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原发性免疫缺陷病合并卡介苗感染新型白介素12受体β1基因突变一例 被引量：11
1
作者 谢娜 蒋利萍 +5 位作者 孔晓飞 朱朝敏 刘作义 刘玮 张欣欣 杨锡强 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期601-604,共4页
目的分析一例白介素12受体β1（IL-12Rβ1）缺陷基因突变合并卡介苗感染患儿的临床特征、基因分析和蛋白表达。方法根据典型的临床表现及免疫学筛查实验排除常见原发性免疫缺陷病（PID），用单克隆抗体流式细胞术检测患者和母亲EB病毒（... 目的分析一例白介素12受体β1（IL-12Rβ1）缺陷基因突变合并卡介苗感染患儿的临床特征、基因分析和蛋白表达。方法根据典型的临床表现及免疫学筛查实验排除常见原发性免疫缺陷病（PID），用单克隆抗体流式细胞术检测患者和母亲EB病毒（EBV）永生化的B细胞上IL-12Rβ1蛋白表达，同时，用正向、反向引物分别对患儿和其父、母的IL-12Rβ1基因进行PCR扩增并测序，患儿弟弟产前、产后均已作IL-12Rβ1基因分析。结果患儿有严重、播散性卡介苗接种病，其永生化的B细胞上IL-12Rβ1蛋白表达呈阴性，母亲有部分蛋白表达。患儿为IL-12Rβ1基因纯合单核苷酸替换突变，其第9外显子853位核苷酸（C→T）发生无义突变，使第285位谷氨酸突变为终止密码（Q285X），其父、母亲均为该异常基因的携带者，患儿弟弟产前产后IL-12Rβ1基因正常。结论鉴定出一例新型IL-12Rβ1基因突变（Q285X）患者，发现此基因突变患者的IL-12Rβ1蛋白缺乏，确定此基因突变是引起患者发生播散性卡介苗接种病的根本原因；明确家庭成员携带情况，为产前诊断提供依据。 展开更多
关键词 白细胞介素12受体β1亚单位 重症联合免疫缺陷 卡介苗 突变
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造血干细胞移植治疗X-连锁重症联合免疫缺陷病临床观察 被引量：9
2
作者 王坚敏 陈同辛 +6 位作者 陈静 江华 罗长缨 董璐 叶启东 周敏 沈树红 《内科理论与实践》 2010年第1期48-52,共5页
目的:探讨重症联合免疫缺陷(SCID)移植的经验。方法:对我院4例X-连锁SCID患者进行了5次造血干细胞移植(HSCT)。供者采用人类白细胞抗原(HLA)全相合同胞骨髓1例次,母亲半相合CD34+外周造血干细胞2例次,无关脐血2例次。2例次脐血移植者应... 目的:探讨重症联合免疫缺陷(SCID)移植的经验。方法:对我院4例X-连锁SCID患者进行了5次造血干细胞移植(HSCT)。供者采用人类白细胞抗原(HLA)全相合同胞骨髓1例次,母亲半相合CD34+外周造血干细胞2例次,无关脐血2例次。2例次脐血移植者应用了清髓性预处理,并进行移植物抗宿主病(GVHD)预防,其余3例次未进行预处理和GVHD预防。结果:所有患者在活动性感染的基础上接受HSCT。骨髓和外周血移植物平均CD34+细胞为6.45×107/kg,脐血为1.38×106/kg。3例患者移植后2周左右出现Ⅰ～Ⅱ度急性GVHD。最终2例因移植后肺部感染加重死亡,1例因黄疸、肝功能不良放弃治疗,仅1例接受再次脐血移植者经历了首次移植失败、重度肝静脉阻塞病(VOD)、重症肺炎后幸存,该患儿移植后78d自然杀伤(NK)细胞数量接近正常,10个月免疫球蛋白数量恢复正常,13个月T细胞数量接近正常,目前已经随访到移植后15个月。结论:HSCT治疗SCID具有可行性,早期诊断并在严重感染前进行移植是提高移植成功的关键。 展开更多
关键词 造血干细胞移植 重症联合免疫缺陷 移植物抗宿主病
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混合脐血移植中HLA差异对植入的影响 被引量：8
3
作者 张丽萍 沈柏均 +6 位作者 侯怀水 阎文瑛 戴云鹏 时庆 马秀峰 鞠秀丽 刘星霞 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第12期624-627,共4页
目的　探讨HLA不同差异混合脐血移植的可行性和植入特性。方法　分别将 2份人HLA半相合或不相合混合脐血输入经亚致死量照射后的严重联合免疫缺陷 (SCID)小鼠 ,观察两组脐血在SCID小鼠体内的植入状况及造血和免疫功能重建特性。结果　... 目的　探讨HLA不同差异混合脐血移植的可行性和植入特性。方法　分别将 2份人HLA半相合或不相合混合脐血输入经亚致死量照射后的严重联合免疫缺陷 (SCID)小鼠 ,观察两组脐血在SCID小鼠体内的植入状况及造血和免疫功能重建特性。结果　两组混合脐血均可在受鼠体内植入 ,形成供 受混合嵌合体 ,并能重建多系造血 ,植入率差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,且未见明显不良反应。用多聚酶链反应 序列特异性寡核苷酸 (PCR SSO)探针检测人HLA DQB1基因发现 ,在多数受鼠体内只有 1份脐血植入 ,该份脐血为体外集落形成能力较高者 ,HLA半相合组有 3例出现来自供 受三者的多嵌合体。结论　HLA半相合及不合混合脐血移植可重建SCID小鼠造血和免疫功能 ,HLA相合程度不同的混合脐血移植与植入率无明显相关性 ,但相合程度较高者 ,似易于 2份脐血同时植入。 展开更多
