋 黎兵 陈运生 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期1232-1235,共4页

目的:分析深圳地区小儿αβ复合型地中海贫血的基因型以及血液学特征。方法:采用血常规和毛细管电泳对患儿红细胞参数和血红蛋白组分进行分析,采用反向点杂交(RDB)技术检测α和β地中海贫血基因点突变,应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法检... 目的:分析深圳地区小儿αβ复合型地中海贫血的基因型以及血液学特征。方法:采用血常规和毛细管电泳对患儿红细胞参数和血红蛋白组分进行分析,采用反向点杂交(RDB)技术检测α和β地中海贫血基因点突变,应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法检测α缺失型地中海贫血和α三联体,巢式PCR检测疑似HKαα地中海贫血的样本。结果:在74例αβ复合型地中海贫血中共计检出29种复合基因类型,其中1例β地中海贫血合并αααanti4.2/αα和5例双重杂合β地中海贫血复合α地中海贫血有中间型地中海贫血的表型,1例β-28/βcap+40-43双重杂合合并--SEA/αα和其余的62例均表现为轻型β地中海贫血特征,2例βCAP+40-43/βN合并--SEA/αα表现为轻型α地中海贫血特征。结论:深圳地区αβ复合型地中海贫血的基因类型复杂多样,常见的复合类型血液学指标同单纯性β地中海贫血相似,如果出现不相符的情况,要考虑稀有地中海贫血的存在。 展开更多

关键词 地中海贫血 αβ复合型地中海贫血 基因型 表型分析

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广州北部地区αβ复合型地中海贫血基因型和血液学特征 被引量：11

4

作者 鞠爱萍 刘艳霞 +4 位作者 林铿 孟祥荣 李熹翀 魏国祥 刘淑贤 《中华诊断学电子杂志》 2020年第2期121-125,共5页

目的探讨广州北部地区αβ复合型地中海贫血人群基因突变类型和血液学特征。方法选择2018年1月至2019年12月在广州市花都区妇幼保健院进行地中海贫血基因检测的门诊、住院和体检的广州北部地区14600例受检者,采用血常规联合血红蛋白电... 目的探讨广州北部地区αβ复合型地中海贫血人群基因突变类型和血液学特征。方法选择2018年1月至2019年12月在广州市花都区妇幼保健院进行地中海贫血基因检测的门诊、住院和体检的广州北部地区14600例受检者,采用血常规联合血红蛋白电泳分析对受检者进行地中海贫血血液学筛查,对于初筛阳性者采用跨越断裂点聚合酶链式反应(Gap-PCR)+导流杂交法检测常见α和β-地中海贫血基因型,对于少见型则采用三联体电泳或基因测序法进一步检测,在αβ复合型地中海贫血组(n=254)患者中选择临床表现为β-地中海贫血的患者(n=250),与采用随机数字表法选取的单纯β-地中海贫血组(n=250)进行血液学指标比较。结果在14600例受检者中检测出254例αβ复合型地中海贫血基因携带者,群体发生率为1.74%(254/14600);共检出41种αβ复合型地中海贫血基因型,以--SEA/αα复合βIVS-Ⅱ-654/βN最多(40例),其次是--SEA/αα复合βCD41-42/βN(32例),-α3.7/αα复合βCD41-42/βN(25例)居第三位;在254例αβ复合型地中海贫血患者中,有250例患者表现为β-地中海贫血,对其红细胞(RBC)[(5.62±0.74)×1012/L]、平均红细胞体积(MCV)[(67.64±5.52)fl]、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)[(21.68±1.73)pg]与单纯β-地中海贫血组[(6.10±0.85)×1012/L,(63.61±5.01)fl,(20.49±1.89)pg]比较,均差异有统计学意义(t=4.86,-6.14,-5.24;均P<0.01);而血红蛋白(HGB)[(121.52±14.67)g/L]和血红蛋白A2(HbA2)[(5.23±0.51)%]与单纯β-地中海贫血组[(124.42±15.20)g/L,(5.29±0.55)%]比较,均差异无统计学意义(t=1.55,0.79;均P>0.05)。结论广州北部地区αβ复合型地中海贫血基因型复杂多样,发病率高,具有高度的遗传异质性和多样性,缺乏特异性的血液学指标。血液学表型与基因检测结果不相符时,要考虑存在罕见型地中海贫血的可能,αβ复合型地中海贫血基因型的确诊还需依靠分子诊断的方法。 展开更多

关键词 αβ复合型地中海贫血 基因型 血液学

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αβ复合型地中海贫血及非缺失型α-地中海贫血患者基因检测的相关研究 被引量：8

