无创产前基因检测在产前一线筛查中的应用价值 被引量：27

1

作者 陈艺升 仉英 应春妹 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期112-115,共4页

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病(T21、T18及T13)一线筛查中的应用价值。方法回顾性分析2017年5月至2018年6月复旦大学附属妇产科医院行NIPT检测孕妇8517例,除14例检测失败外,其余孕妇根据是否做唐氏筛查分为... 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病(T21、T18及T13)一线筛查中的应用价值。方法回顾性分析2017年5月至2018年6月复旦大学附属妇产科医院行NIPT检测孕妇8517例,除14例检测失败外,其余孕妇根据是否做唐氏筛查分为唐氏筛查联合NIPT检测组2996例和单纯NIPT检测组5507例。对NIPT高风险病例进行介入性产前诊断,随访妊娠结局,采用Fisher′s精确检验比较检验效能。结果8517例孕妇中,14例(0.16%)孕妇NIPT检测失败;83例提示染色体异常,检出率0.98%(83/8503),包括29例T21、14例T18、6例T13和34例性染色体异常。唐氏筛查联合NIPT检测组共2996例,其中NIPT高风险14例,性染色体异常12例,产前诊断分别确诊11例、3例;单纯NIPT检测组5507例,NIPT高风险35例,性染色体异常22例,产前诊断确诊29例、11例。唐氏筛查联合NIPT检测组与单纯NIPT检测组相比,NIPT检测对常见染色体非整倍体的筛查效能差异无统计学意义(P=1.00),敏感度分别为11/11、29/29,特异度为99.90%(2982/2985)、99.89%(5472/5478),阳性预测值(PPV)为78.57%(11/14)、82.86%(29/35),阴性预测值(NPV)为100%(2982/2982)、100%(5472/5472)。此外,NIPT检测对性染色体异常的敏感度、PPV接近100%、41.18%。随访未发现假阴性病例。结论本研究中直接选择NIPT检测孕妇比例约64.77%(5507/8503)。NIPT检测常见染色体非整倍体的筛查效能(特异度、PPV等)显著高于唐氏筛查,对性染色体异常也有一定的检出率,显著降低侵入性诊断比例。NIPT检测作为一线产前筛查具有一定临床意义,但对于NIPT高风险孕妇仍需侵入性诊断。 展开更多

关键词 无创产前基因检测 染色体非整倍体异常 唐氏筛查

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无创产前基因检测筛查胎儿性染色体异常 被引量：17

2

作者 孟繁杰 罗丽双 +2 位作者 于月新 张宁 郝冬梅 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期240-243,共4页

目的探讨无创产前基因检测产前筛查胎儿性染色体异常的临床意义。方法对在我院进行无创产前基因检测的6 283例孕妇采集外周血,提取纯化胎儿游离DNA。在Bioelectron Seq 4000上利用半导体芯片技术应用碱基互补原理对所有测序信号进行分析... 目的探讨无创产前基因检测产前筛查胎儿性染色体异常的临床意义。方法对在我院进行无创产前基因检测的6 283例孕妇采集外周血,提取纯化胎儿游离DNA。在Bioelectron Seq 4000上利用半导体芯片技术应用碱基互补原理对所有测序信号进行分析,对测序信号分析结果显示性染色体高危的孕妇进行侵入性产前诊断。结果 6 283例患者中筛查出性染色体异常14例,筛查阳性率为0.22%。其中3例患者拒绝诊断,其余11例患者进行了核型分析。11例患者中,5例XO高危中有2例确诊为胎儿性染色体异常(其中1例确诊为XO/XXX嵌合体,另外1例确诊为XO),3例确诊为正常核型;5例XXY高危均确诊为XXY;1例XXX高危确诊为XXX。无创产前基因检测性染色体的准确率为73%(8/11)。与2011年至2014年未开展无创产前基因检测相比,2015年至2016年我院胎儿性染色体异常检出率增加,差异有统计学意义(P<0.05)。结论无创产前基因检测对性染色体异常的筛查准确率较高,在提高胎儿性染色体异常检出率上起到关键作用。 展开更多

关键词 性染色体异常 无创产前基因检测 产前筛查

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超声NT、血清学筛查与无创产前基因检测联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体580例分析 被引量：14

