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成都汉族群体八个STR基因座遗传多态性研究 被引量：44
1
作者 侯一平 李英碧 +5 位作者 唐剑频 吴谨 张思仲 张霁 褚嘉佑 Mechthild Prinz 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期236-240,共5页
目的　了解中国人 8个 STR基因座等位片段结构特征 ,获得汉族群体的遗传数据。方法EDTA抗凝血样采自成都地区无亲缘关系汉族个体。Chelex法提取 DNA,PCR扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳分型 ,自动激光荧光测序仪测定 ... 目的　了解中国人 8个 STR基因座等位片段结构特征 ,获得汉族群体的遗传数据。方法EDTA抗凝血样采自成都地区无亲缘关系汉族个体。Chelex法提取 DNA,PCR扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳分型 ,自动激光荧光测序仪测定 DNA序列。结果　序列分析显示 ,成都汉族人8个 STR基因座中 ,5个 STR基因座具有简单重复序列 ,3个 STR基因座具有复杂重复序列。 8个 STR基因座在成都汉族群体中均具有遗传多态性。 8个 STR基因座累积非父排除概率及累积个人识别机率分别为 0 .9978和 0 .999999992。结论　揭示了我国汉族人群 8个 STR基因座的等位片段结构特征 ,为人类群体遗传研究提供了数据。对法医遗传学而言 ,为应用这些遗传标记在我国人群中进行亲子鉴定和个人识别提供了概率计算依据。 展开更多
关键词 遗传多态性 短串联重复序列 汉族群体 成都 PCR
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人类短串联重复序列HUMTH01基因座的遗传多态性 被引量：33
2
作者 侯一平 苟清 吴梅筠 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1996年第3期174-182,共9页
作者用扩增片段长度多态技术分析了人类短串联重复序列ＨＵＭＴＨ０１基因型及等位基因频率在中国成都地区汉族群体和德国科隆地区白人中的分布。用同步电泳技术比较不同引物ＰＣＲ产物分型结果，评估不同实验室ＨＵＭＴＨ０１群体数据... 作者用扩增片段长度多态技术分析了人类短串联重复序列ＨＵＭＴＨ０１基因型及等位基因频率在中国成都地区汉族群体和德国科隆地区白人中的分布。用同步电泳技术比较不同引物ＰＣＲ产物分型结果，评估不同实验室ＨＵＭＴＨ０１群体数据的可比性。计算了２５个群体间ＨＵＭＴＨ０１ＳＴＲ的遗传距离，并构建了系统树。ＨＵＭＴＨ０１ＳＴＲ系统树分析不仅与传统遗传标记结果一致，并且获得了群体遗传的新线索。 展开更多
关键词 人类遗传学 短串联重复序列 HUMTH01基因
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用STR分型技术作亲权鉴定时判断标准的研究 被引量：31
3
作者 伍新尧 童大跃 +3 位作者 朱运良 蔡贵庆 陈勇 孙宏钰 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期1-6,共6页
【目的】探讨STR分型技术作亲权鉴定时,判断是否存在亲生关系的标准。【方法】采用二项式分布定律P(m)=Cnm(1-π)n-mπm计算亲权鉴定时理论上应该检测的STR基因座数量,并用实际检案检验。【结果】确定以下的判断标准。三联体案:在累积P... 【目的】探讨STR分型技术作亲权鉴定时,判断是否存在亲生关系的标准。【方法】采用二项式分布定律P(m)=Cnm(1-π)n-mπm计算亲权鉴定时理论上应该检测的STR基因座数量,并用实际检案检验。【结果】确定以下的判断标准。三联体案:在累积PI值超过10000的前提下,①最少检测15个STR基因座(单个基因座非父排除率≥0.5714),若争议父子之间没有发现不符合遗传规律基因座(简称为矛盾基因座,下同);或②检测19个基因座只出现1个矛盾基因座;或③检测28个基因座,只发现2个矛盾基因座;或④检测35个或更多基因座,只发现3个矛盾基因座,作出"肯定亲生关系"的结论;若出现4个矛盾STR基因座,则作出"否定亲生关系"的结论。单亲案:在累计PI值≥10000前提下,①至少检测18个基因座(单个基因座非父排除率≥0.411),没有发现矛盾;或②检测29个以上,只发现1个矛盾基因座;或③检测41个或更多基因座,只有2个矛盾基因座,作出"不排除亲生关系"的结论;如果出现3个或3个以上矛盾STR基因座,则作出"否定亲生关系"的结论。本实验室实际检案表明合理。【结论】上述判断是否存在亲生关系标准符合科学、公正原则,值得推广应用。 展开更多
关键词 短串联重复序列 亲权鉴定 父权指数(PI值) 标准
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广州汉族人群DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390多态性及其单体型 被引量：25
