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Graves病白细胞减少易感性与HLA-DRB1基因多态性的关联 被引量:45
1
作者 李梅 卫红艳 +4 位作者 邱明才 韩俊领 周征 李欣 赵英新 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期202-204,共3页
目的 探讨天津地区汉族Graves病 (GD)白细胞减少易感性与HLA DRB1基因多态性的关联。方法 采用聚合酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)方法检测 45例GD白细胞减少患者、5 0例GD白细胞正常患者和 90名正常对照的HLA DRB1等位基因频率... 目的 探讨天津地区汉族Graves病 (GD)白细胞减少易感性与HLA DRB1基因多态性的关联。方法 采用聚合酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)方法检测 45例GD白细胞减少患者、5 0例GD白细胞正常患者和 90名正常对照的HLA DRB1等位基因频率。结果  (1)在不考虑白细胞变化的情况下 ,GD患者DRB1 0 8基因频率明显高于对照组 (P <0 .0 1,RR =2 .6 2 ) ,DRB1 0 7基因频率明显低于对照组 (P <0 .0 1,RR =0 .2 4)。 (2 )GD白细胞减少组DRB1 0 8(P <0 .0 1,RR =4.17)和DRB1 15 (P <0 .0 5 ,RR =1.6 9)基因频率较对照组显著增高 ,DRB1 0 7基因频率明显低于对照组 (P <0 .0 1,RR =0 .13)。 (3)GD白细胞减少组DRB1 0 8基因频率 (P <0 .0 1)和DRB1 15基因频率 (P <0 .0 5 )均明显高于白细胞正常组 ,DRB1 0 9(P <0 .0 5 )基因频率明显低于白细胞正常组。结论 天津地区汉族GD白细胞减少易感性与HLA DRB1 0 8,HLA DRB1 15基因频率增加有关 ;GD的保护性与HLA DRB1 0 展开更多
关键词 基因频率 HLA-DRBI等位基因 序列特异性引物 GRAVES病 白细胞减少 易感性
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中国南方汉族人群HLA-Cw座位基因多态性分析 被引量:26
2
作者 田伟 李立新 +1 位作者 周劲峰 郭实士 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期95-98,共4页
目的 分析中国南方汉族人群HLA Cw座位基因多态性。方法 采用ARMS/PCR技术对 6 0名随机选择的南方汉族健康个体作HLA Cw基因分型。结果 共检出 12种HLA Cw等位基因或等位基因组 (allelegroup) ,其中HLA Cw 0 7、 0 1、 0 3为该人群... 目的 分析中国南方汉族人群HLA Cw座位基因多态性。方法 采用ARMS/PCR技术对 6 0名随机选择的南方汉族健康个体作HLA Cw基因分型。结果 共检出 12种HLA Cw等位基因或等位基因组 (allelegroup) ,其中HLA Cw 0 7、 0 1、 0 3为该人群最常见HLA Cw基因 ,频率之和为0 .6 932 ;证实该群体中HLA Cw 0 8频率为 0 .10 5 6 ,检出率明显高于血清学分型 ;检出HLA Cw 12 0 2、 12 0 3、 14、 15等 4种经典血清学分型不能鉴定的HLA Cw基因 ,频率之和为 0 .0 6 73。结论 提供了中国南方汉族人群HLA Cw座位基因频率正常值 ,证实ARMS/PCR作HLA Cw分型具有准确。 展开更多
关键词 HLA-CW 聚合酶链反应 序列特异性引物 基因多态性 抗原
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PCR—SSP基因分型技术在ABO疑难血型定型中的应用 被引量:6
3
作者 陈志忠 廖扬勋 +3 位作者 陈尚良 余文潮 梁剑锋 车京霞 《现代检验医学杂志》 CAS 2011年第4期53-55,共3页
