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题名线粒体疾病与核基因-线粒体基因的表达调控
被引量：16
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作者
严庆丰
管敏鑫
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机构
浙江大学生命科学学院
美国辛辛那提儿童医学中心人类遗传学系
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出处
《生命科学》
CSCD
2008年第4期496-505,共10页
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基金
教育部新世纪优秀人才支持计划(NCET-06-0526)
浙江省新世纪151人才工程(06-2-008)
浙江省科技计划项目(2008C23028)
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文摘
线粒体与疾病是当前生物医学领域最前沿之一。本文简单介绍线粒体生物医学的基础知识、线粒体疾病的遗传模式,综述了近年来在线粒体DNA(mtDNA)突变和疾病、核基因突变和疾病等领域的研究进展,着重阐明核基因(特别是核修饰基因)调控mtDNA突变致病表达的分子机制。
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关键词
线粒体
线粒体疾病
核修饰基因
线粒体DNA
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Keywords
mitochondria
mitochondrial diseases
nuclear modifier genes
mitochondrial DNA （mtDNA）
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分类号
Q343.35
[生物学—遗传学]
Q731
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题名线粒体耳聋与核修饰基因
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作者
李伟
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机构
上海交通大学医学遗传研究所
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出处
《医学分子生物学杂志》
CAS
CSCD
2006年第3期234-236,共3页
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基金
国家"十五"攻关重点专项基金(No.2004BA720A04)~~
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文摘
线粒体突变是导致耳聋的重要原因,可以引起综合征和非综合征耳聋,这些突变主要位于线粒体12S rRNA和tRNA基因上。引起非综合征耳聋的突变主要以同质性形式存在,并且表型呈现高度异质性,说明其它因素参与了疾病的形成,包括环境因子,线粒体单倍型和核修饰基因。本文介绍了影响线粒体耳聋表型的4个候选核修饰基因:MTO1、GTPBP3、TFB1M和TRMU及其研究方法。
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关键词
耳聋
线粒体DNA
突变
核修饰基因
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Keywords
deafness
mitochondrial DNA
mutation
nuclear modifier genes
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分类号
R394
[医药卫生—医学遗传学]
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