期刊文献+
共找到702篇文章
< 1 2 36 >
每页显示 20 50 100
雄激素受体第一外显子CAG重复序列长度多态性与子宫平滑肌瘤遗传易感性有关 被引量:6
1
作者 李斌 刁小莉 +5 位作者 张伟 朱少君 苏勤 王淑芳 冯英明 刘节 《第四军医大学学报》 北大核心 2004年第9期836-840,共5页
目的 :探讨人雄激素受体 (androgenreceptor,AR)基因中的CAG串联短重复序列 (short tandemrepeat,STR)长度与子宫平滑肌瘤易感性及不同类型肌瘤发生的关系 .方法 :对1 0 8例子宫平滑肌瘤和 1 4例女性阑尾炎 (参照组 )石蜡包埋标本进行... 目的 :探讨人雄激素受体 (androgenreceptor,AR)基因中的CAG串联短重复序列 (short tandemrepeat,STR)长度与子宫平滑肌瘤易感性及不同类型肌瘤发生的关系 .方法 :对1 0 8例子宫平滑肌瘤和 1 4例女性阑尾炎 (参照组 )石蜡包埋标本进行基因组DNA提取 ,PCR扩增 ,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后银染显示扩增产物长度多态性 ,全部以较短的等位基因评价其长度 ,根据泳动度和测序结果判定其CAG重复次数 ,即STRn值 .结果 :肌瘤组和参照组的STRn值范围分别为1 7~ 31和 1 7~ 2 8,均数分别为 2 3.4± 2 .5和 2 1 .3± 3.1 ,前者显著长于后者 (P <0 .0 5 ) .瘤结节个数为 1个、2个或 3个和>3个的肌瘤标本n值均数分别为 2 3.1± 2 .2 ,2 3.3± 2 .8和2 3.8± 2 .2 ,n值较大者倾向于发生多结节病变 ,尽管统计学上未达到显著性差异 (P >0 .0 5 ) .同源型与多中心型的多发性平滑肌瘤标本的STRn值均数分别为 2 2 .2± 2 .5和 2 4 .1± 2 .1 ,两者差异显著 (P <0 .0 5 ) .结论 :位于AR基因第一外显子的CAGSTR长度与子宫平滑肌瘤的发生或发展有一定的关系 ,较长者可能易患这种肿瘤 。 展开更多
关键词 雄激素受体基因多态性 串联短重复序列 子宫平滑肌瘤 疾病易感性
下载PDF
济宁地区汉族人群19个STR基因座遗传多态性分析 被引量:4
2
作者 侯森 马莉 +3 位作者 党珍 张晗 李璐 王业全 《济宁医学院学报》 2017年第3期176-180,共5页
目的对山东省济宁地区889名无关汉族个体进行19个STR基因座遗传多态性分析,为相关研究和鉴定提供基础数据。方法采用Goldeneye 20A试剂盒人类荧光标记STR复合扩增检测试剂(基点认知公司)进行直接扩增,经测序后获得所有个体19个STR基因座... 目的对山东省济宁地区889名无关汉族个体进行19个STR基因座遗传多态性分析,为相关研究和鉴定提供基础数据。方法采用Goldeneye 20A试剂盒人类荧光标记STR复合扩增检测试剂(基点认知公司)进行直接扩增,经测序后获得所有个体19个STR基因座的DNA分型,应用Power Stats V12软件计算等位基因的分布频率等群体遗传数据。结果在19个STR基因座中共检出246个等位基因和926种基因型,基因频率分布在0.0006~0.5299之间,杂合度分布在0.642~0.918之间,匹配概率在0.012~0.207之间,个体识别能力在0.793~0.988之间,多态信息含量在0.570~0.920之间,和非父排除概率在0.345~0.831之间。各基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。结论 19个STR基因座具有高多态性和较好识别能力,在该地区汉族人群的多态性研究中具有较高的应用价值。 展开更多
关键词 遗传多态性 STR 济宁地区
下载PDF
克里雅河下游封闭人群DYS19和DYS390多态性研究 被引量:4
3