5

作者 裴元元 魏凤香 +1 位作者 刘秀菊 冉健 《中国优生与遗传杂志》 2013年第10期20-21,共2页

目的分析深圳地区人群的αβ复合型地贫及非缺失型α-地贫的常见基因突变类型及血液学特征。方法收集2012年7月-2013年1月来我院中心实验室进行地贫基因检测的地贫疑似患者。检测中国人群中最常见的17种β-地贫突变、3种α-地贫点突变及... 目的分析深圳地区人群的αβ复合型地贫及非缺失型α-地贫的常见基因突变类型及血液学特征。方法收集2012年7月-2013年1月来我院中心实验室进行地贫基因检测的地贫疑似患者。检测中国人群中最常见的17种β-地贫突变、3种α-地贫点突变及3种缺失型α-地贫基因改变。并对阳性病例进行血液学分析。结果 236例经基因确诊为地贫的患者中有非缺失型α基因突变12例,WS位点突变频率最高;αβ复合型地贫11例,CD41-42杂合突变合并--SEA/αα最常见。结论深圳地区αβ复合型地贫发生率为4.7%,略高于全省平均水平;最常见的非缺失型α地贫突变为WS位点突变,与先前文献报道略有不同。 展开更多

关键词 αβ复合型地中海贫血 非缺失型仪一地中海贫血 基因型 血液学表现

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广东惠州人群αβ复合型地中海贫血基因型与表型的相关性分析 被引量：3

6

作者 陈迪娜 官志扬 +4 位作者 钟泽艳 贺海林 钟国兴 吴志勇 陈剑虹 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期1133-1137,共5页

目的:分析惠州地区αβ复合型地中海贫血(简称“地贫”)的发生率、基因型分布及血液学特征。方法:选择经检测确诊为单纯β-地贫携带者10809例和αβ复合型地贫携带者1757例作为研究对象,使用血细胞分析仪和全自动毛细管电泳仪检测相应... 目的:分析惠州地区αβ复合型地中海贫血(简称“地贫”)的发生率、基因型分布及血液学特征。方法:选择经检测确诊为单纯β-地贫携带者10809例和αβ复合型地贫携带者1757例作为研究对象,使用血细胞分析仪和全自动毛细管电泳仪检测相应的血液学指标,采用悬浮阵列技术、跨越断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)技术以及PCR-反向斑点杂交技术进行地贫基因分型检测。结果:广东惠州地区人群αβ复合型地贫发生率为1.99%,共检出62种基因型,以基因型--SEA/αα,βCD41-42/βN分布最多(19.29%),--SEA/αα,βIVS-II-654/βN次之(16.73%)。研究发现单纯β-地贫携带者与αβ复合型地贫携带者各基因型分组间平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均有显著性差异,小提琴图提示,当β-地贫复合轻型α-地贫时,其表型最轻缓,复合血红蛋白H(Hb H)病时,表型最严重。结论:广东惠州地区αβ复合型地贫发生率高,且缺乏特异性血液学指标,临床上需通过α-地贫和β-地贫基因检测与单纯β-地贫相鉴别,以便正确指导遗传咨询及产前诊断。 展开更多

关键词 αβ复合型地中海贫血 基因型 血液学特征 惠州地区

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采用二代测序对α/β复合型地中海贫血夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断 被引量：4

7

作者 何天文 卢建 +5 位作者 陈创奇 周伟宁 李静姝 董云巧 杜丽 尹爱华 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期1275-1279,共5页

目的:探讨二代测序在α/β复合型地中海贫血夫妇胚胎植入前遗传学诊断的应用价值。方法:选择α-珠蛋白基因(HBA1、HBA2)和β-珠蛋白基因(HBB)编码区为目标区域,在基因上下游2M区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态位点作为遗传连锁标... 目的:探讨二代测序在α/β复合型地中海贫血夫妇胚胎植入前遗传学诊断的应用价值。方法:选择α-珠蛋白基因(HBA1、HBA2)和β-珠蛋白基因(HBB)编码区为目标区域,在基因上下游2M区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态位点作为遗传连锁标记,二代测序后选择有效单核苷酸多态位点构建夫妇单体型,确定夫妇携带致病基因的风险染色体。采用二代测序技术对胚胎HBA1、HBA2和HBB直接测序和构建单体型连锁分析进行植入前遗传学诊断。结果:胚胎HBA1、HBA2和HBB直接测序和构建单体型连锁分析结果显示,活检的6个囊胚中2个为α/β复合型地中海贫血,1个为β地中海贫血杂合携带,2个为α地中海贫血杂合携带,1个为中间型α地中海贫血。选择发育良好且植入前遗传学诊断结果提示可以移植的胚胎植入母体子宫后,足月分娩一健康婴儿。结论:采用二代测序技术可对α/β复合型地中海贫血夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断,同时可以避免选择非整倍体胚胎而导致的流产问题。 展开更多

