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人肌球蛋白7A基因非同义单核苷酸多态性位点潜在致聋突变的预测分析 被引量：4
1
作者 王全 鲁雅洁 曹新 《生物技术通讯》 CAS 2016年第6期743-751,共9页
目的:人肌球蛋白7A(MYO7A)基因是遗传性耳聋分子筛查的候选基因之一。从已知的MYO7A非同义单核苷酸多态性(ns SNPs)位点数据库中筛选可能与致病表型相关的ns SNPs位点,以提高MYO7A基因耳聋分子诊断的有效性和准确率。方法:首先,从NCBI... 目的:人肌球蛋白7A(MYO7A)基因是遗传性耳聋分子筛查的候选基因之一。从已知的MYO7A非同义单核苷酸多态性(ns SNPs)位点数据库中筛选可能与致病表型相关的ns SNPs位点,以提高MYO7A基因耳聋分子诊断的有效性和准确率。方法:首先,从NCBI数据中心的db SNP数据库(db SNP)和Deafness Variation Database数据库获得MYO7A基因的SNPs数据和基因的相关信息;然后,通过SIFT、Poly Phen-2、PANTHER、Ph D-SNP、Mutation Taster、SNP&GO和Mut Pred软件进行ns SNPs表型致病性分析,预测潜在致病位点;接着,应用Clustal X2和Gene Doc软件进行同源氨基酸序列比对,分析潜在致病的ns SNPs位点保守性;最后,应用Swiss Model平台选择性地对某些突变蛋白质的三维结构进行建模,并分析结构域的变化。结果:预测出MYO7A的104个高风险致病的ns SNPs位点,包括25个已报道的耳聋相关ns SNPs位点;高风险致病的ns SNPs位点中,有42个位于肌球蛋白马达(myosin motor)结构域,其中12个预测有致病风险的ns SNPs位点与MYO7A基因致聋的突变研究报道一致。肌球蛋白马达结构域中包含30个新预测的潜在致病性ns SNPs位点,其中仅L366P位点在7个预测软件中具有高度一致性。通过对L366P位点位点突变前后的三维模型构建,发现存在蛋白结构的改变,且同源性比对结果显示了该位点的高度保守性。结论:MYO7A的L366P为潜在高风险致病性ns SNP位点,推测该基因突变可能与耳聋表型相关。本研究所采用的分析筛选方法对MYO7A基因突变的临床筛查及其他致病基因的ns SNPs筛选具有重要的参考价值。 展开更多
关键词 人肌球蛋白7A 非同义单核苷酸多态性 遗传性耳聋 基因型 表型
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羊BMPR-IB基因非同义单核苷酸多态性的生物信息学分析 被引量：1
2
作者 冯东青 王慧青 +5 位作者 刘月 敦伟涛 刘铮铸 巩元芳 李晓辉 孙洪新 《中国草食动物科学》 CAS 2021年第3期1-6,共6页
以羊BMPR-IB基因为研究对象,采用生物信息学方法,对该基因潜在的、具有生物学功能的非同义单核苷酸多态性位点(nsSNPs)进行预测,通过SIFI、PolyPhen-2、PROVEN等软件分析预测nsSNPs是否对BMPR-IB蛋白的结构及功能产生影响;通过I-Mutant ... 以羊BMPR-IB基因为研究对象,采用生物信息学方法,对该基因潜在的、具有生物学功能的非同义单核苷酸多态性位点(nsSNPs)进行预测,通过SIFI、PolyPhen-2、PROVEN等软件分析预测nsSNPs是否对BMPR-IB蛋白的结构及功能产生影响;通过I-Mutant 3.0、BDM-PUB、GPS-SUMO、Consurf等软件分析预测有害位点nsSNPs对蛋白质稳定性、泛素化修饰位点、磷酸化修饰位点、氨基酸进化位保守水平等是否有影响。结果表明:BMPR-IB基因存在9个nsSNPs位点,其中Q305R、R469K两个位点为主要的有害突变;9个nsSNPs位点BMPR-IB蛋白稳定性均有所降低,其中C35Y、C45S、R44H的稳定性大大降低。预测结果显示,Q305R、R469K为羊BMPR-IB基因的潜在功能性位点。 展开更多
关键词 羊 BMPR-IB基因 非同义单核苷酸多态性 生物信息学分析
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与疾病相关的非同义单核苷酸多态性预测的研究进展 被引量：1
3
作者 喻海燕 赵健 +2 位作者 张珊珊 韩平 宋晓峰 《现代生物医学进展》 CAS 2014年第35期6996-7000,6979,共6页
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs),即在基因组水平上由单个核苷酸的变异而引起的DNA序列多态性变化,具体是指在DNA序列中的单个碱基的变异,其是人类基因组变异种最常见的一种。SNP研究最主要的目的就是对人类表型... 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs),即在基因组水平上由单个核苷酸的变异而引起的DNA序列多态性变化,具体是指在DNA序列中的单个碱基的变异,其是人类基因组变异种最常见的一种。SNP研究最主要的目的就是对人类表型变异遗传学的理解,尤其是关于人类遗传疾病的研究。而非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)是SNPs中的一种,主要是指处于编码区会引起翻译后对应氨基酸序列变化的单核苷酸突变。因为nsSNPs可能会对蛋白质的功能造成影响,被认为是造成人类遗传病的主要原因。因此将与疾病相关的nsSNPs从中性的nsSNPs中区分出来是很重要的。本文根据国内外与疾病相关nsSNPs预测的研究,分析了预测中所涉及到的特征属性,总结了对这些特征进行优化的特征选择方法,并概述了在预测过程中使用的各种分类器。 展开更多
关键词 非同义单核苷酸多态性 nsSNPs预测 特征选择 分类器
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基于生物信息学的肥厚型心肌病易感基因TNNC1单核苷酸多态性致病表型分析 被引量：1
4
作者 黎江溪 张世梅 +1 位作者 王玉鑫 赵跃 《中国生物医学工程学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期114-118,共5页
肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,是青少年及年轻运动员心源性猝死的最主要原因之一,其分子遗传学基础为基因突变。TNNC1是HCM的重要致病基因之一,目前仅发现其少量非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)位点与HCM发病相关,但该基因... 肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,是青少年及年轻运动员心源性猝死的最主要原因之一,其分子遗传学基础为基因突变。TNNC1是HCM的重要致病基因之一,目前仅发现其少量非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)位点与HCM发病相关,但该基因其他nsSNPs数量较多,结合临床进行实验遗传检测其基因型与表型的关系,工作量巨大,尚不可行。因此,采用生物信息学方法,从dbSNP数据库中筛选出TNNC1基因全部的nsSNPs,联合4款(Mutation Taster、PolyPhen-2、PhD-SNP和MutPred)专业软件,进行有害性分级筛选和致病关联预测,最后进行突变蛋白三维结构建模及可视化分析。结果显示,首次从TNNC1基因102个nsSNPs位点中预测出疾病相关的18个(G159D、S69R、P52R、D149G、D3V、G140E、N51K、D151V、M47R、G110C、A23D、G140R、K158N、C35Y、R147C、L48P、F74C和V44G)高风险nsSNPs。基于生物信息学方法,以TNNC1基因的nsSNPs为示范,分析其nsSNPs与疾病表型的关系,这为其他遗传疾病致病基因nsSNPs的关联分析打下理论研究基础,具有重要的参考价值。 展开更多
关键词 TNNC1 非同义单核苷酸多态性(nsSNPs) 肥厚型心肌病(HCM) 生物信息学
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