3

作者 侯桂玉 郭跃文 +2 位作者 蒋丽江 何小红 欧阳晓红 《深圳中西医结合杂志》 2016年第10期21-23,共3页

目的:探讨应用超声颈部半透明层厚度(NT)、血清学筛查与无创产前基因检测(NIPT)联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体的风险及追踪妊娠结局情况。方法:选取2013年1月-2014年12月本院门诊产科高危孕妇共580例,对其进行超声NT、血清学筛查... 目的:探讨应用超声颈部半透明层厚度(NT)、血清学筛查与无创产前基因检测(NIPT)联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体的风险及追踪妊娠结局情况。方法:选取2013年1月-2014年12月本院门诊产科高危孕妇共580例,对其进行超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查。结果:其中NIPT提示异常8例(其中21-三体高风险:2例;18-三体高风险:3例;可疑47,XYY:1例;染色体多态改变2例)。妊娠结局:1例胚胎停止发育,终止妊娠;4例引产;3例继续妊娠,新生儿表现健康。需行侵入性产前诊断的高危孕妇仅1.4%,避免了95%以上的唐氏筛查假阳性病例进行侵入性的产前诊断。结论:应用超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体,有效降低了进行侵入性产前诊断的孕妇数量,减轻孕妇的心理压力和减少胎儿丢失的风险。 展开更多

关键词 颈部半透明层厚度 血清学筛查 无创产前基因检测 染色体非整倍体 超声

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无创产前基因检测在胎儿性染色体疾病筛查中的应用 被引量：13

4

作者 姚润斯 马容 +1 位作者 揭深秋 赵卫华 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2020年第1期14-19,共6页

目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal genetic testing,NIPT)在胎儿性染色体疾病中的临床价值。方法统计深圳市第二人民医院2016年3月至2019年6月行NIPT的16119例单胎孕妇中提示21-三体、18-三体、13-三体、性染色体异常和... 目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal genetic testing,NIPT)在胎儿性染色体疾病中的临床价值。方法统计深圳市第二人民医院2016年3月至2019年6月行NIPT的16119例单胎孕妇中提示21-三体、18-三体、13-三体、性染色体异常和其他染色体异常的阳性率;对比2016年3月至2019年6月NIPT示“胎儿性染色体异常”与本院染色体核型结果。结果①NIPT对21-三体,18-三体,13-三体,性染色体异常和其他染色体异常筛查的阳性率分别为0.42%(68/16119),0.10%(16/16119),0.07%(11/16119),0.38%(61/16119)和0.22%(36/16119)。②47例“NIPT示胎儿性染色体异常”者中,确诊为性染色体疾病者26例,阳性预测值55.32%。其中,NIPT对胎儿性染色体数目偏多的阳性预测值为91.30%(21/23),对胎儿性染色体数目偏少的阳性预测值20.0%(4/20),对胎儿性染色体数目异常的阳性预测值25.0%(1/4)。结论NIPT可作为胎儿性染色体疾病的筛查方法,但由于其对性染色体偏少和性染色体数目异常的假阳性率较高,检测阳性者仍需要做侵入性产前诊断确诊。 展开更多

关键词 性染色体异常 无创产前基因检测 游离胎儿DNA

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NIPT-plus在无创产前检测CNV中的临床价值分析 被引量：9

5

作者 丁昭宁 白文学 +5 位作者 刘文兰 刘静 王晓玲 李杨 苏健 邓翠平 《江西医药》 CAS 2020年第10期1359-1362,共4页

目的探讨无创产前基因检测技术(NIPT-plus)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)筛查中的临床价值。方法选取2019年3月-2020年3月在江津区妇幼保健院产检中因B超软指标异常、高龄、血清学产前筛查高风险或临界风险的孕妇1014例,征得孕妇同意后接... 目的探讨无创产前基因检测技术(NIPT-plus)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)筛查中的临床价值。方法选取2019年3月-2020年3月在江津区妇幼保健院产检中因B超软指标异常、高龄、血清学产前筛查高风险或临界风险的孕妇1014例,征得孕妇同意后接受NIPT-plus检测,对检测阳性孕妇均进行羊水细胞染色体核型分析,对比分析NIPT-plus与羊水细胞染色体核型分析结果的一致性。结果本组1014例孕妇经NIPT-plus检测共检出18-三体高风险3例,21-三体高风险4例,13-三体高风险1例,微缺失/微重复5例,性染色体非整倍体3例,以核型分析结果为金标准,NIPT-plus检测18-三体高风险、21-三体高风险及13-三体高风险的阳性预测值均为100.0%,微缺失/微重复的阳性预测值为60.0%,性染色体异常的阳性预测值为66.7%。结论NIPT-plus在CNV的检测中对常见疾病的阳性预测值较高,而在微缺失/微重复、性染色体异常等的检测中阳性预测值尚有待提高,临床中应根据孕妇风险情况合理选择。 展开更多

