DQA1、DQB1和DQB2基因多态性与精神分裂症的关系 被引量：15

1

作者 于雅琴 陶然 +4 位作者 史杰萍 桑红 张萱 尉军 刘树铮 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期19-24,共6页

目的 :探讨 1 1 6个家系的 6号染色体短臂 ( 6p) MHC区 DQA1、DQB1和 DQB2基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性方法。结果 :DQA1位点G、A等位基因和 DQB2位点 G、C等位基因在病例组和对照组的频... 目的 :探讨 1 1 6个家系的 6号染色体短臂 ( 6p) MHC区 DQA1、DQB1和 DQB2基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性方法。结果 :DQA1位点G、A等位基因和 DQB2位点 G、C等位基因在病例组和对照组的频数分布差异无显著性( P>0 .0 5 )。DQB1位点 G、C等位基因在病例组和对照组的频数分布差异有显著性 ( P<0 .0 5 )。结论 :DQB1位点的基因多态性与精神分裂症有关联 ,G等位基因的频数分布病例组高于对照组 ,而DQA1和 DQB2位点的基因多态性与精神分裂症无关联 ;DQA1位点的等位基因在 3种不同程度情感迟钝、淡漠的精神分裂症患者中分布差异有显著性 ;DQB2位点的等位基因分布在精神分裂症不同的诊断分型之间的差异有显著性 ,其中的等位基因 展开更多

关键词 精神分裂症 遗传学 DNA 遗传标记 人类MHC基因多态性

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TNXB基因多态性与精神分裂症发病的遗传学关联性分析 被引量：6

2

作者 王姣艳 张丽 +5 位作者 吴江 刘扬 王珍琦 关松磊 油洋 张萱 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期359-363,共5页

目的:阐明TNXB基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关系。方法:收集779例中国北方汉族精神分裂症患者和983例健康人对照组全血样品,从中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法... 目的:阐明TNXB基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关系。方法:收集779例中国北方汉族精神分裂症患者和983例健康人对照组全血样品,从中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测TNXB基因rs204887位点基因型。应用拟合优度χ2检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,应用χ2检验和数量性状分析分别进行等位基因、基因型以及各种临床表型的关联性分析。结果:TNXB基因rs204887位点的基因型频数分布在精神分裂症病例组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。等位基因关联分析,C和T等位基因在病例组和对照组中的频数分布比较差异无显著性(P>0.05);基因型关联分析,C/C、C/T和T/T3种基因型在病例组和对照组的频数分布比较差异无显著性(P>0.05);等位基因、基因型频数分布与精神分裂症各种临床表型均无关联(P>0.05)。结论:TNXB基因rs204887位点可能与中国北方汉族人群精神分裂症发病无关联。 展开更多

关键词 精神分裂症/遗传学 多态性 单核苷酸 TNXB

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PTGS2/PLA2G4A基因多态性与精神分裂症的关系 被引量：6

3

作者 陶然 郭英君 +2 位作者 史杰萍 张小娟 于雅琴 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期84-87,共4页

目的 :在中国北方汉族人群中探讨 PTGS2 / PL A2 G4 A基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :采用PCR 技术和限制性内切酶片段长度多态性 (RFL P)的方法 ,检测中国北方汉族 16 8个核心家系的基因型。结果 :PTGS2基因的两个 SNPs(SNP1和 S... 目的 :在中国北方汉族人群中探讨 PTGS2 / PL A2 G4 A基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :采用PCR 技术和限制性内切酶片段长度多态性 (RFL P)的方法 ,检测中国北方汉族 16 8个核心家系的基因型。结果 :PTGS2基因的两个 SNPs(SNP1和 SNP2 )与 PL A2 G4 A基因的一个 SNP(SNP3)的等位基因和基因型在病例组和对照组的频数分布差异无显著性 (P>0 .0 5 )。结论 :在中国北方汉族人群中 PTGS2 / PL A2 G4 A基因多态性与精神分裂症的发病可能无关。 展开更多

