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中国人β地中海贫血的分子基础及产前诊断 被引量：98
1
作者 周玉球 徐湘民 《国外医学（遗传学分册）》 1995年第3期132-137,共6页
β地中海贫血是一组高度异质性的遗传性血液病。中国人中已发现２１种β地贫基因，其突变类型包括碱基替代、小的缺失和插入。我国南方常见的类型是密码子（ＣＤ）４１－４２（－ＴＣＴＴ）移码突变，ＩＶＳ－２ｎｔ６５４（Ｃ→Ｔ）突... β地中海贫血是一组高度异质性的遗传性血液病。中国人中已发现２１种β地贫基因，其突变类型包括碱基替代、小的缺失和插入。我国南方常见的类型是密码子（ＣＤ）４１－４２（－ＴＣＴＴ）移码突变，ＩＶＳ－２ｎｔ６５４（Ｃ→Ｔ）突变，ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）突变，ＴＡＴＡ盒ｎｔ—２８（Ａ→Ｇ）突变和ＣＤ７１－７２（＋Ａ）移码突变，其基因频率分别为４１．６％、２１．８％、１８．０％和８．０％及３。９％。β地贫的突变类型及频率分布具有明显的地域差异和种族特征。近年来，由于β地贫分子病理的阐明及ＰＣＲ扩增技术结合各种先进的．点突变检测方法的应用和发展，使β地贫的产前基因诊断已逐步走向临床。目前，在应用于这种高度异质性遗传病的各种分子诊断方法中，快速简便的反向点杂交（ＲＤＢ）技术引人注目。 展开更多
关键词 β地中海贫血 基因蛋白 产前检查 地中海贫血
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福建省籍各地市人群地中海贫血的分子流行病学研究 被引量：74
2
作者 徐两蒲 黄海龙 +5 位作者 王燕 郑琳 王林铄 许金榜 黄欣欣 林元 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期403-406,共4页
目的了解福建省籍各地市人群地中海贫血（简称地贫）的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法采用分层整群方法随机抽取福建省9地市籍贯体检人群的静脉血，测定红细胞参数和用高效液相色谱法分析血红蛋白，表型阳性的标本用单管多... 目的了解福建省籍各地市人群地中海贫血（简称地贫）的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法采用分层整群方法随机抽取福建省9地市籍贯体检人群的静脉血，测定红细胞参数和用高效液相色谱法分析血红蛋白，表型阳性的标本用单管多重PCR方法检测中国人常见的3种α缺失型突变和PCR-寡核苷酸探针反相斑点杂交法检测非缺失α地贫基因突变及β-地贫基因突变。未知突变采用DNA直接测序法进行分析。结果11 234人中，共检出α和β地贫504例，地贫总携带率为4.41％。其中356例样本为α地贫，-^SEA／αα236例、-α^3.7／αα67例、-α4.2／αα24例、血红蛋白H病4例（-α3.7／-^SEA3例，-α4.2／-^SEA1例）、-α3.7／-α3.7 1例、-α3.7／-α4.2 1例、非缺失型α地贫中，αα^QS／αα7例、αα^CS／αα3例、αα^WS／αα2例，最常见的为-^SEA／αα占全部基因突变的66．29％；148例为p地贫，共检出12种基因突变类型，IVS-2-654（C→T）65例、CD41-42（-TCTT）40例、CD17（A—T）12例、一28（A→G）10例、CD27→28（＋C）7例、起始密码子ATG→AGG5例、cD26（G→A）2例、CD71-72（＋A）1例、IVS-1-1（G→T）1例、CD43（G→T）1例、-29（A→G）2例、Codon36（-C）2例，其中最常见的是IVS-2-654（C→T）和CD41-42（-TCTT），占全部基因突变的70．95％，并再次在中国人群中发现了Codon36（-C）的新的突变类型。α地贫复合β地贫双重杂合子9例。结论阐明福建省籍各地市人群α和β地贫的基因突变类型和频率，在国内具有较高的地贫发生率和遗传异质性，该研究为在本地区开展遗传咨询和产前诊断提供了参考借鉴资料。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 β地中海贫血 基因突变类型 分子流行病学
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重庆地区8024例地中海贫血筛查结果及地贫基因型分析 被引量：68
3
作者 杜伟 欧阳小峰 +7 位作者 甘承文 郭海波 李嘉艳 周瑾 陈玲 单雪峰 曹玲 单幼兰 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期694-697,共4页
