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食管鳞癌组织中抑癌基因SEMA3B的表达及意义 被引量:2
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作者 汤虹 谢发君 +3 位作者 艾教育 戴永东 秦艳茹 关新元 《山东医药》 CAS 北大核心 2009年第51期1-3,共3页
目的探讨抑癌基因信号素3B(SEMA3B)在食管鳞癌(ESCC)发生、发展中的作用。方法采用RT-PCR法检测51例食管鳞癌组织(观察组)及相应正常食管组织(对照组)中SEMA3B基因的表达,并分析其与食管鳞癌临床病理参数的关系。结果对照组SEMA3B基因... 目的探讨抑癌基因信号素3B(SEMA3B)在食管鳞癌(ESCC)发生、发展中的作用。方法采用RT-PCR法检测51例食管鳞癌组织(观察组)及相应正常食管组织(对照组)中SEMA3B基因的表达,并分析其与食管鳞癌临床病理参数的关系。结果对照组SEMA3B基因均表达,观察组SEMA3B基因表达缺失率为58.8%(30/51,P<0.05);SEMA3B基因表达与食管鳞癌组织发生部位、淋巴结转移和临床病理分期有关,而与年龄、性别、肿瘤细胞分化程度和大体分型无关。结论SEMA3B基因的表达异常可能在食管鳞癌的发生、发展及预后中起重要作用;SEMA3B可作为反映食管鳞癌生物学行为的指标之一。 展开更多
关键词 基因 抑癌基因信号素3B 食管鳞癌
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PCR-RFLP法检测106例脑梗死凝血因子Ⅹ Ⅲ Val34Leu基因多态性结果分析
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作者 谢春英 潘春燕 +3 位作者 涂传清 吴建增 叶国强 邓春艳 《右江医学》 2006年第3期237-239,共3页
目的研究凝血因子ⅩⅢVal34Leu基因多态性的检测方法,了解该基因突变在中国汉族人群中的分布频率。方法应用聚合酶链反应(PCR)技术结合Hin6I酶切分析、琼脂糖凝胶电泳确定基因型,对106例汉族脑梗死患者及120例正常人进行检测,分析凝血... 目的研究凝血因子ⅩⅢVal34Leu基因多态性的检测方法,了解该基因突变在中国汉族人群中的分布频率。方法应用聚合酶链反应(PCR)技术结合Hin6I酶切分析、琼脂糖凝胶电泳确定基因型,对106例汉族脑梗死患者及120例正常人进行检测,分析凝血因子ⅩⅢVal34Leu基因多态性特点。结果脑梗死组Val34Leu杂合突变频率为3.8%,正常对照组为1.7%,两组间基因型频率分布无统计学差异(P均>0.05)。结论脑梗死患者凝血因子ⅩⅢVal34Leu基因突变频率与正常人群无显著性差异,建立的PCR-RFLP方法适用于凝血因子ⅩⅢVal34Leu基因突变的检测。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 凝血因子ⅩⅢ 基因突变
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猪品种间ESR基因PCR-RFLP的初步研究 被引量:26
3
作者 李凤娥 熊远著 +2 位作者 邓昌彦 郑嵘 屈彦纯 《华中农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期37-39,共3页
利用聚合酶链反应 (PCR)技术 ,检测了不同猪品种的ESR基因PvuⅡ RFLP。结果表明 :品种间基因频率差异极显著 (P <0 .0 1 )。并试分析了PvuⅡ
关键词 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 雌激素受体(ESR)基因 产仔数
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福建省部分地区乙型肝炎病毒基因型分布及其临床意义 被引量:25
4
作者 胡盈莹 江家骥 +8 位作者 欧文湖 林国贤 苏智军 刘家俊 李勤光 姚履枫 林彩文 李丹 陈怡 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期251-255,共5页
目的 首次调查福建省5个地区乙型肝炎病毒(HBV)基因型的分布状况,并探讨HBV基因型与HBV相关肝病临床的可能相关性。方法 收集福州市、厦门市、泉州市、三明市、莆田市等地区慢性HBV感染者的血清,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(... 目的 首次调查福建省5个地区乙型肝炎病毒(HBV)基因型的分布状况,并探讨HBV基因型与HBV相关肝病临床的可能相关性。方法 收集福州市、厦门市、泉州市、三明市、莆田市等地区慢性HBV感染者的血清,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测HBV基因型,应用多因素logistic回归分析、对应分析研究HBV基因型与临床的相关性。