期刊文献+
共找到19篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
高通量测序技术在遗传性出血与血栓性疾病中的应用 被引量:2
1
作者 王轲 屈晨雪 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期764-768,共5页
遗传性出血和血栓性疾病(BTD)是一组与凝血系统、血小板功能和纤溶系统相关的异质性疾病。除常见BTD外,常规实验室诊断这类疾病有很大难度,常需要进行特殊的实验检查方能明确诊断。因此,可能会延误患者的诊治,甚至危及生命。随着高通量... 遗传性出血和血栓性疾病(BTD)是一组与凝血系统、血小板功能和纤溶系统相关的异质性疾病。除常见BTD外,常规实验室诊断这类疾病有很大难度,常需要进行特殊的实验检查方能明确诊断。因此,可能会延误患者的诊治,甚至危及生命。随着高通量测序(HTS)技术在临床实践中使用得愈发普遍,BTD的诊断和鉴别诊断有了长足的进步。 展开更多
关键词 高通量测序 出血性疾病 血小板疾病 分子诊断
原文传递
血小板蛋白组学研究进展 被引量:2
2
作者 王世春 赵树铭 《中国输血杂志》 CAS 北大核心 2016年第6期649-651,共3页
血小板在止凝血、炎症发生、伤口愈合及肿瘤转移等过程中起了重要作用,血小板蛋白质组学研究是了解这些病理、生理过程的重要手段。目前已鉴定出4 000余种血小板蛋白质,它们属于各种亚蛋白组,如血小板膜及骨架蛋白组、血小板源性微粒,... 血小板在止凝血、炎症发生、伤口愈合及肿瘤转移等过程中起了重要作用,血小板蛋白质组学研究是了解这些病理、生理过程的重要手段。目前已鉴定出4 000余种血小板蛋白质,它们属于各种亚蛋白组,如血小板膜及骨架蛋白组、血小板源性微粒,或来自静息血小板、活化血小板或病理条件下蛋白组学的变化。明确血小板活动过程中蛋白组学的变化对血小板体外生成、血小板贮存损伤、相关疾病早期诊断和筛选药物的治疗靶点等研究具有重要意义。 展开更多
关键词 血小板 蛋白组学 静息血小板 血小板活化 血小板疾病
下载PDF
腹腔镜脾切除与开腹脾切除治疗特发性血小板减少性紫癜的临床观察 被引量:7
3
作者 郑朝旭 陈国泰 +4 位作者 吴志棉 谭敏 陈流华 余俊峰 赵振献 《中华普通外科杂志》 CSCD 北大核心 2005年第6期344-346,共3页
目的比较腹腔镜脾切除术(laparoscopicsplenectomy,LS)和开腹脾切除术(opensplenectomy,OS)治疗特发性血小板减少性紫癜(idiopathicthrombocytopenicpurpura,ITP)的结果。方法36例进行LS,26例进行OS。率的比较采用χ2检验,均数比较采用S... 目的比较腹腔镜脾切除术(laparoscopicsplenectomy,LS)和开腹脾切除术(opensplenectomy,OS)治疗特发性血小板减少性紫癜(idiopathicthrombocytopenicpurpura,ITP)的结果。方法36例进行LS,26例进行OS。率的比较采用χ2检验,均数比较采用Studentt检验。结果LS组和OS组手术时间分别为(135.3±60.5)min和(108.5±29.7)min(t=2.083,P=0.042),术中出血量分别为(110±127)ml和(185±128)ml(t=2.284,P=0.026),LS组术后疼痛显著较OS组轻微(χ2=18.158,P<0.01),术后恢复饮食快(t=2.251,P=0.028),而并发症发生率差别不显著(χ2=0.729,P>0.05)。对ITP治疗有效率LS组为92%,OS组为88%(χ2=0.177,P>0.05)。结论LS治疗ITP的疗效与OS相近,而且创伤小、恢复快、并发症发生率低。 展开更多
关键词 腹腔镜 脾切除术 开腹脾切除术 特发性血小板减少性紫癜 LS 手术方法
原文传递
微柱凝胶免疫分析技术检测血小板抗体 被引量:5
4
作者 李岚 董洪强 张琼丽 《山西医药杂志(上半月)》 CAS 2009年第7期603-604,共2页
