淡漠型甲状腺功能亢进症中医症因考辨 被引量：2

1

作者 朱垚 陆明 郭立中 《河南中医》 2010年第7期642-644,共3页

中医无淡漠型甲亢之病名,但根据其临床所表现的明显消瘦、心悸、乏力、神经质或神情淡漠、嗜睡、厌食、呕吐、腹泻、头晕、昏厥等主要症状和肢体震颤等体征,多归属于我国古医籍所载的"瘿劳"、"瘿病"、"虚劳&qu... 中医无淡漠型甲亢之病名,但根据其临床所表现的明显消瘦、心悸、乏力、神经质或神情淡漠、嗜睡、厌食、呕吐、腹泻、头晕、昏厥等主要症状和肢体震颤等体征,多归属于我国古医籍所载的"瘿劳"、"瘿病"、"虚劳"、"羸瘦"、"心悸"、"怔忡"、"郁证"、"多寐"、"呕吐"、"泄泻"、"痉证"、"痿证"、"眩晕"、"厥证"等范畴。虽然淡漠型甲亢的临床表现涉及中医众多病证,但从其疾病的整体发病情况来看,辨证总不离于脾肾两虚、阳气亏耗之证。 展开更多

关键词 淡漠型甲状腺功能亢进症 脾肾两虚证 阳气亏耗证 瘿劳 瘿病 虚劳 羸瘦 心悸 怔忡 郁证 多寐 呕吐 泄泻 痉证 痿证 眩晕 厥证

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46,XX男性性反转综合征1例的基因检测 被引量：9

2

作者 王涛 杨俊 +5 位作者 刘继红 陈小文 樊龙昌 陈俊 王少刚 叶章群 《中国男科学杂志》 CAS CSCD 2007年第8期35-37,40,共4页

目的探讨46,XX男性性反转综合征的临床表现及诊治要点。方法回顾分析1例46,XX男性性反转综合征患者的临床表现、激素水平及核型分析结果,并采用聚合酶链反应(PCR)及荧光原位杂交技术(FISH)对其Y染色体上的性别决定区(SRY)基因进行检测... 目的探讨46,XX男性性反转综合征的临床表现及诊治要点。方法回顾分析1例46,XX男性性反转综合征患者的临床表现、激素水平及核型分析结果,并采用聚合酶链反应(PCR)及荧光原位杂交技术(FISH)对其Y染色体上的性别决定区(SRY)基因进行检测。结果通过PCR扩增检测发现患者SRY基因阳性,但FISH显示其SRY基因易位于X染色体上。结论SRY基因是参与性别决定和分化的关键基因,对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断。SRY基因易位于X染色体或其他常染色体是导致性反转综合征的重要原因之一。 展开更多

关键词 性反转综合征 SRY基因 基因易位

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性反转综合征患者的细胞及分子遗传学分析 被引量：8

3

作者 黄海龙 徐两蒲 +6 位作者 林娜 安刚 何德钦 扶梅妹 许金榜 刘合焜 林元 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2010年第17期2390-2392,共3页

目的:探讨检测SRY基因和Y染色体AZF因子在性反转综合征患者临床分子诊断中的应用价值及性反转综合征的机制。方法:运用细胞遗传学核型分析技术和聚合酶链反应(PCR)对7例46,XY女性性反转患者及1例46,XX男性性反转患者进行染色体核型分析... 目的:探讨检测SRY基因和Y染色体AZF因子在性反转综合征患者临床分子诊断中的应用价值及性反转综合征的机制。方法:运用细胞遗传学核型分析技术和聚合酶链反应(PCR)对7例46,XY女性性反转患者及1例46,XX男性性反转患者进行染色体核型分析、SRY基因扩增和Y染色体AZF因子扩增,SRY阳性的扩增产物进行序列测序。结果:7例46,XY女性性反转中4例SRY和Y染色体AZF因子检测阳性,3例SRY和Y染色体AZF因子检测阴性;1例46,XX男性性反转患者SRY和Y染色体AZF因子检测阴性。4例SRY阳性病例DNA序列分析均未检测到突变。结论:SRY是决定性别和分化的重要基因,Y染色体AZF因子有辅助检测的作用,对性反转综合征患者进行检测有利于明确病因,为其诊断和治疗提供科学依据。性反转综合征可能与其它性别分化相关基因的异常有关,需深入进行细胞、分子遗传学研究。 展开更多