关键词 造血干细胞移植 胎血 嵌合体 联合免疫缺陷
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重症联合免疫缺陷病X-连锁无丙种球蛋血症及脊髓性肌萎缩症新生儿筛查研究进展 被引量：3
4
作者 陈迟 张超 +2 位作者 周朵 杨建滨 杨茹莱 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期58-63,共6页
重症联合免疫缺陷病(SCID)、X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)和脊髓性肌萎缩症(SMA)是严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷。早期筛查、早期诊断及早期治疗是改善预后、降低病死率的关键。新生儿筛查是实现早期诊治的有效手段,... 重症联合免疫缺陷病(SCID)、X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)和脊髓性肌萎缩症(SMA)是严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷。早期筛查、早期诊断及早期治疗是改善预后、降低病死率的关键。新生儿筛查是实现早期诊治的有效手段,部分国家和地区已将这3种疾病纳入新生儿筛查的范围。开展3种疾病的新生儿联合筛查,可优化筛查的成本效益。 展开更多
关键词 重症联合免疫缺陷病 X-连锁无丙种球蛋白血症 脊髓性肌萎缩症 新生儿筛查 联合筛查
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异基因造血干细胞移植治疗联合免疫缺陷病的效果及预后分析
5
作者 王苹 钱晓文 +5 位作者 江文晋 王宏胜 侯佳 孙金峤 王晓川 翟晓文 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期444-450,共7页
目的评价异基因造血干细胞移植治疗联合免疫缺陷病(CID)的效果并探讨预后相关因素。方法回顾性队列研究。收集2014年2月至2022年4月复旦大学附属儿科医院行异基因造血干细胞移植治疗的73例CID患儿的临床特征、实验室检查及预后。根据疾... 目的评价异基因造血干细胞移植治疗联合免疫缺陷病(CID)的效果并探讨预后相关因素。方法回顾性队列研究。收集2014年2月至2022年4月复旦大学附属儿科医院行异基因造血干细胞移植治疗的73例CID患儿的临床特征、实验室检查及预后。根据疾病亚型分为重症联合免疫缺陷病(SCID)组和其他CID组,根据供者类型分为同胞相合供者组、非亲缘相合供者组、非亲缘脐带血组及单倍体供者组,采用Kaplan-Meier法对患儿进行生存分析并进行Log-Rank检验,Cox回归分析预后危险因素。结果73例患儿中男61例(84%)、女12例(16%)。SCID 55例(75%),其他CID18例(25%)。同胞相合供者、非亲缘相合供者、非亲缘脐带血及单倍体供者分别为2例(3%)、3例(4%)、64例(88%)及4例(5%)。移植年龄10.7(5.9,27.5)月龄,随访时间36.2(2.5,62.9)个月。73例CID患儿的3年总生存率为(67±6)%。SCID组(55例)与其他CID组(18例)患儿3年总生存率差异无统计学意义[(64±7)%比(78±10)%,χ^(2)=1.31,P=0.252]。同胞或非亲缘相合供者移植组(5例)、非亲缘脐带血移植组(64例)及单倍体供者移植组(4例)患儿3年总生存率分别为100%、(66±6)%、(50±25)%,组间比较差异无统计学意义(χ^(2)=2.30,P=0.317)。Cox回归分析显示败血症病史(HR=2.55,95%CI 1.05~6.20,P=0.039)及移植前低白蛋白血症(HR=2.96,95%CI 1.14~7.68,P=0.026)是影响CID患儿移植预后的独立危险因素。结论异基因造血干细胞移植治疗CID有效,移植前有败血症病史及低白蛋白血症是患儿预后危险因素,加强移植前感染预防及营养干预可改善患儿预后。 展开更多
关键词 造血干细胞移植 重症联合免疫缺陷 预后