关键词 基因测序技术 无创产前基因检测 胎儿染色体拷贝数变异 高风险

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基于连锁分析的Ⅲ型短肋-多指综合征无创产前基因检测 被引量：7

6

作者 李佳特 吕远 +3 位作者 刘彩霞 尹少尉 李闯 张志涛 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期834-838,共5页

目的 探讨基于父母单体型的连锁分析,对1例Ⅲ型短肋-多指综合征家系进行无创产前基因检测。方法 2019年3月11日中国医科大学附属盛京医院收治的1例前期已诊断为短肋-多指综合征家系患者,致病位点明确,且已经通过靶向测序确认致病变异位... 目的 探讨基于父母单体型的连锁分析,对1例Ⅲ型短肋-多指综合征家系进行无创产前基因检测。方法 2019年3月11日中国医科大学附属盛京医院收治的1例前期已诊断为短肋-多指综合征家系患者,致病位点明确,且已经通过靶向测序确认致病变异位点上下游1 Mb范围内的可用于连锁分析的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点,利用SNP位点构建先证者与其父母的单体型。经充分交代与知情同意,孕9周时抽取再次妊娠时母亲外周血,分离血浆游离DNA,由构建的基因连锁图谱进行无创产前连锁分析,检测该次妊娠胎儿有无致病变异的携带情况。于孕12周对患者自然流产胎儿进行致病位点检测,验证无创产前基因检测结果。结果 通过对母源外周血中游离DNA连锁分析检测结果提示胎儿不携带父源致病位点,并且与流产组织检测结果一致。结论 基于连锁分析的无创产前基因检测准确地判断胎儿有无携带父源致病变异,具有临床意义。 展开更多

关键词 无创产前基因检测 连锁分析 Ⅲ型短肋-多指综合征

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潍坊市孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查民生项目回顾性分析及实践成果研究 被引量：2

7

作者 徐健 刘畅 +4 位作者 岳娜 孙明强 陶华娟 崔树芹 张洪才 《中国妇幼保健》 CAS 2024年第3期408-412,共5页

目的 探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测技术(Non-invasive prenatal testing, NIPT)在潍坊市健康民生项目中的临床适用性及卫生经济学价值。方法 回顾性分析潍坊市2012—2022年收集的249 709例孕妇的NIPT结果,为高风险者提供产前... 目的 探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测技术(Non-invasive prenatal testing, NIPT)在潍坊市健康民生项目中的临床适用性及卫生经济学价值。方法 回顾性分析潍坊市2012—2022年收集的249 709例孕妇的NIPT结果,为高风险者提供产前诊断、遗传咨询及妊娠结局的随访,并对NIPT筛查预防唐氏综合征的策略进行卫生经济学评估。结果 潍坊市2012—2022年共计完成NIPT检测249 709例,检出高风险1 064例,阳性率为0.43%,高风险孕妇完成产前诊断912例,产前诊断率为85.71%。NIPT检测的特异度和灵敏度分别为T21(99.98%,98.82%)、T18(99.97%,100.00%)、T13(99.96%,100.00%),T21、T18和T13的阳性预测值分别为94.14%、57.99%和13.68%。2012—2022年潍坊市通过无创产前民生项目共避免582个唐氏儿出生,节约社会成本22.4亿元,成本效益比为1∶13.22。结论 NIPT对T21、T18、T13筛查准确性高,将其用于孕妇筛查具有较高的卫生经济学价值。 展开更多

