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线粒体DNA3243、3316点突变与2型糖尿病 被引量:10
1
作者 唐璟 李家林 +2 位作者 田兴亚 孔庆鹏 张亚平 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期198-200,共3页
目的 研究2型糖尿病患者中线粒体t RNAL eu( UUR)基因32 4 3A/ G突变和NADH脱氢酶亚单位1基因(ND1)基因3316 G/ A突变的发生频率及其与2型糖尿病的相关性。方法 应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测2 2 5例中国云南2型糖... 目的 研究2型糖尿病患者中线粒体t RNAL eu( UUR)基因32 4 3A/ G突变和NADH脱氢酶亚单位1基因(ND1)基因3316 G/ A突变的发生频率及其与2型糖尿病的相关性。方法 应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测2 2 5例中国云南2型糖尿病患者和195名无糖尿病家族史的健康对照者有无32 4 3A/ G突变和3316 G/ A突变,并经DNA直接测序确证。结果 2型糖尿病患者中3316 G/ A突变者5例(2 .2 2 % ) ,195例对照者中突变者2例(1.0 3% ) ,突变发生率在两组间差异无统计学意义(P=0 .4 5 76 ) ;两组中无线粒体32 4 3A/ G突变。结论 线粒体t RNALeu( UUR) 基因32 4 3A/ G突变在中国云南2型糖尿病人群中发生频率低,可能不是云南人群中2型糖尿病的常见病因。线粒体ND1基因3316 G/ A突变可能仅为人群中线粒体基因组的正常多态。其他的遗传、环境及子宫内因素需要进一步研究。 展开更多
关键词 线粒体trna^leu(uur)基因 2型糖尿病患者 限制性片段长度多态性 点突变 线粒体ND1基因 NADH脱氢酶 DNA直接测序 糖尿病家族史 聚合酶链反应 线粒体基因组 发生频率 G突变 技术检测 方法应用 常见病因 宫内因素 相关性 亚单位
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家族性2型糖尿病线粒体基因突变发生率及其临床意义 被引量:6
2
作者 涂萍 吴和平 +4 位作者 丁浔 徐定波 段鹏 肖魏华 司涟 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期353-355,共3页
目的探讨家族性2型糖尿病(T2DM)线粒体基因tRNA^(Leu(UUR))mt3243A→G突变发生率及突变家系成员病情演变与临床特征。方法采用PCR/ApaI酶切法对66个家族性T2DM的家系成员共计518人进行突变筛查,并随访3年,观察其临床特点及胰岛β细胞功... 目的探讨家族性2型糖尿病(T2DM)线粒体基因tRNA^(Leu(UUR))mt3243A→G突变发生率及突变家系成员病情演变与临床特征。方法采用PCR/ApaI酶切法对66个家族性T2DM的家系成员共计518人进行突变筛查,并随访3年,观察其临床特点及胰岛β细胞功能变化。结果共发现突变阳性12例,其中3例为已确诊的T2DM患者,1例为糖耐量减低(IGT)患者,8例为糖耐量正常(NGT)者。随访3年后突变阳性者的耳聋症状加重,BMI、HOMA-IR下降,部分成员出现了白蛋白尿,2例演变为DM,3例进展为IGT,其中一例突变阳性者新生一女也为该基因突变阳性。结论家族性T2DM患者中线粒体基因突变发生率约为2.7%,且突变患者的临床表现呈一定的异质性;线粒体基因突变阳性的NGT者是糖尿病高危人群,易演变为IGT或DM,而IGT者易进展为DM。 展开更多
关键词 线粒体trna^leu(uur)基因 糖尿病 基因突变
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人线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因氧化损伤与修复研究
3
作者 汪振诚 王学敏 +1 位作者 缪明永 焦炳华 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第10期887-894,共8页
