脂质体转染反义寡核苷酸对重型β-地中海贫血红系细胞α-珠蛋白的调控作用 被引量：8

1

作者 刘容容 马劼 +3 位作者 陈萍 莫武宁 林伟雄 赖永榕 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期385-389,共5页

目的研究脂质体转染反义寡核苷酸（ASON）对重型β-地中海贫血（β-地贫）患者红系细胞α-珠蛋白基因的调控作用，为基因治疗β-地贫提供新的思路。方法将前期实验筛选获得的高效抑制α-珠蛋白基因表达的ASON以最佳浓度作用于体外培养... 目的研究脂质体转染反义寡核苷酸（ASON）对重型β-地中海贫血（β-地贫）患者红系细胞α-珠蛋白基因的调控作用，为基因治疗β-地贫提供新的思路。方法将前期实验筛选获得的高效抑制α-珠蛋白基因表达的ASON以最佳浓度作用于体外培养的重型β-地贫患者红系细胞，并设空白对照组，经实时荧光定量RT—PCR分析ASON组和空白对照组中红系细胞α、β、γ-珠蛋白基因表达情况，观察ASON对相应珠蛋白基因表达的影响，通过高效液相色谱法（HPLC）检测ASON作用后血红蛋白水平，并经透射电子显微镜（电镜）观察ASON作用前后红系细胞内α-珠蛋白肽链沉积情况，了解ASON对β-地贫患者红系细胞内过剩α-珠蛋白肽链的影响。结果实时荧光定量RT—PCR结果显示ASON组α-珠蛋白基因mRNA表达（9．04±0．29）较空白对照组（24．23±0．29）减低（P〈0．01），α/（β＋γ）珠蛋白比例失衡得到改善[ASON组、空白对照组分别为（0．79±0．02）、（2．26±0．06），P〈0．01]；HPLC检测表明ASON作用后仅-珠蛋白基闪表达下调，HbA：和HbF表达增加；透射电镜结果证实ASON作用后重型β-地贫患者红系细胞内过剩的α-珠蛋白肽链沉积减少，特别是在早期幼稚红细胞中，在空白对照组中沉积物无明显变化。结论高效ASON可抑制体外培养的重型β-地贫患者红系细胞α-珠蛋白基因表达，有助于改善珠蛋白基因α（β＋γ）比例失衡，并减少过剩α-珠蛋白肽链在红系细胞内的沉积，为基因治疗β-地贫提供新的思路， 展开更多

关键词 β-地中海贫血 珠蛋白类 脂质体 寡核苷酸类 反义 基因表达调控

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广西壮族自治区α-珠蛋白基因罕见变异所致血红蛋白病的表型分析

2

作者 林丽 左杨瑾 +6 位作者 陈碧艳 周超凡 江瑶瑶 王梁 罗静思 徐湘民 何升 《中华地方病学杂志》 CAS 北大核心 2024年第4期285-294,共10页

目的探讨广西壮族自治区(以下简称广西)α-珠蛋白基因罕见变异及其表型谱,为罕见型血红蛋白病防治提供科学依据。方法以2015年1月至2022年12月在广西辖内11个市级妇幼保健院进行地中海贫血(以下简称地贫)检测的人群为研究对象,根据血液... 目的探讨广西壮族自治区(以下简称广西)α-珠蛋白基因罕见变异及其表型谱,为罕见型血红蛋白病防治提供科学依据。方法以2015年1月至2022年12月在广西辖内11个市级妇幼保健院进行地中海贫血(以下简称地贫)检测的人群为研究对象,根据血液学和常规地贫基因检测结果纳入1289例疑似罕见变异携带者。采集血液样本经多重探针杂交法联合一代测序进行罕见地贫基因检测。结果在1289例疑似罕见变异携带者中,共检测到234个α-珠蛋白基因罕见变异等位基因,罕见变异检出率为18.2%;共包括55种罕见变异,其中拷贝数变异(copy number variants,CNVs)、单核苷酸变异(single nucleotide variants,SNVs)及血红蛋白(hemoglobin,Hb)结构性变异分别占30.9%(17/55)、25.5%(14/55)、41.8%(23/55),3种变异类型中检出率最高的罕见变异分别为-α^(2.4)、αα^(IVS-Ⅱ-55)、αα^(Hb J-Wenchang-Wuming);另有1例融合基因,为αα^(fusion gene)。表型分析结果显示,当α-珠蛋白基因罕见变异(ααα^(anti4.2)、αα^(fusion gene))复合β-珠蛋白基因Hb结构性变异(β^(Hb G-Coushatta)、β^(Hb New York))时,血液学表型仅发生轻微改变;2例罕见SNVs(αα^(CD31)、αα^(Int))复合--^(SEA)致Hb H病患者均表现为轻至中度贫血;部分αα^(IVS-Ⅱ-55)携带者表现为红细胞计数、Hb、平均红细胞体积或/和平均红细胞Hb含量的轻度下降;Hb结构性变异(αα^(4.2-Hb Q-Thailand)、αα^(Hb Debao)、αα^(Hb Amsterdam-A1))复合大片段缺失(--^(SEA))时,表现为典型的Hb H病特征。结论广西α-珠蛋白基因罕见变异在表型阳性疑似携带者中有较高检出率,且变异类型多样;罕见变异携带者通常表现为静止型或轻型地贫,复合其他类型珠蛋白基因变异时也可产生复杂表型。 展开更多

