稻纵卷叶螟线粒体基因组及细胞色素C氧化酶基因分析 被引量：3

1

作者 尹湧华 司胜娟 +2 位作者 涂飞云 张修月 岳碧松 《四川动物》 CSCD 北大核心 2013年第1期40-43,50,共5页

线粒体基因是研究生物系统进化的重要分子标记,本文对迁飞昆虫稻纵卷叶螟Cnaphalocrocis medinalis线粒体DNA进行扩增及注释,结果表明:稻纵卷叶螟线粒体基因组全长15377bp,AT含量为82%,基因组结构为鳞翅目所特有的CR-M-I-Q结构。以细胞... 线粒体基因是研究生物系统进化的重要分子标记,本文对迁飞昆虫稻纵卷叶螟Cnaphalocrocis medinalis线粒体DNA进行扩增及注释,结果表明:稻纵卷叶螟线粒体基因组全长15377bp,AT含量为82%,基因组结构为鳞翅目所特有的CR-M-I-Q结构。以细胞色素C氧化酶基因(COX)为分子标记,对有翅类昆虫22个物种进行系统树构建,发现与昆虫翅的发生高度吻合。对存在于PCGs终止密码子判定的争议予以阐明并提出注释建议,有利于今后动物线粒体基因组序列注释的统一规范。 展开更多

关键词 稻纵卷叶螟 线粒体基因组 细胞色素C氧化酶基因 终止密码子注释 系统进化

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3′端非翻译区对重组人肝细胞生成素表达不均一性的影响

2

作者 王清明 刑桂春 +3 位作者 陈吉中 范国才 陈惠鹏 贺福初 《生物技术通讯》 CAS 2001年第3期167-170,共4页

在工程菌pBV hHPO DH5α中表达的人肝细胞生成素 (hHPO)以两种分子形式存在 ,经分析可能是由于表达质粒中hHPO基因的终止密码子TAG的通读造成的。表达载体经改构后 ,去掉质粒中hHPO基因终止密码子后的非翻译区 ,采用TAA作终止密码子 。

关键词 人肝细胞生成素 终止密码子 3′端非翻译区 通读 基因表达 不均一性 hHPO

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无义介导的mRNA降解机制及其在单基因遗传病中的作用 被引量：7

3

作者 郭文婷 徐汪洋 顾鸣敏 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期935-942,共8页

无义介导的mRNA降解(Nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是一种广泛存在于真核生物细胞中的mRNA质量监控机制。该机制通过识别和降解含有提前终止密码子(Premature translational-termination codon,PTC)的转录产物防止有潜在毒性的截... 无义介导的mRNA降解(Nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是一种广泛存在于真核生物细胞中的mRNA质量监控机制。该机制通过识别和降解含有提前终止密码子(Premature translational-termination codon,PTC)的转录产物防止有潜在毒性的截短蛋白的产生。据估计,约1/3的遗传性疾病是由提前终止密码子引起的,而NMD作用通常会改变某些遗传病的临床症状或遗传方式。文章主要综述了人体细胞中NMD对底物的识别及其作用机制,并以几种单基因遗传病为例探讨其对这些疾病表型的影响,表明NMD作用机制的进一步揭示将有助于单基因遗传病发病机制的阐明及治疗方法的改进。 展开更多

关键词 无义介导的mRNA降解(NMD) 提前终止密码子(PTC) 截短蛋白 人类单基因遗传病

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马凡综合征FBN1基因突变及基因型表型关联研究 被引量：4

4

作者 张莹 张琳 +3 位作者 高凌根 杨坤璂 杨延坤 周宪梁 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2016年第4期1792-1796,共5页

