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citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症的SLC25A13基因IVS16ins3kb突变类型分析 被引量：1
1
作者 王大燕 李小兵 赖盼建 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2022年第3期315-322,共8页
目的探讨citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因IVS16ins3kb突变类型的第二代测序技术(NGS)数据分析特点。方法选择2017年7月与2020年4月,浙江大学医学院附属金华医院儿科收治的符合NICCD临床诊断标准,采用染色体... 目的探讨citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因IVS16ins3kb突变类型的第二代测序技术(NGS)数据分析特点。方法选择2017年7月与2020年4月,浙江大学医学院附属金华医院儿科收治的符合NICCD临床诊断标准,采用染色体组分析工具箱(GATK)、XHMM、CNVkit软件,对患儿NGS靶向外显子捕获测序数据进行单核苷酸变异(SNV)、插入与缺失突变、拷贝数变异(CNV)分析,仅提示SLC25A13基因单个位点杂合突变的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性分析方法,收集患儿1、2的临床病例资料,包括病史、实验室检查结果、基因检测结果、治疗与预后等。利用福君基因动态实验室信息管理系统3.0(FLIMS系统),采用split read方法,对患儿1、2的NGS靶向外显子捕获测序原始数据(fastq格式)进行IVS16ins3kb突变类型分析,并采用长链、高保真PCR(LA-PCR)方法进行验证。本研究遵循的程序符合浙江大学医学院附属金华医院医学伦理委员会规定,并获得该委员会批准(审批文号:2018-119)。结果①病史采集:患儿1(女性)与患儿2(男性),分别因皮肤黄染2个月余与4个月余,于本院就诊,就诊时年龄分别为2个月+19 d、4个月+16 d,均为足月儿、均无家族遗传性疾病史。②实验室检查、治疗:入院时,对患儿1、2干血片采取串联质谱仪进行遗传代谢病检测结果显示,血液中瓜氨酸、甲硫氨酸等多种氨基酸含量显著增高;肘静脉血生化检查结果显示,血清氨、乳酸浓度及血清总胆红素(STB)、血清直接胆红素(SDB)、血清间接胆红素(SIB)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶均异常增高。对患儿1、2均采取无乳糖配方奶喂养3个月后,血液生化指标均明显好转。③NGS靶向外显子捕获及Sanger测序法验证结果:采用GATK、XHMM、CNVki软件对患儿1、2的NGS靶向外显子捕获测序数据进行SNV、插入与缺失突变、CNV� 展开更多
关键词 希特林蛋白缺乏症 胆汁淤积 肝内 高通量核苷酸序列分析 SLC25A13基因 IVS16ins3kb突变 串联质谱法 分裂读片段法 儿童
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基于隐马尔可夫模型的拷贝数变异检测算法研究 被引量：2
2
作者 林勇 刘湘琼 《计算机应用研究》 CSCD 北大核心 2017年第2期436-439,共4页
针对目前拷贝数变异检测存在的参数优化、额外信息利用不充分等问题,提出一种基于隐马尔可夫模型的拷贝数变异检测算法。首先对读数据与参考序列比对并存储匹配失效的数据,实现窗口读数据的计数和平滑校正;然后引入隐马尔可夫模型对读... 针对目前拷贝数变异检测存在的参数优化、额外信息利用不充分等问题,提出一种基于隐马尔可夫模型的拷贝数变异检测算法。首先对读数据与参考序列比对并存储匹配失效的数据,实现窗口读数据的计数和平滑校正;然后引入隐马尔可夫模型对读计数的异常信号进行检测,得出候选的拷贝数检测结果;最后采用基于匹配失效数据的裂读比对实现候选结果的过滤,从而提高检测性能。模拟和实验数据的拷贝数变异检测结果表明该算法具有较高的检测精度和覆盖度,优于现有常用的检测算法。 展开更多
关键词 拷贝数变异 变异检测 隐马尔可夫模型 裂读法
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高通量测序数据中Split read映射方法的研究
3
作者 姜玥 王亚东 《智能计算机与应用》 2013年第6期30-32,共3页
高通量测序技术的快速发展与广泛应用为计算机科学带来了新的挑战,read的映射问题是其中非常重要的一个部分。Split read是一类特殊的read,其出现通常是由基因组中的结构变异造成的。这类read在映射中不再保持连续序列的形式,而是包含... 高通量测序技术的快速发展与广泛应用为计算机科学带来了新的挑战,read的映射问题是其中非常重要的一个部分。Split read是一类特殊的read,其出现通常是由基因组中的结构变异造成的。这类read在映射中不再保持连续序列的形式,而是包含了一定长度的空位,因此具有较高的映射难度。提出一种利用双末端测序数据的映射结果来指导split read映射的方法,这种方法可以使split read的映射难度不再与其所包含的空位数量相关,从而降低了映射过程中的搜索空间,提高映射效率。 展开更多
