广东惠州市城镇人群α、β地中海贫血流行病学调查及突变类型分析 被引量：12

1

作者 余相 林玉甜 陈江涛 《当代医学》 2013年第17期160-161,共2页

目的探讨广东省惠州市城镇人群α、β地中海贫血患者基因突变类型、基因携带率及其特征情况。方法选择2010年1月-2012年10月在惠州市中心人民医院住院或门诊的患者和健康体检人员4500例,新生儿脐带血2000例,全部为广东省惠州市城镇户口... 目的探讨广东省惠州市城镇人群α、β地中海贫血患者基因突变类型、基因携带率及其特征情况。方法选择2010年1月-2012年10月在惠州市中心人民医院住院或门诊的患者和健康体检人员4500例,新生儿脐带血2000例,全部为广东省惠州市城镇户口。检测人员抽取外周血或脐带血后,采用RBC参数和血红蛋白电泳分析,以脐带血电泳出现Hb Bart’s作为诊断α地中海贫血的阳性表型指标;以平均红细胞体积(MCV)<80f1和HbA2>3.5%为β地中海贫血阳性表型指标。对脐带血用gap-PCR法进行基因分型。β地中海贫血阳性患者采用RDB法进行基因分型。结果检出Hb Bart's阳性样品195例,阳性检出率为9.75%。经基因类型分析,主要为__SEA/αα、-a3.7/aa两种基因型;检出β地中海贫血者179例,基因携带率为3.97%,最常见的突变类型为4种,即CD41/42(-TCTT)、IVS-2-654(C-T)、CD-17,-28,占所有检出突变位点的90.5%。结论广东惠州市城镇人群α、β地中海贫血基因携带率比较高,在预防中应给予重视。为进行遗传咨询和制定该地区基于人群筛查的α、β地中海贫血提供了有价值的科学依据。 展开更多

关键词 Α地中海贫血 β地中海贫血 基因突变 流行病学

下载PDF 职称材料

浙江丽水地区β地中海贫血基因突变类型的研究 被引量：4

2

作者 丁友法 陈瑛 +2 位作者 王艳 王伟 任振唤 《江西医学检验》 2005年第6期508-508,502,共2页

目的了解浙西南地区β地中海贫血基因突变的类型。方法对经过初筛的患者用反向点杂交法确定基因突变类型。结果在本地区共检出五种基因突变类型,分别为β珠蛋白基因IVS—2nt654(C→T)突变,占40%;CD41-42(-TCTT)突变,占36%;CD17(A→T)突... 目的了解浙西南地区β地中海贫血基因突变的类型。方法对经过初筛的患者用反向点杂交法确定基因突变类型。结果在本地区共检出五种基因突变类型,分别为β珠蛋白基因IVS—2nt654(C→T)突变,占40%;CD41-42(-TCTT)突变,占36%;CD17(A→T)突变,占16%;TATAboxnt–28(A→G)突变,占4%;CD27-28(+C)突变,占4%。结论本研究结果对本地区开展β地中海贫血基因分析、婚前指导、遗传咨询和产前诊断具有重要意义。 展开更多