关键词 血红蛋白病 罕见变异 α-珠蛋白基因

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HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两例罕见突变引起血红蛋白H病家系分析

3

作者 王秋华 陈杏园 +4 位作者 唐宁 严提珍 黄钧 钟青燕 罗世强 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期520-524,共5页

目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行... 目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,缺口PCR(Gap-PCR)、反向点杂交法(RDB)检测ɑ-地贫基因常见类型突变,Sanger测序法对HBA1和HBA2基因序列进行分析。结果:检测出两个先证者基因型分别为--SEA/αα复合HBA2:c.2T>C和--SEA/αα复合HBA2:c.2delT,家系成员中检出HBA2:c.2T>C/WT和HBA2:c.2delT/WT,均表现为小细胞低色素性贫血。结论:HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT为杂合突变时机体可出现静止型α-地贫的表型,当其复合轻型α-地贫时可使机体出现血红蛋白H病的临床表现,本研究为遗传咨询提供依据。 展开更多

关键词 α-珠蛋白基因 HBA2:c.2T>C HBA2:c.2delT 血红蛋白H病

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α2珠蛋白基因突变IVS-Ⅱ-55(T→G)的临床表型分析 被引量：4

4

作者 李育敏 陈亚琼 +4 位作者 张水兰 阚丽娟 张兵 汤花梅 张秀明 《临床检验杂志》 CAS 2019年第2期105-108,120,共5页

目的鉴定一种α2-珠蛋白基因突变类型,分析携带者的表型特征。方法收集5个携带α2-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合突变的婴幼儿先证者的家系和3例散发成人携带者的外周血样本进行血常规和血红蛋白电泳分析,并采用跨越断裂点聚合酶链反应... 目的鉴定一种α2-珠蛋白基因突变类型,分析携带者的表型特征。方法收集5个携带α2-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合突变的婴幼儿先证者的家系和3例散发成人携带者的外周血样本进行血常规和血红蛋白电泳分析,并采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)方法、PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法以及DNA测序方法进行珠蛋白基因缺失和突变的鉴定。结果 13例α2-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合突变携带者中,5例婴幼儿先证者的MCV和MCH均低于正常参考区间,表现为小细胞低色素轻中度贫血;成人(包括3例散发成人和5例家系中的成人携带者)中1例表现为小细胞低色素中度贫血,1例复合βCD27-28杂合突变表现为MCV 65 fL、MCH 20.3 pg,1例复合SEA-HPFH表现为MCV 81.9 fL、MCH 26.5 pg,其余MCV和MCH均正常; IVS-Ⅱ-55复合βCD27-28杂合突变的HbA_2为5.8%。IVS-Ⅱ-55复合SEA-HPFH的HbA_2为3.0%,Hb F为29.0%。单纯IVS-Ⅱ-55杂合子的HbA_2均正常。所有携带者均未见异常血红蛋白条带。结论单纯IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合子的血液学表型正常,复合β地贫时表型与单纯β地贫类似。 展开更多

