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重庆地区8024例地中海贫血筛查结果及地贫基因型分析 被引量:68
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作者 杜伟 欧阳小峰 +7 位作者 甘承文 郭海波 李嘉艳 周瑾 陈玲 单雪峰 曹玲 单幼兰 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期694-697,共4页
目的:了解重庆地区人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况。方法:送检对象来自重庆各区、县共计8 024例样本,采用单管多重聚合酶链反应法(gap single polymeras chain reaction,GSPCR)结合反向斑点膜条杂交技术(reverse dot blot... 目的:了解重庆地区人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况。方法:送检对象来自重庆各区、县共计8 024例样本,采用单管多重聚合酶链反应法(gap single polymeras chain reaction,GSPCR)结合反向斑点膜条杂交技术(reverse dot blot hybridization,RDB法)同时进行α、β地中海贫血基因检测。各组标本送检之前已在各个医院进行外周血的红细胞数(red blood cell,RBC)、血红蛋白(hemoglobin,Hb)、红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)、红细胞平均血红蛋白(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)细胞、血红蛋白电泳指数测定进行地中海贫血的初筛。8 024例样本男1 267例,女6 757例,0~91岁,按年龄分为儿童组(0~16岁)317例,青壮年组(17~49岁)7 552例,老龄组(50~91岁)155例。结果:8 024例样本共检出α、β地贫111 7例,比例为13.92%。α地贫479例,其中常见缺失型α地贫基因型为--SEA/αα(332例),-α3.7/αα(84例),-α4.2/αα(15例),基因型以--SEA/αα最为常见,构成比分别为69.31%、17.54%、3.13%,共89.98%;以右缺失为主,--SEA/-α3.7 5例,--SEA/-α4.2 1例。非缺失型42例,占8.76%;确定为β地贫共619例,α复合β地贫19例。β地贫基因型本次研究中共计发现12种基因型,其中最常见的突变构成类型分别为CD17(A→T)、CD41-42(-TCTT)、IVS-2-654(C→T)、CD43、TATAboxnt-28(A→T)、βE共占96.12%,其中以CDl7(A→T)位点突变所占比例最高,CAP点突变和IVS1-1点突变各1例;8 024例样本中男性1 267例,其中地贫167例(13.18%),女性6 757例其中地贫950例(14.06%),男性和女性地贫检测阳性率差异无统计学意义(χ2=0.691,P=0.433);男性α地贫77例,女性402例;男性β地贫74例,女性545例,男性检测为α地贫或β地贫与女性的2种地贫检测率之间的差异,无统计学意义(χ2=0.381,P=0.604);儿� 展开更多
关键词 地中海贫血 α地中海贫血 Β地中海贫血 单管多重聚合酶链反应 重庆
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中国南方α地中海贫血基因突变型研究 被引量:65
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作者 段山 李洪义 +4 位作者 陈争 陈素琴 毕雄杰 陈路明 杜传书 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2003年第1期54-60,共7页
为了进一步完善和建立一套筛查我国α地中海贫血基因突变型的方法 ,研究我国南方两广地区α地中海贫血突变类型及分布情况 ,采用Gap PCR ,nested PCR ,PCR SSCP ,4P ASPCR及序列分析等方法 ,对 35 6例临床初诊为标准型和静止型α地中海... 为了进一步完善和建立一套筛查我国α地中海贫血基因突变型的方法 ,研究我国南方两广地区α地中海贫血突变类型及分布情况 ,采用Gap PCR ,nested PCR ,PCR SSCP ,4P ASPCR及序列分析等方法 ,对 35 6例临床初诊为标准型和静止型α地中海贫血患者和 78例血红蛋白H(HbH)病患者进行基因筛查。结果表明 :35 6例标准型和静止型α地中海贫血患者中发现 SEA αα 2 95人 (82 .87% ) ,αα α α3.71人 (0 .2 8% ) ,αα α α4 .2 3人 (0 .84 % )αα ααCS3人 (0 .84 % ) ,αα ααQS1人 (0 .2 8% )和αα αWestmeadα 2人 (0 .5 6 % ) ,没有发现 α4 .2和 α3.7的纯合子患者 ;78例HbH病患者中 SEA αα- 3.72 9人 (37.2 % ) , SEA αα- 4.2 2 0人 (2 5 .6 % ) , SEA ααCS19人 (2 4 .3% ) , SEA ααQS 2人 (2 .6 % )。在 8例未能确定基因突变类型的HbH患者中 ,2例广西籍HbH患者的α 2基因第 6 5密码子 (第二外显子 )有一同义突变 [CD6 5 (GCC→GCG) ]。它与HbH病表型究竟有无关系 ,抑或是DNA单核苷酸多态位点 (SNPs) ,有待进一步研究证实。在方法学方面 ,本研究进一步完善了以PCR为基础的基因诊断方法 ,建立了一种改进的检出非缺失型点突变的 4P ASPCR方法 ,能准确。 展开更多
