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MRAS基因与中国汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死相关性研究 被引量:2
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作者 杜鑫 邱亚 +2 位作者 柳华 刘伟 熊利 《四川医学》 CAS 2014年第8期929-931,共3页
目的探究MRAS基因(肌RAS癌基因同源基因)的单核苷酸多态性(SNPs)是否与中国汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死(ATS)的发病风险相关。方法采用病例-对照研究,以ATS为研究对象,采用不同遗传模式分析MRAS基因多态性与ATS的相关性,同时也进行亚... 目的探究MRAS基因(肌RAS癌基因同源基因)的单核苷酸多态性(SNPs)是否与中国汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死(ATS)的发病风险相关。方法采用病例-对照研究,以ATS为研究对象,采用不同遗传模式分析MRAS基因多态性与ATS的相关性,同时也进行亚组分析探讨研究对象是否具有年龄及性别遗传特异性。结果总共194例ATS患者及186例对照纳入研究。多元回归分析显示MRAS基因rs40593多态位点与ATS易感性相关。亚组分析显示rs40593多态位点的AG基因型(P=0.028),rs3755751多态位点的CT基因型(P=0.036),rs40593多态位点的等位基因G携带者(AG+GG)对45岁以上的受试人群具有明显的保护作用。结论 MRAS基因SNPs与中国汉族人群ATS相关。 展开更多
关键词 缺血性脑卒中 动脉粥样硬化性脑卒中 单核苷酸多态性 基因变异
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血管紧张素Ⅱ1型受体基因rs3772622位点多态性与非酒精性脂肪性肝病发病风险的相关性分析 被引量:2
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作者 刘洋 姜曼 +3 位作者 陈立震 杜水仙 辛永宁 宣世英 《临床肝胆病杂志》 CAS 2015年第7期1082-1087,共6页
目的探究血管紧张素Ⅱ1型受体(AGTR1)rs3772622位点多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的关系及该位点与patatin样磷酯酶域(PNPLA3)rs738409位点多态性的交互作用。方法选取2013年9月-2014年9月青岛市市立医院经临床B超诊断为NAFL... 目的探究血管紧张素Ⅱ1型受体(AGTR1)rs3772622位点多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的关系及该位点与patatin样磷酯酶域(PNPLA3)rs738409位点多态性的交互作用。方法选取2013年9月-2014年9月青岛市市立医院经临床B超诊断为NAFLD的患者241例及正常对照人群205例,采用PCR及基因型检测方法对AGTR1 rs3772622位点和PNPLA3 rs738409位点进行检测。运用统计学方法检测两位点等位基因频率、基因型频率及各项临床数据资料生化结果。计量资料行独立样本t检验,计数资料行χ2检验。通过二元Logistic回归分析AGTR1 rs3772622及PNPLA3 rs738409突变基因型罹患NAFLD的风险,使用广义多因子降维法(GMDR)研究两位点之间的交互作用。结果 AGTR1 rs3772622位点基因型及等位基因在NAFLD组与对照组中的分布频率差异无统计学意义(P〉0.05)。相对于野生型,AGTR1 rs3772622位点突变型并未增加NAFLD的发病风险(P〉0.05),PNPLA3 rs738409突变型人群患NAFLD的风险是野生型的2.09倍[OR=2.09,95%可信区间(95%CI):1.35~3.23,P=0.001]。AGTR1 rs3772622位点与PNPLA3 rs738409位点联合作用使NAFLD的发病风险明显增加(OR=3.60,95%CI:1.50~6.23,P〈0.001)。两突变基因双携带者与PNPLA3 rs738409单突变基因携带者生化指标的比较发现ALT、AST在两组间差异有统计学意义(P值均〈0.05)。结论中国人群中AGTR1 rs3772622位点多态性对NAFLD的发生发展无关。但其位点突变可增加PNPLA3rs738409位点突变患者罹患NAFLD的风险。 展开更多
关键词 脂肪肝 多态性 单核苷酸 受体 血管紧张素 1型 patatin样磷酯酶域
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非酒精性脂肪性肝病相关基因多态性的研究进展 被引量:2