目的：了解重庆地区人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况。方法：送检对象来自重庆各区、县共计8 024例样本,采用单管多重聚合酶链反应法（gap single polymeras chain reaction,GSPCR）结合反向斑点膜条杂交技术（reverse dot blot... 目的：了解重庆地区人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况。方法：送检对象来自重庆各区、县共计8 024例样本,采用单管多重聚合酶链反应法（gap single polymeras chain reaction,GSPCR）结合反向斑点膜条杂交技术（reverse dot blot hybridization,RDB法）同时进行α、β地中海贫血基因检测。各组标本送检之前已在各个医院进行外周血的红细胞数（red blood cell,RBC）、血红蛋白（hemoglobin,Hb）、红细胞平均体积（mean corpuscular volume,MCV）、红细胞平均血红蛋白（mean corpuscular hemoglobin,MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC）细胞、血红蛋白电泳指数测定进行地中海贫血的初筛。8 024例样本男1 267例,女6 757例,0~91岁,按年龄分为儿童组（0~16岁）317例,青壮年组（17~49岁）7 552例,老龄组（50~91岁）155例。结果：8 024例样本共检出α、β地贫111 7例,比例为13.92%。α地贫479例,其中常见缺失型α地贫基因型为--SEA/αα（332例）,-α3.7/αα（84例）,-α4.2/αα（15例）,基因型以--SEA/αα最为常见,构成比分别为69.31%、17.54%、3.13%,共89.98%;以右缺失为主,--SEA/-α3.7 5例,--SEA/-α4.2 1例。非缺失型42例,占8.76%;确定为β地贫共619例,α复合β地贫19例。β地贫基因型本次研究中共计发现12种基因型,其中最常见的突变构成类型分别为CD17（A→T）、CD41-42（-TCTT）、IVS-2-654（C→T）、CD43、TATAboxnt-28（A→T）、βE共占96.12%,其中以CDl7（A→T）位点突变所占比例最高,CAP点突变和IVS1-1点突变各1例;8 024例样本中男性1 267例,其中地贫167例（13.18%）,女性6 757例其中地贫950例（14.06%）,男性和女性地贫检测阳性率差异无统计学意义（χ2=0.691,P=0.433）;男性α地贫77例,女性402例;男性β地贫74例,女性545例,男性检测为α地贫或β地贫与女性的2种地贫检测率之间的差异,无统计学意义（χ2=0.381,P=0.604）;儿� 展开更多
关键词 地中海贫血 Α地中海贫血 β地中海贫血 单管多重聚合酶链反应 重庆
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广西地区13589例地中海贫血筛查结果及基因突变类型分析 被引量：46
4
作者 刘富华 贾艺聪 +6 位作者 陈洁晶 林华 史舟芳 刘珊宇 郭丽 薛雯 吴润强 《临床血液学杂志》 CAS 2015年第6期966-969,共4页
目的:了解广西地区地中海贫血(地贫)的基因突变类型和分布情况。方法:2012-03-2014-11到我单位进行地贫基因检查的患者,用PCR结合琼脂糖凝胶电泳技术检测缺失型α地贫基因,PCR结合膜反向杂交技术检测β地贫基因。结果:13 589例样本共检... 目的:了解广西地区地中海贫血(地贫)的基因突变类型和分布情况。方法:2012-03-2014-11到我单位进行地贫基因检查的患者,用PCR结合琼脂糖凝胶电泳技术检测缺失型α地贫基因,PCR结合膜反向杂交技术检测β地贫基因。结果:13 589例样本共检出α、β地贫2 866例,比例为21.09%。其中缺失型α地贫1 757例(12.93%),常见缺失型α地贫基因型为--SEA/αα(1 026例),-α3.7/αα(498例),-α4.2/αα(150例),构成比分别为58.39%、28.34%、8.54%,共95.27%,其中以--SEA/αα最为常见;其他基因型包括--SEA/-α3.7、--SEA/-α4.2、-α3.7/-α3.7、-α3.7/-α4.2,构成比分别为2.90%、1.25%、0.40%、0.17%。确定为β地贫共1 109例(8.16%),共计发现基因型23种,其中最常见的突变类型分别为CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T)、IVS-2-654(C→T)、-28(A→G)、CD71-72(+A)、βE、-29(A→G),共占95.94%,其中以CD41-42(-TCTT)位点突变所占比例最高。α地贫兼β地贫98例。结论:广西地区α地贫以--SEA/αα最为常见,β地贫以CD41-42(-TCTT)最为常见,α地贫发病率高于β地贫。广西是地贫高发区域,继续做好广西人群的地贫筛查和产前基因诊断对优生优育具有重要作用。 展开更多
关键词 地中海贫血 Α地中海贫血 β地中海贫血
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广东地区β地中海贫血复合缺失型α地中海贫血双重杂合子检出率 被引量：45
