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一例性反转综合征SRY基因分析 被引量:3
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作者 蔡燕 阳志宁 +2 位作者 杨明辉 梁素华 唐中 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期573-575,共3页
目的分析1例46,XY女性性反转综合征患者的性别决定基因SRy(sex-determiningregionofY—chromosome)的突变类型,探讨该患者发生性反转的分子机制。方法收集患者I临床资料,抽取静脉血。体外培养外周血淋巴细胞。采用染色体G显带分析... 目的分析1例46,XY女性性反转综合征患者的性别决定基因SRy(sex-determiningregionofY—chromosome)的突变类型,探讨该患者发生性反转的分子机制。方法收集患者I临床资料,抽取静脉血。体外培养外周血淋巴细胞。采用染色体G显带分析患者核型。提取患者外周血DNA,采用PCR扩增SRY基冈,并将回收产物直接测序。结果患者核型为46,XY。PCR检测患者存在SRY基因。DNA序列分析显示患者SRY基因编码区第6位碱基缺失,发生移码突变,导致编码SRY蛋白第9位亮氨酸(L)的第2位碱基T、第3位碱基A与编码第10位丝氨酸(S)的第1位碱基A组合成为终止密码TAA,翻译过程提前终止,导致SRY蛋白缺乏。结论sRy基因编码区第6位碱基缺失导致翻译过程提前终止,患者不能合成完整的SRY蛋白,使其在胚胎期发生性逆转。 展开更多
关键词 性反转综合征 SRy基因 核型分析 聚合酶链反应 DNA序列分析
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大肠癌组织中SOX4蛋白的表达变化及意义 被引量:1
2
作者 杨红军 陈娟芝 丁彦青 《山东医药》 CAS 2013年第15期10-12,共3页
目的观察SOX4蛋白在大肠癌组织中的表达变化,并探讨其意义。方法采用免疫组化SP法对大肠正常黏膜及原发大肠癌组织中的SOX4蛋白进行检测。结果 SOX4蛋白在大肠癌组织中的表达水平显著高于大肠正常黏膜组织(P<0.01);有淋巴结转移的大... 目的观察SOX4蛋白在大肠癌组织中的表达变化,并探讨其意义。方法采用免疫组化SP法对大肠正常黏膜及原发大肠癌组织中的SOX4蛋白进行检测。结果 SOX4蛋白在大肠癌组织中的表达水平显著高于大肠正常黏膜组织(P<0.01);有淋巴结转移的大肠癌组织中SOX4蛋白表达水平明显高于无淋巴结转移者(P<0.01);SOX4蛋白表达水平与癌组织浸润肠壁深度有关(P<0.01),而与癌细胞分化程度无关(P>0.05)。结论SOX4蛋白在大肠癌组织中高表达,与大肠癌的浸润转移有关,可作为大肠癌发生发展的预测指标之一。 展开更多
关键词 大肠肿瘤 大肠癌 y染色体性别决定区域 SOX基因 SOX4蛋白
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Sex-determining Region of Y Chromosome-related High-mobility-group Box 2 in Malignant Tumors: Current Opinions and Anticancer Therapy 被引量:4
3
作者 Shi-Guang Cao Zong-Juan Ming Yu-Ping Zhang Shuan-Ying Yang 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2015年第3期384-389,共6页
Objective: To gain insight into the mechanism by which sex-determining region of Y chromosome (SRY)-related high-mobility-group box 2 (SOX2) involved in carcinogenesis and cancer stem cells (CSCs). Data Sources... Objective: To gain insight into the mechanism by which sex-determining region of Y chromosome (SRY)-related high-mobility-group box 2 (SOX2) involved in carcinogenesis and cancer stem cells (CSCs). Data Sources: The data used in this review were mainly published in English from 2000 to present obtained from PubMed. The search terms