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新生儿异常Hb Q的家系分析
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作者 葛艳芬 刘均如 +4 位作者 黄革 李广华 周茂华 林婷 冼璐桦 《临床输血与检验》 CAS 2022年第3期328-333,共6页
目的报道新生儿异常Hb Q的家系分析结果,进而加强医务人员对Hb Q患者及其他异常Hb携带者的重视。方法采集患者家系成员的外周血标本,行血常规检测、血红蛋白(Hb)电泳、变性珠蛋白小体(Heinz小体)试验及α、β地中海贫血基因检测。结果5... 目的报道新生儿异常Hb Q的家系分析结果,进而加强医务人员对Hb Q患者及其他异常Hb携带者的重视。方法采集患者家系成员的外周血标本,行血常规检测、血红蛋白(Hb)电泳、变性珠蛋白小体(Heinz小体)试验及α、β地中海贫血基因检测。结果5例先证者及其父或母MCV、MCH均降低,4例先证者及其父或母α基因型均为-α^(4.2)/αα;1例先证者α基因型为--SEA/-α^(4.2),其父及母α基因型分别为--SEA/αα、-α^(4.2)/αα。4例先证者的Hb电泳在S区含有(19.2-24.0)%的区带,Hb Bart's:(0.3-1.4)%,Hb A:(8.1-21.0)%,Hb F:(59.3-67.4)%。其父或母为异常Hb Q1含量:(27.9-29.1)%,Hb A:(68.2-69.7)%,Hb A2:(1.7-1.9),Hb Q2:(0.7-0.8)%。1例先证者Hb电泳在S区含有46.3%的区带,Hb Bart's:26.9%,Hb F:25.7%,未见Hb A,且Heinz小体试验阳性,阳性率为0.5%。其父Heinz小体试验阳性。其母为异常Hb Q1含量:28.5%,Hb A:69.1%,Hb A2:1.7%,Hb Q2:0.7%。结论根据家系遗传和地贫基因分析,推断上述5例先证者及其父或母的异常血红蛋白均为α链变异的Hb Q连锁静止型α^(4.2)地贫。此5例家系的报道提升了医务人员对异常血红蛋白复合α地中海贫血的认知,对优生优育与遗传咨询具有重要指导意义。 展开更多
关键词 异常Hb Q 血红蛋白电泳 α珠蛋白链 α地中海贫血 家系分析
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急性白血病珠蛋白链合成速率比分析
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作者 李维佳 朱定尔 +1 位作者 袁恬莹 沈泽霜 《临床血液学杂志》 1994年第4期157-159,共3页
本文应用￣３Ｈ－亮氨酸体外掺入示踪，Ｐｅｒｃｏｌｌ梯度离心富集网织红细胞和聚丙稀酰胺凝胶电泳微量分析等技术，分别对１０例正常人，１４例ＡＮＬＬ及９例ＡＬＬ患者网织红细胞中α／β珠蛋白链合成速率比进行检测及分析，同时测... 本文应用￣３Ｈ－亮氨酸体外掺入示踪，Ｐｅｒｃｏｌｌ梯度离心富集网织红细胞和聚丙稀酰胺凝胶电泳微量分析等技术，分别对１０例正常人，１４例ＡＮＬＬ及９例ＡＬＬ患者网织红细胞中α／β珠蛋白链合成速率比进行检测及分析，同时测定了ＨｂＦ和ＨｂＡ＿２以及血红蛋白电泳。１０例正常人α／β合成比为１．０４±０．０８，１４例ＡＮＬＬ为１．５５±０．５（Ｐ＜０．００１），９例ＡＬＬ为０．７６±０．１３（Ｐ＜０．００１）。本文对不同类型急性白血病珠蛋白基因表达调控异常的规律作了初步的分析，并对可能的机制进行了讨论。 展开更多
关键词 白血病 急性 珠蛋白链 合成速率比
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