4
作者 唐双柏 郭景元 +2 位作者 刘超 梁赏猷 王穗保 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期11-14,共4页
用PCR结合PAGE技术观察111例广州汉族男性DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390等位基因及单体型分布状况。结果显示 :广州地区汉族男性DYS19基因座观察到5种等位基因 ,DYS389Ⅰ观察到4种等位基因 ,DYS389Ⅱ观察到5种等位基因 ,DYS390观察到5种... 用PCR结合PAGE技术观察111例广州汉族男性DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390等位基因及单体型分布状况。结果显示 :广州地区汉族男性DYS19基因座观察到5种等位基因 ,DYS389Ⅰ观察到4种等位基因 ,DYS389Ⅱ观察到5种等位基因 ,DYS390观察到5种等位基因 ;χ2 检验表明上述各等位基因频率分布与其他地区人群存在明显的差异。此外 ,还观察到72种由上述基因座共同构成的单体型 ,单体型多样性达0 953。 展开更多
关键词 Y染色体 短串联重复序列 遗传多态性 汉族
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STR-PCR定量检测供受者嵌合体方法的建立及临床应用 被引量：23
5
作者 孙琪云 艾辉胜 +4 位作者 姚波 余长林 郭梅 吕星 路萍 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期13-15,共3页
利用STRs的高度多态性等特性 ,用竞争性聚合酶链反应 (PCR)结合聚丙烯凝胶电泳、染色和凝胶成像分析等技术 ,建立定量检测异基因造血干细胞移植后供受者嵌合体的方法 ,用无关个体的DNA混合实验进行可行性和准确性研究 ,并同时做染色体... 利用STRs的高度多态性等特性 ,用竞争性聚合酶链反应 (PCR)结合聚丙烯凝胶电泳、染色和凝胶成像分析等技术 ,建立定量检测异基因造血干细胞移植后供受者嵌合体的方法 ,用无关个体的DNA混合实验进行可行性和准确性研究 ,并同时做染色体分带进行对照。在此基础上对 2例非清髓异基因造血干细胞移植病人的植入情况进行动态检测。结果显示 ,扩增产物中供受者DNA含量的百分比同扩增前混合样本的比例呈显著直线相关 ,STR PCR检测嵌合体方法简单、快速、可靠、敏感性高 ,所需标本量少且不受性别限制 ,是检测NAST供受者嵌合体的新方法。 展开更多
关键词 嵌合体 异基因造血干细胞移植 短串联重复序列 STR-PCR 白血病
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中国人群9号染色体10个STR基因座的遗传多态性及其在法医学中的应用 被引量：20
6
作者 张霁 侯一平 +4 位作者 吴谨 李英碧 廖林川 王玉芳 魏玉峰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第6期417-421,共5页
目的　了解 9号染色体 10个 STR基因座在中国汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值。方法　无血缘关系的 83份个体样本采自甘肃省白银地区汉族群体。 18个无关汉族家系共 131份血样采自同一地区。PCR扩增 9号染色体 10个 STR基因座。... 目的　了解 9号染色体 10个 STR基因座在中国汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值。方法　无血缘关系的 83份个体样本采自甘肃省白银地区汉族群体。 18个无关汉族家系共 131份血样采自同一地区。PCR扩增 9号染色体 10个 STR基因座。PCR产物由非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析。结果　 10个 STR基因座在中国汉族群体均具有遗传多态性。家系调查结果表明 ,10个 STR基因座在世代传递中遵循孟德尔常染色体共显性遗传规律。结论　为人类群体遗传研究提供了 9号染色体 10个 STR基因座的中国汉族群体数据。 展开更多
关键词 9号染色体 短串联重复序列 遗传多态性 汉族 法医学
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用复合PCR检测DXS7132和DXS6804的单倍型(英文) 被引量：16
7
作者 吕德坚 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2003年第1期10-14,共5页
