血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用 被引量：16

1

作者 吴建红 徐剑峰 李霞 《中国优生与遗传杂志》 2005年第8期14-14,17,共2页

目的通过血红蛋白电泳筛查可疑α-地贫或可疑β-地贫,为地中海贫血基因检测提供可靠依据,从而有效预防重型地贫儿的出生。方法利用醋酸纤维素薄膜电泳,通过自动扫描系统分析,确定HbA2的含量。结果在6291例筛查人群中,HbA2<2.5%的有1... 目的通过血红蛋白电泳筛查可疑α-地贫或可疑β-地贫,为地中海贫血基因检测提供可靠依据,从而有效预防重型地贫儿的出生。方法利用醋酸纤维素薄膜电泳,通过自动扫描系统分析,确定HbA2的含量。结果在6291例筛查人群中,HbA2<2.5%的有1413例,占22.46%,通过基因确诊为α-地贫的有1196例,符合率为84.6%;HbA2>3.5%的有868例,占13.80%,通过基因确诊为β-地贫的有809例,符合率为93.2%;HbA2在2.5%～3.5%之间检出α-地贫93例,占1.48%。结论Hb电泳在地中海贫血的筛查中起到了非常重要的作用,而β-地贫的符合率明显高于α-地贫,原因在于缺铁性贫血或其它血红蛋白合成障碍性疾病HbA2也减低,再加上本院采用的α-地贫基因检测试剂未包括α地贫2与静止型两类,所以符合率稍低于β-地贫,基因诊断才是地中海贫血的最后确诊方法。 展开更多

关键词 血红蛋白电泳 HbA2含量 Α-地贫 β-地贫

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重型β地中海贫血的输血治疗 被引量：16

2

作者 周亚丽 张新华 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2012年第2期53-56,共4页

地中海贫血（地贫）又称珠蛋白生成障碍性贫血，是我国南方最常见的遗传性疾病，地贫是由于珠蛋白基因发生突变导致血红蛋白（Hb）合成缺陷，红细胞易破裂引发慢性溶血性贫血^[1]。重型β-地贫因β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白合... 地中海贫血（地贫）又称珠蛋白生成障碍性贫血，是我国南方最常见的遗传性疾病，地贫是由于珠蛋白基因发生突变导致血红蛋白（Hb）合成缺陷，红细胞易破裂引发慢性溶血性贫血^[1]。重型β-地贫因β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白合成缺乏或极度减少，多余的仅一珠蛋白形成仅四聚体（仪。）沉积在红细胞膜上，红细胞破坏增多，寿命明显缩短，导致严重贫血。 展开更多

关键词 重型β地中海贫血 珠蛋白生成障碍性贫血 输血治疗 β-珠蛋白基因 慢性溶血性贫血 β-地贫 蛋白合成 红细胞膜

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两种中国人罕见β-地中海贫血基因突变分析 被引量：12

3

作者 黄海龙 郭丹华 +5 位作者 林娜 李英 王燕 许金榜 徐两蒲 林元 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期939-941,共3页

β-地中海贫血（简称β-地贫）是由于珠蛋白基因突变或缺失导致β-珠蛋白链合成减少或缺乏所致的一种遗传性溶血性贫血，是世界上最常见的单基因遗传病，也是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，其遗传基础主要为β-珠蛋白基因的点... β-地中海贫血（简称β-地贫）是由于珠蛋白基因突变或缺失导致β-珠蛋白链合成减少或缺乏所致的一种遗传性溶血性贫血，是世界上最常见的单基因遗传病，也是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，其遗传基础主要为β-珠蛋白基因的点突变，此外亦有碱基的插入和缺失。 展开更多

关键词 β-地中海贫血 基因突变分析 遗传性溶血性贫血 珠蛋白链合成 单基因遗传病 β-珠蛋白基因 中国 β-地贫

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益髓生血颗粒治疗β-地贫与调控珠蛋白mRNA表达分子机制研究 被引量：11