关键词 α地贫 α珠蛋白基因 IVS-Ⅱ-55 点突变 表型

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中国人α珠蛋白基因-α^(3.7)缺失亚型的研究 被引量：2

5

作者 陈素琴 李洪义 +4 位作者 陈争 段山 陈路明 田秋红 杜传书 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期649-651,共3页

- α3.7是中国人常见的缺失型α 地中海贫血 2。根据重组位点的不同, α3.7可分为 -α3.7Ⅰ型、 -α3.7Ⅱ型和 α3.7Ⅲ型,并且亚型的种类和频率具有种族差异性。本研究在中国人群中用PCR基因分析方法检出具有α珠蛋白基因 -α3.7缺失的... - α3.7是中国人常见的缺失型α 地中海贫血 2。根据重组位点的不同, α3.7可分为 -α3.7Ⅰ型、 -α3.7Ⅱ型和 α3.7Ⅲ型,并且亚型的种类和频率具有种族差异性。本研究在中国人群中用PCR基因分析方法检出具有α珠蛋白基因 -α3.7缺失的患者56例,然后用ApalⅠ和BalⅠ限制性内切酶进行分型。结果表明,在这56例具有 -α3.7缺失的患者中,有54例是 -α3.7Ⅰ型,有2例是 -α3.7Ⅱ型,尚未发现 -α3.7Ⅲ型。此结果丰富了我国α地贫基因型谱的资料。 展开更多

关键词 中国人 α珠蛋白基因 缺失亚型 α地中海贫血

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一种新的α2珠蛋白基因起始密码子变异联合右侧缺失型导致α-地中海贫血 被引量：3

6

作者 陈扬 王洁 +5 位作者 王婵 陈仕平 冯女 刘海芳 唐小燕 张淑芳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第1期12-14,共3页

目的对1例临床诊断为小细胞低色素性贫血、排除缺铁性贫血的先证者及其家系成员进行致病基因分析,了解基因型-表型关系。方法应用跨越断点PCR(Gap-PCR)和二代测序(next generation sequencing,NGS)技术检测先证者及家系成员在地中海贫血... 目的对1例临床诊断为小细胞低色素性贫血、排除缺铁性贫血的先证者及其家系成员进行致病基因分析,了解基因型-表型关系。方法应用跨越断点PCR(Gap-PCR)和二代测序(next generation sequencing,NGS)技术检测先证者及家系成员在地中海贫血(简称地贫)缺失和变异型的情况,Sanger测序法对所检测的基因变异进行验证。结果Gap-PCR和NGS测序技术分别检测出α地贫αα/-α3.7缺失型和HBA2基因起始密码子HBA2 c.2T>A(p.Met1Lys)杂合变异,在先证者及父亲中均检出αHBA2:c.2T>A(p.Met1Lys)α/-α3.7,母亲及其他家系成员检出结果分别为-α3.7/-α3.7和αα/-α3.7。结论相较于只携带αα/-α3.7的α地贫静止型无症状家系成员,αHBA2 c.2T>A(p.Met1Lys)α/-α3.7表现出更典型的地贫体貌特征及异常血液学指标。HBA2 c.2T>A(p.Met1Lys)变异为致病性变异,新变异的检出丰富了α-地贫致病基因变异谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多

关键词 α-珠蛋白 起始密码子变异 HBA2基因 右侧缺失型

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HbH病的α基因分析与临床观察 被引量：2

7

作者 梁荣 苏承武 +4 位作者 梁徐 龙桂芳 唐智宁 林伟雄 金琪 《广西医学院学报》 1989年第4期51-54,共4页

本文应用限制性内切酶、α珠蛋白基因探针分析了24例HbH病,并进行了临床观察和血液学分析;结果9例为非缺失型与α地贫_1双重杂合子,5例为HbCS与α地贫_1双重杂合子;他们病情重,有11例作了牌切除。另10例是α地贫_2与α地贫_1双重杂合子... 本文应用限制性内切酶、α珠蛋白基因探针分析了24例HbH病,并进行了临床观察和血液学分析;结果9例为非缺失型与α地贫_1双重杂合子,5例为HbCS与α地贫_1双重杂合子;他们病情重,有11例作了牌切除。另10例是α地贫_2与α地贫_1双重杂合子,临床症状和贫血程度轻,脾切除的仅1例。 展开更多