建立X染色体短串联重复基因座DXS713 2和DXS680 4的复合扩增系统 ,并用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术进行分型 ,调查广东汉族人群该二基因座的多态性。结果发现DXS713 2有 7个等位基因 ,扩增产物的长度在2 76～ 3 0 0bp ;DXS680 4有 6... 建立X染色体短串联重复基因座DXS713 2和DXS680 4的复合扩增系统 ,并用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术进行分型 ,调查广东汉族人群该二基因座的多态性。结果发现DXS713 2有 7个等位基因 ,扩增产物的长度在2 76～ 3 0 0bp ;DXS680 4有 6个等位基因 ,扩增产物的长度在 177～ 2 0 1bp。序列分析揭示这两个基因座的重复单位均为四核苷酸重复。由于基因组作图信息显示DXS713 2和DXS680 4之间存在紧密连锁 ,故用家系分析法确定女性的单体型。在 82 7条染色体 (男性 2 11,女性 616)中 ,共发现了 3 3种单体型 ,女性的二倍体数据符合Hardy -Weinberg平衡。基因多样性、多态性信息量和女孩非父排除率分别达 0 9999、0 944 0和 0 9411。对 3 0 8个三联体的家系调查表明这两个基因座符合X染色体共显性遗传 ,未发现突变。结果表明 ,DXS72 3 1和DXS680 4在女孩的亲权认定 ,特别是缺乏双亲检验的案件中有重要的应用价值。 展开更多
关键词 复合PCR 检测 DXS7132 DXS6804 单倍型 短串联重复序列 X染色体 遗传多态性 亲权鉴定 汉族 人类遗传
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DXS6804/DXS9896/GATA144D04基因座在中国汉族群体中的遗传多态性及其法医学应用 被引量：15
8
作者 应斌武 石美森 +5 位作者 邓建强 李英碧 吴谨 颜静 张霁 侯一平 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期603-606,共4页
为了调查X染色体上DXS6804、DXS9896和GATA144D04等3个STR基因座在中国汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值,来用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳对X染色体3个STR基因座进行分型,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy Weinberg平衡,计算... 为了调查X染色体上DXS6804、DXS9896和GATA144D04等3个STR基因座在中国汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值,来用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳对X染色体3个STR基因座进行分型,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy Weinberg平衡,计算法医学常用各种概率。DXS6804、DXS9896和GATA144D04的非父排除率分别为0 5990、0 6220、0 4280,表明3个STR基因座在中国汉族群体均具有遗传多态性,χ2检验表明女性的基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡。X染色体上的基因座DXS6804、DXS9896和GATA144D04在中国汉族群体中具有较高的遗传多态性,可应用于法医学检验和群体遗传学分析。 展开更多
关键词 X染色体 短串联重复序列 遗传多态性 中国汉族
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成都汉族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性 被引量：18
9
作者 李英碧 吴谨 +4 位作者 侯一平 张霁 廖淼 张林 陈国弟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期169-173,共5页
目的　获得15个短串联重复(short tandem repeat,STR)基因座在成都汉族群体的群体遗传学数据。方法　2 10份EDTA抗凝血样采自成都地区无血缘关系的汉族个体。Chelex法提取DNA,PCR复合扩增,自动基因分析仪电泳收集电泳结果数据,基因扫描... 目的　获得15个短串联重复(short tandem repeat,STR)基因座在成都汉族群体的群体遗传学数据。方法　2 10份EDTA抗凝血样采自成都地区无血缘关系的汉族个体。Chelex法提取DNA,PCR复合扩增,自动基因分析仪电泳收集电泳结果数据,基因扫描分析软件计算扩增产物片段相对大小,基因分型软件进行样本基因型分型。结果　全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。15个STR基因座的杂合度介于0 .5 2 9～0 .881之间。累计非父排除率和累计个人识别机率为0 .999998和7.3×10 - 1 7。结论　经一次扩增电泳可获得15个STR基因座的基因型分型结果并明确样本性别。累计非父排除率和累计个人识别机率较高,适用于法医学亲权鉴定和个人识别。 展开更多