目的探讨微柱凝胶免疫分析技术(MGIA)检测血小板抗体的临床应用价值。方法采用MGIA分别对146例血液病患者和87名健康体检者进行血小板抗体检测,以血小板增高指数(CCI)作为判定血小板输注无效(PTR)的标准,分析其与PTR的关系。结果根据1h... 目的探讨微柱凝胶免疫分析技术(MGIA)检测血小板抗体的临床应用价值。方法采用MGIA分别对146例血液病患者和87名健康体检者进行血小板抗体检测,以血小板增高指数(CCI)作为判定血小板输注无效(PTR)的标准,分析其与PTR的关系。结果根据1h后CCI值判断,146例患者中发生PTR28例。输注机采血小板次数<3次的血液病患者共9例,血小板抗体未检出阳性;3次≤输注次数<10次的患者血小板抗体阳性率为15%(8/53);10次≤输注次数<20次阳性率为22%(8/36);20次≤输注次数<30次阳性率为29%(6/21);≥30次阳性率高达75%(6/8)。结论血小板抗体的产生与输注的量和频率有关。MGIA检测血小板抗体简单快速,准确可靠,值得推广。 展开更多
关键词 微柱凝胶免疫分析技术 血小板计数 血小板抗体 血小板疾病
下载PDF
用单链构型多态性快速检测血小板膜糖蛋白Ⅱb和Ⅲa基因变异 被引量:4
5
作者 陈方平 解勤之 周伯通 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第6期341-343,共3页
为探讨快速检测血小板膜的糖蛋白(GP)IIb和IIIa基因点突变(或小片段基因改变)的方法,采用单链构型多态性分析研究正常人和血小板无力症患者血小板膜GPIIb,IIla基因结构。外周血DNA提取后,用聚合酶链反应(... 为探讨快速检测血小板膜的糖蛋白(GP)IIb和IIIa基因点突变(或小片段基因改变)的方法,采用单链构型多态性分析研究正常人和血小板无力症患者血小板膜GPIIb,IIla基因结构。外周血DNA提取后,用聚合酶链反应(PCR)扩增各外显子,PCR产物变性后在微型聚丙烯酰胺凝胶上分离,通过银染色对迁移率异常的PCR产物进行核苷酸序列分析。结果显示,3例血小板无力症2例点突变,1例小片断(16个碱基)基因缺失,另外检测出GPIIb三种多态性。本研究表明,单链构型多态性分析不失为一种快速、敏感、有效的检测GPIIb和IIla基因结构变异的方法。 展开更多
关键词 血小板疾病 血小板膜 糖蛋白类 基因突变 病因
原文传递
血小板分布宽度在冠心病检测中的临床意义 被引量:3
6
作者 王建生 王英华 《宁夏医学杂志》 CAS 1996年第3期129-130,共2页
本文观察了22例冠心病病人及20例非冠心病病人(对照组)的PDW和MPV变化。结果显示:冠心病组,平均PDW16.5±3.02fl,MPV12.9±0.9fl;对照组,平均PDW13.7±2.97fl,M... 本文观察了22例冠心病病人及20例非冠心病病人(对照组)的PDW和MPV变化。结果显示:冠心病组,平均PDW16.5±3.02fl,MPV12.9±0.9fl;对照组,平均PDW13.7±2.97fl,MPV11.1±0.2fl。冠心病组PDW、MPV明显高于对照组,差异非常显著(P分别<0.01和0.05)。提示:血小板体积变化在冠心病发病中具有一定临床意义。故认为PDW和MPV变化对冠心病高危人群的预测、预防及再心梗的预防具有一定参考价值。 展开更多
关键词 冠心病 血小板体积
下载PDF
遗传性血小板病7例临床分析 被引量:1
7
作者 高振亮 徐龙强 +3 位作者 于水 牟文凤 李胜军 王笑峰 《精准医学杂志》 2022年第5期437-440,446,共5页