关键词 α地中海贫血 血红蛋白H病 基因诊断 基因突变
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东南亚缺失型α地中海贫血的聚合酶链反应快速诊断技术及产前诊断 被引量:46
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作者 肖维威 徐湘民 刘忠英 《中华血液学杂志》 CSCD 北大核心 2000年第4期192-199,共8页
目的 针对东南亚缺失型α地中海贫血 (- - SEA)建立一种快速、简便的聚合酶链反应(PCR)基因诊断技术 ,并初步应用于高危胎儿的产前诊断。方法 采用跨越断裂点的PCR设计方案 ,其中一对引物用于扩增 - - SEA缺失基因 ,另一对引物设计在 ... 目的 针对东南亚缺失型α地中海贫血 (- - SEA)建立一种快速、简便的聚合酶链反应(PCR)基因诊断技术 ,并初步应用于高危胎儿的产前诊断。方法 采用跨越断裂点的PCR设计方案 ,其中一对引物用于扩增 - - SEA缺失基因 ,另一对引物设计在 - - SEA、-α3 .7、-α4 .2 的公共缺失区域 ,用于扩增正常的α珠蛋白基因 ,两对引物在单管中反应。用该方法对 8例高风险Bart’s水肿胎进行产前诊断。结果  - - SEA缺失基因的扩增产物为 740bp ,正常等位基因的扩增产物为 10 5 2bp。进行产前诊断的 8例高风险Bart’s水肿胎 ,检出正常胎儿 3例 ,- - SEA杂合子 3例 ,HbBart’s水肿胎儿 2例。结论 该法快速、准确 ,可作为常规方法用于临床样品的分子筛查及Bart’s水肿胎和缺失型HbH病的产前诊断。 展开更多
关键词 α地中海贫血 聚合酶链反应 产前诊断
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广西地区13589例地中海贫血筛查结果及基因突变类型分析 被引量:46
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作者 刘富华 贾艺聪 +6 位作者 陈洁晶 林华 史舟芳 刘珊宇 郭丽 薛雯 吴润强 《临床血液学杂志》 CAS 2015年第6期966-969,共4页
目的:了解广西地区地中海贫血(地贫)的基因突变类型和分布情况。方法:2012-03-2014-11到我单位进行地贫基因检查的患者,用PCR结合琼脂糖凝胶电泳技术检测缺失型α地贫基因,PCR结合膜反向杂交技术检测β地贫基因。结果:13 589例样本共检... 目的:了解广西地区地中海贫血(地贫)的基因突变类型和分布情况。方法:2012-03-2014-11到我单位进行地贫基因检查的患者,用PCR结合琼脂糖凝胶电泳技术检测缺失型α地贫基因,PCR结合膜反向杂交技术检测β地贫基因。结果:13 589例样本共检出α、β地贫2 866例,比例为21.09%。其中缺失型α地贫1 757例(12.93%),常见缺失型α地贫基因型为--SEA/αα(1 026例),-α3.7/αα(498例),-α4.2/αα(150例),构成比分别为58.39%、28.34%、8.54%,共95.27%,其中以--SEA/αα最为常见;其他基因型包括--SEA/-α3.7、--SEA/-α4.2、-α3.7/-α3.7、-α3.7/-α4.2,构成比分别为2.90%、1.25%、0.40%、0.17%。确定为β地贫共1 109例(8.16%),共计发现基因型23种,其中最常见的突变类型分别为CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T)、IVS-2-654(C→T)、-28(A→G)、CD71-72(+A)、βE、-29(A→G),共占95.94%,其中以CD41-42(-TCTT)位点突变所占比例最高。α地贫兼β地贫98例。结论:广西地区α地贫以--SEA/αα最为常见,β地贫以CD41-42(-TCTT)最为常见,α地贫发病率高于β地贫。广西是地贫高发区域,继续做好广西人群的地贫筛查和产前基因诊断对优生优育具有重要作用。 展开更多
关键词 地中海贫血 α地中海贫血 Β地中海贫血
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广东地区β地中海贫血复合缺失型α地中海贫血双重杂合子检出率 被引量:45
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作者 韩俊英 曾瑞萍 胡彬 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第10期514-516,共3页
