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条件性Smad4基因敲除鼠模型的建立和鉴定及初步表型
1
作者 刘瑛 林丁 《国际眼科杂志》 CAS 2014年第1期17-22,共6页
目的:利用Cre/LoxP系统建立眼组织特异性Smad4基因敲除小鼠并进行初步表型分析。方法:通过PAX6启动子驱动的Cre转基因小鼠(Le-Cre)作为介导敲除的工具鼠,将其与Smad4条件基因小鼠(Smad4fl/fl)结合获得Le-Cre特异性Smad4基因敲除小鼠或... 目的:利用Cre/LoxP系统建立眼组织特异性Smad4基因敲除小鼠并进行初步表型分析。方法:通过PAX6启动子驱动的Cre转基因小鼠(Le-Cre)作为介导敲除的工具鼠,将其与Smad4条件基因小鼠(Smad4fl/fl)结合获得Le-Cre特异性Smad4基因敲除小鼠或变异小鼠(Le-Cre;Smad4fl/fl)。为了证实条件性基因敲除的特异性及有效性,通过PCR技术对小鼠或鼠胚进行了相关基因分析,特定组织绿色荧光蛋白(GFP)的表达及Smad4蛋白的检测,同时利用ROSA26报导基因小鼠藉LacZ染色显示Le-Cre在眼组织的表达;并对Smad4变异小鼠的表型进行了观察。结果:早在E10.0左右,鼠胚晶状体位置及眼周外胚层发现强荧光的GFP表达,表明Le-Cre明确出现在特定的靶组织。通过小鼠基因型分析,确定了小鼠或鼠胚是否携带Cre重组酶基因、Smad4条件性等位基因和/或Rosa报导基因,对小鼠晶体DNA的基因分析也证实Smad4基因在某些特异性眼组织内得到剔除。通过在Cre转基因小鼠导入报导基因,并籍LacZ染色对Cre重组酶的表达进行检测,显示了Cre重组酶的时空表达及其表达的组织特异性。Smad4免疫组化染色显示,在正常发育胚鼠眼可见广泛的Smad4表达,早期主要存在于胞浆,随着胚眼发育向核内转移;而在Smad4变异鼠胚眼,结果表明Smad4在Cre重组酶所表达的组织内缺乏表达。观察发现Smad4变异鼠可以顺利存活,但表现出眼球缩小、眼窝凹陷、眼睑畸形开放、闭合不能及眼周毛发脱失的外观。结论:通过基因和蛋白水平的检测证实了Le-Cre;Smad4基因敲除鼠的建立及Smad4在变异小鼠中表达的缺乏。Smad4在眼组织的敲除导致了眼及附属器的明显异常,为深入了解眼球发育及Smad4对其影响的机制提供了一个可信的动物模型。 展开更多
关键词 SMAD4 条件性基因敲除 Le—Cre 报告基因 眼表型
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YAP1基因新发致病性变异致孤立性眼组织缺损一家系
2
作者 李杰 郭晓红 +2 位作者 邢亚斯 路小楠 戴淑真 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期544-548,共5页
目的确定并观察1个孤立性眼组织缺损(MAC)家系的致病基因变异与临床表型特征。方法回顾性研究。2019年5月至2022年5月于河南省立眼科医院就诊的MAC一家系1例患者和3名家系成员纳入研究。详细询问患者病史和家族史,并行最佳矫正视力(BCVA... 目的确定并观察1个孤立性眼组织缺损(MAC)家系的致病基因变异与临床表型特征。方法回顾性研究。2019年5月至2022年5月于河南省立眼科医院就诊的MAC一家系1例患者和3名家系成员纳入研究。详细询问患者病史和家族史,并行最佳矫正视力(BCVA)、裂隙灯显微镜、超广角眼底彩色照相、光相干断层扫描(OCT)、B型超声检查以及眼轴长度(AL)测量。采集先证者及其父母、兄长的外周静脉血行Trio全外显子组测序,进行致病基因筛查;荧光定量聚合酶链反应验证相关变异。同时观察患者眼部及全身临床特征。结果先证者男,首次就诊时3岁。双眼眼球水平钟摆样震颤。竖椭圆形小角膜(水平直径约8.0 mm);虹膜下方缺损,呈"锁孔"状。首次就诊时(3岁)屈光度:右眼-4.00 DS/-0.50 DC×105°,左眼-3.50 DS/-1.25 DC×80°;随访3年后(6岁)屈光度及BCVA:右眼-6.50 DS/-2.00 DC×110°→0.05,左眼-6.00 DS/-1.50 DC×80°→0.2。AL:4岁10个月,右眼、左眼分别为24.62、23.92 mm;5岁7个月,右眼、左眼分别为25.24、24.36 mm.B型超声检查,双眼眼球组织缺损。超广角眼底彩色照相检查,包括视盘的下方脉络膜广泛缺损。OCT检查,双眼视盘形态结构异常,周围可见片状脉络膜缺损,缺损区神经上皮结构紊乱、变薄;左眼可见神经上皮劈裂。先证者父母及兄长表型正常。全外显子组测序结果显示,先证者YAP1基因6~9号外显子存在一个新的杂合缺失变异:YAP1,chr11:102080247-102100671,NM_001130145,loss1(EXON:6-9);生物信息学分析结果为致病变异。父母及兄长为野生型。结论发现并证实YAP1基因6~9号外显子杂合缺失为本家系的致病变异;可引起眼前节发育异常、脉络膜缺损、轴性近视加深,缺损累及黄斑与视网膜劈裂。 展开更多
关键词 孤立性眼组织缺损 YAP1基因 基因型 表型
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