关键词 性反转综合征 SRY基因 聚合酶链反应 Y染色体AZF因子

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性反转综合征的临床特征及遗传学研究进展 被引量：7

4

作者 文雪 张元珍 《中国优生与遗传杂志》 2017年第3期121-123,共3页

性反转综合征(sex reversal syndrome,SRS)是一类性别发育异常的遗传性疾病,其主要特征为染色体性别与性腺性别不相符,包括46,XX男性性反转和46,XY女性性反转两型。SRS的临床表现各异,发生机制具有多样性,涉及多种基因,是生殖医学的难... 性反转综合征(sex reversal syndrome,SRS)是一类性别发育异常的遗传性疾病,其主要特征为染色体性别与性腺性别不相符,包括46,XX男性性反转和46,XY女性性反转两型。SRS的临床表现各异,发生机制具有多样性,涉及多种基因,是生殖医学的难题之一,也是关乎患者终生幸福的重要问题之一。 展开更多

关键词 性反转综合征 性别分化 基因调节

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性反转综合征细胞和分子遗传学研究 被引量：6

5

作者 李东明 《中国优生与遗传杂志》 2016年第7期44-44,37,共2页

目的探讨性反转综合征临床及遗传学特点。方法对30例患者进行外周血染色体分析,采用PCR和琼脂糖凝胶电泳检测SRY、Y染色体15个AZF基因。结果 29例患者中,21例为46,XY、1例为45,X/46,X,t(Y:Y)女性性反转,7例为46,XX男性性反转,仅1例男性... 目的探讨性反转综合征临床及遗传学特点。方法对30例患者进行外周血染色体分析,采用PCR和琼脂糖凝胶电泳检测SRY、Y染色体15个AZF基因。结果 29例患者中,21例为46,XY、1例为45,X/46,X,t(Y:Y)女性性反转,7例为46,XX男性性反转,仅1例男性儿童SRY基因阴性,12例AZF检测的女性性反转者中仅1例有基因缺失,1例成人男性性反转者进行AZF检测,15个位点均缺失。儿童临床表现为生殖道畸形、性腺发育不良和矮小,成人为原发闭经或不孕。结论本地区儿童与成人性反转临床表现差异较大,SRY基因与46,XX男性性反转表型密切相关,是导致女性性反转发病的重要基因。 展开更多

关键词 性反转综合征 核型分析 SRY基因

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SRY阴性46,XX男性性反转综合征研究进展 被引量：6

6

作者 张兰雪 赵向宇 李琳 《中国优生与遗传杂志》 2019年第1期125-127,共3页

性反转综合征是染色体性别与性腺性别不一致的病理现象,包括46,XX男性和46,XY女性。性别分化是多基因参与的复杂过程,除SRY(Y染色体性别决定基因)基因外,SOX9、WNT4、DAX1、SF1、WT1、DMRT1、SOX3等基因均参与其过程。儿童性反转综合征... 性反转综合征是染色体性别与性腺性别不一致的病理现象,包括46,XX男性和46,XY女性。性别分化是多基因参与的复杂过程,除SRY(Y染色体性别决定基因)基因外,SOX9、WNT4、DAX1、SF1、WT1、DMRT1、SOX3等基因均参与其过程。儿童性反转综合征患者多因外阴发育异常就诊,成年性反转综合征患者多因闭经、无精子、不育、女性化乳房等就诊。目前,性反转综合征的发病机制仍有些不明确,本文我们对SRY阴性46,XX男性性反转综合征的遗传学研究进展进行了综述。 展开更多

关键词 性反转综合征 性别分化 SRY基因 46 XX男性

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46,XY女性性反转患者细胞遗传学检测 被引量：6

7

作者 叶长烂 万淑梅 +4 位作者 江悦华 郑霖 张中芬 夏冰 王捷 《中国优生与遗传杂志》 2013年第5期69-70,共2页

目的报告8例46,XY女性性反转病例,结合相关文献探讨性反转综合征的发病机制。方法运用细胞遗传学核型分析技术对8例社会性别为女性、因原发性闭经就诊的性发育异常患者进行染色体核型分析。结果 8例女性患者染色体核型均为46,XY,结合临... 目的报告8例46,XY女性性反转病例,结合相关文献探讨性反转综合征的发病机制。方法运用细胞遗传学核型分析技术对8例社会性别为女性、因原发性闭经就诊的性发育异常患者进行染色体核型分析。结果 8例女性患者染色体核型均为46,XY,结合临床诊断为46,XY女性性反转综合征。结论 SRY基因突变或缺失是导致性反转综合征的主要病因,对性发育异常患者进行核型分析有利于明确诊断。 展开更多

