血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值 被引量：19

1

作者 杨应松 《中国药物经济学》 2016年第6期175-177,共3页

目的探讨血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值。方法选取2012年2月至2014年9月在广东省江门市妇幼保健院接受婚检、产检、基因筛查后疑似地中海贫血的386例患者为研究对象,均进行血红蛋白电泳检测,检查结果... 目的探讨血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值。方法选取2012年2月至2014年9月在广东省江门市妇幼保健院接受婚检、产检、基因筛查后疑似地中海贫血的386例患者为研究对象,均进行血红蛋白电泳检测,检查结果异常者及不能确诊者行地中海贫血基因检测。比较患者的血红蛋白Hb A、Hb A2、Hb F值及单纯血红蛋白电泳检测和电泳+基因检测对地中海贫血的检出率。结果通过血红蛋白电泳检测,α-地中海贫血患者Hb A、Hb A2值明显低于阴性患者,Hb F值明显高于阴性患者,差异有统计学意义(P<0.05);β-地中海贫血者Hb A值明显低于阴性患者,Hb A2、Hb F值明显高于阴性患者,差异有统计学意义(P<0.05);电泳+基因检测对α-地中海贫血的检出率明显高于单纯血红蛋白电泳检测的检出率,差异有统计学意义(P<0.05)。总检出率比较,α-地中海贫血检出率与β-地中海贫血检出率差异有统计学意义(P<0.05)。结论血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测用于诊断地中海贫血准确率高于单纯使用血红蛋白电泳检测技术,具有较高的临床应用价值。 展开更多

关键词 血红蛋白电泳 地中海贫血基因检测 地中海贫血 诊断

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海南省地中海贫血基因频率分析 被引量：19

2

作者 张继业 李晓娟 符生苗 《海南医学》 CAS 2016年第8期1228-1230,共3页

目的为预防和控制海南省地中海贫血的发病,对本地区地中海贫血的基因类型、发生频率等情况进行分析。方法通过收集从2014年1月至2014年12月在海南省人民医院进行地中海贫血基因诊断的患者血样,使用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳和反向... 目的为预防和控制海南省地中海贫血的发病,对本地区地中海贫血的基因类型、发生频率等情况进行分析。方法通过收集从2014年1月至2014年12月在海南省人民医院进行地中海贫血基因诊断的患者血样,使用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交对其基因类型进行分析,结果采用Excel 2010和SPSS12.0统计软件进行分析。结果在1 693例样本中,α地中海贫血检出604例,占35.68%,其中东南亚型最常见,其次为静止型,β地中海贫血检出246例,检出率为14.53%,CD41~42、-28、S-II-654为最常见突变,复合型75例,占4.43%。结论地中海贫血在海南高发且以α地中海贫血为主,医疗机构和行政机关应当积极采取大规模筛查和产前诊断等措施,防控重型地贫患儿出生,提高人群素质。 展开更多

关键词 地中海贫血 基因频率 基因型 基因检测

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广东梅州地区地中海贫血基因突变类型分析 被引量：15

3

作者 黄烁丹 邹婕 +4 位作者 庄宇嫦 熊蓉 张小燕 郑炎 邱美兰 《新医学》 2016年第4期261-265,共5页

目的探讨广东梅州地区人群中α、β地中海贫血患者基因突变类型、基因携带率及其特征。方法收集由梅州市六县一市一区转诊或转送到梅州市妇幼保健院的血液标本,标本来源者均为广东省梅州市户籍人口。对血液学筛查为阳性表型指标的样本... 目的探讨广东梅州地区人群中α、β地中海贫血患者基因突变类型、基因携带率及其特征。方法收集由梅州市六县一市一区转诊或转送到梅州市妇幼保健院的血液标本,标本来源者均为广东省梅州市户籍人口。对血液学筛查为阳性表型指标的样本进行α和β地中海贫血基因检测。结果血液学筛查阳性29 852例,确定为地中海贫血18 770例。共检出α地中海贫血基因突变6种,基因频率最高的是--SEA,占75.224%;共检出14种β地中海贫血基因突变,以IVS-II-654(C-T)发生频率最高,占38.069%,CD41/42(-TTCT)次之,占33.626%。结论广东梅州地区的α地中海贫血基因突变以--SEA为主,β地中海贫血以IVS-II-654(C-T)发生频率最高,制订地贫防控策略时应结合地区基因型分布特点,以降低重型地贫患儿的出生率。 展开更多

