β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的分子检测及血液学分析 被引量：23

1

作者 蔡永林 郑裕明 +2 位作者 汤敏中 李军 李少文 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2007年第1期195-197,共3页

本研究对β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子进行分子检测及血液学表型分析,以了解其检出情况及基因分布状况。采用单管多重gap-PCR技术检测3种常见的缺失型α-地中海贫血基因;采用PCR结合反向点杂交法检测β-珠蛋白基因1... 本研究对β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子进行分子检测及血液学表型分析,以了解其检出情况及基因分布状况。采用单管多重gap-PCR技术检测3种常见的缺失型α-地中海贫血基因;采用PCR结合反向点杂交法检测β-珠蛋白基因17个位点的18种突变;进行血细胞常规分析。结果表明:81例β-地中海贫血杂合子中有15例复合缺失型α-地中海贫血,占18.52%。共有9种基因型,包括6例(7.41%)β-地中海贫血杂合子携带α-地中海贫血-1基因(--SEA/αα);8例(9.88%)携带α-地中海贫血-2基因,其中6例(7.41%)为右侧缺失型(-α3.7/αα),2例(2.47%)为左侧缺失型(-α4.2/αα);1例(1.23%)携带缺失型HbH基因(--SEA/-α3.7)。β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的各项红细胞参数与单纯β-地中海贫血杂合子比较差异无显著性意义(P>0.05)。结论:梧州市β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的发生率很高,而血液学指标缺乏特异性。采用gap-PCR作为临床上地中海贫血筛查的一线方法,可以有效减少β-地中海贫血复合α-地中海贫血双重杂合子漏检的可能,对遗传咨询和准确进行产前诊断具有重要意义。 展开更多

关键词 地中海贫血 Α-地中海贫血 Β-地中海贫血 杂合子

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非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征对不同基因型β-地中海贫血的影响 被引量：10

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作者 王维东 陈萍 +2 位作者 陈文强 肖璇 林伟雄 《广西医科大学学报》 CAS 2019年第3期370-374,共5页

目的:探讨非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)对β-地中海贫血杂合子血液学表型的影响。方法:选取2017年10月至2018年6月在广西医科大学第一附属医院行地中海贫血筛查及基因诊断的患者。对患者行血常规检测及血红蛋白(Hb... 目的:探讨非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)对β-地中海贫血杂合子血液学表型的影响。方法:选取2017年10月至2018年6月在广西医科大学第一附属医院行地中海贫血筛查及基因诊断的患者。对患者行血常规检测及血红蛋白(Hb)分析。应用荧光定量PCR法对β-地中海贫血基因型进行检测,应用DNA测序法对γ-珠蛋白基因启动子序列进行分析。结果:nd-HPFH复合β-地中海贫血杂合子组红细胞平均容积(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)、胎儿Hb(HbF)、HbA_2较单纯β-地中海贫血杂合子组升高(P<0.05)。nd-HPFH复合β^+-地中海贫血杂合子组MCV、MCH、HbF和HbA_2较单纯β^+-地中海贫血杂合子组升高;nd-HPFH复合β~0-地中海贫血杂合子组MCV、MCH、HbF较单纯β~0-地中海贫血杂合子组升高;nd-HPFH复合β^+-地中海贫血杂合子组Hb、MCV、MCH、HbA_2较nd-HPFH复合β~0-地中海贫血杂合子组升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:nd-HPFH复合β-地中海贫血杂合子的血液学特征与单纯β-地中海贫血杂合子存在明显差异,nd-HPFH对不同基因突变类型的β-地中海贫血均有显著影响。 展开更多

关键词 nd-HPFH Β-地中海贫血 杂合子 基因突变类型

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β地中海贫血[-28(A→G)·CD17(A→T)/N]双重突变杂合子的基因鉴定及家系分析 被引量：6