关键词 血红蛋白H病 α珠蛋白基因

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红笛鲷α-珠蛋白和β-珠蛋白基因的克隆及序列分析

8

作者 张新中 鲁义善 +1 位作者 吴灶和 简纪常 《广东海洋大学学报》 CAS 2011年第3期1-6,共6页

应用已知的标签序列通过RACE-PCR和RT-PCR方法成功克隆红笛鲷（Lutjanus sanguineus）α-珠蛋白和β-珠蛋白基因的全长cDNA序列。α-珠蛋白和β-珠蛋白基因的cDNA全长分别为560和563 bp,开放阅读框分别为429和444 bp,各编码143和148个... 应用已知的标签序列通过RACE-PCR和RT-PCR方法成功克隆红笛鲷（Lutjanus sanguineus）α-珠蛋白和β-珠蛋白基因的全长cDNA序列。α-珠蛋白和β-珠蛋白基因的cDNA全长分别为560和563 bp,开放阅读框分别为429和444 bp,各编码143和148个氨基酸,理论相对分子质量分别为15690和16400,理论等电点为7.79和6.61。氨基酸序列BLAST结果表明,红笛鲷α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因编码的氨基酸序列与其他鱼类的相似性分别在59%-79%和55%-80%之间。用邻接法（Neighbor-Joining）构建的α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因的系统发育树表明,红笛鲷与真鲷（Pagrus major）、金头鲷（Sparus aurata）和鰤（Seriola quinqueradiata）等亲缘关系较近。 展开更多

关键词 红笛鲷 α-珠蛋白 Β-珠蛋白 基因克隆 基因序列

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1例中间型β-地中海贫血的临床诊断和基因检测 被引量：8

9

作者 李欣瑜 陈素琴 +2 位作者 许吕宏 刘勇 方建培 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2014年第3期138-142,共5页

目的通过回顾性分析1例中间型β-地中海贫血(地贫)的诊断及基因检测流程,总结中间型地贫的诊断策略。方法分析1例β-地贫合并α-地贫基因型患儿的临床表现,通过地贫基因多重PCR检测及DNA序列测定明确诊断,结合相关文献复习,探讨影响β-... 目的通过回顾性分析1例中间型β-地中海贫血(地贫)的诊断及基因检测流程,总结中间型地贫的诊断策略。方法分析1例β-地贫合并α-地贫基因型患儿的临床表现,通过地贫基因多重PCR检测及DNA序列测定明确诊断,结合相关文献复习,探讨影响β-地贫表现型的基因因素。结果该地贫患儿基因型为β珠蛋白基因41/42突变的杂合子合并αααanti3.7基因杂合子。结论中间型地贫的诊断,需要临床表现与基因病变相一致,多重PCR结合DNA序列测定等方法可确诊罕见型基因突变。 展开更多

关键词 地中海贫血 中间型 α珠蛋白基因三聚体 多重PCR DNA序列测定

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β-地贫合并α珠蛋白基因三联体导致中间型地贫的家系分析与产前诊断 被引量：1

10

作者 陈唯 余永雄 +4 位作者 班少雯 陈洁 梁栋 黄小娟 廖彭 《中国优生与遗传杂志》 2023年第7期1462-1465,共4页

目的探讨分析β-地贫合并α珠蛋白基因三联体导致中间型地贫的家系分析和诊断流程,总结中间型地贫的诊断策略及产前诊断临床实践。方法通过家系成员血液学表型、常规地贫基因检测和PCR电泳法及珠蛋白基因测序技术分析β-地贫合并α珠蛋... 目的探讨分析β-地贫合并α珠蛋白基因三联体导致中间型地贫的家系分析和诊断流程,总结中间型地贫的诊断策略及产前诊断临床实践。方法通过家系成员血液学表型、常规地贫基因检测和PCR电泳法及珠蛋白基因测序技术分析β-地贫合并α珠蛋白基因三联体的临床表现;利用羊水细胞DNA对该家系1例地贫高风险胎儿进行产前诊断。结果先证者检出β-地贫CD41-42杂合突变合并αααanti4.2三联体,父亲检出αααanti4.2三联体,母亲检出β-地贫CD41-42杂合突变,胎儿结果未见异常。结论临床表现为中重度贫血的β-地贫杂合突变且未见罕见型变异,应结合临床表现与基因型是否一致,考虑可能合并α珠蛋白基因三联体导致的中间型地贫。 展开更多