4

作者 吴志奎 张新华 +10 位作者 蔡辉国 柴立民 李敏 刘咏梅 王荣新 黄有文 陈玉英 李冀湘 张冲 吕鑫霞 王文娟 《医学研究杂志》 2006年第9期36-37,共2页

关键词 益髓生血颗粒 中药治疗 β-地贫 MRNA表达 分子机制 珠蛋白 调控 量化评分

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造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血 被引量：8

5

作者 徐宏贵 方建培 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2012年第2期49-52,56,共5页

造血干细胞移植（HSCT）通过预处理克服受者免疫屏障，然后输注正常供体的造血干细胞（HSC），替代重型β-地中海贫血（β-地贫）受者体内基因缺陷的HSC，从而重建受者正常红系造血，是目前临床唯一可根治重型β-地贫的治疗方法。

关键词 重型β地中海贫血 造血干细胞移植 移植治疗 重型β-地中海贫血 β-地贫 免疫屏障 基因缺陷 红系造血

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罕见β地中海贫血基因-86（C〉G）突变家系的分子诊断 被引量：7

6

作者 陈碧艳 邓建平 +1 位作者 覃茜 周万军 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期438-440,共3页

β-地中海贫血（简称0．地贫）是世界上最常见的单基因遗传病之一，全球约有1．8亿人携带此类基因，在我国南方广西和广东地区人群中携带率高达6．43％和2．54％。β-地贫是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成减少或缺如所引起的... β-地中海贫血（简称0．地贫）是世界上最常见的单基因遗传病之一，全球约有1．8亿人携带此类基因，在我国南方广西和广东地区人群中携带率高达6．43％和2．54％。β-地贫是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成减少或缺如所引起的溶血性贫血， 展开更多

关键词 基因突变 地中海贫血基因 分子诊断 β-地中海贫血 家系 单基因遗传病 珠蛋白链合成 β-地贫

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十个缺失型β-地中海贫血家系的产前诊断 被引量：6

7

作者 李莉艳 常清贤 +3 位作者 靳旺杰 高云飞 裘毓雯 钟梅 《中华围产医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第10期616-618,共3页

β-地中海贫血（简称β-地贫）是我国南方最常见的单基因遗传病之一，主要是因点突变（或少数几个核苷酸的插入或缺失）使β-珠蛋白肽链合成障碍（减少或缺如）所致。

关键词 β-地中海贫血 产前诊断 缺失型 家系 单基因遗传病 珠蛋白肽链 β-地贫 合成障碍

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脐血干细胞移植治疗重型β-地中海贫血的研究进展 被引量：6

8

作者 温建芸 吴学东 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第15期2464-2466,共3页

地中海贫血（简称地贫）是世界上最常见的遗传性血液病之一,异基因造血干细胞移植（HSCT）是目前根治重型β-地贫唯一的治疗方法,通过HSCT治疗的重型β-地贫患者的生活质量明显高于传统输血和去铁治疗的患者。造血干细胞移植应作为有人... 地中海贫血（简称地贫）是世界上最常见的遗传性血液病之一,异基因造血干细胞移植（HSCT）是目前根治重型β-地贫唯一的治疗方法,通过HSCT治疗的重型β-地贫患者的生活质量明显高于传统输血和去铁治疗的患者。造血干细胞移植应作为有人类白细胞抗原（HLA）相合的同胞供者的重型β-地贫患者首选治疗方案。对于无HLA全相合的同胞供者的重型地贫患者,可选择其他来源的造血干细胞。 展开更多

关键词 重型β-地中海贫血 移植治疗 脐血干细胞 异基因造血干细胞移植 人类白细胞抗原 β-地贫 遗传性血液病 治疗方法

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重型β地中海贫血的筛查及产前诊断 被引量：4

9

作者 潘小英 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2011年第6期244-247,共4页

地中海贫血（地贫）是我国南方最常见的一类单基因遗传病。β-地贫是由于血红蛋白13链合成障碍所致的一类溶血性贫血。根据临床表现严重程度将β-地贫分为轻型β-地贫、 分学者调查发现。