目的探讨遗传性血小板病患儿的临床表现、诊断方法和基因特征。方法对我院2018年5月-2020年8月收治的7例遗传性血小板病患儿的临床资料进行回顾性分析,并结合相关文献资料,总结该病的临床特征、诊断方法和基因特征,为临床诊断提供帮助... 目的探讨遗传性血小板病患儿的临床表现、诊断方法和基因特征。方法对我院2018年5月-2020年8月收治的7例遗传性血小板病患儿的临床资料进行回顾性分析,并结合相关文献资料,总结该病的临床特征、诊断方法和基因特征,为临床诊断提供帮助。结果7例患儿中1例血小板数量正常,6例血小板数量减少。大部分患儿临床表现为皮肤瘀点瘀斑和鼻出血不止,虽然丙种球蛋白、糖皮质激素治疗有效,但是激素减量过程中血小板不能维持。7例患儿中2例为MYH 9基因相关性疾病,1例为血小板异常型出血性病17型,4例为WISKOTT-ALDRICH综合征。基因测序结果显示,2例MYH 9基因突变类型分别为c.5521G>A和c.2559_2560insATGATGGCCAAGGAGGAGGAG,1例GFI1B基因突变为c.100+1G>A、c.923T>C,5例WAS基因突变分别为c.1378C>T、c.1301delT、c.37C>T、c.273G>A和p.R308Kfs*28。结论遗传性血小板病通过临床表现和常规实验室诊断不易与其他血小板疾病进行鉴别,自幼出血、反复血小板减少或血小板功能异常的患者应尽早进行基因筛查,以避免漏诊或误诊。 展开更多
关键词 血小板疾病 遗传性疾病 先天性 基因检测 突变 体征和症状 诊断
下载PDF
遗传性血小板疾病基因诊断的研究新进展 被引量:2
8
作者 刘磊 王兆钺 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2016年第3期264-268,共5页
遗传性血小板疾病是一类少见而复杂的出血性疾病,包括血小板膜糖蛋白缺陷、血小板贮存颗粒缺乏、血小板信号转导异常和血小板凝血活性异常。近十余年来,随着分子生物学技术及基因诊断技术的发展,多种遗传性血小板疾病发病的分子机制... 遗传性血小板疾病是一类少见而复杂的出血性疾病,包括血小板膜糖蛋白缺陷、血小板贮存颗粒缺乏、血小板信号转导异常和血小板凝血活性异常。近十余年来,随着分子生物学技术及基因诊断技术的发展,多种遗传性血小板疾病发病的分子机制已逐渐阐明,如灰色血小板综合征是由NBEAL2基因突变导致,血小板减少症2是由于ANKRD基因5'-非翻译区(UTR)突变所导致的,Scott综合征是由TMEM16F基因突变引起,而某些疾病的发生需同时存在2种基因变异。这些研究结果对于提高遗传性疾病的诊断与治疗具有重要的意义,并为血栓疾病的防治提供了新的方向。现就近几年遗传性血小板疾病基因诊断的研究新进展进行综述。 展开更多
关键词 血小板疾病 遗传性疾病 先天性 诊断 基因
原文传递
造血转录因子基因突变与遗传性血小板缺陷
9
作者 曲翠云 杨仁池 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2019年第4期289-295,共7页
造血转录因子(TF)为结合至特定DNA序列并调节相关基因表达的蛋白,其以组合的方式在启动子区域内与序列特异性DNA相结合后,作为激活剂或者阻遏物调节特定的基因表达。造血TF基因突变通过同时改变多个基因的表达,引起下游相关因子的连锁反... 造血转录因子(TF)为结合至特定DNA序列并调节相关基因表达的蛋白,其以组合的方式在启动子区域内与序列特异性DNA相结合后,作为激活剂或者阻遏物调节特定的基因表达。造血TF基因突变通过同时改变多个基因的表达,引起下游相关因子的连锁反应,影响巨核细胞生物学功能,从而影响血小板的生成与功能,最终导致血小板数量减少与功能缺陷,并且与某些血液恶性肿瘤的易感性相关。尽管大多数遗传性血小板缺陷(IPD)的发病机制尚未阐明,但是越来越多的研究证据表明,造血TF基因突变为导致血小板的产生、形态与功能缺陷的重要潜在因素之一。笔者拟就近年来IPD中造血TF基因突变相关的研究新进展进行介绍。 展开更多
关键词 造血转录因子 造血系统 基因突变 血小板疾病 血小板减少 遗传性血小板缺陷
原文传递
GPⅡb缺陷基因在血小板无力症家系中的遗传追踪研究
10
作者 顾建明 吴庆宇 +2 位作者 阮长耿 许文峰 戚正武 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1992年第6期331-334,T024,共5页