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重症联合免疫缺陷新生儿筛查阳性患儿的诊断与免疫重建和再生育专家共识
6
作者 中国优生科学协会妇幼健康管理分会 上海市免疫学会儿科免疫分会 +5 位作者 陈同辛 田国力 韩连书 金莹莹 孙路明 周辰 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期245-253,共9页
重症联合免疫缺陷(SCID)起病年龄早,是免疫出生错误中最严重的一种,是儿科急症,延迟识别和检测会造成致命的后果(大都在<2岁死亡),也会降低造血干细胞移植(HSCT)成功率。SCID新生儿筛查可促进患儿在未出现临床症状之前的早期诊断,但... 重症联合免疫缺陷(SCID)起病年龄早,是免疫出生错误中最严重的一种,是儿科急症,延迟识别和检测会造成致命的后果(大都在<2岁死亡),也会降低造血干细胞移植(HSCT)成功率。SCID新生儿筛查可促进患儿在未出现临床症状之前的早期诊断,但目前国内SCID的新生儿筛查尚未广泛开展,筛查阳性的患儿不能及时被诊断,延迟了HSCT的时间。为此中国优生科学协会妇幼健康管理分会和上海市免疫学会儿科免疫分会组织新生儿筛查、血液、免疫、感染、产科和检验学领域的专家,综合国内外文献,从SCID的新生儿筛查原理和流程、筛查阳性患儿的诊断流程和方法以及HSCT和家庭再生育等方面提出36条诊疗建议。本共识是我国第1部有关SCID的新生儿筛查和筛查阳性患儿诊断和干预共识,目的是早期发现SCID患儿,促进出生后3.5个月内、无症状患儿的早期救治,以提高SCID生存率和降低SCID出生率。 展开更多
关键词 重症联合免疫缺陷 新生儿筛查 T细胞受体基因切除环 造血干细胞移植 再生育 共识
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重症监护病房新生儿重症联合免疫缺陷病筛查结果及致病基因突变分析
7
作者 杨晓 朱丽娜 +2 位作者 马宁 李昊 杨茹莱 《国际检验医学杂志》 CAS 2024年第8期902-907,共6页
目的 探讨在新生儿重症监护病房(NICU)新生儿中开展重症联合免疫缺陷病(SCID)筛查的意义,以及新生儿性别、胎龄、出生体重和感染对干血斑T细胞受体切除环(TREC)拷贝数检测结果的影响。方法 选取2017年11月16日至2020年6月9日在解放军总... 目的 探讨在新生儿重症监护病房(NICU)新生儿中开展重症联合免疫缺陷病(SCID)筛查的意义,以及新生儿性别、胎龄、出生体重和感染对干血斑T细胞受体切除环(TREC)拷贝数检测结果的影响。方法 选取2017年11月16日至2020年6月9日在解放军总医院第七医疗中心NICU住院的227例新生儿作为研究对象,分别按性别、胎龄、出生体重和感染情况进行分组,采用多重实时荧光定量PCR的方法检测TREC拷贝数。分析性别、胎龄、出生体重、感染与TREC拷贝数的关系,并对SCID筛查阳性的新生儿进行全外显子测序分析以明确诊断。结果 不同性别NICU新生儿TREC拷贝数差异无统计学意义(P>0.05);极早产儿组、晚期早产儿组TREC拷贝数高于超早产儿组,差异有统计学意义(P<0.05);TREC拷贝数随着出生体重的增加而稍有增加,但是各组TREC拷贝数差异无统计学意义(P>0.05);感染组TREC拷贝数显著高于非感染组(P<0.05)。16例新生儿SCID筛查阳性,均在SCID致病基因ADA上均检测出2个突变,可以确认为ADA-SCID患者。结论 对NICU新生儿进行SCID早期筛查并对筛查阳性新生儿进行全外显子测序可以明确SCID诊断,对提高SCID患儿生存率有重要意义。NICU新生儿性别、胎龄和出生体重与TREC拷贝数的关系需在扩大样本量后进一步探讨。感染性疾病可能导致SCID筛查的假阳性,应该引起重视。 展开更多
关键词 重症联合免疫缺陷病 新生儿 筛查 新生儿重症监护病房 基因突变
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基因治疗在免疫出生错误中的研究进展
8
作者 李婷(综述) 宋红梅(审校) 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期865-870,共6页
免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病,可累及固有免疫和适应性免疫。2022年IEI新分类包含485种IEI,分为十大类疾病。近年来随着分子生物学的快速发展,许多IEI的具体发病机制... 免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病,可累及固有免疫和适应性免疫。2022年IEI新分类包含485种IEI,分为十大类疾病。近年来随着分子生物学的快速发展,许多IEI的具体发病机制得以揭示,使得基因治疗在该类疾病的临床前和临床研究成为可能。该文综述基因治疗在IEI中的研究和应用,以进一步提高临床医生对IEI诊治的认知。 展开更多