结果 431例HBV DNA阳性血清中基因B型275例(63.8%)C型100例(23.2%),D型及其混合型共51例(11.8%),未见A、E、F型。多因素logistic回归分析显示,泉州和三明地区HBV基因B型所占比例显著高于福州地区(P=0.002;P=0.006);无症状携带者、慢性肝炎、重型肝炎组都是以基因B型为主要基因型;基因C型在肝硬化中所占比例(47.0%)显著高于无症状携带者(14.5%)和重型肝炎组(14.7%)(P=0.009;P<0.001);基因B型的e抗原阳性率(52.4%)显著低于C型(56.0%)(P=0.008);基因D型患者e抗原阳性率(30.8%)也低于C型(P=0.051)。对应分析表明原发性肝癌(HCC)与基因D型及其混合型关系密切。结论 (1)福建省HBV感染以基因B型为主,其次是C型,也存在基因D型的流行。(2)福建省部分地区基因型B和C的分布可能存在差异。(3)基因B型在年轻患者中可能与重型肝炎的发展有关;基因C型在年长患者中可能更易导致肝? 展开更多
关键词 福建 乙型肝炎 病毒基因 基因型分布 临床分析
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中国汉族和回族药物代谢酶细胞色素P450(CYP)3A4、CYP2C9、CYP2C19及CYP2D6基因多态性分析 被引量:30
5
作者 郭涛 左金梁 +3 位作者 夏东亚 贾立辉 肖勇 郭红亮 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期281-284,共4页
目的对中国汉族、回族健康人群细胞色素P450(CYP)3A4、CYP2C9、CYP2C19及CYP2D6进行基因多态性分析,比较汉族和回族健康人群基因表型和基因频率分布。方法多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,对300名志愿者的几种基因进行... 目的对中国汉族、回族健康人群细胞色素P450(CYP)3A4、CYP2C9、CYP2C19及CYP2D6进行基因多态性分析,比较汉族和回族健康人群基因表型和基因频率分布。方法多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,对300名志愿者的几种基因进行分型。结果汉族、回族CYP3A4*5等位基因频率均为0,CYP3A4*18等位基因频率分别为0.18,0.19;汉族、回族CYP2C9*2等位基因频率分别为0.01,0.05;CYP2C9*13等位基因频率均为0;汉族、回族CYP2C19*2等位基因频率分别为0.39,0.50;CYP2C19*3等位基因频率分别为0.05,0.05;汉族、回族CYP2D6*10等位基因频率分别为0.57,0.39。结论汉族、回族健康人群的CYP3A4*18、CYP2C9*2、CYP2C19*2、CYP2C19*3均没有显著性差异;在汉族、回族健康人群中未发现CYP3A4*5和CYP2C9*13突变;汉族、回族CYP2D6*10等位基因频率有显著性差异(P<0.01);回族人群CYP2D6中速代谢型(*10/*10)频率为13.4%,明显低于汉族的33.1%(P<0.01)。 展开更多
关键词 细胞色素P450 基因多态性 多聚酶链反应-限制性片段长度
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中国近交系猪的氟烷基因型研究 被引量:12
6
作者 步宏 刘戟 +5 位作者 李胜富 程惊秋 李幼平 曾养志 冯书堂 袁峰 《中国修复重建外科杂志》 CAS CSCD 2000年第5期311-314,共4页
目的 选育猪到人异种移植的供器官猪种和医药实验研究大动物用猪种 ,首先应筛查其是否易患猪应激综合征 (PSS)。方法 采用聚合酶链反应结合限制性内切酶技术 (PCR- RFL P)研究版纳小耳猪近交系(BMI)和近交培育之中的五指山猪 (WZSP)... 目的 选育猪到人异种移植的供器官猪种和医药实验研究大动物用猪种 ,首先应筛查其是否易患猪应激综合征 (PSS)。方法 采用聚合酶链反应结合限制性内切酶技术 (PCR- RFL P)研究版纳小耳猪近交系(BMI)和近交培育之中的五指山猪 (WZSP)的氟烷基因型 ,筛查其是否有易患猪应激综合征的可能。结果  5 0头版纳小耳猪近交系和 15头五指山猪氟烷基因型均为阴性纯合子。结论 这两种猪种可望成为猪到人异种移植和医药实验研究的理想动物。 展开更多
关键词 近交系猪 氟烷基因型 异种移植 PCR-RFLP
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血管紧张素原基因核心启动子区域突变与藏族原发性高血压的关联分析 被引量:19
7
作者 杨春 邱长春 +9 位作者 卢圣栋 涔维浚 卓玛 崔超英 才旦 朱席琳 刘怡雯 周文郁 庄兰平 仁丹 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第3期149-152,共4页