作者 段然慧 刘伟强 +1 位作者 周慧 朱泓 《人类学学报》 CSCD 北大核心 2004年第4期326-330,共5页
本文以居住于塔克拉玛干沙漠当中克里雅河下游地区封闭人群(51例男性)为研究对象,采用基因扫描对其DYS19和DYS390两个STR基因座进行基因扫描研究其遗传多态性。对于DYS19基因座,克里雅河下游的封闭人群等位基因分布呈现"M"形... 本文以居住于塔克拉玛干沙漠当中克里雅河下游地区封闭人群(51例男性)为研究对象,采用基因扫描对其DYS19和DYS390两个STR基因座进行基因扫描研究其遗传多态性。对于DYS19基因座,克里雅河下游的封闭人群等位基因分布呈现"M"形分布,以DYS19 14和DYS19 16最常见,基因频率分别为0 353和0 510;对于DYS390基因座,其人群等位基因分布也并非呈现"钟形"分布,而是以DYS390 21和DYS390 24两种基因型基因频率最高,并且DYS390 21为此人群等位基因重复次数最少的基因型,基因频率分别为0 235和0 431,这可能是提示克里雅河下游的封闭人群的来源包含两个不同的群体分支。 展开更多
关键词 Y染色体 封闭人群 STR基因座 多态性 微卫星DNA
下载PDF
中国南方汉族人群20个常染色体STR基因座的多态性分析(英文) 被引量:3
4
作者 陈玲 陆慧洁 +2 位作者 杜蔚安 邱平明 刘超 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期141-149,共9页
目的评估Power Plex~?21系统所含基因座的等位基因频率、法医学常用遗传学参数和系统效能。方法对Power Plex~?21系统包含的20个常染色体STR基因座(D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Pe... 目的评估Power Plex~?21系统所含基因座的等位基因频率、法医学常用遗传学参数和系统效能。方法对Power Plex~?21系统包含的20个常染色体STR基因座(D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA)进行基因分型。统计2367个南方汉族无关个体中上述20个基因座的等位基因频率和遗传学参数,并将本研究人群的等位基因频率与文献报道的其他人群数据进行比较。结果该系统各基因座的个体识别率为0.7839~0.9852,非父排除率为0.2974~0.8099。除D5S818基因座外,其余基因座均符合哈-温平衡。该系统的累积非父排除率和累积个体识别率均超过0.999 999 999 999 999 999 999 999999 999。南方汉族人群与8个少数民族(广西彝族、广西回族、广西苗族、贵州侗族、贵州苗族、青海土家族、青海回族、云南彝族)相比,等位基因频率有显著性差异。中国南方汉族人群和日本、菲律宾、韩国、北意大利和阿根廷等人群相比,在8-20个STR基因座上存在显著性差异。南方汉族人群与上述5组国外人群以及及3组文献报道的国内人群(北京汉族、浙江汉族、福建汉族)在D1S1656基因座上的等位基因频率均有显著性差异。Neighbor-joining系统发生树显示所有亚洲人群聚类为一个分支,意大利北部和阿根廷人群聚集成另一个独立的分支,南方汉族人群和云南彝族人群遗传距离较近。结论 Power Plex?21系统的20个STR基因座在中国南方汉族人群具有较高的遗传多态性,可满足亲子鉴定、个体识别以及人类学研究的需求。 展开更多
关键词 短串联重复序列 群体遗传学 中国南方汉族
下载PDF
4个遗传性多发性外生性骨疣病家系的基因定位 被引量:2
5
作者 唐勇 夏家辉 +7 位作者 周江南 李贺君 王大平 戴和平 龙志高 唐北沙 黄蕾 邓汉湘 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1998年第1期1-7,共7页
