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原发性发作性运动障碍8例临床及基因学研究 被引量：3
1
作者 丁一峰 张林妹 +3 位作者 潘岗 周水珍 安宇 李强 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2014年第4期272-276,共5页
目的分析与探讨原发性发作性运动障碍(PD)的3种类型:发作性运动诱发性运动障碍(PKD)、发作性非运动诱发性运动障碍(PKND)、发作性劳累诱发性运动障碍(PED)临床特征、基因学研究及治疗与疗效。方法对2010年1月至2012年11月复旦大学附属... 目的分析与探讨原发性发作性运动障碍(PD)的3种类型:发作性运动诱发性运动障碍(PKD)、发作性非运动诱发性运动障碍(PKND)、发作性劳累诱发性运动障碍(PED)临床特征、基因学研究及治疗与疗效。方法对2010年1月至2012年11月复旦大学附属儿科医院8例PD患儿进行表型分析。收集临床资料及外周血DNA,采用PCR和DNA直接测序方法进行PKD致病基因PRRT2基因、PNKD致病基因MR1基因和PED致病基因SLC2A1基因突变筛查。治疗并观察近期治疗疗效。结果 8例PD患儿中,PKD患儿4例、PNKD患儿2例、PED患儿2例。对3例PKD和1例PNKD进行PCR和DNA直接测序,未检出突变。对1例PED患儿进行PCR和DNA直接测序和比较基因组杂交(aCGH)检测,未检测突变。对3例PKD进行治疗,其中2例对奥卡西平治疗有效,1例对氯硝西泮治疗有效;对1例PNKD患儿进行氯硝西泮治疗有效;对1例PED患儿进行生酮饮食治疗近期有效。结论 PD存在临床表型和遗传异质性。PD有不同表型,不同表型有不同的治疗选择。 展开更多
关键词 表型 基因 发作性运动障碍 发作性运动诱发性运动障碍 发作性非运动诱发性运动障碍 发作性劳累诱发性运动障碍
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发作性过度运动诱发性运动障碍家系报道及突变分析 被引量：1
2
作者 田沃土 曹立 《上海交通大学学报（医学版）》 CSCD 北大核心 2017年第6期774-779,共6页
目的·探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床及遗传学特点,并总结近年该疾病的研究进展。方法·对中国大陆一PED家系进行分析并总结临床特点、药物治疗效果及预后,对家系中5名患者和2名健康家属进行SLC2A1基因检测。进... 目的·探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床及遗传学特点,并总结近年该疾病的研究进展。方法·对中国大陆一PED家系进行分析并总结临床特点、药物治疗效果及预后,对家系中5名患者和2名健康家属进行SLC2A1基因检测。进一步对该疾病的临床、遗传学和发病机制的研究进展作一综述。结果·该家系5名患者中包括4名女性和1名男性,其中4人表现为单纯型PED,1人表现为PED合并癫痫。先证者和其女儿服用卡马西平和丙戊酸钠治疗效果不佳。3人随年龄增长呈现发作逐渐减轻的倾向。该家系5名患者均存在突变SLC2A1 c.C284T(p.S95L),2名健康家属不存在该突变。根据ACMG标准和指南,对该突变位点进行致病性预测评估,评级为"致病"。结论·PED是一类罕见的发作性运动障碍,存在一定的临床异质性,并随年龄增长呈现自发缓解的倾向。目前该疾病致病机制未明,总结该病遗传学与发病机制的研究进展可为该病的临床诊断和治疗提供帮助。 展开更多
关键词 发作性过度运动诱发性运动障碍 临床特点 遗传学 SLC2A1 癫痫
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发作性运动诱发性运动障碍的视频脑电图及临床特点
3
作者 毕光辉 曲星华 崔素梅 《中国实用神经疾病杂志》 2015年第17期10-12,共3页
目的 探讨发作性运动诱发性运动障碍的视频脑电图检测结果 及临床特点。方法 选取我院2006-03-2014-03收治的发作性运动诱发性运动障碍患者41例,均采用视频脑电图检测技术检查,观察并总结其临床特点,同时对视频脑电图和CT及MRI诊断的准... 目的 探讨发作性运动诱发性运动障碍的视频脑电图检测结果 及临床特点。方法 选取我院2006-03-2014-03收治的发作性运动诱发性运动障碍患者41例,均采用视频脑电图检测技术检查,观察并总结其临床特点,同时对视频脑电图和CT及MRI诊断的准确率进行对比分析。41例患者采用适当的抗癫痫药物治疗,观察临床疗效。结果 41例患者中使用视频脑电图检查的准确率为73.1%（30例）,使用CT及MRI检查的准确率为36.6%（15例）,2种方法 准确率相比,差异有统计学意义（P〈0.01）。经治疗,显效30例（73.2%）,有效8例（19.5%）,无效3例（7.3%）,总有效率为92.7%（38/41）。结论 发作性运动诱发性运动障碍应用视频脑电图检查具有较高的准确率,给予相应的抗癫痫药物治疗,可取得显著临床疗效。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 视频脑电图 抗癫痫治疗
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发作性过度运动诱发性运动障碍一家系临床及基因突变分析
4
作者 胡恕香 李培 +1 位作者 王央丹 黄种钦 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期765-768,共4页
目的探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床表现及SLC2A1基因变异。方法收集先证者及其家系成员临床资料,对先证者基因组DNA行高通量测序,对先证者及其家系成员的SLC2A1基因特定编码区经聚合酶链反应扩增后行一代测序验证。结果... 目的探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床表现及SLC2A1基因变异。方法收集先证者及其家系成员临床资料,对先证者基因组DNA行高通量测序,对先证者及其家系成员的SLC2A1基因特定编码区经聚合酶链反应扩增后行一代测序验证。结果先证者,男性,11岁;8岁起运动后出现运动障碍。基因测序发现先证者SLC2A1基因第7外显子存在c.940G>A(p.Gly 314 Ser)杂合变异。通过美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南致病性分析证实为致病位点。先证者之弟弟、父亲、姑姑均存在与其相同的杂合变异;其中先证者弟弟表现为癫痫;父亲和姑姑也表现为PED。结论明确该家系SLC2A1基因变异与遗传特征,新发现变异位点c.940G>A(p.Gly 314 Ser),丰富了SLC2A1基因变异谱。 展开更多
关键词 发作性过度运动诱发性运动障碍 临床表现 SLC2A1基因
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