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^(A)γ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究
1
作者 罗丹 柴子萱 +2 位作者 肖璇 朱恒莹 陈萍 《广西医科大学学报》 CAS 2024年第6期905-909,共5页
目的:研究^(A)γ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变病例的基因突变特点、血液学表型及临床表型。方法:选取2022年3月至2023年12月在广西医科大学第一附属医院检查地中海贫血的病例4例。血红蛋白(Hb)分析仪和血细胞分析仪检测全血... 目的:研究^(A)γ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变病例的基因突变特点、血液学表型及临床表型。方法:选取2022年3月至2023年12月在广西医科大学第一附属医院检查地中海贫血的病例4例。血红蛋白(Hb)分析仪和血细胞分析仪检测全血样本,分析Hb和血常规。Sanger测序法与荧光PCR熔解曲线法检测γ-珠蛋白基因启动子区突变和β-珠蛋白基因突变。结果:共检出^(A)γ-114~-102缺失杂合子4例,Hb分析显示血红蛋白F(Hb F)水平为11.2%~37.8%,血红蛋白A2(Hb A2)水平为2.0%~3.3%,血常规分析显示Hb水平为67~114 g/L,红细胞计数(RBC)为(2.33~4.1)×10^(12)/L,平均红细胞体积(MCV)为84.02~91.9 fL,平均红细胞血红蛋白(MCH)为27.8~29.7 pg。γ-珠蛋白基因及β-珠蛋白基因突变检测结果表明:4例病例含有^(A)γ-114~-102缺失杂合子,其中2例合并有^(G)γ-158C>T突变杂合子;4例病例均合并有β-珠蛋白基因突变,基因型分别为Codon 41-42(-TTCT)杂合子突变、Codon 41-42(-TTCT)纯合子突变、IVS-Ⅱ-654(C>T)复合Codon 41-42(-TTCT)突变和Codon17(A>T)复合Codon 71-72(+A)突变。结论:首次在中国人群中发现^(A)γ-114~-102缺失杂合子,且复合β-地中海贫血的病例,临床表现为轻度或中度贫血。^(A)γ-114~-102缺失突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH),能够减轻β-地中海贫血患者的贫血程度。 展开更多
关键词 γ-珠蛋白基因启动子 非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征 Β-地中海贫血
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珠蛋白基因~Gγ-158C>T纯合子突变导致nd-HPFH的研究 被引量：4
2
作者 黄欣 陈萍 +5 位作者 林伟雄 陈文强 李树全 杨德寨 肖璇 谢湘芝 《广西医科大学学报》 CAS 2017年第5期698-702,共5页
目的:探讨珠蛋白基因Gγ-158C>T纯合子突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)及其复合地中海贫血的基因分型及临床特点。方法:对90例胎儿血红蛋白(Hb F)≥4%的患者进行血常规检测和血红蛋白分析。其γ珠蛋白基因... 目的:探讨珠蛋白基因Gγ-158C>T纯合子突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)及其复合地中海贫血的基因分型及临床特点。方法:对90例胎儿血红蛋白(Hb F)≥4%的患者进行血常规检测和血红蛋白分析。其γ珠蛋白基因突变应用DNA测序方法分析;α、β地中海贫血基因突变应用反向斑点杂交(RDB)和gap-PCR方法检测。结果:共检出5例珠蛋白基因Gγ-158C>T纯合子突变,均无黄疸、肝脾肿大等临床表现,其中有2例单纯纯合子突变,血常规显示:Hb分别为119.1g/L、169.8g/L,红细胞平均容积(MCV)分别为79.18fL、95.36fL,红细胞平均血红蛋白(MCH)分别为26.06pg、32.95pg;血红蛋白结果:Hb F分别为4.0%、5.1%,Hb A2分别为1.5%、2.8%。有1例复合缺失型α地中海贫血(--/αα),Hb 107.7g/L,MCV 62.63fL,MCH 19.56pg;Hb F 4.0%,Hb A22.6%。1例复合非缺失型α地中海贫血(αα/αCSα),Hb 96.0g/L,MCV 66.1fL,MCH 19.0pg;Hb F 4.1%,Hb A22.8%。1例复合β地中海贫血(βCD27/28/βN),Hb 101.0g/L,MCV 69.1fL,MCH 23.7pg;Hb F 97.3%,Hb A22.6%。结论:珠蛋白基因Gγ-158C>T纯合子突变所导致的nd-HPFH,无明显临床症状,Hb F升高,Hb A2正常或降低,Hb、MCV、MCH正常或稍低;首次发现Gγ-158C>T纯合子突变复合α地中海贫血,Hb F升高,与单纯纯合子突变相似,Hb、MCV和MCH较单纯纯合子突变降低;首次发现珠蛋白基因Gγ-158C>T纯合子突变复合β地中海贫血,Hb A2正常,其HbF水平较单纯纯合子突变明显增高,Hb、MCV和MCH降低,提示如不进行基因检测会出现误、漏诊。 展开更多
关键词 基因突变 nd-HPFH 地中海贫血
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珠蛋白基因Aγ-196C→T突变导致nd-HPFH的研究 被引量：2
3
作者 李园园 陈萍 +5 位作者 肖旋 林伟雄 李树全 丘玉铃 杨得寨 谢湘芝 《广西医科大学学报》 CAS 2016年第2期254-258,共5页