关键词 β地中海贫血 基因突变 反向点杂交 基因诊断

下载PDF 职称材料

妊娠β地中海贫血妇女红细胞参数的变化分析 被引量：2

3

作者 沙琨 《医药论坛杂志》 2017年第1期37-39,45,共4页

目的探讨妊娠β地中海贫血妇女红细胞参数的变化及鉴别诊断中的价值。方法选取2014年7月—2015年12月在郑州人民医院进行围产期建卡的100例β地中海贫血妊娠妇女(β地贫妊娠组)、正常妊娠妇女100例(正常妊娠组)、100例妊娠期缺铁性贫血... 目的探讨妊娠β地中海贫血妇女红细胞参数的变化及鉴别诊断中的价值。方法选取2014年7月—2015年12月在郑州人民医院进行围产期建卡的100例β地中海贫血妊娠妇女(β地贫妊娠组)、正常妊娠妇女100例(正常妊娠组)、100例妊娠期缺铁性贫血妇女作为(缺铁性贫血妊娠组),分别检测各组的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、网织红细胞百分率(Ret%)并进行比较分析。结果β地贫妊娠组的MCV、MCH低于正常妊娠组、缺铁性贫血妊娠组(P<0.05),β地贫妊娠组的Ret%高于正常妊娠组、缺铁性贫血妊娠组(P<0.05);Ret%鉴别诊断β地贫妊娠和缺铁性贫血妊娠的最佳临界值为1.7,灵敏度为63.00%,特异度为74.00%、ROC曲线下面积AUC值为0.841;MCV+MCH+Ret%鉴别诊断β地贫妊娠和缺铁性贫血妊娠的灵敏度为84.00%,特异度为90.00%。结论妊娠β地中海贫血妇女红细胞参数MCV、MCH、Ret%均发生显著的变化,MCV+MCH+Ret%联合应用能够显著的提高鉴别诊断β地贫妊娠和缺铁性贫血妊娠的临床价值。 展开更多

关键词 妊娠 β地中海贫血 红细胞参数 鉴别诊断 变化

原文传递

地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植术后结核分支杆菌感染1例报告 被引量：1

4

作者 李静 赖永榕 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期50-53,共4页

目的探讨重型β地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后发生结核分支杆菌感染的诊断和治疗。方法回顾分析1例allo-HSCT后发生结核分支杆菌感染的重型β地中海贫血患儿的临床资料,并复习相关文献。结果重型β地中海贫血患儿,... 目的探讨重型β地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后发生结核分支杆菌感染的诊断和治疗。方法回顾分析1例allo-HSCT后发生结核分支杆菌感染的重型β地中海贫血患儿的临床资料,并复习相关文献。结果重型β地中海贫血患儿,女,6岁,经异基因脐血及骨髓造血干细胞移植后发生播散性结核分支杆菌感染,经HRZE方案(异烟肼、利福喷丁、吡嗪酰胺与乙胺丁醇)抗痨治疗后好转。结论 allo-HSCT后结核分支杆菌感染较少见,应及时诊断和治疗。 展开更多

关键词 异基因造血干细胞移植 结核分支杆菌 β-地中海贫血

下载PDF 职称材料

不同类型β地中海贫血儿童体液免疫的研究

5

作者 李丽敏 邓国明 任珊 《中国优生与遗传杂志》 2016年第6期120-121,共2页

目的探讨体液免疫系统的免疫球蛋白及补体水平变化在不同类型β地中海贫血儿童中的临床诊断价值。方法选择2014年5月—2015年10月在我院儿科确诊及治疗的不同类型β地中海贫血儿童50例为观察组,并选取同期正常体检儿童100例设为对照组... 目的探讨体液免疫系统的免疫球蛋白及补体水平变化在不同类型β地中海贫血儿童中的临床诊断价值。方法选择2014年5月—2015年10月在我院儿科确诊及治疗的不同类型β地中海贫血儿童50例为观察组,并选取同期正常体检儿童100例设为对照组。检测两组对象的免疫球蛋白Ig A、Ig M、Ig G以及补体C3、C4水平。结果观察组与对照组比较,Ig A、Ig M水平明显高于对照组(P<0.05),补体C3、C4水平明显低于观察组(P<0.05);观察组不同类型的β地中海贫血的结果中,中重度组的免疫球蛋白水平明显高于轻度组(P<0.05),补体C3、C4水平明显低于轻度组(P<0.05)。结论不同类型不同程度的β地中海贫血儿童,体液免疫功能的表达不一样,监测免疫球蛋白以及补体水平变化,可对不同类型β地中海贫血儿童的诊疗及预后有一定的作用。 展开更多