目的 研究广东地区β地中海贫血 (地贫 )杂合子复合α地贫双重杂合子的检出率。 方法 采用反向点杂交法 (RDB)诊断 β地贫杂合子 5 0 0例并进一步采用Gap PCR法进行α地贫 1基因检测 ,用α珠蛋白基因探针Southern印迹杂交限制性核酸... 目的 研究广东地区β地中海贫血 (地贫 )杂合子复合α地贫双重杂合子的检出率。 方法 采用反向点杂交法 (RDB)诊断 β地贫杂合子 5 0 0例并进一步采用Gap PCR法进行α地贫 1基因检测 ,用α珠蛋白基因探针Southern印迹杂交限制性核酸内切酶酶谱分析法对其中 40 0例 β地贫杂合子进行缺失型α地贫 2基因检测。结果 在 5 0 0例 β地贫杂合子中 ,查出 43例合并α地贫 1(αα/- - SEA) ,40 0例β地贫杂合子中有 2 6例合并α地贫 2 ,其中 17例为右侧缺失 (αα/ -α3 .7) ,9例为左侧缺失 (αα/ -α4 .2 )。结论 广东地区 β地贫杂合子复合α地贫 1的检出率为 8.6 % ,复合α地贫 2的检出率为 6 .5 % ,其中复合右侧缺失型α地贫 2的检出率为 4.2 % ,复合左侧缺失型α地贫 2的检出率为2 2 % 展开更多
关键词 α地中海贫血 Β地中海贫血 聚合酶链反应 DNA印迹法 双重杂合子 检出率 广东
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四会市α和β地中海贫血的分子流行病学调查 被引量:37
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作者 谭金荣 李文军 +7 位作者 马建英 莫秋华 李丽云 贾世奇 老雄武 李莉艳 何汝乔 徐湘民 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2003年第7期716-719,共4页
目的调查广东省四会市人群中α和β地中海贫血(地贫)的人群发生率和突变基因构成比。方法采集四会市1 007例新生儿脐带血和1 524例婚检成人的外周静脉血,并进行α和β-地贫的分子流行病学调查。α地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳... 目的调查广东省四会市人群中α和β地中海贫血(地贫)的人群发生率和突变基因构成比。方法采集四会市1 007例新生儿脐带血和1 524例婚检成人的外周静脉血,并进行α和β-地贫的分子流行病学调查。α地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳性;β地贫的表型诊断标准为:平均红细胞体积(MCV)<80fl和HbA2≥3.5%。对α和β地贫表型阳性样品进一步进行α和β-珠蛋白基因型的DNA分析,对表型阳性而未查出中国人已知突变基因型的样品进行β-珠蛋白基因DNA序列测定。此外,所有脐带血样品均进行2种静止型α地贫基因(-α3.7和-α4.2)的筛查。结果1 007例脐带血样品中检出110例α地贫基因携带者、3例Hb H病和1例Bart's水肿胎,人群中α地贫基因携带率11.72%(118 / 1 007)。人群中共检出3种缺失型α地贫基因,其构成比依次为53.4%(--SEA)、34.7%(-α3.7)和11.9%(-α4.2)。1 524例成人外周静脉血样品中检出β地贫携带者59例,所有样品均确定了基因型,检出7种突变类型,人群中β地贫基因携带率为3.87%(59 / 1 524)。在59例β地贫携带者中,有11例(占阳性样品的18.64%)为β地贫复合α地贫病例,人群检出率为0.72%(11 / 1 524)。该地区3种最常见的突变-βCD41-42(-CTTT)移码突变,βIVS-2-654(C→T)剪接突变和β-28(A→G) 展开更多
关键词 α地中海贫血 Β地中海贫血 分子流行病学 调查 突变基因 基因频率 诊断 四会市
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聚合酶链反应技术用于缺失型α-地中海贫血的产前诊断 被引量:32
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作者 钟梅 金志魁 +1 位作者 徐湘民 马维芳 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第10期597-599,共3页
应用聚合酶链反应(PCR)技术,对10例高危妊娠者进行缺失型α-地中海贫血的产前诊断。结果:检测出胎儿水肿综合征患儿2例,杂合子4例,正常儿4例。扩增出现630bp左右的DNA片段,说明有东南亚型缺失突变,为纯合于(... 应用聚合酶链反应(PCR)技术,对10例高危妊娠者进行缺失型α-地中海贫血的产前诊断。结果:检测出胎儿水肿综合征患儿2例,杂合子4例,正常儿4例。扩增出现630bp左右的DNA片段,说明有东南亚型缺失突变,为纯合于(--/--)。出现224bp的扩增片段则为正常人(αα/αα)。两种片段都出现则为杂合子(--/αα)。提示PCR技术用于α-地中海贫血的产前诊断,快速、准确。 展开更多
关键词 α地中海贫血 聚合酶链反应 产前诊断
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2171例地中海贫血产前基因诊断回顾性分析 被引量:31
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作者 杜丽 尹爱华 +5 位作者 张彦 梁驹卿 周伟宁 汪安石 兰菲菲 李海霞 《国际妇产科学杂志》 CAS 2012年第2期208-210,共3页