目的本研究报道了一个马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探索了FBN1基因突变和临床表型间的关系。方法研究纳入1个MFS家系,经询问病史及检查,并对其基因组DNA进行了FBN1测序。结合既往研究的数据进行了基因型与表型关联... 目的本研究报道了一个马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探索了FBN1基因突变和临床表型间的关系。方法研究纳入1个MFS家系,经询问病史及检查,并对其基因组DNA进行了FBN1测序。结合既往研究的数据进行了基因型与表型关联分析。结果在先证者及家系成员中发现FBN1终止突变p.R565X,c.1693C>T。基因型-表型分析发现,100%携带者有心血管系统累及(9/9),88.9%的携带者有骨骼系统的异常累及(8/9)。结论本研究报道了MFS家系的致病突变R565X。携带者容易出现心血管和骨骼病变,进行氯沙坦治疗可以延缓主动脉病变的进展。这些发现对马凡综合征的诊断和治疗有重要意义。 展开更多

关键词 马凡综合征 FBN1基因 基因型-表型分析 终止突变

原文传递

NMD机制及其对人类遗传病的治疗意义 被引量：2

5

作者 胡建燃 李平 《生命科学研究》 CAS CSCD 2016年第6期535-541,共7页

无义介导的mRNA降解机制(nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是真核细胞内重要的RNA质量监控机制,能够识别并降解含有提前终止子(premature termination codon,PTC)的mRNA,避免细胞内积累有害的截短蛋白质产物。同时,NMD机制还调控着大... 无义介导的mRNA降解机制(nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是真核细胞内重要的RNA质量监控机制,能够识别并降解含有提前终止子(premature termination codon,PTC)的mRNA,避免细胞内积累有害的截短蛋白质产物。同时,NMD机制还调控着大量不含PTC的mRNA稳定性,影响其蛋白质产物的含量。现综述了NMD机制的底物、调控因子及其对人类遗传病治疗意义的最新研究进展。 展开更多

关键词 无义介导的mRNA降解机制(NMD) 真核生物细胞 提前终止子(PTC) 人类遗传病

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凝血因子Ⅸ无义突变真核表达载体的构建及其在COS-7细胞的表达 被引量：1

6

作者 聂欣 杨林花 +4 位作者 柴宝峰 申泉 张媛 张耀方 陈剑芳 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第3期749-752,共4页

本研究以含有fⅨ cDNA的pcDNA3.1质粒为模板构建4种包含不同类型无义突变的fⅨ真核表达载体并进行鉴定,实现其在COS-7细胞中的表达。采用以PCR为基础的定点突变法体外构建fⅨ基因无义突变体,并通过DNA序列分析进一步鉴定证实;应用脂质... 本研究以含有fⅨ cDNA的pcDNA3.1质粒为模板构建4种包含不同类型无义突变的fⅨ真核表达载体并进行鉴定,实现其在COS-7细胞中的表达。采用以PCR为基础的定点突变法体外构建fⅨ基因无义突变体,并通过DNA序列分析进一步鉴定证实;应用脂质体转化技术将野生型、突变型fⅨ表达载体分别瞬时转染COS-7细胞,采用实时定量PCR鉴定fⅨ mRNA在各组的相对表达水平。结果表明,4个突变型质粒除相应位点的无义突变外,未见其它突变,提示无义突变载体构建成功。实时定量PCR鉴定表明,各突变组真核表达载体已成功转染COS-7细胞株并能转录为mRNA。结论:采用以PCR为基础的定点突变法可在体外构建fⅨ真核表达载体,并可在COS-7细胞中表达,其转录过程中不引发mRNA降解,这为进一步研究无义突变引起FⅨ功能丧失及表达量降低的机制和治疗研究提供了物质基础。 展开更多

关键词 凝血因子IX 真核表达载体 血友病B 提前终止翻译密码子

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一种新的Srrm1/SRm160可变剪接体经历无义突变介导的mRNA降解

