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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病微血管病变易感性的研究 被引量:25
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作者 杨国庆 陆菊明 潘长玉 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期224-227,共4页
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性与中国北方汉族 2型糖尿病患者微血管并发症 (DMAP)易感性的关系。方法 应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法检测 2 91名... 目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性与中国北方汉族 2型糖尿病患者微血管并发症 (DMAP)易感性的关系。方法 应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法检测 2 91名中国北方汉族人〔2型糖尿病患者 2 2 9例 ,其中无微血管并发症 (NCD)组 10 2例 ,糖尿病视网膜病变 (DR)组 6 0例 ,糖尿病肾病 (DN)组 6 7例 ;健康人对照 (CON)组 6 2例〕MTHFR基因的多态性 ,比较各组间MTHFR等位基因和基因型的频率。结果 基因型BB在DN及DR组 (34.3 %和 31.7% )高于NCD组和CON组 (13.7%和 12 .9% ) ;DN及DR组的等位基因B频率 (5 4.4%和 5 9.9% )也高于NCD组和CON组 (41.2 %和 35 .5 % ) ,差异均有显著统计学意义。基因型BB和等位基因B在NCD和CON组之间的分布无统计学差异。结论 MTHFR基因C6 77T变异与中国北方汉族 2型DM患者DMAP的发生有关。 展开更多
关键词 Ⅱ型糖尿病 糖尿病肾病 糖尿病视网膜病变 DMAP 基因多态性 PCR-RFLP 亚甲基四氢叶酸还原酶
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Calpain-10基因多态性与糖耐量异常状态、胰岛素分泌及胰岛素敏感性的相关性 被引量:24
2
作者 项坤三 郑泰山 +3 位作者 贾伟平 王延庆 沈坤雪 李杰 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期290-294,共5页
目的 观察染色体 2 q37.3NIDDM1位点的calpain 10基因 (CAPN 10 )单核苷酸多态性(SNP) UCSNP43与糖耐量异常及其中间性状的关系。方法  32 0例无亲缘关系上海地区中国人。其中正常糖耐量 (NGT)者 148例、糖耐量减损 (IGT)者 44例及 ... 目的 观察染色体 2 q37.3NIDDM1位点的calpain 10基因 (CAPN 10 )单核苷酸多态性(SNP) UCSNP43与糖耐量异常及其中间性状的关系。方法  32 0例无亲缘关系上海地区中国人。其中正常糖耐量 (NGT)者 148例、糖耐量减损 (IGT)者 44例及 2型糖尿病 (DM )者 12 8例。口服 75克葡萄糖后 0、30、6 0、12 0及 180分钟测血浆糖、胰岛素、C肽及游离脂肪酸。用HOMA及 30分增值公式估测组织胰岛素敏感性及 β细胞胰岛素分泌情况。用DNA直接测序检测CAPN 10的UC SNP43的基因型。结果  (1)本组中国人的CAPN 10UCSNP43GG、GA、AA基因型分布为 0 .80、0 .18及 0 .0 2。G等位基因频率为 0 .89,显著高于文献报道的白种人、Pima印地安人及美籍墨西哥人的G频率 (P均 <0 .0 0 0 1) ,而与日本人相近 ;(2 )CAPN 10UCSNP43与糖耐量异常 (IGT及 /或 2型DM)不相关 ;(3)NGT者中CAPN 10UCSNP43GA +AA型亚组组织胰岛素敏感性低于GG亚组〔HOMA IR的P =0 .0 0 6 ,年龄、性别、体重指数 (BMI)、腰围校正后P =0 .0 17〕。糖负荷后 0、6 0、12 0、180分钟胰岛素水平及负荷后曲线下面积高于GG亚组 (P分别为 0 .0 19、0 .0 16、0 .0 0 7、0 .0 39及 0 .0 0 9,年龄、性别、BMI、腰围及相应时间血糖值校正后P分别为 0 .0 2 6、0 .0 2 4、0 . 展开更多
关键词 糖尿病 CALPAIN-10基因 基因多态性 NIDFDM1位点 胰岛素敏感性
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食管癌患者O^6-烷基鸟嘌呤-DNA烷基转移酶基因多态性研究 被引量:21
3
作者 王立东 邹建湘 +1 位作者 洪钧言 周琦 《华人消化杂志》 1998年第7期560-563,共4页
