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线粒体基因T13094C突变致伴颈髓病变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作/Leigh叠加综合征的临床、影像、病理及基因突变特点(附1例报告) 被引量：2
1
作者 刘改玲 张允 +1 位作者 李园园 都爱莲 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2017年第2期89-92,共4页
目的探讨线粒体基因T13094C突变致伴有颈髓病变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)/Leigh叠加综合征的临床、影像、病理及基因突变特点。方法回顾性分析1例伴颈髓病变的MELAS/Leigh叠加综合征患者的临床资料。结果患者为14... 目的探讨线粒体基因T13094C突变致伴有颈髓病变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)/Leigh叠加综合征的临床、影像、病理及基因突变特点。方法回顾性分析1例伴颈髓病变的MELAS/Leigh叠加综合征患者的临床资料。结果患者为14岁女性,以双下肢麻木、抽搐起病,症状反复发作并进展,逐渐出现呕吐、眼球运动障碍、共济失调、乳酸酸中毒、易激惹、呼吸衰竭、昏迷等,于发病后20个月时死于癫痫持续状态。影像学表现为双侧大脑半球、C_(2-6)段颈髓、丘脑、双侧小脑半球、中脑、脑桥、延髓等处不断变化的新病灶。肌肉病理学检查示Gomori染色可见破碎红纤维,琥珀酸脱氢酶染色可见周边深染的肌纤维,电镜示明显的线粒体数量和形态异常。血和肌肉线粒体基因测序示T13094C杂合突变。结论线粒体基因T13094G突变致MELAS/Leigh综合征出现颈髓病变为线粒体病所罕见;持续进展乃至死亡的病程不同于A3243G突变患者。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 LEIGH综合征 叠加综合征 颈髓病变 T13094C基因突变
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1例线粒体基因A3243G突变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、Leigh叠加综合征患者的诊疗分析
2
作者 张焱 龙小艳 徐宁 《中国社区医师》 2024年第18期74-76,共3页
线粒体脑肌病是较为少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,病因为遗传基因的缺陷。目前,临床针对线粒体脑肌病尚无根治方法,主要通过对症治疗纠正患者缺陷,缓解患者临床症状。该文分析1例线粒体基因A3... 线粒体脑肌病是较为少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,病因为遗传基因的缺陷。目前,临床针对线粒体脑肌病尚无根治方法,主要通过对症治疗纠正患者缺陷,缓解患者临床症状。该文分析1例线粒体基因A3243G突变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、Leigh叠加综合征患者的诊疗,为临床提供参考。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 Leigh叠加综合征 线粒体基因 突变
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散发型帕金森综合征的遗传学研究进展 被引量：1
3
作者 杨彭 莫颖敏 《中国实用神经疾病杂志》 2022年第6期763-767,共5页
帕金森综合征包括继发性帕金森综合征、帕金森叠加综合征和遗传变性帕金森综合征,是目前临床尚无法完全根治的神经系统疾病,因此,临床针对此类疾病开展多种形式的研究以期待能够为帕金森患者提供理想的治疗和康复效果。虽然帕金森病病... 帕金森综合征包括继发性帕金森综合征、帕金森叠加综合征和遗传变性帕金森综合征,是目前临床尚无法完全根治的神经系统疾病,因此,临床针对此类疾病开展多种形式的研究以期待能够为帕金森患者提供理想的治疗和康复效果。虽然帕金森病病因复杂,目前临床仍无法完全根治,但帕金森综合征与帕金森病不同,其病因明确,尤其是血管性帕金森综合征被证实具有一定的遗传学且多为散发型。随着临床遗传学的不断发展和进步,针对散发型帕金森综合征的遗传学研究得到广泛的关注和重视,且为临床相关治疗研究提供了重要的参考依据。本研究对散发型帕金森综合征的遗传学相关研究进行综述,以期待能够为临床提供相关参考依据。 展开更多
关键词 帕金森综合征 帕金森叠加综合征 帕金森病 散发型 遗传学 基因表现 发病机制
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