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葡萄糖激酶基因多态性与妊娠期糖尿病遗传易感性的关系 被引量：7
1
作者 李伟 唐波 《山东医药》 CAS 北大核心 2009年第15期3-4,共2页
目的探讨葡萄糖激酶(GCK)基因-259位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(GDM)发病的关系。方法应用PCR-RFLP技术对80例GDM孕妇(GDM组)和80例正常孕妇(对照组)的GCK基因-259位点(A→T)进行单核苷酸多态性分析。结果两组GCK基因-259位点各基... 目的探讨葡萄糖激酶(GCK)基因-259位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(GDM)发病的关系。方法应用PCR-RFLP技术对80例GDM孕妇(GDM组)和80例正常孕妇(对照组)的GCK基因-259位点(A→T)进行单核苷酸多态性分析。结果两组GCK基因-259位点各基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验,具有群体代表性;GDM组GCK基因-259位点T等位基因频率高于对照组(P<0.05),A等位基因频率、A/A基因型频率无统计学差异(P>0.05),T/T基因型频率与GDM组呈正相关(OR值为3.235,P=0.031),结论GCK基因-259位点单核苷酸多态性可能在GDM遗传易感性中起重要作用;T等位基因可能与GDM发生有关。 展开更多
关键词 糖尿病 妊娠 疾病遗传易感性 葡萄糖激酶 多态性 单核苷酸
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运用高分辨率熔解曲线技术检测痛风患者SLC22A12基因intron5（＋4668C/T）多态性 被引量：4
2
作者 刘双春 关明 +5 位作者 陈宇明 张炯 张心菊 顾小叶 马玮哲 邹和建 《中华风湿病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期377-380,共4页
目的 采用高分辨率熔解曲线（HRM）方法检测痛风患者SLC22A12基因intron5（＋4668C/T）单核苷酸多态性（SNP）,并分析该多态性与高尿酸血症患者临床特征的相关性.方法 选取101例原发性痛风患者和186名健康志愿者,分别记录血压、体质量指... 目的 采用高分辨率熔解曲线（HRM）方法检测痛风患者SLC22A12基因intron5（＋4668C/T）单核苷酸多态性（SNP）,并分析该多态性与高尿酸血症患者临床特征的相关性.方法 选取101例原发性痛风患者和186名健康志愿者,分别记录血压、体质量指数,榆测血尿酸、血糖、血脂、肌酐水平,提取外周血DNA,扩增SLC22A12基因5号内含子片段,并采用HRM技术分析其多态性,并用测序法证实,临床数据和基1月型的关系采用方差分析.结果 ①成功地在SLC22A12基因5号内含子内发现一新的SNP位点,命名为intron5（＋4668C/T）.HRM技术检测能准确区分CC、CT和TT基因型,其结果与测序法一致.②3种基因型在男性、女性个体中的分布分别为：28.1%、33.7%、38.2%;20.0%、47.1%、32.9%.③无论在男性组内还是女性组内,体质量、血压、肌酐、总胆固醇和甘油三酯中各基因型分布差异均无统计学意义,但各组内CC基因型的尿酸水平明显高于CT＋TT基因型的尿酸水平.④低尿酸组内CC基因型和CT＋TT基因型频率与高尿酸组相比,差异有统计学意义（21.2%,78.8%,35.0%,65.0%;p〈0.05）.结论 建立了对SLC22A12基因5号内含子新的SNP位点简单、快速和精确的分析方法;推测intron5（＋4668C/T）中T等位基因可能为中国人高尿酸血症的遗传保护因子. 展开更多
关键词 高尿酸血症 多态性 单核苷酸 痛风 SLC22A12 URAT1
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FGF10基因rs399501位点与中国汉族人群高度近视相关性 被引量：1
3
作者 杨先 赵桂秋 +3 位作者 管洪在 孟岩 宁美真 孔庆兰 《青岛大学医学院学报》 CAS 2013年第6期500-502,505,共4页
目的探讨FGF10基因rs399501位点与中国汉族人群高度近视的相关性。方法选择442例高度近视病人和551例视力正常的健康者(均为中国汉族)作为研究对象,应用单碱基延伸法(SNaPshot技术)对其rs399501位点进行基因分型,分析rs399501位点基因... 目的探讨FGF10基因rs399501位点与中国汉族人群高度近视的相关性。方法选择442例高度近视病人和551例视力正常的健康者(均为中国汉族)作为研究对象,应用单碱基延伸法(SNaPshot技术)对其rs399501位点进行基因分型,分析rs399501位点基因型及等位基因频率与高度近视的关系。结果高度近视组和对照组基因型均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。FGF10基因rs399501位点基因型GG、等位基因G与中国汉族人群高度近视高度相关(OR=3.05、1.35,P<0.05)。结论 FGF10基因可能参与了高度近视发生发展。 展开更多
关键词 近视 成纤维细胞生长因子10 多态性 单核苷酸
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HBeAg阳性慢性乙型肝炎患者血清学转换与OAS基因多态性的关联分析 被引量：1
4
作者 任姗 黄雁翔 +4 位作者 马丽娜 金怡 何智敏 张晓丹 陈新月 《临床肝胆病杂志》 CAS 2011年第12期1270-1274,共5页
目的探讨HBeAg阳性慢性乙型肝炎(CHB)患者经干扰素(IFN)α为基础的抗病毒治疗血清学转换与2',5'寡腺苷酸合成酶(OAS)1、2、3及OASL基因单核苷酸多态性(SNP)的关系。方法 277例HBeAg阳性CHB患者给予IFNα及核苷酸类似物(NA)联合... 目的探讨HBeAg阳性慢性乙型肝炎(CHB)患者经干扰素(IFN)α为基础的抗病毒治疗血清学转换与2',5'寡腺苷酸合成酶(OAS)1、2、3及OASL基因单核苷酸多态性(SNP)的关系。方法 277例HBeAg阳性CHB患者给予IFNα及核苷酸类似物(NA)联合抗病毒治疗,依据HBsAg及HBeAg转换与否评价疗效,分为HBsAg转换组、HBeAg转换组及无应答组(NR),同时纳入50例HBV自限性感染者作为对照。应用多聚酶链式反应(PCR)及限制性片段长度多态性(RFLP)检测宿主的抗病毒蛋白OAS1基因内含子区rs2285934(A/C)位点、OAS2基因外显子-2区rs2072138(C/G)位点、OAS3基因外显子-8区rs2072136(C/T)位点及OASL基因内含子区rs11849829(A/G)位点SNP,并分别比较OAS基因单位点、基因型及单体型与疗效的相关性。结果 277例患者中HBsAg转换组41例(14.80%),HBeAg转换组102例(36.82%),NR组134例(48.38%)。OAS3等位基因C/T在四组间分布频率差异有统计学意义(χ2=16.2,P=0.001),携带CC+CT基因型患者与TT基因型分布频率在HBsAg转换组及NR组间存在差异,统计学差异居于临界值(χ2=3.17,P=0.07)。单体型分析显示:单体型ACCG、CCTG在应答组与NR组的分布频率差异有统计学意义(χ2=4.39,P=0.04;χ2=4.89,P=0.03)。结论携带OAS3(rs2072136)C等位基因的HBeAg阳性CHB患者易于获得IFNα治疗HBsAg转换,其单体型可作为获得HBeAg转换的预测因素。 展开更多
关键词 肝炎 乙型 慢性 干扰素 α多态性 单核苷酸 2’ 5’寡腺苷酸合成酶
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