关键词 46 XY性反转 核型分析 SRY基因

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46,XY女性性反转综合征的细胞遗传学诊断 被引量：5

8

作者 张林琳 代云才 施绍瑞 《中国优生与遗传杂志》 2015年第11期60-61,共2页

目的探讨46,XY女性性反转综合征及人类的性别决定与性别分化的细胞遗传学诊断。方法外周血淋巴细胞培养染色体核型分析技术和荧光原位杂交(FISH)技术确定患者的染色体核型。结果 1名社会性别为女性的外周血染色体核型分析结果为:46,XY... 目的探讨46,XY女性性反转综合征及人类的性别决定与性别分化的细胞遗传学诊断。方法外周血淋巴细胞培养染色体核型分析技术和荧光原位杂交(FISH)技术确定患者的染色体核型。结果 1名社会性别为女性的外周血染色体核型分析结果为:46,XY。结论细胞遗传学染色体核型分析技术和FISH技术均可确诊46,XY女性性反转综合征—染色体性别与性腺性别不相符。 展开更多

关键词 46 XY女性 性反转综合征 核型分析 FISH技术

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2例SRY阳性的46,XX男性综合征细胞和分子遗传学分析 被引量：5

9

作者 张颖 朱海燕 +5 位作者 吴星 朱瑞芳 段红蕾 杨滢 朱湘玉 王皖骏 《中国优生与遗传杂志》 2011年第3期28-29,共2页

目的通过对2例社会性别为男性的不育患者的细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制,并分析染色体核型和SRY基因检测在性发育异常中的意义。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析;提取外周血基因组DNA,进行SRY基因、Y染色体AZF区域微缺... 目的通过对2例社会性别为男性的不育患者的细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制,并分析染色体核型和SRY基因检测在性发育异常中的意义。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析;提取外周血基因组DNA,进行SRY基因、Y染色体AZF区域微缺失检测。结果 2例患者染色体核型均为46,XX,Y染色体AZF区域微缺失检测提示AZFa、b、c区全部缺失,但SRY基因均存在。结论 SRY基因是参与性别决定和分化的关键基因,对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断,通过染色体核型分析结合分子遗传学检测,可为性发育异常患者的临床确诊和治疗提供依据。 展开更多

关键词 性反转 SRY基因 核型分析 Y染色体微缺失

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性发育异常患者的细胞分子遗传学分析 被引量：5

10

作者 滕奔琦 王青青 +3 位作者 章钧 李佩琼 郝秀兰 侯红瑛 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期1851-1855,共5页

目的:探讨性发育异常患者的细胞分子遗传学特征。方法:应用多重连接依赖的探针扩增(ML-PA)技术对3例染色体核型为46,XX的男性性反转综合征患者及1例女性假两性畸形患者父母进行SRY、CYP21A2、DSS、DAX1、WNT4、SOX9、NR5A1等性别相关基... 目的:探讨性发育异常患者的细胞分子遗传学特征。方法:应用多重连接依赖的探针扩增(ML-PA)技术对3例染色体核型为46,XX的男性性反转综合征患者及1例女性假两性畸形患者父母进行SRY、CYP21A2、DSS、DAX1、WNT4、SOX9、NR5A1等性别相关基因的拷贝数筛查,并采用细菌人工染色体(BAC)克隆制备探针,以荧光原位杂交技术(FISH)进行基因定位。结果:3例男性性反转综合征患者经MLPA基因筛查均发现存在单拷贝SRY基因,FISH技术鉴定存在2条X染色体,SRY基因易位于其中1条X染色体的短臂上;女性假两性畸形患者的母亲染色体核型为46,XX,MLPA基因筛查发现其CYP21A2-ex03杂合性缺失,CYP21A1P-ex02杂合性重复;父亲染色体核型为46,XY,MLPA基因筛查发现CYP21A2-ex01和CYP21A2-ex03杂合性缺失,CYP21A1P-ex02和CYP21A1-ex10杂合性重复。结论:性别决定是以SRY基因为主导、其它多个基因参与的过程,对性发育异常患者进行MLPA基因筛查有利于明确病因。 展开更多