关键词 地中海贫血 基因检测 基因突变 导流杂交 防控体系

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血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的价值 被引量：14

4

作者 王先玉 邹爱军 《实用检验医师杂志》 2019年第2期91-93,共3页

目的探讨血红蛋白(Hb)电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的应用价值。方法选取2017年1月-2019年3月湖南省儿童医院收治的地中海贫血儿童作为地中海贫血组,另选本院同期参加体检的健康儿童作为健康对照组。对地中海贫血... 目的探讨血红蛋白(Hb)电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的应用价值。方法选取2017年1月-2019年3月湖南省儿童医院收治的地中海贫血儿童作为地中海贫血组,另选本院同期参加体检的健康儿童作为健康对照组。对地中海贫血组进行Hb电泳联合地中海贫血基因检测,对健康对照组仅进行Hb电泳诊断,对比两组的HbA、HbA2和HbF的浓度以及不同类型地中海贫血的有效检测率。结果共纳入205例受检者,包括地中海贫血组患儿155例(α-地中海贫血组87例,β-地中海贫血组68例)和健康对照组儿童50例。健康对照组、α-地中海贫血组、β-地中海贫血组的HbA呈逐步降低趋势,HbF呈逐步升高趋势;α-地中海贫血组和β-地中海贫血组患儿的HbA、HbA2和HbF与健康对照组比较差异均有统计学意义〔HbA(%):95.85±2.94、94.35±2.45比97.81±1.76, HbA2(%):1.65±0.61、4.03±1.09比2.76±0.55, HbF(%):1.42±0.40、2.69±1.38比0.85±0.24,均P<0.05〕;与α-地中海贫血组比较,β-地中海贫血组患儿的HbA明显降低(%:94.35±2.45比95.85±2.94,P<0.05),HbA2和HbF明显升高〔HbA2(%):4.03±1.09比1.65±0.61,HbF(%):2.69±1.38比1.42±0.40,均P<0.05〕。Hb电泳联合地中海贫血基因检测对α-地中海贫血和β-地中海贫血的检出率〔98.95%(86/87)和92.65%(63/68)〕以及地中海贫血的总检出率〔96.13%(149/155)〕,均明显高于单一Hb电泳检测〔分别为25.29%(22/87)、22.06%(15/68)和23.87%(37/155),均P<0.05〕。结论 Hb电泳联合地中海贫血基因检测地中海贫血效果明显,可作为早期诊断的有效指标。 展开更多

关键词 血红蛋白电泳 地中海贫血 基因检测 诊断

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地中海贫血基因检测及干预研究进展 被引量：14

5

作者 谢武琼 《中国优生与遗传杂志》 2016年第8期4-6,共3页

地中海贫血是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病,是由于珠蛋白基因突变,使珠蛋白生物合成受阻、产量不足或缺如所致。地中海贫血是一种可以预防的疾病,地中海贫血基因检测是发现地中海贫血的有效方法,是预防中重型地中海贫血胎儿活产的... 地中海贫血是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病,是由于珠蛋白基因突变,使珠蛋白生物合成受阻、产量不足或缺如所致。地中海贫血是一种可以预防的疾病,地中海贫血基因检测是发现地中海贫血的有效方法,是预防中重型地中海贫血胎儿活产的主要检测方法,本文对地中海贫血基因检测及干预研究进展综述。 展开更多

关键词 地中海贫血 基因 检测 干预 进展

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惠州市同型地中海贫血夫妇的胎儿产前地中海贫血基因诊断分析 被引量：10