目的检测中国食管癌高发区居民和高加索居民AGT(O6alkylguaninealkyltrasferase)的基因多态改变.方法采用PCRSSCP和DNA测序方法对河南食管癌高发区居民和高加索居民的癌组织和非癌组... 目的检测中国食管癌高发区居民和高加索居民AGT(O6alkylguaninealkyltrasferase)的基因多态改变.方法采用PCRSSCP和DNA测序方法对河南食管癌高发区居民和高加索居民的癌组织和非癌组织进行基因多态分析.结果多态变异发生于第5外显子的143位密码子,并导致该位点的异亮氨酸(AGT)被缬氨酸(GTC)取代,且143位密码子与178位密码子的多态改变有一定联系.对90例中国食管癌高发区居民的食管癌患者的检测发现,2例(2%)存在143/178密码子同时出现多态变异,同一地区的60例正常居民中,无一例检测到该类型多态现象,但28例高加索居民非癌患者中的6例(21%)也携带有这种多态等位基因.此外,作者还证实河南食管癌高发区人群中存在第84位密码子基因多态变异,最近在日本居民中也发现这种变化.这种多态变化导致亮氨酸(CTT)变为苯丙氨酸(TTT).84位密码子的多态变异在中国食管癌患者、中国和高加索非癌患者中的检出率分别为16%,20%和36%,该多态改变与143/178密码子多态改变同时发生的现象只在1例高加索人DNA中被检出.结论AGT多态改变可能与食管癌的发生有关,其多态分布可? 展开更多
关键词 食管肿瘤 遗传学 乌嘌呤 脱氧核糖核酸
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CYP2E1基因多态性与肝癌易感性的关系 被引量:5
4
作者 姜爱仁 吴建中 +5 位作者 丁建华 李苏平 曹海霞 苏平 高长明 周学富 《肿瘤防治杂志》 2004年第5期464-466,共3页
目的 :研究细胞色素P45 0 2E1(CYP2E1)基因多态性与肝癌易感性的关系。方法 :在肝癌高发区泰兴市进行病例对照研究 ,调查研究对象的饮酒习惯 ,以PCR RFLP方法分析CYP2E1基因型。结果 :肝癌病例组与对照组中CYP2E1变异基因型 (C1/C2 +C2 ... 目的 :研究细胞色素P45 0 2E1(CYP2E1)基因多态性与肝癌易感性的关系。方法 :在肝癌高发区泰兴市进行病例对照研究 ,调查研究对象的饮酒习惯 ,以PCR RFLP方法分析CYP2E1基因型。结果 :肝癌病例组与对照组中CYP2E1变异基因型 (C1/C2 +C2 /C2 )的分布频率分别为 41 0 6%和 3 7 0 2 % ,两者差异无统计学意义 ;从饮酒习惯等方面分析 ,携带CYP2E1变异基因型的饮酒者与携带野生基因型的不饮酒者间患肝癌危险性差异无统计学意义。结论 展开更多
关键词 多态现象(遗传学) 肝肿瘤/遗传学 基因频率 基因型 细胞色素P-450-CYP2E1/遗传学 饮酒
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东亚人群NRAMP1基因多态性与结核易感性的Meta分析 被引量:10
5
作者 李洪涛 张天托 +2 位作者 黄勤欢 吕波 黄瑾 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期428-432,共5页
目的应用Meta分析探讨东亚人群NRAMP1基因3个多态性位点与结核易感性的关系。方法应用主题词和关键词“NRAMP1”、“SLC11A1”、“tuberculosis”和“结核”,检索1995年1 月至2005年5月Medline、Ovid及CBM disc数据库发表的有关文献,并... 目的应用Meta分析探讨东亚人群NRAMP1基因3个多态性位点与结核易感性的关系。方法应用主题词和关键词“NRAMP1”、“SLC11A1”、“tuberculosis”和“结核”,检索1995年1 月至2005年5月Medline、Ovid及CBM disc数据库发表的有关文献,并辅以文献追溯的方法。结果结核病组和对照组3’UTR、D543N和INT4位点的多态现象同最常见纯合子基因型频率比值比 (OR)的合并OR值分别为1.68(95%CI:1.31-2.16,P<0.001);1.78(95%CI:1.38-2.30,P< 0.001);1.56(95%CI:0.72-3.35,P=0.26)。Egger线性回归分析提示3’UTR和D543N基因型相关文献没有发表偏倚,INT4基因型相关文献有一定的出版偏倚。结论东亚人群NRAMP1基因3’ UTR和D543N多态性位点与结核易感性相关;INT4多态性位点与结核易感性无统计学意义。 展开更多
关键词 结核 多态现象(遗传学) 基因 NRAMP1 META分析 人种群
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中国汉族人血管紧张素转换酶基因多态性与糖尿病视网膜病变相关性Meta分析 被引量:6
6
作者 钟兴 许娴 +2 位作者 王长江 王佑民 黄大祥 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2005年第3期258-261,共4页