7

作者 何章荣 瞿秀华 +4 位作者 刘萱 李晓明 靳彦文 李平 曹诚 《生物技术通讯》 CAS 2010年第5期605-609,共5页

目的:研究基因Srrm1/SRm160的可变剪接。方法:应用RT-PCR研究Srrm1/SRm160的可变剪接,通过蛋白质的翻译抑制和RNA干扰研究剪接异构体是否经历无义突变介导的mRNA降解(NMD)过程。结果:获得Srrm1/SRm160新的可变剪接异构体,该异构体产生... 目的:研究基因Srrm1/SRm160的可变剪接。方法:应用RT-PCR研究Srrm1/SRm160的可变剪接,通过蛋白质的翻译抑制和RNA干扰研究剪接异构体是否经历无义突变介导的mRNA降解(NMD)过程。结果:获得Srrm1/SRm160新的可变剪接异构体,该异构体产生提前终止密码子,翻译抑制和RNA干扰证实含有提前终止密码子的剪接体经过NMD而降解。结论:Srrm1/SRm160通过可变剪接和NMD调节自身的表达水平,作为剪接因子进一步调节其他基因的可变剪接。 展开更多

关键词 可变剪接 提前终止密码子 无义突变介导的mRNA降解

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FBN1基因钙结合转化生长因子结构域终止突变基因型表型研究 被引量：1

8

作者 张琳 张莹 +2 位作者 范鹏 杨坤璂 周宪梁 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2018年第3期2513-2516,共4页

目的报道一个马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探索FBN1基因表皮生长因子结构域终止突变和临床表型间的关系。方法研究纳入1个马凡综合征家系,经询问病史及检查,并对其基因组DNA进行了FBN1基因测序。结合既往研究的数... 目的报道一个马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探索FBN1基因表皮生长因子结构域终止突变和临床表型间的关系。方法研究纳入1个马凡综合征家系,经询问病史及检查,并对其基因组DNA进行了FBN1基因测序。结合既往研究的数据进行了FBN1基因钙结合表皮生长因子结构域终止突变的基因型与表型关联分析。结果在马凡综合征先证者及其家系成员中发现FBN1基因8号表皮生长因子结构域(cb EGF-like#08)移码突变p.Glu768Valfs X6,c.2302_2309del GAATGTGT。结合以往研究报道的基因型-表型分析发现,发生于FBN1基因8号表皮生长因子结构域的终止(PTC)突变,100%携带者有心血管系统累及(5/5),80.0%的携带者有骨骼系统的异常累及(4/5)。结论研究报道了MFS家系的一个新的致病移码突变Glu768Valfs X6,携带者容易出现主动脉夹层及主动脉瘤。基因型表型分析发现,发生于FBN1基因钙结合表皮生长因子结构域的终止突变更容易出现主动脉根部扩张及主动脉夹层等严重心血管系统表型。这些发现对马凡综合征的诊断和治疗有重要意义。 展开更多

关键词 马凡综合征 FBN1基因 基因型-表型分析 终止突变

原文传递

终止密码的多种解读方式——延伸还是终止? 被引量：1

9

作者 王软林 梁爱华 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期853-860,共8页

在大多数生物体中,核遗传密码是通用的。真核生物核基因组中已发现的非标准遗传密码的使用非常少。大多数非标准遗传密码通常是将1种或者2种终止密码子重新分配为有义密码子,至少保留1种密码子作为翻译终止信号。然而,近期有研究发现,在... 在大多数生物体中,核遗传密码是通用的。真核生物核基因组中已发现的非标准遗传密码的使用非常少。大多数非标准遗传密码通常是将1种或者2种终止密码子重新分配为有义密码子,至少保留1种密码子作为翻译终止信号。然而,近期有研究发现,在2种纤毛虫中,所有3种终止密码子既可编码氨基酸,又可作为翻译终止信号;此外,基于转录组的分析表明,在游仆虫的读码框内终止密码子处存在广泛的编程性核糖体移码现象。这些发现提示,终止密码子具有多种解读方式,其翻译终止过程可能依赖某些未知的调控元件。本文基于近期发现的纤毛虫中终止密码子模糊使用的现象,重点讨论了这些生物区分有义"终止"密码子和真正终止密码子的分子机制。对于这些生物体中终止密码子使用的特殊性及翻译终止的研究,将有助于深入理解真核生物中的翻译终止及基因表达调控的分子机制。 展开更多