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作者 余伍忠 李厚钧 +6 位作者 仇东辉 颉元文 张宇红 田瑞君 周常文 孙玉琴 罗书练 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第10期535-537,共3页

目的：报道β地中海贫血（β地贫）［－２８（Ａ→Ｇ）·ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ］双重突变杂合子的基因鉴定及家系分析结果。方法：采用聚合酶链反应结合等位基因特异的寡核苷酸探针杂交（ＰＣＲ／ＡＳＯ）技术。结果：对４例先证... 目的：报道β地中海贫血（β地贫）［－２８（Ａ→Ｇ）·ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ］双重突变杂合子的基因鉴定及家系分析结果。方法：采用聚合酶链反应结合等位基因特异的寡核苷酸探针杂交（ＰＣＲ／ＡＳＯ）技术。结果：对４例先证者及其家系成员计３５人进行基因鉴定，共检出２２人同时携带有β地贫－２８（Ａ→Ｇ）和ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）的突变基因，结合临床体征、血液及生化指标、家系调查资料综合分析，确定他们是β地贫［－２８（Ａ→Ｇ）·ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ］双重突变杂合子，为同一条染色体上基因的双重点突变。结论：［－２８（Ａ→Ｇ）·ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ］双重突变杂合子是一种新的β地贫类型，这种β地贫的发现，为认识我国地贫的高度异质性积累了资料。 展开更多

关键词 地中海贫血 杂合子 聚合酶链反应 基因鉴定

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采用ROC曲线评价β珠蛋白生成障碍性贫血杂合子血液学指标诊断价值 被引量：7

4

作者 喻晶 刘美菊 +2 位作者 刘晓翌 张银汉 刘小平 《国际检验医学杂志》 CAS 2012年第5期530-531,534,共3页

目的采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)评价β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血,简称β地贫)杂合子血液学指标,确定平均红细胞体积(MCV)、红细胞脆性(EF)、血红蛋白(Hb)A2及HbF的最佳截断值(cutoff值)。方法以基因诊断结果为金标准,采... 目的采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)评价β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血,简称β地贫)杂合子血液学指标,确定平均红细胞体积(MCV)、红细胞脆性(EF)、血红蛋白(Hb)A2及HbF的最佳截断值(cutoff值)。方法以基因诊断结果为金标准,采用ROC曲线分析MCV、EF、HbA2及HbF最佳cutoff值;评价单项及多项指标联合检测的诊断价值。结果与健康对照组比较,β地贫组MCV、EF明显降低,HbA2、HbF明显增高(P<0.05)。HbA2、EF、MCV、HbF的ROC曲线下面积依次为0.989、0.926、0.919、0.734,最佳cutoff值分别为3.45%、63.5%、68.25fl、0.45%,灵敏度分别为98.00%、91.10%、87.10%、77.20%;特异度分别为100.00%、81.10%、84.90%、65.10%。HbA2灵敏度和特异度最高(P<0.05)。与单项检测比较,平行联合检测明显提高诊断灵敏度,系列联合检测明显提高特异度(P<0.05)。结论以ROC曲线分析得到的MCV、EF、HbA2最佳cutoff值对β地贫杂合子筛查具有较好的诊断价值,HbA2诊断价值最高。联合检测法可提高诊断灵敏度和特异度。 展开更多

关键词 ROC曲线 地中海贫血杂合子 红细胞平均体积 红细胞脆性 血红蛋白A2

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一个罕见的复合杂合子β地中海贫血家系的遗传学分析

5

作者 庄倩梅 刘春强 +2 位作者 颜梅珍 王耿 蔡丽怡 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2024年第5期398-400,405,共4页