关键词 汉族群体 短串联重复序列 遗传多态性 STR基因座 PCR复合扩增 非父排除率 EDTA抗凝 Chelex 个人识别 分型结果 群体遗传学 无血缘关系 基因型分型 成都地区 基因分型 扩增产物 分析软件 基因扫描 亲权鉴定 DNA 电泳 分析仪
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21个非CODIS STR基因座的遗传多态性 被引量：15
10
作者 邵伟波 张素华 李莉 《法医学杂志》 CAS CSCD 2011年第1期36-38,共3页
目的调查华东汉族人群21个非CODIS STR基因座的遗传多态性并评价其法医学应用价值。方法用AGCU 21+1 STR试剂盒,对华东地区汉族225个无关个体的21个非CODIS STR基因座进行扩增,用3130遗传分析仪检测扩增产物,GeneMapper ID v3.2软件进... 目的调查华东汉族人群21个非CODIS STR基因座的遗传多态性并评价其法医学应用价值。方法用AGCU 21+1 STR试剂盒,对华东地区汉族225个无关个体的21个非CODIS STR基因座进行扩增,用3130遗传分析仪检测扩增产物,GeneMapper ID v3.2软件进行分型,采用PowerStats v12.xls和Cervus 2.0分析软件计算常用法医遗传学参数。结果 21个非CODIS STR基因座的频率分布在本组人群中均符合Hardy-Weinberg平衡。杂合度分布为0.596～0.804,个体识别率为0.764～0.948,二联体非父排除率(PEduo)为0.176～0.492,三联体非父排除率(PEtrio)为0.334～0.663,多态信息含量(PIC)为0.522～0.807。二联体累积非父排除率(CPE)为0.999707,三联体CPE为0.9999994,累积个体识别率(CDP)为0.99999999999999999994。结论 21个非CODIS STR基因座具有良好的遗传多态性,能有效运用于个体识别和三联体亲子鉴定,也可作为二联体亲子鉴定案例的补充工具。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 STR 亲子鉴定
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九个非DNA联合索引系统核心短串联重复序列基因座在广东汉族人群的遗传多态性 被引量：15
11
作者 张晋湘 薛天羽 +2 位作者 李海霞 孙宏钰 成建定 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期580-584,共5页
目的调查D7S3048等9个非DNA联合索引系统（combinedofDNAindexsystem，CODIS）指定的核心短串联重复序列（shorttandemrepeat，STR）基因座在广东汉族人群的遗传多态性。方法采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术，对广东汉族500名无... 目的调查D7S3048等9个非DNA联合索引系统（combinedofDNAindexsystem，CODIS）指定的核心短串联重复序列（shorttandemrepeat，STR）基因座在广东汉族人群的遗传多态性。方法采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术，对广东汉族500名无关个体的DNA进行9个STR基因座分型。结果500名无关个体在D7S3048等9个非CODIS核心STR基因座共检出115个等位基因，160种基因型，各基因座杂合度为0．824～0．884，个人识别能力为0．925～0．969，多态信息总量为0．77～0．86，均符合Hardy—Weinberg平衡（P〉0．05），9个STR基因座的累计个体识别力达1．00×10^-13，三联体累计非父排除率为0．999989488，二联体累计非父排除率为0．873436。结论D7S3048等9个STR基因座在个体识别及亲子鉴定中是一个高效的检测系统，在二联体亲子鉴定中可作为补充基因座满足疑难、单亲和突变案件的需求。 展开更多
关键词 遗传多态性 短串联重复序列 个体识别 亲子鉴定
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单亲案亲权鉴定结果判定策略 被引量：14
12
作者 朱运良 黄艳梅 伍新尧 《法医学杂志》 CAS CSCD 2006年第4期281-284,共4页
目的探讨用STR基因座进行单亲鉴定出现矛盾基因座时下结论的策略。方法根据基因频率和遗传规律,推导单亲案亲权鉴定时的非父排除率。根据平均单亲非父排除率和平均突变率,用二项分布公式分别计算出现不同数目矛盾基因座时真父和假父的... 目的探讨用STR基因座进行单亲鉴定出现矛盾基因座时下结论的策略。方法根据基因频率和遗传规律,推导单亲案亲权鉴定时的非父排除率。根据平均单亲非父排除率和平均突变率,用二项分布公式分别计算出现不同数目矛盾基因座时真父和假父的概率和似然率(亲权指数)。结果对STR共显性基因座,其单亲非父排除率的计算公式为:PEM=∑i=n1pi2(1-pi)2+∑i<nj2pipj(1-pi-pj)2。依照此公式,13个CODIS基因座在汉族群体的单亲非父排除率算术平均值为0.411。用二项分布公式计算检验不同基因座数情况下产生0到4个矛盾基因座的概率及似然率(亲权指数)。结论单亲鉴定出现矛盾基因座时,可以根据二项公式计算的似然率(亲权指数)作为结果判定的依据。 展开更多