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作者 牛同红 张梅 +2 位作者 姜曼 辛永宁 宣世英 《临床肝胆病杂志》 CAS 2013年第12期947-951,共5页
非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)在世界范围的患病率呈日益上升趋势。相关基因研究对完善其发病机制,补充治疗方案及改善预后至关重要。NAFLD在不同种族分布上的不均说明基因对其产生巨大作用。含patatin样磷脂酶域3(PNPLA3)及载脂蛋白CⅢ(A... 非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)在世界范围的患病率呈日益上升趋势。相关基因研究对完善其发病机制,补充治疗方案及改善预后至关重要。NAFLD在不同种族分布上的不均说明基因对其产生巨大作用。含patatin样磷脂酶域3(PNPLA3)及载脂蛋白CⅢ(APOCⅢ)基因在调节体内脂质代谢方面具有重要作用,成为近几年研究的热点。对NAFLD目前研究较深入的PNPLA3变异基因(rs738409[G],编码I148M),以及APOCⅢ启动子区胰岛素反应元件上的-455T>C(rs2854116)和-482C>T(rs285417)基因多态性与NAFLD的相关性进行了综述。认为PNPLA3可以作为NAFLD发病的一个独立预测因素。关于APOCⅢ的研究国外意见各不相同,而国内的研究还处于初级阶段,为今后进一步研究NAFLD的发病机制提供了新思路。 展开更多
关键词 多态性 单核苷酸 脂肪肝
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血压波动及血管紧张素原M235T基因多态性与皮层下动脉硬化性脑病相关性研究 被引量:1
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作者 位慧芳 麻琳 +1 位作者 单培彦 江文静 《中华老年医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期1056-1059,共4页
目的探索血压波动及血管紧张素原(AGT)M235T基因多态性与皮层下动脉硬化性脑病(BD)的关系。方法BD患者122例(BD组),原发性高血压病(EH)患者108例(EH组),分别对所有人组者进行24h动态血压监测,并采用聚合酶链式反应一限制... 目的探索血压波动及血管紧张素原(AGT)M235T基因多态性与皮层下动脉硬化性脑病(BD)的关系。方法BD患者122例(BD组),原发性高血压病(EH)患者108例(EH组),分别对所有人组者进行24h动态血压监测,并采用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性(PCR—PFLP)技术检测其AGTM235T基因多态性。结果MM+MT基因型及M等位基因的分布频率在BD组(51.6o.4,29.9%)明显高于EH组(27.8%,16.2%)(x2=13.543,11.995,P〈0.01);BD组患者夜间收缩压波动(11.8±2.8)mmHg、舒张压波动(9.1±2.5)mmHg及24h舒张压波动(11.6±6.0)mmHg水平高于EH组患者的对应水平(10.9±2.4,8.2±3.2,10.1±4.6)mmHg(t=2.59、2.64、2.09,均P〈0.05)。反杓型血压昼夜节律在BD组分布频率(32.8%)明显高于EH(16.7%)组(x2=7.894,P〈0.01)。同时BD患者中,MM+MT基因型者中反杓型血压昼夜节律的分布频率(44.4%)高于TT基因型者(20.3%)(x2=8.760,P%0.01)。结论BD患者夜间舒张压、收缩压及24h舒张压波动明显且其AGTM235T基因多态性更多地表现为MM+MT型,而MM+MT基因型的BD患者反杓型血压昼夜节律的分布频率更高。 展开更多
关键词 痴呆 血管性 血管紧张素原 多态性 单核苷酸 血压
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儿童精神分裂症神经系统软体征及其与DISC1基因rs4658971多态性的关系 被引量:8
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作者 盖关臣 郭素芹 +5 位作者 邵荣荣 李文强 郭芳 张红梅 郭敬华 李玉玲 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期263-268,共6页