关键词 β地中海贫血 儿童 免疫球蛋白

原文传递

磁共振成像对重型β地中海贫血患者沉铁状态评估及铁过载发病率与铁过载严重程度研究 被引量：6

6

作者 龙琦 《中国医学创新》 CAS 2017年第4期117-119,共3页

目的:利用磁共振成像(MRI)评估重型β地中海贫血患者的沉铁状态,并探究铁过载发病率与铁过载严重程度之间的相关性。方法:以40例确诊重型β地中海贫血患者为研究对象,利用MRI评估受检者的心脏和肝脏T2*值,使用阿格斯软件分析心脏左室射... 目的:利用磁共振成像(MRI)评估重型β地中海贫血患者的沉铁状态,并探究铁过载发病率与铁过载严重程度之间的相关性。方法:以40例确诊重型β地中海贫血患者为研究对象,利用MRI评估受检者的心脏和肝脏T2*值,使用阿格斯软件分析心脏左室射血分数。结果:重型β地中海贫血的沉铁状态:40例患者中3例肝脏T2*值处于正常水平,37例表现为不同程度沉铁状态,发病率为92.50%;26例患者的心脏T2*值处于正常水平,14例表现为不同程度的沉铁状态,发病率为35.00%。由此可知重型β地中海贫血以肝脏沉铁最为明显(χ~2=3.921,P<0.05)。3例6岁受检者的左室射血分数超过65.0%,其余基本正常,由此可知铁沉积最早发生在6岁左右。结论:重型β地中海贫血患者体内铁的沉积出现越早,越容易造成重要脏器损害,而且铁过载越严重,铁过载发病率越高。 展开更多

关键词 重型β地中海贫血 沉铁状态 铁过载发病率 铁过载严重程度

下载PDF 职称材料

护理干预对重型β-地中海贫血患儿家长社会支持及遵医行为的影响 被引量：14

7

作者 陆青梅 韦桂源 +4 位作者 班亮阶 李彩绿 黄肯 潘红飞 黄芳艳 《中国实用护理杂志》 2016年第14期-,共3页

目的：探讨护理干预对重型β-地中海贫血患儿家长社会支持及遵医行为的影响。方法采用社会支持评定量表（SSRS）和自行设计遵医行为调查表对100例重型β-地中海贫血患儿家长进行调查，调查分别于实施护理干预前、干预后半年和1年进行。... 目的：探讨护理干预对重型β-地中海贫血患儿家长社会支持及遵医行为的影响。方法采用社会支持评定量表（SSRS）和自行设计遵医行为调查表对100例重型β-地中海贫血患儿家长进行调查，调查分别于实施护理干预前、干预后半年和1年进行。结果干预后客观支持、主观支持、支持利用度得分均高于干预前（F=269.04、125.12、243.04，均P<0.01）。经两两比较，客观支持、主观支持得分的高低为：干预后1年＞干预后半年＞干预前（P＜0.01）；干预前社会支持利用度得分均低于干预后半年和干预后1年（P＜0.01）。干预后患儿按时输血、按时用除铁剂的遵医行为与干预前比较差异均有统计学意义（Hc=100.40、70.53，均P＜0.01）。经两两比较，干预前按时输血、按时用除铁剂的遵医行为均低于干预后半年和干预后1年（P＜0.01）。结论护理干预可提高重型β-地中海贫血患儿家长社会支持及遵医行为。 展开更多