目的 寻找血管紧张素原 (angiotensinogen,AGT)基因核心启动子区域存在的突变 ,分析该突变在中国西藏人群中的分布以及与原发性高血压的关联。方法 以藏族 10 3例原发性高血压患者和 82名健康受试者为研究对象进行病例 -对照研究。用... 目的 寻找血管紧张素原 (angiotensinogen,AGT)基因核心启动子区域存在的突变 ,分析该突变在中国西藏人群中的分布以及与原发性高血压的关联。方法 以藏族 10 3例原发性高血压患者和 82名健康受试者为研究对象进行病例 -对照研究。用聚合酶链反应 -单链构象多态性 (polymerase chain reaction/singlestrand conformation polymorphism,PCR/SSCP)分析和自动荧光测序方法 ,对 AGT基因核心启动子区域DNA序列进行突变分析 ;用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (polymerase chain reaction/restrictionfragmentlength polymorphism,PCR- RFL P)方法分析 AGT基因 (- 6 )位点多态性。结果 PCR/SSCP分析发现 ,AGT基因转录起始位点上游 (- 2 0 )位存在 A→C突变 ,统计分析显示 ,藏族正常人群与高血压人群中该位点 A等位基因均有较高的发生频率 (0 .9175 ,0 .912 4) ,突变位点多态性分布无统计学差异 (P>0 .8)。AGT基因转录起始位点上游 (- 6 )位点存在 A→G突变 ,在藏族正常人群中等位基因 A和 G分布频率分别为 0 .780和 0 .2 2 0 ,原发性高血压群体中它们的分布频率分别为 0 .6 2 6和 0 .374,两者之间存在差异 (P<0 .0 2 5 )。结论(1)藏族群体中 AGT基因 (- 2 0 ) A等位基因有较高的分布频率 ;(2 ) AGT基? 展开更多
关键词 原发性高血压 AGT基因核心启动子 基因突变 藏族
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Ⅳ型高脂血症患者高密度脂蛋白亚类组成与载脂蛋白E基因多态性关系的研究 被引量:16
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作者 田英 龙石银 +3 位作者 徐燕华 傅明德 张雪梅 刘秉文 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期96-98,共3页
目的探讨型高脂血症患者载脂蛋白E基因多态性与HDL亚类组成的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和双向电泳-免疫印迹检测法,分析103例型高脂血症患者和146名血脂正常者的apoE基因型、HDL各亚类组成及相对含量。结果型高... 目的探讨型高脂血症患者载脂蛋白E基因多态性与HDL亚类组成的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和双向电泳-免疫印迹检测法,分析103例型高脂血症患者和146名血脂正常者的apoE基因型、HDL各亚类组成及相对含量。结果型高脂血症组和对照组apoE基因型及等位基因频率分布均以E3/3和ε3最高。型高脂血症患者中等位基因ε2携带者血清HDL-C、apoE、apoE/C、HDL2a较等位基因ε3、ε4携带者升高,而TG/HDL-C、apoC则下降,等位基因ε2携带者HDL3c较等位基因ε3携带者降低,其差异有统计学意义(P<0.05)。对照组中等位基因ε2携带者血清TG、apoE、apoE/C较等位基因ε3和ε4携带者升高,等位基因ε2携带者HDL3a较等位基因ε3携带者降低,其差异有统计学意义(P<0.05)。结论型高脂血症患者apoEε2等位基因与血清HDL亚类的成熟代谢有关。 展开更多
关键词 高脂血症 患者 携带者 等位基因频率 载脂蛋白E基因多态性 血清 对照组 双向电泳 APOE基因 HDL
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长治人群MTHFR C677T基因多态性分布与血浆Hcy水平 被引量:15
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作者 陈云霞 程红兵 +1 位作者 武延隽 张雄鹰 《山西医科大学学报》 CAS 2013年第2期130-133,共4页
目的对N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的MTHFR C677T基因位点的基因多态性和血浆同型半胱氨酸(HCY)水平进行分析,了解其在长治地区人群中的分布情况。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)对192例健康人的血标... 目的对N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的MTHFR C677T基因位点的基因多态性和血浆同型半胱氨酸(HCY)水平进行分析,了解其在长治地区人群中的分布情况。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)对192例健康人的血标本进行MTHFR C677T基因多态性分析;采用酶联免疫吸附法进行血浆HCY水平测定。