关键词 无创产前基因检测技术 胎儿游离DNA T21 T18 T13 产前诊断 卫生经济学价值

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无创性产前基因检测在唐氏高危人群中的应用 被引量：6

8

作者 贾海珍 《中外医学研究》 2014年第31期19-20,共2页

目的：探讨无创性基因检查在唐氏高危人群中的应用价值。方法：在孕妇知情同意的基础上，选取670例具有唐氏高风险的单胎孕妇在孕16-24周采集孕妇的外周血提取胎儿游离DNA在深圳华大基因临床检验中心行胎儿染色体非整倍体无创性基因检... 目的：探讨无创性基因检查在唐氏高危人群中的应用价值。方法：在孕妇知情同意的基础上，选取670例具有唐氏高风险的单胎孕妇在孕16-24周采集孕妇的外周血提取胎儿游离DNA在深圳华大基因临床检验中心行胎儿染色体非整倍体无创性基因检测，并在孕妇分娩后由专业新生儿科医生对其外观及特征检查，以评估创性基因检查的准确性。结果：670例孕妇经无创基因检测，提示101例孕妇为非唐氏高危人群，结果为阴性，其中21三体综合征高风险者82例，18三体高风险者19例，并对101例唐氏高风险孕妇中电话机及上门随访，及出生后新生儿外观经专业新生儿科医师检查均为发现异常，灵敏度达100%。结论：无创性基因检查在唐氏高危人群中灵敏度高，误诊率低，有效地避免了不变要的侵入性产前诊断，对于唐氏高危人群筛查具有重要价值。 展开更多

关键词 无创性基因检查 唐氏筛查 应用价值

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984例高龄孕妇无创产前基因检测结果与妊娠结局分析 被引量：6

9

作者 赵艳芳 朱健生 +1 位作者 万宁 汪凤仪 《中国计划生育学杂志》 2021年第1期164-167,共4页

目的:探讨无创产前基因检测技术(NIPT)对高龄孕妇行产前胎儿染色体异常筛查结果。方法:对2018年9月-2020年1月来本院自愿要求行NIPT检测的高龄孕妇984例进行回顾性分析。对NIPT检测提示染色体异常者行羊膜腔穿刺,并行染色体核型分析或... 目的:探讨无创产前基因检测技术(NIPT)对高龄孕妇行产前胎儿染色体异常筛查结果。方法:对2018年9月-2020年1月来本院自愿要求行NIPT检测的高龄孕妇984例进行回顾性分析。对NIPT检测提示染色体异常者行羊膜腔穿刺,并行染色体核型分析或基因芯片检测。电话随访妊娠结局。结果:984例NIPT检测染色体异常14例(1.42%),其中21-三体4例、18-三体3例、13-三体2例、性染色体异常4例,其他染色体异常1例。对14例行产前诊断检出染色体异常10例,其中21-三体3例、18-三体2例、13-三体2例、性染色体异常3例、其他染色体异常0例;NIPT阳性预测值分别为75.0%、66.7%、100%、75.0%、0%。经随访,产前诊断明确染色体异常10例中有9例选择引产终止妊娠,其中3例21-三体高风险(47,XN,+21),2例18-三体高风险(47,XN,+18)、2例13-三体高风险(47,XN,+13),1例X高风险(45,X)及1例XXY高风险(47,XXY);1例XXX高风险(47,XXX)坚持正常妊娠,产后新生儿状况正常。其余4例产前诊断结果正常(46,XN),新生儿状况正常。结论:NIPT应用于高龄孕妇有较好筛查价值,但提示异常者仍需进行介入性产前诊断,从而避免假阳性或非必要引产。 展开更多

关键词 高龄孕妇 产前诊断 无创产前基因检测技术 羊膜腔穿刺 妊娠结局

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无创产前基因检测筛查胎儿染色体异常的临床应用价值 被引量：1

10

作者 李华锋 徐从红 +2 位作者 冯桐 邱吉刚 李永丽 《检验医学与临床》 CAS 2024年第8期1087-1091,共5页

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法回顾性选取2017年1月至2022年6月在该院医学遗传科因NIPT提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象。按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(<3... 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法回顾性选取2017年1月至2022年6月在该院医学遗传科因NIPT提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象。按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(<35岁,467例)与高年龄组(≥35岁,485例)。对所有研究对象进行核型分析和染色体微阵列分析(CMA),计算阳性预测值(PPV)。随访所有孕妇,随访时间为分娩后3~12个月。结果收集的952例NIPT胎儿染色体异常的孕妇中,515例为常见染色体非整倍体,244例为性染色体非整倍体(SCA),193例为其他染色体异常。515例常见染色体非整倍体中真性常见染色体三体胎儿397例,PPV为77.09%;244例SCA中真性SCA 119例,PPV为48.77%;193例其他染色体异常中真性染色体异常61例。所有孕妇均在预产期3~12个月内进行妊娠结局电话随访。952例孕妇失访112例,随访成功率为88.24%。随访成功401例已出生胎儿,其中自然分娩261例,剖宫产140例;足月生产378例,早产儿23例;体质量正常儿363例,低体质量儿17例,巨大儿21例;出生健康胎儿396例,出生缺陷胎儿5例。结论NIPT筛查胎儿常见染色体非整倍体准确性高,可筛查SCA,但不推荐筛查罕见染色体非整倍体。 展开更多