5
作者 韩俊英 曾瑞萍 胡彬 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第10期514-516,共3页
目的　研究广东地区β地中海贫血 (地贫 )杂合子复合α地贫双重杂合子的检出率。 方法　采用反向点杂交法 (RDB)诊断 β地贫杂合子 5 0 0例并进一步采用Gap PCR法进行α地贫 1基因检测 ,用α珠蛋白基因探针Southern印迹杂交限制性核酸... 目的　研究广东地区β地中海贫血 (地贫 )杂合子复合α地贫双重杂合子的检出率。 方法　采用反向点杂交法 (RDB)诊断 β地贫杂合子 5 0 0例并进一步采用Gap PCR法进行α地贫 1基因检测 ,用α珠蛋白基因探针Southern印迹杂交限制性核酸内切酶酶谱分析法对其中 40 0例 β地贫杂合子进行缺失型α地贫 2基因检测。结果　在 5 0 0例 β地贫杂合子中 ,查出 43例合并α地贫 1(αα/- - SEA) ,40 0例β地贫杂合子中有 2 6例合并α地贫 2 ,其中 17例为右侧缺失 (αα/ -α3 .7) ,9例为左侧缺失 (αα/ -α4 .2 )。结论　广东地区 β地贫杂合子复合α地贫 1的检出率为 8.6 % ,复合α地贫 2的检出率为 6 .5 % ,其中复合右侧缺失型α地贫 2的检出率为 4.2 % ,复合左侧缺失型α地贫 2的检出率为2 2 % 展开更多
关键词 Α地中海贫血 β地中海贫血 聚合酶链反应 DNA印迹法 双重杂合子 检出率 广东
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广西地区β地中海贫血基因突变类型分析 被引量：39
6
作者 朱凌 罗瑞贵 +7 位作者 周天红 张天郎 尹晓林 王丽 周亚丽 孔详敬 彭玲 张新华 《华南国防医学杂志》 CAS 2009年第2期41-43,共3页
目的探讨β地中海贫血的基因突变类型及临床表现型特点。方法采用反向斑点杂交技术检测中国人群8个常见位点和9个少见位点突变的共17种β地贫基因,分析β地贫基因型与临床表现型特点。结果β地贫1082例,检出10种突变基因类型,分别为β0... 目的探讨β地中海贫血的基因突变类型及临床表现型特点。方法采用反向斑点杂交技术检测中国人群8个常见位点和9个少见位点突变的共17种β地贫基因,分析β地贫基因型与临床表现型特点。结果β地贫1082例,检出10种突变基因类型,分别为β0的CD41-42、CD17、CD27-28、CD71-72、CD43和β+的IVS-2-654、-29、-28、IVS-1-1以及类似β地贫变化异常血红蛋白E(CD26)。814例杂合子β地贫中有9种基因型,β0杂合子637例(5种基因型),β+杂合子122例(3种基因型),血红蛋白E(HbE)55例。双重杂合子β地贫146例,β0/β+双重杂合子69例(12种基因型),β0/β0双重杂合子73例(7种基因型),β+/β+双重杂合子4例(4种基因型)。纯合子β地贫82例,β0纯合子β地贫77例(3种基因型),β+纯合子5例(1种基因型)。β地贫复合HbE40例(5种基因型)。结论β地贫基因突变类型与以往报告的广西β地贫基因型一致;β地贫临床表现型复杂多变;基因检测对于地贫的临床诊断、治疗和预防有重要的意义。 展开更多
关键词 β地中海贫血 基因突变类型 临床表现型
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四会市α和β地中海贫血的分子流行病学调查 被引量：37
7
作者 谭金荣 李文军 +7 位作者 马建英 莫秋华 李丽云 贾世奇 老雄武 李莉艳 何汝乔 徐湘民 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2003年第7期716-719,共4页
目的调查广东省四会市人群中α和β地中海贫血(地贫)的人群发生率和突变基因构成比。方法采集四会市1 007例新生儿脐带血和1 524例婚检成人的外周静脉血,并进行α和β-地贫的分子流行病学调查。α地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳... 目的调查广东省四会市人群中α和β地中海贫血(地贫)的人群发生率和突变基因构成比。方法采集四会市1 007例新生儿脐带血和1 524例婚检成人的外周静脉血,并进行α和β-地贫的分子流行病学调查。α地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳性;β地贫的表型诊断标准为:平均红细胞体积(MCV)<80fl和HbA2≥3.5%。对α和β地贫表型阳性样品进一步进行α和β-珠蛋白基因型的DNA分析,对表型阳性而未查出中国人已知突变基因型的样品进行β-珠蛋白基因DNA序列测定。此外,所有脐带血样品均进行2种静止型α地贫基因(-α3.7和-α4.2)的筛查。结果1 007例脐带血样品中检出110例α地贫基因携带者、3例Hb H病和1例Bart's水肿胎,人群中α地贫基因携带率11.72%(118 / 1 007)。人群中共检出3种缺失型α地贫基因,其构成比依次为53.4%(--SEA)、34.7%(-α3.7)和11.9%(-α4.2)。1 524例成人外周静脉血样品中检出β地贫携带者59例,所有样品均确定了基因型,检出7种突变类型,人群中β地贫基因携带率为3.87%(59 / 1 524)。在59例β地贫携带者中,有11例(占阳性样品的18.64%)为β地贫复合α地贫病例,人群检出率为0.72%(11 / 1 524)。该地区3种最常见的突变-βCD41-42(-CTTT)移码突变,βIVS-2-654(C→T)剪接突变和β-28(A→G) 展开更多