血小板无力症是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病,在一非近亲婚配血小板无力症家系中,通过TaqⅠ/GPⅢa基因限制性片段长度多态性(RFLP)连锁分析,未能对家系各成员进行携带者诊断。DNA印迹杂交发现先证者存在一TaqⅠ酶切的2.3kb GPⅡb... 血小板无力症是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病,在一非近亲婚配血小板无力症家系中,通过TaqⅠ/GPⅢa基因限制性片段长度多态性(RFLP)连锁分析,未能对家系各成员进行携带者诊断。DNA印迹杂交发现先证者存在一TaqⅠ酶切的2.3kb GPⅡb基因异常片段,应用该异常片段作为特异病理遗传标记,代替传统RFLP分析,在该家系中进行杂合子检测。DNA印迹法与聚合酶链式反应(PCR)分析表明:TaqⅠ异常基因片段来自母方;临床表现正常的的同胞妹妹亦有此缺陷基因,但GPⅡb/Ⅲa表现型正常,故诊断为无力症携带者。然而父亲携带另一尚未发现的有缺陷的GPⅡb等位基因,推测患者为带有两种不同的缺陷基因的双重杂合子。 展开更多
关键词 血小板疾病 膜糖蛋白 基因诊断
原文传递
血栓弹力图在小儿体外循环围术期的应用价值 被引量:8
11
作者 杨丽君 林茹 +3 位作者 叶莉芬 范勇 胡建玲 舒强 《中国体外循环杂志》 2013年第1期11-14,共4页
目的评价血栓弹力图(TEG)在小儿先天性心脏病(先心病)体外循环围术期的应用价值。方法 81例先心病患儿分别于转流前、转流毕、术后早期进行TEG检测,收集的病例分为紫绀组(12例)和非紫绀组(69例),比较围术期各个时间点凝血功能变化。结... 目的评价血栓弹力图(TEG)在小儿先天性心脏病(先心病)体外循环围术期的应用价值。方法 81例先心病患儿分别于转流前、转流毕、术后早期进行TEG检测,收集的病例分为紫绀组(12例)和非紫绀组(69例),比较围术期各个时间点凝血功能变化。结果两组TEG各参数结果比较无统计学意义。紫绀组转流前纤维蛋白原缺乏发生率高于非紫绀组(P<0.05),紫绀组转流毕及术后早期纤维蛋白原水平较非紫绀组低下(P<0.05),且CPB时间长,术后4 h引流量多,术后24 h血浆用量高于非紫绀组(P<0.05)。结论先心病患儿围术期存在较高比例凝血功能异常;紫绀患者纤维蛋白原低下发生率高,应给予针对性血液成分补充;TEG对分析先心病患儿术后异常出血原因及指导合理使用血制品具有重要价值。 展开更多
关键词 血栓弹力图 体外循环 凝血功能 血小板功能异常
下载PDF
出血性血小板病患者血小板超微结构的研究 被引量:4
12
作者 沈迪 朱闽 +1 位作者 王爱莲 沈延春 《华中医学杂志》 CAS 1997年第2期75-76,共2页
未明原因多部位出血性血小板病是一新型出血性疾病,特征为同一血小板对常规诱导阈值浓度的各种诱导剂可有正常的或有缺陷的聚集反应.观察同一患者聚集的、不聚集的和静息的血小板,在电镜下的超微结构.结果患者血小板超微结构形态学的改... 未明原因多部位出血性血小板病是一新型出血性疾病,特征为同一血小板对常规诱导阈值浓度的各种诱导剂可有正常的或有缺陷的聚集反应.观察同一患者聚集的、不聚集的和静息的血小板,在电镜下的超微结构.结果患者血小板超微结构形态学的改变,均符合正常对照者形态变化的规律. 展开更多
关键词 出血性血小板病 血小板疾病 血小板 超微结构
下载PDF
血小板数量对结石梗阻性尿源性脓毒血症患者临床疗效的影响 被引量:4
13
作者 王淑玲 尹佳庆 +2 位作者 王全立 王娟 张晓慧 《解放军预防医学杂志》 CAS 2016年第5期706-708,共3页
目的探讨平均血小板(PLT)数量对结石梗阻性尿源性脓毒血症患者临床治疗的影响。方法选择2012年1月-2015年1月输尿管结石梗阻性尿源性脓毒血症患者56例,依据PLT分为研究组(PLT<50×109/L)34例和对照组(PLT≥50×109/L)22例。... 目的探讨平均血小板(PLT)数量对结石梗阻性尿源性脓毒血症患者临床治疗的影响。方法选择2012年1月-2015年1月输尿管结石梗阻性尿源性脓毒血症患者56例,依据PLT分为研究组(PLT<50×109/L)34例和对照组(PLT≥50×109/L)22例。2组均给予输尿管镜直视下逆行置入双J管引流术或经皮肾镜穿刺造瘘术。比较2组治疗前、后PLT、白细胞(WBC)、平均动脉压(MAP)、乳酸(Lac)、氧分压(Pa O2)、急性生理和慢性健康状况评分Ⅱ(APACHEⅡ)与器官功能衰竭评分(SOFA)变化。结果治疗后2组WBC、Lac、PLT、MAP、Pa O2、APACHEⅡ和SOFA评分均较治疗前明显改善(P<0.05),但组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 PLT异常并非结石梗阻性尿源性脓毒血症患者手术绝对禁忌证,充分的术前评估,积极的循环动力学支持可提高临床疗效。 展开更多