运用分别定位于人8号、11号和19号染色体上的8个二核苷酸(CA)n重复多态位点,用连锁分析的方法对11个遗传性多发性外生性骨疣病(EXT)家系进行了基因定位分析。结果提示,其中4个家系致病基因位于11号染色体近着丝... 运用分别定位于人8号、11号和19号染色体上的8个二核苷酸(CA)n重复多态位点,用连锁分析的方法对11个遗传性多发性外生性骨疣病(EXT)家系进行了基因定位分析。结果提示,其中4个家系致病基因位于11号染色体近着丝粒区域。 展开更多
关键词 遗传性 多发性 外生性 骨疣病 EXT基因 基因定位
下载PDF
荧光标记短串联重复序列复合扩增监测嵌合体的应用研究 被引量:3
6
作者 李素霞 朱宏丽 +1 位作者 郭搏 达万明 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第3期749-753,共5页
本研究采用荧光标记的多重PCR复合扩增短串联重复序列(STR)结合全自动毛细管电泳检测异基因造血干细胞移植后嵌合体水平,并探讨该方法动态监测对移植患者预后判断的作用。采集30例异基因造血干细胞移植患者及其供者移植前后骨髓或外周血... 本研究采用荧光标记的多重PCR复合扩增短串联重复序列(STR)结合全自动毛细管电泳检测异基因造血干细胞移植后嵌合体水平,并探讨该方法动态监测对移植患者预后判断的作用。采集30例异基因造血干细胞移植患者及其供者移植前后骨髓或外周血的DNA,采用Profiler Plus试剂盒进行PCR扩增,产物经ABI310遗传分析仪进行毛细管电泳,通过供受者基因位点差异和峰面积进行嵌合体的定量检测。结果表明,29例患者在移植后28天形成完全供者嵌合体(complete chimerism,CC),1例形成混合嵌合体(mixed chimerism,MC)。在长期随访中,22例表现为持续完全供者嵌合体,8例混合嵌合体患者中7例原病复发,从完全供者嵌合体转为混合嵌合体。完全供者嵌合体组移植物抗宿主病(GVHD)的发生率明显高于混合嵌合体组。结论 :荧光标记多重复合扩增STR检测嵌合体具有快速、自动化高、可定量及灵敏度高等优点,动态定量监测嵌合体可用于移植动力学研究,对移植物早期植入或被排斥、疾病复发以及GVHD均有预警作用,对实施临床干预治疗有指导价值。 展开更多
关键词 异基因造血干细胞移植 短串联重复序列 毛细管电泳 嵌合体
下载PDF
ITO法和判别函数法在同胞关系鉴定中的应用 被引量:52
7
作者 陆惠玲 周科伟 +2 位作者 吕德坚 姚亚楠 章雅清 《法医学杂志》 CAS CSCD 2009年第2期118-122,共5页
目的探讨ITO法和判别函数法在全同胞、半同胞关系鉴定中的应用价值。方法根据500对全同胞、50对半同胞及500对无关个体的15个STR基因座(PowerPlexTM16体系)的分型结果,采用ITO法分别计算全同胞关系指数(FSI)、半同胞关系指数(HSI)及其比... 目的探讨ITO法和判别函数法在全同胞、半同胞关系鉴定中的应用价值。方法根据500对全同胞、50对半同胞及500对无关个体的15个STR基因座(PowerPlexTM16体系)的分型结果,采用ITO法分别计算全同胞关系指数(FSI)、半同胞关系指数(HSI)及其比值(FSI∶HSI)。比较三组配对个体的等位基因匹配情况,计算分型结果全不同的基因座数(x0)、半相同的基因座数(x1)和完全相同的基因座数(x2),利用SPSS13.0分析软件建立全同胞、半同胞和无关个体的判别函数。结果(1)以FSI≥19、FSI<1作为全同胞与无关个体的判别标准,交互准确率为96.4%;以HSI≥19、HSI<1作为半同胞与无关个体的判别标准,交互准确率为85.3%;以FSI∶HSI≥1、FSI∶HSI<1作为全同胞与半同胞的判别标准,交互准确率为87.5%。(2)分别建立了全同胞-半同胞-无关个体、全同胞-无关个体、半同胞-无关个体、全同胞-半同胞4组判别函数,判别函数交互准确率为84.4%~97.7%,其中同胞-无关个体判别准确率最高。结论ITO法与判别函数法在全同胞、半同胞鉴定中均具有较高的应用价值。 展开更多
关键词 法医遗传学 同胞关系 短串联重复序列 判别分析 ITO法