目的对中国汉族人血管紧张素转换酶基因(ACE)内含子16插入(Ⅰ)/缺失(D)多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的关联性进行Meta分析。方法以糖尿病视网膜病变组和糖尿病对照组基因型分布的比值比(OR)为统计量,应用REVMAN4.2软件对各研究结果进... 目的对中国汉族人血管紧张素转换酶基因(ACE)内含子16插入(Ⅰ)/缺失(D)多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的关联性进行Meta分析。方法以糖尿病视网膜病变组和糖尿病对照组基因型分布的比值比(OR)为统计量,应用REVMAN4.2软件对各研究结果进行一致性检验和数据合并。结果相关文献未发现显著发表偏倚。研究共包括糖尿病视网膜病变组729例,糖尿病对照组903例,数据合并结果DD/(ID+Ⅱ)OR值为1.80,95%可信区间(CI)为1.29~2.50。Ⅱ/(ID+DD)OR值为0.67,95%CI为0.54~0.84。结论汉族人群ACEI/D多态性与DR有关联,糖尿病视网膜病变组DD基因型增多,Ⅱ基因型减少。 展开更多
关键词 多态现象(遗传学) 基因 糖尿病视网膜病变/遗传学 肽基二肽酶A/遗传学
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E-选择素S128R多态性与冠心病的关系 被引量:6
7
作者 林帆 庄维特 林丽香 《福建医科大学学报》 2001年第4期342-344,共3页
目的 探讨 E-选择素 S12 8R多态性与冠心病的关系。 方法 用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)方法探查 E-选择素 S12 8R多态性在对照组和冠心病组中的基因频率分布。 结果 冠心病组 R等位基因频率高于对照组 (11.9... 目的 探讨 E-选择素 S12 8R多态性与冠心病的关系。 方法 用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)方法探查 E-选择素 S12 8R多态性在对照组和冠心病组中的基因频率分布。 结果 冠心病组 R等位基因频率高于对照组 (11.96 % vs 4 .71% ,P<0 .0 5 ) ,SR+RR基因型者空腹血浆 E-选择素水平高于 SS基因型者 (33.2 3± 7.2 0 vs 2 2 .5 8± 8.2 8ng/ m l,P<0 .0 5 )。 结论  E-选择素 S12 8R多态性与冠心病的发生有关 。 展开更多
关键词 细胞粘着分子 冠状动脉疾病 遗传学 基因 冠心病
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我国部分省份(地区)汉族人群HLA-I类基因多态性地区差异分析 被引量:7
8
作者 袁方 孙玉英 +5 位作者 梁飞 刘楠 金荔 骆媛 谭刘欣 奚永志 《中国医药生物技术》 CSCD 2008年第5期343-349,共7页
目的探讨我国部分省份(地区)汉族人群HLA-I类经典基因座位HLA-A、HLA-B、HLA-Cw位点的群体遗传学特点及其基因频率分布的地区差异。方法选取1014例无关汉族拟行造血干细胞移植治疗患者及其健康家系供者的血液样本,提取基因组DNA后,采用... 目的探讨我国部分省份(地区)汉族人群HLA-I类经典基因座位HLA-A、HLA-B、HLA-Cw位点的群体遗传学特点及其基因频率分布的地区差异。方法选取1014例无关汉族拟行造血干细胞移植治疗患者及其健康家系供者的血液样本,提取基因组DNA后,采用序列特异性引物聚合酶链式反应(PCR-SSP)分型技术进行HLA-A、HLA-B、HLA-Cw位点基因分型,分析不同地区汉族人群及不同种族间的基因频率分布特征。基于文献报道的我国不同地区汉族人群及不同种族的HLA-I类基因频率资料,计算种群间遗传距离(D),比较不同地区汉族人群及不同种族间遗传距离差异。结果Hard-Weinberg吻合度检验表明,本研究抽样群体适于进行遗传学统计分析。HLA-A位点共检测出14种基因型,最常见的是A*02(0.330)、A*11(0.240)、A*24(0.155)、A*33(0.075);HLA-B位点共检测出27种基因型,最常见的是B*13(0.134)、B*15(0.143)、B*40(0.133)、B*46(0.102);HLA-Cw位点共检测出13种基因型,最常见的是Cw*01(0.157)、Cw*03(0.247)、Cw*07(0.181)、Cw*08(0.106)。群体汉族与其他人种间HLA-A、HLA-B基因频率差异均有统计学意义(P<0.05);除兰州汉族人群仅同南方汉族、湖南、山东、江苏、台湾汉族人群间HLA-A、HLA-B基因频率差异有统计学意义(P<0.05)外,其余各地区汉族人群间HLA-A、HLA-B基因频率差异均有统计学意义(P<0.05)。各地区汉族人群间平均遗传距离D=0.164,辽宁和北方汉族人群间遗传距离(D=0.064)最小,江苏与湖南汉族人群间遗传距离(D=0.299)最大;不同地区汉族人群间遗传距离普遍小于种族间遗传距离。结论我国不同地区汉族人群HLA-I类基因频率分布存在显著差异,但其差异要明显小于世界不同人种间的分布差异。我国汉族人群所特有的HLA-I类基因频率分布格局资料对区域性疾病的个性化治疗、遗传易感性及疾病防治等研究具有很好的理论及应用价值。 展开更多