关键词 泌尿系感染 脓毒血症 血小板异常
下载PDF
68例遗传性血小板功能障碍性疾病的临床研究 被引量:3
14
作者 李文芳 周仁友 +7 位作者 林莉 高敏 郭玉霞 沈亚莉 管贤敏 于洁 苏庸春 徐红珍 《检验医学与临床》 CAS 2017年第9期1215-1217,共3页
目的分析遗传性血小板功能障碍临床特点,为遗传性血小板功能障碍的诊断、治疗、预后判断提供参考依据。方法回顾性分析68例遗传性血小板功能障碍患儿的临床资料,分析患儿的一般情况、首次出血诱因、出血表现、实验室检查等。以儿童贫血... 目的分析遗传性血小板功能障碍临床特点,为遗传性血小板功能障碍的诊断、治疗、预后判断提供参考依据。方法回顾性分析68例遗传性血小板功能障碍患儿的临床资料,分析患儿的一般情况、首次出血诱因、出血表现、实验室检查等。以儿童贫血标准判断贫血程度,分析血块退缩试验与出血部位、贫血程度的相关性。按照国际血栓与止血协会(ISTH)2010年推荐的出血评分工具(以0~2分为正常,≥3分为异常出血)分析异常出血与患儿性别、贫血发病年龄、出血诱因及血块退缩试验关系。结果遗传性血小板功能障碍疾病以男性较多,并多于3岁前发病;出血以自发性皮肤紫癜常见。贫血严重程度及出血部位数量与血块退缩试验结果是否异常均无关(P>0.05)。单因素Logistic回归分析提示贫血程度与患儿ISTH出血评分工具出血评分显著相关。随访13例患儿中1例因肺出血死亡,12例患儿日常生活质量良好。结论血小板功能障碍疾病患儿以男性较多、多有阳性家族史;贫血程度与出血评分独立相关;随年龄增长出血倾向有减轻的趋势,但仍有重要脏器出血致死的风险。 展开更多
关键词 遗传性血小板功能障碍 出血评分 生活质量 儿童
下载PDF
家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向一例报告并文献复习 被引量:3
15
作者 张然然 陈晓娟 +2 位作者 任媛媛 杨文钰 竺晓凡 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期308-312,共5页
目的:探讨RUNX1胚系突变导致的家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向(FPD/AML)患儿及其家族成员的临床特点及基因突变情况。方法:对2019年10月中国医学科学院血液病医院儿童血液诊疗中心收治的1例FPD/AML患儿及部分家族成员的临床资料... 目的:探讨RUNX1胚系突变导致的家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向(FPD/AML)患儿及其家族成员的临床特点及基因突变情况。方法:对2019年10月中国医学科学院血液病医院儿童血液诊疗中心收治的1例FPD/AML患儿及部分家族成员的临床资料及基因突变结果进行分析。并以"RUNX1胚系突变""家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向""RUNX1 germline mutation""FPD/AML"为检索词,检索建库至2020年9月中文数据库(中国知网数据库、万方数据库及维普数据库)及PubMed数据库进行文献复习。结果:患儿为5岁男孩,因发现血小板减少3年入院。体格检查提示存在皮肤出血点,其他无明显异常。辅助检查:外周血常规示WBC 6.38×10^(9)/L,HGB 113 g/L,PLT 54×10^(9)/L,中性粒细胞绝对计数4.03×10^(9)/L,血小板平均体积(MPV)9.1 fl。