下载PDF
浙江汉族人群16个Y-STR基因座遗传多态性调查 被引量:39
8
作者 吴微微 郑小婷 +2 位作者 潘立鹏 郝宏蕾 傅汀 《刑事技术》 2005年第5期11-17,共7页
目的进一步完善浙江省汉族人群Y-STR基因座遗传多态性研究,为其法医学应用提供基础数据.方法应用Y-filer荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族203名无关男性个体进行16个STR基因座的复合扩增,统计各基因座的群体遗传学参数.结果其中15个Y-ST... 目的进一步完善浙江省汉族人群Y-STR基因座遗传多态性研究,为其法医学应用提供基础数据.方法应用Y-filer荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族203名无关男性个体进行16个STR基因座的复合扩增,统计各基因座的群体遗传学参数.结果其中15个Y-STR基因座分别检出4~13个等位基因,DYS385基因座检出47种单倍型,GD值为0.3918~0.9609;观察到16个Y-STR基因座共同构成的单倍型199种,其中196种单倍型出现1次,2种出现2次,1种出现3次,累计GD值为0.9998.结论 16个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,适合浙江法庭科学应用. 展开更多
关键词 Y染色体 短串联重复序列(STR) 单倍型 遗传多态性
下载PDF
中国28个省/区汉族人群41个STR基因座多态性数据分析 被引量:40
9
作者 吴微微 刘冰 +4 位作者 郝宏蕾 任文彦 苏艳佳 王怀锋 吕德坚 《中国法医学杂志》 CSCD 2016年第1期27-32,共6页
目的调查分析中国28个省/区汉族人群41个STR基因座的遗传多态性,为相关研究和鉴定提供全面科学的基础数据。方法收集28个省/区汉族9 126名无关个体血样本,采用Global FilerTM、AGCU EX-22和AGCU 21+13种试剂盒,进行41个STR基因座分型,... 目的调查分析中国28个省/区汉族人群41个STR基因座的遗传多态性,为相关研究和鉴定提供全面科学的基础数据。方法收集28个省/区汉族9 126名无关个体血样本,采用Global FilerTM、AGCU EX-22和AGCU 21+13种试剂盒,进行41个STR基因座分型,统计各基因座等位基因分布和遗传学参数,并对各数据之间进行差异性检验。结果中国28个省/区汉族人群41个基因座分别检出8~76个等位基因,各基因型分布经正和检验,除SE33等7个基因座外,均符合Hardy-Weinberg平衡定律。遗传学参数分析显示,41个基因座中SE33等21个属高鉴别力、高杂合度、高信息量,其余20个属中等高度多态性基因座。部分省份等位基因频率分布数据之间有显著性差异(P〈0.05),各省与全国综合数据之间则无差异(P〉0.05)。结论本文调查结果证实41个STR基因座均具有较强的个体识别能力,获得的数据可为法医学应用和筛选适合中国汉族人群基因座等研究和实践提供科学的基础数据。 展开更多
关键词 法医物证学 短串联重复序列(STR) 基因座 中国汉族人群 遗传多态性
原文传递
24个常用STR基因座的突变观察与分析 被引量:38
10
作者 李海霞 马晓燕 +3 位作者 张晋湘 张何 伍新尧 孙宏钰 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期13-16,共4页