关键词 重型β地中海贫血 产前诊断 β-地贫 筛查 单基因遗传病 溶血性贫血 合成障碍 血红蛋白

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赣南地区α-地贫和β-地贫植入前胚胎遗传学检测技术平台建立及临床应用

10

作者 岳林林 何颖 +2 位作者 黄云 帅妹 刘小舟 《中国计划生育学杂志》 2022年第11期2526-2530,2536,共6页

目的:运用MALBAC单细胞测序技术结合SNP连锁分析,建立赣南地区α-地中海贫血(简称α地贫)和β-地中海贫血(简称β地贫)植入前胚胎遗传学检测(PGT)技术平台并进行临床应用观察。方法:对12个α-地贫和8个β-地贫患者家系进行分析,构建家... 目的:运用MALBAC单细胞测序技术结合SNP连锁分析,建立赣南地区α-地中海贫血(简称α地贫)和β-地中海贫血(简称β地贫)植入前胚胎遗传学检测(PGT)技术平台并进行临床应用观察。方法:对12个α-地贫和8个β-地贫患者家系进行分析,构建家系单体型。进行了9个α-地贫和6个β-地贫的PGT治疗周期。依据胚胎拷贝数变异和致病位点携带情况选用可移植胚胎,在妊娠中期抽羊水做产前诊断验证。用废弃的检测出拷贝数变异或携带双方致病位点的不可移植胚胎进行室内和室间质控。结果:本实验室胚胎CNV/SNP建库测序结果与第三方实验室检测结果报告一致;通过两种单细胞全基因组扩增方法的结果比对及分析,显示MDA单细胞全基因组扩增方法的CNV/SNP建库失败率较高。结论:选择较为优势的MALBAC方法成功建立了赣南地区的地贫的胚胎植入前检测平台。 展开更多

关键词 Α-地贫 β-地贫 植入前胚胎遗传学诊断 单细胞全基因组扩增 MALBAC MDA

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血红蛋白琼脂糖凝胶片电泳用于地中海贫血筛查的价值

11

作者 郑菊芬 周少雄 +1 位作者 简咏芬 黄泽棋 《医学检验与临床》 2010年第6期45-46,3,共3页

目的 探讨血红蛋白琼脂糖凝胶片电泳用于地中海贫血筛查的价值.方法 选取124例疑似地贫（小细胞低色素或红细胞脆性〈63%）的标本,进行血红蛋白琼脂糖凝胶片电泳,对α地中海贫血表型阳性[HbA2〈2.5%或出现异常血红蛋白快带（HbH、HbBart... 目的 探讨血红蛋白琼脂糖凝胶片电泳用于地中海贫血筛查的价值.方法 选取124例疑似地贫（小细胞低色素或红细胞脆性〈63%）的标本,进行血红蛋白琼脂糖凝胶片电泳,对α地中海贫血表型阳性[HbA2〈2.5%或出现异常血红蛋白快带（HbH、HbBart＇s）]或者β地中海贫血表型阳性（HbA2〉3.5%或HbF〉3.2%）的标本,进行地中海贫血基因检测.结果 124例中α地中海贫血表型阳性60例,占48.4%,基因检测确诊51例,符合率85%,Χ2检验二者无显著性差异（P〉0.05）;β地中海贫血表型阳性36例,占29.0%,基因检测确诊30例,符合率83.3%,Χ2检验二者无显著性差异（P〉0.05）.结论 血红蛋白琼脂糖凝胶片电泳用于地中海贫血筛查有较高的敏感性和特异性. 展开更多