关键词 基因 MHCI类 多态性 单核苷酸 变异(遗传学) 基因频率
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PON基因簇序列变异筛查研究 被引量:5
9
作者 王晓玲 范中杰 +3 位作者 黄建凤 宿少勇 赵建功 顾东风 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期539-543,共5页
系统筛查PON1、PON2及PON3基因编码、剪接及侧翼序列,以期发现所有潜在功能多态基因座,为进一步探讨PON基因家族与心血管疾病的关系做准备。随机选择48例冠心病患者作为筛查对象,以PCR产物直接测序检测DNA序列变异。扩增片断涵盖整个外... 系统筛查PON1、PON2及PON3基因编码、剪接及侧翼序列,以期发现所有潜在功能多态基因座,为进一步探讨PON基因家族与心血管疾病的关系做准备。随机选择48例冠心病患者作为筛查对象,以PCR产物直接测序检测DNA序列变异。扩增片断涵盖整个外显子,其两侧部分内含子区域及5′和3′侧翼序列。(1)13.9kb测序范围内共发现31个多态性基因座,均为单核甘酸多态(SNP),其中17个SNP为首次报道。(2)国人中SNP构成和等位基因频率与高加索人群存在显著差异。(3)一个基因内部两个或多个多态性基因座间存在完全或近乎完全连锁不平衡相当常见。中国汉族人群中PON基因簇多个潜在功能多态基因座的识别及这些基因座间的强连锁不平衡状态,为在国人中探讨PON基因簇与心血管疾病关系提供了重要的基础数据。 展开更多
关键词 单核苷酸多态 遗传 PON基因簇
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中国人类免疫缺陷病毒-1 vpr基因多态性及其临床意义 被引量:6
10
作者 李慧 冯铁建 +5 位作者 郑煜煌 王晓辉 刘猛 陈琳 刘纯 李瑛 《中华传染病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期39-43,共5页
目的分析来自中国不同地区HIV-1感染者的vpr基因序列变异位点及与国外以往研究的异同,为进一步研究HIV-1 vpr基因变异的意义及其与感染者临床病情的关系奠定基础。方法RT-PCR及套式PCR法对398例HIV-1感染者行HIV-1vpr基因扩增,并进行... 目的分析来自中国不同地区HIV-1感染者的vpr基因序列变异位点及与国外以往研究的异同,为进一步研究HIV-1 vpr基因变异的意义及其与感染者临床病情的关系奠定基础。方法RT-PCR及套式PCR法对398例HIV-1感染者行HIV-1vpr基因扩增,并进行氨基酸序列分析,了解HIV vpr基因的多态性、离散率和常见变异位点。同时将发现常见变异位点感染者的相应病毒水平、淋巴细胞亚群及临床病程的进展进行对比分析。结果对398份血标本行HIV1 vpr基因扩增,分析后可用氨基酸序列为153份。HIV-1 Vpr氨基酸序列分型主要是CRF01_AE 51.63%,C亚型24.84%,B亚型17.65%,CRF03-AB 3.92%,CRF08_BC 1.31%。HIV Vpr序列中第77位氨基酸84.3%为谷氨酸,与以往国外报道的R77Q变异与AIDS长期病情无进展(LTNP)密切相关的观点有明显差异。HIV Vpr第、63、70、85、86、89、94位氨基酸的变异,有可能使感染者的临床进展趋缓。结论我国HIV Vpr分型仍以M组为主,其中CRF01_AE占优势。HIV-1 Vpr中氨基酸序列某些位点的变异可能与感染者临床表现相关。 展开更多
关键词 人类免疫缺陷病毒 基因 VPR 多态现象 遗传 变异(遗传学) 基因扩增
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与甘肃汉族2型糖尿病肾病的关系 被引量:4
11
作者 陈爱荣 宁英远 +2 位作者 朱秀贞 李兰英 石红 《中国慢性病预防与控制》 CAS 2004年第5期195-197,共3页
目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与汉族2型糖尿病肾病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,检测甘肃汉族人2型糖尿病患者91例,其中单纯糖尿病组50例,糖尿病肾病组41例,正常对照组35例,比较各组间MT... 目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与汉族2型糖尿病肾病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,检测甘肃汉族人2型糖尿病患者91例,其中单纯糖尿病组50例,糖尿病肾病组41例,正常对照组35例,比较各组间MTHFR等位基因和基因型频率。结果纯合基因型TT和杂合基因型CT在糖尿病肾病组的频率为34.1%和51.2%,高于糖尿病组(16%和48%)和正常对照组(14.3%和25.7%),糖尿病肾病组的等位基因T频率(59.8%)也高于糖尿病组(40%)和正常对照组(27.1%),差异均有统计学意义,糖尿病组和正常对照组之间的分布无统计学差异。结论MTHFR基因C677T变异与甘肃汉族2型糖尿病患者糖尿病肾病的发病有关,等位基因T可能是糖尿病肾病的易感基因。 展开更多