目的研究聚合酶链式反应-特异性序列引物(PC—SSP)基因分型技术在ABO疑难血型鏊定中的应用.方法收集8例来自广东省肇庆市无偿献血者的AB0疑难血型样本,采用正反定型实验、吸收放散试验等一系列血型血清学方法进行检测;提取基因组DN... 目的研究聚合酶链式反应-特异性序列引物(PC—SSP)基因分型技术在ABO疑难血型鏊定中的应用.方法收集8例来自广东省肇庆市无偿献血者的AB0疑难血型样本,采用正反定型实验、吸收放散试验等一系列血型血清学方法进行检测;提取基因组DNA,并用PCR—SSP基因分型毡术,特异性扩增ABO基因片段,根据有无PCR产物以及产物长度,判断样本的基因型。结果通过凝胶电泳检测PCR反应的特异性产物,判断样本1~6号A/30基因型为A/O型,样本7,8号为B/0型。8例疑难ABO基因分型结果与其血型的血清学分型结果吻合。结论ABO疑难血型定型的解决是一个复杂的难题,而PCR—SSP基因分型是一种方便、快速、可靠的技术,对于解决ABO疑难血型鉴定非常有用。 展开更多
关键词 ABO血型 基因分型 聚合酶链反应 序列特异性引物
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扩张型心肌病与MHC-DQ基因多态性的关联分析 被引量:4
4
作者 王春梅 曹峰林 +2 位作者 赵雪 孙政育 方胜 《中国地方病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期36-38,共3页
目的 探讨扩张型心肌病 ( DCM)易感的分子机制和确立一种较为实用的 MHC- 类基因的检测方法。方法 采用聚合酶链式反应和顺序特异性引物 ( PCR- SSP)基因分析方法 ,对 31例扩张型心肌病患者及 30例无血缘关系的健康人的人类主要组织... 目的 探讨扩张型心肌病 ( DCM)易感的分子机制和确立一种较为实用的 MHC- 类基因的检测方法。方法 采用聚合酶链式反应和顺序特异性引物 ( PCR- SSP)基因分析方法 ,对 31例扩张型心肌病患者及 30例无血缘关系的健康人的人类主要组织相容性复合体 ( MHC- 类 ) DQ各等位基因及亚基因进行了检测分析 ,并将该方法与其它检测 MHC- 类基因的方法进行对比。结果 结果表明 ,MHC- DQB1* 0 30 1基因与 DCM呈正相关 ( P <0 .0 1) ,其它 MHC- DQB1*其它各等位基因未见异常。结论  MHC- DQB1* 0 30 1基因可能为北方汉族人 DCM的致病易感基因。尽管目前 MHC- 类基因分型方法已有多种 ,但所采用的方法 ( PCR- SSP)具有快速、简便、敏感、准确和可靠等优点。 展开更多
关键词 基因多态性 聚合酶链式反应 序列特异性引物 扩张型心肌病 易感基因 DCM
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PCR-SSP结合测序分析快速筛选HLA-A*0201亚等位基因 被引量:2
5
作者 郭薇 张建琼 +2 位作者 沈传来 孟凡岩 谢维 《上海免疫学杂志》 CSCD 北大核心 2003年第4期240-243,共4页
建立相对简单经济的检测HLA A 0 2 0 1等位基因的方法 ,以便于从特定人群中快速筛选HLA A 0 2 0 1阳性的个体 ,满足科研的需要。根据第十二届HLA国际联合会提供的标准操作规程和一对HLA A位点特异性的引物 ,从外周血中提取基因组DNA ... 建立相对简单经济的检测HLA A 0 2 0 1等位基因的方法 ,以便于从特定人群中快速筛选HLA A 0 2 0 1阳性的个体 ,满足科研的需要。根据第十二届HLA国际联合会提供的标准操作规程和一对HLA A位点特异性的引物 ,从外周血中提取基因组DNA ,扩增HLA A基因 ;再设计两对HLA A2组特异性引物 ,采用套式PCR分别扩增HLA A基因的 5’端和 3’端 ,如出现特异条带 ,则将后两对引物的PCR产物进行测序分析 ,对照HLA A2组等位基因的第 2和第 3外显子序列图 ,确定是否为HLA A 0 2 0 1 1~ 0 2 0 1 6的 6个等位基因。结果 :以HLA A 0 2 0 1阳性的T2细胞株为阳性对照进行检测 ,结果完全正确 ,并设立非HLA A 0 2 0 1的A2细胞株RML (HLA A 0 2 0 4 )及Raii细胞株 (非A2组 )为对照 ,同时随机检测 30份门诊病人血样 ,其中 7份为HLA A2阳性 ,经测序 ,2例为HLA A 0 2 0 1 1 ,1例为HLA A 0 2 1 1或 0 2 35 ,1例是HLA A 0 2 0 6或0 2 2 1或 0 2 4 1或 0 2 4 4或 0 2 5 1或 0 2 5 4 ,1例是HLA A 0 2 0 5或 0 2 1 4 ,1例是HLA A 0 2 34或 0 2 35 ,1例是 0 2 5 0。本方法利用位点特异性引物进行 2~ 3次PCR扩增 ,结合PCR产物测序便可相对简便经济地检测出HLA A 0 2 0 1的全部 6个亚等位基因 ,为快速检测其他特定HLA等位基因? 展开更多