关键词 无创产前基因检测 核型分析 染色体微阵列分析 阳性预测值 妊娠结局

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胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒(高通量测序法)行业标准的制定 被引量：5

11

作者 张文新 于婷 +4 位作者 孙楠 陈样宜 高飞 黄杰 曲守方 《分子诊断与治疗杂志》 2020年第8期991-994,1000,共5页

目的制定胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒(高通量测序法)行业标准,使用BioelectronSeq 4000等不同测序平台的试剂盒进行验证,评价标准的可行性。方法使用高通量测序用外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18和T13)国家... 目的制定胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒(高通量测序法)行业标准,使用BioelectronSeq 4000等不同测序平台的试剂盒进行验证,评价标准的可行性。方法使用高通量测序用外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18和T13)国家参考品,按照拟定行业标准的要求进行验证。首先提取国家参考品的血浆游离DNA,制备文库,上机测序,通过生物信息软件分析获得染色体数目的结果。结果胎儿游离DNA浓度为10%和5%的国家阳性参考品结果均为相应染色体三体;40个3.5%浓度的国家检测限参考品,其中至少20个参考品结果为相应染色体三体;嵌合比例为70%和30%的国家嵌合体参考品均为相应染色体三体;国家微缺失微重复参考品中18号染色体微重复的参考品均为18三体,其余参考品结果均不是21、18和13三体;染色体正常或其他染色体异常的国家阴性参考品,结果均不是21、18和13三体。结论制定的行业标准可以用于该类产品试剂盒的质量评价,为产品注册检验及上市后监督管理提供依据。 展开更多

关键词 无创产前基因检测 染色体非整倍体 第二代测序技术 胎儿游离DNA 三倍体

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8629例羊水染色体非整倍体异常核型和产前诊断指征分析 被引量：4

12

作者 李亚星 徐玉婵 +2 位作者 韦小妮 王文丹 蔡稔 《中国优生与遗传杂志》 2019年第9期1057-1059,共3页

目的了解柳州地区行产前诊断胎儿羊水染色体非整倍体异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征与染色体非整倍体异常核型的关系。方法选择2017年1月至2018年11月到我院就诊符合产前诊断指征的孕妇8629名,行羊膜腔穿刺检查胎儿染色体核型... 目的了解柳州地区行产前诊断胎儿羊水染色体非整倍体异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征与染色体非整倍体异常核型的关系。方法选择2017年1月至2018年11月到我院就诊符合产前诊断指征的孕妇8629名,行羊膜腔穿刺检查胎儿染色体核型。结果染色体非整倍体异常核型检出率为3.03%(262/8629),包括203例常染色体非整倍体,59例性染色体非整倍体。其中三体综合征例数最多,占异常核型的77.48%(203/262),以21-三体最常见,为152例,占异常核型比例为58.01%。非整倍体异常核型检出率由高到低的产前诊断指征分别为:高龄妊娠、NIPT高风险、唐氏筛查临界/高风险、B超异常等。结论联合不同产前筛查手段、严格掌握产前诊断指征对提高染色体非整倍体的检出,减少出生缺陷具有重要意义。染色体核型分析目前仍是诊断胎儿染色体非整倍体异常的'金标准'。 展开更多

关键词 染色体非整倍体 产前诊断指征 无创产前基因检测 超声异常

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无创产前基因检测用于胎儿染色体非整倍体筛查的价值

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作者 郭凤莲 张蕊 李雅格 《中国实用医刊》 2024年第9期73-76,共4页