6

作者 朱晓洁 刘宇鹏 +5 位作者 刘瑞玉 余小燕 林敏 陈江涛 李旭艳 何丽 《中国妇幼保健》 CAS 2015年第19期3270-3273,共4页

目的：预防和控制惠州市重型α-地中海贫血和β-地中海贫血患儿的出生。方法：选取2010年1月～2014年6月在该院进行产前检查或在外院进行地中海贫血筛查呈阳性，经该院地中海贫血基因检测，确诊夫妇均为同型α-地中海贫血基因突变者429... 目的：预防和控制惠州市重型α-地中海贫血和β-地中海贫血患儿的出生。方法：选取2010年1月～2014年6月在该院进行产前检查或在外院进行地中海贫血筛查呈阳性，经该院地中海贫血基因检测，确诊夫妇均为同型α-地中海贫血基因突变者429对，夫妇均为同型β-地中海贫血基因突变者149对。孕早期取胎儿绒毛组织，孕中期取脐血或羊水，孕晚期取脐血；对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养，脐血进行血液学和血红蛋白分析，分别采用培养前后的组织或脐血进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因检测。结果：429例胎儿中检出54例巴氏水肿胎，缺失型血红蛋白（Hb）H病21例，携带者231例，正常者106例，双重杂合子10例，纯合子7例；149例胎儿中检出重型β-地中海贫血胎儿36例，携带者71例，正常胎儿42例。所有巴氏水肿胎和重型β-地中海贫血胎儿均终止妊娠。结论：地中海贫血基因检测能准确地对所有夫妇同型地中海贫血的胎儿进行产前诊断，有效地避免重型α-地中海贫血和β-地中海贫血患儿的出生。 展开更多

关键词 地中海贫血 产前诊断 地中海贫血基因检测 同型地中海贫血夫妇

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33例中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血病例的临床分析 被引量：11

7

作者 陈剑虹 钟泽艳 +3 位作者 官志扬 贺海林 钟国兴 杨坤祥 《分子诊断与治疗杂志》 2017年第6期396-400,407,共6页

目的探讨惠州地区人群中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血的检出率及临床特征,分析其意义及完善地贫防控内容。方法 2015年1月至2016年12月,对参加惠州市孕前和孕期优生健康检查育龄夫妇的24 137例血液样本行血常规及血红蛋白电泳检测,... 目的探讨惠州地区人群中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血的检出率及临床特征,分析其意义及完善地贫防控内容。方法 2015年1月至2016年12月,对参加惠州市孕前和孕期优生健康检查育龄夫妇的24 137例血液样本行血常规及血红蛋白电泳检测,并应用液相芯片、导流杂交技术对检出结果分析为可疑地中海贫血样本及产前363例羊水样本进行地中海贫血基因检测,对于疑为β地中海贫血但未检出者加用Gap-PCR技术检测中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血缺失型基因。结果在290例加测样本中检出中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0杂合子29例,中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血复合α地中海贫血4例,总检出率为0.14%。血常规结果显示血红蛋白正常为26例,轻度下降为7例;红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)及红细胞平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)均降低;血红蛋白电泳结果显示Hb A2正常或轻度降低,Hb F升高为(14.56±5.43)%。检出4例为夫妻同型β地贫携带者,行产前诊断,一例胎儿基因型为β^(-28)杂合突变复合中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0杂合缺失,其中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0基因遗传自母方,β^(-28)基因遗传自父方,终止妊娠。结论惠州地区人群的中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0携带率高,中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0携带者的临床特征为MCV、MCH降低的基础上Hb F值明显升高;中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0属缺失型β地中海贫血类型,当其有可能与β地中海贫血复合存在时,应进行产前诊断,防止中重型地贫患儿出生。 展开更多

关键词 地中海贫血 中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0 基因检测 产前诊断

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6545例α-地中海贫血基因检测结果分析 被引量：11

8

作者 石明芳 杨兰 +1 位作者 余夏 梁秀云 《检验医学》 CAS 2019年第1期8-10,共3页

目的了解广西南宁江南区α-地中海贫血(简称地贫)人群的基因型特点。方法选取疑似α-地贫患者及α-地贫基因携带者配偶6 545例,对其进行基因检测。提取患者DNA,并进行体外扩增。采用跨越断裂点聚合酶链反应对4种常见缺失型α-地贫基因(-... 目的了解广西南宁江南区α-地中海贫血(简称地贫)人群的基因型特点。方法选取疑似α-地贫患者及α-地贫基因携带者配偶6 545例,对其进行基因检测。提取患者DNA,并进行体外扩增。采用跨越断裂点聚合酶链反应对4种常见缺失型α-地贫基因(-α^(3.7)、-α^(4.2)、--SEA、--THAI)进行检测。采用聚合酶链反应结合反向斑点杂交法对3种常见非缺失型α-地贫基因(HbCS、HbQS、HbWS)进行检测。结果共检出α-地贫基因2 573例(39.31%,2 573/6 545),其中静止型α-地贫1 083例(42.09%,1 083/2 573),轻型α-地贫1 370例(53.25%,1 370/2 573),中间型α-地贫(血红蛋白H病)120例(4.66%,120/2 573)。检出缺失型α-地贫2 070例,以--SEA/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα为主。检出缺失复合突变型α-地贫77例,以--SEA/α^(WS)α、--SEA/α^(CS)α、-α^(3.7)/α^(WS)α为主。检出非缺失型α-地贫426例,以α^(CS)α/αα、α^(WS)α/αα、α^(QS)α/αα为主。结论广西南宁江南区人群α-地贫基因携带者较多,缺失型以--SEA/αα为主,非缺失型以α^(CS)α/αα为主,中间型α-地贫(血红蛋白H病)也并非罕见,应对该地区人群开展地贫筛查和基因检测。 展开更多