目的：探讨珠蛋白基因Aγ-196C→T突变导致的非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（nd-HPFH）的基因突变特点及其合并α地中海贫血的基因突变特点及临床特征。方法：选择2014年7月至2015年8月在广西医科大学第一附属医院进行地中海... 目的：探讨珠蛋白基因Aγ-196C→T突变导致的非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（nd-HPFH）的基因突变特点及其合并α地中海贫血的基因突变特点及临床特征。方法：选择2014年7月至2015年8月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查和基因诊断的患者中胎儿血红蛋白（Hb F）≥4%的130例患者为研究对象,选取30例正常人的DNA测序作为对照。对研究对象进行血常规检测和血红蛋白分析。其γ珠蛋白基因突变应用DNA测序方法分析;α、β地中海贫血基因突变应用反向斑点杂交（RDB）和gap-PCR方法检测。结果：130例Hb F增高的病例中,有9例检出杂合子γ珠蛋白基因Aγ-196C→T突变。9例中有5例为单纯杂合子γ珠蛋白基因Aγ-196C→T突变,血常规结果：Hb 104～132.7g/L,红细胞平均容积（MCV）81.1～96.6fL,红细胞平均血红蛋白（MCH）28.5～33.4pg。血红蛋白结果：Hb F 12%～14.8%,Hb A22.0%～2.2%。有2例Aγ-196C→T突变复合珠蛋白基因Gγ-158C→T突变,血常规显示：Hb分别为144g/L、109.8g/L;MCV分别为95fL、95.05fL;MCH分别为33pg、32.15pg。血红蛋白结果：Hb F分别为16.9%、16%;Hb A2均为1.9%。有1例Aγ-196C→T突变同时复合Gγ-158C→T突变和杂合子α地中海贫血（--SEA/αα）,血常规结果：Hb为117g/L,MCV为77.9fL,MCH为27.8pg。血红蛋白结果：Hb F为13%,Hb A 21.9%。有1例Aγ-196C→T突变复合杂合子α地中海贫血（--SEA/αα）,血常规结果 ：Hb为112g/L,MCV为70.5fL,MCH为22pg。血红蛋白结果 ：Hb F为12.9%,Hb A 21.6%。结论：首次发现Aγ-196C→T突变合并东南亚缺失型α地中海贫血,MCV和MCH较单纯杂合子γ珠蛋白基因Aγ-196C→T突变降低。首次发现Aγ-196C→T突变合并珠蛋白基因Gγ-158C→T突变,其Hb F水平较单纯珠蛋白基因Gγ-158C→T突变明显增高。 展开更多
关键词 nd-HPFH 基因突变 地中海贫血 临床表现
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非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究 被引量：7
4
作者 雷蓓蓓 陈萍 +7 位作者 肖璇 林伟雄 李树全 陈文强 谢湘芝 杨德寨 丘玉铃 赖柯彤 《广西医科大学学报》 CAS 2013年第1期61-64,共4页
目的:探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglo-bin,nd-HPFH)的基因突变和临床表型特点。方法:对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进... 目的:探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglo-bin,nd-HPFH)的基因突变和临床表型特点。方法:对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用DNA测序方法分析g珠蛋白基因突变;用反向斑点杂交和Gap-PCR方法检测地中海贫血基因突变。结果:在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检测出6例Ag-158C→T突变杂合子,其中有5例合并Gg-158C→T突变,1例同时伴有杂合子β地中海贫血CD 41/42突变,1例伴有-α3.7缺失型α地中海贫血。血常规检测显示6例病例的Hb为108～129g/L,MCV 66.4～85.4fL,MCH为23.4～30.7pg。血红蛋白分析结果显示Hb F均升高,为4%～18%。5例Hb A2正常,1例复合β地中海贫血杂合子的Hb A2为5.7%。结论:首次在中国人群中检出Ag-158C→T突变导致nd-HPFH,其杂合子无临床症状,Hb F升高,血常规正常或MCV、MCH降低。当合并杂合子β地中海贫血或α地中海贫血时,MCV,MCH降低。 展开更多
关键词 非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征 基因突变 地中海贫血
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血红蛋白H病复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征44例临床分析
5
作者 邓绍鑫 李树全 +3 位作者 肖璇 李琦 罗丹 陈萍 《广西医科大学学报》 CAS 2023年第6期916-921,共6页
目的:探讨复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(nd-HPFH)对血红蛋白H病(Hb H病)的影响。方法:收集2022年1—12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查诊断为Hb H病的患者148例,对研究对象进行血常规检查,采用高效液... 目的:探讨复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(nd-HPFH)对血红蛋白H病(Hb H病)的影响。方法:收集2022年1—12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查诊断为Hb H病的患者148例,对研究对象进行血常规检查,采用高效液相色谱法进行血红蛋白(Hb)分析;DNA测序方法检测γ-珠蛋白基因突变;荧光PCR熔解曲线法和Gap-PCR法检测α-和β-地中海贫血基因突变。结果:148例Hb H病患者中,检出44例复合nd-HPFH,检出率为29.7%,基因突变类型为^(G)γ-158C>T突变杂合子27例,^(A)γ-225~-222缺失杂合子13例,^(G)γ-158C>T突变纯合子2例,^(G)γ-158C>T突变杂合子复合^(A)γ-225~-222缺失纯合子1例,^(G)γ-158C>T突变杂合子复合^(A)γ-225~-222缺失杂合子1例。Hb分析结果显示,1例胎儿血红蛋白(Hb F)升高,为5.3%;血常规检查结果:轻度贫血19例,中度贫血24例,重度贫血1例。地中海贫血基因检测结果:--^(SEA)/α^(CS)α20例、--^(SEA)/-α^(3.7)13例、--^(SEA)/-α^(4.2)9例、--^(SEA)/α^(QS)α1例和--THAI/-α^(3.7)1例。结论:nd-HPFH基因突变在Hb H病患者中有较高的检出率,nd-HPFH复合Hb H病临床贫血表现存在差异;此类患者大多数Hb F正常,临床上容易漏诊。 展开更多
关键词 非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征 γ-珠蛋白基因 Α-地中海贫血 血红蛋白H病
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