人mtDNA比核DNA更易受到自由基的氧化损伤 ,这些损伤可以被线粒体内的DNA修复机制所修复 ,损伤与修复是决定突变是否产生的两个重要因素 .为了确定氧化损伤与损伤后修复对mtDNA突变的具体影响 ,采用四氧嘧啶处理LO2 细胞 ,这种试剂进入... 人mtDNA比核DNA更易受到自由基的氧化损伤 ,这些损伤可以被线粒体内的DNA修复机制所修复 ,损伤与修复是决定突变是否产生的两个重要因素 .为了确定氧化损伤与损伤后修复对mtDNA突变的具体影响 ,采用四氧嘧啶处理LO2 细胞 ,这种试剂进入细胞后 ,经氧化还原反应生成的自由基与线粒体自身代谢产生的自由基类似 ,然后观察自由基对细胞mtDNA的氧化损伤与损伤后DNA修复的动力学变化 .由于线粒体的正常功能为修复机制所必需 ,采用MTT细胞活力实验检测不同浓度四氧嘧啶处理下线粒体酶活力 ,发现 9mmol/L四氧嘧啶培养细胞 1h后 ,线粒体琥珀酸脱氢酶功能在撤去药物后 0 ,2 ,8和 2 4h时间点均无明显变化 .提取各组细胞的mtDNA ,用EndoⅢ和Fgp两种酶切除受氧化损伤的核苷酸 ,然后用碱性琼脂糖凝胶电泳分离大小不等的mtDNA ,进行DNA印迹实验 ,地高辛 抗体 碱性磷酸酶系统显色 ,检测完整与断裂的mtDNA量 ,利用Poisson公式 (s=-lnP0 /P ,P0 为未断裂链光密度值 ,P为所有链光密度值总和 )计算一个mtDNA分子的平均损伤频率 ,结果显示 ,9mmol/L四氧嘧啶处理细胞 1h ,链平均损伤频率由对照的 0 11个 /分子增加至 5 6 0个 /分子 ,明显增加了mtDNA上核苷酸的氧化损伤 ,除去药物后 8h ,绝大部分损伤可被修复 ,损伤频率减至 展开更多
关键词 线粒体DNA trna^leu(uur) 突变 人线粒体亮氨酰trna合成酶 A3243G 体外转录 基因表达
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线粒体tRNA^(Leu(UUR))A3243G基因突变与2型糖尿病的相关研究 被引量:5
4
作者 张秀英 张胜兰 +2 位作者 克丙申 姜兆顺 孙荣 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第2期168-170,共3页
目的 探讨线粒体 t RNALeu( UUR) 32 4 3A→ G突变在中国人 2型糖尿病 (type2 diabetes melli-tus,DM2 )人群中的发生率及其临床特征。方法 随机抽取无血缘关系的 DM2患者 4 2 8例及正常对照 188名 ,采用PCR/ Apa 酶切法进行线粒体基... 目的 探讨线粒体 t RNALeu( UUR) 32 4 3A→ G突变在中国人 2型糖尿病 (type2 diabetes melli-tus,DM2 )人群中的发生率及其临床特征。方法 随机抽取无血缘关系的 DM2患者 4 2 8例及正常对照 188名 ,采用PCR/ Apa 酶切法进行线粒体基因 t RNAL eu( UUR) 32 4 3A→G突变检测。结果 在 DM2组中发现 2例该基因突变患者 ,在 2例患者的家系中又检出 3例阳性患者。其中例 1及其儿子除患糖尿病外 ,还呈线粒体肌脑病伴乳酸酸中毒及中风样发作综合征表现。基因突变患者的临床特点主要为糖尿病伴或不伴耳聋 ,有家族史 ,呈母系遗传。结论 线粒体基因 t RNAL eu( UUR) 32 4 3A→G突变性糖尿病在中国 DM2人群中的发病率约为 0 .4 7% ,突变患者的临床表型呈一定的异质性。 展开更多
关键词 线粒体 trna^leu(uur)A3243G 基因突变 2型糖尿病
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线粒体DNA3243、3316、3394位点突变与精神分裂症相关分析 被引量:4
5
作者 张景亮 程晓丽 +3 位作者 刘淑莲 曹玉媛 封青川 徐朝阳 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期179-181,共3页
目的分析线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点及ND1基因3316、3394位点突变对精神分裂症(SZ)发病的影响。方法采用PCR扩增、限制性内切酶消化、琼脂糖凝胶电泳分型检测、DNA测序等方法,对随机抽取的无亲缘关系的250例患者(SZ组)和292例对照... 目的分析线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点及ND1基因3316、3394位点突变对精神分裂症(SZ)发病的影响。方法采用PCR扩增、限制性内切酶消化、琼脂糖凝胶电泳分型检测、DNA测序等方法,对随机抽取的无亲缘关系的250例患者(SZ组)和292例对照组的外周血mtDNA进行3243、3316和3394位点的突变检测。结果在SZ组中发现8例3316G/A突变,对照组中3例,两组相比差异无统计学意义(P=0.138)。在SZ组中发现15例3394T/C突变,对照组中有4例,两组相比差异有统计学意义(P=0.007)。在精神分裂症患者组和对照组中均未发现3243A/G突变。结论 mtDNA3394T/C突变可能与SZ发生有一定关系,mtDNA 3243A/G、3316G/A突变可能与SZ发生无关。 展开更多
关键词 精神分裂症 线粒体DNA trna^leu(uur)基因 ND1基因 点突变
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人线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因A3243G点突变对其亮氨酰化活性的影响 被引量:3
6