通过对一罕见的复合杂合子β地中海贫血家系进行分析,探索其分子基础与临床表型的关系。先证者常规地中海贫血基因检测结果为IVS-Ⅱ-654(C>T)纯合子突变,血液学表型符合其基因型;先证者母亲常规地中海贫血基因型为β654M/βN,血液学... 通过对一罕见的复合杂合子β地中海贫血家系进行分析,探索其分子基础与临床表型的关系。先证者常规地中海贫血基因检测结果为IVS-Ⅱ-654(C>T)纯合子突变,血液学表型符合其基因型;先证者母亲常规地中海贫血基因型为β654M/βN,血液学表型符合其基因型;先证者哥哥常规地中海贫血基因型为βN/βN,血液学表型符合其基因型;先证者父亲常规地中海贫血基因型为βN/βN,血液学表型与基因型不相符。由于该家系基因结果不符合孟德尔遗传规律,进一步对先证者父亲及先证者进行了缺失型HPFH基因检测。综合常规地中海贫血基因检测和缺失型HPFH基因检测的结果,先证者父亲及先证者的地中海贫血基因型分别为βSEA-HPFH/βN和βSEA-HPFH/β654M。临床上仍然要重视β地中海贫血表型分析,当表型与基因型不一致时,需要重新检测或采用多种方法联合检测以避免假阴性的发生。 展开更多

关键词 Β地中海贫血 基因检测 基因型 血液学 血红蛋白测定 杂合子 表型

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β地贫CD41-42突变杂合子复合缺失型α地贫双重杂合子的基因检测与血液学分析 被引量：3

6

作者 曾劲伟 区丽群 +1 位作者 洁甜 杨光 《中国优生与遗传杂志》 2004年第6期21-22,共2页

目的　了解 β地中海贫血 (地贫 )CD4 1- 4 2 (-TCTT)杂合子 (β4 1- 4 2杂合子 )复合缺失型α地贫双重杂合子在本地区β4 1- 4 2杂合子个体中的检出情况及其临床血液学表现。方法　分别采用单管多重PCR与反向点杂交法检测缺失型α地贫... 目的　了解 β地中海贫血 (地贫 )CD4 1- 4 2 (-TCTT)杂合子 (β4 1- 4 2杂合子 )复合缺失型α地贫双重杂合子在本地区β4 1- 4 2杂合子个体中的检出情况及其临床血液学表现。方法　分别采用单管多重PCR与反向点杂交法检测缺失型α地贫与 β地贫基因 ,常规进行血细胞分析及其它地贫筛查试验。结果　 14 4例 β4 1- 4 2杂合子有 8例同时复合缺失型α地贫杂合子 ,其中 7例 (4.9% )携带有α地贫 1基因 (αα/- - SEA) ,1例 (0 .6 9% )携带有缺失型HbH基因 (-α3 .7/- - SEA)。 7例复合α地贫 1患者的MCV均都高于另外 136例单纯的 β4 1- 4 2杂合子的MCV平均值 (6 3.5 3fl) ;而对携带有HbH基因的样本进行pH8.6与 6 .5的血红蛋白电泳时都无法找到HbH区带。结论　诊断 β4 1- 4 2杂合子复合α地贫双重杂合子的患者时 ,如只依赖其临床表现和常规的实验室检查结果作为筛查诊断的指标 ,容易会出现有病患的α或 β地贫基因漏诊的情况。 展开更多

关键词 地中海贫血 血红蛋白H病(HbH) 杂合子 单管多重PCR MCV

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3种少见α地中海贫血点突变杂合子与双重杂合子的临床特征 被引量：3

7

作者 许涓涓 丘小霞 +3 位作者 杜娟 李萌 黄萍丽 李娇 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2014年第3期172-174,共3页