关键词 免疫出生错误 基因治疗 重症联合免疫缺陷 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 腺苷脱氨酶2缺乏症
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原发性免疫缺陷病和脊髓性肌萎缩症临床特点及新生儿早期联合筛查实践 被引量：3
9
作者 杨茹莱 《中国儿童保健杂志》 CAS CSCD 2022年第7期697-701,共5页
原发性免疫缺陷病(PID)及脊髓性肌萎缩症(SMA)均是由基因突变引起的能严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷,早期发现和及时诊断治疗是影响预后的关键,新生儿筛查是目前实现早期诊断和干预的有效手段。近年来部分国家和地区已... 原发性免疫缺陷病(PID)及脊髓性肌萎缩症(SMA)均是由基因突变引起的能严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷,早期发现和及时诊断治疗是影响预后的关键,新生儿筛查是目前实现早期诊断和干预的有效手段。近年来部分国家和地区已将SMA和PID中最为严重的重症联合免疫缺陷病(SCID)和最常见的B细胞缺乏症X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)纳入新生儿筛查范围。浙江省在国内首次开展对SCID、XLA和SMA三种遗传性疾病的新生儿早期联合筛查实践,极大地提高了筛查效率,使出生缺陷三级预防关口前移,有助于显著改善患者的预后、提高生活质量、降低死亡率。 展开更多
关键词 原发性免疫缺陷病 重症联合免疫缺陷病 X连锁无丙种球蛋白血症 脊髓性肌萎缩症 新生儿 联合筛查
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X-连锁严重联合免疫缺陷病一家系突变分析及产前诊断研究 被引量：5
10
作者 吴庆华 史惠蓉 +4 位作者 刘宁 江淼 鲁宁 赵振华 孔祥东 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期851-854,共4页
目的确定患儿已故的疑为X-连锁严重联合免疫缺陷病1家系成员IL2RG基因突变类型，探索采用DNA测序进行产前诊断的可行性。方法采集已故患儿的父母外周血标本及妊娠11周时的胎儿绒毛标本，常规提取基因组DNA，用聚合酶链反应扩增产物，采... 目的确定患儿已故的疑为X-连锁严重联合免疫缺陷病1家系成员IL2RG基因突变类型，探索采用DNA测序进行产前诊断的可行性。方法采集已故患儿的父母外周血标本及妊娠11周时的胎儿绒毛标本，常规提取基因组DNA，用聚合酶链反应扩增产物，采用双向直接测序方法，检测IL2RG基因8个外显子编码区及旁侧非编码区序列突变。结果已故患儿母亲携带IL2RG基因c．690C〉T（R226C）杂合突变，再次妊娠时行产前诊断确定为男性胎儿，未携带该突变；第三次妊娠又行产前诊断，确定妊娠一女性胎儿，且为杂合突变携带者，2名胎儿出生后1年随访结果与产前诊断结果一致。结论IL2RG基因c．690C〉T（R226C）突变为该家系的致病突变。测序分析结合性别鉴定可对患者已故的X-连锁严重联合免疫缺陷病家系行有效的携带者筛查及产前诊断。 展开更多
关键词 严重联合免疫缺陷X-连锁 IL2RG基因 基因突变 产前诊断
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人胎肝干细胞在重症联合免疫缺陷小鼠损伤肝脏中的植入 被引量：4
11
作者 苏娟 李文林 +7 位作者 陶欣荣 朱海英 王新民 李建秀 田棣 余宏宇 Joseph T Lau 胡以平 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期243-246,共4页
目的:从孕4.5～6周的人胚胎肝脏中分离培养肝干细胞,并观察其在重症联合免疫缺陷(SCID)小鼠损伤肝脏中的植入.方法:从孕4.5～6周的人胚胎肝脏中分离干细胞并进行体外长期培养,用RT PCR方法检测肝干细胞相关分子标志以及八聚物结合蛋白4(... 目的:从孕4.5～6周的人胚胎肝脏中分离培养肝干细胞,并观察其在重症联合免疫缺陷(SCID)小鼠损伤肝脏中的植入.方法:从孕4.5～6周的人胚胎肝脏中分离干细胞并进行体外长期培养,用RT PCR方法检测肝干细胞相关分子标志以及八聚物结合蛋白4(Oct-4)的表达,然后植入经四氯化碳(CCl4)造成急性肝损伤的SCID小鼠体内,在移植后2、l0、17d分别对受体鼠肝脏冰冻切片进行荧光观察和H-E染色.结果:所建立的胎肝细胞系不仅表达二肽水解酶Ⅳ(DPPⅣ)、白蛋白(Alb)、细胞角蛋白(CK)19、γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)、CK18、肝细胞生长因子受体(c-met)、干细胞因子受体(c-kit)等肝干细胞相关标志,还表达干细胞转录因子Oct-4.在细胞移植后2 d,肝脏冰冻切片未见绿色荧光;移植后10 d和17d肝脏冰冻切片见散在的绿色荧光.对同一切片做H-E染色,发现绿色荧光部位为肝板内的多个成熟肝细胞.结论:从人胚胎肝脏中分离的干细胞能够植入SCID小鼠的损伤肝脏. 展开更多