关键词 Α地中海贫血 β地中海贫血 分子流行病学 调查 突变基因 基因频率 诊断 四会市
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南宁育龄人群β地中海贫血筛查及血红蛋白A_2截断值的确定 被引量：35
8
作者 张新华 周艳洁 +6 位作者 罗瑞贵 李平萍 阮丽明 兰小英 黄蒙莎 吴志奎 王荣新 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期53-55,共3页
目的调查南宁市农村育龄人群β地中海贫血(地贫)基因携带率,确定四种检测系统诊断β地贫的血红蛋白 A_2(HbA_2)截断值。方法高效液相色谱法(HPLC)检测育龄青年2 044名,其中430例(地贫筛查中随机选择的75对夫妇以及血细胞分析提示夫妇双... 目的调查南宁市农村育龄人群β地中海贫血(地贫)基因携带率,确定四种检测系统诊断β地贫的血红蛋白 A_2(HbA_2)截断值。方法高效液相色谱法(HPLC)检测育龄青年2 044名,其中430例(地贫筛查中随机选择的75对夫妇以及血细胞分析提示夫妇双方或一方为地贫表型阳性的育龄青年280例)同步进行地贫基因分析和3种碱性电泳法[法国 Sebia 全自动电泳系统(Sebia)、国产 Sang Te 全自动电泳系统(Sang Te)和 pH8.6醋酸纤维膜电泳法(pH8.6)]的检测,以基因分析结果为金标准通过受试者工作曲线(ROC 曲线)确定 HPLC 和3种碱性电泳法诊断β地贫的HbA_2截断值。结果在2 044名育龄青年中检出β地贫163例,携带率为7.97%,随机选择的75对夫妇地贫基因分析确诊的β地贫为13例,携带率为8.67%。诊断β地贫杂合子的 HbA2截断值分别为 HPLC≥4.35%、Sebia≥3.65%,Sang Te≥4.58%,pH8.6≥2.66%。结论南宁农村育龄人群β地贫基因携带率高,HbA_2检测结果有人种差异,应重新通过 ROC 曲线确定截断值,β地贫筛查尽量不使用 pH8.6醋酸纤维膜电泳法。 展开更多
关键词 β地中海贫血 色谱法 高压液相 ROC曲线
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中国不同省区β地中海贫血基因变异的分布特征 被引量：32
9
作者 石西南 褚嘉祐 杨昭庆 《医学综述》 2011年第4期495-497,共3页
β地中海贫血是一种具有高发病率的常染色体遗传病,临床上表现为溶血性贫血,也是我国常见的遗传性疾病之一。已证实β地中海贫血的相关基因有200多个变异位点,我国现已报道了34种突变。β地中海贫血的基因突变分布具有明显的种族特征和... β地中海贫血是一种具有高发病率的常染色体遗传病,临床上表现为溶血性贫血,也是我国常见的遗传性疾病之一。已证实β地中海贫血的相关基因有200多个变异位点,我国现已报道了34种突变。β地中海贫血的基因突变分布具有明显的种族特征和地域差异。广东、广西、海南、福建、台湾五个地区基因变异存在一定的相似性;云南和贵州两个地区基因变异存在一定的相似性;云南、贵州两地区和广东、广西、海南、福建、台湾五个地区之间基因变异相差较大。现就我国不同地区和群体主要基因突变类型予以综述。 展开更多
关键词 β地中海贫血 β珠蛋白基因 基因变异
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2171例地中海贫血产前基因诊断回顾性分析 被引量：31
10
作者 杜丽 尹爱华 +5 位作者 张彦 梁驹卿 周伟宁 汪安石 兰菲菲 李海霞 《国际妇产科学杂志》 CAS 2012年第2期208-210,共3页
目的:对广东省妇女儿童医院产前诊断中心1 506例α地中海贫血和665例β地中海贫血产前基因诊断进行回顾性分析。方法:对α地中海贫血产前基因诊断采取裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(RDB)方法,β地中海贫血产前基因诊... 目的:对广东省妇女儿童医院产前诊断中心1 506例α地中海贫血和665例β地中海贫血产前基因诊断进行回顾性分析。方法:对α地中海贫血产前基因诊断采取裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(RDB)方法,β地中海贫血产前基因诊断采取PCR结合RDB方法,若夫妇一方携带少见突变则加用DNA测序方法。结果:1 506例α地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出262例水肿胎,72例血红蛋白H病。665例β地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出174例重型β地中海贫血。结论:地中海贫血产前基因诊断有效减少了水肿胎和重型β地贫患儿的出生,对于优生优育、减少围生期并发症具有重要意义。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 β地中海贫血 产前诊断 基因 DNA突变分析 水肿 胎儿