关键词 HLA分型 PCR-SSP 测序
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多重PCR筛选K、Yt^b血型抗原的方法研究 被引量:4
6
作者 谢莉 贺云蕾 +2 位作者 库热西江 叶璐夷 朱自严 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期78-81,共4页
目的建立筛选稀有血型抗原K、Yt^b的多重PCR体系,了解这两种血型抗原在维吾尔族人群中的分布情况。方法针对血型抗原K、Yt^b的编码基因KEL和ACHE单核苷酸多态性位点设计序列特异性引物,通过优化PCR反应条件,构建可同时检测K、Yt^b血... 目的建立筛选稀有血型抗原K、Yt^b的多重PCR体系,了解这两种血型抗原在维吾尔族人群中的分布情况。方法针对血型抗原K、Yt^b的编码基因KEL和ACHE单核苷酸多态性位点设计序列特异性引物,通过优化PCR反应条件,构建可同时检测K、Yt^b血型抗原的多重PCR体系,用该体系对362份新疆维吾尔族随机献血者样本进行相应抗原筛选,并对筛选到的稀有样本进行杂合性分析。结果成功构建可同时检测低频血型抗原K、Yt^b的多重PCR体系,362份维吾尔族样本中共检出9例K+k+,41例Yt(a+b+),4例Yt(a—b+)。结论建立的检测K、Yt^b血型抗原的多重PCR体系简便有效。通过筛选所获得的维吾尔族稀有血型数据,可为临床输注配合性血液提供参考资料。 展开更多
关键词 稀有血型抗原 序列特异性引物 单核苷酸多态性 多重聚合酶链反应
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建立序列特异性引物PCR检测儿茶酚胺氧位转移酶与单胺氧化酶基因多态性的方法 被引量:3
7
作者 杨瑞 杨献军 +1 位作者 秦川 刘峻 《新乡医学院学报》 CAS 2005年第3期192-194,共3页
目的建立用PCR-SSP检测儿茶酚胺氧位转移酶(COMT)与单胺氧化酶(MAOA)的基因多态性的方法。方法根据COMT与MAOA的基因序列,采用针对变异位点的点突变方式设计出顺序特异性引物(SSP)进行PCR扩增,并借助常规电泳确定基因型。结果用PCR-SSP... 目的建立用PCR-SSP检测儿茶酚胺氧位转移酶(COMT)与单胺氧化酶(MAOA)的基因多态性的方法。方法根据COMT与MAOA的基因序列,采用针对变异位点的点突变方式设计出顺序特异性引物(SSP)进行PCR扩增,并借助常规电泳确定基因型。结果用PCR-SSP来研究COMT与MAOA基因多态性的方法特异性强,重复性好,而且简便、经济、快速。结论PCR-SSP可对具有单核苷酸突变的基因分型,应用前景良好。 展开更多
关键词 序列特异性引物 多聚酶链反应 基因多态性
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特发性扩张型心肌病与HLA-A*基因的关联研究 被引量:2
8
作者 曹峰林 孙政育 +1 位作者 方胜 王春梅 《中国地方病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期607-608,共2页
目的探讨特发性扩张型心肌病(idiopathicdilatedcardiomyopathy,IDC)易感的分子机制和确立一种人类主要组织相容性复合体(HLA-A*)基因的检测方法。方法采用聚合酶链式反应和顺序特异性引物(PCR-SSP)基因分析方法,对31例特发性扩张型心... 目的探讨特发性扩张型心肌病(idiopathicdilatedcardiomyopathy,IDC)易感的分子机制和确立一种人类主要组织相容性复合体(HLA-A*)基因的检测方法。方法采用聚合酶链式反应和顺序特异性引物(PCR-SSP)基因分析方法,对31例特发性扩张型心肌病患者及29例无血缘关系的健康人的HLA-A*各等位基因及亚基因进行检测分析,并将该方法与其他检测HLA等位基因的方法进行对比。结果HLA-A*03基因与IDC呈正相关(RR=4.697,P<0.05),其他HLA-A*各等位基因未见异常。结论HLA-A*03基因可能是北方汉族人IDC的致病易感基因之一。采用的方法(PCR-SSP)具有快速、简便、敏感、准确和可靠等优点,值得推广。 展开更多