【目的】观察24个常用STR基因座等位基因突变的现象及特点。【方法】对5084例肯定亲权关系的案例进行分析,筛选等位基因突变事件,确定突变等位基因的来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变的规律及其特点。【结果】在24个STR基因座中... 【目的】观察24个常用STR基因座等位基因突变的现象及特点。【方法】对5084例肯定亲权关系的案例进行分析,筛选等位基因突变事件,确定突变等位基因的来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变的规律及其特点。【结果】在24个STR基因座中共观察到172个突变事件,STR基因座的突变率介于0~0.492%。每个突变案例的突变基因座数目为1~3个。突变模式符合逐步突变模式,最多突变步数为四步。父系突变与母系突变比例为3.55:1。【结论】STR基因座等位基因突变现象较为常见。当出现STR基因座突变时,应结合突变的STR基因座信息计算PI值。 展开更多
关键词 STR基因座 亲权鉴定 突变
下载PDF
中国汉族人群15个STR基因座的等位基因频率调查 被引量:36
11
作者 李海燕 台运春 +2 位作者 陆惠玲 刘超 陈先勤 《中国法医学杂志》 CSCD 2004年第6期330-333,共4页
目的 调查10071名中国汉族无关个体15个STR基因座的等位基因的类型及其频率,并与以往相关文献报道的汉族群体资料进行统计比较。方法 应用PowerPlex^(TM)16荧光标记复合扩增系统,对10071份中国汉族无关个体的血样DNA进行15个STR基因... 目的 调查10071名中国汉族无关个体15个STR基因座的等位基因的类型及其频率,并与以往相关文献报道的汉族群体资料进行统计比较。方法 应用PowerPlex^(TM)16荧光标记复合扩增系统,对10071份中国汉族无关个体的血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增;用ABI 377或3100遗传分析仪对扩增产物进行分型,统计15个STR基因座的基因频率。结果 15个STR基因座共发现226个等位基因,频率在0.0001~0.5512;除D8S1179基因座外,其它基因座均发现稀有等位基因,数目1~7个不等,共34个。在中国汉族人群,稀有D21S11基因座的等位基因32.1和36.2,D18S51基因座的等位基因15.2和17.2,Penta E基因座的等位基因15.2、17.4、18.4、19.4、26和27,D7S820基因座的等位基因9.2、10.1、11.1和15,Penta D基因座的等位基因18、19和20,TPOX基因座的等位基因14,FGA基因座的等位基因13,以及较常见但欧洲稀有的D21S11基因座的等位基因30.3和D7S820基因座的等位基因9.1和9.2等均为首次报道。结论 大样本基因频率调查有利于观察STR基因座的稀有等位基因;本研究结果与以往相关文献报道的结果有不同程度的差异。 展开更多
关键词 等位基因频率 STR基因座 调查 中国汉族人群 基因频率 常见 E基因 汉族群体 复合扩增 TPOX
下载PDF
常染色体STR遗传标记在同胞鉴定中的应用 被引量:32
12
作者 陆惠玲 刘秋玲 +1 位作者 台运春 郑晶 《中国法医学杂志》 CSCD 2003年第3期154-156,共3页
目的 探讨常染色体STR遗传标记用于鉴定两个体同胞关系的可行性。方法 用Power Plex^(TM)16体系15个STR基因座检测150对同胞个体和150对无关个体,ITO法计算同胞关系指数(PI_(FS))与同胞关系概率(W_(FS)),并比较两组W_(FS)值及两个体间... 目的 探讨常染色体STR遗传标记用于鉴定两个体同胞关系的可行性。方法 用Power Plex^(TM)16体系15个STR基因座检测150对同胞个体和150对无关个体,ITO法计算同胞关系指数(PI_(FS))与同胞关系概率(W_(FS)),并比较两组W_(FS)值及两个体间等位基因匹配情况的差异,对前者进行组间差异的x^2检验。结果 100对(66.67%)同胞个体的W_(FS)大于0.9995;无关个体W_(FS)均小于0.8,其中100对(66.67%)W_(FS)小于0.27。