目的:对广东省妇女儿童医院产前诊断中心1 506例α地中海贫血和665例β地中海贫血产前基因诊断进行回顾性分析。方法:对α地中海贫血产前基因诊断采取裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(RDB)方法,β地中海贫血产前基因诊... 目的:对广东省妇女儿童医院产前诊断中心1 506例α地中海贫血和665例β地中海贫血产前基因诊断进行回顾性分析。方法:对α地中海贫血产前基因诊断采取裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(RDB)方法,β地中海贫血产前基因诊断采取PCR结合RDB方法,若夫妇一方携带少见突变则加用DNA测序方法。结果:1 506例α地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出262例水肿胎,72例血红蛋白H病。665例β地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出174例重型β地中海贫血。结论:地中海贫血产前基因诊断有效减少了水肿胎和重型β地贫患儿的出生,对于优生优育、减少围生期并发症具有重要意义。 展开更多
关键词 α地中海贫血 Β地中海贫血 产前诊断 基因 DNA突变分析 水肿 胎儿
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缺铁性贫血对不同基因型α地中海贫血筛查的影响 被引量:31
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作者 陈卫东 周宇 王秋 《中国实验诊断学》 2016年第6期898-902,共5页
目的探讨缺铁性贫血对不同基因型α地中海贫血筛查的影响,评估HbA2与红细胞各指标在鉴别缺铁性贫血和各种基因型α地中海贫血中的作用。方法严格筛选正常人群样本、α地中海贫血患者样本、缺铁性贫血患者样本和α地中海贫血合并缺铁性... 目的探讨缺铁性贫血对不同基因型α地中海贫血筛查的影响,评估HbA2与红细胞各指标在鉴别缺铁性贫血和各种基因型α地中海贫血中的作用。方法严格筛选正常人群样本、α地中海贫血患者样本、缺铁性贫血患者样本和α地中海贫血合并缺铁性贫血患者样本,进行血红蛋白电泳、血常规、铁蛋白和地中海贫血基因诊断,统计分析不同检测指标在各样本组差异。结果缺铁性贫血的HbA2平均水平低于α地中海贫血,HbH病患者HbA2水平低于缺铁性贫血。鉴别正常人群和单纯α地中海贫血时,MCH比MCV有更高的敏感性。鉴别α地中海贫血和缺铁性贫血时,HbA2和MCV准确度分别只有62.7%和72.4%,RDW-CV准确度为89.8%,RDW-CV在α地中海贫血合并缺铁性贫血组和单纯缺铁性贫血组之间无统计学意义。红细胞各指标在缺铁性贫血和HbH病患者的分布基本相似。结论 HbA2和红细胞指标对于鉴别α地中海贫血和缺铁性贫血的能力欠佳,特别是HbH病和缺铁性贫血很难鉴别。α基因缺失程度对HbA2和红细胞指标影响较大。α地中海贫血筛查时,铁代谢指标的检测非常重要。 展开更多
关键词 α地中海贫血 HBH病 缺铁性贫血 血红蛋白电泳 基因型 铁蛋白
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福建地区孕妇α地中海贫血基因突变类型及产前诊断 被引量:28
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作者 徐两蒲 黄海龙 +7 位作者 何德钦 林娜 李英 李丽英 郑琳 王林铄 刘合焜 林元 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期860-863,共4页
目的:了解福建地区孕妇α地中海贫血的基因突变类型及其分布特征,对高风险胎儿进行产前诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术,进行α地中海贫血基因分析和产前诊断;对少见的泰国缺失型α地中海贫血基因类型进行测... 目的:了解福建地区孕妇α地中海贫血的基因突变类型及其分布特征,对高风险胎儿进行产前诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术,进行α地中海贫血基因分析和产前诊断;对少见的泰国缺失型α地中海贫血基因类型进行测序确认。结果:1502例孕妇中检出314例α地中海贫血患者,阳性率为20.9%,其中东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)225例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)30例,左缺失型杂合子(-α4.2/αα)10例,左缺失型纯合子(-α4.2/-α4.2)1例,右缺失型纯合子(-α3.7/-α3.7)1例,血红蛋白H病27例(-α3.7/--SEA9例,-α4.2/--SEA13例,ααCS/--SEA2例,ααQS/--SEA2例,ααWS/--SEA1例),另外检出少见泰国缺失型α地中海贫血4例;非缺失型α地中海贫血中,ααQS/αα8例,ααCS/αα6例,ααWS/αα2例。对28对夫妇均为地中海贫血携带者胎儿进行了产前基因诊断,确定正常胎儿6例,地中海贫血杂合子9例,巴氏水肿胎儿(HbBart's)13例。结论:福建地区α地中海贫血基因突变类型较为复杂,首次报道福建地区非缺失地中海贫血基因类型和少见泰国缺失型α地中海贫血。应重视少见缺失基因型的检测,对α地中海贫血的遗传咨询和产前基因诊断具有重要意义。 展开更多
关键词 α地中海贫血 基因型 泰国缺失型α地中海贫血 产前诊断
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广东顺德地区α-和β-地中海贫血的分子流行病学调查 被引量:27