关键词 中间型地贫 家系分析 α珠蛋白基因三联体 PCR电泳法 珠蛋白基因测序

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保山市育龄人群地中海贫血基因诊断结果分析

11

作者 李朋 耿琼华 +5 位作者 樊庆素 李学美 张杰 张子丽 吴彩薇 胡玉珍 《昆明医科大学学报》 CAS 2024年第9期30-34,共5页

目的了解云南省保山市育龄人群地中海贫血基因携带情况。方法利用高通量测序技术对874例样本进行α-地贫及β-地贫检测,统计分析人群分布特征。结果874例样本中检出地贫基因阳性样本251例,地贫基因的人群阳性率为28.72%(251/874);α-地... 目的了解云南省保山市育龄人群地中海贫血基因携带情况。方法利用高通量测序技术对874例样本进行α-地贫及β-地贫检测,统计分析人群分布特征。结果874例样本中检出地贫基因阳性样本251例,地贫基因的人群阳性率为28.72%(251/874);α-地贫基因阳性样本140例,阳性率为16.02%(140/874),以基因突变类型αα/-α^(3.7)为主;β-地贫阳性样本95例,阳性率为10.87%(95/874),以基因型CD26为主;αβ-复合型地贫基因阳性样本16例,阳性率为1.83%(16/874);汉族人群和少数民族人群地贫携带差异性比较差异具有统计学意义(P<0.01)。此外另检出α-珠蛋白基因三联体阳性率为1.49%(13/874),以基因型ααα^(anti3.7)为主。结论保山市是地贫高发地区,地中海贫血阳性率较高,最为常见的突变类型是αα/-α^(3.7)和CD26。研究对保山地区地贫防控、临床遗传咨询工作提供了一定的理论依据。 展开更多

关键词 地中海贫血 α-珠蛋白基因三联体 遗传咨询

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HKαα及其复合-α4.2缺失型α地中海贫血的临床分析

12

作者 马晨骁 肖璇 +2 位作者 李树全 陈萍 张学 《广西医科大学学报》 CAS 2022年第5期798-802,共5页

目的:探讨香港型地中海贫血(HKαα)及其复合-α^(4.2)缺失型α地中海贫血(HKαα/-α^(4.2))的临床表型和血液学特征,为临床诊疗和遗传咨询提供参考。方法:收集2021年5月至2022年3月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血检测的病... 目的:探讨香港型地中海贫血(HKαα)及其复合-α^(4.2)缺失型α地中海贫血(HKαα/-α^(4.2))的临床表型和血液学特征,为临床诊疗和遗传咨询提供参考。方法:收集2021年5月至2022年3月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血检测的病例,采用血细胞分析仪进行血液学分析,高效液相色谱法(HPLC)进行血红蛋白分析;采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gαp-PCR)和荧光PCR熔解曲线法(FCMA)进行α和β地中海贫血基因分析。结果:共检出165例患者,其中-α^(3.7)或-α^(4.2)缺失型α地中海贫血杂合子90例,--^(SEA)/-α^(3.7)或--^(SEA)/-α^(4.2)缺失型血红蛋白H(Hb H)病75例。在165例中检出1例罕见的HKαα/-α^(4.2)及5例HKαα。基因型为HKαα/-α^(4.2)的患者血常规检测结果:红细胞计数(RBC)5.59×10^(12)/L,血红蛋白(Hb)166 g/L,红细胞平均容积(MCV)88.60 fL,红细胞平均血红蛋白量(MCH)29.70 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)335.00 g/L;5例HKαα的患者血常规结果:RBC(4.77±0.26)×10^(12)/L,Hb(135.68±4.37)g/L,MCV(86.25±4.05)fL,MCH(28.47±1.12)pg,MCHC(330.48±3.75)g/L。6例患者中,Hb分析结果均未见异常,均无贫血表现,无黄疸及肝脾肿大。基因分析结果:6例患者ααα^(αnti4.2)基因检测结果均为阳性,1例基因型为HKαα/-α^(4.2),5例基因型为HKαα。结论:首次发现HKαα/-α^(4.2)患者无贫血症状,且血液学检测正常,提示此类病例在临床上较容易漏诊和误诊。 展开更多