关键词 纤毛虫 翻译终止 终止密码子重新分配 编程性核糖体移码

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影响蛋白质翻译终止因素的探讨

10

作者 耿丽丽 张杰 +1 位作者 朱延明 柏锡 《东北农业大学学报》 CAS CSCD 2008年第5期141-144,共4页

翻译终止是蛋白质合成的最后一步,它包括肽酰t-RNA的水解以及新生肽链的释放。然而翻译终止并不是一个简单的终止过程,不仅有多种因素(如释放因子、终止密码子的上下游序列、反式作用因子)影响翻译终止的效率,而且其本身也可以作为调节... 翻译终止是蛋白质合成的最后一步,它包括肽酰t-RNA的水解以及新生肽链的释放。然而翻译终止并不是一个简单的终止过程,不仅有多种因素(如释放因子、终止密码子的上下游序列、反式作用因子)影响翻译终止的效率,而且其本身也可以作为调节基因表达的一个控制点。影响翻译终止效率因素的研究,对于蛋白质翻译调控及某些遗传病、癌症的治疗具有重要意义。 展开更多

关键词 翻译终止 释放因子 终止密码子的上下游序列 反式作用因子

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脑心肌炎病毒多聚蛋白编码区起始与终止区的密码子使用模式

11

作者 张瑜 张峰 +1 位作者 王树瑜 孙晓林 《安徽农业科学》 CAS 2013年第22期9202-9204,共3页

文中利用特定区域密码子使用偏嗜性对数公式分析了脑心肌炎病毒(Encephalomyocarditis virus,EMCV)多聚蛋白编码基因的翻译起始区域与翻译终止区域的密码子使用模式。结果表明,EMCV多聚蛋白编码区内翻译起始序列区的同义密码子使用偏嗜... 文中利用特定区域密码子使用偏嗜性对数公式分析了脑心肌炎病毒(Encephalomyocarditis virus,EMCV)多聚蛋白编码基因的翻译起始区域与翻译终止区域的密码子使用模式。结果表明,EMCV多聚蛋白编码区内翻译起始序列区的同义密码子使用偏嗜性的正负偏差总体是平衡的,但几种在整体多聚蛋白质编码区域内使用为负偏嗜的稀有密码子却倾向于出现于编码起始区和终止区。这一有趣的现象,可利用"稀有密码子调控假说"来解释为EMCV开放阅读框两端的稀有密码子偏好性使用对整体阅读框的表达具有负调控作用。该研究说明"稀有密码子调控假说"不仅适用于细菌,而且也适用于一些RNA病毒基因组。 展开更多

关键词 脑心肌炎病毒 翻译起始区 翻译终致区 密码子使用模式

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需氧恶性杆菌和海栖热袍菌基因组中第一ATG规则的检验 被引量：2

12

作者 胡秀珍 李宏 吕军 《内蒙古大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期622-626,共5页

将第一ATG规则用于需氧恶性杆菌(A.pernix)和海栖热袍菌(T.maritima)两类细菌基因组中,用已知的ORF(包含已知基因编码区)进行检验,其结果对以ATG起始的ORF序列,正确率分别为100%,89.9%;并对两种细菌基因组中L-Ter到第一ATG之间的距离作... 将第一ATG规则用于需氧恶性杆菌(A.pernix)和海栖热袍菌(T.maritima)两类细菌基因组中,用已知的ORF(包含已知基因编码区)进行检验,其结果对以ATG起始的ORF序列,正确率分别为100%,89.9%;并对两种细菌基因组中L-Ter到第一ATG之间的距离作了相应的统计分析,结果表明:非ATG起始的ORF中,L-Ter到第一ATG之间的平均距离是以ATG起始的4至5倍,很可能是非ATG起始的ORF的一个重要序列特征;分析了两种细菌终止密码子在L-Ter和Ter中的使用频率,发现在Ter中终止密码子使用的偏置程度比在L-Ter中大. 展开更多