关键词 肝干细胞 胚胎 重症联合免疫缺陷 细胞移植
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应用TRECs筛查新生儿严重联合免疫缺陷的Meta分析 被引量：1
12
作者 唐亮 潘梦文 +1 位作者 崔其亮 吴繁 《中国循证医学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第6期665-671,共7页
目的系统评价T细胞受体删除环(TRECs)筛查新生儿严重联合免疫缺陷病(SCID)的诊断准确性。方法计算机检索PubMed、EMbase、Cochrane Library、Web of Science、CBM、WanFang Data和CNKI数据库,搜集与研究目的相关的诊断准确性研究,检索... 目的系统评价T细胞受体删除环(TRECs)筛查新生儿严重联合免疫缺陷病(SCID)的诊断准确性。方法计算机检索PubMed、EMbase、Cochrane Library、Web of Science、CBM、WanFang Data和CNKI数据库,搜集与研究目的相关的诊断准确性研究,检索时限均从建库至2022年10月26日。由2位研究员独立筛选文献、提取资料并采用QUADAS-2工具评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata 15.0和Meta Disc 1.4软件进行Meta分析。结果共纳入18个研究,包括6243718例新生儿。Meta分析结果显示:TRECs筛查新生儿SCID合并的敏感度(SEN)、特异度(SPE)、阳性似然比(PLR)、阴性似然比(NLR)和诊断比值比(DOR)分别为0.97[95%CI(0.92,0.99)]、1.00[95%CI(1.00,1.00)]、1447.05[95%CI(528.49,3962.11)]、0.13[95%CI(0.08,0.22)]和11698.21[95%CI(2853.44,47958.98)],综合受试者工作特征(SROC)曲线下面积为0.97。结论应用TRECs筛查新生儿SCID的准确性较高,有助于早发现和治疗SCID患儿。受纳入研究的数量和质量限制,上述结论尚待更多高质量研究予以验证。 展开更多
关键词 严重联合免疫缺陷病 TRECS 新生儿筛查 META分析 系统评价
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四种常见原发性免疫缺陷病的临床感染和皮肤表现 被引量：4
13
作者 刘晓依 陈琢 +3 位作者 吴静 金莹莹 陈同辛 陈戟 《诊断学理论与实践》 2019年第4期442-447,共6页
目的:分析4种原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PID)的临床感染情况和皮肤特征,帮助皮肤科医师早期识别并诊断这4种疾病。方法:回顾性分析2003年1月至2016年7月在我院确诊的87例年龄为1个月~15岁的PID患者的临床感... 目的:分析4种原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PID)的临床感染情况和皮肤特征,帮助皮肤科医师早期识别并诊断这4种疾病。方法:回顾性分析2003年1月至2016年7月在我院确诊的87例年龄为1个月~15岁的PID患者的临床感染情况和皮肤特征性表现,其中36例为慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease, CGD),14例为高IgE综合征(hyper-IgE syndrome, HIES),22例为严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID),15例为Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome, WAS)。结果:87例经临床和基因诊断确诊为PID的患者中,男性为79例,女性为8例,其临床感染情况主要为呼吸道感染(82.76%)、器官脓肿(52.87%)、胃肠道感染(48.28%)、脓毒血症(25.29%)、EB病毒或巨细胞病毒感染(6.90%)。PID患者的皮肤表现主要为早期反复出现的皮肤感染(51.72%),其中细菌感染发生率为42.53%,真菌感染发生率为32.18%,此外还表现为湿疹样(42.53%)、皮肤紫癜(17.24%)等其他一些特征性表现。CGD以早期反复出现的皮肤细菌感染为主,出生不久即有顽固的湿疹和皮肤感染是HIES的主要皮肤表现,SCID则以皮肤黏膜的机会性感染较常见,WAS以皮肤瘀点瘀斑和湿疹表现为主。结论:感染是PID患者的共同特征,而皮肤感染往往是早期识别免疫缺陷的重要临床表现,应予以重视。 展开更多