目的调查儿童精神分裂症患者神经系统软体征(neurological soft signs,NSS)的发生状况,并探讨其与精神分裂症断裂基因1(disrupted in schizophrenia 1,DISC1)rs4658971多态性的关系。方法收集儿童精神分裂症患者146例为患者组,154名健... 目的调查儿童精神分裂症患者神经系统软体征(neurological soft signs,NSS)的发生状况,并探讨其与精神分裂症断裂基因1(disrupted in schizophrenia 1,DISC1)rs4658971多态性的关系。方法收集儿童精神分裂症患者146例为患者组,154名健康儿童为儿童对照组,以及160名健康成人为成人对照组。使用剑桥神经科检查软体征测试分量表评估患者组及儿童对照组的NSS,采用PCR-RFLP技术检测患者组及成人对照组DISC1 rs4658971多态性。结果患者组NSS中运动协调因子所有9项条目,以及左右皮肤书写感测验、右侧镜像运动1、扫视时头移动、眼睛闪烁等条目的阳性率均高于儿童对照(均P<0.05);NSS总分、运动协调分、感觉整合分、脱抑制分均高于儿童对照(均P<0.05)。携带T等位基因的患者左右序列对指运动、左右拳手掌测验、左右皮肤书写感测验、右侧镜像运动1、扫视时头移动、眼睛闪烁的阳性率,及NSS总分、运动协调分、感觉整合分、脱抑制分高于CC型患者(均P<0.05)。患者组与成人对照之间DISC1 rs4658971基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论儿童精神分裂症患者较健康儿童有明显的神经系统软体征。携带T等位基因的儿童精神分裂症患者神经系统软体征更明显。 展开更多
关键词 精神分裂症 儿童 神经系统软体征 精神分裂症断裂基因1 单核苷酸多态性
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载脂蛋白C3启动子区基因多态性与非酒精性脂肪性肝病的相关性 被引量:5
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作者 牛同红 姜曼 +7 位作者 刘昊刚 姜相君 林中华 张梅 王健 耿宁 辛永宁 宣世英 《中华肝脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期374-379,共6页
目的探讨载脂蛋白(APO)C3基因启动子区两位点多态性T-455C、C-482T与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)遗传易感性的相关性。方法对287例NAFLD患者和310名正常对照采用多聚酶链反应(PCR)及基因型检测方法对两变异位点进行基因型检测。随... 目的探讨载脂蛋白(APO)C3基因启动子区两位点多态性T-455C、C-482T与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)遗传易感性的相关性。方法对287例NAFLD患者和310名正常对照采用多聚酶链反应(PCR)及基因型检测方法对两变异位点进行基因型检测。随机选取180人采用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定APOC3的含量。并比较各组基因型频率、等位基因频率及临床资料。根据数据资料的不同,分别行PearsonX。检验、logistic回归分析、t检验、χ^2检验或行线性回归分析。结果-455、-482位点基因型及等位基因在NAFLD组与对照组中的分布频率差异无统计学意义(P〉0.05)。相对于野生型-455TT或-482CC,含突变位点基因型未增加NAFLD的发病风险,经多变量logistic回归分析校正混杂因素后,含等位基因-455C、-482T的基因型携带者发生NAFLD的比值比(OR及95%CI)分别为1.25(0.79~1.96)及1.20(0.76~1.89),P〉0.05。临床资料及各生物化学指标在野生型组及含突变位点组中均未见明显差异(P〉0.05)。结论在汉族人群中,APOC3基因启动子区两位点多态性与NAFLD的发生无明显相关性。 展开更多
关键词 脂肪肝 非酒精性 单核苷酸多态性 载脂蛋白C3
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精神分裂症患者探究性眼球轨迹运动与表皮生长因子4(ERBB4)基因多态性的关联 被引量:5
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作者 李梓萌 潘超 +6 位作者 卢天兰 阮燕燕 朱日升 王力芳 阎浩 岳伟华 张岱 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期208-212,共5页