目的:了解3种少见α地中海贫血点突变[血红蛋白Constants Spring(Hb CS),血红蛋白Westmead(Hb WS)和血红蛋白Quong Sze(Hb QS)]杂合子与双重杂合子的临床特征。方法:收集135例上述3种α-地中海贫血点突变的杂合子与双重杂合子患者和正... 目的:了解3种少见α地中海贫血点突变[血红蛋白Constants Spring(Hb CS),血红蛋白Westmead(Hb WS)和血红蛋白Quong Sze(Hb QS)]杂合子与双重杂合子的临床特征。方法:收集135例上述3种α-地中海贫血点突变的杂合子与双重杂合子患者和正常对照男女各20例,进行血常规参数分析、血红蛋白分析、等位基因特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交方法(RDB)和多重跨越断裂点聚合酶链反应(PCR)方法检测基因型。结果:杂合子组、Hb CS和Hb WS双重杂合子(αCSα/αWSα)组均无临床表现,但Hb QS杂合子(αQSα/αα)组的红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白(MCH)值小于其余杂合子组(P<0.05)。Hb CS和Hb QS双重杂合子(αCSα/αQSα)组有轻微的临床表现,MCV和MCH值低于Hb CS杂合子和Hb WS杂合子组(P<0.05)。结论:Hb CS杂合子组和Hb WS杂合子组表现为静止型地中海贫血,Hb QS杂合子组更接近轻型地中海贫血。双重杂合子表型多样,Hb CS和Hb WS双重杂合子表现接近于静止型地中海贫血,而Hb CS和Hb QS双重杂合子表现类似中间型α地中海贫血(Hb H病),在遗传咨询中需注意。 展开更多

关键词 Α地中海贫血 点突变 基因型 杂合子

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β-地中海贫血基因突变型与益髓生血颗粒疗效相关性 被引量：3

8

作者 黄欣秋 吴志奎 +4 位作者 王琳 张新华 柴立民 杜华 王荣新 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第23期1808-1809,1827,共3页

目的探讨β-地中海贫血基因突变型与益髓生血颗粒疗效的相关性。方法收集β-地中海贫血47例。男28例，女19例；年龄3—15岁。其中重型β-地中海贫血34例，中间型13例。均检查血液学指标及行血红蛋白电泳，基因分析采用PCR反向斑点杂交... 目的探讨β-地中海贫血基因突变型与益髓生血颗粒疗效的相关性。方法收集β-地中海贫血47例。男28例，女19例；年龄3—15岁。其中重型β-地中海贫血34例，中间型13例。均检查血液学指标及行血红蛋白电泳，基因分析采用PCR反向斑点杂交技术，治疗采用益髓生血颗粒10g／次，3次／d，3个月为1个疗程，疗程结束进行疗效评价。结果47例β-地中海贫血中有7种β基因突变类型。其中复合血红蛋白E（HbE）占18例；中药治疗后43例临床症状明显改善，Hb、RBC、网织红细胞（Ret）及胎儿血红蛋白（HbF）值均增高，治疗前后比较差异显著（Pa〈0．01）。其中β一纯合子21例中17例有效，β°与β^＋双重杂合子7例、β-地中海贫血与地中海贫血HbE杂合子18例、1例β^＋纯合子均有效。结论益髓生血灵颗粒治疗β-地中海贫血有较好疗效。 展开更多

关键词 Β-地中海贫血 纯合子 杂合子 益髓生血颗粒

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珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者红细胞生成与铁调素的相关性研究 被引量：1

9

作者 邹汉良 陈丕绩 +4 位作者 黄玉佳 张松 蔡兰兰 祝玲玲 樊春卉 《国际检验医学杂志》 CAS 2012年第9期1037-1039,共3页

目的通过检测珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者血液红细胞生成相关生化指标的改变,分析其与血清铁调素的相关性。方法通过对34例珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者(携带组)和40例健康者(对照组)进行血细胞分析和血清铁、铁蛋白(Fer)、铁调... 目的通过检测珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者血液红细胞生成相关生化指标的改变,分析其与血清铁调素的相关性。方法通过对34例珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者(携带组)和40例健康者(对照组)进行血细胞分析和血清铁、铁蛋白(Fer)、铁调素测定,比较其红细胞铁代谢相关参数与血清铁调素的相关性,并对结果进行统计学分析。结果携带组红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、Fer、血清铁及铁调素与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。携带组血清铁调素与RBC、Hb呈正相关[RBC(男r=0.781 5,P<0.01,女r=0.714 2,P=0.002)、Hb(男r=0.569 7,P<0.01,女r=0.549 2,P<0.05)],与Fer无关[(男r=0.130 6,P=0.50,女r=0.425 0,P=0.10)]。结论珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者血清铁调素含量降低,与红细胞生成呈正相关,红细胞生成是珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者血清铁调素水平的重要调控因素。 展开更多