were "SOX2," "cancer," "tumor" or "CSCs." Study Selection: Articles studying the mitochondria-related pathologic mechanism and treatment of glaucoma were selected and reviewed. Results: SOX2, a transcription factor that is the key in maintaining pluripotent properties of stem cells, is a member of SRV-related high-mobility group domain proteins. SOX2 participates in many biological processes, such as modulation of cell proliferation, regulation of cell death signaling, cell apoptosis, and most importantly, tumor formation and development. Although SOX2 has been implicated in the biology of various tumors and CSCs, the findings are highly controversial, and information regarding the underlying mechanism remains limited. Moreover, the mechanism by which SOX2 involved in carcinogenesis and tumor progression is rather unclear yet. Conclusions: Here, we review the important biological functions of SOX2 in different tumors and CSCs, and the function of SOX2 signaling in the pathobiology ofneoplasia, such as Wnt/β-catenin signaling pathway, Hippo signaling pathway, Survivin signaling pathway, P13K/Akt signaling pathway, and so on. Targeting towards SOX2 may be an effective therapeutic strategy for cancer therapy. 展开更多
关键词 Anticancer Therapy CANCER Cancer Stem Cell SIGNALING sex-determining region of y chromosome-related High-mobility-group Box 2
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胃癌组织中SOX1与OCT4的交互作用及其对胃癌患者术后复发和生存预后的预测价值
4
作者 丁妍冰 柳雨 王克 《临床医学》 CAS 2024年第8期1-5,共5页
目的研究胃癌组织中性别决定区相关高迁移率组盒蛋白1(SOX1)与八聚体结合转录因子4(OCT4)的交互作用及其对胃癌患者术后复发和生存预后的预测价值。方法采用前瞻性研究,选择2018年1月至2019年6月在南阳市中心医院诊断并治疗的94例胃癌... 目的研究胃癌组织中性别决定区相关高迁移率组盒蛋白1(SOX1)与八聚体结合转录因子4(OCT4)的交互作用及其对胃癌患者术后复发和生存预后的预测价值。方法采用前瞻性研究,选择2018年1月至2019年6月在南阳市中心医院诊断并治疗的94例胃癌患者为研究对象,收集其就诊资料并随访3年生存情况。通过免疫组织化学染色分析患者癌旁组织组与癌组织组、未复发组与复发组、以及生存组与死亡组SOX1与OCT4蛋白水平的差异,并通过Logistic回归分析和ROC曲线研究SOX1与OCT4对胃癌患者复发及死亡的预测效能。结果(1)癌组织组SOX1(t=24.238,P<0.001)与OCT4蛋白表达(t=16.843,P<0.001)显著低于癌旁组织组;复发组SOX1(t=16.565,P<0.001)与OCT4(t=12.444,P<0.001)显著低于未复发组;死亡组SOX1(t=11.759,P<0.001)与OCT4(t=13.854,P<0.001)显著低于生存组。(2)通过Logistic回归分析,SOX1与OCT4蛋白的表达水平与胃癌患者的预后(复发、死亡)密切相关。(3)通过ROC曲线分析,SOX1与OCT4联合诊断对复发以及死亡的曲线下面积高于SOX1、OCT4单独检测,针对复发胃癌患者而言,SOX1与OCT4的截断值分别为0.44、0.35,针对死亡胃癌患者而言,SOX1与OCT4的截断值分别为0.41、0.42,SOX1与OCT4联合诊断对于复发以及死亡的诊断灵敏度与特异度显著高于单独诊断。结论胃癌组织中SOX1与OCT4对胃癌患者术后复发和生存预后具有显著的预测价值,可作为临床诊断以及预后判定的重要参考。 展开更多