关键词 原发性免疫缺陷病 慢性肉芽肿病 高IGE综合征 严重联合免疫缺陷病 WAS综合征 感染 皮肤表现
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B细胞阴性严重联合免疫缺陷患儿1例的临床表型及RAG1基因变异分析
14
作者 黄娟 郭晓峰 吉炜 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第2期238-241,共4页
目的报道1例以暴发性心肌炎为临床表现的B细胞阴性严重联合免疫缺陷(B-SCID)患儿,并对其进行基因变异分析。方法选取2021年1月31日就诊于福建省妇幼保健院的B-SCID患儿1例为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并通过Sanger测... 目的报道1例以暴发性心肌炎为临床表现的B细胞阴性严重联合免疫缺陷(B-SCID)患儿,并对其进行基因变异分析。方法选取2021年1月31日就诊于福建省妇幼保健院的B-SCID患儿1例为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿为女性,2个月11天,出生后反复发生皮肤及肺部感染,此次因合并暴发性心肌炎入院,实验室检查提示IgG降低,外周血T淋巴细胞、B淋巴细胞、NK细胞严重缺乏。全外显子组测序结果提示患儿存在RAG1基因c.C3007T(p.Q1003X)纯合无义变异,患儿父母均为携带者,该变异既往未见报道,根据ACMG相关标准判断为疑似致病。结论确诊了1例RAG1基因变异相关的B-SCID,丰富了RAG1基因的变异谱,同时为患儿家庭的遗传咨询提供了线索。 展开更多
关键词 严重联合免疫缺陷症 B细胞阴性 RAG1基因 基因变异
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丙酮酸乙酯对严重联合免疫缺陷小鼠原位移植胃癌转移的抑制作用 被引量：4
15
作者 杨宇宸 张靖 +2 位作者 朱金水 周洲 陈维雄 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2012年第15期84-87,共4页
目的探讨丙酮酸乙酯(EP)对严重联合免疫缺陷(SCID)小鼠原位移植胃癌生长及其肝转移的抑制作用及分子机制。方法用SGC-7901人胃癌组织原位移植SCID小鼠建立胃癌肝转移模型。术后1周,动物分别腹腔注射不同浓度的EP,3周后取出胃癌和转移肝... 目的探讨丙酮酸乙酯(EP)对严重联合免疫缺陷(SCID)小鼠原位移植胃癌生长及其肝转移的抑制作用及分子机制。方法用SGC-7901人胃癌组织原位移植SCID小鼠建立胃癌肝转移模型。术后1周,动物分别腹腔注射不同浓度的EP,3周后取出胃癌和转移肝组织,检测胃癌组织体积、重量及其转移肝结节数量;实时定量PCR和免疫组化法检测不同组中高迁移率族蛋白B-1(HMGB1)、受体糖基化终产物受体(RAGE)、NF-κB、血管内皮生长因子(VEGF)及膜1型基质金属蛋白酶(MT1-MMP)的表达水平。结果与对照组比较,EP治疗组的胃癌组织重量、大小及其转移肝结节数量明显减少(P均<0.01)。并且EP抑制胃癌及转移肝组织中HMGB1、RAGE、VEGF及MT1-MMP的表达,但对NF-κB表达无明显影响。结论 EP可能通过下调HMGB1-RAGE通路抑制SCID小鼠原位移植胃癌生长及其肝转移,对癌症可能具有治疗作用。 展开更多
关键词 重症联合免疫缺陷 胃肿瘤 丙酮酸乙酯 肿瘤转移
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Omenn综合征一例临床表型和基因诊断分析 被引量：4
16
作者 王艳琼 崔玉霞 冯杰 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期64-68,共5页