目的研究精神分裂症患者探究性眼球轨迹运动(exploratory eye movement,EEM)与表皮生长因子4(V-erb-b2 avian erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 4,ERBB4)基因多态性的关联。方法对139例精神分裂症患者分别进行EEM检查及... 目的研究精神分裂症患者探究性眼球轨迹运动(exploratory eye movement,EEM)与表皮生长因子4(V-erb-b2 avian erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 4,ERBB4)基因多态性的关联。方法对139例精神分裂症患者分别进行EEM检查及全基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点芯片检测,对EEM与ERBB4基因447个SNPs进行数量性状位点关联分析(quantitative trait locus,QTL)。结果 ERBB4基因的7个SNPs位点(rs12619728,rs17737553,rs1344906,rs10168717,rs10165449,rs10932380,rs7594456)与精神分裂症患者EEM的关联有统计学意义(P<0.05),经多重检验阳性发现错误率(positive falsediscovery rate,pFDR)校正仍有统计学意义(q<0.2)。结论ERBB4基因可能是精神分裂症探究性眼球轨迹运动异常的易感基因之一。 展开更多
关键词 精神分裂症 探究性眼球轨迹运动 ERBB4 基因 单核苷酸多态性
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中国汉族人群血管内皮细胞生长因子基因的单核苷酸多态性研究 被引量:1
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作者 张英爽 樊东升 +4 位作者 张华纲 王晓飞 张俊 傅瑜 康德 《中国康复理论与实践》 CSCD 2004年第3期161-162,F003,共3页
目的探讨中国汉族人群血管内皮细胞生长因子 (VEGF)基因的单核苷酸多态性 (SNPs)分布规律。方法应用等位基因特异性扩增技术 ,对 2 5 2名中国汉族正常人的VEGF基因SNPs进行检测 ,并与文献报道的欧洲白人数据进行比较。结果VEGF基因启动... 目的探讨中国汉族人群血管内皮细胞生长因子 (VEGF)基因的单核苷酸多态性 (SNPs)分布规律。方法应用等位基因特异性扩增技术 ,对 2 5 2名中国汉族正常人的VEGF基因SNPs进行检测 ,并与文献报道的欧洲白人数据进行比较。结果VEGF基因启动子区的多态位点C2 5 78A的基因型频率分布中 ,CC为 48 8%、CA为 46 0 %、AA为 5 2 % ;C等位基因频率为71 8% ,A等位基因频率为 2 8 2 %。与欧洲白人相比较 ,各基因型和等位基因分布存在非常显著性差异 (P <0 0 1)。结论中国汉族人群VEGF基因SNPs与欧洲白人显著不同 ,中国人低VEGF表达的 2 5 78A/A纯合子明显少于欧洲白人。 展开更多
关键词 血管内皮细胞生长因子 单核苷酸多态性 中国汉族人群
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DNA修复基因XPC单核苷酸多态性与膀胱癌易感性的meta分析 被引量:2
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作者 古勇 蒋峥 秦志明 《武警医学院学报》 CAS 2009年第4期289-293,共5页
【目的】用Meta分析的方法探讨DNA修复基因XPC单核苷酸多态性与膀胱癌的易感性。【方法】计算机检索Pubmed数据库、Embase数据库、中国生物医学文献数据库(CBM)收集关于DNA修复基因XPCAla499Val及Lys939Gln单核苷酸多态性与膀胱癌易... 【目的】用Meta分析的方法探讨DNA修复基因XPC单核苷酸多态性与膀胱癌的易感性。【方法】计算机检索Pubmed数据库、Embase数据库、中国生物医学文献数据库(CBM)收集关于DNA修复基因XPCAla499Val及Lys939Gln单核苷酸多态性与膀胱癌易感性的病例对照研究进行Meta分析,以野生基因型为参照,病例组及对照组XPC499Val、939Gln等位基因分布的比值比(OR)为效应指标,应用Meta分析软件Stata9.0对各研究原始数据进行统计处理及异质性检验,计算合并OR值及95%CI。【结果】按照纳入标准,最终进人Meta分析的文献共有7篇。Meta分析结果显示,XPC499Val/Val突变纯合子的个体发生膀胱癌的风险要高于对照组(合并OR=1.31;95%CI:1.06~1.62)。而XPC939Gin/Gin与膀胱癌之间无显著相关性。【结论】XPCAla499Val多态性与膀胱癌易感性之间存在相关,即携带突变型基因纯合子499Val/Val的个体发生膀胱癌的危险性较高。 展开更多
关键词 DNA修复基因 着色性干皮病基因组C 单核苷酸多态性 膀胱癌 META分析
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抵抗素基因外显子及部分内含子单核苷酸多态性与2型糖尿病的关联研究 被引量:1
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作者 胡红琳 王长江 +3 位作者 王佑民 章秋 陈明卫 杨明功 《中国综合临床》 北大核心 2006年第12期1098-1100,共3页