关键词 特发性扩张型心肌病 人类白细胞抗原 序列特异性引物 易感基因
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湖南汉族群体HLA-DQA1位点等位基因多态性分析 被引量:2
9
作者 田伟 李立新 +1 位作者 郭实士 程文 《湖南医科大学学报》 CSCD 2000年第2期141-143,共3页
目的 :分析湖南汉族群体HLA DQA1位点等位基因多态性。方法 :应用PCR/SSP和银染PCR/SSCP技术对 60名无血缘关系湖南汉族健康个体作HLA DQA1基因分型。结果 :检出 1 0种HLA DQA1等位基因 ,基因频率范围为 0 .0 1 67~ 0 .2 2 54 ;HLA DQA... 目的 :分析湖南汉族群体HLA DQA1位点等位基因多态性。方法 :应用PCR/SSP和银染PCR/SSCP技术对 60名无血缘关系湖南汉族健康个体作HLA DQA1基因分型。结果 :检出 1 0种HLA DQA1等位基因 ,基因频率范围为 0 .0 1 67~ 0 .2 2 54 ;HLA DQA1 0 30 2 , 0 50 1 , 0 1 0 2为常见等位基因 ,HLA DQA1 0 1 0 1 , 0 2 0 1 , 0 4 0 1为少见等位基因。检出 2 6种基因型 ,基因型观察值和理论值分布符合Hardy Weinberg平衡 (P >0 .0 5)。 5例样本的PCR/SSP分型只能确定一个等位基因 ,另一等位基因经PCR/SSCP确认。结论 :提供了湖南汉族群体HLA 展开更多
关键词 HLA-DQ抗原类 PCR 湖南 汉族 单链构像多态性
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序列特异性引物多聚酶链反应方法进行大样本多基因的多态性鉴定(英文) 被引量:1
10
作者 王淑秀 张艳芳 +2 位作者 杨献军 秦川 杨瑞 《新乡医学院学报》 CAS 2007年第4期325-328,共4页
目的建立多个基因同时进行多态性分析的序列特异性引物多聚酶链反应(PCR-SSP)方法,以满足其在临床检验中进行基因多态性鉴定时的应用。方法应用优化后的PCR-SSP的方法分析以下基因的多态性:TNF-α-308A/G和-238G/A变异、IL-6-174G/C变异... 目的建立多个基因同时进行多态性分析的序列特异性引物多聚酶链反应(PCR-SSP)方法,以满足其在临床检验中进行基因多态性鉴定时的应用。方法应用优化后的PCR-SSP的方法分析以下基因的多态性:TNF-α-308A/G和-238G/A变异、IL-6-174G/C变异、CYP2D6*10B外显子第188位的C/T变异。结果应用同一个PCR扩增程序,可同时对多个基因、多个临床样本的基因多态性同时进行分析,基因型清晰,而且基因分型快速、准确。结论优化后的PCR-SSP适合对大样本、多个基因的单核苷酸位点变异进行多态性分析,值得在临床检验的应用中推广。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 顺序特异性引物 基因多态性
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上海地区汉族人HLA-DQB1启动子多态性以及QBP-DQB1连锁分析
11
作者 汪希鹏 林其德 +3 位作者 马政文 黄立东 林琳 陆佩华 《上海免疫学杂志》 CSCD 北大核心 2001年第3期156-159,共4页