结果长治地区健康人群中MTHFR C677T基因的CC、CT和TT基因型频率分别为16.67%,50.52%和32.81%,C、T等位基因频率分别为41.93%和58.07%。其中男性人群MTHFR C677T基因的CC、CT和TT基因型频率分别为20.21%,53.19%和26.60%,女性人群则分别为13.26%,47.96%和38.78%,男、女性人群基因型频率差异无显著性(P>0.05);男、女性人群C等位基因频率分别为46.81%和37.24%,T等位基因频率分别为53.19%和62.76%,男、女性人群C、T等位基因频率无显著性差异(P>0.05)。MTHFR C677T基因型频率在长治地区男性人群、女性人群、总人群中均符合Hardy-Weinberg平衡。人群中血浆Hcy水平为(9.1±4.0)μmol/L;男、女性人群血浆HCY水平经t检验无显著性差异;总人群MTHFR C677T位点各基因型间,血浆HCY水平亦无显著性差异。结论 MTHFR C677T基因多态性在长治地区人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,在男、女性人群中的分布无显著性差异;长治地区健康人群血浆HCY水平为(9.1±4.0)μmol/L,男、女性人群血浆HCY水平无显著性差异。本试验数据可为MTHFR基因突变与同型半胱氨酸代谢相关疾病病因研究提供遗传学数据。 展开更多
关键词 N5 N10-亚甲基四氢叶酸还原酶 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法 基因多态性 同型半胱氨酸
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不同人群载脂蛋白E基因频率分布特征 被引量:11
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作者 刘毅 朱健华 +1 位作者 潘闽 王惠民 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 2002年第9期14-16,共3页
目的 :研究江苏地区汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因型及等位基因频率 ,并与国内外不同人群比较分布特征。方法 :聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法检测 16 8例江苏地区无血缘关系汉族人群ApoE基因型。计算各基因型及等... 目的 :研究江苏地区汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因型及等位基因频率 ,并与国内外不同人群比较分布特征。方法 :聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法检测 16 8例江苏地区无血缘关系汉族人群ApoE基因型。计算各基因型及等位基因频率。结果 :江苏地区汉族人群载脂蛋白E各基因型频率分别为 :ε2 / 2 =0 .6 0 % ;ε2 / 3 =11.90 % ;ε2 / 4 =1.2 0 % ;ε3 / 4 =10 .70 % ;ε3 / 3 =75 .0 0 % ;ε4 / 4 =0 .6 0 % ;各等位基因频率分别为 :ε2 =7.14% ;ε3 =86 .31% ;ε4 =6 .5 5 %。频率分布在不同年龄、性别无显著差异。与其他地区中国人群频率分布相似。中国人群ε3 等位基因频率明显高于欧美人群 ,而ε4等位基因频率明显低于欧美人群。结论 :江苏地区汉族人群载脂蛋白E等位基因频率分布与其他地区中国人群频率分布相似 ,但与欧美人群有显著差异。 展开更多
关键词 载脂蛋白E 基因频率分布特征 聚合酶链反应 限制性片段长度多态性
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载脂蛋白C3基因多态性-482C>T与血浆脂质的关系 被引量:12
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作者 李国平 陈保生 +2 位作者 薛红 曾武威 吴刚 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2005年第3期335-339,共5页
目的研究载脂蛋白C3基因上游调控区内-482C>T多态性位点与血浆脂质以及载脂蛋白水平的关系。方法应用聚合酶链反应—限制片长多态性方法逐个鉴定每个个体的基因型,并测定其血浆脂质和载脂蛋白水平。结果-482T等位基因携带者具有较高... 目的研究载脂蛋白C3基因上游调控区内-482C>T多态性位点与血浆脂质以及载脂蛋白水平的关系。方法应用聚合酶链反应—限制片长多态性方法逐个鉴定每个个体的基因型,并测定其血浆脂质和载脂蛋白水平。结果-482T等位基因携带者具有较高的甘油三酯水平(P=0.044);同时该等位基因的携带者也具有较高的载脂蛋白C2水平(P=0.017)。结论载脂蛋白C3基因-482C>T位点和血浆甘油三酯以及其它几种脂蛋白密切相关。 展开更多