关键词 亲权鉴定 短串联重复 父权指数
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中国广州汉族人群六个STR位点的调查 被引量：12
13
作者 江斌 郭景元 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期42-46,共5页
目的　了解广州汉族人在vWA31A等6个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)位点法医学的有关数据。方法　运用STRPCR、4%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,结合荧光DNA自动检测技术,对汉族人群6个STR位点的等位基因频率和基因型频率进行了调查,... 目的　了解广州汉族人在vWA31A等6个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)位点法医学的有关数据。方法　运用STRPCR、4%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,结合荧光DNA自动检测技术,对汉族人群6个STR位点的等位基因频率和基因型频率进行了调查,并与其他种族或人群的等位基因频率进行了比较。结果　6个STR位点是vWA31A、TH01、F13A01、FES、TPOX和CSF1PO,所有位点的结果均符合HardyWeinberg平衡,且各位点等位基因间无相关性,除vWA31A外,其它5个位点的杂合度均低于白种人和黑种人。6个位点的累积DP=099999,PE=09708,pM=1059×105。结论　所得到的等位基因频率等数据可为中国汉族人群法医个人识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。 展开更多
关键词 群体遗传学 短串联重复序列 聚合酶链反应 汉族
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广东汉族22个Y-STR基因座遗传多态性及遗传关系分析 被引量：12
14
作者 石美森 百茹峰 +1 位作者 于晓军 唐剑频 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第9期1136-1142,共7页
调查了广东汉族群体22个Y-STR基因座的遗传多态性分布情况,探讨其群体遗传学及法医学应用价值。通过自行建立的两组Y-STR荧光标记复合扩增体系（Multiplex Ⅰ： DYS505,DYS533,DYS576,DYS588,DYS634,DYS643;Multiplex Ⅱ： DYS461,DYS48... 调查了广东汉族群体22个Y-STR基因座的遗传多态性分布情况,探讨其群体遗传学及法医学应用价值。通过自行建立的两组Y-STR荧光标记复合扩增体系（Multiplex Ⅰ： DYS505,DYS533,DYS576,DYS588,DYS634,DYS643;Multiplex Ⅱ： DYS461,DYS481,DYS504,DYS508,DYS607）和应用进口Powerplex Y System（DYS19,DYS389Ⅰ/Ⅱ, DYS390,DYS391,DYS392,DYS393,DYS385,DYS437,DYS438,DYS439）,对广东汉族216名无关男性个体进行22个STR基因座的复合分型,用ABI310基因分析仪对扩增产物进行检测,统计22个Y-STR基因座的群体遗传学参数,并结合已公开发表的其他12个群体“扩展单倍型”的数据资料,分析广东汉族群体遗传距离和聚类关系。3组复合扩增系统均可成功进行分型,基因多样性GD值在0.3299（DYS634）～0.9425（DYS385）;22个Y-STR基因座共同构成的单倍型214种,单倍型多样性为0.9999。广东汉族和潮汕汉族的遗传距离最近（？0.0030）,与东北汉族的遗传距离最远（0.0195）。22个Y-STR基因座联合检测具有丰富的遗传多态性,对建立Y染色体STR数据库,研究群体遗传学和进行法医学应用有重要意义。 展开更多
关键词 Y染色体 短串联重复序列 复合扩增 遗传多态性 遗传距离
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中国北方汉族、维吾尔族、哈萨克族DYS19基因座的遗传多态性 被引量：10
15
作者 孙大成 王保捷 +3 位作者 丁梅 庞灏 卢岩 赵东 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期444-446,共3页