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广东顺德地区α-和β-地中海贫血的分子流行病学调查 被引量：27
11
作者 梁玉全 吴素芹 +2 位作者 谢健敏 黄建玲 唐跃华 《国际检验医学杂志》 CAS 2010年第7期629-630,633,共3页
目的调查顺德地区α-地中海贫血和β-地中海贫血(简称"地贫")基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法采集顺德地区1000例新生儿脐带血和1100例婚检育龄成人外周血分别进行α和β分子流行病学调查。α-地贫初筛的诊断... 目的调查顺德地区α-地中海贫血和β-地中海贫血(简称"地贫")基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法采集顺德地区1000例新生儿脐带血和1100例婚检育龄成人外周血分别进行α和β分子流行病学调查。α-地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳性。Hb Bart's阳性标本先进行常见的缺失型基因(—^(SEA)/、—^(3.7)/和—^(4.2)/)检测,阴性者采用膜反向杂交技术,检测6种非缺失型α-地贫突变位点(α^(CD30),△GAT;α^(CD31),G-A;α^(CD59),G-A;α^(WS),C-G;α^(QS),C-G;α^(CS),C-G)。Hb Bart's阴性标本进行2种静止型α-地贫基因(—^(3.7)/和—^(4.2)/)的检查;β-地贫初筛诊断标准为:MCV<80fL,HbA2>4.0%。β-地贫表型阳性采用多聚酶链反应-反向斑点杂交法进行17种中国人常见及少见β-地贫基因诊断。结果在1000例新生儿脐带血样本中,Hb Bart's阳性样品54例,阳性检出率为5.40%。经基因分析,共检出α-地贫基因89例,顺德地区户籍人口的α-地贫基因携带率为8.90%,基因型主要为—^(SEA)/αα、—α^(3.7)/αα2种,占总数的89.89%;在1100例婚检对象中,初筛表型阳性样品43例,经基因分析,全部携带β-地贫基因,β-地贫基因的检出率为3.91%,其中以CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD17、βE为本地区最常见的突变位点,上述5种突变类型占所有检出突变位点的95.30%。结论顺德地区α-地贫基因携带率和基因突变类型与广东其他地区相差不大,β-地贫基因携带率比广东其他地区稍高,在预防干预中应给予重视。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 β地中海贫血 基因 突变 流行病学
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补肾益髓法治疗β地中海贫血的平行对照临床研究 被引量：27
12
作者 吴志奎 刘咏梅 +9 位作者 张新华 刘文军 李敏 王荣新 柴立民 王文娟 张冲 黄有文 陈玉英 吕鑫霞 《中西医结合学报》 CAS 2007年第2期137-140,共4页
目的:研究补肾益髓代表方益髓生血颗粒治疗β地中海贫血的临床效果及安全性。方法:采用随机、单盲和安慰剂平行对照进行60例患者临床观察,疗程3个月,观察治疗前后症状、血红蛋白、红细胞、胎儿血红蛋白、网织红细胞水平变化和肝、脾B超... 目的:研究补肾益髓代表方益髓生血颗粒治疗β地中海贫血的临床效果及安全性。方法:采用随机、单盲和安慰剂平行对照进行60例患者临床观察,疗程3个月,观察治疗前后症状、血红蛋白、红细胞、胎儿血红蛋白、网织红细胞水平变化和肝、脾B超。结果:治疗组患者自疗程第1个月起至第3个月结束,各项血液学参数(血红蛋白、红细胞、胎儿血红蛋白、网织红细胞)均有提高,与治疗前相比,差异有统计学意义(P<0.01);肝脾肿大缓解(P<0.05);中医临床症状改善及动态观察与血液参数提高一致(P<0.01);未见副作用。安慰剂组患者各项血液指标及中医证候治疗前后无明显改善,肝脾肿大未见缓解(P>0.05)。结论:益髓生血颗粒治疗β地中海贫血疗效显著,未见毒副作用。 展开更多
关键词 β地中海贫血 中医 临床试验 对照
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中药益髓生血颗粒对β地中海贫血患者骨髓α血红蛋白稳定蛋白及红系转录因子GATA-1基因表达的影响 被引量：25