关键词 护理干预 β-地中海贫血 社会支持 遵医行为

原文传递

去铁酮联合去铁胺治疗小儿重型β地中海贫血铁过载的疗效分析 被引量：6

8

作者 张峥嵘 赵秋华 龚恒卉 《临床医学工程》 2018年第1期41-42,共2页

目的研究去铁酮(DFP)联合去铁胺(DFO)治疗小儿重型β地中海贫血铁过载的临床效果。方法选取我院2012年2月至2015年8月期间收治的56例重型β地中海贫血铁过载患儿,随机平均分为两组。DFO组单纯采用DFO治疗,联合组采用DFO联合DFP治疗。比... 目的研究去铁酮(DFP)联合去铁胺(DFO)治疗小儿重型β地中海贫血铁过载的临床效果。方法选取我院2012年2月至2015年8月期间收治的56例重型β地中海贫血铁过载患儿,随机平均分为两组。DFO组单纯采用DFO治疗,联合组采用DFO联合DFP治疗。比较两组患儿的治疗效果、血清铁蛋白(SF)水平和不良反应。结果联合组的总反应率为89.29%,明显高于DFO组的64.29%(P<0.05)。治疗后,两组患儿的SF水平较治疗前均有所降低。治疗前、治疗3个月、治疗6个月及治疗9个月,两组患儿的SF水平比较差异均无统计学意义(P>0.05);治疗12个月,联合组的SF水平明显低于DFO组(P<0.05)。两组患儿的不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 DFP联合DFO治疗重型β地中海贫血铁过载患儿,效果显著,临床总反应率高,SF水平明显改善,不良反应少,值得临床推广应用。 展开更多

关键词 去铁酮 去铁胺 重型β地中海贫血 铁过载 疗效

下载PDF 职称材料

妊娠的β珠蛋白生成障碍性贫血女性红细胞参数的变化分析 被引量：4

9

作者 刘雄伟 吴泽 +2 位作者 黄衍锋 许瑞环 陈建霞 《国际检验医学杂志》 CAS 2017年第14期1904-1906,共3页

目的探讨妊娠β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)女性红细胞参数的变化及鉴别诊断中的价值。方法选取2014年7月至2015年12月在该院进行围产期建卡的100例β地贫妊娠女性纳入β地贫妊娠组,正常妊娠女性100例纳入正常妊娠组,100例妊娠期... 目的探讨妊娠β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)女性红细胞参数的变化及鉴别诊断中的价值。方法选取2014年7月至2015年12月在该院进行围产期建卡的100例β地贫妊娠女性纳入β地贫妊娠组,正常妊娠女性100例纳入正常妊娠组,100例妊娠期缺铁性贫血女性纳入缺铁性贫血妊娠组,分别检测各组的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、网织红细胞百分率(Ret%),并进行比较。结果β地贫妊娠组的MCV、MCH低于正常妊娠组、缺铁性贫血妊娠组,Ret%高于正常妊娠组、缺铁性贫血妊娠组,差异均有统计学意义(P<0.05)。Ret%鉴别诊断β地贫妊娠和缺铁性贫血妊娠的最佳临界值为1.7%,灵敏度为63.00%,特异度为74.00%,受试者工作特征曲线下面积为0.841。MCV、MCH、Ret%联合检测鉴别诊断β地贫妊娠和缺铁性贫血妊娠的灵敏度为84.00%,特异度为90.00%。结论妊娠β地贫女性红细胞参数MCV、MCH、Ret%较正常妊娠及缺铁性贫血女性均有明显变化,MCV、MCH、Ret%3项指标联合检测的灵敏度和特异度更高,能够明显地提高鉴别诊断β地贫妊娠和缺铁性贫血妊娠的能力。 展开更多