关键词 胃癌 性别决定区相关高迁移率组盒蛋白1 八聚体结合转录因子4 预测价值 复发 生存
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慢性宫颈炎合并HPV感染140例血清SOX2和PD-L1表达与临床病理特征相关性分析
5
作者 汤岭梅 杨树环 毛清华 《安徽医药》 CAS 2024年第10期2030-2034,共5页
目的探究慢性宫颈炎合并人乳头状瘤病毒(HPV)感染病人血清性别决定区Y框蛋白2(SOX2)和程序性死亡配体1(PD-L1)表达与临床病理特征相关性。方法选取2020年10月至2022年10月在重庆市江津区中医院就诊治疗的未合并HPV感染慢性宫颈炎病人16... 目的探究慢性宫颈炎合并人乳头状瘤病毒(HPV)感染病人血清性别决定区Y框蛋白2(SOX2)和程序性死亡配体1(PD-L1)表达与临床病理特征相关性。方法选取2020年10月至2022年10月在重庆市江津区中医院就诊治疗的未合并HPV感染慢性宫颈炎病人160例作为慢性宫颈炎组,慢性宫颈炎合并HPV感染病人140例作为合并HPV组,另选取在该院体检健康女性110例作为对照组。采用酶联免疫吸附测定(ELISA)检测研究对象血清SOX2水平,实时荧光定量PCR(qRT-PCR)测定血清PD-L1 mRNA水平,二代杂交捕获实验技术(HC2)检测HPV-DNA。结果对照组、慢性宫颈炎组、合并HPV组血清SOX2、PD-L1mRNA水平呈现逐渐升高的趋势(P<0.05);低危型HPV组、中危型HPV组、高危型HPV组血清SOX2、PD-L1 mRNA水平呈现逐渐升高的趋势(P<0.05);慢性宫颈炎合并HPV病人中单一感染率为45.71%(64/140),多重感染率为54.29%(76/140)(P>0.05),其中慢性宫颈炎合并HPV病人中低危型单一感染与多重感染病例数差异有统计学意义(P<0.05);高水平SOX2与低水平SOX2以及高水平PD-L1 mRNA与低水平PD-L1 mRNA慢性宫颈炎病人合并HPV率差异有统计学意义(P<0.05)。结论慢性宫颈炎合并HPV感染病人血清SOX2、PD-L1 mRNA水平均显著升高,与HPV分型密切相关,且病人血清SOX2、PD-L1 mRNA水平与HPV感染均呈正相关。 展开更多
关键词 宫颈炎 乳头状瘤病毒感染 性别决定区y框蛋白2 程序性死亡配体1 病理特征
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丙泊酚通过调控miR-574-5pSOX2表达抑制胃癌AGS细胞增殖、侵袭和迁移 被引量:1
6
作者 汪琪云 尹利 陈英 《西部医学》 2021年第1期21-26,共6页
目的探讨丙泊酚通过调控微小RNA-574-5P(miRNA-574-5P)/性别决定区Y框蛋白(SOX2)对胃癌AGS细胞增殖、侵袭和迁移的影响和分子机制。方法以0、5、10和20μg/mL丙泊酚处理AGS细胞48 h。筛选丙泊酚最佳使用浓度。将转染后的AGS细胞分为对... 目的探讨丙泊酚通过调控微小RNA-574-5P(miRNA-574-5P)/性别决定区Y框蛋白(SOX2)对胃癌AGS细胞增殖、侵袭和迁移的影响和分子机制。方法以0、5、10和20μg/mL丙泊酚处理AGS细胞48 h。筛选丙泊酚最佳使用浓度。将转染后的AGS细胞分为对照组、丙泊酚组、丙泊酚+miR-NC组、丙泊酚+miR-574-5p组、丙泊酚+si-con组、丙泊酚+si-SOX2组、丙泊酚+miR-574-5p+pcDNA组、丙泊酚+miR-574-5p+pcDNA-SOX2组。采用细胞计数(CCK-8)法检测细胞增殖;克隆形成实验检测细胞克隆形成能力;Transwell实验检测细胞侵袭和迁移;实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)法检测细胞中微小RNA(miR)-574-5p的表达水平;免疫印迹法检测细胞中SOX2蛋白的表达水平。采用上述方法检测AGS细胞增殖、侵袭、迁移能力。双荧光素酶报告基因实验检测miR-574-5p与SOX2的靶向关系。结果选择20μg/mL丙泊酚浓度进行实验。与0μg/mL比较,5、10、20μg/mL丙泊酚处理组细胞存活率、克隆形成率、侵袭细胞数和迁移细胞数均明显降低(P<0.05),且呈浓度依赖性,miR-574-5P表达水平呈浓度依赖性降低,SOX2呈浓度依赖性升高(P<0.05)。与对照组比较,丙泊酚组AGS细胞存活率、克隆形成率、迁移和侵袭细胞数以及miR-574-5p表达显著降低(均P<0.05),SOX2蛋白表达显著升高(P<0.05)。与丙泊酚+miR-NC组比较,丙泊酚+miR-574-5p组AGS细胞存活率、克隆形成率、迁移和侵袭细胞数以及miR-574-5p表达显著升高(均P<0.05),SOX2蛋白表达显著降低(P<0.05)。与丙泊酚+si-con组比较,丙泊酚+si-SOX2组AGS细胞存活率、克隆形成率、迁移和侵袭细胞数以及miR-574-5p表达显著升高(均P<0.05),SOX2蛋白表达显著降低(P<0.05)。与丙泊酚+miR-574-5p+pcDNA组比较,丙泊酚+miR-574-5p+pcDNA-SOX2组AGS细胞存活率、克隆形成率、迁移和侵袭细胞数以及miR-574-5p表达显著降低(均P<0.05),SOX2蛋白表达显著升高(P<0.05)。miR-574-5p直接与SOX2结合。结 展开更多