关键词 Α地中海贫血 β地中海贫血 杂合子 红细胞生成 铁调素

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地中海贫血高风险胎儿的产前基因诊断 被引量：1

10

作者 吴晶晶 梁驹卿 +3 位作者 马瑞娟 郭浩 郭艳霞 赵丹曦 《中华围产医学杂志》 CAS 2002年第4期251-252,共2页

目的　探讨地中海贫血 (简称地贫 )高风险胎儿宫内基因诊断的价值。　方法　 12 8例地中海贫血高风险胎儿于妊娠中期抽取羊水 10～ 2 0 ml或脐血 1m l进行基因诊断。　结果　 12 8例被检胎儿中基因正常 32例 ,α地贫缺失杂合子 38例 ,... 目的　探讨地中海贫血 (简称地贫 )高风险胎儿宫内基因诊断的价值。　方法　 12 8例地中海贫血高风险胎儿于妊娠中期抽取羊水 10～ 2 0 ml或脐血 1m l进行基因诊断。　结果　 12 8例被检胎儿中基因正常 32例 ,α地贫缺失杂合子 38例 ,纯合子 2 7例 ;β地贫单一突变杂合子 18例 ,纯合子 4例 ,双重杂合子 9例 ;β地贫基因突变类型及频率依次为 :CD41- 42 (47.5 % ) ,IVS- - 6 5 4(42 .5 % ) ,CD17(A- T) (7.5 % )及 - 2 8(A- G) (2 .5 % )。无一例发生严重母胎并发症 ,重型地贫胎儿 40例均在知情同意前提下及时终止妊娠。　结论　筛查地贫高风险胎儿并及时进行产前基因诊断安全、有效、准确。在地贫高发区域 ,应作为常规产科检测方法。 展开更多

关键词 地中海贫血 胎儿 产前 基因诊断

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α和β地中海贫血双重杂合子的基因诊断

11

作者 罗桂香 沈湘 陈碧 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期145-146,共2页

目的 :探讨α和β地中海贫血双重杂合子的基因诊断。方法 :采用跨越缺失区断裂点的PCR方法检测α 地中海贫血 1基因。采用等位基因特异寡核苷酸探针 /反向点杂交 (ASO/RDB)技术检测 β 地中海贫血基因。 结果 :对地中海贫血筛查中发现... 目的 :探讨α和β地中海贫血双重杂合子的基因诊断。方法 :采用跨越缺失区断裂点的PCR方法检测α 地中海贫血 1基因。采用等位基因特异寡核苷酸探针 /反向点杂交 (ASO/RDB)技术检测 β 地中海贫血基因。 结果 :对地中海贫血筛查中发现的 3例疑为α和β地中海贫血双重杂合子进行基因诊断 ,均属于东南亚缺失型α 地中海贫血 1和β 地中海贫血双重杂合子 ,其中 1例为α 地中海贫血 1和β 2 8(A→G) ,1例为α 地中海贫血 1和βIVS Ⅱ 6 5 4 (C→T) ,1例为α 地中海贫血 1和HbE。结论 :α和 β地中海贫血双重杂合子的检出对临床准确进行地中海贫血的产前诊断有重要意义。 展开更多

关键词 地中海贫血 基因诊断 杂合子 聚合酶链反应 等位基因特异寡核苷酸探针/反向点杂交技术

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对142例β地中海贫血基因携带者进行缺失型α地中海贫血1基因分析 被引量：29