关键词 α地中海贫血 -α3.7和-α4.2缺失型α地中海贫血 HKαα α珠蛋白三联体

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β地中海贫血合并α珠蛋白基因三联体2例临床分析

13

作者 任振敏 黄丽兰 +2 位作者 刘四喜 李长钢 陈运生 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期338-340,共3页

目的探讨β地中海贫血(地贫)合并α珠蛋白基因三联体致中间型地贫的诊断。方法回顾分析2例β杂合子患儿的临床资料,以及患儿外周血β珠蛋白基因测序及α珠蛋白基因三联体检测结果。结果例1,女,4岁,为β^(CD41-42)杂合子;例2,男,13岁,为... 目的探讨β地中海贫血(地贫)合并α珠蛋白基因三联体致中间型地贫的诊断。方法回顾分析2例β杂合子患儿的临床资料,以及患儿外周血β珠蛋白基因测序及α珠蛋白基因三联体检测结果。结果例1,女,4岁,为β^(CD41-42)杂合子;例2,男,13岁,为β^(CD17)杂合子。2例患儿的临床表现均为中重度贫血、肝脾肿大,β珠蛋白基因测序未发现罕见变异点。例1的Gap-PCR特异性引物检测ααα^(anti4.2)片段阳性,例2荧光定量PCR相对定量检测ααα^(anti3.7)片段阳性。结论β杂合子且未见罕见变异,但临床表现为中重度贫血时,应考虑存在α珠蛋白基因三联体。 展开更多

关键词 当β地中海贫血 α珠蛋白基因三联体 中间型地中海贫血 ααα^(anti 3.7) ααα^(anti 4.2)

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厦门地区非缺失型α-地中海贫流行病学调查 被引量：3

14

作者 孔德佳 黄秋英 +3 位作者 王旭东 郭奇伟 周裕林 李庆阁 《中国优生与遗传杂志》 2014年第10期13-15,共3页

目的调查厦门地区非缺失型α-地中海贫血的发生率,探讨在厦门地区开展非缺失型α-地中海贫血检测的必要性和意义。方法收集2013年1至6月厦门市妇幼保健院的α-地中海贫血高危人群的外周血及脐带血标本450份,经核酸基因组提取后,利用的荧... 目的调查厦门地区非缺失型α-地中海贫血的发生率,探讨在厦门地区开展非缺失型α-地中海贫血检测的必要性和意义。方法收集2013年1至6月厦门市妇幼保健院的α-地中海贫血高危人群的外周血及脐带血标本450份,经核酸基因组提取后,利用的荧光PCR熔解曲线法对这450份样本进行三种常见非缺失型α-地中海贫血基因(αCSα/、αQSα/、αWSα/)检测,再综合常见三种缺失型α-地中海贫血基因(--SEA/、-α3.7/、-α4.2/)检测结果,判定标本的α-地中海贫血基因型,统计非缺失型α-地中海贫血发生率。结果 450例标本共检出15例非缺失型α-地中海贫血携带者,非缺失型α-地中海贫血基因发生率为3.33%(15/450),其中αCSα/、αQSα/、αWSα/的发生率依次为1.56%(7/450)、1.11%(5/450)、0.67%(3/450)。结论非缺失型α-地中海贫血在厦门地区具有较高的发生率,厦门地区应将常见非缺失型α-地中海贫血基因(αCSα/、αQSα/、αWSα/)检测作为地中海贫血基因诊断和产前诊断的对象,从而提高地中海贫血的检出率。 展开更多

关键词 地中海贫血 α珠蛋白基因 熔解曲线 流行病学

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α珠蛋白基因3~1HVR多态性研究及其在成年型多囊肾病基因诊断中的初步应用 被引量：2