骨髓涂片提示巨核系发育异常。涂片免疫CD42b及CD41酶标提示存在小巨核细胞。基因检测提示RUNX1(exon3:c.520delC:p.R174Efs^(*)10,NM_001001890)的移码突变,经口腔上皮细胞验证为胚系突变。家族史中共有5名家族成员存在血液系统疾病并相继死亡。患儿母亲及外祖父先后进行了与血液肿瘤疾病相关的137个基因热点区域的基因检测,均检测到与患儿相同位点的RUNX1移码突变,但是三人的临床症状十分不同。文献检索共检索到相关英文文献37篇,报道了70多个FPD/AML家族,未检索到相关中文文献。结论:RUNX1胚系突变是导致FPD/AML的病因,进展为髓系恶性肿瘤的风险极高,携带相同突变的家族成员可能表现出非常不同的临床症状和严重程度。 展开更多
关键词 家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向 基因 RUNX1 胚系突变
原文传递
Platelet Fibrinogen in the Patients with Idiopathic BleedingPlatelet Disorder
16
作者 杨林花 沈迪 +5 位作者 王爱莲 魏文宁 刘仲萍 杨锐 杨焰 张玉金 《Journal of Huazhong University of Science and Technology(Medical Sciences)》 SCIE CAS 2000年第2期134-136,共3页
The changes of platelet fibrinogen in patients with obscure cutaneous mucosal bleeding and their relation with disease were evaluated. By using flow cytometry and Western blot, the platelet binding site of fibrinogen ... The changes of platelet fibrinogen in patients with obscure cutaneous mucosal bleeding and their relation with disease were evaluated. By using flow cytometry and Western blot, the platelet binding site of fibrinogen and the expression of platelet fibrinogen in 8 cases of obscure bleeding were detected. The results showed that platelet surface binding sites of fibrinogen were 65. 38± 3. 62 in the resting state and 65. 25±5. 78 after activated by adenosine diphosphate, showing no significant difference as compared with control group (P>0. 05). The expression of platelet fibrinogen was obviously decreased in 4 patients and increased in one case as compared with control group. It was concluded that the binding sites of fibrinogen on the platelet surface were normal in the patients with iopathic bleeding platelet disorder. The abnormal of platelet fibrinogen might be one of hemorrhagic reasons in partial patients. 展开更多