作者 汪振诚 王学敏 +3 位作者 金由辛 缪明永 韩伟国 焦炳华 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期383-387,共5页
化学法合成人线粒体野生型与A3243G点突变型tRNA^(Leu(UUR))基因,体外转录生成相应的tRNA^(Leu(UUR)),表达并纯化人线粒体亮氨酰tRNA合成酶(mtLeuRS),用mtLeuRS催化野生型与突变型tRNA^(Leu(UUR))与亮氨酸结合,分别检测两种类型tRNA^(Le... 化学法合成人线粒体野生型与A3243G点突变型tRNA^(Leu(UUR))基因,体外转录生成相应的tRNA^(Leu(UUR)),表达并纯化人线粒体亮氨酰tRNA合成酶(mtLeuRS),用mtLeuRS催化野生型与突变型tRNA^(Leu(UUR))与亮氨酸结合,分别检测两种类型tRNA^(Leu(UUR))的氨酰化动力学常数。结果表明,野生型tRNA^(Leu(UUR))的K_m/K_(cat)仅为突变型tRNA^(Leu(UUR))的63.9%,A3243G点突变使tRNA^(Leu(UUR))接受亮氨酸的能力明显下降,提示此为A3243G点突变致病机制之一。 展开更多
关键词 人线粒体trna^leu(uur) 基因 点突变 氨酰化
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糖尿病家系的线粒体基因tRNA^Leu(UUR)A3243G突变分析 被引量:2
7
作者 王彩玲 李方 +3 位作者 侯钦芝 李海珍 张钰 宁光 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期74-77,共4页
目的分析线粒体基因tRNA^Leu(UUR)A3243G突变的糖尿病家系中发病规律。方法筛选临床疑似线粒体糖尿病家系,采用PCR、DNA直接测序技术对3个家系19例临床疑似线粒体基因突变糖尿病家系进行线粒体基因突变高发区域tRNA^Leu(UUR)A3243... 目的分析线粒体基因tRNA^Leu(UUR)A3243G突变的糖尿病家系中发病规律。方法筛选临床疑似线粒体糖尿病家系,采用PCR、DNA直接测序技术对3个家系19例临床疑似线粒体基因突变糖尿病家系进行线粒体基因突变高发区域tRNA^Leu(UUR)A3243G基因的检测。结果3个家系发现与糖尿病发病有关的突变位点均位于nt3243A→G突变,且家系中大部分患者伴有消瘦、耳聋、G细胞功能低下、发病年龄低的特点。结论线粒体tRNA^Leu(UUR)A3243G基因3243位点A→G突变可导致糖尿病和耳聋。 展开更多
关键词 线粒体基因 糖尿病 trna^leu(uur)A3243G 基因 基因突变 耳聋
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45岁以下发病的糖尿病患者线粒体DNA tRNA^(Leu(UUR))突变的研究 被引量:3
8
作者 李明珍 于德民 刘德敏 《天津医药》 CAS 北大核心 2005年第4期197-200,共4页
目的:探讨天津地区发病年龄≤45岁的糖尿病(DM)患者中线粒体DNAtRNALeu(UUR)3243A→G突变的发生率及其相关因素。方法:随机选取无亲缘关系、发病年龄≤45岁的糖尿病患者348例,同期健康体检者207例为对照组。以聚合酶链反应(PCR)、限制... 目的:探讨天津地区发病年龄≤45岁的糖尿病(DM)患者中线粒体DNAtRNALeu(UUR)3243A→G突变的发生率及其相关因素。方法:随机选取无亲缘关系、发病年龄≤45岁的糖尿病患者348例,同期健康体检者207例为对照组。以聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)及克隆的方法检测线粒体基因tRNALeu(UUR)3243A→G突变,并进行家系研究。结果:糖尿病组发现2例3243A→G突变,检出率为0.6%,在有家族史的糖尿病患者中发生率为1.2%。对照组未发现此突变。结论:tRNALeu(UUR)3243A→G突变在天津地区发病年龄≤45岁的糖尿病患者中检出率低,在合并其他线粒体病的患者中发生率较高。 展开更多
关键词 trna^leu(uur) 糖尿病患者 线粒体DNA 45岁以下 聚合酶链反应(PCR) 限制性片段长度多态性 糖尿病(DM) →G突变 发病年龄 天津地区 健康体检者 线粒体基因 发生率 亲缘关系 家系研究 线粒体病 对照组 检出率 家族史 未发现
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人线粒体tRNA^(Leu(UUR))及其突变体的基因克隆、表达和纯化 被引量:1
9
作者 韩伟国 陈莉 +3 位作者 刘静 查锡良 金由辛 王德宝 《中国科学(C辑)》 CSCD 2000年第6期635-641,共7页