关键词 分子生物学 载脂蛋白C3基因多态性研究 聚合酶链反应-限制片长多态性 载脂蛋白C3 基因多态性 甘油三酯
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基于ITS序列分析鉴别冬虫夏草与古尼虫草 被引量:12
12
作者 张文娟 康帅 +1 位作者 魏锋 马双成 《药物分析杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期1551-1555,共5页
目的:冬虫夏草与古尼虫草在外观上相似度高,最易混淆,本研究将从基因水平对两者进行准确鉴别。方法:通过聚合酶链式反应扩增,得到样品的内转录间隔区(ITS)序列,同时从Gen Bank下载2种虫草的ITS序列;利用Codon Code Aligner和MEGA软件对... 目的:冬虫夏草与古尼虫草在外观上相似度高,最易混淆,本研究将从基因水平对两者进行准确鉴别。方法:通过聚合酶链式反应扩增,得到样品的内转录间隔区(ITS)序列,同时从Gen Bank下载2种虫草的ITS序列;利用Codon Code Aligner和MEGA软件对ITS序列进行分析,找到2种虫草差异的酶切位点;通过聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)实验进行验证。结果:在ITS序列上,冬虫夏草存在1个SacⅡ酶切位点,而古尼虫草不具有该位点。PCR-RFLP的实验结果表明,冬虫夏草ITS序列的PCR产物可被限制性内切酶SacⅡ切割为2个片段,大小分别约为488 bp和128 bp,古尼虫草不能被SacⅡ切割,所以酶切前后其PCR产物在琼脂糖凝胶图上的位置没有变化。从子实体取样和从虫体取样得到一致的结果。结论:PCR-RFLP法可以将冬虫夏草与古尼虫草明确区分,取样部位不同对本方法的结果没有影响。 展开更多
关键词 冬虫夏草 古尼虫草 DNA分子鉴定 聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP) 内转录间隔区(ITS)
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从人口腔细胞获取基因组DNA作基因多态性分析的可行性 被引量:10
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作者 程家蓉 关赛芳 +2 位作者 王学励 韩丽华 高玉堂 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2005年第7期893-897,共5页
背景与目的口腔洗液上皮细胞应用于检测基因多态性已有多篇文献报道,但口腔洗液中含有少量食物残渣是否给基因多态性检测带来干扰已备受关注。本研究比较口腔上皮细胞和血样品DNA中某些基因的多态性,同时以同样的方法检测食物中动植物... 背景与目的口腔洗液上皮细胞应用于检测基因多态性已有多篇文献报道,但口腔洗液中含有少量食物残渣是否给基因多态性检测带来干扰已备受关注。本研究比较口腔上皮细胞和血样品DNA中某些基因的多态性,同时以同样的方法检测食物中动植物组织的DNA,以排除食物残渣干扰实验结果的可能性,并探讨改良口腔洗液上皮细胞收集方法。方法收集62例人口腔洗液,每例收集40ml,加10ml异丙醇固定。其中30例进行细胞涂片检查上皮细胞含量,同时采集外周血5ml。另采集人们常食用的米饭、青菜、毛豆、苹果、猪肉、牛肉、鸡肉、鸭肉。所有样品分别经蛋白酶K消化,酚氯仿抽提,乙醇沉淀提取基因组DNA。结合PCR-RFLP技术进行口腔细胞和血细胞基因多态性分析比较。并用Alu片段测定人口腔洗液、外周血及上述食物DNA。结果62例口腔洗液DNA含量为(135.15±64.30)μg(22.36~330.70μg);其中30例经镜检含有人上皮细胞者有75%~95%,DNA含量为(143.44±61.64)μg(51.01~283.58μg);30例外周血中DNA含量为(91.19±38.01)μg(30.83~178.63μg)。琼脂糖凝胶电泳结果显示62例口腔上皮细胞和30例血样品均具有高分子量DNA,其中61例口腔细胞和30例血样品均能扩增茁-globin、Alu以及NAT2、GSTM1、GSTT1、CYP1A1和CYP2E1基因片段,但所有的食物DNA全部未能扩增。30例口腔洗液与相应血液的基因多态性结果一致。结论口腔洗液DNA大部分来源于人,即使含有少量食物残渣也不会给基因多态性分析带来干扰,其基因多态性检测结果与血样品DNA分析结果完全一致。 展开更多
关键词 口腔细胞 基因组DNA 基因多态性 上皮细胞
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过氧化体增殖物激活型受体γ2基因多态性与2型糖尿病及其早期动脉粥样硬化的相关性 被引量:9
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作者 张弢 白然 +4 位作者 刘加和 张寒 高月 杜建玲 李昌臣 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2005年第5期604-606,共3页