关键词 Α-地中海贫血 基因检测 基因型

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惠州市同型α地中海贫血夫妇的胎儿产前地贫基因诊断分析 被引量：8

9

作者 朱晓洁 刘宇鹏 +5 位作者 刘瑞玉 余小燕 林敏 陈江涛 李旭艳 何丽 《中国儿童保健杂志》 CAS 2015年第1期15-17,共3页

目的研究惠州市同型α地贫夫妇的胎儿地贫发生率、基因突变类型和分布特点,为制订本地区地贫的防治工作计划提供科学依据。方法 154对夫妇均为轻型α地中海贫血基因携带者,在孕早期取胎儿绒毛组织,孕中期取脐血或羊水,孕晚期取脐血;对... 目的研究惠州市同型α地贫夫妇的胎儿地贫发生率、基因突变类型和分布特点,为制订本地区地贫的防治工作计划提供科学依据。方法 154对夫妇均为轻型α地中海贫血基因携带者,在孕早期取胎儿绒毛组织,孕中期取脐血或羊水,孕晚期取脐血;对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养,脐血进行血液学和血红蛋白分析,分别采用培养前后的组织或脐血进行α地中海贫血基因检测。结果在154例胎儿中,检出重型α地中海贫血胎儿18例,检出率为11.69%;检出α地贫携带者75例,检出率为48.70%;检出缺失型HbH病9例,检出率为5.84%;检出正常胎儿50例,检出率为32.47%;检出纯合子和双重杂合子各1例。结论本研究描述了惠州市同型α地贫夫妇的胎儿α地贫的发生率,基因突变类型和分布特点,为制订本地区地贫的防治工作计划提供科学依据。 展开更多

关键词 Α地中海贫血 地贫基因检测 同型α地贫夫妇

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防城港市边境地区儿童地中海贫血基因类型分析 被引量：9

10

作者 马秋琼 周丽 +1 位作者 严芝光 张丽娟 《右江医学》 2018年第2期147-150,共4页

目的调查防城港市边境地区儿童地中海贫血发生率、基因类型及分布特征。方法搜集防城港市边境地区0~6岁儿童997例外周血进行血常规分析,血常规筛查阳性标本再进行地贫基因检测。结果血常规筛查阳性标本369例,地贫基因检出α-地贫136例,... 目的调查防城港市边境地区儿童地中海贫血发生率、基因类型及分布特征。方法搜集防城港市边境地区0~6岁儿童997例外周血进行血常规分析,血常规筛查阳性标本再进行地贫基因检测。结果血常规筛查阳性标本369例,地贫基因检出α-地贫136例,β-地贫39例,α-复合β-地贫11例。该地区儿童地贫基因携带率为18.66%,其中α-地贫14.74%[(136+11)/997](含α-复合β),β-地贫5.02%[(39+11)/997](含α-复合β)。该研究检出6种α-地贫等位基因--^(SEA)/、-α^(3.7)/、-α^(4.2)/、αα^(WS)/、αα^(QS)/、和αα^(CS)/,其中以--^(SEA)/最为常见,构成比为51.95%(80/154);检出8种β-地贫突变类型CD41-42(-CTTT)、-28(A>G)、CD17(A>T)、IVSⅡ-654(C>T)、IVSⅠ-1(G>T)、CD71-72(+A)、CD26(GAG>AAG)、CAP+40-43(-AACC),最常见的为CD41-42(-CTTT),构成比为46.94%(23/49)。结论防城港市边境地区0~6岁儿童地中海贫血发生率较高,查明其基因类型及分布特征,为地贫防控工作提供了资料。 展开更多