13
作者 刘咏梅 吴志奎 +1 位作者 柴立民 张新华 《中西医结合学报》 CAS 2006年第3期247-250,共4页
目的：研究中药益髓生血颗粒对β地中海贫血患者α血红蛋白稳定蛋白（alpha-hemoglobin stabilizing protein,AHSP）及红系转录因子GATA-1表达的影响,探讨中药治疗β地中海贫血的临床疗效及分子机制.方法：2004年9月～2005年2月收治中... 目的：研究中药益髓生血颗粒对β地中海贫血患者α血红蛋白稳定蛋白（alpha-hemoglobin stabilizing protein,AHSP）及红系转录因子GATA-1表达的影响,探讨中药治疗β地中海贫血的临床疗效及分子机制.方法：2004年9月～2005年2月收治中间型β地中海贫血患者12例,采用益髓生血颗粒治疗3个月.比较治疗前后患者血红蛋白、胎儿血红蛋白、红细胞、网织红细胞等血液学参数的变化;提取其中8例患者用药前后骨髓有核细胞总RNA,采用实时PCR技术检测AHSP mRNA和转录因子GATA-1 mRNA的表达.结果：治疗后患者临床症状明显改善,其血红蛋白、胎儿血红蛋白、红细胞和网织红细胞等血液学参数较治疗前明显升高,差异有统计学意义.其中8例患者骨髓有核细胞AHSP和GATA-1 mRNA的表达量与治疗前比较有明显升高,差异有统计学意义.结论：中药益髓生血颗粒治疗β地中海贫血的可能机制之一为通过调节β地中海贫血患者体内骨髓有核细胞转录因子GATA-1 mRNA的表达,使GATA-1与其他转录因子协同作用,上调AHSP mRNA的表达,使AHSP合成增加以结合地中海贫血患者体内游离的相对过剩的α珠蛋白,阻止其在活性细胞中的沉积,遏制其对红细胞的毒害作用,从而减少溶血的发生. 展开更多
关键词 益髓生血颗粒 β地中海贫血 α血红蛋白稳定蛋白 GATA-1 基因
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重庆地区2850例地中海贫血患者基因分析 被引量：22
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作者 伍莎莎 蒋凡 +2 位作者 项贵明 唱凯 曾东风 《重庆医学》 CAS 2019年第3期456-459,465,共5页
目的分析重庆地区2 850例地中海贫血患者基因型的分布。方法以2014年1月至2017年9月就诊于陆军特色医学中心和陆军军医大学新桥医院的6 609名疑似地中海贫血患者为研究对象,采用缺口聚合酶链反应法和反向点杂交技术对该群体地中海贫血... 目的分析重庆地区2 850例地中海贫血患者基因型的分布。方法以2014年1月至2017年9月就诊于陆军特色医学中心和陆军军医大学新桥医院的6 609名疑似地中海贫血患者为研究对象,采用缺口聚合酶链反应法和反向点杂交技术对该群体地中海贫血相关基因进行检测。分析检测结果为阳性的患者地中海贫血基因型分布及其在不同年龄阶段和不同性别中的分布差异。结果共检测出2 850例(检出率43.05%)地中海贫血患者(0～88岁),其中男707例(24.81%),女2 143例(75.19%)。α地中海贫血患者1 245例(43.68%),β地中海贫血患者1 562例(54.81%)、α地中海贫血合并_β地中海贫血患者43例(1.51%)。本次α地中海贫血检出--^(SEA)/aa、-a^(3.7)/aa、--^(SEA)/a^(3.7)、-a^(3.7)/-a^(4.2)、--^(SEA)/a^(4.2)、-a^(4.2)/aa、aa^(QS)/aa、aa^(CS)/aa、aa^(WS)/aa、--^(SEA)/aa^(WS)、--^(SEA)/aa^(QS)、--^(SEA)/aaCS共计12种基因型,以--^(SEA)/aa基因型(790例)和-a^(3.7)/aa(274例)最多见,构成比分别为63.45%、22.01%。β地中海贫血检出CD17、CD41-42、Ivs-2-654、-28、CD71-72、βE、CD43、CD27-28、-29、CAP、IVS-1-1、CD14-15、CD17/Ivs-2-654、CD17/βE、CD17/43、Ivs-2-654/βE、-28/βE、CD41-42/17共计18种基因型,其中CD17(475例)、CD41-42(466例)、Ivs-2-654(424例)3种基因型多见,构成比分别为30.41%、29.83%、27.14%。结论重庆地区地中海贫血患者以--^(SEA)/aa、-a^(3.7)/aa、CD17、CD41-42、Ivs-2-654 5种基因型多见。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 β地中海贫血 地中海贫血 重庆地区 基因突变
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应用ARMS法对β地中海贫血进行基因型分析 被引量：23