关键词 Α-地贫 β-地贫 血红蛋白电泳 基因分型

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重型β-地中海贫血的临床治疗体会

12

作者 谢永武 罗欢 +2 位作者 郑瑞丰 宋玫 宝杰 《甘肃医药》 2011年第6期344-346,共3页

地中海贫血（简称地贫）是一组慢性溶血性贫血,其发病机制是由于珠蛋白肽链合成出现障碍,造成肽链数量的不平衡而导致溶血性贫血。我国地贫的发病率为1.6%,广东地区是地中海贫血的高发区。轻型地贫一般不需治疗,对患者终生不造成严重影... 地中海贫血（简称地贫）是一组慢性溶血性贫血,其发病机制是由于珠蛋白肽链合成出现障碍,造成肽链数量的不平衡而导致溶血性贫血。我国地贫的发病率为1.6%,广东地区是地中海贫血的高发区。轻型地贫一般不需治疗,对患者终生不造成严重影响。重型β-地贫对患者的生命构成威胁,不经治疗预后严重,患者多在5岁以前死亡, 展开更多

关键词 重型β-地中海贫血 临床治疗 慢性溶血性贫血 β-地贫 肽链合成 发病机制 广东地区 治疗预后

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益髓生血颗粒对β-地贫患者红系长链非编码RNA表达谱影响

13

作者 张英 张新华 +4 位作者 侯雪筠 赵娟 孙士鹏 刘贵建 吴志奎 《辽宁中医药大学学报》 CAS 2017年第5期16-24,共9页

目的:为了研究长链非编码RNA(lnc RNA)在益髓生血颗粒治疗前后患者红细胞(含网织红细胞)和外周血单个核细胞(PBMC)中表达谱的变化,并分析二者的差异。方法:利用lnc RNA芯片技术分别检测3例中间型β-地贫患者益髓生血颗粒治疗前后患者红... 目的:为了研究长链非编码RNA(lnc RNA)在益髓生血颗粒治疗前后患者红细胞(含网织红细胞)和外周血单个核细胞(PBMC)中表达谱的变化,并分析二者的差异。方法:利用lnc RNA芯片技术分别检测3例中间型β-地贫患者益髓生血颗粒治疗前后患者红细胞(含网织红细胞)和PBMC表达谱,通过对原始数据进行预处理达到均一化后,筛选出差异表达lnc RNA并进行分析。结果:与用药前的lnc RNA表达比较,红细胞中变化2倍以上lnc RNA共6条,PBMC中变化2倍以上且P<0.05的lnc RNA共260条。结论:益髓生血颗粒治疗前后,患者红细胞和PBMC中的lnc RNA表达谱存在差异,为进一步揭示中医肾藏精生髓、髓生血治疗地中海贫血理论内涵打下基础。 展开更多

关键词 益髓生血颗粒 长链非编码RNA β-地贫

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2006年中国中西医结合学会科学技术一等奖摘要

14

《中国中西医结合杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期187-188,共2页

关键词 补益脾肾法 中药治疗 GR 中药疗法 参芪扶正注射液 补肾益气活血法 科学假设 科学假说 补肾益髓法 阳虚 阳虚证 β-地贫 北京中医药大学东直门医院 延缓衰老 祛寒剂 参附汤 中药新药 中医药治疗 补气剂 生脉散 中国中西医结合学会 摘要