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作者 梁玉全 吴素芹 +2 位作者 谢健敏 黄建玲 唐跃华 《国际检验医学杂志》 CAS 2010年第7期629-630,633,共3页
目的调查顺德地区α-地中海贫血和β-地中海贫血(简称"地贫")基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法采集顺德地区1000例新生儿脐带血和1100例婚检育龄成人外周血分别进行α和β分子流行病学调查。α-地贫初筛的诊断... 目的调查顺德地区α-地中海贫血和β-地中海贫血(简称"地贫")基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法采集顺德地区1000例新生儿脐带血和1100例婚检育龄成人外周血分别进行α和β分子流行病学调查。α-地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳性。Hb Bart's阳性标本先进行常见的缺失型基因(—^(SEA)/、—^(3.7)/和—^(4.2)/)检测,阴性者采用膜反向杂交技术,检测6种非缺失型α-地贫突变位点(α^(CD30),△GAT;α^(CD31),G-A;α^(CD59),G-A;α^(WS),C-G;α^(QS),C-G;α^(CS),C-G)。Hb Bart's阴性标本进行2种静止型α-地贫基因(—^(3.7)/和—^(4.2)/)的检查;β-地贫初筛诊断标准为:MCV<80fL,HbA2>4.0%。β-地贫表型阳性采用多聚酶链反应-反向斑点杂交法进行17种中国人常见及少见β-地贫基因诊断。结果在1000例新生儿脐带血样本中,Hb Bart's阳性样品54例,阳性检出率为5.40%。经基因分析,共检出α-地贫基因89例,顺德地区户籍人口的α-地贫基因携带率为8.90%,基因型主要为—^(SEA)/αα、—α^(3.7)/αα2种,占总数的89.89%;在1100例婚检对象中,初筛表型阳性样品43例,经基因分析,全部携带β-地贫基因,β-地贫基因的检出率为3.91%,其中以CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD17、βE为本地区最常见的突变位点,上述5种突变类型占所有检出突变位点的95.30%。结论顺德地区α-地贫基因携带率和基因突变类型与广东其他地区相差不大,β-地贫基因携带率比广东其他地区稍高,在预防干预中应给予重视。 展开更多
关键词 α地中海贫血 Β地中海贫血 基因 突变 流行病学
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广西地区纯合子血红蛋白Constant Spring的研究 被引量:24
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作者 陈萍 龙桂芳 +1 位作者 林伟雄 李树全 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期205-208,共4页
目的 分析广西地区纯合子血红蛋白ConstantSpring(HbCS)的表现型与基因型的相互关系 ,探讨临床上可能的漏诊原因及其筛查和确诊方法。方法 醋酸纤维薄膜电泳后联苯胺染色法筛选HbCS ,用PCR方法和DNA测序确诊纯合子HbCS基因突变。结果... 目的 分析广西地区纯合子血红蛋白ConstantSpring(HbCS)的表现型与基因型的相互关系 ,探讨临床上可能的漏诊原因及其筛查和确诊方法。方法 醋酸纤维薄膜电泳后联苯胺染色法筛选HbCS ,用PCR方法和DNA测序确诊纯合子HbCS基因突变。结果  9例患者中 ,4例完全无临床症状 ,2例有轻度贫血、脾肿大 ,3例有轻度至中度巩膜黄染。血红蛋白正常或有轻度贫血 ,MCV正常或降低。全部病例外周血涂片呈红细胞大小不等 ,中央浅染 ,有靶形红细胞。血红蛋白分析HbA2 +HbCS 4 .3%~ 6 .7% ,HbA2 <2 .0 % ,多数为 1.4 % ,基因分析确诊为纯合子HbCS。结论 纯合子HbCS的临床表现、血液学改变和血红蛋白分析方面差异很大 ,可以完全无症状 ,血液学资料正常或仅有轻度黄疸 ,亦可类似于HbH病。此病在临床上较易漏诊、误诊。确诊依赖基因分析。 展开更多
关键词 广西 纯合子血红蛋白 CONSTANT SPRING 基因型 表现型 α地中海贫血
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血液学指标在中国福建地区α-地中海贫血筛查中的价值 被引量:24
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作者 谢屿平 曹颖平 +4 位作者 祝先进 刘宏津 刘锦 周文娟 卢娉霞 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期165-169,共5页
