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糖尿病家系的线粒体基因tRNA^Leu（UUR）A3243G突变分析 被引量：2
1
作者 王彩玲 李方 +3 位作者 侯钦芝 李海珍 张钰 宁光 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期74-77,共4页
目的分析线粒体基因tRNA^Leu（UUR）A3243G突变的糖尿病家系中发病规律。方法筛选临床疑似线粒体糖尿病家系，采用PCR、DNA直接测序技术对3个家系19例临床疑似线粒体基因突变糖尿病家系进行线粒体基因突变高发区域tRNA^Leu（UUR）A3243... 目的分析线粒体基因tRNA^Leu（UUR）A3243G突变的糖尿病家系中发病规律。方法筛选临床疑似线粒体糖尿病家系，采用PCR、DNA直接测序技术对3个家系19例临床疑似线粒体基因突变糖尿病家系进行线粒体基因突变高发区域tRNA^Leu（UUR）A3243G基因的检测。结果3个家系发现与糖尿病发病有关的突变位点均位于nt3243A→G突变，且家系中大部分患者伴有消瘦、耳聋、G细胞功能低下、发病年龄低的特点。结论线粒体tRNA^Leu（UUR）A3243G基因3243位点A→G突变可导致糖尿病和耳聋。 展开更多
关键词 线粒体基因 糖尿病 ^trna^leu(uur)A3243g 基因 基因突变 耳聋
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线粒体tRNA^(Leu(UUR))A3243G基因突变与2型糖尿病的相关研究 被引量：5
2
作者 张秀英 张胜兰 +2 位作者 克丙申 姜兆顺 孙荣 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第2期168-170,共3页
目的　探讨线粒体 t RNALeu( UUR) 32 4 3A→ G突变在中国人 2型糖尿病 (type2 diabetes melli-tus,DM2 )人群中的发生率及其临床特征。方法　随机抽取无血缘关系的 DM2患者 4 2 8例及正常对照 188名 ,采用PCR/ Apa 酶切法进行线粒体基... 目的　探讨线粒体 t RNALeu( UUR) 32 4 3A→ G突变在中国人 2型糖尿病 (type2 diabetes melli-tus,DM2 )人群中的发生率及其临床特征。方法　随机抽取无血缘关系的 DM2患者 4 2 8例及正常对照 188名 ,采用PCR/ Apa 酶切法进行线粒体基因 t RNAL eu( UUR) 32 4 3A→G突变检测。结果　在 DM2组中发现 2例该基因突变患者 ,在 2例患者的家系中又检出 3例阳性患者。其中例 1及其儿子除患糖尿病外 ,还呈线粒体肌脑病伴乳酸酸中毒及中风样发作综合征表现。基因突变患者的临床特点主要为糖尿病伴或不伴耳聋 ,有家族史 ,呈母系遗传。结论　线粒体基因 t RNAL eu( UUR) 32 4 3A→G突变性糖尿病在中国 DM2人群中的发病率约为 0 .4 7% ,突变患者的临床表型呈一定的异质性。 展开更多
关键词 线粒体 ^trna^leu(uur)A3243g 基因突变 2型糖尿病
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