关键词 胃癌 丙泊酚 微小RNA-574-5p 性别决定区y框蛋白2 细胞增殖 侵袭 迁移
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利用母体血浆游离胎儿DNA进行胎儿SRY基因定量检测 被引量:8
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作者 侯巧芳 张卫华 +1 位作者 吴东 廖世秀 《中华实用诊断与治疗杂志》 2012年第6期537-539,共3页
目的探讨胎儿游离DNA在无创性产前诊断中的应用价值。方法行产前诊断的孕妇87例,分为中期妊娠(16~24周)61例(中孕组)和早期妊娠(11~14周)26例(早孕组),采用实时荧光定量PCR方法,利用Taqman探针对妊娠早、中期孕妇血浆游离的胎儿Y染色... 目的探讨胎儿游离DNA在无创性产前诊断中的应用价值。方法行产前诊断的孕妇87例,分为中期妊娠(16~24周)61例(中孕组)和早期妊娠(11~14周)26例(早孕组),采用实时荧光定量PCR方法,利用Taqman探针对妊娠早、中期孕妇血浆游离的胎儿Y染色体性别决定基因(sex-determining region of Y-chromosome,SRY)进行扩增和定量分析。结果孕13周后的样本均得到特异性扩增,特异度和灵敏度均为100%;中孕组男性胎儿SRY检测的平均DNA浓度为155.46copies/mL血浆,实测范围为43.6~326.8copies/mL血浆;早孕组平均浓度为26.42copies/mL血浆,实测范围为14.3~73.3copies/mL血浆。结论采用荧光实时定量PCR在妊娠早、中期可稳定检测到胎儿游离DNA,可作为孕期性连锁遗传性疾病研究或产前诊断的有效补充手段。 展开更多
关键词 无创性产前诊断 游离胎儿DNA 性别决定基因
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人类性别决定基因(SRY)的检测及其临床应用 被引量:6
8
作者 陈勇 周华蓉 林晓容 《分子诊断与治疗杂志》 2013年第3期161-164,共4页
目的探讨SRY基因与两性性别发育的关系。方法提取40例健康人外周血总DNA,加入SRY基因的特异性扩增引物和内参引物,运用聚合酶链式反应(PCR)技术进行SRY基因扩增,后经琼脂糖凝胶电泳进行检测。结果 40例的基因组DNA经PCR扩增后在500bp和6... 目的探讨SRY基因与两性性别发育的关系。方法提取40例健康人外周血总DNA,加入SRY基因的特异性扩增引物和内参引物,运用聚合酶链式反应(PCR)技术进行SRY基因扩增,后经琼脂糖凝胶电泳进行检测。结果 40例的基因组DNA经PCR扩增后在500bp和600bp之间出现β-actin条带,与预期的大小为517bp的β-actin片段相吻合,说明本实验的实验条件的可靠性和准确性。其中20例男性在600bp至700bp之间出现条带,与预期的SRY的677bp片段大致相符,而20例女性则无677bp片段产生。用该方法检测一例外生殖器异常,染色体为46,XY社会性别为女性的患者,其SRY检测结果为阳性。结论 SRY基因阳性是雄性决定基因,用PCR技术扩增SRY基因能快速准确检出Y染色体。SRY基因的检测对性连锁遗传性疾病和单基因突变病的无创性产前诊断有重要意义。 展开更多
关键词 SRy基因 PCR
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Y染色体性别决定区(Sry):性别决定关键开关 被引量:4
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作者 裴开颜 王介东 《生殖医学杂志》 CAS 2012年第4期400-405,共6页
性发育异常在人类遗传性疾病中很常见,因此性别决定在临床和生物学研究中非常重要。Y染色体性别决定区(sex-determining region of Y-chromosome,Sry)即哺乳动物Y染色体上的睾丸决定基因片段,与性别决定密切相关。本文对Sry基因的结构... 性发育异常在人类遗传性疾病中很常见,因此性别决定在临床和生物学研究中非常重要。Y染色体性别决定区(sex-determining region of Y-chromosome,Sry)即哺乳动物Y染色体上的睾丸决定基因片段,与性别决定密切相关。本文对Sry基因的结构功能和表达调节及其相关的性别决定分子机制进行了综述。 展开更多