目的:分析福建省不同地区α-地中海贫血的基因类型与构成比,比较相应的血液学表型特征,探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、血红蛋白量(Hb)、红细胞分布宽度/红细胞计数(RDW/RBC)对该地区α地中海贫血初筛的价值。方... 目的:分析福建省不同地区α-地中海贫血的基因类型与构成比,比较相应的血液学表型特征,探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、血红蛋白量(Hb)、红细胞分布宽度/红细胞计数(RDW/RBC)对该地区α地中海贫血初筛的价值。方法:通过Gap-PCR法检测α地中海贫血缺失型突变,反向点杂交法检测非缺失型突变位点,对α地中海贫血基因型进行分型确定,并分析确诊的α地中海贫血患者血液学数据,通过分析ROC曲线确定本地区α地中海贫血的最佳截断值,分析血液学指标在α地中海贫血中的筛查价值。结果:纳入的772例α地中海贫血患者中,共发现16种基因突变类型,以--SEA/αα缺失型突变最为常见(67.49%,521/272)。与对照组相比,同性别不同分型的患者MCV、MCH、Hb的均值差异均有统计学意义,而RDW/RBC值在男性患者中标准型和HbH病2组与对照组相比差异有统计学意义,女性α地中海贫血患者中仅有HbH病组与对照组差异有统计学意义。MCV<81.25 fl、MCH<27.30 pg、Hb_(男性)<128.5 g/L, Hb_(女性)<123.5 g/L为本实验室α地中海贫血的最佳截断值,具有较高的特异性与敏感性。结论:由于地域异质性以及各个医院设备环境的不同,不同实验室应建立适宜本地区的α地中海贫血初筛截断值。今后本实验室可选择MCV<81.25 fl、MCH<27.30 pg、Hb男性<128.5 g/L、Hb女性<123.5 g/L作为临床筛查α地中海贫血初筛值。 展开更多
关键词 α地中海贫血 平均红细胞体积 平均红细胞血红蛋白量 ROC曲线
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重庆地区2850例地中海贫血患者基因分析 被引量:22
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作者 伍莎莎 蒋凡 +2 位作者 项贵明 唱凯 曾东风 《重庆医学》 CAS 2019年第3期456-459,465,共5页
目的分析重庆地区2 850例地中海贫血患者基因型的分布。方法以2014年1月至2017年9月就诊于陆军特色医学中心和陆军军医大学新桥医院的6 609名疑似地中海贫血患者为研究对象,采用缺口聚合酶链反应法和反向点杂交技术对该群体地中海贫血... 目的分析重庆地区2 850例地中海贫血患者基因型的分布。方法以2014年1月至2017年9月就诊于陆军特色医学中心和陆军军医大学新桥医院的6 609名疑似地中海贫血患者为研究对象,采用缺口聚合酶链反应法和反向点杂交技术对该群体地中海贫血相关基因进行检测。分析检测结果为阳性的患者地中海贫血基因型分布及其在不同年龄阶段和不同性别中的分布差异。结果共检测出2 850例(检出率43.05%)地中海贫血患者(0~88岁),其中男707例(24.81%),女2 143例(75.19%)。α地中海贫血患者1 245例(43.68%),β地中海贫血患者1 562例(54.81%)、α地中海贫血合并_β地中海贫血患者43例(1.51%)。本次α地中海贫血检出--^(SEA)/aa、-a^(3.7)/aa、--^(SEA)/a^(3.7)、-a^(3.7)/-a^(4.2)、--^(SEA)/a^(4.2)、-a^(4.2)/aa、aa^(QS)/aa、aa^(CS)/aa、aa^(WS)/aa、--^(SEA)/aa^(WS)、--^(SEA)/aa^(QS)、--^(SEA)/aaCS共计12种基因型,以--^(SEA)/aa基因型(790例)和-a^(3.7)/aa(274例)最多见,构成比分别为63.45%、22.01%。β地中海贫血检出CD17、CD41-42、Ivs-2-654、-28、CD71-72、βE、CD43、CD27-28、-29、CAP、IVS-1-1、CD14-15、CD17/Ivs-2-654、CD17/βE、CD17/43、Ivs-2-654/βE、-28/βE、CD41-42/17共计18种基因型,其中CD17(475例)、CD41-42(466例)、Ivs-2-654(424例)3种基因型多见,构成比分别为30.41%、29.83%、27.14%。结论重庆地区地中海贫血患者以--^(SEA)/aa、-a^(3.7)/aa、CD17、CD41-42、Ivs-2-654 5种基因型多见。 展开更多
关键词 α地中海贫血 Β地中海贫血 地中海贫血 重庆地区 基因突变
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广东省梅州地区地中海贫血的分子流行病学调查 被引量:22
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作者 黄烁丹 张惠琴 +1 位作者 邹婕 庄宇嫦 《热带医学杂志》 CAS 2011年第7期788-790,798,共4页
目的调查广东省梅州地区人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因缺陷类型及频率。方法收集梅州各地区客家人群外周血标本13798例,进行地贫初筛;地贫初筛阳性者的外周血样本1897例进行地贫基因分析,以及基因型频率分布的调查。... 目的调查广东省梅州地区人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因缺陷类型及频率。方法收集梅州各地区客家人群外周血标本13798例,进行地贫初筛;地贫初筛阳性者的外周血样本1897例进行地贫基因分析,以及基因型频率分布的调查。结果在13798份外周血标本中,筛查出地贫阳性者1897例,阳性检出率为13.75%。经基因分析和鉴别诊断,确诊地贫1848例,缺铁性贫血36例,正常13例,地贫的发生率为13.39%。检出缺失型α地贫1364例,人群发生率为9.89%,发现8种基因型;检出突变型β地贫484例,其中6例为β地贫合并α地贫,人群β地贫发生率为3.51%,发现14种基因型;检出的β地贫等位基因有469个,人群基因携带率为3.40%。结论梅州地区人群中α和β地贫的发生率和基因携带率较高,应适时进行人群筛查,为该地区遗传咨询和制定产前诊断策略提供依据。 展开更多