12

作者 徐葵 曾瑞萍 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第4期206-207,共2页

目的了解广东地区常见的β地中海贫血（地贫）与α地贫１复合存在的发生率。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术对１４２例经筛查确定为轻型β地贫的成人血样ＤＮＡ进行α地贫１基因检测，阳性者又应用突变引物ＰＣＲ特异扩增或用等位... 目的了解广东地区常见的β地中海贫血（地贫）与α地贫１复合存在的发生率。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术对１４２例经筛查确定为轻型β地贫的成人血样ＤＮＡ进行α地贫１基因检测，阳性者又应用突变引物ＰＣＲ特异扩增或用等位基因特异寡核苷酸探针反向点杂交（ＡＳＯ／ＲＤＢ）技术，确定其β地贫基因突变类型。结果１４２例中有１３例轻型β地贫样本同时合并有α地贫１基因，占总数的９１５％，其β地贫基因的突变类型分别是：ＣＤ４１４２（－ＴＣＴＴ）突变５例，ＩＶＳ２６５４（Ｃ→Ｔ）突变３例，ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）突变２例，ＣＤ７１７２（＋Ａ）、ＣＤ４３（Ｇ→Ｔ）和－２８（Ａ→Ｇ）突变各１例。结论β地贫复合α地贫１的双重杂合子在轻型β地贫个体中的发生率较高，是该地区在地贫的遗传咨询和产前诊断工作中值得重视的一个问题。 展开更多

关键词 地中海贫血 杂合子 聚合酶链反应 基因诊断

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α与β地中海贫血双重杂合子基因诊断 被引量：17

13

作者 曾瑞萍 余升红 胡彬 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第10期525-527,共3页

目的：探讨α与β地中海贫血双重杂合子的基因诊断。方法：采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和β地中海贫血等位特异寡核苷酸探针／反向点杂交（ＡＳＯ／ＲＤＢ）技术，对在遗传咨询和地中海贫血产前诊断病例中发现的６例疑为α与β地中海贫... 目的：探讨α与β地中海贫血双重杂合子的基因诊断。方法：采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和β地中海贫血等位特异寡核苷酸探针／反向点杂交（ＡＳＯ／ＲＤＢ）技术，对在遗传咨询和地中海贫血产前诊断病例中发现的６例疑为α与β地中海贫血双重杂合子个体，分别进行了α地中海贫血基因和β地中海贫血基因分析。结果：该６个病例均属东南亚缺失型α地中海贫血１和β地中海贫血双重杂合子（－－ＳＥＡ／αα，βＴ／βＡ），其中３例为α地中海贫血１和β４１４２（－ＴＣＴＴ），２例为α地中海贫血１和β－２８（Ａ→Ｔ）和１例α地中海贫血１与βＩＶＳⅡ６５４（Ｃ→Ｔ）双重杂合子。 展开更多

关键词 地中海贫血 杂合子 聚合酶链反应 基因诊断

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120例胎儿β地中海贫血产前基因诊断分析 被引量：15

14

作者 曾瑞萍 游泽山 +1 位作者 胡彬 杜传书 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第4期204-205,共2页

目的β地中海贫血（β地贫）产前基因诊断分析。方法采用等位特异寡核苷酸探针／反向点杂交技术，对７例孕早期绒毛标本，１０２例孕中期羊水标本和１１例孕后期脐血标本进行β地贫产前诊断。结果１２０例产前诊断，检出正常胎儿３０例... 目的β地中海贫血（β地贫）产前基因诊断分析。方法采用等位特异寡核苷酸探针／反向点杂交技术，对７例孕早期绒毛标本，１０２例孕中期羊水标本和１１例孕后期脐血标本进行β地贫产前诊断。结果１２０例产前诊断，检出正常胎儿３０例；β地贫杂合子携带者（轻型）６３例；β地贫纯合子或双重杂合子（重型）２６例；１例由于母方未能查出β突变基因不能确诊。结论对已出生婴儿追踪查访，尚未发现与产前诊断不符的情况，基因诊断准确率达１００％。产前诊断标本以孕中期羊水为最佳选择。 展开更多