将化学法合成的人线粒体tRNALeu(UUR)及其突变体(tRNALeu(M))基因分别连接到载体pGEM-9zf (?)中, 并转化到大肠杆菌JM109中得到两个转化体分别为Leu-W和Leu-M. 在IPTG的诱导下, tRNALeu(UUR)和tRNALeu(M)的表达量可达总小分子RNA的19.10... 将化学法合成的人线粒体tRNALeu(UUR)及其突变体(tRNALeu(M))基因分别连接到载体pGEM-9zf (?)中, 并转化到大肠杆菌JM109中得到两个转化体分别为Leu-W和Leu-M. 在IPTG的诱导下, tRNALeu(UUR)和tRNALeu(M)的表达量可达总小分子RNA的19.10%和17.76%. 经DEAE-sepherose CL4B柱层析可使它们的纯度提高3倍. 最后用15%的变性聚丙烯酰胺凝胶电泳纯化, 并用大肠杆菌亮氨酰tRNA合成酶(LeuRS)分别测定了它们的氨酰化反应动力学常数. 结果显示, mtRNALeu(M)的Kcat / Km值约为mtRNALeu(UUR) 的1/5, 提示该突变可使mtRNALeu(UUR)的氨基酸接受能力明显下降. 展开更多
关键词 线粒体trna^leu(uur) 突变体 基因克隆 表达 纯化
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线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因A3302G突变所致线粒体脑肌病的临床和分子学特征
10
作者 Hutchison W.M Thyagarajan D +2 位作者 Poulton J H.-H.M. Dahl 王孝文 《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》 2006年第5期22-23,共2页
Background: The mitochondrial DNA mutation A3302G in the tRNA Leu(UUR) gene causes respiratory chain complex I deficiency. The main clinical feature appears to be a progressive mitochondrial myopathy with proximal mus... Background: The mitochondrial DNA mutation A3302G in the tRNA Leu(UUR) gene causes respiratory chain complex I deficiency. The main clinical feature appears to be a progressive mitochondrial myopathy with proximal muscle weakness. Objective: To report on clinical and molecular features in 4 novel patients with the A3302G mutation. Design: Case reports. Patients: Four patients (3 of whom are from the same family) with a myopathy caused by the A3302G mitochondrial DNA mutation. Main Outcome Measure: Identification of the A3302G mutation by DNA sequencing. Results: All 4 patients had an adult-onset progressive mitochondrial myopathy with proximal muscle weakness, resulting in exercise intolerance. In 2 unrelated patients, upper limb reflexes were absent with preservation of at least some lower limb reflexes. Other features including hearing loss, recurrent headaches, ptosis, progressive external ophthalmoplegia, and depression were present. Conclusion: While the dominant clinical features of the A3302G mutation were exercise intolerance and proximal muscle weakness, other features of mitochondrial encephalomyopathies, previously not described for this mutation, were present. 展开更多
关键词 线粒体trna^leu(uur)基因 线粒体脑肌病 临床特征 分子学特征 G突变 线粒体DNA 近端肌无力 线粒体肌病 DNA测序 复发性头痛
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MT-TL1基因m.3252A>G变异致MELAS综合征一例并文献复习