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作者 江悦华 杜琴 +2 位作者 陈阳 李春平 张中芬 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第10期541-542,共2页
关键词 β地中海贫血 基因型分析 ARMS法
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广东省梅州地区地中海贫血的分子流行病学调查 被引量：22
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作者 黄烁丹 张惠琴 +1 位作者 邹婕 庄宇嫦 《热带医学杂志》 CAS 2011年第7期788-790,798,共4页
目的调查广东省梅州地区人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因缺陷类型及频率。方法收集梅州各地区客家人群外周血标本13798例,进行地贫初筛;地贫初筛阳性者的外周血样本1897例进行地贫基因分析,以及基因型频率分布的调查。... 目的调查广东省梅州地区人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因缺陷类型及频率。方法收集梅州各地区客家人群外周血标本13798例,进行地贫初筛;地贫初筛阳性者的外周血样本1897例进行地贫基因分析,以及基因型频率分布的调查。结果在13798份外周血标本中,筛查出地贫阳性者1897例,阳性检出率为13.75%。经基因分析和鉴别诊断,确诊地贫1848例,缺铁性贫血36例,正常13例,地贫的发生率为13.39%。检出缺失型α地贫1364例,人群发生率为9.89%,发现8种基因型;检出突变型β地贫484例,其中6例为β地贫合并α地贫,人群β地贫发生率为3.51%,发现14种基因型;检出的β地贫等位基因有469个,人群基因携带率为3.40%。结论梅州地区人群中α和β地贫的发生率和基因携带率较高,应适时进行人群筛查,为该地区遗传咨询和制定产前诊断策略提供依据。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 β地中海贫血 分子流行病学 基因型频率
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温州地区汉族人群β地中海贫血患者β珠蛋白基因突变分析 被引量：23
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作者 郑美琴 李伟 吕建新 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期236-240,共5页
目的针对温州地区汉族人群β地中海贫血患者进行β珠蛋白基因的突变分析，寻找温州地区引起该病的主要致病突变位点，为开展温州地区β地中海贫血的遗传咨询、产前诊断和预防计划提供有价值的资料。方法抽取66例经临床诊断为β地中海贫... 目的针对温州地区汉族人群β地中海贫血患者进行β珠蛋白基因的突变分析，寻找温州地区引起该病的主要致病突变位点，为开展温州地区β地中海贫血的遗传咨询、产前诊断和预防计划提供有价值的资料。方法抽取66例经临床诊断为β地中海贫血患者的静脉血，提取DNA，采用PCR扩增，纯化后直接测序，与标准序列进行Blast分析，并对部分变异采用克隆证实。结果在收集的66例病例中，经诊断确认44例散发β地中海贫血，经PCR产物直接测序分析发现9种基因变异类型，3种属于中国人常见突变类型（IVS-2-654、CD41/42-TTCT和TATA box nt-28），2种属于少见类型异常血红蛋白（CD47、CD66），2种为新发现变异（-24T→C，CD26A→G同义突变），另外存在2个已知的单核苷酸多态性位点（exon159，IVS-2-665）。结论温州地区汉族人群珠蛋白基因突变类型具有一定的特殊性，发现了罕见的变异类型和新的突变位点，该研究为在本地区开展产前诊断和遗传咨询提供了参考借鉴资料。 展开更多
关键词 β地中海贫血 珠蛋白类 突变 序列分析 DNA
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应用多重等位基因特异性PCR技术对β地中海贫血进行产前诊断 被引量：18
18
作者 毛跃华 盛敏 +3 位作者 陈美珏 任兆瑞 黄淑帧 曾溢滔 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第8期409-412,共4页