目的分析无创产前基因检测用于胎儿染色体非整倍体筛查的价值。方法前瞻性研究。抽取2023年1月至2023年12月在周口市妇幼保健院接受无创产前基因检测的孕妇2000例,分别按照孕周(孕早期、孕中期、孕晚期)、申请无创产前基因检测理由(高... 目的分析无创产前基因检测用于胎儿染色体非整倍体筛查的价值。方法前瞻性研究。抽取2023年1月至2023年12月在周口市妇幼保健院接受无创产前基因检测的孕妇2000例,分别按照孕周(孕早期、孕中期、孕晚期)、申请无创产前基因检测理由(高龄、血清学筛查结果异常、B超软指标异常和自愿筛查)进行分组,对无创产前基因检测阳性检出率进行分析。阳性检出者均接受羊膜腔穿刺检查,并以穿刺结果为标准,分析无创产前基因检测对胎儿染色体非整倍体的阳性预测值。结果孕早期组、孕中期组、孕晚期组孕妇无创产前基因检测的阳性检出率分别为1.97%(8/407)、1.40%(15/1069)、1.72%(9/524)。高龄组、血清学筛查结果异常组、B超软指标异常组、自愿筛查组孕妇无创产前基因检测的阳性检出率分别为1.72%(12/698)、1.76%(10/569)、1.93%(5/259)、1.05%(5/474)。羊膜腔穿刺检查结果显示有21例胎儿的染色体存在异常,以穿刺结果为标准,无创产前基因检测的阳性预测值为65.63%(21/32),其中21-三体综合征的阳性预测比例为5/6,13-三体综合征的阳性预测比例为1/3,18-三体综合征的阳性预测比例为3/4,性染色体异常的阳性预测比例为9/16,染色体微缺失微重复阳性预测比例为3/3。结论无创产前基因检测用于胎儿染色体非整倍体筛查的效能较高,临床上对于阳性检出者,应建议进行羊膜腔穿刺检查。 展开更多

关键词 染色体异常 染色体非整倍体 无创产前基因检测 胎儿 产前诊断

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无创产前基因检测联合颈项透明层厚度检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床意义

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作者 卢冬敏 刘汝娟 《四川解剖学杂志》 2024年第3期26-28,共3页

目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)联合颈项透明层厚度(NT)检测在胎儿染色体非整倍体疾病中的诊断价值.方法:选取2021年3月至2023年3月于本院进行胎儿染色体疾病筛查的108例孕妇为研究对象.均行产前NIPT、NT检测及羊水穿刺.以羊水穿刺病... 目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)联合颈项透明层厚度(NT)检测在胎儿染色体非整倍体疾病中的诊断价值.方法:选取2021年3月至2023年3月于本院进行胎儿染色体疾病筛查的108例孕妇为研究对象.均行产前NIPT、NT检测及羊水穿刺.以羊水穿刺病理结果为"金标准",对比产前NT结果与病理检查结果,对比NIPT检测结果、联合检测结果与病理检查结果,对比单独与联合检测诊断效能.结果:108例孕妇确诊胎儿染色体异常51例,胎儿正常57例,NT诊断灵敏度为78.43%、特异度为61.40%、准确度为69.44%.产前NIPT诊断灵敏度为90.20%、特异度为75.44%、准确度为82.41%;联合检测诊断灵敏度为100%、特异度为96.49%、准确度为98.15%.联合诊断准确度、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值显著高于单独诊断,误诊率、漏诊率显著低于两项检查单独诊断,差异均有统计学意义(P<0.05).结论:产前NIPT联合NT检测可提高胎儿染色体非整倍体疾病的诊断效能,可作为临床有效筛查方式. 展开更多

关键词 无创产前基因检测 颈项透明层厚度检测 染色体非整倍体疾病 诊断

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血清学筛查与无创产前基因检测在诊断胎儿染色体疾病中的应用研究 被引量：3

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作者 谭振华 廖子慧 王玥莹 《系统医学》 2020年第22期22-24,共3页

目的探讨血清学筛查与无创产前基因检测在诊断胎儿染色体疾病中的应用价值。方法随机选取该院2017年1月—2019年6月在门诊产科就诊的1264例孕妇作为研究对象,根据孕妇年龄分为高龄组(>35岁,368例)和适龄组(≤35岁,896例),两组自愿接... 目的探讨血清学筛查与无创产前基因检测在诊断胎儿染色体疾病中的应用价值。方法随机选取该院2017年1月—2019年6月在门诊产科就诊的1264例孕妇作为研究对象,根据孕妇年龄分为高龄组(>35岁,368例)和适龄组(≤35岁,896例),两组自愿接受血清学筛查和无创产前基因检测,以染色体核型分析结果为准,分析诊断效果。结果染色体核型分析异常45例占3.56%,高龄组32例,适龄组13例,血清学筛查高风险132例(高龄组106例,适龄组26例),染色体异常检出率53.33%(24/45),误诊108例,漏诊21例;无创产前基因检测高风险44例(高龄组32例,适龄组12例),染色体异常检出率97.78%(44/45),漏诊1例。高龄组的染色体异常发生率均明显高于适龄组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论无创产前基因检测在诊断胎儿染色体疾病中的优势优于血清学筛查,随着年龄的增长,染色体异常风险增加。 展开更多