为分析上海地区汉族人HLA DQB1启动子 (QBP )多态性 ,以及QBP与DQB1的连锁不平衡 ,我们选用 2 4个序列特异性寡核苷酸探针 (SSO )检测QBP多态性。在目前已知的 12种QBP等位基因中 ,我们仅检测到 10种 (未发现新的QBP类型 ) ,并且发现QBP... 为分析上海地区汉族人HLA DQB1启动子 (QBP )多态性 ,以及QBP与DQB1的连锁不平衡 ,我们选用 2 4个序列特异性寡核苷酸探针 (SSO )检测QBP多态性。在目前已知的 12种QBP等位基因中 ,我们仅检测到 10种 (未发现新的QBP类型 ) ,并且发现QBP与DQB1的某些等位基因之间存在一定的连锁格局。我们的结果与高加索人群研究结果比较发现 ,无论是QBP基因频率还是QBP DQB1单元型频率 ,在两种不同人群中都存在明显差异。结果提示 ,由于不同的QBP等位基因功能不同 ,因此QBP DQB1之间不同的单倍型组合可能是HLA与疾病关联的另一个因素。 展开更多
关键词 HLA-DQB1启动子 多态性 QBP-DQB1连锁分析 汉族人 上海 PCR
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阵发性睡眠性血红蛋白尿与HLA-A^*基因的关联研究
12
作者 曹峰林 王树叶 +2 位作者 李金梅 汤海蒂 王振坤 《中国优生与遗传杂志》 2009年第12期26-27,共2页
目的探讨阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)和人类主要组织相容性复合体(HLA-A*)基因易感的分子机制。旨在研究此基因多态性在PNH发病机制中的作用。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术,分别检测单个核细胞中的采用聚合酶链式... 目的探讨阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)和人类主要组织相容性复合体(HLA-A*)基因易感的分子机制。旨在研究此基因多态性在PNH发病机制中的作用。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术,分别检测单个核细胞中的采用聚合酶链式反应和顺序特异性引物(PCR-SSP)基因分析方法,对31PNH患者及29例无血缘关系的健康人的HLA-A*各等位基因及亚基因进行了检测分析,并将该方法与其它检测HLA等位基因的方法进行对比。结果HLA-A*03基因与PNH组呈正相关(RR=4.697,P<0.05),其它HLA-A*各等位基因未见异常,均无统计学差异。结沦本项研究结果提示,HLA-A*03基因可能是北方汉族人PNH的致病易感基因之一,为揭示PNH的发病机制中免疫遗传学所起的作用提供了重要信息和依据。尽管目前HLA基因分型方法已有多种,但本文所采用的方法(PCR-SSP)具有快速、简便、敏感、准确和可靠等优点,值得推广应用。 展开更多
关键词 阵发性睡眠性血红蛋白尿 细胞因子 基因多态性
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聚合酶链反应-序列特异性引物方法检测儿科疾病基因多态性
13
作者 杨瑞 杨献军 +1 位作者 秦川 刘峻 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第11期687-688,共2页
目的建立多个基因多态性分型的聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)的方法,以推广其在儿科疾病分子水平研究中的应用。方法应用PCR-SSP的方法分析以下基因的多态性,TNF-α-308A/G和-238G/A变异,IL-6-174G/C变异。结果应用同一个PCR扩... 目的建立多个基因多态性分型的聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)的方法,以推广其在儿科疾病分子水平研究中的应用。方法应用PCR-SSP的方法分析以下基因的多态性,TNF-α-308A/G和-238G/A变异,IL-6-174G/C变异。结果应用同一个PCR扩增程序,可同时对多个基因、多个临床样本的多态性进行分析,基因型清晰,且基因分型快速、准确。结论PCR-SSP适合对大样本、多基因的多态性进行分析,成本低、快速、准确,在儿科疾病分子水平研究中前景良好。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 序列特异性引物 多态性 单核苷酸
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PCR-SSP基因分型技术在Rh血型鉴定中的应用研究
14