关键词 α地中海贫血 Β地中海贫血 分子流行病学 基因型频率
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泰国缺失型α地中海贫血1的基因诊断和临床血液学表型分析 被引量:21
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作者 林娜 黄海龙 +7 位作者 王燕 郑琳 范向群 蔡美英 王林铄 刘合焜 徐两蒲 林元 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期1116-1120,共5页
目的:探讨少见的泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型,--^(THAI)/αα)的血液学特征及其基因诊断的方法。方法:对32例泰国缺失型地中海贫血患者进行了回顾性分析,采用常规血液学检查、常见地中海贫血基因检测和泰国缺失型地中海贫血检... 目的:探讨少见的泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型,--^(THAI)/αα)的血液学特征及其基因诊断的方法。方法:对32例泰国缺失型地中海贫血患者进行了回顾性分析,采用常规血液学检查、常见地中海贫血基因检测和泰国缺失型地中海贫血检测方法对泰国缺失型α地中海贫血1的血液学特征和基因诊断进行了分析,并与同期正常对照组、东南亚型缺失组(--^(SEΑ)/αα)进行了血液学特征比较。结果:在32例病例中,29例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子,1例检出泰国缺失型α地中海贫血1和-α3.7缺失双重杂合子,2例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子合并β地中海贫血突变(1例合并CD41-42突变杂合子,1例合并CD17(Α→T)突变杂合子)。泰国缺失型地中海贫血患者均有MCV、MCH水平降低;正常对照组、--^(SEΑ)/αα组间Hb、RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P<0.05);正常对照组与--^(THAI)/αα组间RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P<0.05);--^(SEΑ)/αα、--^(THAI)/αα组间MCHC比较差异有显著性,(P<0.05),其余各组指标差异无显著性。结论:泰国缺失型α地中海贫血1血液学除MCHC外类似于东南亚型地中海贫血,而在地中海贫血高发区存在一定比例的泰国缺失型α地中海贫血,因此在临床上对泰国缺失型α地中海贫血1应综合分析常规检测和泰国缺失型检测结果,以及患者的临床表现、血液学参数和超声结果后方可作出正确的诊断,避免由泰国缺失型引起α重型和中间型地中海贫血的婴儿出生。 展开更多
关键词 α地中海贫血 泰国缺失型α地中海贫血1 基因诊断
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珠海市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学调查 被引量:23
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作者 周玉球 李莉艳 +3 位作者 肖鸽飞 刘忠英 李文典 徐湘民 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2002年第4期358-360,共3页
目的 调查珠海市这一新兴“移民”城市人群中的 α地中海贫血 (简称 α地贫 )的携带率、基因突变类型及其分布特征。方法 抽取珠海市户籍人口的脐带血随机大样本 ,用血红蛋白电泳法测定 HbBart's作为诊断 α地贫的阳性参考指标。... 目的 调查珠海市这一新兴“移民”城市人群中的 α地中海贫血 (简称 α地贫 )的携带率、基因突变类型及其分布特征。方法 抽取珠海市户籍人口的脐带血随机大样本 ,用血红蛋白电泳法测定 HbBart's作为诊断 α地贫的阳性参考指标。对所有 Hb Bart's阳性样品用 PCR的分析法进行 α地贫基因分型 ,并在所有被检样品中进行两种常见静止型 α地贫基因 (- α3.7和 - α4 .2 )的分子筛查。结果 在 15 4 8例脐带血样本中 ,检出 Hb Bart's阳性样品 190例 ;经基因分析 ,130例被确定了 α地贫基因型 (含 131个突变等位基因 ) ,其中 - - SEA / αα6 8例、- α3.7/ αα4 1例、- α4 .2 / αα15例、αCSα/ αα4例、αQSα/ αα1例及 - - SEA/ αQSα1例。值得注意的是 ,有 39例 - α3.7/ αα和 - α4 .2 / αα基因携带者检出自 Hb Bart's阴性样品中。此外 ,尚有 7例 Hb Bart's阳性 (含量为 4 .6 2 %~ 7.0 3% )样品经系统基因分析未发现 α地贫基因突变。因此 ,珠海市户籍人品中的 α地贫基因携带率为 8.91% (138/ 15 4 8) ;5种已知 α地贫基因的基因频率依次为 2 .2 3% (- - SEA )、1.32 % (- α3.7)、0 .4 8% (- α4 .2 )、0 .13% (αCSα)和 0 .0 6 5 % (αQSα)。另有 92例低水平 Hb Bart's阳性 (含量为? 展开更多