关键词 性发育异常综合征 基因 SRY 性反转综合征

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46XX男性性逆转综合征诊疗的临床分析(附3例报告) 被引量：5

11

作者 陈亮 付杰 +11 位作者 于丽 潘虹 陈菲 王玲 鞠慧岩 薛晴 贺占举 左文莉 徐阳 QI Wen ZHANG Na WANG Sheng 《中国性科学》 2015年第11期91-94,共4页

目的:分析46XX男性性逆转综合征患者的临床特点,对临床诊疗提供借鉴。方法:运用核型分析、Y染色体微缺失分析、性激素测定、精液分析、彩色多普勒超声盆腔探查、睾丸组织病理学对3例男性性逆转综合征患者进行临床分析。结果:3例男性性... 目的:分析46XX男性性逆转综合征患者的临床特点,对临床诊疗提供借鉴。方法:运用核型分析、Y染色体微缺失分析、性激素测定、精液分析、彩色多普勒超声盆腔探查、睾丸组织病理学对3例男性性逆转综合征患者进行临床分析。结果:3例男性性逆转综合征患者核型均为46XX,AZFa\b\c区段均缺失,临床效应为无精症及男性不育症,均呈高促性腺激素型性腺功能减退(FSH及LH均显著增高),睾酮水平低下,盆腔B超未见子宫及附件等女性内生殖器。其中2例SRY阳性,性发育表现均为小睾丸,阴茎大小发育尚可;另外1例SRY阴性,B超未探及睾丸,性发育呈两性畸形外观。3例患者6个AZF位点(SY84及SY86、SY127,SY134,SY254及SY255)均缺失。睾丸病理学提示,曲细精管萎缩伴玻璃样变性,未见精子细胞及精子。结论:由于Y染色体AZF缺失导致的生精障碍可能是性逆转综合征导致男性不育的分子机制之一。男性性逆转综合征要与两性畸形及假两性畸形进行鉴别,通过SRY及AZF基因检测、核型分析、B超探查、激素检测及临床查体等可以进行鉴别及确诊,对于成年患者治疗上通过补充激素维持性征,对于婚后有生育诉求的患者可以借助于AID,对于青少年患者由于症状不典型容易漏诊,临床尚需加强对性逆转综合征的产前诊断,如胎儿生殖器性别和染色体核型性别不相符时,可行羊水穿刺脱落细胞SRY基因监测。 展开更多

关键词 性逆转综合征 男性不育:染色体 无精症 睾丸决定因子候选基因

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性反转综合征患者的细胞和分子遗传学检测 被引量：4

12

作者 叶长烂 江悦华 +3 位作者 张中芬 周霞 夏冰 王捷 《中国优生与遗传杂志》 2014年第4期48-49,共2页

目的探讨SRY基因在性分化中的作用和性反转综合征的发病机制。方法采用G显带、多重PCR技术对2例46,XY女性和1例46,XX男性性反转综合征患者进行染色体核型分析、SRY基因检测、Y染色体AZF基因检测。结果 2例46,XY女性患者SRY基因存在,Y染... 目的探讨SRY基因在性分化中的作用和性反转综合征的发病机制。方法采用G显带、多重PCR技术对2例46,XY女性和1例46,XX男性性反转综合征患者进行染色体核型分析、SRY基因检测、Y染色体AZF基因检测。结果 2例46,XY女性患者SRY基因存在,Y染色体AZF基因检测未发现缺失;46,XX男性患者SRY基因存在,Y染色体AZF基因检测示AZFa、AZFb、AZFc、AZFd四个区域全部缺失。结论 SRY基因是决定性别和分化的重要基因,对性反转综合征患者进行染色体核型分析和SRY基因检测有利于明确诊断。 展开更多

关键词 性反转综合征 核型 SRY基因 AZF

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女性性反转综合征合并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤一例

13

作者 王敏 马帅 +2 位作者 李丹 郑连文 刘巍 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2023年第3期211-212,217,共3页