15

作者 余裕炉 张思仲 +3 位作者 胡应 罗南富 张思孝 李虹 《遗传与疾病》 CSCD 北大核心 1991年第2期71-73,126-127+129,共3页

作者采用Southern杂交方法,通过对58名无血缘关系的健康成人3'HVB/PvuⅡ限制性片段的研究,初步揭示了我国人群中3'HVR的多态性。结果表明,3'HVR的大小变异在1.4～8.0kb之间,各等位片段的频率呈正偏态分布。其中2.0～2.6kb... 作者采用Southern杂交方法,通过对58名无血缘关系的健康成人3'HVB/PvuⅡ限制性片段的研究,初步揭示了我国人群中3'HVR的多态性。结果表明,3'HVR的大小变异在1.4～8.0kb之间,各等位片段的频率呈正偏态分布。其中2.0～2.6kb的等位片段约占39%,95%的片段大小在1.6～7.4 kb范围。此外,还以3'HVR为探针,对两个成年型多囊肾病家系的有关成员进行了基因诊断,表明这一方法在我国是可行的。 展开更多

关键词 多囊肾 α珠蛋白基因 基因诊断

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广东人群中α珠蛋白基因多拷贝频率分布研究 被引量：1

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作者 魏小凤 徐湘民 +6 位作者 郭晓玲 周玉球 黄烁丹 刘彦慧 陈亚军 丁红梅 商璇 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第10期1376-1380,共5页

目的调查广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的变异类型及分布频率。方法采用靶向二代测序方法(next⁃generation sequencing,NGS)对广东六个城市的2310对夫妇(4620例样本)的珠蛋白基因型进行分析,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligatio... 目的调查广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的变异类型及分布频率。方法采用靶向二代测序方法(next⁃generation sequencing,NGS)对广东六个城市的2310对夫妇(4620例样本)的珠蛋白基因型进行分析,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation⁃dependent probe amplification,MLPA)对NGS分析提示有α珠蛋白基因多拷贝的样本进行验证。结果经NGS和MLPA双重分析发现92例样本携带α珠蛋白基因多拷贝,基因型为αααanti3.7/αα的45例,αααanti4.2/αα的47例。结论在4620例样本中发现92例携带珠蛋白基因多拷贝,广东人群中的携带率约为1.99%。 展开更多

关键词 α珠蛋白基因 多拷贝 二代测序 多重连接探针扩增技术 拷贝数变异

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中国人α珠蛋白基因3′HVR多态分布的研究 被引量：1

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作者 鲁晓宣 茅一萍 +3 位作者 张军 李明发 高翼之 王世浚 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1995年第3期13-15,共3页

本文以3’HVR为探针，对来自全国17省市的51名无血缘关系的健康人进行PvuⅡ限制性片段长度的多态分析，发现3’HVR在片段大小的变异范围及基因频率的分布上均有中国人的特点．结果表明，纯合子占15.7％，杂合子占84.3％，102个等位基因... 本文以3’HVR为探针，对来自全国17省市的51名无血缘关系的健康人进行PvuⅡ限制性片段长度的多态分析，发现3’HVR在片段大小的变异范围及基因频率的分布上均有中国人的特点．结果表明，纯合子占15.7％，杂合子占84.3％，102个等位基因共有34个长度不同的等位片段，大小从2．0－70kb之间里连续分布，主要分布在2．0－25kb及4.0－6．0kb，频率分别为0．43和0．34．并与刘国仰、余裕炉等的资料进行综合比较，初步揭示了中国人群中3’HVR的多态特点． 展开更多

关键词 RFLP 高变区序列 人类 α珠蛋白基因族 中国人

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鸡α-珠蛋白基因5′端MAR调控GFP基因在COS7细胞中表达的研究

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作者 孙丽翠 贺俊崎 +6 位作者 郑君芳 王雅梅 张松 张玉国 仲飞 刘朋朋 齐顺章 《首都医科大学学报》 CAS 2007年第4期479-483,共5页