关键词 Β地中海贫血 产前诊断 胎儿 基因诊断

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一种新的β地中海贫血双重突变杂合体［－28（A→G）·CD17（A→T）／N］ 被引量：12

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作者 周常文 李厚钧 +3 位作者 余伍忠 魏彬云 岳希国 张宇红 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第1期5-7,共3页

为研究不同民族β地中海盆血（β地贫）的基因突变，作者应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合等位基因特异性寡核苷酸（ＡＳＯ）探针点杂交技术，对现居新疆的一个布依族家系的β地贫进行了基因分析，发现其中两名成员为－２８（Ａ→Ｇ）和... 为研究不同民族β地中海盆血（β地贫）的基因突变，作者应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合等位基因特异性寡核苷酸（ＡＳＯ）探针点杂交技术，对现居新疆的一个布依族家系的β地贫进行了基因分析，发现其中两名成员为－２８（Ａ→Ｇ）和ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）的双重杂合体。结合家系调查表明，为同一染色体上的双重突变，文献中未见报道。这种基因的携带者表现为轻型β地中海贫血。从而为认识β地贫高度的异质性、为研究我国少数民族β地贫的基因背景，积累了有意义的资料。 展开更多

关键词 Β地中海贫血 突变杂合体 寡核苷酸 探针杂交

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β-地中海贫血杂合子携带α-地中海贫血1基因发生率 被引量：10

16

作者 韩俊英 曾瑞萍 胡彬 《中山医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第1期11-13,共3页

【目的】研究广东地区人群中 β 地中海贫血 (β 地贫 )杂合子携带α 地中海贫血 (α 地贫 ) 1基因的发生率。【方法】采用反向点杂交法检测 β 地贫基因。采用跨越缺失区断裂点PCR法检测α 地贫 1基因。【结果】在 5 0 0例 β 地贫杂合... 【目的】研究广东地区人群中 β 地中海贫血 (β 地贫 )杂合子携带α 地中海贫血 (α 地贫 ) 1基因的发生率。【方法】采用反向点杂交法检测 β 地贫基因。采用跨越缺失区断裂点PCR法检测α 地贫 1基因。【结果】在 5 0 0例 β 地贫杂合子DNA标本中 ,共检出 43例合并α 地贫 1,检出率为 8.6 %。【结论】广东地区 β 地贫杂合子中合并α 地贫 1的发生率为 8.6 % ,在遗传咨询和产前诊断过程中需要引起重视。 展开更多

关键词 A-地中海贫血 遗传学 Β-地中海贫血 杂合子 聚合酶链反应

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αβ复合型地中海贫血临床表型及血液学分析

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作者 周丽珍 黄劲柏 陆美环 《智慧健康》 2022年第10期72-74,81,共4页