性反转综合征是一类染色体性别与性腺性别不相符的遗传性疾病,其发病率极低、发病机制不详且相关临床表现各异。现报告1例染色体核型为46,XY,但其社会性别、内外生殖器均为女性,且右侧卵巢伴有性腺母细胞瘤及无性细胞瘤患者的病例资料,... 性反转综合征是一类染色体性别与性腺性别不相符的遗传性疾病,其发病率极低、发病机制不详且相关临床表现各异。现报告1例染色体核型为46,XY,但其社会性别、内外生殖器均为女性,且右侧卵巢伴有性腺母细胞瘤及无性细胞瘤患者的病例资料,以期为该病的相关诊疗及研究提供一些新的临床思路。 展开更多

关键词 性腺发育不全 46 XY 性腺母细胞瘤 无性细胞瘤 基因 sry 性别决定区Y蛋白质 性反转综合征

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185例原发闭经患者的细胞遗传学分析 被引量：3

14

作者 黄婷婷 葛运生 孔辉 《中国卫生标准管理》 2019年第20期122-124,共3页

目的探讨原发闭经患者中染色体异常分布特征情况,以期为临床提供一定的诊疗依据。方法通过采集2010年1月-2018年12月的185例原发闭经患者的外周血进行淋巴细胞培养,然后常规方法制备染色体并进行核型分析。结果185例原发闭经患者中检出... 目的探讨原发闭经患者中染色体异常分布特征情况,以期为临床提供一定的诊疗依据。方法通过采集2010年1月-2018年12月的185例原发闭经患者的外周血进行淋巴细胞培养,然后常规方法制备染色体并进行核型分析。结果185例原发闭经患者中检出异常核型82例,异常率44.32%(82/185),异常核型涉及X染色体的数目异常和结构异常以及46,XY的性反转异常。结论性染色体异常是原发闭经的主要原因之一,而其中45,X及其嵌合体是门诊原发闭经就诊患者的首要遗传因素,对性染色体异常患者应早发现早诊断,从而开展相应的干预措施,提高患者的生活质量。 展开更多

关键词 原发闭经 核型分析 染色体异常 嵌合体 TURNER综合征 性反转综合征

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联合应用STR和SRY基因分型技术分析性分化异常者 被引量：3

15

作者 林源 李成涛 《中国司法鉴定》 北大核心 2009年第3期83-85,共3页

目的对Amelogenin分型结果为"X,X"的一名"男孩"进行性别确认。方法采用STR检测和SRY基因检测技术进行分析。结果孩子STR、X-STR的检验结果符合女性性别特征,SRY基因检测结果为阴性。结论应用STR、X-STR检测和SRY基... 目的对Amelogenin分型结果为"X,X"的一名"男孩"进行性别确认。方法采用STR检测和SRY基因检测技术进行分析。结果孩子STR、X-STR的检验结果符合女性性别特征,SRY基因检测结果为阴性。结论应用STR、X-STR检测和SRY基因检测技术可以确证"男孩"Amelogenin基因座结果为"X,X",推断其患有"46,XX"男性性反转综合症。 展开更多

关键词 性分化异常 X-STR检测 SRY

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一例性反转综合征SRY基因分析 被引量：3

16

作者 蔡燕 阳志宁 +2 位作者 杨明辉 梁素华 唐中 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期573-575,共3页

目的分析1例46，XY女性性反转综合征患者的性别决定基因SRy（sex-determiningregionofY—chromosome）的突变类型，探讨该患者发生性反转的分子机制。方法收集患者I临床资料，抽取静脉血。体外培养外周血淋巴细胞。采用染色体G显带分析... 目的分析1例46，XY女性性反转综合征患者的性别决定基因SRy（sex-determiningregionofY—chromosome）的突变类型，探讨该患者发生性反转的分子机制。方法收集患者I临床资料，抽取静脉血。体外培养外周血淋巴细胞。采用染色体G显带分析患者核型。提取患者外周血DNA，采用PCR扩增SRY基冈，并将回收产物直接测序。结果患者核型为46，XY。PCR检测患者存在SRY基因。DNA序列分析显示患者SRY基因编码区第6位碱基缺失，发生移码突变，导致编码SRY蛋白第9位亮氨酸（L）的第2位碱基T、第3位碱基A与编码第10位丝氨酸（S）的第1位碱基A组合成为终止密码TAA，翻译过程提前终止，导致SRY蛋白缺乏。结论sRy基因编码区第6位碱基缺失导致翻译过程提前终止，患者不能合成完整的SRY蛋白，使其在胚胎期发生性逆转。 展开更多