关键词 y染色体性别决定区 性别决定 SOX9 支持细胞
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利用孕妇外周血浆小片段游离胎儿DNA检测Y染色体性别决定区基因 被引量:2
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作者 龙兴江 林伟雄 龙桂芳 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第17期1335-1337,共3页
目的探索从孕妇外周血浆中提取小片段游离胎儿DNA(cffDNA)提高检测胎儿Y染色体性别决定区(SRY)基因准确率的方法,评估利用小片段cffDNA进行无创性产前诊断可行性。方法收集117例孕妇外周血,利用柱吸收方法提取其血浆cffDNA,经琼脂糖凝... 目的探索从孕妇外周血浆中提取小片段游离胎儿DNA(cffDNA)提高检测胎儿Y染色体性别决定区(SRY)基因准确率的方法,评估利用小片段cffDNA进行无创性产前诊断可行性。方法收集117例孕妇外周血,利用柱吸收方法提取其血浆cffDNA,经琼脂糖凝胶电泳分离富集小片段cffDNA,使用二重PCR反应(dulex-PCR)检测SRY基因和磷酸甘油醛脱氢酶(GAPDH)基因。结果来源于66例孕男胎孕妇血浆标本小片段cffDNA均检出SRY和GAPDH基因,来源于50例孕女胎孕妇血浆标本小片段cffDNA仅检出GAPDH基因。与绒毛/羊水标本检测结果相符。特异性和敏感性均为100%。结论利用琼脂糖凝胶电泳,切胶回收,可选择性富集孕妇外周血小片段cffDNA,相对提高胎儿DNA水平,结合二重PCR扩增SRY基因技术可用于无创性产前性连锁遗传疾病和单基因突变疾病产前诊断。 展开更多
关键词 游离胎儿DNA y染色体性别决定区基因 二重聚合酶联反应
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树突状细胞在原位肝移植术后受体脾脏微嵌合体形成中的作用 被引量:1
11
作者 杨勇 岳嘉宁 +2 位作者 陆炯炯 李济宇 全志伟 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期42-45,共4页
目的探讨树突状细胞(DCs)在原位肝移植术后受体脾脏微嵌合体形成中的作用。方法以雄性Wistar大鼠为供体,雌性SD大鼠为受体,建立异性别原位肝移植大鼠模型(n=4)。术后第7天处死受体大鼠,分离受体脾脏单个核细胞,建立脾脏来源DCs培养体系... 目的探讨树突状细胞(DCs)在原位肝移植术后受体脾脏微嵌合体形成中的作用。方法以雄性Wistar大鼠为供体,雌性SD大鼠为受体,建立异性别原位肝移植大鼠模型(n=4)。术后第7天处死受体大鼠,分离受体脾脏单个核细胞,建立脾脏来源DCs培养体系,经形态学观察和流式细胞仪检测DCs表面抗原OX62表达予以鉴定。采用PCR技术检测脾脏DCs培养体系的Y染色体基因片段(SRY基因)表达情况,明确受体脾脏中微嵌合体的形成。结果大鼠异性别原位肝移植术后7 d,脾脏来源DCs培养体系的细胞具有DCs的形态学特征,并表达其表型OX62。PCR结果显示,受体脾脏来源DCs培养体系表达供体来源的SRY基因片段。结论原位肝移植后,供体肝源性DCs或其前体在受体内迁移至脾脏,参与了受体微嵌合体的形成。 展开更多
关键词 树突状细胞 y染色体性别决定区 微嵌合 肝移植 大鼠
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应用SRY基因、ZFX/ZFY基因和DYZ1顺序检测性发育异常
12
作者 林长坤 金春莲 +1 位作者 姜莉 孙开来 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期257-259,共3页
目的 :从基因水平进行性别检测 ,为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法。方法 :应用PCR技术 ,扩增SRY基因、ZFX/ZFY基因、DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测。结果 :检测 14例患者中 ,1~ 4例为SRY基因异常所致的性反... 目的 :从基因水平进行性别检测 ,为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法。方法 :应用PCR技术 ,扩增SRY基因、ZFX/ZFY基因、DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测。结果 :检测 14例患者中 ,1~ 4例为SRY基因异常所致的性反转综合征 ;5~ 7例为性染色体数目异常或结构畸变所致的Turner综合征 ;8~ 9例为性染色体 (X)与常染色体易位所致性腺发育不全 ;10~ 14例为Y染色体多态。结论 :SRY基因和性染色体数目异常及结构畸变是导致性发育异常的主要原因 。 展开更多