同胞个体两个体间等位基因全相同的基因座个数为1~10个不等,平均5.49个,无关个体0~5个不等,平均1.33个;等位基因全不同的基因座个数,同胞个体0~6个不等,平均1.66个,无关个体2~11个不等,平均6.57个;等位基因半相同的基因座个数,同胞个体3~13个不等,平均7.85个,而无关个体1~13个不等,平均7.11个。经x^2检验,同胞个体和无关个体间全相同和全不同的基因座数差异均有极显著意义(P<0.001),半相同的基因座数差异无显著意义(P>0.05)。结论 PowerPlex^(TM)16体系可用于鉴定同胞关系。当两个体全不同基因座个数大于或等于6个,或全相同基因座数为0时,提示为无关个体;当两个体全不同基因座个数小于或等于1个,或全相同基因座数大于或等于6个时,提示为同胞。 展开更多
关键词 法庭科学 常染色体 同胞鉴定 Power Plex^(TM)16体系 短串联重复
下载PDF
中国Y-STR数据库建设相关问题探讨 被引量:30
13
作者 葛建业 严江伟 +3 位作者 谢群 孙宏钰 周怀谷 李斌 《法医学杂志》 CAS CSCD 2013年第3期212-215,221,共5页
Y染色体是男性所特有的父系遗传染色体,Y染色体上的STR基因座已经大量应用于实际案件。本文总结了Y-STR的特性以及选择适合中国人群的Y-STR基因座所需要考虑的问题,展望了Y-STR在家系排查、亲缘搜索、来源人群推断、混合样本检验、亲缘... Y染色体是男性所特有的父系遗传染色体,Y染色体上的STR基因座已经大量应用于实际案件。本文总结了Y-STR的特性以及选择适合中国人群的Y-STR基因座所需要考虑的问题,展望了Y-STR在家系排查、亲缘搜索、来源人群推断、混合样本检验、亲缘关系鉴定等方面的应用前景,并探讨了Y-STR试剂盒研发、验证,Y-STR突变率,搜索软件等方面的问题,提出了相应的建议。 展开更多
关键词 法医遗传学 Y染色体 综述[文献类型] 短串联重复序列 DNA数据库
下载PDF
应用常染色体STR基因座共有等位基因数判别全同胞关系 被引量:30
14
作者 赵书民 李成涛 +3 位作者 张素华 李莉 林源 阙庭志 《法医学杂志》 CAS CSCD 2009年第4期267-270,共4页
目的建立基于常染色体STR基因座共有等位基因数的全同胞关系判别标准。方法根据280对全同胞及2003对无关个体Identifiler系统15个STR基因座的分型结果,对15个STR基因座的共有等位基因数(S15)和全同胞指数(FSI)进行统计,应用SAS8.2软件... 目的建立基于常染色体STR基因座共有等位基因数的全同胞关系判别标准。方法根据280对全同胞及2003对无关个体Identifiler系统15个STR基因座的分型结果,对15个STR基因座的共有等位基因数(S15)和全同胞指数(FSI)进行统计,应用SAS8.2软件包得出Fisher判别函数并与ITO法结果进行比较。结果全同胞对及无关个体对中共有等位基因数目均符合正态分布。采用Identifiler系统15个STR基因座共有等位基因数进行全同胞关系判别时,判别函数分别为:ZFS=3.26970S15-31.51174和ZUI=1.70058S15-8.52411。用上述判别函数进行全同胞/无关个体关系判别时的平均错判率为0.0298。15个STR基因座共有等位基因数法、CODIS13个STR基因座共有等位基因数法与ITO法判别结果差异无统计学意义。结论应用常染色体STR基因座的共有等位基因数判别全同胞关系简便、可信,易于掌握且不受STR基因座等位基因频率的影响。 展开更多
关键词 法医遗传学 同胞关系 等位基因 短串联重复序列 判别分析 ITO法
下载PDF
常用STR基因座突变的观察与分析 被引量:27
15
作者 李秋阳 丰伟军 +3 位作者 杨庆恩 朱传红 黄代新 余纯应 《法医学杂志》 CAS CSCD 2005年第2期86-89,共4页