目的Omenn综合征是罕见的常染色体隐性遗传严重联合免疫缺陷病。探讨1例Omenn综合征患儿的临床特征和基因突变类型，以提高临床医师对该病的认识。方法对1例疑诊严重联合免疫缺陷病患儿进行详细的病史采集和归纳，并采用PCR方法扩增患... 目的Omenn综合征是罕见的常染色体隐性遗传严重联合免疫缺陷病。探讨1例Omenn综合征患儿的临床特征和基因突变类型，以提高临床医师对该病的认识。方法对1例疑诊严重联合免疫缺陷病患儿进行详细的病史采集和归纳，并采用PCR方法扩增患儿、父母及哥哥RAG1／RAG2基因，PCR产物进行双向序列测定，RT—PCR扩增25个T淋巴细胞受体B链V区（TCRV13）亚家族并进行克隆谱型分析，短核苷酸串联重复序列（short tandum repeat，STR）分析除外母源性T细胞植入。结果患儿具有生后早期反复肺炎、顽固性腹泻、红皮病及肝脾淋巴结肿大，抗生素治疗效果差等临床特点；淋巴细胞分类显示有相当数量的CD3^＋细胞（35．3％），CD19^＋细胞明显降低（0．4％）；PHA刺激淋巴细胞增殖极度低下；患儿25个TCRV[3亚家族均为单克隆或寡克隆，提示TCR库多样性严重受限。RAG1基因组DNA测序发现患儿为RAG1基因的纯合缺失突变（2302delT）。患儿父母及哥哥均为RAG1异常基因携带者。患儿STR分析除外母源性T细胞植入可能。结论Omenn综合征是由RAG1／RAG2基因突变引起的严重联合免疫缺陷病，在我国罕见报道，临床表现为生后早期反复感染及红皮病等，RAG1／RAG2基因突变分析可帮助明确诊断及早期免疫重建和遗传咨询。 展开更多
关键词 重症联合免疫缺陷 基因型 Omenn综合征
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新生儿重症联合免疫缺陷病分子检测的研究进展
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作者 杨金玲 陈大宇 《医药前沿》 2023年第6期64-66,共3页
重症联合免疫缺陷病(SCID)是首个纳入新生儿疾病筛查的先天性免疫缺陷病。新生儿SCID分子筛查技术的发展为SCID的早期诊断和治疗提供了更加可靠的手段。但是,分子检测技术也面临着安全性、成本效益等挑战。本文对SCID分子检测技术的优... 重症联合免疫缺陷病(SCID)是首个纳入新生儿疾病筛查的先天性免疫缺陷病。新生儿SCID分子筛查技术的发展为SCID的早期诊断和治疗提供了更加可靠的手段。但是,分子检测技术也面临着安全性、成本效益等挑战。本文对SCID分子检测技术的优势及挑战进行综述,以为我国新生儿SCID检测提供参考。 展开更多
关键词 综述 重症联合免疫缺陷病 T细胞受体切割环 二代测序
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白细胞介素-2受体共同γ链基因突变致X-连锁重症联合免疫缺陷病的临床分析 被引量：4
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作者 刘钋宁 李虹 李强 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2014年第3期70-74,共5页
目的分析白细胞介素-2受体共同γ链(IL-2RG)基因突变致X-连锁重症联合免疫缺陷病(SCID)的临床特征与基因突变情况。方法选取2010年5月至2012年9月四川大学华西第二医院收治的4例疑似X-连锁SCID患儿为研究对象(本研究遵循的程序符合四川... 目的分析白细胞介素-2受体共同γ链(IL-2RG)基因突变致X-连锁重症联合免疫缺陷病(SCID)的临床特征与基因突变情况。方法选取2010年5月至2012年9月四川大学华西第二医院收治的4例疑似X-连锁SCID患儿为研究对象(本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象监护人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书)。对4例患儿及其亲属进行IL-2RG基因突变检测。结果本研究4例患儿均合并严重肺部感染(重症肺炎)且胸部X射线摄片均提示无胸腺或胸腺显著缩小(100%),其中,接种卡介苗后出现结核分枝杆菌感染患儿为3例(75%),有家族病史患儿为2例(50%)。4例患儿中,血常规示淋巴细胞绝对计数均减少(100%)。IL-2RG基因突变检测结果示4例(100%)患儿均有基因突变并确诊为X-连锁SCID,其中,无义突变为2例(50%,分别为c.711.G>A,p.W237X及c.578.G>A,p.W193X),错义突变为1例(25%,c.173C>A,p.P58Q),剪切位点突变为1例(25%,IVS5-2G>T)。4例患儿直系亲属及1例患儿母系亲属IL-2RG基因突变检测结果显示,有家族携带者患儿为3例(75%),新生突变为1例(25%)。结论 IL-2RG基因突变检测可诊断X-连锁SCID。X-连锁SCID患儿若能尽早进行IL-2RG基因检测并明确诊断,并在患儿发生危及生命的感染前及时采用造血干细胞移植或骨髓移植治疗,可重建患儿免疫系统,挽救其生命,显著提高生存率。 展开更多