关键词 SRy基因 性反转综合征 性发育异常 基因分析 ZFX/ZFy基因 DyZ1顺序
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喉鳞癌组织中SOX9蛋白表达及临床意义 被引量:1
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作者 张再兴 魏巍 +4 位作者 孙静涛 王进东 冯爱华 卢春香 段宏 《中国医药导刊》 2016年第11期1128-1129,共2页
目的:探讨Y染色体性别决定区相关高速泳动族框因子9(SOX9)蛋白在喉鳞癌组织中的表达及临床意义。方法:采用免疫组织化学方法对喉正常黏膜及喉鳞癌组织中的SOX9蛋白进行检测,分析SOX9蛋白表达与临床病理因素之间的关系。结果:SOX9蛋白在... 目的:探讨Y染色体性别决定区相关高速泳动族框因子9(SOX9)蛋白在喉鳞癌组织中的表达及临床意义。方法:采用免疫组织化学方法对喉正常黏膜及喉鳞癌组织中的SOX9蛋白进行检测,分析SOX9蛋白表达与临床病理因素之间的关系。结果:SOX9蛋白在喉鳞癌组织中表达水平显著高于正常喉组织(P<0.01);SOX9蛋白在不同喉组织中的表达水平与淋巴结转移、临床分期有关(P<0.05)。结论:SOX9蛋白在喉鳞癌组织中高表达与喉鳞癌的浸润转移有关。 展开更多
关键词 喉肿瘤 鳞状细胞癌 y染色体性别决定区域 相关高速泳动族框因子9 免疫组织化学
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额外小标记染色体嵌合型特纳综合征2例的临床遗传学研究
14
作者 吴琼 孔辉 陈晶 《中国儿童保健杂志》 CAS CSCD 2023年第8期909-912,928,共5页
目的研究2例携额外小标记染色体(sSMC)特纳氏综合征(TS)患者的临床遗传学情况,探讨Y染色体性别决定区(SRY)在TS患者基因型-表型之间的作用。方法运用细胞遗传学、荧光原位杂交技术(FISH)对2例携sSMC的TS患者进行检测并对患儿临床资料进... 目的研究2例携额外小标记染色体(sSMC)特纳氏综合征(TS)患者的临床遗传学情况,探讨Y染色体性别决定区(SRY)在TS患者基因型-表型之间的作用。方法运用细胞遗传学、荧光原位杂交技术(FISH)对2例携sSMC的TS患者进行检测并对患儿临床资料进行整理分析。结果经鉴定病例1 sSMC为假等臂双着丝粒Y,核型为45,X[89]/46,X,+mar[11].ish psu dic(Y)(q11.23)(SRY++,DYZ3++);病例2 sSMC为一罕见环状X,核型为45,X[22]/46,X.ish r(X)(p11.1q13)(DXZ1+,SRY-),rev ish dim(X)(p11.2p22.3),dim(q21q28)[8]。结论通过细胞遗传及荧光原位杂交技术可以准确鉴定sSMC来源及组成,SRY阳性与否对携sSMC的TS患者表型及预后具有重要的意义。 展开更多
关键词 额外小标记染色体 荧光原位杂交 y染色体性别决定区 特纳综合征
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安徽地区87例男性不育患者的遗传学病因分析
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作者 李建平 余元勋 +4 位作者 陈辉 张立 刘萍 朱霖 刘平 《中国优生与遗传杂志》 2010年第3期131-132,共2页
目的研究染色体异常、SRY基因突变及Y染色体AZF基因微缺失等遗传学病因与男性不育的关系。方法采用染色体G显带对87例男性不育患者进行核型分析,采用PCR技术对患者SRY基因突变及Y染色体AZF基因微缺失进行检测。结果87例男性不育患者中... 目的研究染色体异常、SRY基因突变及Y染色体AZF基因微缺失等遗传学病因与男性不育的关系。方法采用染色体G显带对87例男性不育患者进行核型分析,采用PCR技术对患者SRY基因突变及Y染色体AZF基因微缺失进行检测。结果87例男性不育患者中发现染色体异常25例(28.74%);XX男性反转1例(1.15%);AZF微缺失4例(4.60%)。总的遗传学异常检出率为34.48%。结论染色体异常及Y染色体AZF微缺失等是引起男性不育的重要遗传学病因。 展开更多
关键词 男性不育 无精子症 少精子症 染色体异常 无精症因子 SRy基因
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骨髓间充质干细胞在溃疡性结肠炎大鼠模型体内的示踪研究 被引量:9
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作者 曹丹 范恒 +4 位作者 唐庆 寿折星 刘星星 左冬梅 邹舟 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期142-147,共6页