目的观察与分析常用STR基因座突变的特点。方法从1211例确定亲子关系的案例中收集到27个突变基因。用银染法和荧光标记试剂盒复核,并作序列测定证实。结果27个突变基因出现在15个基因座,突变方式符合步移突变模型。男女性别比例8∶1。... 目的观察与分析常用STR基因座突变的特点。方法从1211例确定亲子关系的案例中收集到27个突变基因。用银染法和荧光标记试剂盒复核,并作序列测定证实。结果27个突变基因出现在15个基因座,突变方式符合步移突变模型。男女性别比例8∶1。突变率与父亲年龄正相关。结论突变率与基因座各等位基因均一重复单位个数的几何平均数相关,数值高的突变率较高,亲子鉴定中应谨慎使用。 展开更多
关键词 STR基因座 突变基因 几何平均数 突变率 亲子关系 荧光标记 序列测定 突变模型 突变方式 性别比例 等位基因 父亲年龄 亲子鉴定 试剂盒 银染法 正相关
下载PDF
雌激素受体α基因PvuⅡ、XbaⅠ、STR多态性与原因不明月经过少的关系 被引量:22
16
作者 袁瑞 乐爱文 +1 位作者 夏恩兰 姚珍薇 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期231-233,共3页
目的探讨西南地区雌激素受体α(estrogen receptorα,ERα)基因多态性与原因不明月经过少的关系。方法选择西南地区100例原因不明月经过少患者为实验组,100例正常月经者作为对照组。应用分子生物学的方法分析PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段... 目的探讨西南地区雌激素受体α(estrogen receptorα,ERα)基因多态性与原因不明月经过少的关系。方法选择西南地区100例原因不明月经过少患者为实验组,100例正常月经者作为对照组。应用分子生物学的方法分析PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)。同时对人雌激素受体基因上游的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)进行纯化、克隆和序列分析,观察ERα基因多态性基因型在实验组与对照组中的基因型分布。结果P基因型频率实验组为47.5%,对照组为30.5%,OR值1.810(95%CI=1.113-2.765),P=0.012。实验组X基因型频率为20.5%,对照组为32.0%,OR值0.641(95%CI=0.361-0.898),P=0.036;PvuⅡ和XbaⅠ限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布。病例组TA13等位基因频率高于对照组,差异有显著性(P=0.006),TA15等位基因频率低于对照组,差异有显著性(P=0.033)。结论ERα基因多态性与原因不明月经过少有关,P等位基因可能是其危险因素,X等位基因可能是其保护因素,TA13等位基因可能是其危险因素,TA15等位基因可能是其保护因素。 展开更多
关键词 月经过少 雌激素受体 等位基因 短串联重复序列
下载PDF
Identifiler^(TM)系统在亲子鉴定中的突变观察和分析 被引量:24
17
作者 赵珍敏 柳燕 林源 《法医学杂志》 CAS CSCD 2007年第4期290-291,294,共3页
目的观察和分析IdentifilerTM系统15个短串联重复序列(STR)位点在亲子鉴定中的突变现象。方法用IdentifilerTM试剂盒检测2712例亲子鉴定案例。结果在2362例认定亲子关系的案例中,观察到51例中有1个STR位点发生突变。突变的位点包括D8S1... 目的观察和分析IdentifilerTM系统15个短串联重复序列(STR)位点在亲子鉴定中的突变现象。方法用IdentifilerTM试剂盒检测2712例亲子鉴定案例。结果在2362例认定亲子关系的案例中,观察到51例中有1个STR位点发生突变。突变的位点包括D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、D18S51、D5S818和FGA。其中以D21S11位点突变率最高(0.369%);突变的等位基因来自父亲36次,来自母亲7次,无法确定9次。结论STR位点突变是较为常见的现象,采用IdentifilerTM系统进行亲子鉴定,遇到1~2个STR位点不符合遗传规律时,有必要增加突变率低、稳定性好的STR位点进行复核。 展开更多