作者 陈志忠 陈尚良 +4 位作者 廖扬勋 陈超红 余文潮 梁剑锋 梁丽婷 《分子诊断与治疗杂志》 2012年第4期236-239,共4页
目的研究聚合酶链式反应-特异性序列引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)基因分型技术在Rh血型鉴定中的应用。方法收集广东省肇庆市无偿捐血者RhD阴性血型样本2例、RhD阳性样本1例,采用盐水法进行C、c、D... 目的研究聚合酶链式反应-特异性序列引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)基因分型技术在Rh血型鉴定中的应用。方法收集广东省肇庆市无偿捐血者RhD阴性血型样本2例、RhD阳性样本1例,采用盐水法进行C、c、D、E、e抗原分型,对D抗原阴性的样本采用抗人球蛋白法进行确认。提取样本基因组DNA,并应用PCR-SSP基因分型技术特异性扩增RhD以及RhCE基因片段,并对D外显子进行检测。根据有无PCR产物以及产物长度,判断样本的基因型。结果 1例RhD阳性样本以及ccdee样本的血清学分型与基因分型结果相符合,1例Ccdee样本的血清学分型与基因分型结果不相符。结论 PCR-SSP基因分型技术在RhD血型鉴定中能识别血清意义上的假阴型,在临床输血实践中具有广阔的应用前景。 展开更多
关键词 RH血型 基因分型 聚合酶链反应 序列特异性引物
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中国汉族群体RhD阴性个体D基因外显子多态性研究 被引量:23
15
作者 徐群 张世训 +6 位作者 张建业 司桂玲 宋永红 王玫 李京 王潍 聂向民 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2001年第1期39-42,共4页
目的 研究中国汉族 Rh D阴性 [Rh D(- ) ]个体 Rh血型系统 D基因 8个外显子的构成情况。方法 应用聚合酶链反应 -序列特异性引物 (PCR- SSP)方法 ,对 5 0名汉族人 Rh D(- )个体 RHD基因及 RHCE基因进行了研究。扩增 RHD基因的第 2、3... 目的 研究中国汉族 Rh D阴性 [Rh D(- ) ]个体 Rh血型系统 D基因 8个外显子的构成情况。方法 应用聚合酶链反应 -序列特异性引物 (PCR- SSP)方法 ,对 5 0名汉族人 Rh D(- )个体 RHD基因及 RHCE基因进行了研究。扩增 RHD基因的第 2、3、4、5、6、7、9、10外显子和内含子 4,以及 RHCE基因的第 1、2、4、5外显子和内含子 4。结果  5 0名 Rh D(- )供者的 Rh表型为 ccdee2 2人 ,Ccdee2 2人 ,ccd Ee3人 ,Ccd Ee3人。在表型为 ccdee或 ccd Ee的 2 5人中 ,D基因 8个外显子全部缺失 ;在表型为 Ccdee或 Ccd Ee的 2 5人中 ,RHD基因则表现出多态性 :9人存在全部 D基因 8个外显子 ,7人缺失全部 D基因 8个外显子 ,5人存在 D基因第 2外显子 ,3人存在 D基因第 6外显子 ,1人存在 D基因第 2、6、10外显子。结论 中国汉族 Rh D(- )个体 D基因外显子具有多态性。 Rh表型为 cc的个体 D基因 8个外显子全部缺失 ,在表型为 Cc的个体中观察到 5种 D基因多态性。中国汉族人 D基因结构不同于高加索人 ,故在应用 RHD基因定型结果时 。 展开更多
关键词 聚合酶链反应-序列特异性引物 RH-HR血型系统 基因定型 遗传多态性 汉族群体
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北方汉族HLA-DRB1、DQB1基因多态性的研究 被引量:25
16
作者 李伟 孙岩梅 +4 位作者 单小燕 志宏 袁庆珍 葛静兰 张志欣 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 北大核心 1999年第2期74-76,共3页