关键词 二代测序 α/β复合型地中海贫血 植入前遗传学诊断

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海南昌江地区人群αβ复合型地中海贫血基因突变类型的研究 被引量：4

8

作者 谢仙丽 《医学检验与临床》 2020年第2期64-67,共4页

目的:研究海南昌江地区人群αβ复合型地中海贫血(地贫)基因突变类型及检出率.方法:采用膜反向杂交技术检测β地贫基因.用gap-PCR法检测三种常见α地贫缺失基因型:东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)、左侧缺失(-α4.2),采用反向点... 目的:研究海南昌江地区人群αβ复合型地中海贫血(地贫)基因突变类型及检出率.方法:采用膜反向杂交技术检测β地贫基因.用gap-PCR法检测三种常见α地贫缺失基因型:东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)、左侧缺失(-α4.2),采用反向点杂交法检测3种常见的突变型α-地中海贫血基因(QSM、CSM和WSM).结果:海南昌江地区αβ复合型地中海贫血检出率高,在212例β地贫患者中检出复合α地贫的共102例,检出率为48.11%,β地贫杂合子复合-α4.2/α是本次研究中检出的主要复合型地贫类型,其次为-α3.7/αα,以轻型β地贫复合α地贫为主要突变类型.结论:海南昌江地区αβ复合型地贫检出率高.-α4.2/αα是本地区β地贫杂合子检出的主要复合α地贫基因型,其次为-α3.7/αα.准确诊断β地贫合并α地贫双重杂合子对本地人群正确进行遗传咨询和做好优生优育的准备都具有十分重要的意义. 展开更多

关键词 海南昌江地区 地中海贫血 基因突变类型 αβ复合型地中海贫血 检出率

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武汉地区10例儿童αβ复合型地中海贫血临床特征分析 被引量：1

9

作者 徐雨婷 王稳 +4 位作者 刘爱国 张艾 王雄 崔东艳 胡群 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2022年第3期184-187,200,共5页

目的分析武汉地区10例儿童αβ复合型地中海贫血临床特征。方法选择2018年2月—2021年4月在武汉市同济医院进行地中海贫血基因检测的儿童,采用自动血细胞分析仪分析血常规,对平均红细胞体积(MCV)≤82fL及平均血红蛋白含量(MCH)≤27pg者... 目的分析武汉地区10例儿童αβ复合型地中海贫血临床特征。方法选择2018年2月—2021年4月在武汉市同济医院进行地中海贫血基因检测的儿童,采用自动血细胞分析仪分析血常规,对平均红细胞体积(MCV)≤82fL及平均血红蛋白含量(MCH)≤27pg者进行地贫基因检测,Gap-PCR法检测α地贫基因,RDB-PCR法检测β地贫基因。结果(1)检出10例αβ复合型地中海贫血,共7种基因型,其中4例为β地贫复合--^(SEA)/αα,3例为复合-α^(4.2)/αα,3例为复合-α^(3.7)/αα。(2)除病例6外,其余9例αβ复合型地中海贫血临床表现较轻。(3)实验室检查结果显示10例αβ复合型地贫患者血红蛋白均>90 g/L,与单纯β/α地贫比较,αβ复合型地贫MCV(P<0.001、P=0.028)、MCH(P<0.001、P=0.003)均较高,血红蛋白A2(Hemoglobin A2,HBA2)较单纯β地贫低(P=0.03),较单纯α地贫(P<0.001)高,差异有统计学意义。结论(1)αβ复合型地中海贫血基因型多样,此次检测结果主要以β突变复合-^(SEA)/αα多见。(2)αβ复合型地中海贫血临床表现轻,极易漏诊。(3)αβ复合型地中海贫血实验室检查表现为小细胞低色素性贫血,程度较轻,通过血常规可能无法与单纯β/α地中海贫血鉴别,结合血红蛋白电泳及基因检测可明确诊断。 展开更多

关键词 αβ复合型地中海贫血 基因型 临床表现 血液学

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德宏州173例地中海贫血患者αβ复合型基因型检测 被引量：1