关键词 idiopathic platelet disorder BLEEDING FIBRINOGEN
下载PDF
遗传性血小板功能障碍性疾病的诊治与管理 被引量:1
17
作者 杨小燕 卞秋涵 +2 位作者 庹媛媛 王顶环 黄璟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期87-94,共8页
遗传性血小板功能障碍(IPFDs)是一类罕见疾病。临床表现具有异质性,以自发性皮肤黏膜出血、月经过多、外伤后难以止血多见,伴或不伴血小板减少为主要特征。由于临床诊断困难,发病率被低估,其治疗和管理也极具挑战性。文章对IPFDs的分类... 遗传性血小板功能障碍(IPFDs)是一类罕见疾病。临床表现具有异质性,以自发性皮肤黏膜出血、月经过多、外伤后难以止血多见,伴或不伴血小板减少为主要特征。由于临床诊断困难,发病率被低估,其治疗和管理也极具挑战性。文章对IPFDs的分类、临床表现、诊治及管理进行归纳,以提高对本病的了解,为临床一线医师提供参考。 展开更多
关键词 遗传性血小板功能障碍 诊断 治疗 管理
下载PDF
遗传性血小板功能障碍的诊断和治疗现状 被引量:1
18
作者 庹媛媛 李燕 金皎 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期637-640,共4页
遗传性血小板功能障碍(IPFD)是一种罕见的遗传性疾病,临床上以不同程度的出血倾向伴或不伴血小板减少为主要表现。以往由于实验室缺乏标准化评估体系,IPFD的诊断及分类困难,导致该类疾病的发病率可能被低估。目前,结合临床表现和实验室... 遗传性血小板功能障碍(IPFD)是一种罕见的遗传性疾病,临床上以不同程度的出血倾向伴或不伴血小板减少为主要表现。以往由于实验室缺乏标准化评估体系,IPFD的诊断及分类困难,导致该类疾病的发病率可能被低估。目前,结合临床表现和实验室检测及二代测序技术,有助于及时、准确地诊断这类复杂的出血性疾病,并给予及时的病情评估及治疗指导。但目前IPFD仍无有效的靶向治疗措施。现主要介绍IPFD的诊断及治疗现状。 展开更多
关键词 遗传性血小板功能障碍 遗传性血小板减少 血小板无力症 巨大血小板综合征 二代测序
原文传递
一个类遗传性血小板无力症家系及其分子发病机制研究 被引量:1
19
作者 吕素娟 任薇如 +1 位作者 朱焕玲 刘霆 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期807-811,共5页
目的报告一个遗传性血小板功能障碍家系并探索其分子发病机制。方法收集该家系临床资料,采用二代高通量测序法进行遗传性血液病和血小板功能相关近600种基因突变筛查。采用RT-PCR及一代测序法检测先证者及其父母RASGRP2基因部分转录本... 目的报告一个遗传性血小板功能障碍家系并探索其分子发病机制。方法收集该家系临床资料,采用二代高通量测序法进行遗传性血液病和血小板功能相关近600种基因突变筛查。采用RT-PCR及一代测序法检测先证者及其父母RASGRP2基因部分转录本序列。结果该遗传性血小板功能障碍家系临床表现符合变异型血小板无力症,表现为反复皮肤黏膜严重出血,先证者血小板对多种不同浓度的生理性诱聚剂反应低下甚至缺如。先证者未检出整合素α IIbB3基因突变,而存在RASGRP2IVS3.1C〉G纯合突变,其父母均为该位点杂合突变。先证者在扩增区检测出2种转录本,功能型RASGRP2蛋白对应的正常转录本未检出,其父母同时存在正常转录本及异常转录本,但以正常转录本为主。结论RASGRP2基因IVS3-1C〉G纯合突变是导致该家系先证者发生血小板功能障碍陛出血的原因。RASGRP2基因IVS3.1C〉G突变导致RASGRP2异常剪接,发挥激活Rapl的RASGRP2蛋白缺失,进而导致血小板功能障碍。本研究为国内首次报道RASGRP2基因异常导致血小板功能障碍性出血,也是国际上首次报道该突变类型。 展开更多
关键词 遗传性血小板功能障碍 RASGRP2基因 剪接突变
原文传递
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部