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广东省清远地区地中海贫血基因分型情况分析 被引量：14

15

作者 刘冬霞 刘玉线 +1 位作者 黄美琼 欧阳慧 《中国医药科学》 2013年第11期93-95,共3页

目的了解和分析本地区地贫基因型的分布情况,为临床提供依据,防止和降低重型地贫儿的出生率。方法α-地中海贫血基因分型检测应用跨跃断裂点PCR(GAP-PCR)的技术原理进行检测,即在待检的缺失基因片段两端设计引物进行扩增,再通过琼脂糖... 目的了解和分析本地区地贫基因型的分布情况,为临床提供依据,防止和降低重型地贫儿的出生率。方法α-地中海贫血基因分型检测应用跨跃断裂点PCR(GAP-PCR)的技术原理进行检测,即在待检的缺失基因片段两端设计引物进行扩增,再通过琼脂糖凝胶电泳,根据电泳片段大小判断检测样品的基因型。β-地中海贫血基因检测采用PCR体外扩增和DNA反向点杂交相结合的DNA芯片技术,按照碱基互补配对原则,通过分子杂交和显色反应,从而确定待检样品的基因型。结果 778例疑为地中海贫血患者标本,共检出地贫731例,检出率为94%。其中α-地贫基因缺失539例,占73.7%,缺失类型主要以αα/--SEA(--SEA缺失杂合子)为主,共检出485例,占阳性率的66%;-α3.7/αα(-α3.7缺失杂合子)检出27例,占阳性率的3.7%;αα/-α4.2(-α4.2缺失杂合子)检出8例;-α3.7/--SEA(-α3.7、--SEA双重缺失杂合子)检出8例,其他基因型较少检出;β-地贫基因突变192例,占26.3%,突变类型主要以CD41-42位点的单突变杂合子为主,检出87例,占阳性率的11.9%,单突变纯合子2例;其次为IVS-Ⅱ-654位点的单突变杂合子,检出53例,占阳性率的7.3%;其余突变类型依次为CD17、-28、CD71-72、CD43的单突变杂合子,双突变杂合子8例。患者中婴幼儿225人次,检出地贫186例,检出率82.6%;婚检和孕检553人次,检出地贫545例,检出率98.6%。结论本地区的地贫检出率较高,主要以α-地贫基因缺失为主,其中又以婚、孕检人群为主。由此可见对婚、孕检人群进行地贫基因检测可以更好的防止和降低重型地贫儿的出生率,从而减轻社会和家庭的负担,实现优生优育。 展开更多

关键词 地中海贫血 α-地贫基因缺失 β-地贫基因突变 基因分型 重型地贫儿

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德宏州不同民族人群地中海贫血基因调查及分析 被引量：1

16

作者 葛世军 禹崇飞 +2 位作者 禹祖祥 陈祖聪 尹兆清 《医学动物防制》 2012年第5期519-521,共3页

目的了解德宏州傣族、景颇族、阿昌族、德昂族、傈僳族、汉族人群携带地中海贫血基因现状,为防治提供科学依据。方法采用PCR和反向点杂交技术鉴定β-地贫基因;以跨跃断裂点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-地贫基因,并进行统计分析。... 目的了解德宏州傣族、景颇族、阿昌族、德昂族、傈僳族、汉族人群携带地中海贫血基因现状,为防治提供科学依据。方法采用PCR和反向点杂交技术鉴定β-地贫基因;以跨跃断裂点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-地贫基因,并进行统计分析。结果检测血样本3 018份,检出地中海贫血基因939份,阳性率31.11%,其中α地中海贫血基因阳性率18.36%,β地中海贫血基因阳性率12.76%。不同民族的阳性率比较差异均有统计学意义。结论德宏州属地中海贫血高发区,临床工作中要做好鉴别诊断和治疗。 展开更多

关键词 地中海贫血 α-地贫基因 β-地贫基因

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MCV.MCH.血红蛋白电泳在β-地贫筛查中的临床应用分析 被引量：2

17

作者 韦丽洙 《医学信息（医学与计算机应用）》 2014年第6期328-328,329,共2页

目的:分析MCV、MCH及血红蛋白电泳应用于β-地贫筛查工作中的重要意义。方法选取β-地贫患者50例(研究组),对照正常人群50例(对照组),分别检查MCV、MCH等红细胞参数,并使用血红蛋白电泳仪完成血红蛋白电泳分析观察,对照两组检查和分析... 目的:分析MCV、MCH及血红蛋白电泳应用于β-地贫筛查工作中的重要意义。方法选取β-地贫患者50例(研究组),对照正常人群50例(对照组),分别检查MCV、MCH等红细胞参数,并使用血红蛋白电泳仪完成血红蛋白电泳分析观察,对照两组检查和分析结果。结果对照组 MCV平均为(86.4±3.32)fl、MCH平均为(30.4±2.4)pg,血红蛋白电泳检测HbA2平均为(2.91±0.5)%;研究组MCV平均为(74.9±6.26)fl、MCH平均为(24.4±2.63)pg,血红蛋白电泳检测 HbA2平均为(3.94±1.1)%,MCV、MCH水平明显低于对照组,HbA2水平明显高于对照组(P<0.05)。结论β-地贫患者MCV、MCH及血红蛋白电泳结果均明显有别于正常群体,规范检查红细胞参数以及血红蛋白电泳分析是筛查β-地贫患者的简便、快捷、准确、安全手段。 展开更多