关键词 split read 映射 高通量测序 生物信息学
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一种处理器系统接口部件的设计与实现
4
作者 李文 郇丹丹 +1 位作者 高翔 唐志敏 《计算机工程与科学》 CSCD 2006年第5期118-121,共4页
本文给出了一种处理器系统接口部件的具体设计方案。该接口部件通过使用Split读和片外Cache来提高处理器的性能。测试结果表明,Split读和片外Cache能够以比较低的代价使处理器性能得到很大提高。
关键词 处理器系统接口 split读 片外Cache
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拷贝数变异检测算法优化研究
5
作者 林勇 NGUVE GILEAD NGUVE 《软件》 2019年第3期13-17,共5页
拷贝数变异与多种复杂疾病密切相关,具有重要的研究意义。本文利用基于测序数据的拷贝数变异检测过程中丢弃的不匹配读数据,采用裂读法和单端匹配法对已有检测算法的结果进行过滤优化。模拟和实验数据检测结果表明,本文方法优化后能得... 拷贝数变异与多种复杂疾病密切相关,具有重要的研究意义。本文利用基于测序数据的拷贝数变异检测过程中丢弃的不匹配读数据,采用裂读法和单端匹配法对已有检测算法的结果进行过滤优化。模拟和实验数据检测结果表明,本文方法优化后能得到了更高的检测性能。 展开更多
关键词 拷贝数变异检测 算法优化 裂读法 配对末端读数
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基于读分割最优匹配的indels识别算法 被引量：1
6
作者 王春宇 潘俊 +3 位作者 郭茂祖 刘晓燕 刘扬 刘国军 《软件学报》 EI CSCD 北大核心 2017年第10期2640-2653,共14页
高通量测序技术的发展,极大地推动了基因组结构变异识别的研究.当前,该领域主要使用覆盖度、读分割或片段组装方法来识别变异,但目前的方法识别结果不够准确,敏感度高,对基因组结构变异的信息(如变异序列、变异坐标等)挖掘不充分.插入... 高通量测序技术的发展,极大地推动了基因组结构变异识别的研究.当前,该领域主要使用覆盖度、读分割或片段组装方法来识别变异,但目前的方法识别结果不够准确,敏感度高,对基因组结构变异的信息(如变异序列、变异坐标等)挖掘不充分.插入和删除类型的结构变异统称为indels,在基因组结构变异中最为常见.为此,针对indels的精确识别,提出了基于读分割和动态规划的最优序列匹配算法(optimal split-read matching algorithm,简称OSRM).OSRM算法能将异常读片段以最少的空位打断比对到参考序列上.首先,建立异常读片段与特定参考序列的匹配得分矩阵;然后,建立回溯路径矩阵;最后,用以变异特点设计的得分公式对每条路径进行最优匹配筛选,输出精确识别的indels坐标及序列.实验结果显示,该方法对小中型的indels有很高的识别性能.此外,与读分割法的经典算法Pindel进行了比较,证实OSRM算法在小中型的indels识别方面有更好的效果,可识别更复杂的情况. 展开更多
关键词 结构变异 拷贝数变异 动态规划 读分割 精确识别
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高错误率长序列的高敏感度比对 被引量：1
7
作者 罗贤橦 钟诚 黎瑶 《小型微型计算机系统》 CSCD 北大核心 2020年第11期2442-2448,共7页
将第三代测序平台产生的高错误率的长序列(long read)与参考基因组进行映射比对,需要高的编辑距离阈值.为此种求解长序列比对问题,将高错误率的长序列分割成较短的片段,借鉴全映射比对的思想,寻找所有满足编辑距离阈值的序列片段的候选... 将第三代测序平台产生的高错误率的长序列(long read)与参考基因组进行映射比对,需要高的编辑距离阈值.为此种求解长序列比对问题,将高错误率的长序列分割成较短的片段,借鉴全映射比对的思想,寻找所有满足编辑距离阈值的序列片段的候选位置;采用对高编辑距离更敏感的基于Hash索引的变长种子播种算法,定位序列片段在参考基因组上的候选位置,将连续“插入删除”相同碱基的编辑距离设置为1,使得算法可以处理第三代测序数据中新出现的“均聚物(homopolymer)”类型错误,以提升序列比对的敏感度;对片段侯选位置数量进行统计分析,求出片段候选位置质量分数,过滤掉质量不高的片段侯选位置;根据序列片段间的位置关系,动态连接片段的侯选位置,连接时对不同错误类型给予不同罚分,以去除假阳性的候选位置,确保比对的准确度.在模拟和真实数据集上的实验结果表明,与同类方法相比,本文方法在获得相同高的准确度的同时,提升了比对查全率和敏感度. 展开更多
关键词 长序列比对 高错误率 分割映射 编辑距离 敏感度
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