关键词 Identifiler^TM系统 STR位点 亲子鉴定 突变
下载PDF
常染色体STR突变基因座父权指数计算 被引量:23
18
作者 陆惠玲 吕德坚 《中国司法鉴定》 北大核心 2009年第4期32-35,70,共5页
目的概括归纳常染色体STR突变基因座的父权指数计算方法,以在实际检案中应用推广。方法根据目前对常染色体STR基因座突变的认识,用经验递减模型从基因座突变率计算等位基因突变率,分别推导在标准三联体和二联体亲子鉴定中STR突变基因座... 目的概括归纳常染色体STR突变基因座的父权指数计算方法,以在实际检案中应用推广。方法根据目前对常染色体STR基因座突变的认识,用经验递减模型从基因座突变率计算等位基因突变率,分别推导在标准三联体和二联体亲子鉴定中STR突变基因座的父权指数计算式,并举例进行演算。结果总结了在标准三联体鉴定中,只允许假设父突变和既允许假设父也允许母发生突变时,以及二联体鉴定时X和Y的计算式。结论STR基因座发生突变时计算得的父权指数明显低于未发生突变时,提示要检测更多的遗传标记才能使累积父权指数达到认定亲权关系的标准。 展开更多
关键词 短串联重复 突变 父权指数
下载PDF
先天性心脏病患者22q11微缺失检测及相关分析 被引量:21
19
作者 许争峰 易龙 +9 位作者 莫绪明 胡娅莉 王东进 朱瑞芳 江永中 吴星 武忠 沈立 张颖 仲晓玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期250-255,共6页
目的探讨5个短串联重复(shorttandemrepeat,STR)标记用于检测22q11微缺失的可行性,了解中国汉族未经挑选的先天性心脏畸形患者中22q11微缺失的发生情况。方法选择位于22q11缺失区域的5个STR标记,对163例中国汉族先天性心脏畸形(congenit... 目的探讨5个短串联重复(shorttandemrepeat,STR)标记用于检测22q11微缺失的可行性,了解中国汉族未经挑选的先天性心脏畸形患者中22q11微缺失的发生情况。方法选择位于22q11缺失区域的5个STR标记,对163例中国汉族先天性心脏畸形(congenitalheartdefect,CHD)患者及双亲进行单倍型分析,对检出的阳性病例及部分阴性病例进行荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)验证。结果5个标记均具有较好的信息量,22D41和22D42杂合率分别为0.65和0.52,22D43、22D44和D22S873杂合率均在0.7以上,可用于汉族人群多态性分析;163例先天性心脏畸形患者用STR标记检出12例22q11微缺失,其中9例得到FISH检测证实,2例微小缺失和1例远端缺失FISH检测为阴性;CHD患者22q11微缺失检出率为7.36%,室间隔缺损微缺失检出率为8.18%(9/110),法乐氏四联征检出率为14.3%(3/21),其它类型的CHD未检出缺失。结论5个STR标记可用于汉族人群22q11微缺失的检测,且有快速、成本低的优点;中国汉族CHD患者中存在一定比率的22q11微缺失,尤其是室间隔缺损和法乐氏四联征较为常见。 展开更多
关键词 先天性心脏病 22Q11微缺失 短串联重复
原文传递
Y染色体STR位点及其在人类学研究中的应用 被引量:20
20
作者 孙海明 傅松滨 《国际遗传学杂志》 CAS 2006年第1期50-54,共5页
人类Y染色体STR位点由于其独特的遗传学特点在重构父系进化历史等方面有着重要的应用价值。本文就Y染色体STR位点的特性以及它们在人类学研究中的应用作一综述。
关键词 Y染色体 短串联重复序列(STR) 人类学研究
下载PDF
上一页 1 2 36 下一页 到第
使用帮助 返回顶部