关键词 防城港市 边境地区 儿童 地中海贫血 基因检测

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血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在早期诊断地中海贫血中的价值分析 被引量：8

11

作者 黄宝加 王元白 刘春强 《当代医学》 2018年第27期18-20,共3页

目的对地中海贫血患者行血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测的效果进行研究及判定。方法选取2016年2月～2017年1月期间福建省泉州市儿童医院200例疑似地中海贫血患者作为研究对象,根据病变类型,分为两组(α-地中海贫血组;β-地中海贫血... 目的对地中海贫血患者行血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测的效果进行研究及判定。方法选取2016年2月～2017年1月期间福建省泉州市儿童医院200例疑似地中海贫血患者作为研究对象,根据病变类型,分为两组(α-地中海贫血组;β-地中海贫血组)各100例,同时随机另选取同期参与体检的100名健康者作为阴性对照组,对照组行血红蛋白电泳诊断,实验组行血红蛋白电泳联合地中海贫血基因诊断,并对比不同地中海类型的总有效检测率及其与阴性对照组的HbA2、HbF及HbA浓度。结果 a-地中海贫血者、β-地中海贫血者及阴性对照组患者的HbA2、HbF及HbA浓度均有显著差异(P<0.05),血红蛋白电泳联合地中海贫血基因诊断漏诊率为1.08%,误诊率为6.67%,敏感度为98.92%,特异度为93.33%。结论对地中海贫血患者行血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测的效果显著。 展开更多

关键词 地中海贫血 血红蛋白电泳 基因检测 早期诊断

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4种罕见β-地中海贫血基因检测膜条的制备及其临床应用 被引量：8

12

作者 黄海龙 方颖迪 +5 位作者 林娜 陈雪美 郭丹华 王燕 林元 徐两蒲 《中国妇幼保健》 CAS 2016年第1期127-129,共3页

目的建立4个β-地中海贫血基因罕见突变位点反向杂交膜条的基因诊断方法,以用于临床该疾病罕见样本的检测。方法设计并合成8条探针用于检测在中国人中发现的4个β-地中海贫血基因罕见突变位点,将探针点至醋酸纤维膜上,制成反向杂交膜条... 目的建立4个β-地中海贫血基因罕见突变位点反向杂交膜条的基因诊断方法,以用于临床该疾病罕见样本的检测。方法设计并合成8条探针用于检测在中国人中发现的4个β-地中海贫血基因罕见突变位点,将探针点至醋酸纤维膜上,制成反向杂交膜条;通过检测4种罕见临床样本和30份临床阴性标本,对其临床检测效果进行评价。结果共制备了含8条寡核苷酸探针的反向杂交膜条,临床验证结果表明,均能检测出这4种罕见的基因突变位点,而阴性标本未检测出。结论研制的针对4个β-地中海贫血基因罕见突变位点反向杂交膜条敏感度高,特异性好,能准确检测4个β-地中海贫血基因罕见突变的标本,可临床推广应用。 展开更多

关键词 Β地中海贫血 基因检测 膜条

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长寿区孕期人群珠蛋白生成障碍性贫血血液学筛查及基因检测的研究 被引量：7

13

作者 左凌燕 何泽真 +2 位作者 车显 张敏 文皓 《重庆医学》 CAS 北大核心 2015年第31期4370-4372,共3页

目的对长寿区孕期人群珠蛋白生成障碍性贫血血液进行筛查及基因检测,指导优生优育和提供产前诊断。方法选取2013年1月至2014年10月在长寿区妇幼保健院就诊的1 760名孕妇作为研究对象进行血红蛋白(Hb)成分分析,对珠蛋白生成障碍性贫血进... 目的对长寿区孕期人群珠蛋白生成障碍性贫血血液进行筛查及基因检测,指导优生优育和提供产前诊断。方法选取2013年1月至2014年10月在长寿区妇幼保健院就诊的1 760名孕妇作为研究对象进行血红蛋白(Hb)成分分析,对珠蛋白生成障碍性贫血进行初级筛选;对初筛结果阳性、血常规异常的孕妇和其配偶进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,确定基因型。结果对1 760名孕妇进行Hb成分分析,其中怀疑为α-珠蛋白生成障碍性贫血者27例,阳性率为1.53%,怀疑为β-珠蛋白生成障碍性贫血者25例,阳性率为1.42%;对465名受检者进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,其中女性438名中,珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者阳性率为31.51%;男性27名中,珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者阳性率为33.33%。结论孕期常规行珠蛋白生成障碍性贫血的筛查,对发病率高的地区的生育指导具有重要意义,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。 展开更多