关键词 糖尿病肾病 多态现象(遗传学) 基因 亚甲基四氢叶酸还原酶
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变性高效液相色谱分析法在人类基因组单核苷酸多态性检测中的应用 被引量:1
12
作者 韩伟 楼定华 +2 位作者 王竞 Sheaping Yip Maurice Yap 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 2005年第3期248-254,共7页
 目的:检测白种人和汉族人RDH8基因序列中单核苷酸多态性(SNP)位点,探讨变性高效液相色谱分析法(DHPLC)在基因组研究中的效能。方法:建立8个由白种人和汉族人基因组DNA组成的混合样品池,并进行PCR扩增。其产物以DHPLC检测,发现杂合子...  目的:检测白种人和汉族人RDH8基因序列中单核苷酸多态性(SNP)位点,探讨变性高效液相色谱分析法(DHPLC)在基因组研究中的效能。方法:建立8个由白种人和汉族人基因组DNA组成的混合样品池,并进行PCR扩增。其产物以DHPLC检测,发现杂合子信号后,对单独DNA样本进行DHPLC检测及直接测序确定其突变类型。以DHPLC结合DNA样本混合技术在150个汉族人和20个欧洲白种人样本中测定SNP的基因频率。结果:在RDH8基因中共检测到17个SNP,其中12个为新发现的,5个为已报道的;11个SNP在筛查阶段发现,6个在基因频率检测阶段发现;2个仅在白种人样本中检测到,3个SNP的MAF在两种人种间有较明显的差异;汉族人基因频率检测确定了7个常见SNP。结论:DHPLC能有效地用于基因组SNP的检测,结合DNA混合技术,更能提高其检测效力,有效地应用于基因频率的测定。 展开更多
关键词 核苷酸类 全反-视黄醇脱氢酶基因 基因组 色谱法 高压液相/方法 多态现象(遗传学) 序列分析 DNA 基因频率
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西安地区HLA-DR抗原分布特征及分型方法的比较 被引量:2
13
作者 刘孟黎 张艳 +1 位作者 刘晟 王波 《第四军医大学学报》 北大核心 2004年第16期1519-1521,共3页
目的 :了解西安地区HLA DR的分布特征 ,比较不同实验方法的分辨效果 .方法 :采用PCR/SSP及PCR/SSOP分型方法对西安地区 4 2 2 9份血样进行分型 ,并将结果加以比较 .结果 :西安地区HLA DR位点基因频率较高的是DRB1 1 5 ,DRB1 0 9和DRB1 ... 目的 :了解西安地区HLA DR的分布特征 ,比较不同实验方法的分辨效果 .方法 :采用PCR/SSP及PCR/SSOP分型方法对西安地区 4 2 2 9份血样进行分型 ,并将结果加以比较 .结果 :西安地区HLA DR位点基因频率较高的是DRB1 1 5 ,DRB1 0 9和DRB1 1 2 ,多数抗原均存在显著的地区差异 .同一人群选择不同实验方法 ,其分辨率效果不同 .结论 :对于HLA DR位点抗原的检测 ,PCR SSP的方法似乎优于PCR 展开更多
关键词 HLA抗原 多态现象(遗传学) 基因频率
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Ⅱ型对氧磷酯酶基因311Cys/Ser多态性与2型糖尿病合并冠心病关系的研究 被引量:3
14
作者 王云 常志文 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期211-214,共4页
目的 :探讨Ⅱ型对氧磷酯酶 (PON2 )基因 31 1Cys/Ser遗传多态性与 2型糖尿病合并冠心病的关系。方法 :应用PCR -RFLP技术 ,对 75例老年 2型糖尿病患者 ,其中 39例 2型糖尿病者合并冠心病者 ,36例糖尿病对照者 ,和 38例健康对照者 ,检测P... 目的 :探讨Ⅱ型对氧磷酯酶 (PON2 )基因 31 1Cys/Ser遗传多态性与 2型糖尿病合并冠心病的关系。方法 :应用PCR -RFLP技术 ,对 75例老年 2型糖尿病患者 ,其中 39例 2型糖尿病者合并冠心病者 ,36例糖尿病对照者 ,和 38例健康对照者 ,检测PON2 - 31 1Cys/Ser基因多态性 ,等位基因以C/S表示。结果 :2型糖尿病合并冠心病组与健康对照组比较 ,各基因型分布有显著差异 (P <0 .0 5)。S等位基因在 2型糖尿病合并冠心病组明显增高 ;S等位基因是 2型糖尿病并发冠心病的危险因素 (OR =2 .0 9,95 %CI:1 .0 4 - 4 .2 2 ,P <0 .0 5)。结论 :PON2基因 31 1Cys/Ser遗传多态性与中国北方地区 2型糖尿病并发冠心病发病具有相关性。 展开更多
关键词 对氧磷酯酶 多态现象 遗传学 冠状动脉疾病 基因 糖尿病 非胰岛素依赖型