11
作者 王思敏 吴海瑛 +8 位作者 宋梦佳 谢蓉蓉 王凤云 孙辉 陈秀丽 王晓艳 陈临琪 王红英 陈婷 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期1090-1094,共5页
线粒体脑肌病伴高乳酸血症、卒中样发作综合征(mitochondrial encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes,MELAS)是最常见的原发性线粒体疾病之一。本文报道了1例罕见的由m.3252A>G(MT-TL1基因)突变导致的MELAS综合... 线粒体脑肌病伴高乳酸血症、卒中样发作综合征(mitochondrial encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes,MELAS)是最常见的原发性线粒体疾病之一。本文报道了1例罕见的由m.3252A>G(MT-TL1基因)突变导致的MELAS综合征。先证者为6岁女童,以反复抽搐和高乳酸血症为主要表现,线粒体DNA(mtDNA)基因测序示患儿及其母亲和外婆均携带m.3252A>G(MT-TL1基因)变异,该变异在患儿外周血和尿沉渣中的异质率分别为66.53%和97.42%,明显高于母系亲属。结合国外已报道的3个家系资料,该变异评级为致病性变异。通过复习国内外文献,探讨了MT-TL1基因致病变异的基因型-表型相关性。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 mtDNA 点突变 trna leu(uur) MT-TL1基因
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线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因突变糖尿病──患病率估测、临床特点及基因诊断途径 被引量:34
12
作者 项坤三 王延庆 +8 位作者 吴松华 陆惠娟 郑泰山 孙多奇 翁青 贾伟平 沈卫平 浦鎏 何进卫 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 1995年第3期129-135,共7页
用基因诊断技术在207例无亲缘关系的非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)患者中,筛查线粒体tRNALeu(UUR)基因突变糖尿病,2例基因诊断阳性。本病在具不常见临床表现的NIDDM亚群中占2.4%~11.1%。对2例... 用基因诊断技术在207例无亲缘关系的非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)患者中,筛查线粒体tRNALeu(UUR)基因突变糖尿病,2例基因诊断阳性。本病在具不常见临床表现的NIDDM亚群中占2.4%~11.1%。对2例阳性者的家系进行临床及基因分析,检测25个家系成员中,10个基因诊断阳性。提出对于起病早、对口服降糖药继发失效需改用胰岛素治疗、有胰岛β细胞功能明显减退、消瘦、神经性耳聋、有糖尿病及/或听力障碍家族史且符合或不能除外母系遗传一种或多种情况的NIDDM者应疑及本病。可用方法简便、易于判断的等位基因特异引物扩增(ASPA)或PCR206bp/ApaI或HaeⅢ技术进行临床基因诊断。 展开更多
关键词 线粒体 基因突变 糖尿病 基因诊断
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6个线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因突变糖尿病家系临床分析 被引量:12
13
作者 李永航 李昌臣 +4 位作者 孙黎明 张嘉宁 苏本利 杜建玲 许朝晖 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 2002年第3期131-134,共4页
目的 研究中国大连地区糖尿病 (DM)人群中线粒体 t RNALeu( UUR) 3 2 4 3位点 A→ G突变糖尿病的发病率及临床特点。 方法 按照 ADA (1997) / WHO(1999) DM诊断标准 ,采用 PCR-RFL P技术筛查了 62 9例 DM患者 ,并对其中无亲缘关系的... 目的 研究中国大连地区糖尿病 (DM)人群中线粒体 t RNALeu( UUR) 3 2 4 3位点 A→ G突变糖尿病的发病率及临床特点。 方法 按照 ADA (1997) / WHO(1999) DM诊断标准 ,采用 PCR-RFL P技术筛查了 62 9例 DM患者 ,并对其中无亲缘关系的基因诊断阳性者及其一级亲属进行了基因和临床分析。 结果 从 DM患者中共检出 6例基因突变先证者 ,从其一级亲属 16人中检出该基因突变者 12例 ,其中 6例为线粒体 DM,1例为 IGT。患者不肥胖 ,发病年龄轻。9例有母系遗传 ,11例存在不同的听力障碍 ,5例因口服降糖药继发性失效 ,最终需用胰岛素治疗。 结论 大连地区人群线粒体 32 4 3点突变检出率是 0 .95% ,此类 DM患者的临床特点是发病年龄轻、不胖、母系遗传、耳聋发生率和使用胰岛素比率高等。 展开更多