关键词 PTGS2/PLA2G4A 精神分裂症/遗传学 DNA遗传标记 基因多态性 多态性 限制性片段长度

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ARVCF基因多态性与精神分裂症的关系 被引量：4

4

作者 谢林 鞠桂芝 +4 位作者 刘树铮 史杰萍 于雅琴 桑红 尉军 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期385-388,共4页

目的 :探讨腭心面综合征中缺失的犰狳重复基因 ( ARVCF)的基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :在 1 1 6个汉族精神分裂症核心家系中 ,以 PCR和限制性片段长度多态 ( RFLP)方法对 ARVCF基因编码区序列第 3675碱基 A/G单核苷酸多态性 ( ... 目的 :探讨腭心面综合征中缺失的犰狳重复基因 ( ARVCF)的基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :在 1 1 6个汉族精神分裂症核心家系中 ,以 PCR和限制性片段长度多态 ( RFLP)方法对 ARVCF基因编码区序列第 3675碱基 A/G单核苷酸多态性 ( SNP)进行检测。结果 :父母组和患者组 ARVCF等位基因和基因型分布无差异 ;单体型相对风险分析 ( HRR)结果显示 ARVCF基因A/G多态性与精神分裂症无关联 ;传递不平衡检验 ( TDT)结果提示杂合子父母传递给患病子女致病等位基因频率没有偏离 5 0 %;ARVCF基因型与精神分裂症的阴性症状情感迟钝淡漠有关 ( χ2 =1 0 .386,P<0 .0 5 )。结论 :对于中国汉族精神分裂症患者来说 ,本研究尚不能确定 ARVCF基因多态性与精神分裂症有关联及连锁 。 展开更多

关键词 精神分裂症/遗传学 染色体22qll 单核苷酸多态性 ARVCF

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DTNBP1基因多态性与精神分裂症的关系 被引量：3

5

作者 崔明明 韩柏慧 +2 位作者 李勇 史杰萍 于雅琴 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期886-889,共4页

目的:探讨中国北方汉族人群DTNBP1基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对106个精神分裂症核心家系(患者及其健康父母)中DTNBP1基因上rs9476867位点单核苷酸多态性(SNP)... 目的:探讨中国北方汉族人群DTNBP1基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对106个精神分裂症核心家系(患者及其健康父母)中DTNBP1基因上rs9476867位点单核苷酸多态性(SNP)进行检测,应用遗传学统计方法对基因分型资料进行单倍型相对风险分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)。结果:rs9476867位点基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。HRR分析结果表明,rs9476867位点(G/A碱基互换)等位基因频数在病例组和对照组中分布差异无显著性(χ2=0.706,P>0.05);TDT分析结果表明,杂合子父母双亲的rs9476867位点等位基因传递概率没有偏离50%(χ2=0.641,P>0.05)。结论:DTNBP1基因上rs9476867位点基因多态性与精神分裂症无关联。 展开更多

关键词 DTNBP1 多态性 单核苷酸 精神分裂症/遗传学

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HLA-DQA2基因多态性与精神分裂症临床症状的关系 被引量：2

6

作者 于雅琴 史杰萍 +2 位作者 俞琼 陶然 李季 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期495-498,共4页

目的 :探讨中国北方汉族人精神分裂症临床症状与 HL A - DQA 2基因多态性的关系。方法 :采用 PCR-RFL P方法检测 190例精神分裂症患者及其健康父母 DQA2基因型并采用 TDT、 HRR等遗传学统计方法进行分析。结果 :DQA2基因的 SNP (rs2 2 3... 目的 :探讨中国北方汉族人精神分裂症临床症状与 HL A - DQA 2基因多态性的关系。方法 :采用 PCR-RFL P方法检测 190例精神分裂症患者及其健康父母 DQA2基因型并采用 TDT、 HRR等遗传学统计方法进行分析。结果 :DQA2基因的 SNP (rs2 2 3980 0 :G/ A碱基互换 )等位基因频数分布在有无关系妄想症状患者中差异有显著性 (χ2 =7.0 6 6 ,P=0 .0 0 8) ,在有无夸大妄想症状患者中差异有显著性 (P=0 .0 4 5 ) ,等位基因 A的频数显著高于等位基因 G的频数。 GG、 GA和 AA 3种基因型频数分布与真性听幻觉症状 (χ2 =8.2 97,P=0 .0 16 )、关系妄想症状 (χ2 =10 .6 86 ,P=0 .0 0 5 )、夸大妄想症状 (χ2 =7.10 3,P=0 .0 2 9)和情感淡漠症状 (χ2 =11.90 6 ,P=0 .0 18)有关联 ,GA和 AA基因型频数分布高于 GG基因型。结论 :DQA2基因 rs2 2 3980 0位点基因多态性与精神分裂症的关系妄想、夸大妄想、真性听幻觉和情感淡漠症状有关联。 展开更多