目的 探讨αβ复合型地中海贫血临床表型及血液学分析。方法 选择2017年3月-2019年12月αβ复合型地中海贫血患者144例和单纯β地贫患者174例作为对象,采用SYSMEX的XN-1000型血细胞自动分析仪完成患者血常规测定包括:平均红细胞体积(MCV... 目的 探讨αβ复合型地中海贫血临床表型及血液学分析。方法 选择2017年3月-2019年12月αβ复合型地中海贫血患者144例和单纯β地贫患者174例作为对象,采用SYSMEX的XN-1000型血细胞自动分析仪完成患者血常规测定包括:平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)及红细胞血红蛋白(MCH);采用分子杂交技术及Gap-PCR技术测定患者基因型;采用全自动毛细管电泳仪(购自法国sebia公司)测定血红蛋白电泳(包括血红蛋白A2、血红蛋白F);采用SPSS 24.0软件处理,计数资料行χ^(2)检验,采用n(%)表示,计量资料行t检验,采用(±s)表示,P <0.05差异有统计学意义。结果 144例αβ复合型地中海贫血及174例单纯β地中海贫血患者均完成α、β基因测定,结果表明:αβ复合型地中海贫血基因型分布中,βCD41-42/βn复合--SEA/αα占20%,其次βIVS-Ⅱ-654/βn复合--SEA/αα占11.1%、βCD41-42/βn复合-α(3.7)/αα占11.1%。αβ复合型地中海贫血患者MCV、MCH、Hb水平均高于单纯β型地中海贫血患者(P <0.05);HbA2水平低于单纯β型地中海贫血患者(P <0.05)。αβ复合型地中海贫血患者与单纯β型地中海贫血患者的HbF水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论 αβ复合型地中海贫血双重杂合子发生率较高,且血液学具有特异性,加强患者血液学水平测定有助于降低临床漏诊率,正确地指导遗传咨询及产前诊断。 展开更多

关键词 αβ复合型地中海贫血 双重杂合子 临床表型 血液学

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125例地中海贫血杂合子临床血液学分析 被引量：1

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作者 许洪平 盛敏 《现代诊断与治疗》 CAS 1998年第5期270-271,共2页

目的对１２５例不同类型的地中海贫血（地贫）杂合子进行临床血液学分析。方法用Ｃｏｕｌｔｅｒ血球计数仪测定分析对象末梢血红细胞平均容量（ＭＣＶ）和红细胞平均血红蛋白（ＭＣＨ）。用醋纤薄膜电泳比色法及１分钟碱变性法分别测得... 目的对１２５例不同类型的地中海贫血（地贫）杂合子进行临床血液学分析。方法用Ｃｏｕｌｔｅｒ血球计数仪测定分析对象末梢血红细胞平均容量（ＭＣＶ）和红细胞平均血红蛋白（ＭＣＨ）。用醋纤薄膜电泳比色法及１分钟碱变性法分别测得ＨｂＡ２和ＨｂＦ含量。结果所有地贫杂合子的ＭＣＶ、ＭＣＨ明显小于正常值（Ｐ＜０．００１），符合小细胞低色素性贫血，同时发现不同的β地贫突变类型，其ＭＣＶ也存在差异，β０突变杂合子ＭＣＶ低于β＋突变杂合子（Ｐ＜０．０３）。结论ＭＣＶ和ＭＣＨ的测定不仅可为地贫的临床诊断提供依据。 展开更多

关键词 贫血 地中海贫血 杂合子 血液学分析

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60例无贫血症状β地中海贫血患者基因检测分析

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作者 杨婷 罗世强 +9 位作者 韦家伟 许泽辉 钟青燕 覃柳群 王秋华 崖娇练 蔡鹏飞 唐宁 严提珍 黄际卫 《中国优生与遗传杂志》 2016年第2期18-18,24,共2页

目的探讨无贫血症状的β地中海贫血(地贫)患者基因类型。方法对60例无贫血症状的地贫患者基因检测结果进行回顾性分析。结果 60例无贫血症状的地贫患者中最多见的基因类型为β41-42/N、β17/N、βE/N。结论无贫血症状的β地贫患者均为... 目的探讨无贫血症状的β地中海贫血(地贫)患者基因类型。方法对60例无贫血症状的地贫患者基因检测结果进行回顾性分析。结果 60例无贫血症状的地贫患者中最多见的基因类型为β41-42/N、β17/N、βE/N。结论无贫血症状的β地贫患者均为我国最常见的地贫基因类型的杂合子状态,在地贫高发区应重视无贫血症状的地贫患者的基因检查,以阻止和减少地贫患儿的出生。 展开更多

关键词 地中海贫血 基因检测 杂合子

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