为研究β地中海贫血（β地贫）产前诊断的新途径，应用多重等位基因特异性多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术对１０例有重型β地贫风险的胎儿进行了产前诊断。将相应于－２８Ａ→Ｇ，ＣＤ１７→０，ＣＤ４１－４２（－４ｂｐ），ＣＤ７１－７... 为研究β地中海贫血（β地贫）产前诊断的新途径，应用多重等位基因特异性多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术对１０例有重型β地贫风险的胎儿进行了产前诊断。将相应于－２８Ａ→Ｇ，ＣＤ１７→０，ＣＤ４１－４２（－４ｂｐ），ＣＤ７１－７２（＋Ａ）和ＩＶＳ－Ⅱ－６５４Ｃ→Ｔ等中国人最常见的五种β地贫突变类型的五组扩增引物组合成一个ＰＣＲ体系，以羊水细胞以及父母的ＤＮＡ为模板进行多重等位基因特异性扩增，结果显示：４例胎儿为２种不同突变类型复合杂合子，２例胎儿为一种突变类型的纯合子，３例胎儿为一种突变类型的杂合子，还有１例为正常胎儿。所有产前诊断的结果均与ＰＣＲ／等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交或ＤＮＡ测序结果一致。该方法为β地贫的产前诊断提供了一种简便、快速和可靠的新途径。 展开更多
关键词 β地中海贫血 基因突变 多聚酶链反应 产前诊断
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轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血患者血红蛋白A_2水平的变化 被引量：23
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作者 杜丽 秦丹卿 +7 位作者 兰菲菲 黄演林 郭浩 王继成 余丽华 袁腾龙 张艳霞 王奕霞 《广东医学》 CAS 北大核心 2016年第13期1982-1984,共3页
目的研究轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血患者血红蛋白A_2(HbA_2)水平,明确缺铁性贫血是否会对轻型β地中海贫血患者的HbA_2水平造成影响。方法依据血红蛋白水平、血清铁蛋白水平及基因检测结果分为4组人群,包括正常人群、缺铁性贫血人... 目的研究轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血患者血红蛋白A_2(HbA_2)水平,明确缺铁性贫血是否会对轻型β地中海贫血患者的HbA_2水平造成影响。方法依据血红蛋白水平、血清铁蛋白水平及基因检测结果分为4组人群,包括正常人群、缺铁性贫血人群、轻型β地中海贫血人群和轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血人群,采集外周血样品进行血红蛋白电泳检测,然后对HbA_2进行统计分析。结果轻型β地中海贫血人群与轻型β地中海贫血复合缺铁性贫血人群的HbA_2水平差异无统计学意义(P>0.05),其余人群间比较均差异有统计学意义(P<0.05)。结论轻型β地贫合并缺铁性贫血患者HbA_2值仍维持在较高水平,即使合并缺铁性贫血,HbA_2仍是筛查轻型β地中海贫血的可靠指标。 展开更多
关键词 β地中海贫血 缺铁性贫血 血红蛋白A2
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新生儿干血斑β地中海贫血筛查方法的研究 被引量：22
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作者 黄烁丹 张惠琴 +6 位作者 邹婕 庄宇嫦 熊蓉 吴维 徐怡 肖砚微 邹秀齐 《中国实验诊断学》 2015年第4期582-586,共5页
目的探讨全自动毛细管微量血红蛋白电泳技术在新生儿β地中海贫血筛查中的应用价值,并寻求有效的筛查方法。方法使用Sebia全自动毛细管电泳仪对145904例新生儿滤纸干血斑标本进行血红蛋白(Hb)电泳;对95059例标本的电泳分析结果以HbA界... 目的探讨全自动毛细管微量血红蛋白电泳技术在新生儿β地中海贫血筛查中的应用价值,并寻求有效的筛查方法。方法使用Sebia全自动毛细管电泳仪对145904例新生儿滤纸干血斑标本进行血红蛋白(Hb)电泳;对95059例标本的电泳分析结果以HbA界值法判读β地贫筛查结果,对50845例标本的电泳分析结果以HbA值结合HbA2/HbA比值的综合分析法判读β地贫筛查结果,召回筛查阳性者进行地贫基因诊断;随机对600份标本的电泳结果同时以上述两种方法判读β地贫筛查结果,同时进行基因检测作为β地贫诊断的金标准,统计比较两种判读方法的差异。结果 HbA界值法筛查出的1580例阳性标本中经基因检测确诊为β地贫的有716例,确诊符合率45.32%,假阳性率为54.68%;综合分析法筛查出的1266例阳性标本中930例经基因检测确诊为β地贫,符合率73.46%,假阳性率为26.54%。同时对600例新生儿干血斑分析结果表明,HbA界值法和综合分析法的敏感度和特异度分别是54.55%、90.91%和97.58%、99.31%,两者的筛查准确性分别为96%和99%。统计结果表明,综合分析法的敏感度、阳性预测值和筛查的准确性显著高于HbA界值法.结论新生儿干血斑标本经毛细管血红蛋白电泳后,利用包含HbA、HbA2组分的含量及HbA2/HbA比值的综合分析法判读电泳结果,筛查新生儿β地贫,灵敏度和准确性显著提高,假阳性率明显降低,值得推广应用。 展开更多
关键词 β地中海贫血 毛细管电泳 新生儿 干血斑
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