关键词 HLA-DQA2基因 精神分裂症/遗传学 疾病遗传易感性 多态性 限制性片段长度

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PRODH基因rs2058672多态性与精神分裂症的关系 被引量：3

7

作者 叶琳 谢林 +4 位作者 鞠桂芝 史杰萍 于雅琴 尉军 王树越 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期529-532,共4页

目的:探讨人类22q11区域内脯氨酸脱氢酶(PRODH)基因单核苷酸多态性(SNP)与精神分裂症的关系。方法:在163个中国北方汉族精神分裂症核心家系(包括患者及其健康父母)中,应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测... 目的:探讨人类22q11区域内脯氨酸脱氢酶(PRODH)基因单核苷酸多态性(SNP)与精神分裂症的关系。方法:在163个中国北方汉族精神分裂症核心家系(包括患者及其健康父母)中,应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测PRODH基因rs2058672(G/A碱基改变)单核苷酸多态性。结果:rs2058672基因型频率的分布,在精神分裂症患者组及其健康父母组均符合Hardy-Weinberg平衡定律;单倍型相对风险分析(HHRR)显示,在精神分裂症核心家系传递与未传递的等位基因频数分布差异无显著性(2χ=0.197,P>0.05);传递不平衡检验(TDT)显示,杂合子父母传递给患病子女的疾病基因与未传递的对照基因频数分布差异无显著性(2χ=0.163,P>0.05);rs2058672位点等位基因和基因型与精神分裂症的临床症状无关联(P>0.05)。结论:在中国北方汉族人群,PRODH基因rs2058672位点可能不是精神分裂症的易感位点。 展开更多

关键词 PRODH基因 多态性 单核苷酸 精神分裂症/遗传学

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血清磷脂酶A2活性与精神分裂症的关系 被引量：3

8

作者 孟祥飞 寇长贵 +4 位作者 李春英 史杰萍 俞琼 明键光 于雅琴 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期723-725,共3页

目的：探讨中国北方汉族人群血清磷脂酶A2（PLA2）活性与精神分裂症的关系。方法：采用酸碱滴定法检测中国北方汉族115例精神分裂症患者（病例组）和115例正常健康人（对照组）血清PLA2的活性。结果：病例组血清PLA2活性水平[（45.28
... 目的：探讨中国北方汉族人群血清磷脂酶A2（PLA2）活性与精神分裂症的关系。方法：采用酸碱滴定法检测中国北方汉族115例精神分裂症患者（病例组）和115例正常健康人（对照组）血清PLA2的活性。结果：病例组血清PLA2活性水平[（45.28±7.17）U]明显高于对照组[（26.92±3.81）U]（P〈0.001）。10-20岁和60岁以上组的血清PLA2活性水平病例组与对照组比较差异无显著性（P〉0.05）;21-30岁、31-40岁、41-50岁和51-60岁各年龄段的血清PLA2活性水平病例组高于对照组（P〈0.05）。结论：血清PLA2的活性增高可能与精神分裂症的发病有关联。 展开更多

关键词 精神分裂症/遗传学 磷脂酶A

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PLA2G4A基因多态性与精神分裂症的关系 被引量：2

9

作者 寇长贵 陶然 +3 位作者 张小娟 史杰萍 俞琼 于雅琴 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期448-450,共3页