10

作者 杨艳秋 番云华 《大理学院学报（综合版）》 CAS 2010年第6期80-83,共4页

目的：研究云南省德宏州αβ复合型地中海贫血的检出率、基因型及临床表现。方法：采用反向斑点杂交法（RDB）诊断为β地中海贫血173例,再进一步采用GAP-PCR琼脂糖凝胶电泳检测常见三种α地中海贫血基因缺失类型;结果：在173例β地中海... 目的：研究云南省德宏州αβ复合型地中海贫血的检出率、基因型及临床表现。方法：采用反向斑点杂交法（RDB）诊断为β地中海贫血173例,再进一步采用GAP-PCR琼脂糖凝胶电泳检测常见三种α地中海贫血基因缺失类型;结果：在173例β地中海贫血患者标本中检出30例α地中海贫血缺失型,即αβ复合型地中海贫血检出率为17.34%;结论：云南省德宏州αβ复合型地中海贫血检出率高于广东地区。 展开更多

关键词 αβ复合型地中海贫血 复合率 基因型

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αβ复合型地中海贫血临床表型及血液学分析

11

作者 周丽珍 黄劲柏 陆美环 《智慧健康》 2022年第10期72-74,81,共4页

目的 探讨αβ复合型地中海贫血临床表型及血液学分析。方法 选择2017年3月-2019年12月αβ复合型地中海贫血患者144例和单纯β地贫患者174例作为对象,采用SYSMEX的XN-1000型血细胞自动分析仪完成患者血常规测定包括:平均红细胞体积(MCV... 目的 探讨αβ复合型地中海贫血临床表型及血液学分析。方法 选择2017年3月-2019年12月αβ复合型地中海贫血患者144例和单纯β地贫患者174例作为对象,采用SYSMEX的XN-1000型血细胞自动分析仪完成患者血常规测定包括:平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)及红细胞血红蛋白(MCH);采用分子杂交技术及Gap-PCR技术测定患者基因型;采用全自动毛细管电泳仪(购自法国sebia公司)测定血红蛋白电泳(包括血红蛋白A2、血红蛋白F);采用SPSS 24.0软件处理,计数资料行χ^(2)检验,采用n(%)表示,计量资料行t检验,采用(±s)表示,P <0.05差异有统计学意义。结果 144例αβ复合型地中海贫血及174例单纯β地中海贫血患者均完成α、β基因测定,结果表明:αβ复合型地中海贫血基因型分布中,βCD41-42/βn复合--SEA/αα占20%,其次βIVS-Ⅱ-654/βn复合--SEA/αα占11.1%、βCD41-42/βn复合-α(3.7)/αα占11.1%。αβ复合型地中海贫血患者MCV、MCH、Hb水平均高于单纯β型地中海贫血患者(P <0.05);HbA2水平低于单纯β型地中海贫血患者(P <0.05)。αβ复合型地中海贫血患者与单纯β型地中海贫血患者的HbF水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论 αβ复合型地中海贫血双重杂合子发生率较高,且血液学具有特异性,加强患者血液学水平测定有助于降低临床漏诊率,正确地指导遗传咨询及产前诊断。 展开更多

关键词 αβ复合型地中海贫血 双重杂合子 临床表型 血液学

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深圳地区α-地中海贫血及αβ-复合地中海贫血的相关性研究 被引量：13

12

作者 冉健 裴元元 魏凤香 《中国妇幼保健》 CAS 2016年第7期1468-1471,共4页

目的了解深圳地区α-地中海贫血(α-地贫)及αβ-复合地中海贫血(αβ-复合地贫)的基因突变类型,为该地区的遗传咨询、产前诊断、疾病预防提供参考。通过分析筛查指标对常见类型α-地贫的筛查阳性率,为提高地中海贫血(地贫)疾病的筛查... 目的了解深圳地区α-地中海贫血(α-地贫)及αβ-复合地中海贫血(αβ-复合地贫)的基因突变类型,为该地区的遗传咨询、产前诊断、疾病预防提供参考。通过分析筛查指标对常见类型α-地贫的筛查阳性率,为提高地中海贫血(地贫)疾病的筛查效果提供依据。方法地贫基因检测采用Gap-PCR技术检测缺失型α-地贫,膜反向杂交技术检测非缺失型α-地贫及β-地贫。回顾性分析基因确诊的α-地贫及αβ-复合地贫患者的筛查指标:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2(HbA2)百分比。结果该实验室近2年共确诊α基因缺陷病例654例,包括33种基因型,其中单纯东南亚缺失型病例450例,占68.81%。MCV、MCH、MCHC、HbA2对不同基因型的患者筛查效果有差异,其中对缺失型血红蛋白H病(Hb H病)(--/-α),αβ-复合地贫患者的筛查效率最高。结论深圳地区缺失型α-地贫以--^(sea)/αα为主,非缺失型α-地贫以CS突变为主。MCV、MCH或HbA2筛查指标可有效检出缺失型Hb H病及αβ-复合地贫。 展开更多

关键词 缺失型α-地中海贫血 非缺失型α-地中海贫血 αβ-复合地中海贫血 血常规 血红蛋白电泳

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