目的探讨过氧化体增殖物激活型受体γ2基因多态性与2型糖尿病及早期动脉粥样硬化的关系。方法应用聚合酶链反应—限制性片长多态性检测大连地区汉族人2型糖尿病患者(包括动脉粥样硬化组和非动脉粥样硬化组)过氧化体增殖物激活型受体γ2... 目的探讨过氧化体增殖物激活型受体γ2基因多态性与2型糖尿病及早期动脉粥样硬化的关系。方法应用聚合酶链反应—限制性片长多态性检测大连地区汉族人2型糖尿病患者(包括动脉粥样硬化组和非动脉粥样硬化组)过氧化体增殖物激活型受体γ2基因外显子B的Pro12Ala变异。结果在动脉粥样硬化组、非动脉粥样硬化组及对照组中过氧化体增殖物激活型受体γ2基因Pro/Pro基因型频率分别为0.961、0.896及0.892,Pro/Ala分别为0.039、0.104及0.108,Ala/Ala均为0,过氧化体增殖物激活型受体γ2基因Pro12Ala变异在对照组和糖尿病组间以及非动脉粥样硬化组和动脉粥样硬化组间差异均无显著性(P=0.407,P=0.096)。结论过氧化体增殖物激活型受体γ2基因Pro12Ala变异与2型糖尿病及其早期动脉粥样硬化的发生无明显相关。 展开更多
关键词 内科学 糖尿病血管病变的分子机制 聚合酶链反应-限制片长多态性 过氧化体增殖物激活型 受体γ2 2型糖尿病 动脉粥样硬化 基因多态性
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性反转综合征患者SRY基因的初步分析 被引量:11
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作者 熊正刚 肖广惠 +2 位作者 赖伏英 邱洛琳 陈朝辉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1993年第5期265-267,T017,共4页
应用聚合酶链反应(PCR)结合限制性酶谱分析对10例性反转综合征患者的外周血SRY基因进行了研究。结果显示:6例46,XY女性和3例46,XX男性均有SRY基因存在,另1例46,XX男性无SRY基因16例46,XY女性SRY基因PCR产物MspI和Taq I限制性酶谱分析未... 应用聚合酶链反应(PCR)结合限制性酶谱分析对10例性反转综合征患者的外周血SRY基因进行了研究。结果显示:6例46,XY女性和3例46,XX男性均有SRY基因存在,另1例46,XX男性无SRY基因16例46,XY女性SRY基因PCR产物MspI和Taq I限制性酶谱分析未发现异常。为性反转综合征的病因学研究提供了资料。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 基因 性反转综合征
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TGF-β1-509C/T基因多态性与不同中医证型原发性膝骨关节炎的关系 被引量:11
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作者 罗洁 许辉 《江西医药》 CAS 2016年第2期134-136,共3页
目的探讨TGF-β1-509C/T基因多态性与不同中医证型原发性膝骨关节炎(primary knee osteoarthritis,PKOA)遗传易感性的关系。方法采用关联分析,严格按照病例纳入标准,随机选取湖南地区PKOA患者88例(瘀血阻滞组52例,肾虚亏髓组36例),... 目的探讨TGF-β1-509C/T基因多态性与不同中医证型原发性膝骨关节炎(primary knee osteoarthritis,PKOA)遗传易感性的关系。方法采用关联分析,严格按照病例纳入标准,随机选取湖南地区PKOA患者88例(瘀血阻滞组52例,肾虚亏髓组36例),应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对所选对象TGF-β1-509位点基因和基因型进行检测。结果瘀血阻滞型PKOA组携带CC基因型的频率明显要高于对照组(50.0%vs 13.5%;χ~2=15.996,P〈0.05),差异有统计学意义;Logistic回归分析结果显示,与TGF-β1-509位点TT基因型相比,携带TGF-β1-509位点CC基因型有患瘀血阻滞型PKOA风险(OR=9.75,95%CI=7.10-13.46))。结论 TGF-β1-509位点与瘀血阻滞型PKOA相关,CC基因型是瘀血阻滞型PKOA易感基因型。 展开更多
关键词 原发性膝骨关节炎 中医证型 转化生长因子Β1 基因多态性 聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性
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应用PCR-RFLP分析鉴定鸡毒支原体 被引量:4
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作者 任家琰 霍乃蕊 郭建华 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 1999年第4期370-374,共5页