目的:探讨1号染色体上PLA2G4A基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对235个由精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系进行PLA2G4A基因型检测,应... 目的:探讨1号染色体上PLA2G4A基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对235个由精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系进行PLA2G4A基因型检测,应用SPSS12.0统计学软件进行数据管理及数据分析。结果:患者组和父母组中基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);单倍型相对风险分析(HRR)结果显示,传递和未传递的等位基因A、G的频数分布病例组与对照组比较差异无显著性(P>0.05);传递不平衡检验(TDT)分析结果表明,杂合子父母双亲的两个不同等位基因传递概率未偏离50%(P>0.05)。结论:1号染色体上的PLA2G4A基因可能不是精神分裂症的易感基因。 展开更多

关键词 精神分裂症/遗传学 多态性 单核苷酸 PLA2G4A 基因型

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PLA2G4B基因多态性与精神分裂症的关联性分析

10

作者 俞琼 史杰萍 +2 位作者 于雅琴 桑红 褚鸽 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期938-941,共4页

目的:探讨中国北方汉族人群PLA2G4B基因多态性与精神分裂症的遗传关联性。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和连接酶检测反应(LDR)方法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测PLA2G4B基因上的错义突变位点rs3816533的单核甘酸多态性,应用遗传... 目的:探讨中国北方汉族人群PLA2G4B基因多态性与精神分裂症的遗传关联性。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和连接酶检测反应(LDR)方法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测PLA2G4B基因上的错义突变位点rs3816533的单核甘酸多态性,应用遗传统计学方法对研究对象进行单倍型相对风险分析(HRR)和传递不平衡分析(TDT)。结果:PLA2G4B基因rs3816533位点在精神分裂症患者组和父母组中基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);HRR分析结果显示:父母传递和未传递给患病子女的等位基因频数分布差异无显著性(χ2=0.840,P>0.05);TDT分析结果显示:杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50%(χ2=0.818,P>0.05)。结论:在中国北方汉族人群中PLA2G4B基因rs3816533位点单核甘酸多态性与精神分裂症可能无关联。 展开更多

关键词 精神分裂症/遗传学 PLA2G4B基因 连接酶检测反应 单核苷酸多态性

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遗传基因与精神分裂症的关系 被引量：2

11

作者 刘丽波 鞠桂芝 +2 位作者 史杰萍 于雅琴 尉军 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2005年第11期1310-1311,共2页

目的探讨人类5q33区域内LOC345614基因位点与精神分裂症的关系。方法应用PCR-RFLP方法检测91个中国汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系单核苷酸多态性(SNP)rs154110。结果rs154110基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平... 目的探讨人类5q33区域内LOC345614基因位点与精神分裂症的关系。方法应用PCR-RFLP方法检测91个中国汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系单核苷酸多态性(SNP)rs154110。结果rs154110基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡;单倍型相对风险分析(HRR)显示,rs154110与精神分裂症无关联(χ2=0.011,P>0.05);传递不平衡检验(TDT)显示,杂合父母传递给受累子女与非传递等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=0.011,P>0.05);该位点与精神分裂症阳性症状的被害妄想、自责自罪妄想及其他妄想密切相关。结论5q33LOC345614位点rs154110与精神分裂症无关联,但其位点多态性与精神分裂症的被害妄想、自责自罪妄想及其他妄想症状密切相关。 展开更多

关键词 精神分裂症/遗传学 多态性 单核苷酸 基因频率

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人类第6号染色体NOTCH_4基因位点多态性与精神分裂症的关系 被引量：2

12

作者 刘林林 张萱 +5 位作者 李修义 于雅琴 史杰萍 刘树铮 鞠桂芝 尉军 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期29-31,共3页