目的 ::研究DYS19基因座在中国北方汉族、维吾尔族、哈萨克族群体中的遗传多态性及其法医学应用。方法 :应用聚合酶链反应后变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物结合银染显带的方法 ,对 10 1例北方汉族、5 6例维吾尔族、30例哈萨克族无... 目的 ::研究DYS19基因座在中国北方汉族、维吾尔族、哈萨克族群体中的遗传多态性及其法医学应用。方法 :应用聚合酶链反应后变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物结合银染显带的方法 ,对 10 1例北方汉族、5 6例维吾尔族、30例哈萨克族无关男性个体的DYS19基因座进行检测。结果 :DYS19基因座在 3个群体中共检出 5种等位基因 ,等位基因频率分布范围分别为 0 .0 6 9～ 0 .5 94 ,0 .0 71～ 0 .5 0 0 ,0 .10 0～ 0 .6 6 7;个人识别机率分别为 0 .6 0 0 ,0 .6 75 ,0 .4 91。χ2 检验表明等位基因分布具有明显的人群差异。家系调查符合单体父系遗传方式。结论 :DYS19基因座个人识别机率高 ,属较高鉴别能力的遗传标记系统 ,且具有明显的人群分布差异 。 展开更多
关键词 Y染色体 DYS19基因座 短串联重复序列 多态性
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河南汉族群体八个STR基因座遗传多态性研究 被引量：12
16
作者 郝冰涛 李怡 +6 位作者 杨艳丽 王应太 黄飞飞 廖世秀 王兆才 司艳梅 朱文玉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2001年第1期35-38,共4页
目的　对河南省汉族群体的 8个短串联重复序列 (short tandem repeats,STR)基因座等位基因频率进行研究 ,得到河南群体 TH0 1、FES、D19S40 0、D7S82 0、D16 S5 39、D2 0 S16 1、D3S15 45和 D5 S818基因座的群体遗传学数据。方法　 EDT... 目的　对河南省汉族群体的 8个短串联重复序列 (short tandem repeats,STR)基因座等位基因频率进行研究 ,得到河南群体 TH0 1、FES、D19S40 0、D7S82 0、D16 S5 39、D2 0 S16 1、D3S15 45和 D5 S818基因座的群体遗传学数据。方法　 EDTA抗凝血样采自河南 117名无血缘关系汉族个体 ,酚氯仿法抽提DNA,PCR扩增 ,非变性聚丙烯酰胺垂直凝胶电泳 ,银染显色分析。结果　得到 8个基因座的等位基因频率 ,各基因座的杂合度分别为 :0 .6 6、0 .6 7、0 .80、0 .76、0 .79、0 .79、0 .78、0 .78;个体识别率 :0 .83、0 .83、0 .94、0 .91、0 .93、0 .93、0 .92、0 .92。结论　 8个 STR基因座具有较高的杂合度 ,等位基因分布符合 Hardy-Weinberg平衡 ,是较理想的遗传标记 。 展开更多
关键词 短串联重复序列 聚合酶链反应 遗传多态性 法医学 个体识别 亲权鉴定
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人类短串联重复序列(STR)及其研究进展 被引量：6
17
作者 马威 张亮 +1 位作者 李岩 徐飞 《大连医科大学学报》 CAS 2007年第1期78-81,共4页
短串联重复序列(STR)作为第二代遗传标记,广泛的分布于人类基因组中。本文介绍了STR及其分型特点,以及STR应用于遗传制图、法医学鉴定、人类学、群体遗传学、基因诊断、器官移植等方面内容。
关键词 STR 遗传多态性 群体遗传学
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基于短串联重复和PAGE的柑橘黄龙病菌‘Candidatus Liberibacter asiaticus’种间遗传多样性分析(英文) 被引量：10
18
作者 许美容 郑正 +2 位作者 李昕昱 洪虹霞 邓晓玲 《植物病理学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期609-619,共11页
韧皮部杆菌亚洲种（‘Candidatus Liberibacter asiaticus’，‘Ca．L．asiaticus’）是目前流行范围最广、危害最严重的柑橘黄龙病致病菌。本研究利用‘Ca．L．asiaticus’基因组中全套串联重复基因（shorttandemrepeat，STR）开发了... 韧皮部杆菌亚洲种（‘Candidatus Liberibacter asiaticus’，‘Ca．L．asiaticus’）是目前流行范围最广、危害最严重的柑橘黄龙病致病菌。本研究利用‘Ca．L．asiaticus’基因组中全套串联重复基因（shorttandemrepeat，STR）开发了一套系统的方法用于‘Ca．L．asiaticus’遗传多样性和黄龙病分子流行学研究。PCR和PAGE分析筛选到的36个STR位点中，有33个获得了有效扩增。其中20对引物对不同来源的32个样品的扩增产物多态性较好，最多的可扩增出9种条带类型。采自我国6省的32个‘Ca．L．asiaticus’阳性样品之间的Shannon’S信息指数为0．14～1．90，平均为0．68；Nei’S基因多样性指数为0．06。0．8l，平均为0．38，各省的菌株表现出较高的遗传多样性，特别是来自福建、广西和云南三省的。聚类分析发现可能为中国黄龙病发源地的广东省的黄龙病菌株具有一定的遗传特异性；其余邻省之间存在由木虱传播引起的菌株交流的可能性可以解释该病害在省际间传播。研究表明，开发的STR标记结合PAGE的方法可作为今后菌株遗传多样性和病害分子流行学分析的高效方法。 展开更多