目的从基因水平了解北方汉族HLA-DRB1、DQB1多态性分布,获得更完整、更准确的遗传学数据。方法应用PCR-SSP方法对107名北方汉族健康人进行了HLA-DRB1、DQB1等位基因分型。结果鉴定了14个DRB1... 目的从基因水平了解北方汉族HLA-DRB1、DQB1多态性分布,获得更完整、更准确的遗传学数据。方法应用PCR-SSP方法对107名北方汉族健康人进行了HLA-DRB1、DQB1等位基因分型。结果鉴定了14个DRB1等位基因,9个DQB1等位基因,包括了DR、DQ位点的全部血清学特异性。结论提供了一套比较完整准确的DRB1、DQB1等位基因的基因频率和连锁不平衡参数。对群体遗传和疾病关联的研究具有重要的意义。 展开更多
关键词 HLA DRB1 DQB1 基因频率 北方 汉族 PCR-SSP
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上海地区汉族人群人类血小板抗原基因的多态性研究 被引量:22
17
作者 刘建军 李志强 《临床输血与检验》 CAS 2008年第3期209-214,共6页
目的研究上海地区汉族人群人类血小板抗原HPA-1~16系统基因多态性分布,为快速寻找更合适的血小板输注提供实验依据。方法采用PCR-SSP方法对137名上海地区汉族健康成年人进行HPA-1~16系统基因分型。结果HPA-1~6和HPA-15的基因频率分别... 目的研究上海地区汉族人群人类血小板抗原HPA-1~16系统基因多态性分布,为快速寻找更合适的血小板输注提供实验依据。方法采用PCR-SSP方法对137名上海地区汉族健康成年人进行HPA-1~16系统基因分型。结果HPA-1~6和HPA-15的基因频率分别为HPA-1a0.9854,HPA-1b0.0146,HPA-2a0.9453,HPA-2b0.0547,HPA-3a0.5511,HPA-3b0.4489,HPA-4a0.9964,HPA-4b0.0036,HPA-5a0.9891,HPA-5b0.0109,HPA-6a0.9781,HPA-6b0.0219,HPA-15a0.5292,HPA-15b0.4708;其余HPA系统只检测到a等位基因,其基因频率均为1.0000。经χ2检验,符合Hardy-Weinberg遗传定律。结论HPA基因多态性分布存在明显的种族和地域性差异。HPA-1~6和HPA-15系统基因频率分布具有多态性,其中HPA-3和HPA-15系统杂合度最高,抗原分布不配合比例相对高,在临床配合性血小板输注中必须加以重视。HPA-3基因多态性分布更具有上海地区特点。 展开更多
关键词 人类血小板抗原系统 基因分型 基因频率PCR-SSP
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PCR-SSP技术对广东汉族人HLA-DR基因分型 被引量:13
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作者 罗超权 陈汉奎 +1 位作者 杨英浩 伍新尧 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 1998年第1期87-91,共5页
探索具有高分辨率、高特异性和简捷快速的方法对HLA-DR基因分型,为临床器官移植配型和疾病相关性分析提供实用的方法和基础资料.利用DR1~DRw18序列特异性的19组引物及1对内参照引物进行PCR扩增即PCR-SSP... 探索具有高分辨率、高特异性和简捷快速的方法对HLA-DR基因分型,为临床器官移植配型和疾病相关性分析提供实用的方法和基础资料.利用DR1~DRw18序列特异性的19组引物及1对内参照引物进行PCR扩增即PCR-SSP对HLA-DR进行基因分型,扩增产物经琼脂糖凝胶电泳,溴乙锭染色,在紫外光下观察分型结果.每个被检个体的DR型别可由特异引物扩增出现的电泳谱带直接判断.双盲检测22例的结果100%正确.在102例中国广东地区汉族人中,DR9和DR2的基因频率最高,分别为0.2205和0.1912,DR10为最低(0.0098).与用PCR-SSO方法分型获得的结果比较,基因型别分布基本一致,但一些等位基因的频率有差异,表明HLA-DR基因频率的分布在不同地区、不同种族的人群间存在着差异.PCR-SSP法分辨率和特异性虽不及PCR-SSO法但比血清学方法精细,分型的全过程只需2~4h能满足临床器官移植配型的要求.基因频率调查结果为器官移植配型和疾病相关性分析提供了基础资料. 展开更多
关键词 HLA PCR 基因分型 基因频率 器官移植
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云南汉族2型糖尿病与HLA-DQA1基因的关联研究 被引量:11
