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先天性心脏病患儿22q11微缺失的临床研究 被引量：4
1
作者 王凤羽 马林先 +6 位作者 李聪敏 常明秀 丰慧根 张金枝 孟丽 王玉伟 刘治佑 《中国计划生育学杂志》 2012年第2期109-113,共5页
目的:探讨多重链接依赖式探针扩增技术(MLPA)用于诊断先天性心脏病(CHD)22q11微缺失的可行性。方法:运用MLPA对120例CHD患儿进行22q11微缺失检测。结果:120例患儿中有10例检测出22q11微缺失,占8.33%,其中室间隔缺损3例,法洛四联症5例,... 目的:探讨多重链接依赖式探针扩增技术(MLPA)用于诊断先天性心脏病(CHD)22q11微缺失的可行性。方法:运用MLPA对120例CHD患儿进行22q11微缺失检测。结果:120例患儿中有10例检测出22q11微缺失,占8.33%,其中室间隔缺损3例,法洛四联症5例,肺动脉狭窄1例,右室双出口1例。此外,还检测出1例22q11重复,占0.83%,其表型为肺动脉狭窄。结论:CHD中存在一定比率的22q11微缺失,MLPA是一种快速、方便、有效检测22q11微缺失的方法。 展开更多
关键词 先天性心脏病 22q11 微缺失 MLPA
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Duchenne肌营养不良症患者及携带者的基因缺失和重复突变检测 被引量：2
2
作者 申本昌 张成 +2 位作者 孙筱放 张慧敏 李少英 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期460-463,共4页
目的利用多重连接依赖探针PCR扩增技术检测Duchenne肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）患者及其可能的女性携带者的dystrophin基因的缺失、重复突变。方法利用多重连接依赖探针PCR扩增对32例DMD患者及其27个可能的女性... 目的利用多重连接依赖探针PCR扩增技术检测Duchenne肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）患者及其可能的女性携带者的dystrophin基因的缺失、重复突变。方法利用多重连接依赖探针PCR扩增对32例DMD患者及其27个可能的女性携带者的dystrophin基因缺失、重复进行检测。结果32个先证者中，共检测出了24例DMI）患者具有一个或多个外显子的缺失，l例DMD患者具有重复突变，l例患者为第19外显子的无义突变（R768X），6例没有检测出缺失、重复突变的先证者可能是点突变所致。17个先证者的18位女性亲属具有和先证者相同的缺失、重复突变。结论多重连接依赖探针PCR扩增技术可用于检测DMD基因的缺失、重复突变，可以检测DMD基因女性携带者的基因杂合情况，在检测DMD基因缺失和重复方面，具有一定的应用价值。 展开更多
关键词 DUCHENNE肌营养不良症 缺失 重复 多重连接依赖探针PER扩增
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儿童脊肌萎缩症的基因诊断 被引量：3
3
作者 孙婧婧 杨永臣 +5 位作者 陆燕芬 许全梅 王超 成鸿毅 魏东 奚佳铭 《海南医学》 CAS 2019年第4期413-416,共4页
目的对临床诊断疑似为脊肌萎缩症(SMA)的患儿进行运动神经元生存基因(SMN)缺失分析,通过基因诊断对SMA进行确诊。方法收集2015年1月至2016年12月上海市儿童医院新生儿科及神经内科就诊的疑似SMA患儿29例,患儿就诊年龄11 d～14岁。采用... 目的对临床诊断疑似为脊肌萎缩症(SMA)的患儿进行运动神经元生存基因(SMN)缺失分析,通过基因诊断对SMA进行确诊。方法收集2015年1月至2016年12月上海市儿童医院新生儿科及神经内科就诊的疑似SMA患儿29例,患儿就诊年龄11 d～14岁。采用多重连接探针扩增(MLPA)技术对上述患儿外周血DNA样本进行基因诊断。结果 15例存在SMA致病突变,疑似患儿的SMA基因诊断率为51.7%(15/29)。其中8例为SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失;3例为SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失,SMN2基因外显子7拷贝数增加;4例为SMN1基因外显子7纯合缺失,外显子8杂合缺失。另外14例存在不直接致病的突变。按照SMA国际诊断标准,15例确诊患者中Ⅰ型5例,Ⅱ型5例,Ⅲ型5例,均占33.3%。其中Ⅰ型的5例患儿均为SMN1基因外显子7、8纯合缺失,仅有1例存在SMN2基因外显子7拷贝的轻度增加。结论 MLPA技术灵敏度较高,可作为SMA疑似患者首选的诊断方法,为SMA的明确诊断提供依据。 展开更多
关键词 脊肌萎缩症 运动神经元生存基因 多重连接探针扩增 基因诊断
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