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胞浆型磷脂酶A2基因多态性与2型糖尿病的关系
15
作者 史杰萍 陶然 +3 位作者 张小娟 姚燕 方芳 于雅琴 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期839-842,共4页
目的:探讨胞浆型磷脂酶A2(cPLA2)基因多态性与中国北方汉族人群2型糖尿病(T2DM)的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测T2DM患者(病例组121例)和健康对照(对照组142例)3个cPLA2基因(PLA2G4A、PLA2... 目的:探讨胞浆型磷脂酶A2(cPLA2)基因多态性与中国北方汉族人群2型糖尿病(T2DM)的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测T2DM患者(病例组121例)和健康对照(对照组142例)3个cPLA2基因(PLA2G4A、PLA2G4B和PLA2G4C基因)的基因型;借助UNPHASED分析平台,利用等位基因条件分析(COA)和基因型条件分析(COG)方法分析基因的联合作用与T2DM的遗传相关性。结果:病例组与对照组中3个基因位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组和对照组中各基因位点的等位基因及基因型的频数分布比较差异均无显著性(P>0·05);COA分析表明BanISNP-rs1648833、BanISNP-rs1549637、rs1648833-rs1549637和BanISNP-rs1648833-rs1549637位点间的联合与T2DM不存在关联性(P>0·05);而COG分析发现,rs1648833-rs1549637联合时与T2DM相关联(P<0·05),但BanISNP-rs1648833、BanISNP-rs1549637和BanISNP-rs1648833-rs1549637位点间的联合与T2DM无关联(P>0·05)。结论:cPLA2基因多态性与中国北方汉族人群T2DM存在较弱的关联性。 展开更多
关键词 糖尿病 非胰岛素依赖型 磷脂酶A 多态现象(遗传学) 基因
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单核细胞趋化蛋白-1基因多态性与冠状动脉介入治疗后再狭窄的相关性研究 被引量:2
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作者 高静 崔让庄 +6 位作者 刘寅 陈倩 魏民新 赵福梅 李玉茜 郑君毅 刘婷 《中华老年医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期321-324,共4页
目的探讨单核细胞趋化蛋白1(MCP-1)启动子区-2518A/G基因多态性与冠状动脉(冠脉)粥样硬化病变进程及经皮冠脉腔内成形术(PCI)后再狭窄的相关性。方法对276例接受PCI并进行冠脉造影随访的患者,采用PCR—RFLP方法进行MCP-1—2518A... 目的探讨单核细胞趋化蛋白1(MCP-1)启动子区-2518A/G基因多态性与冠状动脉(冠脉)粥样硬化病变进程及经皮冠脉腔内成形术(PCI)后再狭窄的相关性。方法对276例接受PCI并进行冠脉造影随访的患者,采用PCR—RFLP方法进行MCP-1—2518A/G多态性检测;按冠脉造影结果分为再狭窄组(113例)和无再狭窄组(163例),判定冠脉血管病变及再狭窄与MCP-1—2518A/G多态性的相关性。结果MCP-1—2518A/G基因型频率为:AA纯合子21.0%,GG纯合子34.1%,AG杂合子44.9%,3种基因型血管病变支数和血管平均狭窄程度,差异均无统计学意义(P〉0.05)。再狭窄组中AA、AG和GG基因型频率分别为23.9%、40.7%和35.4%,无再狭窄组分别为19.0%、47.9%和33.1%,差异无统计学意义(P=0.446)。再狭窄组中-2518A和G等位基因频率分别为44.2%和55.8%,无再狭窄组分别为42.9%和57.1%,差异无统计学意义(P=0.761)。结论冠脉粥样硬化进程及PCI术后再狭窄可能与MCP-1—2518A/G基因多态性无相关性。 展开更多
关键词 冠状动脉疾病 单核细胞趋化蛋白-1 多态性现象(遗传学) 基因 再狭窄
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高血压与对氧磷酶基因多态性的关联研究 被引量:1
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作者 迟东升 靳凤霞 +6 位作者 阮新民 吴焕林 陈秋雄 江巍 王侠 王云飞 陈可冀 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2007年第8期525-528,共4页