关键词 重症联合免疫缺陷 受体 白细胞介素-2 突变
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IL2RG基因新突变致重症联合免疫缺陷病的临床表型和基因分析 被引量：4
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作者 张慧 袁远宏 +2 位作者 欧阳文献 康桢 李双杰 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期591-593,共3页
目的探讨白细胞介素-2受体共同γ链(IL2RG)基因突变所致重症联合免疫缺陷病的临床特征和基因突变类型。方法回顾分析1例IL2RG基因突变所致重症联合免疫缺陷病患儿的临床资料。结果患儿,男,48天,生后早期多重感染,白细胞减少,抗生素治疗... 目的探讨白细胞介素-2受体共同γ链(IL2RG)基因突变所致重症联合免疫缺陷病的临床特征和基因突变类型。方法回顾分析1例IL2RG基因突变所致重症联合免疫缺陷病患儿的临床资料。结果患儿,男,48天,生后早期多重感染,白细胞减少,抗生素治疗效果差。患儿IgG2.93g/L,IgA<0.07g/L,lgM0.16g/L,C30.67g/L,C40.13g/L;CD3^+CD4^+T淋巴细胞0.03%、CD3+CD8+T淋巴细胞0.1%、CD3-/CD16^+CD56^+NK细胞2.6%;CD3-CD19^+B淋巴细胞96.76%。二代基因测序显示患儿IL2RG基因(HG19位置chrX:70328484)存在半合变异c.816_819delGATT(p.L273fs*20),为罕见移码突变。软件预测该突变导致蛋白质合成提前出现终止密码,为1类致病突变。患儿母亲为杂合状态,患儿父亲无此突变,患儿姨妈也有该杂合突变。结论发现1例由IL2RG基因[c.816-819delGATT(p.L273fs*20)]突变所致的重症联合免疫缺陷病患儿。基因测序分析结合性别鉴定可在先证者家系中筛查携带者及产前诊断。 展开更多
关键词 重症联合免疫缺陷 IL2RG基因 突变
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人重组激活基因1突变所致不同表型免疫缺陷病临床特征 被引量：4
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作者 余刚 王文婕 +5 位作者 刘丹如 陶志锋 惠晓莹 侯佳 孙金峤 王晓川 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期186-191,共6页
目的总结人重组激活基因1（RAG1）突变所致免疫缺陷病的临床特征，探讨不同基因突变类型和临床、免疫表型间的关系。方法回顾性病例总结。收集2013年10月至2017年6月，在复旦大学附属儿科医院临床免疫科就诊，经临床、免疫评估及基因分... 目的总结人重组激活基因1（RAG1）突变所致免疫缺陷病的临床特征，探讨不同基因突变类型和临床、免疫表型间的关系。方法回顾性病例总结。收集2013年10月至2017年6月，在复旦大学附属儿科医院临床免疫科就诊，经临床、免疫评估及基因分析确诊为RAG1基因突变患儿的临床资料，总结临床特征、免疫表型及基因分析结果。结果8例患儿确诊为RAG1基因突变，男6例，女2例，起病年龄2~4月龄，诊断年龄2月龄~13岁。4例家庭有婴幼儿反复感染夭折的家族史。2例来自于同一个家庭，其父母为近亲婚配。所有病例均有反复感染，呼吸道（8例）和消化道感染（6例）最多见，其他系统感染包括泌尿道（1例）、中枢神经系统（1例）。感染病原包括细菌、病毒、真菌。轮状病毒感染3例；巨细胞病毒感染5例；卡介苗接种后不良反应2例，其中1例淋巴结穿刺液涂片抗酸染色阳性；真菌感染3例。1例发生肺部、腹腔多处结节性占位伴多发骨质破坏。8例外周血淋巴细胞计数（0.1~3.3）×109/L（中位数0.65×109/L），有3例嗜酸性粒细胞计数增高[（0.48~1.69） ×109/L]。临床表型方面：4例为严重联合免疫缺陷病（SCID），2例为泄漏型SCID，1例为Ommen综合征，1例为联合免疫缺陷病。3例血清IgG低于正常范围，3例血清IgM高于正常范围，5例血清IgE增高。5例为RAG1基因纯合突变，3例为RAG1基因复合杂合突变，6例为已报道突变位点，2例为新发突变位点。3例行造血干细胞移植，4例死亡，1例门诊随访。 结论RAG1基因不同突变方式导致临床表现多样，临床医生应重视家族史，对于存在婴儿期感染夭折的家庭尽早对患儿进行免疫功能评价和基因检测，尽早明确诊断和采取有效治疗。 展开更多
关键词 重症联合免疫缺陷 基因 免疫表型分型
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