关键词 血清学筛查 无创产前基因检测 染色体异常 核型分析 诊断价值

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无创产前基因检测筛查胎儿性染色体异常的临床意义 被引量：3

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作者 黄素珍 朱平 +4 位作者 刘萍 胡文香 付秀梅 黄仁英 胡莉琴 《中国当代医药》 CAS 2022年第30期16-20,25,共6页

目的回顾性分析无创产前基因检测对于胎儿性染色体异常的筛查价值。方法回顾性选取赣州市妇幼保健院妇产科2018年1月至2019年12月开展无创产前基因检测筛查的17561例单胎孕妇作为研究对象,根据年龄分为<30岁组、30~<35岁组、35~&l... 目的回顾性分析无创产前基因检测对于胎儿性染色体异常的筛查价值。方法回顾性选取赣州市妇幼保健院妇产科2018年1月至2019年12月开展无创产前基因检测筛查的17561例单胎孕妇作为研究对象,根据年龄分为<30岁组、30~<35岁组、35~<38岁组、≥38岁四组,比较各组间胎儿性染色体非整倍体的发生率及妊娠结局。结果17561例孕妇中,93例(0.53%)无创产前基因检测诊断胎儿性染色体异常高危,其中胎儿性染色体数目异常高危的有87例,染色体结构异常5例,阳性率为0.53%,其中44例为45,X高危,19例为47,XXY高危,18例为47,XXX高危[其中6例为母体47,XXX高危(占比33.33%)],6例为47,XYY高危(占比38.89%)。性染色体高危孕妇均接受羊水穿刺细胞核型分析,经产前咨询,知情同意。45,X、47,XXX、47,XXY、47,XYY阳性预测值分别为92.31%、88.89%、88.89%、75.00%。年龄35~<38岁、≥38岁的胎儿45,X发生率低于<30岁组,年龄35~<38岁的胎儿45,X发生率低于30~<35岁组,差异有统计学意义(P<0.008)。≥38岁组47,XXX发生率高于30~<35岁组,差异有统计学意义(P<0.008);35~<38岁、≥38岁组47,XXY发生率高于<30岁组,差异有统计学意义(P<0.008);各组间胎儿47,XYY发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05);≥38岁、35~<38岁组胎儿性染色体三体的总发生率高于<30岁组,差异有统计学意义(P<0.008)。结论筛查胎儿性染色体异常时采用无创产前基因检测的准确率较高,能够保证胎儿性染色体异常检出率得到提升,值得在临床推广应用。减少性染色体异常胎儿的出生,减少有创性产前诊断。孕妇年龄越大,胎儿45,X发生风险降低,但47,XXX和47,XXY的发生风险升高。 展开更多

关键词 无创产前基因检测 不同年龄 胎儿性染色体异常 妊娠结局

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无创产前基因检测对胎儿性染色体异常的筛查效果分析 被引量：1

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作者 查斌斌 冯燕 《系统医学》 2023年第8期47-50,共4页

目的探讨在胎儿性染色体异常筛查过程中,采用无创产前基因检测的价值。方法选取2021年1月—2022年5月青岛大学附属泰安市中心医院收治的1000例孕妇进行本次研究,实施血清学检查与无创产前基因检测,为明确各个方案的筛查价值,以羊水细胞... 目的探讨在胎儿性染色体异常筛查过程中,采用无创产前基因检测的价值。方法选取2021年1月—2022年5月青岛大学附属泰安市中心医院收治的1000例孕妇进行本次研究,实施血清学检查与无创产前基因检测,为明确各个方案的筛查价值,以羊水细胞培养和核型结果为金标准,就筛查结果进行分析。结果1000例产妇中通过唐氏筛查确定异常人群51例,该异常人群通过无创产前基因检测进一步判定异常人数为30例,金标准确定异常30例。羊水细胞培养和核型结果显示45,X阳性14例、47,XXX阳性6例、47,XXY阳性6例、47,XYY阳性4例;无创产前基因检测结果显示真阳性检出率为83.33%,其中45,X阳性12例、47,XXX阳性5例、47,XXY阳性5例、47,XYY阳性3例,与金标准符合率为80.39%。无创产前基因检测灵敏度83.33%、特异度76.19%、准确度80.39%,一致性(Kappa值)为0.941(P<0.05)。结论无创产前基因检测在胎儿性染色体异常筛查中准确率较高,能够确保胎儿性染色体异常检出率得到提升,在减少性染色体异常胎儿出生率的同时,减少羊穿等有创性产前检查。 展开更多