本试验合成1对引物,对鸡毒支原体(Mycoplasmagalisepticum,MG)、滑液支原体(Mycoplasmasynoviae,MS)16SrRNA和23SrRNA基因的间隔区序列进行PCR扩增,然后分别用... 本试验合成1对引物,对鸡毒支原体(Mycoplasmagalisepticum,MG)、滑液支原体(Mycoplasmasynoviae,MS)16SrRNA和23SrRNA基因的间隔区序列进行PCR扩增,然后分别用RsaⅠ、DraⅠ对上述扩增产物限制性酶切,所获得的片段进行琼脂糖凝胶电泳。结果表明,两种支原体扩增片段大小差异显著,各MG试验株扩增片段大小一致,参照DNA无扩增;RsaⅠ和DraⅠ酶切片段长度多态性分析表明MG与MS及MG株间差异明显。综合分析认为,本试验建立的PCRRFLP法适用于MG种株鉴定。由于该技术具有很高的分辨率,可以区分MG株间基因差异,所以这对MG流行病学的研究有重要意义,并为今后禽源支原体分子生物学研究奠定了基础。 展开更多
关键词 PCR-RFLP 鉴定 鸡毒支原体
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Glacial Refugia of Ginkgo biloba and Human Impact on Its Genetic Diversity:Evidence from Chloroplast DNA 被引量:7
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作者 Wei Gong Zhen Zeng Ye-Ye Chen Chuan Chen Ying-Xiong Qiu Cheng-Xin Fu 《Journal of Integrative Plant Biology》 SCIE CAS CSCD 2008年第3期368-374,共7页
Variations in the trnK region of chloroplast DNA were investigated in the present study using polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism to detect the genetic structure and to infer the possible... Variations in the trnK region of chloroplast DNA were investigated in the present study using polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism to detect the genetic structure and to infer the possible glacial refugia of Ginkgo biloba L. in China. In total, 220 individuals from 12 populations in China and three populations outside China were analyzed, representing the largest number of populations studied by molecular markers to date. Nineteen haplotypes were produced and haplotype A was found in all populations. Populations in south-western China, including WC, JF, PX, and SP, contained 14 of the 19 haplotypes and their genetic diversity ranged from 0.771 4 to 0.867 6. The TM population from China also showed a high genetic diversity (H = 0.848 5). Most of the genetic variation existed within populations and the differentiation among populations was low (GsT = 0.2). According to haplotype distribution and the historical record, we suggest that populations of G. biloba have been subjected to extensive human impact, which has compounded our attempt to infer glacial refugia for Ginkgo. Nevertheless, the present results suggest that the center of genetic diversity of Ginkgo is mainly in south-western China and in situ conservation is needed to protect and preserve the genetic resources. 展开更多