目的追踪骨髓间充质干细胞(bone mesenchymal stem cells,BMSCs)在溃疡性结肠炎大鼠模型体内的归巢情况,为BMSCs移植治疗溃疡性结肠炎提供实验基础。方法体外培养扩增Sprague-Dawley(SD)雄性大鼠BMSCs,流式细胞术鉴定BMSCs,采用慢病毒... 目的追踪骨髓间充质干细胞(bone mesenchymal stem cells,BMSCs)在溃疡性结肠炎大鼠模型体内的归巢情况,为BMSCs移植治疗溃疡性结肠炎提供实验基础。方法体外培养扩增Sprague-Dawley(SD)雄性大鼠BMSCs,流式细胞术鉴定BMSCs,采用慢病毒载体介导的绿色荧光蛋白(green fluorescent protein,GFP)技术(lentivirus-GFP)对BMSCs进行荧光蛋白标记(Ad-GFP-BMSCs)。SD雌性大鼠被随机分为3组:空白组、模型组、Ad-GFP-BMSCs组。2,4,6-三硝基苯磺酸(2,4,6-trinitrobenzene sulfonic acid,TNBS)诱导溃疡性结肠炎,疾病活动指数(disease activity index,DAI)对各组大鼠进行评估,采用性别交叉移植的方法,尾静脉注射Ad-GFP-BMSCs于雌性大鼠体内,1周后收集结肠标本,对结肠标本进行病理学评估,免疫荧光检测结肠组织GFP表达,PCR检测Y染色体的性别决定区(sex-determining region on the Y chromosome,SRY)基因。结果 TNBS能成功诱导溃疡性结肠炎,与模型组相比,Ad-GFP-BMSCs组DAI评分显著下降(P<0.05)。Lentivirus-GFP成功标记SD大鼠的BMSCs,转染后BMSCs能够稳定表达GFP蛋白,尾静脉注射1周,Ad-GFP-BMSCs组免疫荧光可检测到GFP表达,PCR可检测出SRY基因,空白组和模型组无GFP和SRY基因表达。结论慢病毒载体介导的GFP转染技术和SRY基因可以追踪移植的BMSCs,而且BMSCs通过尾静脉注射可以归巢于受损的结肠组织,这可能为BMSCs移植治疗溃疡性结肠炎提供实验基础。 展开更多
关键词 骨髓间充质干细胞 绿色荧光蛋白 SRy基因 溃疡性结肠炎 示踪
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曲古抑菌素A对卵巢癌细胞分化、增殖的影响及其机制 被引量:2
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作者 赖文升 史紫君 +3 位作者 万晓蕾 薛晶 邵根宝 邹圣强 《山东医药》 CAS 北大核心 2016年第19期8-11,共4页
目的观察曲古抑菌素A(TSA)对卵巢癌细胞分化、增殖及细胞周期的影响,并探讨其机制。方法培养卵巢癌上皮细胞系HO8910,将细胞分为A、B、C、D组,分别加入0、100、200、400 nmol/L TSA。分别于培养24、48、72 h观察A、C组细胞形态变化;于培... 目的观察曲古抑菌素A(TSA)对卵巢癌细胞分化、增殖及细胞周期的影响,并探讨其机制。方法培养卵巢癌上皮细胞系HO8910,将细胞分为A、B、C、D组,分别加入0、100、200、400 nmol/L TSA。分别于培养24、48、72 h观察A、C组细胞形态变化;于培养24 h后采用Western blotting法检测四组细胞中的Y染色体上的性别决定区盒2(SOX-2)、八聚体结合转录因子4(OCT-4)和叉头样转录因子A2(FOXA-2)。分别采用MTT法及Ed U染色法检测细胞增殖能力,流式细胞术检测不同周期细胞。采用Western blotting法检测各组细胞中的Cyclin D1和p21Cip1蛋白。结果 A组细胞多为类圆形或椭圆形,外表规整,成簇生长。C组细胞发生形态转变,细胞密度有所下降。与A组相比,B、C、D组细胞中SOX-2、OCT-4表达下调,FOXA-2表达升高(P均<0.05)。与A组相比,B、C、D组细胞增殖率降低,G_0/G_1期细胞比例增高,S期细胞比例减小,Cyclin D1蛋白表达下调,p21Cip1蛋白表达上调(P均<0.05)。结论 TSA可诱导卵巢癌HO8910细胞分化,抑制细胞增殖,其机制可能与调节细胞分化相关蛋白及细胞周期相关蛋白表达有关。 展开更多
关键词 曲古抑菌素A 卵巢癌 细胞分化 细胞增殖 y染色体上的性别决定区盒2 八聚体结合转录因子4 叉头样转录因子A2 细胞周期蛋白D1 细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂
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性别判定基因突变与男性不育症相关性的研究 被引量:1
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作者 朱章菱 刘敬忠 +1 位作者 方鸣武 闫梅 《中国计划生育学杂志》 1997年第6期339-341,共3页