关键词 性反转综合征 SRY基因 核型分析 聚合酶链反应 DNA序列分析

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六例性反转综合征患者的分子遗传学分析 被引量：2

17

作者 肖广惠 熊正刚 +2 位作者 赖伏英 陈朝辉 邱洛琳 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1993年第3期201-205,共5页

对六例性反转综合征患者(3例XX男性)(3例XY女性)用Y-特异性DNA探针进行了Southern印迹杂交分析,并用PCR技术扩增了SRY基因部分序列。结果表明,1例XX男性缺乏源于Y染色体的杂交信号,也无SRY基因;其余2例XX男性和3例XY女性都检测到Yp-DNA... 对六例性反转综合征患者(3例XX男性)(3例XY女性)用Y-特异性DNA探针进行了Southern印迹杂交分析,并用PCR技术扩增了SRY基因部分序列。结果表明,1例XX男性缺乏源于Y染色体的杂交信号,也无SRY基因;其余2例XX男性和3例XY女性都检测到Yp-DNA序列和SRY基因。这对进一步阐明性反转综合征的病因和SRY基因的作用机制具有重要意义。 展开更多

关键词 性反转综合征 性别决定 分子遗传学

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泌尿生殖系统先天畸形患者200例染色体畸变的检测 被引量：2

18

作者 朱丽娜 杨晓 +4 位作者 马宁 李昊 郭嘉 白雪 王春枝 《中华全科医师杂志》 2013年第10期839-841,共3页

对在我院就诊有泌尿生殖系统先天畸形的200例患者,行混合淋巴细胞培养和染色体核型分析.共检出有异常染色体核型的患者22例,占11％；其中染色体数目异常13例,染色体结构异常8例,性逆转综合征1例.染色体畸变是导致先天性泌尿生殖系统畸... 对在我院就诊有泌尿生殖系统先天畸形的200例患者,行混合淋巴细胞培养和染色体核型分析.共检出有异常染色体核型的患者22例,占11％；其中染色体数目异常13例,染色体结构异常8例,性逆转综合征1例.染色体畸变是导致先天性泌尿生殖系统畸形的一个重要因素,先天性泌尿生殖系统畸形与染色体畸变密切相关. 展开更多

关键词 染色体畸变 性逆转综合征

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荧光原位杂交技术在性反转诊断中的应用价值(附3例46,XY性反转女性病例报道) 被引量：2

19

作者 方宁 刘祖林 +2 位作者 万卫红 祁莹 陈代雄 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期290-291,I0002,共3页

目的评价荧光原位杂交技术(FISH)在性反转诊断中的应用价值。方法用常规G显带方法分析3例生殖器发育障碍的社会性别为女性患者的外周血染色体核型,并采用FISH分析其X、Y染色体。结果FISH结果与G显带核型一致,3例患者均为46,XY女性性反... 目的评价荧光原位杂交技术(FISH)在性反转诊断中的应用价值。方法用常规G显带方法分析3例生殖器发育障碍的社会性别为女性患者的外周血染色体核型,并采用FISH分析其X、Y染色体。结果FISH结果与G显带核型一致,3例患者均为46,XY女性性反转。结论FISH对于性反转颇具诊断价值,对中期分裂相有限及分散不佳的染色体标本均可作出明确诊断。 展开更多

关键词 性反转综合征 荧光原位杂交 46 XY女性 染色体畸变

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46，XY性反转综合征的分子病因研究 被引量：1

20

作者 李晖 宋岩 +4 位作者 李钰 张智凯 段玉琴 张贵寅 吕学诜 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 1995年第2期90-92,共3页

采用ＰＣＲ技术，对３例４６，ＸＹ女性性反转综合征患者外周血基因组ＤＮＡ进行了ＳＲＹ基因扩增。结果表明，例１ＳＲＹ基因缺失，例２、例３存在ＳＲＹ基因。进一步证明ＳＲＹ基因作为性别决定基因的重要作用。同时也表明，性反转综... 采用ＰＣＲ技术，对３例４６，ＸＹ女性性反转综合征患者外周血基因组ＤＮＡ进行了ＳＲＹ基因扩增。结果表明，例１ＳＲＹ基因缺失，例２、例３存在ＳＲＹ基因。进一步证明ＳＲＹ基因作为性别决定基因的重要作用。同时也表明，性反转综合征病因的多样性和性别决定机制的复杂性。 展开更多

关键词 性反转综合性 性别决定 SRY基因 病因

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