目的探讨抵抗素基因四个外显子和部分内含子是否存在单核苷酸多态性,及其与2型糖尿病的相关性。方法选取中国安徽地区汉族人2型糖尿病患者307例,正常对照102例。采用聚合酶链反应-单链构象多态方法,对抵抗素基因的四个外显子及部分内含... 目的探讨抵抗素基因四个外显子和部分内含子是否存在单核苷酸多态性,及其与2型糖尿病的相关性。方法选取中国安徽地区汉族人2型糖尿病患者307例,正常对照102例。采用聚合酶链反应-单链构象多态方法,对抵抗素基因的四个外显子及部分内含子进行筛查,并做进一步基因分析。结果在安徽地区汉族人中存在抵抗素基因的单核苷酸多态性,分别为-157G/A、+115C/G、+877G/C;2型糖尿病组与对照组基因型及等位基因频率差异均无显著性(均为P>0.05)。结论在安徽地区汉族人中,抵抗素基因存在单核苷酸多态性,但与2型糖尿病无相关性。 展开更多
关键词 2型糖尿病 抵抗素 基因 单核苷酸多态性
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趋化因子受体CX3CR1基因多态与中国北方人群脑梗死的关系 被引量:1
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作者 石磊 孙鲁宁 +5 位作者 顾鹏毅 卢杰 赵玉红 黄长荣 费菲 王晓东 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期434-438,共5页
目的探索趋化因子受体CX3CR1基因单核苷酸多态(SNPs)与中国北方人群脑梗死发病的关系。方法不同类型的脑梗死患者563例及健康对照563例,周围静脉全血提取单个核细胞基因组DNA并行PCR分段扩增CX3CR1基因。抽取其中各200例进行CX3CR1基因... 目的探索趋化因子受体CX3CR1基因单核苷酸多态(SNPs)与中国北方人群脑梗死发病的关系。方法不同类型的脑梗死患者563例及健康对照563例,周围静脉全血提取单个核细胞基因组DNA并行PCR分段扩增CX3CR1基因。抽取其中各200例进行CX3CR1基因测序,明确脑梗死组和对照组的SNP情况。两组剩下的各363例针对查到的SNP位点设计引物,将包含SNP位点的局部片段进行PCR及基因测序以检测SNP情况。结果发现研究人群有rs3732379(C→T)、rs3732378(G→A)、rs1050592(T→C)3个SNP位点。其中脑梗死组rs3732379位点T碱基及TT、TC基因型,rs3732378位点A碱基及AA、GA型,rs1050592位点C碱基及CC、TC型的频率均明显高于对照组。rs3732379、rs3732378、rs1050592间有显著的连锁不平衡,形成3种单倍型(按前述3个SNP的三座位碱基顺序,分别为T-A-C、T-G-C、C-G-T)及6种基因型。单倍型分析显示:单倍型T-A-C的频率与脑梗死的发病相关(OR=5.24,P=0.002)。结论在中国北方人群中,携带rs3732379位点T碱基及TT、TC型,rs3732378位点A碱基及AA、GA型,rs1050592位点C碱基及CC、TC型与脑梗死的发病相关,携带单倍型T-A-C是脑梗死发病的危险因素。 展开更多
关键词 趋化因子受体CX3CR1 单核苷酸多态 脑梗死 DNA测序 单倍型
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DNA修复基因XRCC1-26304C>T多态性与口腔癌易感性关系的meta分析 被引量:1
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作者 姚红磊 陈涌 +2 位作者 纳应坤 骆奇 刘华 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2012年第4期366-369,共4页
目的:采用系统评价的方法综合分析DNA修复基因(X-ray cross-complementing group 1,XRCC1)26304C>T位点单核苷酸多态性与口腔癌易感性的关系。方法:检索PubMed(1966~2011.4)、EMBASE(1974~2011.4)、中国生物医学文献数据库CBM(1978... 目的:采用系统评价的方法综合分析DNA修复基因(X-ray cross-complementing group 1,XRCC1)26304C>T位点单核苷酸多态性与口腔癌易感性的关系。方法:检索PubMed(1966~2011.4)、EMBASE(1974~2011.4)、中国生物医学文献数据库CBM(1978~2011.3)、中国期刊全文数据库CNKI(1994~2011.3)等数据库收录的XRCC1-26304C>T单核苷酸多态性与口腔癌易感性的研究。以病例组和对照组等位基因分布的比值比(odds ratio OR)为效应指标,根据异质性检验结果,选择固定效应模型或随机效应模型对OR进行合并。