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作者 杨红英 邰文琳 +4 位作者 袁惠云 徐勉 李江 任春锋 杜娟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第3期291-293,共3页
目的 探讨云南汉族 2型糖尿病及 2型糖尿病肾病与 HL A- DQA1基因的关联性。方法 采用聚合酶链反应 -序列特异性引物技术对云南汉族 10 8例 2型糖尿病患者及 5 6名同地区同民族健康对照人群进行 DQA1基因分型。结果 云南汉族 2型糖... 目的 探讨云南汉族 2型糖尿病及 2型糖尿病肾病与 HL A- DQA1基因的关联性。方法 采用聚合酶链反应 -序列特异性引物技术对云南汉族 10 8例 2型糖尿病患者及 5 6名同地区同民族健康对照人群进行 DQA1基因分型。结果 云南汉族 2型糖尿病患者与正常对照组比较 ,DQA1* 0 30 1( RR=3.0 92 ,P<0 .0 1) ,DQA1* 0 5 0 1( RR=3.2 5 7,P<0 .0 5 )等位基因频率明显增高 ,DQA1* 0 4 0 1( RR=0 .371,P<0 .0 1)等位基因频率显著下降。糖尿病合并肾病组与正常对照组及不合并肾病的 2型糖尿病组比较 ,糖尿病合并肾病患者 HL A- DQA1* 0 30 2等位基因频率显著升高 ( RR=3.35 6 ,P<0 .0 1) ,各期糖尿病肾病比较中 DQA1* 0 30 2频率差异无显著性 ( P>0 .0 5 )。结论  HL A- DQA1* 0 30 1,DQA1* 0 5 0 1是云南汉族 2型糖尿病的易感基因 ,HL A- DQA1* 0 4 0 1是云南汉族 2型糖尿病的抵抗基因 ;HL A- DQA1*0 30 2是 展开更多
关键词 2型糖尿病 人类白细胞抗原 等位基因 聚合酶链反应-序列特异性引物
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湖北食管癌HLA-DQB1的基因多态性 被引量:13
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作者 林军 邓长生 +3 位作者 孙洁 周燕 熊平 汪亚平 《世界华人消化杂志》 CAS 2000年第9期965-968,共4页
目的从基因水平探讨湖北地区汉族人食管癌 HEN-DQB1等位基因的遗传易感性.方法运用序列特异性引物聚合酶链反应技术,检测无亲缘关系湖北汉族健康人136例、食管癌组42例患者的 HLA-DQB1等位基因.SAS system 统计软件数据处理.结果湖北汉... 目的从基因水平探讨湖北地区汉族人食管癌 HEN-DQB1等位基因的遗传易感性.方法运用序列特异性引物聚合酶链反应技术,检测无亲缘关系湖北汉族健康人136例、食管癌组42例患者的 HLA-DQB1等位基因.SAS system 统计软件数据处理.结果湖北汉族人食管癌患者与正常人比较,HEN-DQB1*0301基因频率显著增高(0.2976 vs 0.1875),P=0.046,OR=1.835,病因分数=0.1354);两组间 HLA-DQB1其余各等位基因分布频率的比较,HLA-DQB1*0201(0.0833 vs 0.1016),*0301(0.2976 vs 0.1875),*0302(0.0595 vs 0859),*0303(0.2381 vs 0.1875),*0304(0.0000 vs 0.0039),*0401(0.0714 vs 0.0469),*0402(0.0119 vs 0.0156),*0501(0.0357 vs 0.0703),*0502(0.0595 vs 0.0664),*0503(0.0119 vs 0.0195),*0504(0.0000 vs 0.0039),*0601(0.0595 vs 0.0781),*0602(0.0476 vs 0.0742),*0603(0.0000 vs 0.0078),*0604(0.0238 vs 0.0508),差异均无显著性.结论 HLA-DQB1*0301等位基因与湖北汉族人食管癌正关联,为其易感基因. 展开更多
关键词 食管癌 HLA-DQB1 基因多态性 遗传易感性
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