目的研究鸡α-珠蛋白基因5′端核基质结合区(matrix association region,MAR)的基因表达调控作用。方法采用PCR方法扩增鸡α-珠蛋白基因5′端1 600 bp长度的MAR,并将该MAR连接在pCMV/GFP载体CMV启动子上游和GFP报告基因下游,构建含2个MA... 目的研究鸡α-珠蛋白基因5′端核基质结合区(matrix association region,MAR)的基因表达调控作用。方法采用PCR方法扩增鸡α-珠蛋白基因5′端1 600 bp长度的MAR,并将该MAR连接在pCMV/GFP载体CMV启动子上游和GFP报告基因下游,构建含2个MAR的真核表达载体pGFP/2MAR。采用Lipofectimine脂质体介导法转染COS7细胞,用荧光显微镜和流式细胞术对荧光表达进行观察、定量。结果荧光显微镜观察pGFP/2MAR在转染48 h后荧光表达量明显高于pCMV/GFP的荧光表达量;流式细胞仪分析表明,在COS7细胞中pCMV/GFP和pGFP/2MAR的荧光表达量分别为17.9%和33.6%。结论该MAR确实能提高GFP在真核细胞中的表达量。 展开更多

关键词 PCR 鸡α-珠蛋白基因5'端MAR pGFP/2MAR GFP 流式细胞仪

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牦牛2个α-珠蛋白基因在染色体上排列顺序的确定

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作者 袁青妍 李齐发 +4 位作者 张庆波 黄治国 刘振山 谢庄 殷甫路 《福建农林大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2006年第4期384-387,共4页

本试验扩增并克隆测定了牦牛2个α-珠蛋白基因间区域的序列.根据所测结果及人、鼠、山羊、马和黄牛的α-珠蛋白基因序列比对中的保守区设计了2对特异性引物,扩增并克隆测定了牦牛α-珠蛋白的上、下游基因序列.将测定的牦牛α-珠蛋白基... 本试验扩增并克隆测定了牦牛2个α-珠蛋白基因间区域的序列.根据所测结果及人、鼠、山羊、马和黄牛的α-珠蛋白基因序列比对中的保守区设计了2对特异性引物,扩增并克隆测定了牦牛α-珠蛋白的上、下游基因序列.将测定的牦牛α-珠蛋白基因间区域序列进行同源性搜索,发现没有任何一个基因与它同源.上、下游基因的测序结果表明,上游基因为牦牛α1-珠蛋白基因,下游基因为α2-珠蛋白基因.这表明牦牛的2个α-珠蛋白基因在染色体上紧密排列,其中α1-珠蛋白基因在前,α2-珠蛋白基因在后. 展开更多

关键词 牦牛 α-珠蛋白基因间区域 α1-珠蛋白基因 α2-珠蛋白基因

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异常血红蛋白Hb Phnom Penh[α117(GH5)Phe-Ile-α118(H1)Thr (α1)]家系的分子诊断与临床特征分析 被引量：2

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作者 姚翠泽 张蕊 +4 位作者 秦丹卿 王继成 梁杰 梁凯玲 杜丽 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2020年第4期65-68,共4页

目的对携带一种罕见的异常血红蛋白Hb Phnom Penh家系进行分子诊断,并探讨该异常血红蛋白的临床特征。方法应用血常规和血红蛋白电泳分析家系成员外周血的血液学指标,采用PCR-流式荧光杂交法及基因测序方法进行基因诊断,采集羊水细胞进... 目的对携带一种罕见的异常血红蛋白Hb Phnom Penh家系进行分子诊断,并探讨该异常血红蛋白的临床特征。方法应用血常规和血红蛋白电泳分析家系成员外周血的血液学指标,采用PCR-流式荧光杂交法及基因测序方法进行基因诊断,采集羊水细胞进行产前诊断。结果该家系先证者血液学表型提示无小细胞低色素征,仅血红蛋白电泳Hb A2值略低于正常值,无异常血红蛋白带。基因测序结果显示先证者α1珠蛋白基因第117/118密码子中间插入三联体ATC(codon 117/118+ATC)杂合突变,为异常血红蛋白Hb Phnom Penh。该家系中携带有同种突变的其他家系成员的临床表现与先证者类似。结论Hb Phnom Penh杂合子无明显地中海贫血临床表型,血红蛋白电泳无异常血红蛋白带。该点突变的发现丰富了中国人群α-珠蛋白异常血红蛋白谱,为异常血红蛋白病的临床诊断和遗传咨询提供了参考。 展开更多

关键词 异常血红蛋白 Hb Phnom Penh 分子诊断 α1珠蛋白基因

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