关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 血液学筛查 基因检测 产前诊断

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云南省人群地中海贫血基因突变特点的研究进展 被引量：7

14

作者 张伟 刘云春 《生命科学仪器》 2017年第6期19-23,31,共6页

地中海贫血是由于人体珠蛋白基因突变或缺失而导致某种珠蛋白链合成障碍,造成α,β-珠蛋白肽链合成速率的不平衡而导致的溶血性贫血。珠蛋白基因突变种类繁多,阐明珠蛋白基因突变特点是建立地中海贫血分子检测技术的基础,也是开展地中... 地中海贫血是由于人体珠蛋白基因突变或缺失而导致某种珠蛋白链合成障碍,造成α,β-珠蛋白肽链合成速率的不平衡而导致的溶血性贫血。珠蛋白基因突变种类繁多,阐明珠蛋白基因突变特点是建立地中海贫血分子检测技术的基础,也是开展地中海贫血防治工作的前提。近十年来的研究已明确我国地贫的常见突变类型,相应的检测技术也已广泛应用于临床并取得显著成效。然而我国云南省人群基因突变类型复杂多样,研究该地区基因突变特点对该地区地贫的防控有着十分重要的意义。 展开更多

关键词 地中海贫血 基因突变 分子检测

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中国福建泉州地区地中海贫血基因突变类型分析 被引量：6

15

作者 蒋燕成 陈紫萱 +1 位作者 陈雅斌 张志珊 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期1943-1948,共6页

目的:探讨泉州地区地中海贫血患者的基因突变类型以及常见地中海贫血基因携带率等,并分析其在泉州地区的分子流行病学特征。方法:选取并回顾性分析2017年1月至2018年10月在泉州市第一医院确诊为地中海贫血的患者546例基因突变类型及其... 目的:探讨泉州地区地中海贫血患者的基因突变类型以及常见地中海贫血基因携带率等,并分析其在泉州地区的分子流行病学特征。方法:选取并回顾性分析2017年1月至2018年10月在泉州市第一医院确诊为地中海贫血的患者546例基因突变类型及其携带率。结果:送检的4226例样品中,共检出阳性样品546例,地中海贫血基因总携带率为12.92%;其中α-地中海贫血基因携带率为8.16%;β-地中海贫血基因携带率为4.76%;检出的α-地中海贫血缺失型患者远比非缺失型患者多,以东南亚缺失型(--SEA/αα)最为常见,构成比为68.98%,其次为22.61%(-α3.7/αα)、2.61%(αWSα/αα)、2.32%(αCSα/αα)、2.32%(αQSα/αα)、1.16%(-α4.2/αα);检出9种β-地中海贫血基因突变类型,最常见的3种突变类型依次为IVSⅡ-654(C→T,42.29%)、CD41-42(-TTCT,33.83%)、CD17(A→T,12.94%)。并检测出2例--THAI/αα,1例αα/αααanti3.7和1例HKαα罕见基因突变类型。结论:本研究表明,泉州地区地中海贫血基因携带率较高,并具有多样性,可为泉州地区地中海贫血的预防和控制提供参考。 展开更多

关键词 地中海贫血 地中海贫血基因携带率 基因型 基因检测

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湛江地区478例儿童地中海贫血基因检测及结果分析 被引量：6

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作者 庞伟鸿 陈晓煜 +2 位作者 叶晓云 李艳 陈亚珍 《中国医药科学》 2019年第13期17-19,48,共4页