采用两对引物的多重聚合酶链反应(mPCR)技术,对28例镜下无精子、先天性睾丸发育不良男性不育症患者性别决定基因(SRY基因)扩增。一对引物特异于SRY基因序列称为引物对A,扩增片段长为280bp,另一对引物B,可从X染色体及Y染色体分别扩增出两... 采用两对引物的多重聚合酶链反应(mPCR)技术,对28例镜下无精子、先天性睾丸发育不良男性不育症患者性别决定基因(SRY基因)扩增。一对引物特异于SRY基因序列称为引物对A,扩增片段长为280bp,另一对引物B,可从X染色体及Y染色体分别扩增出两个DNA片段,分别为590bp、355bp。在确定SRY基因无大缺失情况下,用引物对A行单链构象多态性分析(PCR/SSCP),检测有无基因突变。结果发现有7例患者SSCP与正常男性不同,可能有突变。进而用Sanger氏的双脱氧末端终止法测该7例患者280bp片段DNA序列,有3例在128密码子发现A→T突变;使原赖氨酸的密码子突变为终止密码(AAG→TAG)。结果提示部分镜下无精子、先天睾丸发育不良男性不育症患者可能与性别决定基因突变有一定的相关。 展开更多
关键词 不育症 男性 性别决定基因 基因突变
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Sry基因的克隆及其在HeLa细胞中的表达
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作者 张衍泉 余秀琴 +2 位作者 王丽莉 廖尚英 朱宝长 《首都师范大学学报(自然科学版)》 2008年第4期36-41,共6页
目的:构建真核表达重组质粒pCR3.1-Sry,并检验其在真核细胞内的表达.方法:用PCR法从小鼠基因组中扩增出Sry全长基因,重组入pMD18-T载体,酶切鉴定重组质粒,对酶切正确的重组质粒测序.双酶切测序验证的重组质粒,将切下的片段与真核表达质... 目的:构建真核表达重组质粒pCR3.1-Sry,并检验其在真核细胞内的表达.方法:用PCR法从小鼠基因组中扩增出Sry全长基因,重组入pMD18-T载体,酶切鉴定重组质粒,对酶切正确的重组质粒测序.双酶切测序验证的重组质粒,将切下的片段与真核表达质粒pCR3.1相连构建pCR3.1-Sry重组质粒.将其转染HeLa细胞后,RT-PCR法检测重组质粒在细胞中mRNA的转录;免疫荧光法检测重组质粒在细胞中蛋白质的表达.结果:PCR法扩增得到了1.2 kb的特异性Sry基因片段;成功地构建了真核表达重组质粒pCR3.1-Sry;重组质粒pCR3.1-Sry在HeLa细胞中mRNA及蛋白水平均可检测到表达.结论:重组质粒构建成功并可以在体外真核细胞中表达,为进一步研究其作为核酸疫苗的免疫作用提供了可控的实验材料. 展开更多
关键词 SRy基因 质粒构建 真核表达
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SOX14对膀胱癌细胞生物学行为的影响
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作者 杜圣蔚 廖广霖 +2 位作者 陈见昂 王培珍 陈国荣 《浙江医学》 CAS 2024年第11期1124-1129,共6页
目的观察性别决定区Y框基因转录因子(SOX)14在膀胱癌组织中的表达情况,探讨其对膀胱癌细胞增殖、迁移和侵袭等生物学行为的影响。方法收集2019年12月至2022年6月温州医科大学附属第一医院手术切除的膀胱癌组织(37例)和癌旁组织(14例),采... 目的观察性别决定区Y框基因转录因子(SOX)14在膀胱癌组织中的表达情况,探讨其对膀胱癌细胞增殖、迁移和侵袭等生物学行为的影响。方法收集2019年12月至2022年6月温州医科大学附属第一医院手术切除的膀胱癌组织(37例)和癌旁组织(14例),采用qRT-PCR法检测癌组织和癌旁组织中、膀胱癌细胞和正常尿路上皮细胞中SOX14 mRNA的表达水平。使用过表达和敲低SOX14载体转染膀胱癌细胞,采用细胞计数试剂盒(CCK)-8法、细胞划痕实验和Transwell实验检测并比较不同转染细胞增殖、迁移和侵袭能力的差异。结果膀胱癌组织中SOX14 mRNA相对表达量显著低于癌旁组织,5637、T24、EJ、J82和RT4等5种膀胱癌细胞中SOX14 mRNA相对表达量均显著低于正常尿路上皮细胞。相比相应对照组,过表达SOX14后膀胱癌细胞存活率、细胞迁移和侵袭能力均显著降低;敲低SOX14后膀胱癌细胞存活率、细胞迁移和侵袭能力均显著升高。结论SOX14在人膀胱癌组织和细胞中低表达。调控SOX14 mRNA的表达水平能影响膀胱癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力。提示SOX14可能是治疗膀胱癌的新靶点。 展开更多
关键词 膀胱癌 性别决定区y框基因转录因子14 增殖 迁移 侵袭
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