关键词 无创产前基因检测 胎儿 性染色体异常 筛查

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唐氏筛查联合无创产前基因检测在产前诊断中的应用价值 被引量：1

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作者 李彩霞 叶铭通 官志扬 《实用妇科内分泌电子杂志》 2021年第21期76-78,共3页

目的 探究唐氏筛查联合无创产前基因检测(NIPT)在产前诊断中的应用价值。方法 纳入2434例行早期和中期唐氏筛查中高风险且行NIPT的孕妇,将侵入性产前诊断(羊水穿刺)作为诊断的金标准,分析唐氏筛查联合NIPT的诊断效果。结果 2434例研究... 目的 探究唐氏筛查联合无创产前基因检测(NIPT)在产前诊断中的应用价值。方法 纳入2434例行早期和中期唐氏筛查中高风险且行NIPT的孕妇,将侵入性产前诊断(羊水穿刺)作为诊断的金标准,分析唐氏筛查联合NIPT的诊断效果。结果 2434例研究对象中,羊水穿刺结果阳性的人数为67例,占2.75%,唐氏筛查联合NIPT检测的灵敏度为97.01%,特异度为98.82%,与羊水穿刺结果的符合率为98.77%;唐氏筛查联合NIPT检测对21-三体检测的符合率为96.77%,对13-三体检测的符合率为87.50%,对18-三体和性染色体的检出率为100%。结论 唐氏筛查联合NIPT的产前诊断效能良好,对于唐氏筛查高风险的孕妇,建议先进行NIPT再根据其结果进行侵入性产前诊断。 展开更多

关键词 唐氏筛查 无创产前基因检测 诊断效果

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超声联合无创产前基因检测早期筛查胎儿染色体异常的诊断价值

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作者 孙晓武 《中国现代药物应用》 2023年第2期96-98,共3页

目的探究胎儿染色体异常早期筛查中超声联合无创产前基因检测的应用价值。方法选取624例需行羊水细胞染色体核型检测的高危孕妇为研究对象,所有孕妇均行产前超声、无创产前基因检测及羊水细胞染色体核型检测。将羊水细胞染色体核型检测... 目的探究胎儿染色体异常早期筛查中超声联合无创产前基因检测的应用价值。方法选取624例需行羊水细胞染色体核型检测的高危孕妇为研究对象,所有孕妇均行产前超声、无创产前基因检测及羊水细胞染色体核型检测。将羊水细胞染色体核型检测结果视为金标准,分析无创产前基因检测、单独超声检测与联合应用诊断胎儿染色体异常的准确率。结果超声联合无创产前基因检测诊断准确率为96.43%(54/56),明显高于超声检测的34.62%(54/156)、无创产前基因检测的83.87%(52/62),差异有统计学意义(P<0.05)。结论胎儿染色体异常早期筛查中采用超声联合无创产前基因检测的诊断价值显著,可提高筛查准确性。 展开更多

关键词 胎儿 染色体异常 早期筛查 超声 无创产前基因检测 诊断价值

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无创产前基因检测技术筛查胎儿21三体综合症的效果 被引量：1

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作者 吴慧 李春红 周长胜 《智慧健康》 2020年第11期10-11,共2页

目的探讨无创产前基因检测技术筛查胎儿21三体综合症的效果。方法选择于本院2018年11月至2019年10月进行产前检查的高龄孕妇1357例,均接受血清标志物筛查和无创基因检测筛查,将筛查结果与产前介入诊断和回访结果的确诊结果作为金标准,... 目的探讨无创产前基因检测技术筛查胎儿21三体综合症的效果。方法选择于本院2018年11月至2019年10月进行产前检查的高龄孕妇1357例,均接受血清标志物筛查和无创基因检测筛查,将筛查结果与产前介入诊断和回访结果的确诊结果作为金标准,比较两种筛查方式的胎儿21三体综合症筛查准确率。结果经产前介入诊断和回访结果确诊胎儿21三体综合征患儿18例,血清标志物筛查高危例数37例,准确率为48.65%,无创基因检测筛查高危例数18例,准确率为100%,无创基因检测筛查的准确率高于血清标志物筛查(P<0.05)。结论无创产前基因检测技术筛查对胎儿21三体综合症检测具有较高的准确率。 展开更多

关键词 无创产前基因检测 21三体综合症 准确率

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