关键词 妊娠 β珠蛋白生成障碍性贫血 红细胞参数

下载PDF 职称材料

重型β-地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植术后淋巴细胞亚群重建分析 被引量：4

10

作者 陈诗杨 付笑迎 +5 位作者 徐刚 林镇湖 罗美珠 麦惠容 陈运生 刘四喜 《检验医学》 CAS 2019年第12期1066-1071,共6页

目的动态监测重型β-地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)术前及术后第1、2、3、6和12个月淋巴细胞亚群比例的变化,探讨淋巴细胞的恢复情况及重建特点。方法选取行allo-HSCT的27例重型β-地中海贫血患儿,其中人类白细胞抗原(... 目的动态监测重型β-地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)术前及术后第1、2、3、6和12个月淋巴细胞亚群比例的变化,探讨淋巴细胞的恢复情况及重建特点。方法选取行allo-HSCT的27例重型β-地中海贫血患儿,其中人类白细胞抗原(HLA)全相合移植术20例,HLA不全相合移植术7例。采用流式细胞术(FCM)动态监测患者移植前及术后1年内CD3^+T细胞、CD3+CD4+T细胞、CD3^+CD8^+T细胞、CD4^+/CD8^+比值、CD19^+B细胞及CD16^+CD56^+自然杀伤(NK)细胞比例的变化。结果与allo-HSCT术前比较,重型β-地中海贫血患儿术后CD16^+CD56^+NK细胞比例恢复最快,术后第1、2、3、6个月均高于术前(P<0.05),第12个月恢复至术前水平(P>0.05)。CD3^+T细胞比例术后第1个月与术前比较差异无统计学意义(P>0.05),第2个月起降低且低于术前(P<0.01),第12个月仍低于术前(P<0.01)。CD3^+CD8^+T细胞比例术后第1个月明显高于术前(P<0.01),随后逐渐下降,至术后第12个月时仍高于术前(P<0.05)。CD3^+CD4^+T细胞比例术后明显低于术前(P<0.01),且呈缓慢回升趋势,至术后第12个月仍明显低于术前(P<0.01)。CD4^+/CD8^+比值长期倒置,虽然呈缓慢上升趋势,但仍明显低于术前(P<0.01)。CD19^+B细胞比例术后第1个月明显低于术前(P<0.01),术后第2个月恢复至术前水平(P>0.05),术后第6个月和第12个月明显高于术前(P<0.01、P<0.05)。术前及术后同一时间点男性、女性患儿之间及HLA全相合移植与HLA不全相合移植之间各淋巴细胞亚群比例差异均无统计学意义(P>0.05)。结论重型β-地中海贫血患儿allo-HSCT术后淋巴细胞亚群的免疫重建恢复顺序依次为CD16^+CD56^+NK细胞、CD3^+CD8^+T细胞、CD19^+B细胞、CD3^+T细胞、CD3^+CD4^+T细胞。 展开更多

关键词 淋巴细胞亚群 异基因造血干细胞移植 免疫功能重建 儿童 重型β-地中海贫血

下载PDF 职称材料

孕妇小片段游离胎儿DNA进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断 被引量：3

11

作者 赵娟 李辉 +2 位作者 张成芳 沈菲 陈广新 《中医临床研究》 2016年第12期49-50,57,共3页

目的：探讨利用孕妇外周血浆中小片段游离胎儿DNA（cfDNA）进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断的临床价值。方法：本研究收集了来我院进行产前诊断可能生育重型β-地中海贫血的孕妇24 例，抽取绒毛或羊水进行常规的地中海贫血的产前... 目的：探讨利用孕妇外周血浆中小片段游离胎儿DNA（cfDNA）进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断的临床价值。方法：本研究收集了来我院进行产前诊断可能生育重型β-地中海贫血的孕妇24 例，抽取绒毛或羊水进行常规的地中海贫血的产前诊断，另外收集孕妇外周血液标本8～10 ml，均使用ACD 抗凝，对cfDNA 进行二次PCR 反应后，对胎儿的β-珠蛋白基因型采取反向斑点杂交（RDB）检测，并与有创伤性产前诊断结果进行比较，分析其结果。结果：所有小片段cfDNA 均可顺利扩增，父母基因型相同的8 例标本中，诊断符合率为87.5%（7/8），1 例正常胎儿误诊为携带者；父母基本型不同的16 例标本中，诊断符合率为87.5%（14/16），有2 例误诊，其中1 例正常胎儿误诊为β-地贫基因携带者，1 例β-地贫基因携带者误诊为重型β-地贫患者。结论：利用cfDNA 进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断具有良好的临床价值。 展开更多