关键词 线粒体trna^leu(uur)基因 糖尿病 突变
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母系遗传糖尿病中线粒体tRNA^(leu(UUR))基因突变的研究 被引量:10
14
作者 张庆 曾瑞萍 +2 位作者 杜传书 程桦 梁奕铨 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第2期88-92,共5页
为了解线粒体tRNAleu(UUR)基因nt3243A→G突变在中国人家族性糖尿病中的发生率及该类糖尿病的临床特征,应用聚合酶链反应(PCR)结合限制性内切酶酶切分析,对58例有母亲患病史(第1组)、32例有父亲患病... 为了解线粒体tRNAleu(UUR)基因nt3243A→G突变在中国人家族性糖尿病中的发生率及该类糖尿病的临床特征,应用聚合酶链反应(PCR)结合限制性内切酶酶切分析,对58例有母亲患病史(第1组)、32例有父亲患病(第2组)、48例有兄弟姐妹患病史(第3组)和50例无家族史(第4组)的糖尿病患者进行该基因的筛查。在第1组和第3组患者中发现5例突变基因阳性者,并对其中2例先证者的家系成员进行临床和基因分析。结果显示该突变在家族中与糖尿病和耳聋共分离。提示这是一种独特的糖尿病亚型,存在于中国人IDDM和NIDDM群体中,在母系遗传糖尿病中有较高的发生率。 展开更多
关键词 线粒体 trna 基因突变 糖尿病
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线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因点突变与1型糖尿病 被引量:4
15
作者 萧建中 陈仕明 +1 位作者 杨文英 潘孝仁 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第3期172-174,共3页
目的 线粒体t R N A Leu( U U R) 基因3243 位点 A→ G 突变是糖尿病的致病基因之一。本研究是为了了解该基因的突变在中国1 型糖尿病患者中的情况以及与自身免疫导致1 型糖尿病有无关联。方法 对116 例随机... 目的 线粒体t R N A Leu( U U R) 基因3243 位点 A→ G 突变是糖尿病的致病基因之一。本研究是为了了解该基因的突变在中国1 型糖尿病患者中的情况以及与自身免疫导致1 型糖尿病有无关联。方法 对116 例随机收集的1 型糖尿病患者用聚合酶链反应限制性内切酶消化作该点突变的筛选;82 例患者同时进行了谷氨酸脱羧酶( G A D) 抗体的测定。结果 发现1 例该点突变(0 .86 % ) ,48 例 G A D 抗体阳性(58 .5 % ) 。线粒体t R N A Leu( U U R) 基因突变携带者 G A D 抗体阴性,其家系成员糖尿病有不同的发病方式,但均表现为胰岛素缺乏。结论 线粒体t R N A Leu( U U R) 基因异常所致糖尿病表现为胰岛素缺乏可能与自身免疫胰岛炎无关,而是一种独特的糖尿病亚型。 展开更多
关键词 线粒体 trna^Len(uur) 1型 糠尿病 基因突变
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线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因点突变与非胰岛素依赖型糖尿病亚型的关系探讨 被引量:1
16
作者 白淑英 冯世良 钱宗薇 《辽宁医学杂志》 1998年第3期18-19,共2页
探讨线粒体tRNALeu(UUR)基因点突变与母系遗传方式传递的非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)亚型的关系。采用聚合酶链反应(PCR)206bp结合APaⅠ酶解方法,辅以阳性对照,即可确认线粒体tRNALeu(UU... 探讨线粒体tRNALeu(UUR)基因点突变与母系遗传方式传递的非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)亚型的关系。采用聚合酶链反应(PCR)206bp结合APaⅠ酶解方法,辅以阳性对照,即可确认线粒体tRNALeu(UUR)基因核苷酸3243→G点突变。作者应用此种线粒体在基因突变诊断方法,对中国东北地区97例≤45岁、无亲缘关系,但各自均有糖尿病家族史的非胰岛素依赖型糖尿病病人中筛选此基因突变,结果发现2例基因诊断阳性,在具有不常见临床表现表现的NIDDM亚群中占2.06%~6.25%。此结果进一步证实线粒体基因突变对NIDDM亚型的发病起重要作用。 展开更多
关键词 非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM) 线粒体trnaleu(uur)基因突变
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