目的 :探讨人类第 6号染色体上与精神分裂症有关的易感基因位点。方法 :应用 PCR-RFLP方法检测 88个精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系单核苷酸多态性 ( SNP)rs3870 71。结果 :精神分裂症患者健康父母 rs3870 71等位基因频率的... 目的 :探讨人类第 6号染色体上与精神分裂症有关的易感基因位点。方法 :应用 PCR-RFLP方法检测 88个精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系单核苷酸多态性 ( SNP)rs3870 71。结果 :精神分裂症患者健康父母 rs3870 71等位基因频率的分布符合 Hardy- Weinberg平衡 ;单倍型相对风险分析 ( HRR)表明 ,该基因位点与精神分裂症无关联 ( χ2 =0 .5 4 9,P>0 .0 5 ) ;传递不平衡检验 ( TDT)显示 ,父母和患者之间不存在传递不平衡 ,杂合父母传递给受累子女与非传递等位基因频率分布无差异 ;该基因位点与精神分裂症的关系妄想症状密切相关 ( χ2 =7.1 89,P=0 .0 2 8)。结论 :rs3870 71本身不是决定精神分裂症易感的 SNP位点 。 展开更多

关键词 单核苷酸多态性 SNP 精神分裂症 遗传学 rs387071

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胆囊收缩素受体A基因与精神分裂症的关系 被引量：1

13

作者 吕文天 刘林林 +2 位作者 张铭 龚守良 尉军 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期398-401,共4页

目的 :研究胆囊收缩素受体 A基因 ( CCK- AR)上的 1个 Pst 多态性位点与精神分裂症的关系。方法 :研究对象为 77例患者及其父母组成的核心家系及另外 32例患者 ,利用 PCR-RFLP的方法对每一例样本的 CCK- AR标记等位基因的基因型进行鉴... 目的 :研究胆囊收缩素受体 A基因 ( CCK- AR)上的 1个 Pst 多态性位点与精神分裂症的关系。方法 :研究对象为 77例患者及其父母组成的核心家系及另外 32例患者 ,利用 PCR-RFLP的方法对每一例样本的 CCK- AR标记等位基因的基因型进行鉴定 ,通过关联分析确定胆囊收缩素受体 A的标记等位基因与精神分裂症的关联。结果 :拟合优度 χ2 检验显示 1 0 7例患者的基因型频率符合 Hardy- Weinberg平衡。有无钟情妄想患者的标记等位基因频率有显著性差别 ,等位基因关联的相对危险度 ( OR)为 4.5 87( 95 %CI1 .931 ,1 0 .895 ) ,可归因子为 0 .30 8。有无钟情妄想的患者的基因型具有显著性差别 ,基因型关联的 OR为 5 .2 76( 95 %CI1 .1 1 ,2 5 .0 8) ,可归因子为0 .34。单体型相对风险率 ( HHRR)检测显示在有钟情妄想症状患者的核心家系传递与未传递的等位基因频率有显著性差别 ,但对于其它症状的检测则无显著性差别。结论 :CCK- AR基因与钟情妄想症状关联 ,精神分裂症是临床异质性疾病 ,CCK- 展开更多

关键词 精神分裂症/遗传学 胆囊收缩素受体A基因 多态性 限制性片段长度 关联分析 单核苷酸多态性

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第6号染色体短臂HLA-Ⅱ区基因多态性与精神分裂症的关联性 被引量：2

14

作者 俞琼 陈阳 +1 位作者 寇长贵 于雅琴 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期306-309,共4页

目的:探讨人类第6号染色体短臂HLA-DRB1、DQB1、DQA2和DQB2基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对195例精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系的... 目的:探讨人类第6号染色体短臂HLA-DRB1、DQB1、DQA2和DQB2基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对195例精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系的基因型进行检测,并利用遗传学统计方法进行传递不平衡检验(TDT)、单倍体相对风险(HRR)及单倍型分析。结果:病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;HRR分析,DQA2基因的SNP(rs2239800:G/A碱基互换)等位基因频数在病例组和对照组中分布差异有显著性(2χ=5.021,P=0.025);TDT分析,杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50%;单倍型分析,HLA-II区可能存在多个与精神分裂症相关联的易感位点。结论:DQA2基因rs2239800位点基因多态性与精神分裂症有关联。 展开更多

关键词 基因 MHCⅡ类 精神分裂症/遗传学 多态性 单核苷酸

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亲核素β3基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症表型的关系 被引量：1