关键词 红细胞参数 血红蛋白电泳 β-地贫筛查

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PCR联合RDB技术在β-地贫基因诊断中的应用观察

18

作者 吴金霞 《临床检验杂志（电子版）》 2018年第1期39-41,共3页

目的观察PCR联合反向点杂交(RDB)技术在β-地贫基因诊断中应用价值。方法将2016年11月-2017年10月于我院检测的84例β-地贫基因携带者作为研究对象,采取随机数表法将其分为对照组(42例)、观察组(42例)。对照组基因诊断应用RDB技术,观察... 目的观察PCR联合反向点杂交(RDB)技术在β-地贫基因诊断中应用价值。方法将2016年11月-2017年10月于我院检测的84例β-地贫基因携带者作为研究对象,采取随机数表法将其分为对照组(42例)、观察组(42例)。对照组基因诊断应用RDB技术,观察组则采取PCR联合RDB技术对基因进行检测。观察两组β-地贫基因检测结果。结果观察组β41-42(-TCTT)19例(45.24%)、β17(A→T)5例(11.90%)、β71-72(+A)1例(2.38%)、IVS-Ⅱ654(C→T)10例(23.81%)、TAT盒-28(A→T)3例(7.14%)、无法检出4例(9.52%),对照组上述基因突变对应检出率30.95%、11.90%、7.14%、16.67%、4.76%、28.57%,观察组基因突变检测率(90.48%)高于对照组(71.43%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论 PCR联合RDB技术检测β-地贫基因的临床应用价值较高,利于提升β-地贫基因检出率,改善检测通量,进而节省检测时间与成本,更易于患者接受。 展开更多

关键词 β-地贫基因 PCR技术 RDB技术

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重型β地中海贫血的诊断和治疗指南 被引量：91

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《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期186-189,共4页

一、前言 β地中海贫血（简称β地贫）是临床常见的遗传性溶血性贫血。世界人口约1．5％的携带本病基因（即约8000万-9000万人），每年至少有20万的纯合子或双重杂合子基因型B地贫的新生儿出生^[1-2]。20世纪80年代，我国20省、市、自... 一、前言 β地中海贫血（简称β地贫）是临床常见的遗传性溶血性贫血。世界人口约1．5％的携带本病基因（即约8000万-9000万人），每年至少有20万的纯合子或双重杂合子基因型B地贫的新生儿出生^[1-2]。20世纪80年代，我国20省、市、自治区60万人血红蛋白病调查结果显示：β地贫的患病率约为0．67％^[3]。广东、广西、福建、湖南、云南、贵州、四川、香港、澳门等地区高发，患病率约为2％。 展开更多

关键词 重型β地中海贫血 治疗指南 遗传性溶血性贫血 诊断 基因型B 双重杂合子 血红蛋白病 β地贫

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重型β地中海贫血的诊断和治疗指南（2017年版） 被引量：82

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作者 中华医学会儿科学分会血液学组 《中华儿科杂志》编辑委员会 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期724-729,共6页

一、前言β地中海贫血（简称β地贫）是临床常见的遗传性溶血性贫血。据统计，世界范围内约1．5％的人口携带β地贫基因（8000万～9000万人），每年至少有上万例重型β地贫患儿出生，已成为全球公共卫生问题。

关键词 重型β地中海贫血 治疗指南 遗传性溶血性贫血 诊断 公共卫生问题 β地贫 世界范围

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