关键词 cfDNA β-地中海贫血 无创性 产前基因诊断

下载PDF 职称材料

景洪地区6例β－地中海贫血的临床和基因分析

12

作者 单西云 钟永云 +1 位作者 吴质均 郑州祥 《大理学院学报（医学版）》 1995年第4期24-26,共3页

应用ＤＮＡ探针和聚合酶链反应技术对景洪地区６例经临床血液学、血红蛋白电泳和血红蛋白区带定量诊断的β－地中海贫血患者（主要为傣族）进行基因突变类型研究，结果显示：基因突变类型为Ｃｏｄｏｎ４１－４２（－ＴＴＣＴ）３例；Ｃ... 应用ＤＮＡ探针和聚合酶链反应技术对景洪地区６例经临床血液学、血红蛋白电泳和血红蛋白区带定量诊断的β－地中海贫血患者（主要为傣族）进行基因突变类型研究，结果显示：基因突变类型为Ｃｏｄｏｎ４１－４２（－ＴＴＣＴ）３例；Ｃｏｄｏｎ７１－７２（＋Ａ）１例；Ｃｏｄｏｎ１７（Ａ－Ｔ）１例；－２８（Ａ－Ｇ）１例四类。为即将开始的基因治疗提供了科学依据；对开展基因分析、遗传咨询、产前诊断和婚姻指导亦有重要意义。 展开更多

关键词 β-地中海贫血 基因突变 聚合酶链反应

下载PDF 职称材料

遗传病推断复合扩增体系的构建

13

作者 孙启凡 赵蕾 +7 位作者 徐颖 王玮 龙源 马纪强 魏以梁 赵兴春 叶健 李彩霞 《刑事技术》 2015年第5期364-367,共4页

目的通过对人类DNA进行突变基因检测推断该DNA供者是否患特定遗传病,建立对DNA样本突变检测的方法,运用于法庭科学的DNA来源人特征刻画领域,为案件侦查提供线索。方法根据遗传性耳聋、β-地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症三类遗... 目的通过对人类DNA进行突变基因检测推断该DNA供者是否患特定遗传病,建立对DNA样本突变检测的方法,运用于法庭科学的DNA来源人特征刻画领域,为案件侦查提供线索。方法根据遗传性耳聋、β-地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症三类遗传疾病各突变位点在中国人群中的出现概率,挑选了20个位点,设计引物,利用等位基因特异性PCR和毛细管电泳技术构建推断这三类遗传疾病的PCR检测体系。结果构建了包含20个突变位点,能够同时检测遗传性耳聋、地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)三类遗传疾病的毛细管电泳复合扩增实验体系。结论在法医学实验室开展检材DNA来源人的疾病特征推断是可行的。通过进一步研究发展,该技术有望在刑事案件侦查中发挥作用。 展开更多

关键词 法医遗传学 等位基因特异性PCR 毛细管电泳 遗传性耳聋 β-地中海贫血 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

下载PDF 职称材料

益髓生血灵治疗β—地中海贫血症29例临床观察 被引量：20

14

作者 吴志奎 黄有文 +9 位作者 王荣新 蔡辉国 李承军 姜葆华 崔京华 陈玉英 吕新霞 郑君 陈佩贞 徐晶 《中医杂志》 CSCD 北大核心 2000年第2期90-91,共2页

根据中医肾生髓的理论,用中药益髓生血灵在广西高发区治疗β—地中海贫血41例,其中益髓生血灵胶囊治疗29例,28例有效,用益髓生血灵新剂型(冲剂)治疗12例,全部有效。并与西药马利兰治疗β—地中海贫血作了比较分析,表明中药治疗的显著疗... 根据中医肾生髓的理论,用中药益髓生血灵在广西高发区治疗β—地中海贫血41例,其中益髓生血灵胶囊治疗29例,28例有效,用益髓生血灵新剂型(冲剂)治疗12例,全部有效。并与西药马利兰治疗β—地中海贫血作了比较分析,表明中药治疗的显著疗效和优势。并对治疗的患者进行了系统的基因分析,从基因突变与疗效关系,基因表达与调控等方面研究了疗效的分子机理,提出了中药治疗β—地中海贫血的可能机制,提出了中医肾生髓的理论是中医药治疗β—地中海贫血的理论核心的假说,并验证了它的客观性,为传统中医药治疗β—地中海贫血理论和实践提供了科学依据。 展开更多

关键词 β地中海贫血 中医药疗法 益髓生血灵

下载PDF 职称材料