目的探讨对氧磷酶(PON)中PON155M/L和PON2148A/G基因多态性与高血压的关系。方法采用PCR-RFLP方法检测201例高血压组和94例对照组的PON155M/L和PON2148A/G基因多态性。结果与对照组比较,高血压组血浆PON、总超氧化物歧化酶(T-SOD)活性... 目的探讨对氧磷酶(PON)中PON155M/L和PON2148A/G基因多态性与高血压的关系。方法采用PCR-RFLP方法检测201例高血压组和94例对照组的PON155M/L和PON2148A/G基因多态性。结果与对照组比较,高血压组血浆PON、总超氧化物歧化酶(T-SOD)活性明显降低,丙二醛(MDA)浓度显著升高;PON155LM基因型、M等位基因频率,PON2148GG/AG基因型、G等位基因频率较对照组明显增多;PON155LM基因型的PON和T-SOD活性较LL基因型明显降低,而收缩血压、舒张血压显著增高;PON2148AG和GG基因型的PON活性较AA基因型者明显降低,GG基因型的MDA、AG基因型的收缩压和舒张压则显著升高。logistic回归分析显示PON155LM基因型、PON2148GG/AG基因型是高血压的危险因素。结论PON155M等位基因、PON2148G等位基因是高血压的危险因素,此等位基因携带者血浆PON活性降低。 展开更多
关键词 高血压 对氧磷 多态现象(遗传学) 基因频率 危险因素
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STAT6基因多态性与哮喘的相关性对血浆IgE水平的影响 被引量:2
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作者 李文 陈敏 +1 位作者 黎东明 吴斌 《中国基层医药》 CAS 2007年第5期764-766,共3页
目的 探讨STAT6基因+2964G/A多态性与哮喘的相关性及对血浆IgE水平的影响。方法 用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)方法检测哮喘组与对照组+2964位点多态性,用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血浆IgE水平。结果 +296... 目的 探讨STAT6基因+2964G/A多态性与哮喘的相关性及对血浆IgE水平的影响。方法 用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)方法检测哮喘组与对照组+2964位点多态性,用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血浆IgE水平。结果 +2964位点等位基因G、A频率在两组间分布的差异有统计学意义(Х^2=17.26,P〈0.01),等位基因G与哮喘关联,OR(G/A)=2.62,95%Cl=1.66~4.13,P〈0.01。两组基因型(GG、GA、AA)频率的分布差异亦有统计学意义(Х^2=19.52,P〈0.01),其优势比:OR(GG/AA)=3.30、95%Cl=1.26~8.66,P〈0.05;OR(GG/GA)=3.79,95%Cl=2.03~7.09,P〈0.01;OR(GA/AA)=0.869,95%Cl=0.303~2.496、P〉0.05;同组内,T等位基因携带者血浆IgE水平高于非携带者;同一基因型,哮喘组IgE水平高于对照组。结论 STAT6基因+2964位点多态性是影响哮喘的重要候选基因,G等位基因与哮喘关联,并影响血浆IgE水平。 展开更多
关键词 哮喘 多态现象(遗传学) 免疫球蛋白E STAT6基因
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An Associated Research for Genetic Polymorphism of 5-HTTLPR with Post-Traumatic Stress Disorder
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作者 Juncheng Guo Yijun Yang +4 位作者 Ping Huang Xiangling Jiang Min Guo Zhuo Liu Jianhong Pan 《Journal of Behavioral and Brain Science》 2019年第1期1-12,共12页
The aim of this study was to investigate the influence of a polymorphism in the serotonin transporter gene (5-HTTLPR) in patients diagnosed with posttraumatic stress disorder (PTSD) in a Chinese sample of earthquake s... The aim of this study was to investigate the influence of a polymorphism in the serotonin transporter gene (5-HTTLPR) in patients diagnosed with posttraumatic stress disorder (PTSD) in a Chinese sample of earthquake survivors. Polymerase chain reaction (PCR) amplification and amplified fragment length polymorphism (AFLP) were performed to type 5-HTTLPR promoter polymorphism in 57 PTSD patients and an equal number of healthy controls. The genotype and allele frequency distribution were analyzed and compared using various statistical methods. The frequency of LL, SL and SS genotypes in patients was found to be 5, 16 and 36 respectively, in comparison to 16, 22 and 19 in healthy controls. Fewer patients tended to be L genotype (22.8%) than controls (47.4%), but the number of patients with the S genotype was higher (77.2%) compared to controls (52.6%). The results show a statistically significant difference in genotype and allele frequency distribution between patients and controls. This research suggests that PTSD symptoms are significantly associated with 5-HTTLPR genetic polymorphism. These results add to the important research of genetics of psychiatric disorders, particularly in a Chinese context that has not been previously studied. 展开更多
关键词 POSTTRAUMATIC Stress DISORDER gene polymorphism 5-HTTLPR genetics
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中国新疆地区汉族、维族健康儿童SCN5A基因单核苷酸多态性及其与先天性心脏病的关系 被引量:1
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作者 李菲 周贤惠 +2 位作者 汤宝鹏 许瑞 王斌 《生物医学工程与临床》 CAS 2014年第1期68-73,共6页
目的主要对钠离子通道基因(SCN5A基因)A29A和D1819D多态性与中国新疆地区汉族、哈萨克族、维吾尔族先天性心脏病(简称先心病)发病的相关性进行分析。方法健康儿童(健康组)350例(维吾尔族145例,汉族110例,哈萨克族95例),先心病儿童(先心... 目的主要对钠离子通道基因(SCN5A基因)A29A和D1819D多态性与中国新疆地区汉族、哈萨克族、维吾尔族先天性心脏病(简称先心病)发病的相关性进行分析。方法健康儿童(健康组)350例(维吾尔族145例,汉族110例,哈萨克族95例),先心病儿童(先心病组)350例(维吾尔族145例,汉族110例,哈萨克族95例),进行聚合酶链反应扩增SCN5A基因所有外显子序列,对其产物进行核酸序列检测,对检测到的位点进行统计学分析。结果新疆地区儿童中发现9个单核苷酸多态位点(SNPs),通过对多态位点A29A和D1819D进行统计分析,汉族、哈萨克族、维吾尔族健康儿童中A29A和D1819D的基因型频率和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05),汉族、哈萨克族基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。A29A和D1819D的等位基因频率和基因型频率在汉族、维吾尔族先心病组和健康组中分布均有统计学意义(P<0.05),A29A等位基因频率和基因型频率在哈萨克族先心病组和健康组中分布均无统计学意义(P>0.05),D1819D基因型频率也无统计学意义(P>0.05),但等位基因频率有统计学意义(P<0.05)。结论 SCN5A基因A29A、D1819D位点在新疆汉、维吾尔族先心病人群中存在多态性,D1819D可能在哈萨克族先心病人群中存在多态性,SCN5A基因可能是新疆地区先心病发病的易感基因。 展开更多
关键词 基因多态性 遗传学 SCN5A基因 先心病 心律不齐
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