关键词 黄龙病 'Candidatus Liberibacter asiaticus’ 短串联重复 遗传多样性
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定量荧光PCR在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用 被引量：10
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作者 刘晓亮 张媛媛 +2 位作者 崔婉婷 何蓉 赵彦艳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期635-640,共6页
目的评估定量荧光PcR（quantitativefluorescentPCR，QF-PCR）技术在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用。方法收集孕18~22周羊水标本2436份，针对21、18、13、性染色体上共32个多态性短串联重复序列（shorttandemrepeat，STR）位... 目的评估定量荧光PcR（quantitativefluorescentPCR，QF-PCR）技术在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用。方法收集孕18~22周羊水标本2436份，针对21、18、13、性染色体上共32个多态性短串联重复序列（shorttandemrepeat，STR）位点进行多重QF—PCR扩增及毛细管电泳，所有标本同时进行染色体核型分析。结果QF-PCR检出胎儿染色体非整倍体76例（3．12％）。其中21-三体51例，18-三体12例，13-三体2例，三倍体1例，上述结果与核型分析完全一致；QF-PCR提示性染色体数目异常10例，其中9例与核型分析结果一致，1例经核型分析证实为X染色体结构异常。此外，核型分析检出染色体结构异常24例（0．99％），仅1例QF—PCR显示部分STR位点异常，提示可能存在染色体结构异常；核型分析另检出染色体数目异常嵌合体2例（0．08％），仅1例QF-PCR显示临界值，提示可能为嵌合体。结论QF—PCR可以准确的诊断21、18、13及性染色体的非整倍体改变，可以用于胎儿常见染色体非整倍体的产前快速筛查。 展开更多
关键词 定量荧光PCR 短串联重复 染色体非整倍体 产前诊断
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山西汉族17个Y-STR基因座遗传多态性及遗传关系 被引量：10
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作者 石美森 百茹峰 傅博 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期228-238,共11页
为了调查山西汉族群体17个Y-STR基因座的多态性分布,探讨其群体遗传学及法医学应用价值,文章应用Y-filer TM试剂盒检测222名山西汉族无关男性个体的17个Y-STR基因座,用ABI3130遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因频率及单倍型多样性,... 为了调查山西汉族群体17个Y-STR基因座的多态性分布,探讨其群体遗传学及法医学应用价值,文章应用Y-filer TM试剂盒检测222名山西汉族无关男性个体的17个Y-STR基因座,用ABI3130遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因频率及单倍型多样性,并结合已公开发表的国内其他13个群体相关数据资料,分析山西汉族群体遗传距离和聚类关系。结果：山西汉族个体中共检出219种单倍型,单倍型多样性为0.9999;基因多样性GD值在0.3894（DYS391）~0.9755（DYS385a/b）。从遗传距离分析发现,山西汉族与吉黑汉族之间的遗传距离最近（？0.0001）,与台湾群体（0.0152）之间的遗传距离相对较远。结果表明该17个Y-STR基因座在山西汉族群体中具有丰富的遗传多态性,对建立Y染色体STR数据库、研究群体遗传学和进行法医学应用有重要意义。 展开更多
关键词 Y染色体 短串联重复序列 单倍型 遗传多态性 遗传距离
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