结果:本次meta分析共纳入文献7篇,病例组1155例,对照组2036例。分析结果显示:突变纯合子(T/T)患口腔癌的风险与野生型纯合子(C/C)相比OR=1.46(0.93~2.28);隐性模式下,突变纯合子(T/T)患口腔癌的风险与野生型(纯合子+杂合子)(C/C)+(C/T)相比OR=1.30(0.84~2.00);显性模式下,突变个体(突变纯合子+突变杂合子)(T/T)+(C/T)患口腔癌的风险与野生型纯合子(C/C)相比OR=1.34(1.02~1.76)。按亚洲人群和高加索人群进行亚组分析,亚洲人群在显性模式下该位点的多态性与口腔癌易感性存在相关性OR=1.42(1.04~1.94),其它情况下均未发现相关性。结论:显性模式下携带XRCC1基因突变型(TT+CT)的亚洲人可能是口腔癌的易感人群,但需要更多的研究加以证实。 展开更多
关键词 口腔癌 XRCC1 单核苷酸多态性 META分析
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Pin1基因单核苷酸多态性与散发性阿尔茨海默病的相关性研究
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作者 李超 王燕 +3 位作者 伍力 杨飏 伍星 余发春 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期137-140,共4页
目的探讨中国汉族人群中Pin1基因单核苷酸多态性与散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimerdisease,SAD)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测107例散发性阿尔茨海默病患者及110名正常对照的Pin1基因-... 目的探讨中国汉族人群中Pin1基因单核苷酸多态性与散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimerdisease,SAD)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测107例散发性阿尔茨海默病患者及110名正常对照的Pin1基因-667和-842位点基因多态性。结果 -667位点和-842位点SAD组和对照组基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(P=0.098,P=0.102;P=0.835,P=0.594)。将-667位点的3种基因型分别与-842位点的2种基因型组合起来也未发现差异有统计学意义(P=0.523)。结论未发现中国汉族人群中Pin1基因-667和-842位点多态性与SAD有相关性。 展开更多
关键词 散发性阿尔茨海默病 Pin1基因 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 单核苷酸多态性
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DNA修复基因XPC多态性与头颈部肿瘤易感性关系的meta分析
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作者 李杰 柯为洵 曹岐新 《医学研究杂志》 2012年第1期115-117,共3页
目的 DNA修复基因XPC多态性与头颈部肿瘤易感性关系已有广泛研究,但研究结果不完全一致。本研究采用系统评价的方法探讨DNA修复基因XPC多态性与头颈部肿瘤易感性的关系。方法检索PubMed、EMBASE、中国生物医学文献数据库CBM、中国期刊... 目的 DNA修复基因XPC多态性与头颈部肿瘤易感性关系已有广泛研究,但研究结果不完全一致。本研究采用系统评价的方法探讨DNA修复基因XPC多态性与头颈部肿瘤易感性的关系。方法检索PubMed、EMBASE、中国生物医学文献数据库CBM、中国期刊全文数据库CNKI等公开发表的关于DNA修复基因A939C单核苷酸多态性与头颈部肿瘤易感性的病例-对照研究进行Meta分析。病例组及对照组XPC A939C等位基因分布的比数比(odds ratio,OR)为效应指标,应用统计软件STATA11.0进行数据分析。结果纳入文献研究4篇,Meta分析结果显示:分别以野生型纯合子(A/A)和主要基因型为对照(A/A+A/C),XPC A939C位点突变纯合子(C/C)个体头颈部肿瘤发生风险的OR值分别为1.37和1.20(OR=1.37,95%CI:0.97~1.93,P=0.070;OR=1.20,95%CI:0.87~1.66,P=0.258)。结论 DNA修复基因XPC A939C单核苷酸多态性与头颈部肿瘤易感性间不存在明显相关性,但纳入研究的数量及每个研究的样本量均较少,需加大样本量进一步研究。 展开更多
关键词 头颈部肿瘤DNA修复基因 单核苷酸多态性meta分析
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