目的了解湛江地区儿童地中海贫血发生情况、基因类型及其频率,通过相应的措施,以减少中、重型地中海贫血患儿的出生。方法采用PCR+膜杂交法对478位受检者分别进行α-地中海贫血及β-地中海贫血基因检测。结果478位受检者经过基因检测确... 目的了解湛江地区儿童地中海贫血发生情况、基因类型及其频率,通过相应的措施,以减少中、重型地中海贫血患儿的出生。方法采用PCR+膜杂交法对478位受检者分别进行α-地中海贫血及β-地中海贫血基因检测。结果478位受检者经过基因检测确诊为地中海贫血280例,其中α-地中海贫血159例,β-地中海贫血107例,α-地中海贫血复合β-地中海贫血14例,还发现一例有巴氏综合征(胎儿水肿)。159例α-地中海贫血患者共检测出185个含有6种常见α-地中海贫血等位基因,携带率为38.70%,以-SEA基因为最多共111个,携带率为23.22%,构成比占60.00%。其次是-α3.7和-α4.2构成比分别为19.47%、9.73%。107例β-地中海贫血患者共检测出115个含有10种常见β-地中海贫血等位基因,携带率为24.06%,其中β41-42基因45例,携带率为9.41%,构成比占39.13%。其次是β654、β28和β17构成比分别为26.96%、13.04%、9.56%。结论基因检测技术可精准的检测出儿童地中海贫血的类型,初步了解了湛江地区儿童地中海贫血的基因突变普,为地中海贫血的诊断提供了科学的依据,更是促进了湛江地区地中海贫血的防治工作,对提高湛江地区得到人口质量有着重大的经济和社会效益。 展开更多

关键词 地中海贫血 基因检测技术 PCR+膜技术 基因类型

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血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血的早期诊断价值 被引量：5

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作者 林还转 麦艳媚 +1 位作者 黄纯英 黄子丹 《临床医学》 CAS 2022年第10期59-62,共4页

目的分析血红蛋白电泳联合地中海贫血(地贫)基因检测对地中海贫血的早期诊断价值,并探讨血红蛋白A2(Hb A2)在不同类型地中海贫血早期诊断中的应用价值。方法选取2021年7月1日至2021年7月30日于广东省鹤山市人民医院就诊的疑似地中海贫... 目的分析血红蛋白电泳联合地中海贫血(地贫)基因检测对地中海贫血的早期诊断价值,并探讨血红蛋白A2(Hb A2)在不同类型地中海贫血早期诊断中的应用价值。方法选取2021年7月1日至2021年7月30日于广东省鹤山市人民医院就诊的疑似地中海贫血患者208例作为研究对象。将血红蛋白电泳筛查结果为阳性的标本进一步进行地贫基因检测,并根据地贫基因检测结果进行分组,比较各组血红蛋白指标。通过全自动毛细血管血红蛋白电泳分析Hb A2水平,绘制受试者工作曲线(ROC)评估Hb A2在不同类型地中海贫血早期诊断中的价值。结果血红蛋白电泳筛查208例疑似地中海贫血的患者,结果显示,阳性例数共50例(24.03%,50/208),其中疑似α-地中海贫血41例(82.00%,41/50),疑似β-地中海贫血9例(18.00%,9/50)。将50例血红蛋白电泳呈阳性患者进一步进行地贫基因检测,结果显示,确诊为地中海贫血28例(56.00%,28/50),其中α-地中海贫血20例(71.42%,20/28),与血红蛋白电泳筛查符合率为48.78%;β-地中海贫血确诊为8例(28.57%,8/28),与血红蛋白电泳筛查符合率为88.88%。将地贫基因检测结果为阳性的28例地中海贫血分为α-地中海贫血组20例[静止型α-地中海贫血17例,中间型α-地中海贫血3例]与β-地中海贫血组8例[轻型β-地中海贫血6例,其他2例],并将地贫基因检测结果为阴性的22例作为阴性对照组。分别比较各组血红蛋白指标,发现β-地中海贫血组Hb A2高于阴性对照组、α-地中海贫血组(P<0.05);α-地中海贫血组、β-地中海贫血组血红蛋白F均高于阴性对照组(P<0.05);阴性对照组血红蛋白A高于α-地中海贫血组、β-地中海贫血组,但差异未见统计学意义(P>0.05)。Hb A2指标在诊断静止型、轻型、中间型α-地中海贫血和轻型β-地中海贫血的AUC分别为0.708、0.834、0.957、0.987;最佳截断值为2.83%、2.60%、2.20%、3.43%;敏感度为48.16%、72.66%� 展开更多

关键词 血红蛋白电泳 地中海贫血基因检测 地中海贫血 早期诊断

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血红蛋白电泳联合地贫基因检测诊断在地中海贫血中的应用价值研讨 被引量：1

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作者 何永琦 《中国医疗器械信息》 2024年第12期48-50,共3页