15

作者 武宁 王珍琦 +3 位作者 蔡敏 李勇峰 侯佳妹 张萱 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期1009-1012,共4页

目的:探讨中国北方汉族人群13q32区域亲核素β3(KPNB3)基因多态性与精神分裂症各种临床表型的关系。方法:收集752例中国北方汉族人群精神分裂症患者和909例健康对照全血样品,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR... 目的:探讨中国北方汉族人群13q32区域亲核素β3(KPNB3)基因多态性与精神分裂症各种临床表型的关系。方法:收集752例中国北方汉族人群精神分裂症患者和909例健康对照全血样品,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测KPNB3基因rs626716单核苷酸多态性位点基因型。应用拟合优度χ2检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,应用χ2检验和数量性状分析分别进行等位基因、基因型以及各种临床表型的关联性分析。结果:精神分裂症病例组和健康对照组rs626716位点基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。等位基因关联分析表明,病例组和对照组等位基因C和T的频率分布差异无显著性(P>0.05);基因型关联分析表明,病例组和对照组C/C、C/T和T/T3种基因型的频率分布差异无显著性(P>0.05);等位基因频率与精神分裂症各种临床表型的关联性分析结果表明,rs626716与精神分裂症各种临床表型不相关(P>0.05)。结论:KPNB3基因rs626716位点可能与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型无关,但是不能排除该基因其他SNPs位点与精神分裂症有关联。 展开更多

关键词 精神分裂症/遗传学 多态性 单核苷酸 KPNB3 rs626716

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KCNJ10基因多态性与精神分裂症的关系

16

作者 郭伟 陶然 +2 位作者 寇长贵 史杰萍 于雅琴 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期100-102,共3页

目的:探讨KCNJ10基因多态性与精神分裂症的关系。方法:应用PCR—RFLP方法在90个中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系中检测单核苷酸多态性(SNP)rs1186679位点的基因型。结果:rs1186679基因型频率的分布符合Hardy-... 目的:探讨KCNJ10基因多态性与精神分裂症的关系。方法:应用PCR—RFLP方法在90个中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系中检测单核苷酸多态性(SNP)rs1186679位点的基因型。结果:rs1186679基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;单倍型相对风险分析(HRR)结果显示rs1186679位点与精神分裂症无关联(X2=0．775,P>0．05);传递不平衡检验(TDT)结果表明,杂合父母传递给受累子女与非传递等位基因频率分布差异无显著性(X2=1．025,P>0．05)。结论:在中国北方汉族人群中KCNJ10基因位点上的rs1186679与精神分裂症可能无关联。 展开更多

关键词 精神分裂症/遗传学 多态性 单核苷酸 聚合酶链反应/方法 多态性 限制性片段长度 染色体 人 1对1 KCNJ10基因

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PPARγ基因多态性与精神分裂症的关系 被引量：1

17

作者 王珍琦 张萱 +3 位作者 刘扬 武宁 孙世龙 鞠桂芝 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期839-842,共4页

目的:在中国北方汉族人群中探讨过氧化物酶体增殖体激活受体γ(PPARγ)基因多态性与精神分裂症的关系,分析PPARγ基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)的方法,检测中国北方汉族111个核心... 目的:在中国北方汉族人群中探讨过氧化物酶体增殖体激活受体γ(PPARγ)基因多态性与精神分裂症的关系,分析PPARγ基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)的方法,检测中国北方汉族111个核心家系,共333个研究对象的PPARγ基因的等位基因和基因型。结果:PPARγ基因的2个SNPs(rs2972162和rs2938395)的基因型和等位基因在病例组和对照组的频数分布差异均无显著性(P>0.05);传递不平衡检验表明,2个SNP与精神分裂症不存在关联性(P>0.05);2个SNPs单倍型与精神分裂症无关联(P>0.05)。结论:在中国北方汉族人群中PPARγ基因多态性与精神分裂症的发病可能无关联。 展开更多

关键词 过氧化物酶体增殖体激活受体Γ 精神分裂症/遗传学 多态性 单核苷酸 多态性 限制性片段长度

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PTGDS基因多态性与精神分裂症的关系 被引量：1

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作者 史杰萍 俞琼 +3 位作者 陶然 张小娟 桑红 于雅琴 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期843-845,共3页