关键词 chloroplast DNA Ginkgo biloba glacial refugia human activities polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism
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纤维蛋白原β-455G/A基因多态性与高血压和冠心病的关系 被引量:10
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作者 孙慧 张薇 +2 位作者 路方红 温培娥 田奇 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2004年第2期199-202,共4页
为探讨纤维蛋白原Bβ链基因启动子区多态性位点Bβ - 4 5 5G A与高血压及其缺血性并发症的关系 ,应用聚合酶链反应—限制片长多态性技术对 14 9例高血压患者、12 4例高血压合并冠心病患者和 14 8例年龄、性别相匹配的健康人群进行纤维... 为探讨纤维蛋白原Bβ链基因启动子区多态性位点Bβ - 4 5 5G A与高血压及其缺血性并发症的关系 ,应用聚合酶链反应—限制片长多态性技术对 14 9例高血压患者、12 4例高血压合并冠心病患者和 14 8例年龄、性别相匹配的健康人群进行纤维蛋白原 β - 4 5 5G A基因多态性分析 ;比浊法测定血浆纤维蛋白原水平。结果发现 ,冠心病组血浆纤维蛋白原水平显著高于高血压组 (P <0 .0 5 )和正常对照组 (P <0 .0 1) ,而高血压组与正常对照组之间差异无显著性 (P >0 .0 5 )。β - 4 5 5G A基因多态性分布在各研究组均符合Hardy Weinberg平衡定律。A等位基因频率在冠心病组 (0 .2 38)显著高于高血压组 (0 .171)和正常对照组 (0 .15 2 ;P均 <0 .0 5 )。各组内A等位基因携带者血浆纤维蛋白原水平显著高于GG基因型者 ,且冠心病组A等位基因携带者血浆纤维蛋白原水平更易受年龄等环境因素影响。Logistic回归分析发现 ,存在此突变位点的高血压患者发生冠心病的危险提高了 6 3.7%。结果提示 ,血浆纤维蛋白原水平增高是发生心血管疾病的重要危险因素 ,受遗传因素和环境因素共同影响。纤维蛋白原 β -4 5 5G A基因多态性可能通过改变血浆纤维蛋白原浓度影响冠心病的发生 ,说明遗传因素与冠心病发病相关。 展开更多
关键词 内科学 遗传因素与冠心病发病相关 聚合酶链反应—限制片长多态性 纤维蛋白原 基因多态性 高血压 冠心病
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心肌梗死患者基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性 被引量:9
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作者 陈晓锋 唐礼江 +3 位作者 朱敏 江建军 沈卫峰 杜于茜 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2005年第6期775-778,共4页
目的研究基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与中国汉族人群心肌梗死易感性的关系。方法以78例经冠状动脉造影确诊的心肌梗死患者为研究对象,以同期冠状动脉造影阴性、排除冠心病诊断的81例患者为对照组,取外周血标本提取DNA,用聚合酶链... 目的研究基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与中国汉族人群心肌梗死易感性的关系。方法以78例经冠状动脉造影确诊的心肌梗死患者为研究对象,以同期冠状动脉造影阴性、排除冠心病诊断的81例患者为对照组,取外周血标本提取DNA,用聚合酶链反应方法扩增目的基因,用限制性内切酶酶切聚合酶链反应产物用于基因分型。比较两组间基质金属蛋白酶9基因多态性频率分布的差异。结果本研究中未发现基质金属蛋白酶9的TT基因型突变。心肌梗死患者基质金属蛋白酶9基因CT基因型频率(26.9%)高于对照组(9.9%),两组差别有统计学意义(χ2=7.743,P=0.005),心肌梗死组1562T等位基因频率(13.5%)高于对照组(4.9%),两组差别也有统计学意义(χ2=6.966,P=0.008)。结论基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与中国汉族人群心肌梗死有关,1562T等位基因可能是心肌梗死遗传易感性的基因标记之一。 展开更多
关键词 内科学 心肌梗死的遗传因素 聚合酶链反应限制片长多态性 基质金属蛋白酶9 心肌梗死 基因多态性
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