关键词 珠海市 调查 α地中海贫血 基因频率 流行病学 分子鉴定
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厦门地区α地中海贫血发病率及基因诊断前期研究 被引量:22
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作者 吴琦嫦 周裕林 +5 位作者 王文博 江雨 曾炳勋 于威威 孙丽 钟晓玲 《中国优生与遗传杂志》 2008年第8期26-28,共3页
目的分析厦门地区α地中海贫血的发病率及基因类型,探讨在厦门地区开展α地中海贫血的基因诊断及产前诊断的意义。方法2006年3月至2007年12月,对具有α地中海贫血高风险的594人,应用以缺口PCR(gap-PCR)为原理的单管多重PCR技术进行α基... 目的分析厦门地区α地中海贫血的发病率及基因类型,探讨在厦门地区开展α地中海贫血的基因诊断及产前诊断的意义。方法2006年3月至2007年12月,对具有α地中海贫血高风险的594人,应用以缺口PCR(gap-PCR)为原理的单管多重PCR技术进行α基因检测,对夫妻双方均为α地中海贫血的孕妇采用介入性穿刺产前诊断技术或超声检查进行产前诊断。结果1.594人中检出α地中海贫血239人,发病率达40.2%,具体基因分布:东南亚缺失型(--SEA)209例,占87.4%,右侧缺失型(-α3.7)12例,占5%,左侧缺失型(-α4.2)5例,占2.1%,缺失型血红蛋白H病12例,占5%。2.发现夫妻双方均为东南亚缺失型α地中海贫血的孕妇共有12人,有8人采用超声介导下羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术,发现重度α地中海贫血6例,2例为轻型α地中海贫血,另有4人采用超声检查进行诊断排除重度α地中海贫血,出生后证实3例为轻型α地中海贫血,1例正常。3.本研究对象中有148例孕妇在本院分娩,随访妊娠结局,发现这些孕妇的不良生育史、早产、产后出血、子痫前期的发病率均明显高于非地贫组的孕妇,P<0.05。结论厦门地区是α地中海贫血的高发区,在厦门地区开展α地中海贫血的基因诊断及产前诊断具有非常重要的意义。 展开更多
关键词 α地中海贫血 基因 产前诊断 妊娠 结局
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广州市黄埔区5306对夫妇孕期地中海贫血的筛查与诊断分析 被引量:19
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作者 李华 何旭霞 《中国妇产科临床杂志》 CSCD 北大核心 2016年第1期37-39,共3页
目的通过对广州市黄埔区群众的地中海贫血筛查、诊断结果进行总结,了解广州市黄埔区群众地贫基因携带率,地贫类型,为本区制定地贫防治工作提供指导。方法通过对2008年1月至2012年12月在广州市黄埔区参加出生缺陷工程的5 306对夫妇孕早... 目的通过对广州市黄埔区群众的地中海贫血筛查、诊断结果进行总结,了解广州市黄埔区群众地贫基因携带率,地贫类型,为本区制定地贫防治工作提供指导。方法通过对2008年1月至2012年12月在广州市黄埔区参加出生缺陷工程的5 306对夫妇孕早期抽血进行地中海贫血初筛,检查到一方或双方初筛阳性者,夫妇均进一步行地贫基因检查,对携带同型地贫基因的夫妇建议产前诊断。结果共检出地贫基因携带者1 338例,单纯性α地中海贫血801例,检出率为7.55%,单纯性β地中海贫血498例,检出率为4.69%,α复合β地中海贫血双重杂合子39例,检出率为0.37%。地贫高风险家庭48户,经产前诊断,确诊10例重型地贫胎儿,均行引产。结论黄埔区的α地中海发生率较广东其他地区稍低,但β地中海贫血发生率偏高,在预防干预时要重视;α复合β地中海贫血双重杂合子的准确检出对于做好优生优育及产前诊断非常重要。 展开更多
关键词 地中海贫血 产前筛查 产前诊断 α地中海贫血 Β地中海贫血
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15969例轻型α地中海贫血的基因型和血液学分析 被引量:19
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作者 唐燕青 陈秋莉 +3 位作者 陈碧艳 张强 韦媛 何升 《中国计划生育学杂志》 2017年第1期57-60,共4页
地中海贫血是世界上较为常见的单基因遗传病,属常染色体隐性遗传,主要包括α及β地贫两大类。α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因缺失突变导致a-珠蛋白肽链缺如或合成减少而引起的一种遗传性溶血性疾病。
关键词 α地中海贫血 血液学分析 基因型 常染色体隐性遗传 遗传性溶血性疾病 α-珠蛋白基因 α-地中海贫血 轻型
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