目的:探讨在中国北方汉族人群中PTGDS基因rs3814500位点基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测中国北方汉族141个由精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系的基因... 目的:探讨在中国北方汉族人群中PTGDS基因rs3814500位点基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测中国北方汉族141个由精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系的基因型,应用遗传统计学方法进行单倍型相对风险分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)。结果:患者组和父母组PTGDS基因的rs3814500位点基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);HRR分析结果显示,父母传递和未传递给患病子女的等位基因频数分布差异无显著性(χ2=0.095,P>0.05);TDT分析结果显示,杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50%(χ2=0.103,P>0.05)。结论:在中国北方汉族人群中PTGDS基因rs3814500位点基因多态性与精神分裂症可能无关联。 展开更多

关键词 PTGDS基因 精神分裂症/遗传学 基因多态性 多态性 限制性片段长度

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COMT基因多态性与精神分裂症的相关性 被引量：1

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作者 孙祖玥 尉军 刘树铮 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期16-18,共3页

目的 :探讨儿茶酚氧位甲基转移酶 ( COMT)基因多态性与精神分裂症的相关性。方法 :采用限制性片段长度多态性 ( RFLP)分析方法 ,对 1 1 6个中国吉林省汉族精神分裂症核心家庭进行以家族为基础的关联研究 ,检测 COMT位点的两个单个核苷... 目的 :探讨儿茶酚氧位甲基转移酶 ( COMT)基因多态性与精神分裂症的相关性。方法 :采用限制性片段长度多态性 ( RFLP)分析方法 ,对 1 1 6个中国吉林省汉族精神分裂症核心家庭进行以家族为基础的关联研究 ,检测 COMT位点的两个单个核苷酸多态性 ( SNP1和 SNP2 )与精神分裂症的相关性。结果 :COMT位点的 2个 SNPs传递与未传递等位基因频率分布的差异无显著性 ,但 SNP1位点与精神分裂症阳性症状的关系妄想综合征密切相关。结论 :不支持 展开更多

关键词 儿茶酚氧位甲基转移酶 精神分裂症 遗传学 基因多态性 限制性片段长度多态性

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HTR2A基因多态性与精神分裂症的关系 被引量：1

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作者 张海英 谢林 +5 位作者 胡颖 刘丽波 鞠桂芝 史杰萍 于雅琴 刘树铮 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期755-757,共3页

目的:探讨5-羟色胺2A(HTR2A)基因多态性与精神分裂症的关系。方法:在54个汉族精神分裂症核心家系中,以PCR和限制性片段长度多态性(RFLP)方法对HTR2A基因编码区序列第102碱基(rs6313位点)单核苷酸多态性(SNP)进行检测。结果:HTR2A基因的r... 目的:探讨5-羟色胺2A(HTR2A)基因多态性与精神分裂症的关系。方法:在54个汉族精神分裂症核心家系中,以PCR和限制性片段长度多态性(RFLP)方法对HTR2A基因编码区序列第102碱基(rs6313位点)单核苷酸多态性(SNP)进行检测。结果:HTR2A基因的rs6313位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;单倍型相对风险分析(HRR)表明,HTR2A基因rs6313位点与精神分裂症无关联(χ2=1.852,df=1,P=0.174);传递不平衡检验(TDT)显示,健康的杂合子父母及其患精神分裂症子女之间不存在显著的传递不平衡(2χ=1.786,df=1,P=0.181),即杂合子父母传递给患病子女的等位基因无差异;HTR2A基因的rs6313位点等位基因频率与精神分裂症的怪异行为(χ2=5.576,df=1,P=0.018)和意志贫乏(2χ=8.322,df=2,P=0.016)两种临床症状相关。结论:HTR2A基因的rs6313位点多态性可能与精神分裂症无关,但不能排除该位点与精神分裂症临床症状相关联。 展开更多

关键词 精神分裂症/遗传学 染色体13q14 单核苷酸多态性 HTR2A基因

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