关键词 需氧恶性杆菌 海栖热袍菌 检验 第一ATG规则 起始密码子 终止密码子 细菌基因组 基因编码区

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细菌和酵母基因组中ORF结构特征的统计分析

13

作者 胡秀珍 李宏 《华中科技大学学报（自然科学版）》 EI CAS CSCD 北大核心 2003年第5期104-106,共3页

将第一ATG规则用于细菌Hpyl,Hpyl99,E .coli,Aero,Tmar和Yeast基因组中 ,并用给出ORF(包含已知基因编码区 )进行检验 ,其结果对以ATG起始的ORF序列正确率皆为 89%以上 .将五种细菌和酵母基因组中给出ORF分成第一种 (已确定的编码序列 )... 将第一ATG规则用于细菌Hpyl,Hpyl99,E .coli,Aero,Tmar和Yeast基因组中 ,并用给出ORF(包含已知基因编码区 )进行检验 ,其结果对以ATG起始的ORF序列正确率皆为 89%以上 .将五种细菌和酵母基因组中给出ORF分成第一种 (已确定的编码序列 )和第二种 (还未确定为编码序列的 )ORF ,并计算L Ter到第一ATG的平均距离 .分析了五种细菌和酵母终止密码子在L Ter位置和Ter位置上的使用频率 ,发现在Ter位置上终止密码子使用的偏置程度比在L Ter位置上大 . 展开更多

关键词 第一ATG规则ATG和非ATG起始的密码子 终止密码子的偏置 基因组

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酵母全基因组中新的ORF结构的预测 被引量：10

14

作者 李宏 罗辽复 《内蒙古大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期498-503,共6页

提出了一个预测 DNA序列中无内含子的开阅读框架 ( ORF)的理论方法—终止密码预测法 ;用酵母全基因组中已知的 62 60个基因进行检验 ,预测成功率为 99.9% ;发现酵母基因编码区和已知 DRF的起始密码子总是位于长距离不出现终止密码的位... 提出了一个预测 DNA序列中无内含子的开阅读框架 ( ORF)的理论方法—终止密码预测法 ;用酵母全基因组中已知的 62 60个基因进行检验 ,预测成功率为 99.9% ;发现酵母基因编码区和已知 DRF的起始密码子总是位于长距离不出现终止密码的位置序列上游紧邻最后一个终止密码子的 ATG;在酵母全基因组 DNA中发现了新的长度不小于 90个氨基酸的ORF结构 2 2 4 展开更多

关键词 终止密码方法 酵母基因组 开放阅读框架 结构预测 DNA序列 基因检验

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解脲脲支原体的N端保守部分MB优化基因在大肠埃希菌中的高效表达

15

作者 姜慧芬 单绿虎 徐笑红 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第19期4184-4187,共4页

目的制备N-端保守部分多条带抗原(MB),克隆并在大肠埃希菌中表达其基因,并鉴定重组MB的抗原性。方法分析14个不同血清型解脲脲支原体(Uu)的基因排列,根据大肠埃希菌偏爱密码子,优化、设计合成DNA序列编码的氨基酸保守序列,合成的基因克... 目的制备N-端保守部分多条带抗原(MB),克隆并在大肠埃希菌中表达其基因,并鉴定重组MB的抗原性。方法分析14个不同血清型解脲脲支原体(Uu)的基因排列,根据大肠埃希菌偏爱密码子,优化、设计合成DNA序列编码的氨基酸保守序列,合成的基因克隆到表达质粒,重组蛋白诱导和亲和层析纯化。结果通过对Uu 14个血清型MB抗原氮端的氨基酸序列的分析、比对,根据大肠埃希菌的偏好密码子优化、设计并合成碱基序列,目的基因片段与pET-41a构建重组质粒并转化大肠埃希菌后,IPTG诱导表达,SDS-PAGE分析,得到了分子量约为45kd的重组蛋白,纯化后的MB抗原蛋白能够较特异地与特异性抗体结合,敏感性为85.7%,特异性为87.8%。结论 Uu N-端保守部分的MB蛋白已成功表达、纯化并被证明具有良好的免疫原性。 展开更多

关键词 解脲脲支原体 N-端保守部分 多条带抗原 密码子偏爱 表达 纯化

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