目的:探讨对地中海贫血患者采用血红蛋白电泳+地贫基因检测方法完成诊断后获得的临床效果。方法:选取本院2022年5月~2023年5月80例地中海贫血患者作为研究对象,将其设为研究组;同时间段选择80例健康体检者作为研究对象,将其设为参照组;... 目的:探讨对地中海贫血患者采用血红蛋白电泳+地贫基因检测方法完成诊断后获得的临床效果。方法:选取本院2022年5月~2023年5月80例地中海贫血患者作为研究对象,将其设为研究组;同时间段选择80例健康体检者作为研究对象,将其设为参照组;参照组单纯采用血红蛋白电泳检查方法完成诊断;研究组则采用血红蛋白电泳+地贫基因检测方法完成诊断,对比两组诊断结果。结果:β地中海贫血组HbF水平、HbA2水平相较于α地中海贫血组以及参照组,结果呈现出显著提升(P<0.05);而在HbA水平方面,三组研究对象之间未呈现出明显差异(P>0.05);对于本次研究的80例研究组地中海贫血患者,完成血红蛋白电泳+地贫基因检测后,确诊患者79例,结果未呈现出明显差异(P>0.05)。结论:临床对地中海贫血患者在实施疾病诊断期间,血红蛋白+地贫基因检测方法的联合应用,可将地中海贫血检出率显著提升,对于α地中海贫血以及β地中海贫血可以进行有效鉴别,表现出显著价值。 展开更多

关键词 血红蛋白电泳 地贫基因检测 地中海贫血 应用价值

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地中海贫血基因检测与基因治疗 被引量：5

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作者 胡俊杰 陈鑫苹 符生苗 《海南医学》 CAS 2018年第4期522-527,共6页

地中海贫血是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血,目前对地中海贫血尚无有效的治疗方法。基因检测是通过对受检者某一特定基因(DNA)或某转录物(m RNA)进行分析来诊断遗传病的技术,是预防中、重型地中海贫血胎儿出生的主... 地中海贫血是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血,目前对地中海贫血尚无有效的治疗方法。基因检测是通过对受检者某一特定基因(DNA)或某转录物(m RNA)进行分析来诊断遗传病的技术,是预防中、重型地中海贫血胎儿出生的主要检测方法。输血、除铁和骨髓移植等是地贫的传统治疗方法。近年来由于干细胞技术的发展,地中海贫血的基因治疗有了长足的进步。本文就地中海贫血的基因检测和基因治疗进行综述。 展开更多

关键词 地中海贫血 基因检测 基因治疗

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惠州地区儿童地中海贫血罕见突变的基因检测分析 被引量：5

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作者 曾文冰 朱晓洁 刘露 《河北医药》 CAS 2019年第1期75-77,81,共4页

目的了解惠州地区儿童地中海贫血罕见突变的发生率、罕见基因突变型及分布情况。方法选取2016年2月至2017年7月血液学筛查阳性且临床常规基因型检测阴性的疑似地中海贫血患者351例为研究对象,采用PCR+导流杂交法和基因测序技术检测常规... 目的了解惠州地区儿童地中海贫血罕见突变的发生率、罕见基因突变型及分布情况。方法选取2016年2月至2017年7月血液学筛查阳性且临床常规基因型检测阴性的疑似地中海贫血患者351例为研究对象,采用PCR+导流杂交法和基因测序技术检测常规基因型和罕见基因型基因突变情况。结果 351例疑似地中海贫血患者中,检出地中海贫血阳性20例(5. 70%),其中常规基因型检测阳性6例(1. 71%);罕见基因型检测阳性14例(3. 99%)。6例常规基因型中,CD41-42(-TCTT)、CD71-72(+A)各2例,IVS-2-654(C→T)、CD17(A→T)各1例。14例罕见基因型中,缺失型α地贫3例,--Thai/-α4. 21例,--SEA/-α21. 92例;非缺失型α地贫3例,CD61(AAG→TAG)/-SEA1例,αααHK2例;越南型缺失型β地中海贫血2例;非缺失型β地中海贫血4例,-90(C→T) 3例,CD27(GCC→GAC) 1例;α地中海贫血合并β地中海贫血(--/-α合并-/β) 1例;δβ型地中海贫血Gγ+(Aγδβ)01例。结论惠州地区儿童地中海贫血罕见基因型多样,常规基因型检测存在漏检,当基因型结果与血液学表型不符时,有必要进一步进行罕见基因型检测。 展开更多

关键词 地中海贫血 罕见基因型 基因检测 儿童

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